Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
ClinVar
3g.10144657_10148459delCA2499216375VHLc.*17+1636_*141-1328del
c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del)
c.341-1857_464-245del
c.341-1857_464-1328del
c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del)
n.476+1636_600-1328del
c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del)
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
ClinVar
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10147075_10150956delCA2499216384VHLc.*140+439_*1310del
c.600-2712_1769del
c.463+439_*991del
c.341-2712_*991del
c.*18-2712_*1187del
ClinVar
3g.10147644_10152768delCA2499216385VHLc.463+1008_*2803del
c.*18-2143_*2999del
c.341-2143_*2803del
ClinVar
3g.10148390C=CA1345060660VHLc.*141-1397C= (n.*141-1397C=)
c.600-1397C= (n.600-1397C=)
c.464-314C= (n.464-314C=)
c.464-1397C= (n.464-1397C=)
c.341-1397C= (n.341-1397C=)
n.600-1397C=
c.*18-1397C= (n.*18-1397C=)
3g.10148390C>TCA1044998707VHLc.*141-1397C>T (n.*141-1397C>T)
c.600-1397C>T (n.600-1397C>T)
c.464-314C>T (n.464-314C>T)
c.464-1397C>T (n.464-1397C>T)
c.341-1397C>T (n.341-1397C>T)
n.600-1397C>T
c.*18-1397C>T (n.*18-1397C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148394A=CA1345060661VHLc.*141-1393A= (n.*141-1393A=)
c.600-1393A= (n.600-1393A=)
c.464-310A= (n.464-310A=)
c.464-1393A= (n.464-1393A=)
c.341-1393A= (n.341-1393A=)
n.600-1393A=
c.*18-1393A= (n.*18-1393A=)
3g.10148394A>CCA1044998710VHLc.*141-1393A>C (n.*141-1393A>C)
c.600-1393A>C (n.600-1393A>C)
c.464-310A>C (n.464-310A>C)
c.464-1393A>C (n.464-1393A>C)
c.341-1393A>C (n.341-1393A>C)
n.600-1393A>C
c.*18-1393A>C (n.*18-1393A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148394A>GCA540876869VHLc.*141-1393A>G (n.*141-1393A>G)
c.600-1393A>G (n.600-1393A>G)
c.464-310A>G (n.464-310A>G)
c.464-1393A>G (n.464-1393A>G)
c.341-1393A>G (n.341-1393A>G)
n.600-1393A>G
c.*18-1393A>G (n.*18-1393A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148395_10148396delinsAGCA1345060663VHLc.*141-1392_*141-1391delinsAG (n.*141-1392_*141-1391delinsAG)
c.600-1392_600-1391delinsAG (n.600-1392_600-1391delinsAG)
c.464-309_464-308delinsAG (n.464-309_464-308delinsAG)
c.464-1392_464-1391delinsAG (n.464-1392_464-1391delinsAG)
c.341-1392_341-1391delinsAG (n.341-1392_341-1391delinsAG)
n.600-1392_600-1391delinsAG
c.*18-1392_*18-1391delinsAG (n.*18-1392_*18-1391delinsAG)
3g.10148396delCA1044998711VHLc.*141-1391del (n.*141-1391del)
c.600-1391del (n.600-1391del)
c.464-308del (n.464-308del)
c.464-1391del (n.464-1391del)
c.341-1391del (n.341-1391del)
n.600-1391del
c.*18-1391del (n.*18-1391del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148396G>ACA1345060668VHLc.*141-1391G>A (n.*141-1391G>A)
c.600-1391G>A (n.600-1391G>A)
c.464-308G>A (n.464-308G>A)
c.464-1391G>A (n.464-1391G>A)
c.341-1391G>A (n.341-1391G>A)
n.600-1391G>A
c.*18-1391G>A (n.*18-1391G>A)
dbSNP
3g.10148396G>CCA540876870VHLc.*141-1391G>C (n.*141-1391G>C)
c.600-1391G>C (n.600-1391G>C)
c.464-308G>C (n.464-308G>C)
c.464-1391G>C (n.464-1391G>C)
c.341-1391G>C (n.341-1391G>C)
n.600-1391G>C
c.*18-1391G>C (n.*18-1391G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148396G=CA1345060667VHLc.*141-1391G= (n.*141-1391G=)
c.600-1391G= (n.600-1391G=)
c.464-308G= (n.464-308G=)
c.464-1391G= (n.464-1391G=)
c.341-1391G= (n.341-1391G=)
n.600-1391G=
c.*18-1391G= (n.*18-1391G=)
3g.10148396_10148397delinsGCCA1345060666VHLc.*141-1391_*141-1390delinsGC (n.*141-1391_*141-1390delinsGC)
c.600-1391_600-1390delinsGC (n.600-1391_600-1390delinsGC)
c.464-308_464-307delinsGC (n.464-308_464-307delinsGC)
c.464-1391_464-1390delinsGC (n.464-1391_464-1390delinsGC)
c.341-1391_341-1390delinsGC (n.341-1391_341-1390delinsGC)
n.600-1391_600-1390delinsGC
c.*18-1391_*18-1390delinsGC (n.*18-1391_*18-1390delinsGC)
3g.10148397delCA896164718VHLc.*141-1390del (n.*141-1390del)
c.600-1390del (n.600-1390del)
c.464-307del (n.464-307del)
c.464-1390del (n.464-1390del)
c.341-1390del (n.341-1390del)
n.600-1390del
c.*18-1390del (n.*18-1390del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148400C=CA1345060671VHLc.*141-1387C= (n.*141-1387C=)
c.600-1387C= (n.600-1387C=)
c.464-304C= (n.464-304C=)
c.464-1387C= (n.464-1387C=)
c.341-1387C= (n.341-1387C=)
n.600-1387C=
c.*18-1387C= (n.*18-1387C=)
3g.10148400C>TCA540876871VHLc.*141-1387C>T (n.*141-1387C>T)
c.600-1387C>T (n.600-1387C>T)
c.464-304C>T (n.464-304C>T)
c.464-1387C>T (n.464-1387C>T)
c.341-1387C>T (n.341-1387C>T)
n.600-1387C>T
c.*18-1387C>T (n.*18-1387C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148401G>ACA896164727VHLc.*141-1386G>A (n.*141-1386G>A)
c.600-1386G>A (n.600-1386G>A)
c.464-303G>A (n.464-303G>A)
c.464-1386G>A (n.464-1386G>A)
c.341-1386G>A (n.341-1386G>A)
n.600-1386G>A
