Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148388C= | CA1345060656 | VHL | c.*141-1399C= (n.*141-1399C=) c.600-1399C= (n.600-1399C=) c.464-316C= (n.464-316C=) c.464-1399C= (n.464-1399C=) c.341-1399C= (n.341-1399C=) n.600-1399C= c.*18-1399C= (n.*18-1399C=) | |
3 | g.10148388C>T | CA1044998705 | VHL | c.*141-1399C>T (n.*141-1399C>T) c.600-1399C>T (n.600-1399C>T) c.464-316C>T (n.464-316C>T) c.464-1399C>T (n.464-1399C>T) c.341-1399C>T (n.341-1399C>T) n.600-1399C>T c.*18-1399C>T (n.*18-1399C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148389A= | CA1345060658 | VHL | c.*141-1398A= (n.*141-1398A=) c.600-1398A= (n.600-1398A=) c.464-315A= (n.464-315A=) c.464-1398A= (n.464-1398A=) c.341-1398A= (n.341-1398A=) n.600-1398A= c.*18-1398A= (n.*18-1398A=) | |
3 | g.10148389A>C | CA1345060659 | VHL | c.*141-1398A>C (n.*141-1398A>C) c.600-1398A>C (n.600-1398A>C) c.464-315A>C (n.464-315A>C) c.464-1398A>C (n.464-1398A>C) c.341-1398A>C (n.341-1398A>C) n.600-1398A>C c.*18-1398A>C (n.*18-1398A>C) | dbSNP |
3 | g.10148389A>G | CA1044998706 | VHL | c.*141-1398A>G (n.*141-1398A>G) c.600-1398A>G (n.600-1398A>G) c.464-315A>G (n.464-315A>G) c.464-1398A>G (n.464-1398A>G) c.341-1398A>G (n.341-1398A>G) n.600-1398A>G c.*18-1398A>G (n.*18-1398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148390C= | CA1345060660 | VHL | c.*141-1397C= (n.*141-1397C=) c.600-1397C= (n.600-1397C=) c.464-314C= (n.464-314C=) c.464-1397C= (n.464-1397C=) c.341-1397C= (n.341-1397C=) n.600-1397C= c.*18-1397C= (n.*18-1397C=) | |
3 | g.10148390C>T | CA1044998707 | VHL | c.*141-1397C>T (n.*141-1397C>T) c.600-1397C>T (n.600-1397C>T) c.464-314C>T (n.464-314C>T) c.464-1397C>T (n.464-1397C>T) c.341-1397C>T (n.341-1397C>T) n.600-1397C>T c.*18-1397C>T (n.*18-1397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148394A= | CA1345060661 | VHL | c.*141-1393A= (n.*141-1393A=) c.600-1393A= (n.600-1393A=) c.464-310A= (n.464-310A=) c.464-1393A= (n.464-1393A=) c.341-1393A= (n.341-1393A=) n.600-1393A= c.*18-1393A= (n.*18-1393A=) | |
3 | g.10148394A>C | CA1044998710 | VHL | c.*141-1393A>C (n.*141-1393A>C) c.600-1393A>C (n.600-1393A>C) c.464-310A>C (n.464-310A>C) c.464-1393A>C (n.464-1393A>C) c.341-1393A>C (n.341-1393A>C) n.600-1393A>C c.*18-1393A>C (n.*18-1393A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148394A>G | CA540876869 | VHL | c.*141-1393A>G (n.*141-1393A>G) c.600-1393A>G (n.600-1393A>G) c.464-310A>G (n.464-310A>G) c.464-1393A>G (n.464-1393A>G) c.341-1393A>G (n.341-1393A>G) n.600-1393A>G c.*18-1393A>G (n.*18-1393A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148395_10148396delinsAG | CA1345060663 | VHL | c.*141-1392_*141-1391delinsAG (n.*141-1392_*141-1391delinsAG) c.600-1392_600-1391delinsAG (n.600-1392_600-1391delinsAG) c.464-309_464-308delinsAG (n.464-309_464-308delinsAG) c.464-1392_464-1391delinsAG (n.464-1392_464-1391delinsAG) c.341-1392_341-1391delinsAG (n.341-1392_341-1391delinsAG) n.600-1392_600-1391delinsAG c.*18-1392_*18-1391delinsAG (n.*18-1392_*18-1391delinsAG) | |
3 | g.10148396del | CA1044998711 | VHL | c.*141-1391del (n.*141-1391del) c.600-1391del (n.600-1391del) c.464-308del (n.464-308del) c.464-1391del (n.464-1391del) c.341-1391del (n.341-1391del) n.600-1391del c.*18-1391del (n.*18-1391del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148396G>A | CA1345060668 | VHL | c.*141-1391G>A (n.*141-1391G>A) c.600-1391G>A (n.600-1391G>A) c.464-308G>A (n.464-308G>A) c.464-1391G>A (n.464-1391G>A) c.341-1391G>A (n.341-1391G>A) n.600-1391G>A c.*18-1391G>A (n.*18-1391G>A) | dbSNP |
3 | g.10148396G>C | CA540876870 | VHL | c.*141-1391G>C (n.*141-1391G>C) c.600-1391G>C (n.600-1391G>C) c.464-308G>C (n.464-308G>C) c.464-1391G>C (n.464-1391G>C) c.341-1391G>C (n.341-1391G>C) n.600-1391G>C c.*18-1391G>C (n.*18-1391G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148396G= | CA1345060667 | VHL | c.*141-1391G= (n.*141-1391G=) c.600-1391G= (n.600-1391G=) c.464-308G= (n.464-308G=) c.464-1391G= (n.464-1391G=) c.341-1391G= (n.341-1391G=) n.600-1391G= c.*18-1391G= (n.*18-1391G=) | |
3 | g.10148396_10148397delinsGC | CA1345060666 | VHL | c.*141-1391_*141-1390delinsGC (n.*141-1391_*141-1390delinsGC) c.600-1391_600-1390delinsGC (n.600-1391_600-1390delinsGC) c.464-308_464-307delinsGC (n.464-308_464-307delinsGC) c.464-1391_464-1390delinsGC (n.464-1391_464-1390delinsGC) c.341-1391_341-1390delinsGC (n.341-1391_341-1390delinsGC) n.600-1391_600-1390delinsGC c.*18-1391_*18-1390delinsGC (n.*18-1391_*18-1390delinsGC) | |
3 | g.10148397del | CA896164718 | VHL | c.*141-1390del (n.*141-1390del) c.600-1390del (n.600-1390del) c.464-307del (n.464-307del) c.464-1390del (n.464-1390del) c.341-1390del (n.341-1390del) n.600-1390del c.*18-1390del (n.*18-1390del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148400C= | CA1345060671 | VHL | c.*141-1387C= (n.*141-1387C=) c.600-1387C= (n.600-1387C=) c.464-304C= (n.464-304C=) c.464-1387C= (n.464-1387C=) c.341-1387C= (n.341-1387C=) n.600-1387C= c.*18-1387C= (n.*18-1387C=) | |