c.*18-1386G>A (n.*18-1386G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148401G=CA1345060673VHLc.*141-1386G= (n.*141-1386G=)
c.600-1386G= (n.600-1386G=)
c.464-303G= (n.464-303G=)
c.464-1386G= (n.464-1386G=)
c.341-1386G= (n.341-1386G=)
n.600-1386G=
c.*18-1386G= (n.*18-1386G=)
3g.10148405C=CA1345060675VHLc.*141-1382C= (n.*141-1382C=)
c.600-1382C= (n.600-1382C=)
c.464-299C= (n.464-299C=)
c.464-1382C= (n.464-1382C=)
c.341-1382C= (n.341-1382C=)
n.600-1382C=
c.*18-1382C= (n.*18-1382C=)
3g.10148405C>TCA540876872VHLc.*141-1382C>T (n.*141-1382C>T)
c.600-1382C>T (n.600-1382C>T)
c.464-299C>T (n.464-299C>T)
c.464-1382C>T (n.464-1382C>T)
c.341-1382C>T (n.341-1382C>T)
n.600-1382C>T
c.*18-1382C>T (n.*18-1382C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148406C>TCA2510651995VHLc.*141-1381C>T (n.*141-1381C>T)
c.600-1381C>T (n.600-1381C>T)
c.464-298C>T (n.464-298C>T)
c.464-1381C>T (n.464-1381C>T)
c.341-1381C>T (n.341-1381C>T)
n.600-1381C>T
c.*18-1381C>T (n.*18-1381C>T)
3g.10148407C>ACA70050737VHLc.*141-1380C>A (n.*141-1380C>A)
c.600-1380C>A (n.600-1380C>A)
c.464-297C>A (n.464-297C>A)
c.464-1380C>A (n.464-1380C>A)
c.341-1380C>A (n.341-1380C>A)
n.600-1380C>A
c.*18-1380C>A (n.*18-1380C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148407C=CA1345060678VHLc.*141-1380C= (n.*141-1380C=)
c.600-1380C= (n.600-1380C=)
c.464-297C= (n.464-297C=)
c.464-1380C= (n.464-1380C=)
c.341-1380C= (n.341-1380C=)
n.600-1380C=
c.*18-1380C= (n.*18-1380C=)
3g.10148407C>TCA540876875VHLc.*141-1380C>T (n.*141-1380C>T)
c.600-1380C>T (n.600-1380C>T)
c.464-297C>T (n.464-297C>T)
c.464-1380C>T (n.464-1380C>T)
c.341-1380C>T (n.341-1380C>T)
n.600-1380C>T
c.*18-1380C>T (n.*18-1380C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148408G>ACA896164732VHLc.*141-1379G>A (n.*141-1379G>A)
c.600-1379G>A (n.600-1379G>A)
c.464-296G>A (n.464-296G>A)
c.464-1379G>A (n.464-1379G>A)
c.341-1379G>A (n.341-1379G>A)
n.600-1379G>A
c.*18-1379G>A (n.*18-1379G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148408G>CCA70050755VHLc.*141-1379G>C (n.*141-1379G>C)
c.600-1379G>C (n.600-1379G>C)
c.464-296G>C (n.464-296G>C)
c.464-1379G>C (n.464-1379G>C)
c.341-1379G>C (n.341-1379G>C)
n.600-1379G>C
c.*18-1379G>C (n.*18-1379G>C)
dbSNP
3g.10148408G=CA1345060681VHLc.*141-1379G= (n.*141-1379G=)
c.600-1379G= (n.600-1379G=)
c.464-296G= (n.464-296G=)
c.464-1379G= (n.464-1379G=)
c.341-1379G= (n.341-1379G=)
n.600-1379G=
c.*18-1379G= (n.*18-1379G=)
3g.10148409G>ACA896164740VHLc.*141-1378G>A (n.*141-1378G>A)
c.600-1378G>A (n.600-1378G>A)
c.464-295G>A (n.464-295G>A)
c.464-1378G>A (n.464-1378G>A)
c.341-1378G>A (n.341-1378G>A)
n.600-1378G>A
c.*18-1378G>A (n.*18-1378G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148409G=CA1345060682VHLc.*141-1378G= (n.*141-1378G=)
c.600-1378G= (n.600-1378G=)
c.464-295G= (n.464-295G=)
c.464-1378G= (n.464-1378G=)
c.341-1378G= (n.341-1378G=)
n.600-1378G=
c.*18-1378G= (n.*18-1378G=)
3g.10148410G>TCA2755195351VHLc.*141-1377G>T (n.*141-1377G>T)
c.600-1377G>T (n.600-1377G>T)
c.464-294G>T (n.464-294G>T)
c.464-1377G>T (n.464-1377G>T)
c.341-1377G>T (n.341-1377G>T)
n.600-1377G>T
c.*18-1377G>T (n.*18-1377G>T)
3g.10148411T>CCA1044998721VHLc.*141-1376T>C (n.*141-1376T>C)
c.600-1376T>C (n.600-1376T>C)
c.464-293T>C (n.464-293T>C)
c.464-1376T>C (n.464-1376T>C)
c.341-1376T>C (n.341-1376T>C)
n.600-1376T>C
c.*18-1376T>C (n.*18-1376T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148411T>GCA1044998724VHLc.*141-1376T>G (n.*141-1376T>G)
c.600-1376T>G (n.600-1376T>G)
c.464-293T>G (n.464-293T>G)
c.464-1376T>G (n.464-1376T>G)
c.341-1376T>G (n.341-1376T>G)
n.600-1376T>G
c.*18-1376T>G (n.*18-1376T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148411T=CA1345060684VHLc.*141-1376T= (n.*141-1376T=)
c.600-1376T= (n.600-1376T=)
c.464-293T= (n.464-293T=)
c.464-1376T= (n.464-1376T=)
c.341-1376T= (n.341-1376T=)
n.600-1376T=
c.*18-1376T= (n.*18-1376T=)
3g.10148414A=CA1345060686VHLc.*141-1373A= (n.*141-1373A=)
c.600-1373A= (n.600-1373A=)
c.464-290A= (n.464-290A=)
c.464-1373A= (n.464-1373A=)
c.341-1373A= (n.341-1373A=)
n.600-1373A=
c.*18-1373A= (n.*18-1373A=)
3g.10148414A>CCA896164743VHLc.*141-1373A>C (n.*141-1373A>C)
c.600-1373A>C (n.600-1373A>C)
c.464-290A>C (n.464-290A>C)
c.464-1373A>C (n.464-1373A>C)
c.341-1373A>C (n.341-1373A>C)
n.600-1373A>C
c.*18-1373A>C (n.*18-1373A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148414_10148415insAGTGATCA1044998730VHLc.*141-1373_*141-1372insAGTGAT (n.*141-1373_*141-1372insAGTGAT)
c.600-1373_600-1372insAGTGAT (n.600-1373_600-1372insAGTGAT)
c.464-290_464-289insAGTGAT (n.464-290_464-289insAGTGAT)
c.464-1373_464-1372insAGTGAT (n.464-1373_464-1372insAGTGAT)
c.341-1373_341-1372insAGTGAT (n.341-1373_341-1372insAGTGAT)
n.600-1373_600-1372insAGTGAT
c.*18-1373_*18-1372insAGTGAT (n.*18-1373_*18-1372insAGTGAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148415C>ACA70050759VHLc.*141-1372C>A (n.*141-1372C>A)
c.600-1372C>A (n.600-1372C>A)
c.464-289C>A (n.464-289C>A)
c.464-1372C>A (n.464-1372C>A)
c.341-1372C>A (n.341-1372C>A)
n.600-1372C>A
c.*18-1372C>A (n.*18-1372C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148415C=CA1345060689VHLc.*141-1372C= (n.*141-1372C=)
c.600-1372C= (n.600-1372C=)
c.464-289C= (n.464-289C=)
c.464-1372C= (n.464-1372C=)
c.341-1372C= (n.341-1372C=)
n.600-1372C=
c.*18-1372C= (n.*18-1372C=)
3g.10148415C>GCA70050764VHLc.*141-1372C>G (n.*141-1372C>G)
c.600-1372C>G (n.600-1372C>G)
c.464-289C>G (n.464-289C>G)
c.464-1372C>G (n.464-1372C>G)
c.341-1372C>G (n.341-1372C>G)
n.600-1372C>G
c.*18-1372C>G (n.*18-1372C>G)
dbSNP
3g.10148415C>TCA540876876VHLc.*141-1372C>T (n.*141-1372C>T)
c.600-1372C>T (n.600-1372C>T)
c.464-289C>T (n.464-289C>T)
c.464-1372C>T (n.464-1372C>T)
c.341-1372C>T (n.341-1372C>T)
n.600-1372C>T
c.*18-1372C>T (n.*18-1372C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148416G>ACA70050776VHLc.*141-1371G>A (n.*141-1371G>A)
c.600-1371G>A (n.600-1371G>A)
c.464-288G>A (n.464-288G>A)
c.464-1371G>A (n.464-1371G>A)
c.341-1371G>A (n.341-1371G>A)
n.600-1371G>A
c.*18-1371G>A (n.*18-1371G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148416G=CA1345060692VHLc.*141-1371G= (n.*141-1371G=)
c.600-1371G= (n.600-1371G=)
c.464-288G= (n.464-288G=)
c.464-1371G= (n.464-1371G=)
c.341-1371G= (n.341-1371G=)
n.600-1371G=
c.*18-1371G= (n.*18-1371G=)
3g.10148417C=CA1345060694VHLc.*141-1370C= (n.*141-1370C=)
c.600-1370C= (n.600-1370C=)
c.464-287C= (n.464-287C=)
c.464-1370C= (n.464-1370C=)
c.341-1370C= (n.341-1370C=)
n.600-1370C=
c.*18-1370C= (n.*18-1370C=)
3g.10148417C>TCA70050783VHLc.*141-1370C>T (n.*141-1370C>T)
c.600-1370C>T (n.600-1370C>T)
c.464-287C>T (n.464-287C>T)
c.464-1370C>T (n.464-1370C>T)
c.341-1370C>T (n.341-1370C>T)
n.600-1370C>T
c.*18-1370C>T (n.*18-1370C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148417_10148425delCA1044998734VHLc.*141-1370_*141-1362del (n.*141-1370_*141-1362del)
c.600-1370_600-1362del (n.600-1370_600-1362del)
c.464-287_464-279del (n.464-287_464-279del)
c.464-1370_464-1362del (n.464-1370_464-1362del)
c.341-1370_341-1362del (n.341-1370_341-1362del)
n.600-1370_600-1362del
c.*18-1370_*18-1362del (n.*18-1370_*18-1362del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148418C=CA1345060697VHLc.*141-1369C= (n.*141-1369C=)
c.600-1369C= (n.600-1369C=)
c.464-286C= (n.464-286C=)
c.464-1369C= (n.464-1369C=)
c.341-1369C= (n.341-1369C=)
n.600-1369C=
c.*18-1369C= (n.*18-1369C=)
3g.10148418C>GCA70050787VHLc.*141-1369C>G (n.*141-1369C>G)
c.600-1369C>G (n.600-1369C>G)
c.464-286C>G (n.464-286C>G)
c.464-1369C>G (n.464-1369C>G)
c.341-1369C>G (n.341-1369C>G)
n.600-1369C>G
c.*18-1369C>G (n.*18-1369C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148421T>CCA70050796VHLc.*141-1366T>C (n.*141-1366T>C)
c.600-1366T>C (n.600-1366T>C)
c.464-283T>C (n.464-283T>C)
c.464-1366T>C (n.464-1366T>C)
c.341-1366T>C (n.341-1366T>C)
n.600-1366T>C
c.*18-1366T>C (n.*18-1366T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148421T=CA1345060699VHLc.*141-1366T= (n.*141-1366T=)
c.600-1366T= (n.600-1366T=)
c.464-283T= (n.464-283T=)
c.464-1366T= (n.464-1366T=)
c.341-1366T= (n.341-1366T=)
n.600-1366T=
c.*18-1366T= (n.*18-1366T=)
3g.10148422C=CA1345060702VHLc.*141-1365C= (n.*141-1365C=)
c.600-1365C= (n.600-1365C=)
c.464-282C= (n.464-282C=)
c.464-1365C= (n.464-1365C=)
c.341-1365C= (n.341-1365C=)
n.600-1365C=
c.*18-1365C= (n.*18-1365C=)
3g.10148422C>TCA540876879VHLc.*141-1365C>T (n.*141-1365C>T)
c.600-1365C>T (n.600-1365C>T)
c.464-282C>T (n.464-282C>T)
c.464-1365C>T (n.464-1365C>T)
c.341-1365C>T (n.341-1365C>T)
n.600-1365C>T
c.*18-1365C>T (n.*18-1365C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148423T>CCA1345060705VHLc.*141-1364T>C (n.*141-1364T>C)
c.600-1364T>C (n.600-1364T>C)
c.464-281T>C (n.464-281T>C)
c.464-1364T>C (n.464-1364T>C)
c.341-1364T>C (n.341-1364T>C)
n.600-1364T>C
c.*18-1364T>C (n.*18-1364T>C)
dbSNP
3g.10148423T=CA1345060704VHLc.*141-1364T= (n.*141-1364T=)
c.600-1364T= (n.600-1364T=)
c.464-281T= (n.464-281T=)
c.464-1364T= (n.464-1364T=)
c.341-1364T= (n.341-1364T=)
n.600-1364T=
c.*18-1364T= (n.*18-1364T=)
3g.10148424C=CA1345060707VHLc.*141-1363C= (n.*141-1363C=)
c.600-1363C= (n.600-1363C=)
c.464-280C= (n.464-280C=)
c.464-1363C= (n.464-1363C=)
c.341-1363C= (n.341-1363C=)
n.600-1363C=
c.*18-1363C= (n.*18-1363C=)
3g.10148424C>GCA896164755VHLc.*141-1363C>G (n.*141-1363C>G)
c.600-1363C>G (n.600-1363C>G)
c.464-280C>G (n.464-280C>G)
c.464-1363C>G (n.464-1363C>G)
c.341-1363C>G (n.341-1363C>G)
n.600-1363C>G
c.*18-1363C>G (n.*18-1363C>G)
dbSNP
3g.10148424C>TCA1345060709VHLc.*141-1363C>T (n.*141-1363C>T)
c.600-1363C>T (n.600-1363C>T)
c.464-280C>T (n.464-280C>T)
c.464-1363C>T (n.464-1363C>T)