3 | g.10148400C>T | CA540876871 | VHL | c.*141-1387C>T (n.*141-1387C>T) c.600-1387C>T (n.600-1387C>T) c.464-304C>T (n.464-304C>T) c.464-1387C>T (n.464-1387C>T) c.341-1387C>T (n.341-1387C>T) n.600-1387C>T c.*18-1387C>T (n.*18-1387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148401G>A | CA896164727 | VHL | c.*141-1386G>A (n.*141-1386G>A) c.600-1386G>A (n.600-1386G>A) c.464-303G>A (n.464-303G>A) c.464-1386G>A (n.464-1386G>A) c.341-1386G>A (n.341-1386G>A) n.600-1386G>A c.*18-1386G>A (n.*18-1386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148401G= | CA1345060673 | VHL | c.*141-1386G= (n.*141-1386G=) c.600-1386G= (n.600-1386G=) c.464-303G= (n.464-303G=) c.464-1386G= (n.464-1386G=) c.341-1386G= (n.341-1386G=) n.600-1386G= c.*18-1386G= (n.*18-1386G=) | |
3 | g.10148405C= | CA1345060675 | VHL | c.*141-1382C= (n.*141-1382C=) c.600-1382C= (n.600-1382C=) c.464-299C= (n.464-299C=) c.464-1382C= (n.464-1382C=) c.341-1382C= (n.341-1382C=) n.600-1382C= c.*18-1382C= (n.*18-1382C=) | |
3 | g.10148405C>T | CA540876872 | VHL | c.*141-1382C>T (n.*141-1382C>T) c.600-1382C>T (n.600-1382C>T) c.464-299C>T (n.464-299C>T) c.464-1382C>T (n.464-1382C>T) c.341-1382C>T (n.341-1382C>T) n.600-1382C>T c.*18-1382C>T (n.*18-1382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148406C>T | CA2510651995 | VHL | c.*141-1381C>T (n.*141-1381C>T) c.600-1381C>T (n.600-1381C>T) c.464-298C>T (n.464-298C>T) c.464-1381C>T (n.464-1381C>T) c.341-1381C>T (n.341-1381C>T) n.600-1381C>T c.*18-1381C>T (n.*18-1381C>T) | |
3 | g.10148407C>A | CA70050737 | VHL | c.*141-1380C>A (n.*141-1380C>A) c.600-1380C>A (n.600-1380C>A) c.464-297C>A (n.464-297C>A) c.464-1380C>A (n.464-1380C>A) c.341-1380C>A (n.341-1380C>A) n.600-1380C>A c.*18-1380C>A (n.*18-1380C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148407C= | CA1345060678 | VHL | c.*141-1380C= (n.*141-1380C=) c.600-1380C= (n.600-1380C=) c.464-297C= (n.464-297C=) c.464-1380C= (n.464-1380C=) c.341-1380C= (n.341-1380C=) n.600-1380C= c.*18-1380C= (n.*18-1380C=) | |
3 | g.10148407C>T | CA540876875 | VHL | c.*141-1380C>T (n.*141-1380C>T) c.600-1380C>T (n.600-1380C>T) c.464-297C>T (n.464-297C>T) c.464-1380C>T (n.464-1380C>T) c.341-1380C>T (n.341-1380C>T) n.600-1380C>T c.*18-1380C>T (n.*18-1380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148408G>A | CA896164732 | VHL | c.*141-1379G>A (n.*141-1379G>A) c.600-1379G>A (n.600-1379G>A) c.464-296G>A (n.464-296G>A) c.464-1379G>A (n.464-1379G>A) c.341-1379G>A (n.341-1379G>A) n.600-1379G>A c.*18-1379G>A (n.*18-1379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148408G>C | CA70050755 | VHL | c.*141-1379G>C (n.*141-1379G>C) c.600-1379G>C (n.600-1379G>C) c.464-296G>C (n.464-296G>C) c.464-1379G>C (n.464-1379G>C) c.341-1379G>C (n.341-1379G>C) n.600-1379G>C c.*18-1379G>C (n.*18-1379G>C) | dbSNP |
3 | g.10148408G= | CA1345060681 | VHL | c.*141-1379G= (n.*141-1379G=) c.600-1379G= (n.600-1379G=) c.464-296G= (n.464-296G=) c.464-1379G= (n.464-1379G=) c.341-1379G= (n.341-1379G=) n.600-1379G= c.*18-1379G= (n.*18-1379G=) | |
3 | g.10148409G>A | CA896164740 | VHL | c.*141-1378G>A (n.*141-1378G>A) c.600-1378G>A (n.600-1378G>A) c.464-295G>A (n.464-295G>A) c.464-1378G>A (n.464-1378G>A) c.341-1378G>A (n.341-1378G>A) n.600-1378G>A c.*18-1378G>A (n.*18-1378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148409G= | CA1345060682 | VHL | c.*141-1378G= (n.*141-1378G=) c.600-1378G= (n.600-1378G=) c.464-295G= (n.464-295G=) c.464-1378G= (n.464-1378G=) c.341-1378G= (n.341-1378G=) n.600-1378G= c.*18-1378G= (n.*18-1378G=) | |
3 | g.10148410G>T | CA2755195351 | VHL | c.*141-1377G>T (n.*141-1377G>T) c.600-1377G>T (n.600-1377G>T) c.464-294G>T (n.464-294G>T) c.464-1377G>T (n.464-1377G>T) c.341-1377G>T (n.341-1377G>T) n.600-1377G>T c.*18-1377G>T (n.*18-1377G>T) | |
3 | g.10148411T>C | CA1044998721 | VHL | c.*141-1376T>C (n.*141-1376T>C) c.600-1376T>C (n.600-1376T>C) c.464-293T>C (n.464-293T>C) c.464-1376T>C (n.464-1376T>C) c.341-1376T>C (n.341-1376T>C) n.600-1376T>C c.*18-1376T>C (n.*18-1376T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148411T>G | CA1044998724 | VHL | c.*141-1376T>G (n.*141-1376T>G) c.600-1376T>G (n.600-1376T>G) c.464-293T>G (n.464-293T>G) c.464-1376T>G (n.464-1376T>G) c.341-1376T>G (n.341-1376T>G) n.600-1376T>G c.*18-1376T>G (n.*18-1376T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148411T= | CA1345060684 | VHL | c.*141-1376T= (n.*141-1376T=) c.600-1376T= (n.600-1376T=) c.464-293T= (n.464-293T=) c.464-1376T= (n.464-1376T=) c.341-1376T= (n.341-1376T=) n.600-1376T= c.*18-1376T= (n.*18-1376T=) | |
3 | g.10148414A= | CA1345060686 | VHL | c.*141-1373A= (n.*141-1373A=) c.600-1373A= (n.600-1373A=) c.464-290A= (n.464-290A=) c.464-1373A= (n.464-1373A=) c.341-1373A= (n.341-1373A=) n.600-1373A= c.*18-1373A= (n.*18-1373A=) | |