c.341-1363C>T (n.341-1363C>T)
n.600-1363C>T
c.*18-1363C>T (n.*18-1363C>T)
dbSNP
3g.10148425C=CA1345060711VHLc.*141-1362C= (n.*141-1362C=)
c.600-1362C= (n.600-1362C=)
c.464-279C= (n.464-279C=)
c.464-1362C= (n.464-1362C=)
c.341-1362C= (n.341-1362C=)
n.600-1362C=
c.*18-1362C= (n.*18-1362C=)
3g.10148425C>TCA896164764VHLc.*141-1362C>T (n.*141-1362C>T)
c.600-1362C>T (n.600-1362C>T)
c.464-279C>T (n.464-279C>T)
c.464-1362C>T (n.464-1362C>T)
c.341-1362C>T (n.341-1362C>T)
n.600-1362C>T
c.*18-1362C>T (n.*18-1362C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148426T>CCA1044998744VHLc.*141-1361T>C (n.*141-1361T>C)
c.600-1361T>C (n.600-1361T>C)
c.464-278T>C (n.464-278T>C)
c.464-1361T>C (n.464-1361T>C)
c.341-1361T>C (n.341-1361T>C)
n.600-1361T>C
c.*18-1361T>C (n.*18-1361T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148427G>ACA1044998747VHLc.*141-1360G>A (n.*141-1360G>A)
c.600-1360G>A (n.600-1360G>A)
c.464-277G>A (n.464-277G>A)
c.464-1360G>A (n.464-1360G>A)
c.341-1360G>A (n.341-1360G>A)
n.600-1360G>A
c.*18-1360G>A (n.*18-1360G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148428C=CA1345060713VHLc.*141-1359C= (n.*141-1359C=)
c.600-1359C= (n.600-1359C=)
c.464-276C= (n.464-276C=)
c.464-1359C= (n.464-1359C=)
c.341-1359C= (n.341-1359C=)
n.600-1359C=
c.*18-1359C= (n.*18-1359C=)
3g.10148428C>TCA1044998750VHLc.*141-1359C>T (n.*141-1359C>T)
c.600-1359C>T (n.600-1359C>T)
c.464-276C>T (n.464-276C>T)
c.464-1359C>T (n.464-1359C>T)
c.341-1359C>T (n.341-1359C>T)
n.600-1359C>T
c.*18-1359C>T (n.*18-1359C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148430T>GCA1044998751VHLc.*141-1357T>G (n.*141-1357T>G)
c.600-1357T>G (n.600-1357T>G)
c.464-274T>G (n.464-274T>G)
c.464-1357T>G (n.464-1357T>G)
c.341-1357T>G (n.341-1357T>G)
n.600-1357T>G
c.*18-1357T>G (n.*18-1357T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148440_10158273delCA2499216386 ClinVar
3g.10148431C=CA1345060714VHLc.*141-1356C= (n.*141-1356C=)
c.600-1356C= (n.600-1356C=)
c.464-273C= (n.464-273C=)
c.464-1356C= (n.464-1356C=)
c.341-1356C= (n.341-1356C=)
n.600-1356C=
c.*18-1356C= (n.*18-1356C=)
3g.10148431C>TCA1345060716VHLc.*141-1356C>T (n.*141-1356C>T)
c.600-1356C>T (n.600-1356C>T)
c.464-273C>T (n.464-273C>T)
c.464-1356C>T (n.464-1356C>T)
c.341-1356C>T (n.341-1356C>T)
n.600-1356C>T
c.*18-1356C>T (n.*18-1356C>T)
dbSNP
3g.10148433G>CCA1345060720VHLc.*141-1354G>C (n.*141-1354G>C)
c.600-1354G>C (n.600-1354G>C)
c.464-271G>C (n.464-271G>C)
c.464-1354G>C (n.464-1354G>C)
c.341-1354G>C (n.341-1354G>C)
n.600-1354G>C
c.*18-1354G>C (n.*18-1354G>C)
dbSNP
3g.10148433G=CA1345060718VHLc.*141-1354G= (n.*141-1354G=)
c.600-1354G= (n.600-1354G=)
c.464-271G= (n.464-271G=)
c.464-1354G= (n.464-1354G=)
c.341-1354G= (n.341-1354G=)
n.600-1354G=
c.*18-1354G= (n.*18-1354G=)
3g.10148435C>ACA70050805VHLc.*141-1352C>A (n.*141-1352C>A)
c.600-1352C>A (n.600-1352C>A)
c.464-269C>A (n.464-269C>A)
c.464-1352C>A (n.464-1352C>A)
c.341-1352C>A (n.341-1352C>A)
n.600-1352C>A
c.*18-1352C>A (n.*18-1352C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148435C=CA1345060721VHLc.*141-1352C= (n.*141-1352C=)
c.600-1352C= (n.600-1352C=)
c.464-269C= (n.464-269C=)
c.464-1352C= (n.464-1352C=)
c.341-1352C= (n.341-1352C=)
n.600-1352C=
c.*18-1352C= (n.*18-1352C=)
3g.10148438C>ACA70050809VHLc.*141-1349C>A (n.*141-1349C>A)
c.600-1349C>A (n.600-1349C>A)
c.464-266C>A (n.464-266C>A)
c.464-1349C>A (n.464-1349C>A)
c.341-1349C>A (n.341-1349C>A)
n.600-1349C>A
c.*18-1349C>A (n.*18-1349C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148438C=CA1345060723VHLc.*141-1349C= (n.*141-1349C=)
c.600-1349C= (n.600-1349C=)
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c.464-1349C= (n.464-1349C=)
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n.600-1349C=
c.*18-1349C= (n.*18-1349C=)
3g.10148438C>TCA540876880VHLc.*141-1349C>T (n.*141-1349C>T)
c.600-1349C>T (n.600-1349C>T)
c.464-266C>T (n.464-266C>T)
c.464-1349C>T (n.464-1349C>T)
c.341-1349C>T (n.341-1349C>T)
n.600-1349C>T
c.*18-1349C>T (n.*18-1349C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148439C=CA1345060727VHLc.*141-1348C= (n.*141-1348C=)
c.600-1348C= (n.600-1348C=)
c.464-265C= (n.464-265C=)
c.464-1348C= (n.464-1348C=)
c.341-1348C= (n.341-1348C=)
n.600-1348C=
c.*18-1348C= (n.*18-1348C=)
3g.10148439C>TCA540876881VHLc.*141-1348C>T (n.*141-1348C>T)
c.600-1348C>T (n.600-1348C>T)
c.464-265C>T (n.464-265C>T)
c.464-1348C>T (n.464-1348C>T)
c.341-1348C>T (n.341-1348C>T)
n.600-1348C>T
c.*18-1348C>T (n.*18-1348C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148439_10148440delinsCACA1345060728VHLc.*141-1348_*141-1347delinsCA (n.*141-1348_*141-1347delinsCA)
c.600-1348_600-1347delinsCA (n.600-1348_600-1347delinsCA)
c.464-265_464-264delinsCA (n.464-265_464-264delinsCA)
c.464-1348_464-1347delinsCA (n.464-1348_464-1347delinsCA)
c.341-1348_341-1347delinsCA (n.341-1348_341-1347delinsCA)
n.600-1348_600-1347delinsCA
c.*18-1348_*18-1347delinsCA (n.*18-1348_*18-1347delinsCA)
3g.10148440A=CA1345060730VHLc.*141-1347A= (n.*141-1347A=)
c.600-1347A= (n.600-1347A=)
c.464-264A= (n.464-264A=)
c.464-1347A= (n.464-1347A=)
c.341-1347A= (n.341-1347A=)
n.600-1347A=
c.*18-1347A= (n.*18-1347A=)
3g.10148440A>CCA70050812VHLc.*141-1347A>C (n.*141-1347A>C)
c.600-1347A>C (n.600-1347A>C)
c.464-264A>C (n.464-264A>C)
c.464-1347A>C (n.464-1347A>C)
c.341-1347A>C (n.341-1347A>C)
n.600-1347A>C
c.*18-1347A>C (n.*18-1347A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148440A>GCA70050816VHLc.*141-1347A>G (n.*141-1347A>G)
c.600-1347A>G (n.600-1347A>G)
c.464-264A>G (n.464-264A>G)
c.464-1347A>G (n.464-1347A>G)
c.341-1347A>G (n.341-1347A>G)
n.600-1347A>G
c.*18-1347A>G (n.*18-1347A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148440A>TCA1345060732VHLc.*141-1347A>T (n.*141-1347A>T)
c.600-1347A>T (n.600-1347A>T)
c.464-264A>T (n.464-264A>T)
c.464-1347A>T (n.464-1347A>T)
c.341-1347A>T (n.341-1347A>T)
n.600-1347A>T
c.*18-1347A>T (n.*18-1347A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148441delCA896164776VHLc.*141-1346del (n.*141-1346del)
c.600-1346del (n.600-1346del)
c.464-263del (n.464-263del)
c.464-1346del (n.464-1346del)
c.341-1346del (n.341-1346del)
n.600-1346del
c.*18-1346del (n.*18-1346del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148441A=CA1345060734VHLc.*141-1346A= (n.*141-1346A=)
c.600-1346A= (n.600-1346A=)
c.464-263A= (n.464-263A=)
c.464-1346A= (n.464-1346A=)
c.341-1346A= (n.341-1346A=)
n.600-1346A=
c.*18-1346A= (n.*18-1346A=)
3g.10148441A>GCA1345060736VHLc.*141-1346A>G (n.*141-1346A>G)
c.600-1346A>G (n.600-1346A>G)
c.464-263A>G (n.464-263A>G)
c.464-1346A>G (n.464-1346A>G)
c.341-1346A>G (n.341-1346A>G)
n.600-1346A>G
c.*18-1346A>G (n.*18-1346A>G)
dbSNP
3g.10148444A>CCA1044998759VHLc.*141-1343A>C (n.*141-1343A>C)
c.600-1343A>C (n.600-1343A>C)
c.464-260A>C (n.464-260A>C)
c.464-1343A>C (n.464-1343A>C)
c.341-1343A>C (n.341-1343A>C)
n.600-1343A>C
c.*18-1343A>C (n.*18-1343A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148446C=CA1345060737VHLc.*141-1341C= (n.*141-1341C=)
c.600-1341C= (n.600-1341C=)
c.464-258C= (n.464-258C=)
c.464-1341C= (n.464-1341C=)
c.341-1341C= (n.341-1341C=)
n.600-1341C=
c.*18-1341C= (n.*18-1341C=)
3g.10148446C>GCA70050817VHLc.*141-1341C>G (n.*141-1341C>G)
c.600-1341C>G (n.600-1341C>G)
c.464-258C>G (n.464-258C>G)
c.464-1341C>G (n.464-1341C>G)
c.341-1341C>G (n.341-1341C>G)
n.600-1341C>G
c.*18-1341C>G (n.*18-1341C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148446C>TCA2534308540VHLc.*141-1341C>T (n.*141-1341C>T)
c.600-1341C>T (n.600-1341C>T)
c.464-258C>T (n.464-258C>T)
c.464-1341C>T (n.464-1341C>T)
c.341-1341C>T (n.341-1341C>T)
n.600-1341C>T
c.*18-1341C>T (n.*18-1341C>T)
3g.10148450G>ACA896164784VHLc.*141-1337G>A (n.*141-1337G>A)
c.600-1337G>A (n.600-1337G>A)
c.464-254G>A (n.464-254G>A)
c.464-1337G>A (n.464-1337G>A)
c.341-1337G>A (n.341-1337G>A)
n.600-1337G>A
c.*18-1337G>A (n.*18-1337G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148450G=CA1345060739VHLc.*141-1337G= (n.*141-1337G=)
c.600-1337G= (n.600-1337G=)
c.464-254G= (n.464-254G=)
c.464-1337G= (n.464-1337G=)
c.341-1337G= (n.341-1337G=)
n.600-1337G=
c.*18-1337G= (n.*18-1337G=)
3g.10148451A>GCA2702124626VHLc.*141-1336A>G (n.*141-1336A>G)
c.600-1336A>G (n.600-1336A>G)
c.464-253A>G (n.464-253A>G)
c.464-1336A>G (n.464-1336A>G)
c.341-1336A>G (n.341-1336A>G)
n.600-1336A>G
c.*18-1336A>G (n.*18-1336A>G)
dbSNP
3g.10148453_10148455dupCA896164786VHLc.*141-1334_*141-1332dup (n.*141-1334_*141-1332dup)
c.600-1334_600-1332dup (n.600-1334_600-1332dup)
c.464-251_464-249dup (n.464-251_464-249dup)
c.464-1334_464-1332dup (n.464-1334_464-1332dup)
c.341-1334_341-1332dup (n.341-1334_341-1332dup)
n.600-1334_600-1332dup
c.*18-1334_*18-1332dup (n.*18-1334_*18-1332dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148452C=CA1345060743VHLc.*141-1335C= (n.*141-1335C=)
c.600-1335C= (n.600-1335C=)
c.464-252C= (n.464-252C=)
c.464-1335C= (n.464-1335C=)
c.341-1335C= (n.341-1335C=)
n.600-1335C=
c.*18-1335C= (n.*18-1335C=)
3g.10148452C>TCA896164792VHLc.*141-1335C>T (n.*141-1335C>T)
c.600-1335C>T (n.600-1335C>T)
c.464-252C>T (n.464-252C>T)
c.464-1335C>T (n.464-1335C>T)
c.341-1335C>T (n.341-1335C>T)
n.600-1335C>T
c.*18-1335C>T (n.*18-1335C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148453T>CCA1044998763VHLc.*141-1334T>C (n.*141-1334T>C)
c.600-1334T>C (n.600-1334T>C)
c.464-251T>C (n.464-251T>C)
c.464-1334T>C (n.464-1334T>C)
c.341-1334T>C (n.341-1334T>C)
n.600-1334T>C
c.*18-1334T>C (n.*18-1334T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148455C>TCA2592312943VHLc.*141-1332C>T (n.*141-1332C>T)