3 | g.10148414A>C | CA896164743 | VHL | c.*141-1373A>C (n.*141-1373A>C) c.600-1373A>C (n.600-1373A>C) c.464-290A>C (n.464-290A>C) c.464-1373A>C (n.464-1373A>C) c.341-1373A>C (n.341-1373A>C) n.600-1373A>C c.*18-1373A>C (n.*18-1373A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148414_10148415insAGTGAT | CA1044998730 | VHL | c.*141-1373_*141-1372insAGTGAT (n.*141-1373_*141-1372insAGTGAT) c.600-1373_600-1372insAGTGAT (n.600-1373_600-1372insAGTGAT) c.464-290_464-289insAGTGAT (n.464-290_464-289insAGTGAT) c.464-1373_464-1372insAGTGAT (n.464-1373_464-1372insAGTGAT) c.341-1373_341-1372insAGTGAT (n.341-1373_341-1372insAGTGAT) n.600-1373_600-1372insAGTGAT c.*18-1373_*18-1372insAGTGAT (n.*18-1373_*18-1372insAGTGAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148415C>A | CA70050759 | VHL | c.*141-1372C>A (n.*141-1372C>A) c.600-1372C>A (n.600-1372C>A) c.464-289C>A (n.464-289C>A) c.464-1372C>A (n.464-1372C>A) c.341-1372C>A (n.341-1372C>A) n.600-1372C>A c.*18-1372C>A (n.*18-1372C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148415C= | CA1345060689 | VHL | c.*141-1372C= (n.*141-1372C=) c.600-1372C= (n.600-1372C=) c.464-289C= (n.464-289C=) c.464-1372C= (n.464-1372C=) c.341-1372C= (n.341-1372C=) n.600-1372C= c.*18-1372C= (n.*18-1372C=) | |
3 | g.10148415C>G | CA70050764 | VHL | c.*141-1372C>G (n.*141-1372C>G) c.600-1372C>G (n.600-1372C>G) c.464-289C>G (n.464-289C>G) c.464-1372C>G (n.464-1372C>G) c.341-1372C>G (n.341-1372C>G) n.600-1372C>G c.*18-1372C>G (n.*18-1372C>G) | dbSNP |
3 | g.10148415C>T | CA540876876 | VHL | c.*141-1372C>T (n.*141-1372C>T) c.600-1372C>T (n.600-1372C>T) c.464-289C>T (n.464-289C>T) c.464-1372C>T (n.464-1372C>T) c.341-1372C>T (n.341-1372C>T) n.600-1372C>T c.*18-1372C>T (n.*18-1372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148416G>A | CA70050776 | VHL | c.*141-1371G>A (n.*141-1371G>A) c.600-1371G>A (n.600-1371G>A) c.464-288G>A (n.464-288G>A) c.464-1371G>A (n.464-1371G>A) c.341-1371G>A (n.341-1371G>A) n.600-1371G>A c.*18-1371G>A (n.*18-1371G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148416G= | CA1345060692 | VHL | c.*141-1371G= (n.*141-1371G=) c.600-1371G= (n.600-1371G=) c.464-288G= (n.464-288G=) c.464-1371G= (n.464-1371G=) c.341-1371G= (n.341-1371G=) n.600-1371G= c.*18-1371G= (n.*18-1371G=) | |
3 | g.10148417C= | CA1345060694 | VHL | c.*141-1370C= (n.*141-1370C=) c.600-1370C= (n.600-1370C=) c.464-287C= (n.464-287C=) c.464-1370C= (n.464-1370C=) c.341-1370C= (n.341-1370C=) n.600-1370C= c.*18-1370C= (n.*18-1370C=) | |
3 | g.10148417C>T | CA70050783 | VHL | c.*141-1370C>T (n.*141-1370C>T) c.600-1370C>T (n.600-1370C>T) c.464-287C>T (n.464-287C>T) c.464-1370C>T (n.464-1370C>T) c.341-1370C>T (n.341-1370C>T) n.600-1370C>T c.*18-1370C>T (n.*18-1370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148417_10148425del | CA1044998734 | VHL | c.*141-1370_*141-1362del (n.*141-1370_*141-1362del) c.600-1370_600-1362del (n.600-1370_600-1362del) c.464-287_464-279del (n.464-287_464-279del) c.464-1370_464-1362del (n.464-1370_464-1362del) c.341-1370_341-1362del (n.341-1370_341-1362del) n.600-1370_600-1362del c.*18-1370_*18-1362del (n.*18-1370_*18-1362del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148418C= | CA1345060697 | VHL | c.*141-1369C= (n.*141-1369C=) c.600-1369C= (n.600-1369C=) c.464-286C= (n.464-286C=) c.464-1369C= (n.464-1369C=) c.341-1369C= (n.341-1369C=) n.600-1369C= c.*18-1369C= (n.*18-1369C=) | |
3 | g.10148418C>G | CA70050787 | VHL | c.*141-1369C>G (n.*141-1369C>G) c.600-1369C>G (n.600-1369C>G) c.464-286C>G (n.464-286C>G) c.464-1369C>G (n.464-1369C>G) c.341-1369C>G (n.341-1369C>G) n.600-1369C>G c.*18-1369C>G (n.*18-1369C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148421T>C | CA70050796 | VHL | c.*141-1366T>C (n.*141-1366T>C) c.600-1366T>C (n.600-1366T>C) c.464-283T>C (n.464-283T>C) c.464-1366T>C (n.464-1366T>C) c.341-1366T>C (n.341-1366T>C) n.600-1366T>C c.*18-1366T>C (n.*18-1366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148421T= | CA1345060699 | VHL | c.*141-1366T= (n.*141-1366T=) c.600-1366T= (n.600-1366T=) c.464-283T= (n.464-283T=) c.464-1366T= (n.464-1366T=) c.341-1366T= (n.341-1366T=) n.600-1366T= c.*18-1366T= (n.*18-1366T=) | |
3 | g.10148422C= | CA1345060702 | VHL | c.*141-1365C= (n.*141-1365C=) c.600-1365C= (n.600-1365C=) c.464-282C= (n.464-282C=) c.464-1365C= (n.464-1365C=) c.341-1365C= (n.341-1365C=) n.600-1365C= c.*18-1365C= (n.*18-1365C=) | |
3 | g.10148422C>T | CA540876879 | VHL | c.*141-1365C>T (n.*141-1365C>T) c.600-1365C>T (n.600-1365C>T) c.464-282C>T (n.464-282C>T) c.464-1365C>T (n.464-1365C>T) c.341-1365C>T (n.341-1365C>T) n.600-1365C>T c.*18-1365C>T (n.*18-1365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148423T>C | CA1345060705 | VHL | c.*141-1364T>C (n.*141-1364T>C) c.600-1364T>C (n.600-1364T>C) c.464-281T>C (n.464-281T>C) c.464-1364T>C (n.464-1364T>C) c.341-1364T>C (n.341-1364T>C) n.600-1364T>C c.*18-1364T>C (n.*18-1364T>C) | dbSNP |
3 | g.10148423T= | CA1345060704 | VHL | c.*141-1364T= (n.*141-1364T=) c.600-1364T= (n.600-1364T=) c.464-281T= (n.464-281T=) c.464-1364T= (n.464-1364T=) c.341-1364T= (n.341-1364T=) n.600-1364T= c.*18-1364T= (n.*18-1364T=) | |