c.600-1332C>T (n.600-1332C>T)
c.464-249C>T (n.464-249C>T)
c.464-1332C>T (n.464-1332C>T)
c.341-1332C>T (n.341-1332C>T)
n.600-1332C>T
c.*18-1332C>T (n.*18-1332C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148456A=CA1345060745VHLc.*141-1331A= (n.*141-1331A=)
c.600-1331A= (n.600-1331A=)
c.464-248A= (n.464-248A=)
c.464-1331A= (n.464-1331A=)
c.341-1331A= (n.341-1331A=)
n.600-1331A=
c.*18-1331A= (n.*18-1331A=)
3g.10148456A>GCA1044998764VHLc.*141-1331A>G (n.*141-1331A>G)
c.600-1331A>G (n.600-1331A>G)
c.464-248A>G (n.464-248A>G)
c.464-1331A>G (n.464-1331A>G)
c.341-1331A>G (n.341-1331A>G)
n.600-1331A>G
c.*18-1331A>G (n.*18-1331A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148457G>CCA1044998765VHLc.*141-1330G>C (n.*141-1330G>C)
c.600-1330G>C (n.600-1330G>C)
c.464-247G>C (n.464-247G>C)
c.464-1330G>C (n.464-1330G>C)
c.341-1330G>C (n.341-1330G>C)
n.600-1330G>C
c.*18-1330G>C (n.*18-1330G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148457G=CA1345060746VHLc.*141-1330G= (n.*141-1330G=)
c.600-1330G= (n.600-1330G=)
c.464-247G= (n.464-247G=)
c.464-1330G= (n.464-1330G=)
c.341-1330G= (n.341-1330G=)
n.600-1330G=
c.*18-1330G= (n.*18-1330G=)
3g.10148458G>ACA896164795VHLc.*141-1329G>A (n.*141-1329G>A)
c.600-1329G>A (n.600-1329G>A)
c.464-246G>A (n.464-246G>A)
c.464-1329G>A (n.464-1329G>A)
c.341-1329G>A (n.341-1329G>A)
n.600-1329G>A
c.*18-1329G>A (n.*18-1329G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148458G=CA1345060749VHLc.*141-1329G= (n.*141-1329G=)
c.600-1329G= (n.600-1329G=)
c.464-246G= (n.464-246G=)
c.464-1329G= (n.464-1329G=)
c.341-1329G= (n.341-1329G=)
n.600-1329G=
c.*18-1329G= (n.*18-1329G=)
3g.10148458_10148470delinsGCGCCCGCCACTACA1345060748VHLc.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA)
c.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA)
c.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA)
c.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA)
c.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA)
n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA
c.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA)
3g.10148459C>ACA2701969117VHLc.*141-1328C>A (n.*141-1328C>A)
c.600-1328C>A (n.600-1328C>A)
c.464-245C>A (n.464-245C>A)
c.464-1328C>A (n.464-1328C>A)
c.341-1328C>A (n.341-1328C>A)
n.600-1328C>A
c.*18-1328C>A (n.*18-1328C>A)
dbSNP
3g.10148459C=CA1345060755VHLc.*141-1328C= (n.*141-1328C=)
c.600-1328C= (n.600-1328C=)
c.464-245C= (n.464-245C=)
c.464-1328C= (n.464-1328C=)
c.341-1328C= (n.341-1328C=)
n.600-1328C=
c.*18-1328C= (n.*18-1328C=)
3g.10148459C>TCA896164802VHLc.*141-1328C>T (n.*141-1328C>T)
c.600-1328C>T (n.600-1328C>T)
c.464-245C>T (n.464-245C>T)
c.464-1328C>T (n.464-1328C>T)
c.341-1328C>T (n.341-1328C>T)
n.600-1328C>T
c.*18-1328C>T (n.*18-1328C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148465_10148476delCA70050822VHLc.*141-1322_*141-1311del (n.*141-1322_*141-1311del)
c.600-1322_600-1311del (n.600-1322_600-1311del)
c.464-239_464-228del (n.464-239_464-228del)
c.464-1322_464-1311del (n.464-1322_464-1311del)
c.341-1322_341-1311del (n.341-1322_341-1311del)
n.600-1322_600-1311del
c.*18-1322_*18-1311del (n.*18-1322_*18-1311del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148460G>ACA896164803VHLc.*141-1327G>A (n.*141-1327G>A)
c.600-1327G>A (n.600-1327G>A)
c.464-244G>A (n.464-244G>A)
c.464-1327G>A (n.464-1327G>A)
c.341-1327G>A (n.341-1327G>A)
n.600-1327G>A
c.*18-1327G>A (n.*18-1327G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148460G=CA1345060758VHLc.*141-1327G= (n.*141-1327G=)
c.600-1327G= (n.600-1327G=)
c.464-244G= (n.464-244G=)
c.464-1327G= (n.464-1327G=)
c.341-1327G= (n.341-1327G=)
n.600-1327G=
c.*18-1327G= (n.*18-1327G=)
3g.10148462C>ACA896164805VHLc.*141-1325C>A (n.*141-1325C>A)
c.600-1325C>A (n.600-1325C>A)
c.464-242C>A (n.464-242C>A)
c.464-1325C>A (n.464-1325C>A)
c.341-1325C>A (n.341-1325C>A)
n.600-1325C>A
c.*18-1325C>A (n.*18-1325C>A)
dbSNP
3g.10148462C=CA1345060760VHLc.*141-1325C= (n.*141-1325C=)
c.600-1325C= (n.600-1325C=)
c.464-242C= (n.464-242C=)
c.464-1325C= (n.464-1325C=)
c.341-1325C= (n.341-1325C=)
n.600-1325C=
c.*18-1325C= (n.*18-1325C=)
3g.10148463C=CA1345060762VHLc.*141-1324C= (n.*141-1324C=)
c.600-1324C= (n.600-1324C=)
c.464-241C= (n.464-241C=)
c.464-1324C= (n.464-1324C=)
c.341-1324C= (n.341-1324C=)
n.600-1324C=
c.*18-1324C= (n.*18-1324C=)
3g.10148463C>TCA896164806VHLc.*141-1324C>T (n.*141-1324C>T)
c.600-1324C>T (n.600-1324C>T)
c.464-241C>T (n.464-241C>T)
c.464-1324C>T (n.464-1324C>T)
c.341-1324C>T (n.341-1324C>T)
n.600-1324C>T
c.*18-1324C>T (n.*18-1324C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148464G>ACA70050827VHLc.*141-1323G>A (n.*141-1323G>A)
c.600-1323G>A (n.600-1323G>A)
c.464-240G>A (n.464-240G>A)
c.464-1323G>A (n.464-1323G>A)
c.341-1323G>A (n.341-1323G>A)
n.600-1323G>A
c.*18-1323G>A (n.*18-1323G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148464G>CCA1044998773VHLc.*141-1323G>C (n.*141-1323G>C)
c.600-1323G>C (n.600-1323G>C)
c.464-240G>C (n.464-240G>C)
c.464-1323G>C (n.464-1323G>C)
c.341-1323G>C (n.341-1323G>C)
n.600-1323G>C
c.*18-1323G>C (n.*18-1323G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148464G=CA1345060764VHLc.*141-1323G= (n.*141-1323G=)
c.600-1323G= (n.600-1323G=)
c.464-240G= (n.464-240G=)
c.464-1323G= (n.464-1323G=)
c.341-1323G= (n.341-1323G=)
n.600-1323G=
c.*18-1323G= (n.*18-1323G=)
3g.10148465C>TCA2592312949VHLc.*141-1322C>T (n.*141-1322C>T)
c.600-1322C>T (n.600-1322C>T)
c.464-239C>T (n.464-239C>T)
c.464-1322C>T (n.464-1322C>T)
c.341-1322C>T (n.341-1322C>T)
n.600-1322C>T
c.*18-1322C>T (n.*18-1322C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148466C=CA1345060765VHLc.*141-1321C= (n.*141-1321C=)
c.600-1321C= (n.600-1321C=)
c.464-238C= (n.464-238C=)
c.464-1321C= (n.464-1321C=)
c.341-1321C= (n.341-1321C=)
n.600-1321C=
c.*18-1321C= (n.*18-1321C=)
3g.10148466C>TCA1345060767VHLc.*141-1321C>T (n.*141-1321C>T)
c.600-1321C>T (n.600-1321C>T)
c.464-238C>T (n.464-238C>T)
c.464-1321C>T (n.464-1321C>T)
c.341-1321C>T (n.341-1321C>T)
n.600-1321C>T
c.*18-1321C>T (n.*18-1321C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148467A=CA1345060768VHLc.*141-1320A= (n.*141-1320A=)
c.600-1320A= (n.600-1320A=)
c.464-237A= (n.464-237A=)
c.464-1320A= (n.464-1320A=)
c.341-1320A= (n.341-1320A=)
n.600-1320A=
c.*18-1320A= (n.*18-1320A=)
3g.10148467A>CCA1044998778VHLc.*141-1320A>C (n.*141-1320A>C)
c.600-1320A>C (n.600-1320A>C)
c.464-237A>C (n.464-237A>C)
c.464-1320A>C (n.464-1320A>C)
c.341-1320A>C (n.341-1320A>C)
n.600-1320A>C
c.*18-1320A>C (n.*18-1320A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148467A>TCA896164810VHLc.*141-1320A>T (n.*141-1320A>T)
c.600-1320A>T (n.600-1320A>T)
c.464-237A>T (n.464-237A>T)
c.464-1320A>T (n.464-1320A>T)
c.341-1320A>T (n.341-1320A>T)
n.600-1320A>T
c.*18-1320A>T (n.*18-1320A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148469T>CCA70050830VHLc.*141-1318T>C (n.*141-1318T>C)
c.600-1318T>C (n.600-1318T>C)
c.464-235T>C (n.464-235T>C)
c.464-1318T>C (n.464-1318T>C)
c.341-1318T>C (n.341-1318T>C)
n.600-1318T>C
c.*18-1318T>C (n.*18-1318T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148469T>GCA540876884VHLc.*141-1318T>G (n.*141-1318T>G)
c.600-1318T>G (n.600-1318T>G)
c.464-235T>G (n.464-235T>G)
c.464-1318T>G (n.464-1318T>G)
c.341-1318T>G (n.341-1318T>G)
n.600-1318T>G
c.*18-1318T>G (n.*18-1318T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148469T=CA1345060770VHLc.*141-1318T= (n.*141-1318T=)
c.600-1318T= (n.600-1318T=)
c.464-235T= (n.464-235T=)
c.464-1318T= (n.464-1318T=)
c.341-1318T= (n.341-1318T=)
n.600-1318T=
c.*18-1318T= (n.*18-1318T=)
3g.10148470A=CA1345060772VHLc.*141-1317A= (n.*141-1317A=)
c.600-1317A= (n.600-1317A=)
c.464-234A= (n.464-234A=)
c.464-1317A= (n.464-1317A=)
c.341-1317A= (n.341-1317A=)
n.600-1317A=
c.*18-1317A= (n.*18-1317A=)
3g.10148470A>GCA896164813VHLc.*141-1317A>G (n.*141-1317A>G)
c.600-1317A>G (n.600-1317A>G)
c.464-234A>G (n.464-234A>G)
c.464-1317A>G (n.464-1317A>G)
c.341-1317A>G (n.341-1317A>G)
n.600-1317A>G
c.*18-1317A>G (n.*18-1317A>G)
dbSNP
3g.10148471C=CA1345060774VHLc.*141-1316C= (n.*141-1316C=)
c.600-1316C= (n.600-1316C=)
c.464-233C= (n.464-233C=)
c.464-1316C= (n.464-1316C=)
c.341-1316C= (n.341-1316C=)
n.600-1316C=
c.*18-1316C= (n.*18-1316C=)
3g.10148471C>TCA540876886VHLc.*141-1316C>T (n.*141-1316C>T)
c.600-1316C>T (n.600-1316C>T)
c.464-233C>T (n.464-233C>T)
c.464-1316C>T (n.464-1316C>T)
c.341-1316C>T (n.341-1316C>T)
n.600-1316C>T
c.*18-1316C>T (n.*18-1316C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148472G>ACA540876888VHLc.*141-1315G>A (n.*141-1315G>A)
c.600-1315G>A (n.600-1315G>A)
c.464-232G>A (n.464-232G>A)
c.464-1315G>A (n.464-1315G>A)
c.341-1315G>A (n.341-1315G>A)
n.600-1315G>A
c.*18-1315G>A (n.*18-1315G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148472G=CA1345060775VHLc.*141-1315G= (n.*141-1315G=)
c.600-1315G= (n.600-1315G=)
c.464-232G= (n.464-232G=)
c.464-1315G= (n.464-1315G=)
c.341-1315G= (n.341-1315G=)
n.600-1315G=
c.*18-1315G= (n.*18-1315G=)
3g.10148473C=CA1345060776VHLc.*141-1314C= (n.*141-1314C=)
c.600-1314C= (n.600-1314C=)
c.464-231C= (n.464-231C=)
c.464-1314C= (n.464-1314C=)
c.341-1314C= (n.341-1314C=)
n.600-1314C=
c.*18-1314C= (n.*18-1314C=)
3g.10148473C>TCA540876889VHLc.*141-1314C>T (n.*141-1314C>T)
c.600-1314C>T (n.600-1314C>T)
c.464-231C>T (n.464-231C>T)
c.464-1314C>T (n.464-1314C>T)
c.341-1314C>T (n.341-1314C>T)
n.600-1314C>T
c.*18-1314C>T (n.*18-1314C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148475C>ACA70050831VHLc.*141-1312C>A (n.*141-1312C>A)
c.600-1312C>A (n.600-1312C>A)
c.464-229C>A (n.464-229C>A)