3 | g.10148424C= | CA1345060707 | VHL | c.*141-1363C= (n.*141-1363C=) c.600-1363C= (n.600-1363C=) c.464-280C= (n.464-280C=) c.464-1363C= (n.464-1363C=) c.341-1363C= (n.341-1363C=) n.600-1363C= c.*18-1363C= (n.*18-1363C=) | |
3 | g.10148424C>G | CA896164755 | VHL | c.*141-1363C>G (n.*141-1363C>G) c.600-1363C>G (n.600-1363C>G) c.464-280C>G (n.464-280C>G) c.464-1363C>G (n.464-1363C>G) c.341-1363C>G (n.341-1363C>G) n.600-1363C>G c.*18-1363C>G (n.*18-1363C>G) | dbSNP |
3 | g.10148424C>T | CA1345060709 | VHL | c.*141-1363C>T (n.*141-1363C>T) c.600-1363C>T (n.600-1363C>T) c.464-280C>T (n.464-280C>T) c.464-1363C>T (n.464-1363C>T) c.341-1363C>T (n.341-1363C>T) n.600-1363C>T c.*18-1363C>T (n.*18-1363C>T) | dbSNP |
3 | g.10148425C= | CA1345060711 | VHL | c.*141-1362C= (n.*141-1362C=) c.600-1362C= (n.600-1362C=) c.464-279C= (n.464-279C=) c.464-1362C= (n.464-1362C=) c.341-1362C= (n.341-1362C=) n.600-1362C= c.*18-1362C= (n.*18-1362C=) | |
3 | g.10148425C>T | CA896164764 | VHL | c.*141-1362C>T (n.*141-1362C>T) c.600-1362C>T (n.600-1362C>T) c.464-279C>T (n.464-279C>T) c.464-1362C>T (n.464-1362C>T) c.341-1362C>T (n.341-1362C>T) n.600-1362C>T c.*18-1362C>T (n.*18-1362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148426T>C | CA1044998744 | VHL | c.*141-1361T>C (n.*141-1361T>C) c.600-1361T>C (n.600-1361T>C) c.464-278T>C (n.464-278T>C) c.464-1361T>C (n.464-1361T>C) c.341-1361T>C (n.341-1361T>C) n.600-1361T>C c.*18-1361T>C (n.*18-1361T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148427G>A | CA1044998747 | VHL | c.*141-1360G>A (n.*141-1360G>A) c.600-1360G>A (n.600-1360G>A) c.464-277G>A (n.464-277G>A) c.464-1360G>A (n.464-1360G>A) c.341-1360G>A (n.341-1360G>A) n.600-1360G>A c.*18-1360G>A (n.*18-1360G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148428C= | CA1345060713 | VHL | c.*141-1359C= (n.*141-1359C=) c.600-1359C= (n.600-1359C=) c.464-276C= (n.464-276C=) c.464-1359C= (n.464-1359C=) c.341-1359C= (n.341-1359C=) n.600-1359C= c.*18-1359C= (n.*18-1359C=) | |
3 | g.10148428C>T | CA1044998750 | VHL | c.*141-1359C>T (n.*141-1359C>T) c.600-1359C>T (n.600-1359C>T) c.464-276C>T (n.464-276C>T) c.464-1359C>T (n.464-1359C>T) c.341-1359C>T (n.341-1359C>T) n.600-1359C>T c.*18-1359C>T (n.*18-1359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148430T>G | CA1044998751 | VHL | c.*141-1357T>G (n.*141-1357T>G) c.600-1357T>G (n.600-1357T>G) c.464-274T>G (n.464-274T>G) c.464-1357T>G (n.464-1357T>G) c.341-1357T>G (n.341-1357T>G) n.600-1357T>G c.*18-1357T>G (n.*18-1357T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148431C= | CA1345060714 | VHL | c.*141-1356C= (n.*141-1356C=) c.600-1356C= (n.600-1356C=) c.464-273C= (n.464-273C=) c.464-1356C= (n.464-1356C=) c.341-1356C= (n.341-1356C=) n.600-1356C= c.*18-1356C= (n.*18-1356C=) | |
3 | g.10148431C>T | CA1345060716 | VHL | c.*141-1356C>T (n.*141-1356C>T) c.600-1356C>T (n.600-1356C>T) c.464-273C>T (n.464-273C>T) c.464-1356C>T (n.464-1356C>T) c.341-1356C>T (n.341-1356C>T) n.600-1356C>T c.*18-1356C>T (n.*18-1356C>T) | dbSNP |
3 | g.10148433G>C | CA1345060720 | VHL | c.*141-1354G>C (n.*141-1354G>C) c.600-1354G>C (n.600-1354G>C) c.464-271G>C (n.464-271G>C) c.464-1354G>C (n.464-1354G>C) c.341-1354G>C (n.341-1354G>C) n.600-1354G>C c.*18-1354G>C (n.*18-1354G>C) | dbSNP |
3 | g.10148433G= | CA1345060718 | VHL | c.*141-1354G= (n.*141-1354G=) c.600-1354G= (n.600-1354G=) c.464-271G= (n.464-271G=) c.464-1354G= (n.464-1354G=) c.341-1354G= (n.341-1354G=) n.600-1354G= c.*18-1354G= (n.*18-1354G=) | |
3 | g.10148435C>A | CA70050805 | VHL | c.*141-1352C>A (n.*141-1352C>A) c.600-1352C>A (n.600-1352C>A) c.464-269C>A (n.464-269C>A) c.464-1352C>A (n.464-1352C>A) c.341-1352C>A (n.341-1352C>A) n.600-1352C>A c.*18-1352C>A (n.*18-1352C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148435C= | CA1345060721 | VHL | c.*141-1352C= (n.*141-1352C=) c.600-1352C= (n.600-1352C=) c.464-269C= (n.464-269C=) c.464-1352C= (n.464-1352C=) c.341-1352C= (n.341-1352C=) n.600-1352C= c.*18-1352C= (n.*18-1352C=) | |
3 | g.10148438C>A | CA70050809 | VHL | c.*141-1349C>A (n.*141-1349C>A) c.600-1349C>A (n.600-1349C>A) c.464-266C>A (n.464-266C>A) c.464-1349C>A (n.464-1349C>A) c.341-1349C>A (n.341-1349C>A) n.600-1349C>A c.*18-1349C>A (n.*18-1349C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148438C= | CA1345060723 | VHL | c.*141-1349C= (n.*141-1349C=) c.600-1349C= (n.600-1349C=) c.464-266C= (n.464-266C=) c.464-1349C= (n.464-1349C=) c.341-1349C= (n.341-1349C=) n.600-1349C= c.*18-1349C= (n.*18-1349C=) | |
3 | g.10148438C>T | CA540876880 | VHL | c.*141-1349C>T (n.*141-1349C>T) c.600-1349C>T (n.600-1349C>T) c.464-266C>T (n.464-266C>T) c.464-1349C>T (n.464-1349C>T) c.341-1349C>T (n.341-1349C>T) n.600-1349C>T c.*18-1349C>T (n.*18-1349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148439C= | CA1345060727 | VHL | c.*141-1348C= (n.*141-1348C=) c.600-1348C= (n.600-1348C=) c.464-265C= (n.464-265C=) c.464-1348C= (n.464-1348C=) c.341-1348C= (n.341-1348C=) n.600-1348C= c.*18-1348C= (n.*18-1348C=) | |
3 | g.10148439C>T | CA540876881 | VHL | c.*141-1348C>T (n.*141-1348C>T) c.600-1348C>T (n.600-1348C>T) c.464-265C>T (n.464-265C>T) c.464-1348C>T (n.464-1348C>T) c.341-1348C>T (n.341-1348C>T) n.600-1348C>T c.*18-1348C>T (n.*18-1348C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148439_10148440delinsCA | CA1345060728 | VHL | c.*141-1348_*141-1347delinsCA (n.*141-1348_*141-1347delinsCA) c.600-1348_600-1347delinsCA (n.600-1348_600-1347delinsCA) c.464-265_464-264delinsCA (n.464-265_464-264delinsCA) c.464-1348_464-1347delinsCA (n.464-1348_464-1347delinsCA) c.341-1348_341-1347delinsCA (n.341-1348_341-1347delinsCA) n.600-1348_600-1347delinsCA c.*18-1348_*18-1347delinsCA (n.*18-1348_*18-1347delinsCA) | |
3 | g.10148440A= | CA1345060730 | VHL | c.*141-1347A= (n.*141-1347A=) c.600-1347A= (n.600-1347A=) c.464-264A= (n.464-264A=) c.464-1347A= (n.464-1347A=) c.341-1347A= (n.341-1347A=) n.600-1347A= c.*18-1347A= (n.*18-1347A=) | |
3 | g.10148440A>C | CA70050812 | VHL | c.*141-1347A>C (n.*141-1347A>C) c.600-1347A>C (n.600-1347A>C) c.464-264A>C (n.464-264A>C) c.464-1347A>C (n.464-1347A>C) c.341-1347A>C (n.341-1347A>C) n.600-1347A>C c.*18-1347A>C (n.*18-1347A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148440A>G | CA70050816 | VHL | c.*141-1347A>G (n.*141-1347A>G) c.600-1347A>G (n.600-1347A>G) c.464-264A>G (n.464-264A>G) c.464-1347A>G (n.464-1347A>G) c.341-1347A>G (n.341-1347A>G) n.600-1347A>G c.*18-1347A>G (n.*18-1347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148440A>T | CA1345060732 | VHL | c.*141-1347A>T (n.*141-1347A>T) c.600-1347A>T (n.600-1347A>T) c.464-264A>T (n.464-264A>T) c.464-1347A>T (n.464-1347A>T) c.341-1347A>T (n.341-1347A>T) n.600-1347A>T c.*18-1347A>T (n.*18-1347A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148441del | CA896164776 | VHL | c.*141-1346del (n.*141-1346del) c.600-1346del (n.600-1346del) c.464-263del (n.464-263del) c.464-1346del (n.464-1346del) c.341-1346del (n.341-1346del) n.600-1346del c.*18-1346del (n.*18-1346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148441A= | CA1345060734 | VHL | c.*141-1346A= (n.*141-1346A=) c.600-1346A= (n.600-1346A=) c.464-263A= (n.464-263A=) c.464-1346A= (n.464-1346A=) c.341-1346A= (n.341-1346A=) n.600-1346A= c.*18-1346A= (n.*18-1346A=) | |
3 | g.10148441A>G | CA1345060736 | VHL | c.*141-1346A>G (n.*141-1346A>G) c.600-1346A>G (n.600-1346A>G) c.464-263A>G (n.464-263A>G) c.464-1346A>G (n.464-1346A>G) c.341-1346A>G (n.341-1346A>G) n.600-1346A>G c.*18-1346A>G (n.*18-1346A>G) | dbSNP |
3 | g.10148444A>C | CA1044998759 | VHL | c.*141-1343A>C (n.*141-1343A>C) c.600-1343A>C (n.600-1343A>C) c.464-260A>C (n.464-260A>C) c.464-1343A>C (n.464-1343A>C) c.341-1343A>C (n.341-1343A>C) n.600-1343A>C c.*18-1343A>C (n.*18-1343A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148446C= | CA1345060737 | VHL | c.*141-1341C= (n.*141-1341C=) c.600-1341C= (n.600-1341C=) c.464-258C= (n.464-258C=) c.464-1341C= (n.464-1341C=) c.341-1341C= (n.341-1341C=) n.600-1341C= c.*18-1341C= (n.*18-1341C=) | |
3 | g.10148446C>G | CA70050817 | VHL | c.*141-1341C>G (n.*141-1341C>G) c.600-1341C>G (n.600-1341C>G) c.464-258C>G (n.464-258C>G) c.464-1341C>G (n.464-1341C>G) c.341-1341C>G (n.341-1341C>G) n.600-1341C>G c.*18-1341C>G (n.*18-1341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148446C>T | CA2534308540 | VHL | c.*141-1341C>T (n.*141-1341C>T) c.600-1341C>T (n.600-1341C>T) c.464-258C>T (n.464-258C>T) c.464-1341C>T (n.464-1341C>T) c.341-1341C>T (n.341-1341C>T) n.600-1341C>T c.*18-1341C>T (n.*18-1341C>T) | |
3 | g.10148450G>A | CA896164784 | VHL | c.*141-1337G>A (n.*141-1337G>A) c.600-1337G>A (n.600-1337G>A) c.464-254G>A (n.464-254G>A) c.464-1337G>A (n.464-1337G>A) c.341-1337G>A (n.341-1337G>A) n.600-1337G>A c.*18-1337G>A (n.*18-1337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148450G= | CA1345060739 | VHL | c.*141-1337G= (n.*141-1337G=) c.600-1337G= (n.600-1337G=) c.464-254G= (n.464-254G=) c.464-1337G= (n.464-1337G=) c.341-1337G= (n.341-1337G=) n.600-1337G= c.*18-1337G= (n.*18-1337G=) | |
3 | g.10148451A>G | CA2702124626 | VHL | c.*141-1336A>G (n.*141-1336A>G) c.600-1336A>G (n.600-1336A>G) c.464-253A>G (n.464-253A>G) c.464-1336A>G (n.464-1336A>G) c.341-1336A>G (n.341-1336A>G) n.600-1336A>G c.*18-1336A>G (n.*18-1336A>G) | dbSNP |
3 | g.10148453_10148455dup | CA896164786 | VHL | c.*141-1334_*141-1332dup (n.*141-1334_*141-1332dup) c.600-1334_600-1332dup (n.600-1334_600-1332dup) c.464-251_464-249dup (n.464-251_464-249dup) c.464-1334_464-1332dup (n.464-1334_464-1332dup) c.341-1334_341-1332dup (n.341-1334_341-1332dup) n.600-1334_600-1332dup c.*18-1334_*18-1332dup (n.*18-1334_*18-1332dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148452C= | CA1345060743 | VHL | c.*141-1335C= (n.*141-1335C=) c.600-1335C= (n.600-1335C=) c.464-252C= (n.464-252C=) c.464-1335C= (n.464-1335C=) c.341-1335C= (n.341-1335C=) n.600-1335C= c.*18-1335C= (n.*18-1335C=) | |
3 | g.10148452C>T | CA896164792 | VHL | c.*141-1335C>T (n.*141-1335C>T) c.600-1335C>T (n.600-1335C>T) c.464-252C>T (n.464-252C>T) c.464-1335C>T (n.464-1335C>T) c.341-1335C>T (n.341-1335C>T) n.600-1335C>T c.*18-1335C>T (n.*18-1335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148453T>C | CA1044998763 | VHL | c.*141-1334T>C (n.*141-1334T>C) c.600-1334T>C (n.600-1334T>C) c.464-251T>C (n.464-251T>C) c.464-1334T>C (n.464-1334T>C) c.341-1334T>C (n.341-1334T>C) n.600-1334T>C c.*18-1334T>C (n.*18-1334T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148455C>T | CA2592312943 | VHL | c.*141-1332C>T (n.*141-1332C>T) c.600-1332C>T (n.600-1332C>T) c.464-249C>T (n.464-249C>T) c.464-1332C>T (n.464-1332C>T) c.341-1332C>T (n.341-1332C>T) n.600-1332C>T c.*18-1332C>T (n.*18-1332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148456A= | CA1345060745 | VHL | c.*141-1331A= (n.*141-1331A=) c.600-1331A= (n.600-1331A=) c.464-248A= (n.464-248A=) c.464-1331A= (n.464-1331A=) c.341-1331A= (n.341-1331A=) n.600-1331A= c.*18-1331A= (n.*18-1331A=) | |
3 | g.10148456A>G | CA1044998764 | VHL | c.*141-1331A>G (n.*141-1331A>G) c.600-1331A>G (n.600-1331A>G) c.464-248A>G (n.464-248A>G) c.464-1331A>G (n.464-1331A>G) c.341-1331A>G (n.341-1331A>G) n.600-1331A>G c.*18-1331A>G (n.*18-1331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148457G>C | CA1044998765 | VHL | c.*141-1330G>C (n.*141-1330G>C) c.600-1330G>C (n.600-1330G>C) c.464-247G>C (n.464-247G>C) c.464-1330G>C (n.464-1330G>C) c.341-1330G>C (n.341-1330G>C) n.600-1330G>C c.*18-1330G>C (n.*18-1330G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148457G= | CA1345060746 | VHL | c.*141-1330G= (n.*141-1330G=) c.600-1330G= (n.600-1330G=) c.464-247G= (n.464-247G=) c.464-1330G= (n.464-1330G=) c.341-1330G= (n.341-1330G=) n.600-1330G= c.*18-1330G= (n.*18-1330G=) | |
3 | g.10148458G>A | CA896164795 | VHL | c.*141-1329G>A (n.*141-1329G>A) c.600-1329G>A (n.600-1329G>A) c.464-246G>A (n.464-246G>A) c.464-1329G>A (n.464-1329G>A) c.341-1329G>A (n.341-1329G>A) n.600-1329G>A c.*18-1329G>A (n.*18-1329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148458G= | CA1345060749 | VHL | c.*141-1329G= (n.*141-1329G=) c.600-1329G= (n.600-1329G=) c.464-246G= (n.464-246G=) c.464-1329G= (n.464-1329G=) c.341-1329G= (n.341-1329G=) n.600-1329G= c.*18-1329G= (n.*18-1329G=) | |
3 | g.10148458_10148470delinsGCGCCCGCCACTA | CA1345060748 | VHL | c.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA) c.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA) n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA c.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA) | |
3 | g.10148459C>A | CA2701969117 | VHL | c.*141-1328C>A (n.*141-1328C>A) c.600-1328C>A (n.600-1328C>A) c.464-245C>A (n.464-245C>A) c.464-1328C>A (n.464-1328C>A) c.341-1328C>A (n.341-1328C>A) n.600-1328C>A c.*18-1328C>A (n.*18-1328C>A) | dbSNP |
3 | g.10148459C= | CA1345060755 | VHL | c.*141-1328C= (n.*141-1328C=) c.600-1328C= (n.600-1328C=) c.464-245C= (n.464-245C=) c.464-1328C= (n.464-1328C=) c.341-1328C= (n.341-1328C=) n.600-1328C= c.*18-1328C= (n.*18-1328C=) | |
3 | g.10148459C>T | CA896164802 | VHL | c.*141-1328C>T (n.*141-1328C>T) c.600-1328C>T (n.600-1328C>T) c.464-245C>T (n.464-245C>T) c.464-1328C>T (n.464-1328C>T) c.341-1328C>T (n.341-1328C>T) n.600-1328C>T c.*18-1328C>T (n.*18-1328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148465_10148476del | CA70050822 | VHL | c.*141-1322_*141-1311del (n.*141-1322_*141-1311del) c.600-1322_600-1311del (n.600-1322_600-1311del) c.464-239_464-228del (n.464-239_464-228del) c.464-1322_464-1311del (n.464-1322_464-1311del) c.341-1322_341-1311del (n.341-1322_341-1311del) n.600-1322_600-1311del c.*18-1322_*18-1311del (n.*18-1322_*18-1311del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148460G>A | CA896164803 | VHL | c.*141-1327G>A (n.*141-1327G>A) c.600-1327G>A (n.600-1327G>A) c.464-244G>A (n.464-244G>A) c.464-1327G>A (n.464-1327G>A) c.341-1327G>A (n.341-1327G>A) n.600-1327G>A c.*18-1327G>A (n.*18-1327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148460G= | CA1345060758 | VHL | c.*141-1327G= (n.*141-1327G=) c.600-1327G= (n.600-1327G=) c.464-244G= (n.464-244G=) c.464-1327G= (n.464-1327G=) c.341-1327G= (n.341-1327G=) n.600-1327G= c.*18-1327G= (n.*18-1327G=) | |
3 | g.10148462C>A | CA896164805 | VHL | c.*141-1325C>A (n.*141-1325C>A) c.600-1325C>A (n.600-1325C>A) c.464-242C>A (n.464-242C>A) c.464-1325C>A (n.464-1325C>A) c.341-1325C>A (n.341-1325C>A) n.600-1325C>A c.*18-1325C>A (n.*18-1325C>A) | dbSNP |
3 | g.10148462C= | CA1345060760 | VHL | c.*141-1325C= (n.*141-1325C=) c.600-1325C= (n.600-1325C=) c.464-242C= (n.464-242C=) c.464-1325C= (n.464-1325C=) c.341-1325C= (n.341-1325C=) n.600-1325C= c.*18-1325C= (n.*18-1325C=) | |
3 | g.10148463C= | CA1345060762 | VHL | c.*141-1324C= (n.*141-1324C=) c.600-1324C= (n.600-1324C=) c.464-241C= (n.464-241C=) c.464-1324C= (n.464-1324C=) c.341-1324C= (n.341-1324C=) n.600-1324C= c.*18-1324C= (n.*18-1324C=) | |
3 | g.10148463C>T | CA896164806 | VHL | c.*141-1324C>T (n.*141-1324C>T) c.600-1324C>T (n.600-1324C>T) c.464-241C>T (n.464-241C>T) c.464-1324C>T (n.464-1324C>T) c.341-1324C>T (n.341-1324C>T) n.600-1324C>T c.*18-1324C>T (n.*18-1324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148464G>A | CA70050827 | VHL | c.*141-1323G>A (n.*141-1323G>A) c.600-1323G>A (n.600-1323G>A) c.464-240G>A (n.464-240G>A) c.464-1323G>A (n.464-1323G>A) c.341-1323G>A (n.341-1323G>A) n.600-1323G>A c.*18-1323G>A (n.*18-1323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148464G>C | CA1044998773 | VHL | c.*141-1323G>C (n.*141-1323G>C) c.600-1323G>C (n.600-1323G>C) c.464-240G>C (n.464-240G>C) c.464-1323G>C (n.464-1323G>C) c.341-1323G>C (n.341-1323G>C) n.600-1323G>C c.*18-1323G>C (n.*18-1323G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148464G= | CA1345060764 | VHL | c.*141-1323G= (n.*141-1323G=) c.600-1323G= (n.600-1323G=) c.464-240G= (n.464-240G=) c.464-1323G= (n.464-1323G=) c.341-1323G= (n.341-1323G=) n.600-1323G= c.*18-1323G= (n.*18-1323G=) | |
3 | g.10148465C>T | CA2592312949 | VHL | c.*141-1322C>T (n.*141-1322C>T) c.600-1322C>T (n.600-1322C>T) c.464-239C>T (n.464-239C>T) c.464-1322C>T (n.464-1322C>T) c.341-1322C>T (n.341-1322C>T) n.600-1322C>T c.*18-1322C>T (n.*18-1322C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148466C= | CA1345060765 | VHL | c.*141-1321C= (n.*141-1321C=) c.600-1321C= (n.600-1321C=) c.464-238C= (n.464-238C=) c.464-1321C= (n.464-1321C=) c.341-1321C= (n.341-1321C=) n.600-1321C= c.*18-1321C= (n.*18-1321C=) | |
3 | g.10148466C>T | CA1345060767 | VHL | c.*141-1321C>T (n.*141-1321C>T) c.600-1321C>T (n.600-1321C>T) c.464-238C>T (n.464-238C>T) c.464-1321C>T (n.464-1321C>T) c.341-1321C>T (n.341-1321C>T) n.600-1321C>T c.*18-1321C>T (n.*18-1321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148467A= | CA1345060768 | VHL | c.*141-1320A= (n.*141-1320A=) c.600-1320A= (n.600-1320A=) c.464-237A= (n.464-237A=) c.464-1320A= (n.464-1320A=) c.341-1320A= (n.341-1320A=) n.600-1320A= c.*18-1320A= (n.*18-1320A=) | |
3 | g.10148467A>C | CA1044998778 | VHL | c.*141-1320A>C (n.*141-1320A>C) c.600-1320A>C (n.600-1320A>C) c.464-237A>C (n.464-237A>C) c.464-1320A>C (n.464-1320A>C) c.341-1320A>C (n.341-1320A>C) n.600-1320A>C c.*18-1320A>C (n.*18-1320A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148467A>T | CA896164810 | VHL | c.*141-1320A>T (n.*141-1320A>T) c.600-1320A>T (n.600-1320A>T) c.464-237A>T (n.464-237A>T) c.464-1320A>T (n.464-1320A>T) c.341-1320A>T (n.341-1320A>T) n.600-1320A>T c.*18-1320A>T (n.*18-1320A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148469T>C | CA70050830 | VHL | c.*141-1318T>C (n.*141-1318T>C) c.600-1318T>C (n.600-1318T>C) c.464-235T>C (n.464-235T>C) c.464-1318T>C (n.464-1318T>C) c.341-1318T>C (n.341-1318T>C) n.600-1318T>C c.*18-1318T>C (n.*18-1318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148469T>G | CA540876884 | VHL | c.*141-1318T>G (n.*141-1318T>G) c.600-1318T>G (n.600-1318T>G) c.464-235T>G (n.464-235T>G) c.464-1318T>G (n.464-1318T>G) c.341-1318T>G (n.341-1318T>G) n.600-1318T>G c.*18-1318T>G (n.*18-1318T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148469T= | CA1345060770 | VHL | c.*141-1318T= (n.*141-1318T=) c.600-1318T= (n.600-1318T=) c.464-235T= (n.464-235T=) c.464-1318T= (n.464-1318T=) c.341-1318T= (n.341-1318T=) n.600-1318T= c.*18-1318T= (n.*18-1318T=) | |
3 | g.10148470A= | CA1345060772 | VHL | c.*141-1317A= (n.*141-1317A=) c.600-1317A= (n.600-1317A=) c.464-234A= (n.464-234A=) c.464-1317A= (n.464-1317A=) c.341-1317A= (n.341-1317A=) n.600-1317A= c.*18-1317A= (n.*18-1317A=) | |
3 | g.10148470A>G | CA896164813 | VHL | c.*141-1317A>G (n.*141-1317A>G) c.600-1317A>G (n.600-1317A>G) c.464-234A>G (n.464-234A>G) c.464-1317A>G (n.464-1317A>G) c.341-1317A>G (n.341-1317A>G) n.600-1317A>G c.*18-1317A>G (n.*18-1317A>G) | dbSNP |
3 | g.10148471C= | CA1345060774 | VHL | c.*141-1316C= (n.*141-1316C=) c.600-1316C= (n.600-1316C=) c.464-233C= (n.464-233C=) c.464-1316C= (n.464-1316C=) c.341-1316C= (n.341-1316C=) n.600-1316C= c.*18-1316C= (n.*18-1316C=) | |
3 | g.10148471C>T | CA540876886 | VHL | c.*141-1316C>T (n.*141-1316C>T) c.600-1316C>T (n.600-1316C>T) c.464-233C>T (n.464-233C>T) c.464-1316C>T (n.464-1316C>T) c.341-1316C>T (n.341-1316C>T) n.600-1316C>T c.*18-1316C>T (n.*18-1316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148472G>A | CA540876888 | VHL | c.*141-1315G>A (n.*141-1315G>A) c.600-1315G>A (n.600-1315G>A) c.464-232G>A (n.464-232G>A) c.464-1315G>A (n.464-1315G>A) c.341-1315G>A (n.341-1315G>A) n.600-1315G>A c.*18-1315G>A (n.*18-1315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148472G= | CA1345060775 | VHL | c.*141-1315G= (n.*141-1315G=) c.600-1315G= (n.600-1315G=) c.464-232G= (n.464-232G=) c.464-1315G= (n.464-1315G=) c.341-1315G= (n.341-1315G=) n.600-1315G= c.*18-1315G= (n.*18-1315G=) | |
3 | g.10148473C= | CA1345060776 | VHL | c.*141-1314C= (n.*141-1314C=) c.600-1314C= (n.600-1314C=) c.464-231C= (n.464-231C=) c.464-1314C= (n.464-1314C=) c.341-1314C= (n.341-1314C=) n.600-1314C= c.*18-1314C= (n.*18-1314C=) | |
3 | g.10148473C>T | CA540876889 | VHL | c.*141-1314C>T (n.*141-1314C>T) c.600-1314C>T (n.600-1314C>T) c.464-231C>T (n.464-231C>T) c.464-1314C>T (n.464-1314C>T) c.341-1314C>T (n.341-1314C>T) n.600-1314C>T c.*18-1314C>T (n.*18-1314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148475C>A | CA70050831 | VHL | c.*141-1312C>A (n.*141-1312C>A) c.600-1312C>A (n.600-1312C>A) c.464-229C>A (n.464-229C>A) c.464-1312C>A (n.464-1312C>A) c.341-1312C>A (n.341-1312C>A) n.600-1312C>A c.*18-1312C>A (n.*18-1312C>A) | dbSNP |
3 | g.10148475C= | CA1345060778 | VHL | c.*141-1312C= (n.*141-1312C=) c.600-1312C= (n.600-1312C=) c.464-229C= (n.464-229C=) c.464-1312C= (n.464-1312C=) c.341-1312C= (n.341-1312C=) n.600-1312C= c.*18-1312C= (n.*18-1312C=) | |
3 | g.10148475C>T | CA540876891 | VHL | c.*141-1312C>T (n.*141-1312C>T) c.600-1312C>T (n.600-1312C>T) c.464-229C>T (n.464-229C>T) c.464-1312C>T (n.464-1312C>T) c.341-1312C>T (n.341-1312C>T) n.600-1312C>T c.*18-1312C>T (n.*18-1312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148476G>A | CA432422197 | VHL | c.*141-1311G>A (n.*141-1311G>A) c.600-1311G>A (n.600-1311G>A) c.464-228G>A (n.464-228G>A) c.464-1311G>A (n.464-1311G>A) c.341-1311G>A (n.341-1311G>A) n.600-1311G>A c.*18-1311G>A (n.*18-1311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148476G= | CA1345060780 | VHL | c.*141-1311G= (n.*141-1311G=) c.600-1311G= (n.600-1311G=) c.464-228G= (n.464-228G=) c.464-1311G= (n.464-1311G=) c.341-1311G= (n.341-1311G=) n.600-1311G= c.*18-1311G= (n.*18-1311G=) | |
3 | g.10148477G>C | CA1345060783 | VHL | c.*141-1310G>C (n.*141-1310G>C) c.600-1310G>C (n.600-1310G>C) c.464-227G>C (n.464-227G>C) c.464-1310G>C (n.464-1310G>C) c.341-1310G>C (n.341-1310G>C) n.600-1310G>C c.*18-1310G>C (n.*18-1310G>C) | dbSNP |
3 | g.10148477G= | CA1345060782 | VHL | c.*141-1310G= (n.*141-1310G=) c.600-1310G= (n.600-1310G=) c.464-227G= (n.464-227G=) c.464-1310G= (n.464-1310G=) c.341-1310G= (n.341-1310G=) n.600-1310G= c.*18-1310G= (n.*18-1310G=) | |
3 | g.10148479T>C | CA1345060785 | VHL | c.*141-1308T>C (n.*141-1308T>C) c.600-1308T>C (n.600-1308T>C) c.464-225T>C (n.464-225T>C) c.464-1308T>C (n.464-1308T>C) c.341-1308T>C (n.341-1308T>C) n.600-1308T>C c.*18-1308T>C (n.*18-1308T>C) | dbSNP |
3 | g.10148479T= | CA1345060784 | VHL | c.*141-1308T= (n.*141-1308T=) c.600-1308T= (n.600-1308T=) c.464-225T= (n.464-225T=) c.464-1308T= (n.464-1308T=) c.341-1308T= (n.341-1308T=) n.600-1308T= c.*18-1308T= (n.*18-1308T=) | |
3 | g.10148480A= | CA1345060786 | VHL | c.*141-1307A= (n.*141-1307A=) c.600-1307A= (n.600-1307A=) c.464-224A= (n.464-224A=) c.464-1307A= (n.464-1307A=) c.341-1307A= (n.341-1307A=) n.600-1307A= c.*18-1307A= (n.*18-1307A=) | |
3 | g.10148480A>T | CA540876893 | VHL | c.*141-1307A>T (n.*141-1307A>T) c.600-1307A>T (n.600-1307A>T) c.464-224A>T (n.464-224A>T) c.464-1307A>T (n.464-1307A>T) c.341-1307A>T (n.341-1307A>T) n.600-1307A>T c.*18-1307A>T (n.*18-1307A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148481A= | CA1345060788 | VHL | c.*141-1306A= (n.*141-1306A=) c.600-1306A= (n.600-1306A=) c.464-223A= (n.464-223A=) c.464-1306A= (n.464-1306A=) c.341-1306A= (n.341-1306A=) n.600-1306A= c.*18-1306A= (n.*18-1306A=) | |
3 | g.10148481A>T | CA540876895 | VHL | c.*141-1306A>T (n.*141-1306A>T) c.600-1306A>T (n.600-1306A>T) c.464-223A>T (n.464-223A>T) c.464-1306A>T (n.464-1306A>T) c.341-1306A>T (n.341-1306A>T) n.600-1306A>T c.*18-1306A>T (n.*18-1306A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148482T>C | CA540876897 | VHL | c.*141-1305T>C (n.*141-1305T>C) c.600-1305T>C (n.600-1305T>C) c.464-222T>C (n.464-222T>C) c.464-1305T>C (n.464-1305T>C) c.341-1305T>C (n.341-1305T>C) n.600-1305T>C c.*18-1305T>C (n.*18-1305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148482T= | CA1345060791 | VHL | c.*141-1305T= (n.*141-1305T=) c.600-1305T= (n.600-1305T=) c.464-222T= (n.464-222T=) c.464-1305T= (n.464-1305T=) c.341-1305T= (n.341-1305T=) n.600-1305T= c.*18-1305T= (n.*18-1305T=) | |
3 | g.10148487dup | CA1345060792 | VHL | c.*141-1300dup (n.*141-1300dup) c.600-1300dup (n.600-1300dup) c.464-217dup (n.464-217dup) c.464-1300dup (n.464-1300dup) c.341-1300dup (n.341-1300dup) n.600-1300dup c.*18-1300dup (n.*18-1300dup) | dbSNP |
3 | g.10148487del | CA2755195355 | VHL | c.*141-1300del (n.*141-1300del) c.600-1300del (n.600-1300del) c.464-217del (n.464-217del) c.464-1300del (n.464-1300del) c.341-1300del (n.341-1300del) n.600-1300del c.*18-1300del (n.*18-1300del) | |
3 | g.10148488G>A | CA1345060795 | VHL | c.*141-1299G>A (n.*141-1299G>A) c.600-1299G>A (n.600-1299G>A) c.464-216G>A (n.464-216G>A) c.464-1299G>A (n.464-1299G>A) c.341-1299G>A (n.341-1299G>A) n.600-1299G>A c.*18-1299G>A (n.*18-1299G>A) | dbSNP |
3 | g.10148488G= | CA1345060794 | VHL | c.*141-1299G= (n.*141-1299G=) c.600-1299G= (n.600-1299G=) c.464-216G= (n.464-216G=) c.464-1299G= (n.464-1299G=) c.341-1299G= (n.341-1299G=) n.600-1299G= c.*18-1299G= (n.*18-1299G=) |