c.464-1312C>A (n.464-1312C>A)
c.341-1312C>A (n.341-1312C>A)
n.600-1312C>A
c.*18-1312C>A (n.*18-1312C>A)
dbSNP
3g.10148475C=CA1345060778VHLc.*141-1312C= (n.*141-1312C=)
c.600-1312C= (n.600-1312C=)
c.464-229C= (n.464-229C=)
c.464-1312C= (n.464-1312C=)
c.341-1312C= (n.341-1312C=)
n.600-1312C=
c.*18-1312C= (n.*18-1312C=)
3g.10148475C>TCA540876891VHLc.*141-1312C>T (n.*141-1312C>T)
c.600-1312C>T (n.600-1312C>T)
c.464-229C>T (n.464-229C>T)
c.464-1312C>T (n.464-1312C>T)
c.341-1312C>T (n.341-1312C>T)
n.600-1312C>T
c.*18-1312C>T (n.*18-1312C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148476G>ACA432422197VHLc.*141-1311G>A (n.*141-1311G>A)
c.600-1311G>A (n.600-1311G>A)
c.464-228G>A (n.464-228G>A)
c.464-1311G>A (n.464-1311G>A)
c.341-1311G>A (n.341-1311G>A)
n.600-1311G>A
c.*18-1311G>A (n.*18-1311G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148476G=CA1345060780VHLc.*141-1311G= (n.*141-1311G=)
c.600-1311G= (n.600-1311G=)
c.464-228G= (n.464-228G=)
c.464-1311G= (n.464-1311G=)
c.341-1311G= (n.341-1311G=)
n.600-1311G=
c.*18-1311G= (n.*18-1311G=)
3g.10148477G>CCA1345060783VHLc.*141-1310G>C (n.*141-1310G>C)
c.600-1310G>C (n.600-1310G>C)
c.464-227G>C (n.464-227G>C)
c.464-1310G>C (n.464-1310G>C)
c.341-1310G>C (n.341-1310G>C)
n.600-1310G>C
c.*18-1310G>C (n.*18-1310G>C)
dbSNP
3g.10148477G=CA1345060782VHLc.*141-1310G= (n.*141-1310G=)
c.600-1310G= (n.600-1310G=)
c.464-227G= (n.464-227G=)
c.464-1310G= (n.464-1310G=)
c.341-1310G= (n.341-1310G=)
n.600-1310G=
c.*18-1310G= (n.*18-1310G=)
3g.10148479T>CCA1345060785VHLc.*141-1308T>C (n.*141-1308T>C)
c.600-1308T>C (n.600-1308T>C)
c.464-225T>C (n.464-225T>C)
c.464-1308T>C (n.464-1308T>C)
c.341-1308T>C (n.341-1308T>C)
n.600-1308T>C
c.*18-1308T>C (n.*18-1308T>C)
dbSNP
3g.10148479T=CA1345060784VHLc.*141-1308T= (n.*141-1308T=)
c.600-1308T= (n.600-1308T=)
c.464-225T= (n.464-225T=)
c.464-1308T= (n.464-1308T=)
c.341-1308T= (n.341-1308T=)
n.600-1308T=
c.*18-1308T= (n.*18-1308T=)
3g.10148480A=CA1345060786VHLc.*141-1307A= (n.*141-1307A=)
c.600-1307A= (n.600-1307A=)
c.464-224A= (n.464-224A=)
c.464-1307A= (n.464-1307A=)
c.341-1307A= (n.341-1307A=)
n.600-1307A=
c.*18-1307A= (n.*18-1307A=)
3g.10148480A>TCA540876893VHLc.*141-1307A>T (n.*141-1307A>T)
c.600-1307A>T (n.600-1307A>T)
c.464-224A>T (n.464-224A>T)
c.464-1307A>T (n.464-1307A>T)
c.341-1307A>T (n.341-1307A>T)
n.600-1307A>T
c.*18-1307A>T (n.*18-1307A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148481A=CA1345060788VHLc.*141-1306A= (n.*141-1306A=)
c.600-1306A= (n.600-1306A=)
c.464-223A= (n.464-223A=)
c.464-1306A= (n.464-1306A=)
c.341-1306A= (n.341-1306A=)
n.600-1306A=
c.*18-1306A= (n.*18-1306A=)
3g.10148481A>TCA540876895VHLc.*141-1306A>T (n.*141-1306A>T)
c.600-1306A>T (n.600-1306A>T)
c.464-223A>T (n.464-223A>T)
c.464-1306A>T (n.464-1306A>T)
c.341-1306A>T (n.341-1306A>T)
n.600-1306A>T
c.*18-1306A>T (n.*18-1306A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148482T>CCA540876897VHLc.*141-1305T>C (n.*141-1305T>C)
c.600-1305T>C (n.600-1305T>C)
c.464-222T>C (n.464-222T>C)
c.464-1305T>C (n.464-1305T>C)
c.341-1305T>C (n.341-1305T>C)
n.600-1305T>C
c.*18-1305T>C (n.*18-1305T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148482T=CA1345060791VHLc.*141-1305T= (n.*141-1305T=)
c.600-1305T= (n.600-1305T=)
c.464-222T= (n.464-222T=)
c.464-1305T= (n.464-1305T=)
c.341-1305T= (n.341-1305T=)
n.600-1305T=
c.*18-1305T= (n.*18-1305T=)
3g.10148487dupCA1345060792VHLc.*141-1300dup (n.*141-1300dup)
c.600-1300dup (n.600-1300dup)
c.464-217dup (n.464-217dup)
c.464-1300dup (n.464-1300dup)
c.341-1300dup (n.341-1300dup)
n.600-1300dup
c.*18-1300dup (n.*18-1300dup)
dbSNP
3g.10148487delCA2755195355VHLc.*141-1300del (n.*141-1300del)
c.600-1300del (n.600-1300del)
c.464-217del (n.464-217del)
c.464-1300del (n.464-1300del)
c.341-1300del (n.341-1300del)
n.600-1300del
c.*18-1300del (n.*18-1300del)
3g.10148488G>ACA1345060795VHLc.*141-1299G>A (n.*141-1299G>A)
c.600-1299G>A (n.600-1299G>A)
c.464-216G>A (n.464-216G>A)
c.464-1299G>A (n.464-1299G>A)
c.341-1299G>A (n.341-1299G>A)
n.600-1299G>A
c.*18-1299G>A (n.*18-1299G>A)
dbSNP
3g.10148488G=CA1345060794VHLc.*141-1299G= (n.*141-1299G=)
c.600-1299G= (n.600-1299G=)
c.464-216G= (n.464-216G=)
c.464-1299G= (n.464-1299G=)
c.341-1299G= (n.341-1299G=)
n.600-1299G=
c.*18-1299G= (n.*18-1299G=)
3g.10148489T>GCA2543388215VHLc.*141-1298T>G (n.*141-1298T>G)
c.600-1298T>G (n.600-1298T>G)
c.464-215T>G (n.464-215T>G)
c.464-1298T>G (n.464-1298T>G)
c.341-1298T>G (n.341-1298T>G)
n.600-1298T>G
c.*18-1298T>G (n.*18-1298T>G)
3g.10148490A>GCA2592312952VHLc.*141-1297A>G (n.*141-1297A>G)
c.600-1297A>G (n.600-1297A>G)
c.464-214A>G (n.464-214A>G)
c.464-1297A>G (n.464-1297A>G)
c.341-1297A>G (n.341-1297A>G)
n.600-1297A>G
c.*18-1297A>G (n.*18-1297A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched