Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10146619_10146745del | CA645525002 | VHL | c.*123_*140+109del c.600-3168_600-3042del (n.600-3168_600-3042del) c.446_463+109del c.341-3168_341-3042del (n.341-3168_341-3042del) n.582_599+109del c.*18-3168_*18-3042del (n.*18-3168_*18-3042del) | COSMIC |
3 | g.10146721A= | CA1345059033 | VHL | c.*140+85A= (n.*140+85A=) c.600-3066A= (n.600-3066A=) c.463+85A= (n.463+85A=) c.341-3066A= (n.341-3066A=) n.599+85A= c.*18-3066A= (n.*18-3066A=) | |
3 | g.10146721A>G | CA70049688 | VHL | c.*140+85A>G (n.*140+85A>G) c.600-3066A>G (n.600-3066A>G) c.463+85A>G (n.463+85A>G) c.341-3066A>G (n.341-3066A>G) n.599+85A>G c.*18-3066A>G (n.*18-3066A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146722T>C | CA2664399939 | VHL | c.*140+86T>C (n.*140+86T>C) c.600-3065T>C (n.600-3065T>C) c.463+86T>C (n.463+86T>C) c.341-3065T>C (n.341-3065T>C) n.599+86T>C c.*18-3065T>C (n.*18-3065T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146726del | CA2664399938 | VHL | c.*140+90del (n.*140+90del) c.600-3061del (n.600-3061del) c.463+90del (n.463+90del) c.341-3061del (n.341-3061del) n.599+90del c.*18-3061del (n.*18-3061del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146723T>A | CA2702144934 | VHL | c.*140+87T>A (n.*140+87T>A) c.600-3064T>A (n.600-3064T>A) c.463+87T>A (n.463+87T>A) c.341-3064T>A (n.341-3064T>A) n.599+87T>A c.*18-3064T>A (n.*18-3064T>A) | dbSNP |
3 | g.10146724T>A | CA2702144951 | VHL | c.*140+88T>A (n.*140+88T>A) c.600-3063T>A (n.600-3063T>A) c.463+88T>A (n.463+88T>A) c.341-3063T>A (n.341-3063T>A) n.599+88T>A c.*18-3063T>A (n.*18-3063T>A) | dbSNP |
3 | g.10146724T>C | CA2702144938 | VHL | c.*140+88T>C (n.*140+88T>C) c.600-3063T>C (n.600-3063T>C) c.463+88T>C (n.463+88T>C) c.341-3063T>C (n.341-3063T>C) n.599+88T>C c.*18-3063T>C (n.*18-3063T>C) | dbSNP |
3 | g.10146725T>A | CA2702144956 | VHL | c.*140+89T>A (n.*140+89T>A) c.600-3062T>A (n.600-3062T>A) c.463+89T>A (n.463+89T>A) c.341-3062T>A (n.341-3062T>A) n.599+89T>A c.*18-3062T>A (n.*18-3062T>A) | dbSNP |
3 | g.10146725T>G | CA2664399940 | VHL | c.*140+89T>G (n.*140+89T>G) c.600-3062T>G (n.600-3062T>G) c.463+89T>G (n.463+89T>G) c.341-3062T>G (n.341-3062T>G) n.599+89T>G c.*18-3062T>G (n.*18-3062T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146726T>A | CA2701955164 | VHL | c.*140+90T>A (n.*140+90T>A) c.600-3061T>A (n.600-3061T>A) c.463+90T>A (n.463+90T>A) c.341-3061T>A (n.341-3061T>A) n.599+90T>A c.*18-3061T>A (n.*18-3061T>A) | dbSNP |
3 | g.10146726T>C | CA896163452 | VHL | c.*140+90T>C (n.*140+90T>C) c.600-3061T>C (n.600-3061T>C) c.463+90T>C (n.463+90T>C) c.341-3061T>C (n.341-3061T>C) n.599+90T>C c.*18-3061T>C (n.*18-3061T>C) | dbSNP |
3 | g.10146726T= | CA1345059035 | VHL | c.*140+90T= (n.*140+90T=) c.600-3061T= (n.600-3061T=) c.463+90T= (n.463+90T=) c.341-3061T= (n.341-3061T=) n.599+90T= c.*18-3061T= (n.*18-3061T=) | |
3 | g.10146726_10146727insCAA | CA2755195277 | VHL | c.*140+90_*140+91insCAA (n.*140+90_*140+91insCAA) c.600-3061_600-3060insCAA (n.600-3061_600-3060insCAA) c.463+90_463+91insCAA (n.463+90_463+91insCAA) c.341-3061_341-3060insCAA (n.341-3061_341-3060insCAA) n.599+90_599+91insCAA c.*18-3061_*18-3060insCAA (n.*18-3061_*18-3060insCAA) | |
3 | g.10146727G>C | CA896163453 | VHL | c.*140+91G>C (n.*140+91G>C) c.600-3060G>C (n.600-3060G>C) c.463+91G>C (n.463+91G>C) c.341-3060G>C (n.341-3060G>C) n.599+91G>C c.*18-3060G>C (n.*18-3060G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146727G= | CA1345059036 | VHL | c.*140+91G= (n.*140+91G=) c.600-3060G= (n.600-3060G=) c.463+91G= (n.463+91G=) c.341-3060G= (n.341-3060G=) n.599+91G= c.*18-3060G= (n.*18-3060G=) | |
3 | g.10146727G>T | CA2664399941 | VHL | c.*140+91G>T (n.*140+91G>T) c.600-3060G>T (n.600-3060G>T) c.463+91G>T (n.463+91G>T) c.341-3060G>T (n.341-3060G>T) n.599+91G>T c.*18-3060G>T (n.*18-3060G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146727_10146728insTGGTCTATCCTGTACTTA | CA2755195278 | VHL | c.*140+91_*140+92insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.*140+91_*140+92insTGGTCTATCCTGTACTTA) c.600-3060_600-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.600-3060_600-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA) c.463+91_463+92insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.463+91_463+92insTGGTCTATCCTGTACTTA) c.341-3060_341-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.341-3060_341-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA) n.599+91_599+92insTGGTCTATCCTGTACTTA c.*18-3060_*18-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.*18-3060_*18-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA) | |
3 | g.10146728C>A | CA2664399942 | VHL | c.*140+92C>A (n.*140+92C>A) c.600-3059C>A (n.600-3059C>A) c.463+92C>A (n.463+92C>A) c.341-3059C>A (n.341-3059C>A) n.599+92C>A c.*18-3059C>A (n.*18-3059C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146728C>G | CA2702144959 | VHL | c.*140+92C>G (n.*140+92C>G) c.600-3059C>G (n.600-3059C>G) c.463+92C>G (n.463+92C>G) c.341-3059C>G (n.341-3059C>G) n.599+92C>G c.*18-3059C>G (n.*18-3059C>G) | dbSNP |
3 | g.10146728C>T | CA2664399943 | VHL | c.*140+92C>T (n.*140+92C>T) c.600-3059C>T (n.600-3059C>T) c.463+92C>T (n.463+92C>T) c.341-3059C>T (n.341-3059C>T) n.599+92C>T c.*18-3059C>T (n.*18-3059C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146729del | CA2577505257 | VHL | c.*140+93del (n.*140+93del) c.600-3058del (n.600-3058del) c.463+93del (n.463+93del) c.341-3058del (n.341-3058del) n.599+93del c.*18-3058del (n.*18-3058del) | |
3 | g.10146729C>A | CA2664399944 | VHL | c.*140+93C>A (n.*140+93C>A) c.600-3058C>A (n.600-3058C>A) c.463+93C>A (n.463+93C>A) c.341-3058C>A (n.341-3058C>A) n.599+93C>A c.*18-3058C>A (n.*18-3058C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146729C>G | CA2664399945 | VHL | c.*140+93C>G (n.*140+93C>G) c.600-3058C>G (n.600-3058C>G) c.463+93C>G (n.463+93C>G) c.341-3058C>G (n.341-3058C>G) n.599+93C>G c.*18-3058C>G (n.*18-3058C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146729C>T | CA2702145189 | VHL | c.*140+93C>T (n.*140+93C>T) c.600-3058C>T (n.600-3058C>T) c.463+93C>T (n.463+93C>T) c.341-3058C>T (n.341-3058C>T) n.599+93C>T c.*18-3058C>T (n.*18-3058C>T) | dbSNP |
3 | g.10146730T>A | CA2664399946 | VHL | c.*140+94T>A (n.*140+94T>A) c.600-3057T>A (n.600-3057T>A) c.463+94T>A (n.463+94T>A) c.341-3057T>A (n.341-3057T>A) n.599+94T>A c.*18-3057T>A (n.*18-3057T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146730T>C | CA2577505258 | VHL | c.*140+94T>C (n.*140+94T>C) c.600-3057T>C (n.600-3057T>C) c.463+94T>C (n.463+94T>C) c.341-3057T>C (n.341-3057T>C) n.599+94T>C c.*18-3057T>C (n.*18-3057T>C) | dbSNP |
3 | g.10146731G>A | CA2664399947 | VHL | c.*140+95G>A (n.*140+95G>A) c.600-3056G>A (n.600-3056G>A) c.463+95G>A (n.463+95G>A) c.341-3056G>A (n.341-3056G>A) n.599+95G>A c.*18-3056G>A (n.*18-3056G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146731G>C | CA70049690 | VHL | c.*140+95G>C (n.*140+95G>C) c.600-3056G>C (n.600-3056G>C) c.463+95G>C (n.463+95G>C) c.341-3056G>C (n.341-3056G>C) n.599+95G>C c.*18-3056G>C (n.*18-3056G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146731G= | CA1345059038 | VHL | c.*140+95G= (n.*140+95G=) c.600-3056G= (n.600-3056G=) c.463+95G= (n.463+95G=) c.341-3056G= (n.341-3056G=) n.599+95G= c.*18-3056G= (n.*18-3056G=) | |
3 | g.10146733T>C | CA896163456 | VHL | c.*140+97T>C (n.*140+97T>C) c.600-3054T>C (n.600-3054T>C) c.463+97T>C (n.463+97T>C) c.341-3054T>C (n.341-3054T>C) n.599+97T>C c.*18-3054T>C (n.*18-3054T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146733T= | CA1345059040 | VHL | c.*140+97T= (n.*140+97T=) c.600-3054T= (n.600-3054T=) c.463+97T= (n.463+97T=) c.341-3054T= (n.341-3054T=) n.599+97T= c.*18-3054T= (n.*18-3054T=) | |
3 | g.10146734G>A | CA2577505259 | VHL | c.*140+98G>A (n.*140+98G>A) c.600-3053G>A (n.600-3053G>A) c.463+98G>A (n.463+98G>A) c.341-3053G>A (n.341-3053G>A) n.599+98G>A c.*18-3053G>A (n.*18-3053G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146734G>C | CA896163458 | VHL | c.*140+98G>C (n.*140+98G>C) c.600-3053G>C (n.600-3053G>C) c.463+98G>C (n.463+98G>C) c.341-3053G>C (n.341-3053G>C) n.599+98G>C c.*18-3053G>C (n.*18-3053G>C) | dbSNP |
3 | g.10146734G= | CA1345059042 | VHL | c.*140+98G= (n.*140+98G=) c.600-3053G= (n.600-3053G=) c.463+98G= (n.463+98G=) c.341-3053G= (n.341-3053G=) n.599+98G= c.*18-3053G= (n.*18-3053G=) | |
3 | g.10146734G>T | CA2664399948 | VHL | c.*140+98G>T (n.*140+98G>T) c.600-3053G>T (n.600-3053G>T) c.463+98G>T (n.463+98G>T) c.341-3053G>T (n.341-3053G>T) n.599+98G>T c.*18-3053G>T (n.*18-3053G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146735T>A | CA2702145283 | VHL | c.*140+99T>A (n.*140+99T>A) c.600-3052T>A (n.600-3052T>A) c.463+99T>A (n.463+99T>A) c.341-3052T>A (n.341-3052T>A) n.599+99T>A c.*18-3052T>A (n.*18-3052T>A) | dbSNP |
3 | g.10146736C>A | CA2664399949 | VHL | c.*140+100C>A (n.*140+100C>A) c.600-3051C>A (n.600-3051C>A) c.463+100C>A (n.463+100C>A) c.341-3051C>A (n.341-3051C>A) n.599+100C>A c.*18-3051C>A (n.*18-3051C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146736C= | CA1345059043 | VHL | c.*140+100C= (n.*140+100C=) c.600-3051C= (n.600-3051C=) c.463+100C= (n.463+100C=) c.341-3051C= (n.341-3051C=) n.599+100C= c.*18-3051C= (n.*18-3051C=) | |
3 | g.10146736C>G | CA540876426 | VHL | c.*140+100C>G (n.*140+100C>G) c.600-3051C>G (n.600-3051C>G) c.463+100C>G (n.463+100C>G) c.341-3051C>G (n.341-3051C>G) n.599+100C>G c.*18-3051C>G (n.*18-3051C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146736C>T | CA2701956495 | VHL | c.*140+100C>T (n.*140+100C>T) c.600-3051C>T (n.600-3051C>T) c.463+100C>T (n.463+100C>T) c.341-3051C>T (n.341-3051C>T) n.599+100C>T c.*18-3051C>T (n.*18-3051C>T) | dbSNP |
3 | g.10146737A>G | CA2664399950 | VHL | c.*140+101A>G (n.*140+101A>G) c.600-3050A>G (n.600-3050A>G) c.463+101A>G (n.463+101A>G) c.341-3050A>G (n.341-3050A>G) n.599+101A>G c.*18-3050A>G (n.*18-3050A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146738G>C | CA2702145316 | VHL | c.*140+102G>C (n.*140+102G>C) c.600-3049G>C (n.600-3049G>C) c.463+102G>C (n.463+102G>C) c.341-3049G>C (n.341-3049G>C) n.599+102G>C c.*18-3049G>C (n.*18-3049G>C) | dbSNP |
3 | g.10146738G>T | CA2664399951 | VHL | c.*140+102G>T (n.*140+102G>T) c.600-3049G>T (n.600-3049G>T) c.463+102G>T (n.463+102G>T) c.341-3049G>T (n.341-3049G>T) n.599+102G>T c.*18-3049G>T (n.*18-3049G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146739G>A | CA896163459 | VHL | c.*140+103G>A (n.*140+103G>A) c.600-3048G>A (n.600-3048G>A) c.463+103G>A (n.463+103G>A) c.341-3048G>A (n.341-3048G>A) n.599+103G>A c.*18-3048G>A (n.*18-3048G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146739G>C | CA2664399952 | VHL | c.*140+103G>C (n.*140+103G>C) c.600-3048G>C (n.600-3048G>C) c.463+103G>C (n.463+103G>C) c.341-3048G>C (n.341-3048G>C) n.599+103G>C c.*18-3048G>C (n.*18-3048G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146739G= | CA1345059045 | VHL | c.*140+103G= (n.*140+103G=) c.600-3048G= (n.600-3048G=) c.463+103G= (n.463+103G=) c.341-3048G= (n.341-3048G=) n.599+103G= c.*18-3048G= (n.*18-3048G=) | |
3 | g.10146739G>T | CA2664399953 | VHL | c.*140+103G>T (n.*140+103G>T) c.600-3048G>T (n.600-3048G>T) c.463+103G>T (n.463+103G>T) c.341-3048G>T (n.341-3048G>T) n.599+103G>T c.*18-3048G>T (n.*18-3048G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146740C>A | CA2664399954 | VHL | c.*140+104C>A (n.*140+104C>A) c.600-3047C>A (n.600-3047C>A) c.463+104C>A (n.463+104C>A) c.341-3047C>A (n.341-3047C>A) n.599+104C>A c.*18-3047C>A (n.*18-3047C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146740C>G | CA2664399955 | VHL | c.*140+104C>G (n.*140+104C>G) c.600-3047C>G (n.600-3047C>G) c.463+104C>G (n.463+104C>G) c.341-3047C>G (n.341-3047C>G) n.599+104C>G c.*18-3047C>G (n.*18-3047C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146740C>T | CA2702145345 | VHL | c.*140+104C>T (n.*140+104C>T) c.600-3047C>T (n.600-3047C>T) c.463+104C>T (n.463+104C>T) c.341-3047C>T (n.341-3047C>T) n.599+104C>T c.*18-3047C>T (n.*18-3047C>T) | dbSNP |
3 | g.10146741A>C | CA2702145355 | VHL | c.*140+105A>C (n.*140+105A>C) c.600-3046A>C (n.600-3046A>C) c.463+105A>C (n.463+105A>C) c.341-3046A>C (n.341-3046A>C) n.599+105A>C c.*18-3046A>C (n.*18-3046A>C) | dbSNP |
3 | g.10146741A>G | CA2702145429 | VHL | c.*140+105A>G (n.*140+105A>G) c.600-3046A>G (n.600-3046A>G) c.463+105A>G (n.463+105A>G) c.341-3046A>G (n.341-3046A>G) n.599+105A>G c.*18-3046A>G (n.*18-3046A>G) | dbSNP |
3 | g.10146741A>T | CA2664399959 | VHL | c.*140+105A>T (n.*140+105A>T) c.600-3046A>T (n.600-3046A>T) c.463+105A>T (n.463+105A>T) c.341-3046A>T (n.341-3046A>T) n.599+105A>T c.*18-3046A>T (n.*18-3046A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146741_10146742insAAA | CA2664399956 | VHL | c.*140+105_*140+106insAAA (n.*140+105_*140+106insAAA) c.600-3046_600-3045insAAA (n.600-3046_600-3045insAAA) c.463+105_463+106insAAA (n.463+105_463+106insAAA) c.341-3046_341-3045insAAA (n.341-3046_341-3045insAAA) n.599+105_599+106insAAA c.*18-3046_*18-3045insAAA (n.*18-3046_*18-3045insAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.10146741_10146742insAAAA | CA2664399957 | VHL | c.*140+105_*140+106insAAAA (n.*140+105_*140+106insAAAA) c.600-3046_600-3045insAAAA (n.600-3046_600-3045insAAAA) c.463+105_463+106insAAAA (n.463+105_463+106insAAAA) c.341-3046_341-3045insAAAA (n.341-3046_341-3045insAAAA) n.599+105_599+106insAAAA c.*18-3046_*18-3045insAAAA (n.*18-3046_*18-3045insAAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.10146741_10146742insAAAATTGA | CA2664399958 | VHL | c.*140+105_*140+106insAAAATTGA (n.*140+105_*140+106insAAAATTGA) c.600-3046_600-3045insAAAATTGA (n.600-3046_600-3045insAAAATTGA) c.463+105_463+106insAAAATTGA (n.463+105_463+106insAAAATTGA) c.341-3046_341-3045insAAAATTGA (n.341-3046_341-3045insAAAATTGA) n.599+105_599+106insAAAATTGA c.*18-3046_*18-3045insAAAATTGA (n.*18-3046_*18-3045insAAAATTGA) | gnomAD v4 |
3 | g.10146742C>A | CA1345059048 | VHL | c.*140+106C>A (n.*140+106C>A) c.600-3045C>A (n.600-3045C>A) c.463+106C>A (n.463+106C>A) c.341-3045C>A (n.341-3045C>A) n.599+106C>A c.*18-3045C>A (n.*18-3045C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146742C= | CA1345059047 | VHL | c.*140+106C= (n.*140+106C=) c.600-3045C= (n.600-3045C=) c.463+106C= (n.463+106C=) c.341-3045C= (n.341-3045C=) n.599+106C= c.*18-3045C= (n.*18-3045C=) | |
3 | g.10146742C>T | CA896163463 | VHL | c.*140+106C>T (n.*140+106C>T) c.600-3045C>T (n.600-3045C>T) c.463+106C>T (n.463+106C>T) c.341-3045C>T (n.341-3045C>T) n.599+106C>T c.*18-3045C>T (n.*18-3045C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146743G>A | CA70049693 | VHL | c.*140+107G>A (n.*140+107G>A) c.600-3044G>A (n.600-3044G>A) c.463+107G>A (n.463+107G>A) c.341-3044G>A (n.341-3044G>A) n.599+107G>A c.*18-3044G>A (n.*18-3044G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146743G>C | CA896163464 | VHL | c.*140+107G>C (n.*140+107G>C) c.600-3044G>C (n.600-3044G>C) c.463+107G>C (n.463+107G>C) c.341-3044G>C (n.341-3044G>C) n.599+107G>C c.*18-3044G>C (n.*18-3044G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146743G= | CA1345059052 | VHL | c.*140+107G= (n.*140+107G=) c.600-3044G= (n.600-3044G=) c.463+107G= (n.463+107G=) c.341-3044G= (n.341-3044G=) n.599+107G= c.*18-3044G= (n.*18-3044G=) | |
3 | g.10146743G>T | CA2664399960 | VHL | c.*140+107G>T (n.*140+107G>T) c.600-3044G>T (n.600-3044G>T) c.463+107G>T (n.463+107G>T) c.341-3044G>T (n.341-3044G>T) n.599+107G>T c.*18-3044G>T (n.*18-3044G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146744T>A | CA1345059056 | VHL | c.*140+108T>A (n.*140+108T>A) c.600-3043T>A (n.600-3043T>A) c.463+108T>A (n.463+108T>A) c.341-3043T>A (n.341-3043T>A) n.599+108T>A c.*18-3043T>A (n.*18-3043T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146744T>C | CA2739304611 | VHL | c.*140+108T>C (n.*140+108T>C) c.600-3043T>C (n.600-3043T>C) c.463+108T>C (n.463+108T>C) c.341-3043T>C (n.341-3043T>C) n.599+108T>C c.*18-3043T>C (n.*18-3043T>C) | |
3 | g.10146744T>G | CA11547851 | VHL | c.*140+108T>G (n.*140+108T>G) c.600-3043T>G (n.600-3043T>G) c.463+108T>G (n.463+108T>G) c.341-3043T>G (n.341-3043T>G) n.599+108T>G c.*18-3043T>G (n.*18-3043T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146744T= | CA1345059054 | VHL | c.*140+108T= (n.*140+108T=) c.600-3043T= (n.600-3043T=) c.463+108T= (n.463+108T=) c.341-3043T= (n.341-3043T=) n.599+108T= c.*18-3043T= (n.*18-3043T=) | |
3 | g.10146745T>G | CA2664399961 | VHL | c.*140+109T>G (n.*140+109T>G) c.600-3042T>G (n.600-3042T>G) c.463+109T>G (n.463+109T>G) c.341-3042T>G (n.341-3042T>G) n.599+109T>G c.*18-3042T>G (n.*18-3042T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146746A>G | CA1044997822 | VHL | c.*140+110A>G (n.*140+110A>G) c.600-3041A>G (n.600-3041A>G) c.463+110A>G (n.463+110A>G) c.341-3041A>G (n.341-3041A>G) n.599+110A>G c.*18-3041A>G (n.*18-3041A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146746A>T | CA2664399962 | VHL | c.*140+110A>T (n.*140+110A>T) c.600-3041A>T (n.600-3041A>T) c.463+110A>T (n.463+110A>T) c.341-3041A>T (n.341-3041A>T) n.599+110A>T c.*18-3041A>T (n.*18-3041A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146748_10146749insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC | CA2702145449 | VHL | c.*140+112_*140+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.*140+112_*140+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC) c.600-3039_600-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.600-3039_600-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC) c.463+112_463+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.463+112_463+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC) c.341-3039_341-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.341-3039_341-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC) n.599+112_599+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC c.*18-3039_*18-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.*18-3039_*18-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC) | dbSNP |
3 | g.10146747T>G | CA2664399963 | VHL | c.*140+111T>G (n.*140+111T>G) c.600-3040T>G (n.600-3040T>G) c.463+111T>G (n.463+111T>G) c.341-3040T>G (n.341-3040T>G) n.599+111T>G c.*18-3040T>G (n.*18-3040T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146748C>A | CA2664399964 | VHL | c.*140+112C>A (n.*140+112C>A) c.600-3039C>A (n.600-3039C>A) c.463+112C>A (n.463+112C>A) c.341-3039C>A (n.341-3039C>A) n.599+112C>A c.*18-3039C>A (n.*18-3039C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146749C>A | CA2664399965 | VHL | c.*140+113C>A (n.*140+113C>A) c.600-3038C>A (n.600-3038C>A) c.463+113C>A (n.463+113C>A) c.341-3038C>A (n.341-3038C>A) n.599+113C>A c.*18-3038C>A (n.*18-3038C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146749C= | CA1345059058 | VHL | c.*140+113C= (n.*140+113C=) c.600-3038C= (n.600-3038C=) c.463+113C= (n.463+113C=) c.341-3038C= (n.341-3038C=) n.599+113C= c.*18-3038C= (n.*18-3038C=) | |
3 | g.10146749C>T | CA896163467 | VHL | c.*140+113C>T (n.*140+113C>T) c.600-3038C>T (n.600-3038C>T) c.463+113C>T (n.463+113C>T) c.341-3038C>T (n.341-3038C>T) n.599+113C>T c.*18-3038C>T (n.*18-3038C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146750A= | CA1345059061 | VHL | c.*140+114A= (n.*140+114A=) c.600-3037A= (n.600-3037A=) c.463+114A= (n.463+114A=) c.341-3037A= (n.341-3037A=) n.599+114A= c.*18-3037A= (n.*18-3037A=) | |
3 | g.10146750A>G | CA896163480 | VHL | c.*140+114A>G (n.*140+114A>G) c.600-3037A>G (n.600-3037A>G) c.463+114A>G (n.463+114A>G) c.341-3037A>G (n.341-3037A>G) n.599+114A>G c.*18-3037A>G (n.*18-3037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146751A= | CA1345059063 | VHL | c.*140+115A= (n.*140+115A=) c.600-3036A= (n.600-3036A=) c.463+115A= (n.463+115A=) c.341-3036A= (n.341-3036A=) n.599+115A= c.*18-3036A= (n.*18-3036A=) | |
3 | g.10146751A>C | CA2664399966 | VHL | c.*140+115A>C (n.*140+115A>C) c.600-3036A>C (n.600-3036A>C) c.463+115A>C (n.463+115A>C) c.341-3036A>C (n.341-3036A>C) n.599+115A>C c.*18-3036A>C (n.*18-3036A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146751A>G | CA540876427 | VHL | c.*140+115A>G (n.*140+115A>G) c.600-3036A>G (n.600-3036A>G) c.463+115A>G (n.463+115A>G) c.341-3036A>G (n.341-3036A>G) n.599+115A>G c.*18-3036A>G (n.*18-3036A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146752T>A | CA2664399967 | VHL | c.*140+116T>A (n.*140+116T>A) c.600-3035T>A (n.600-3035T>A) c.463+116T>A (n.463+116T>A) c.341-3035T>A (n.341-3035T>A) n.599+116T>A c.*18-3035T>A (n.*18-3035T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146752T>G | CA2664399968 | VHL | c.*140+116T>G (n.*140+116T>G) c.600-3035T>G (n.600-3035T>G) c.463+116T>G (n.463+116T>G) c.341-3035T>G (n.341-3035T>G) n.599+116T>G c.*18-3035T>G (n.*18-3035T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146753C>A | CA2664399969 | VHL | c.*140+117C>A (n.*140+117C>A) c.600-3034C>A (n.600-3034C>A) c.463+117C>A (n.463+117C>A) c.341-3034C>A (n.341-3034C>A) n.599+117C>A c.*18-3034C>A (n.*18-3034C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146753_10146754delinsCT | CA1345059064 | VHL | c.*140+117_*140+118delinsCT (n.*140+117_*140+118delinsCT) c.600-3034_600-3033delinsCT (n.600-3034_600-3033delinsCT) c.463+117_463+118delinsCT (n.463+117_463+118delinsCT) c.341-3034_341-3033delinsCT (n.341-3034_341-3033delinsCT) n.599+117_599+118delinsCT c.*18-3034_*18-3033delinsCT (n.*18-3034_*18-3033delinsCT) | |
3 | g.10146754T>A | CA2664399970 | VHL | c.*140+118T>A (n.*140+118T>A) c.600-3033T>A (n.600-3033T>A) c.463+118T>A (n.463+118T>A) c.341-3033T>A (n.341-3033T>A) n.599+118T>A c.*18-3033T>A (n.*18-3033T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146754T>G | CA2664399971 | VHL | c.*140+118T>G (n.*140+118T>G) c.600-3033T>G (n.600-3033T>G) c.463+118T>G (n.463+118T>G) c.341-3033T>G (n.341-3033T>G) n.599+118T>G c.*18-3033T>G (n.*18-3033T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146758del | CA1044997827 | VHL | c.*140+122del (n.*140+122del) c.600-3029del (n.600-3029del) c.463+122del (n.463+122del) c.341-3029del (n.341-3029del) n.599+122del c.*18-3029del (n.*18-3029del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146755T>C | CA2755195279 | VHL | c.*140+119T>C (n.*140+119T>C) c.600-3032T>C (n.600-3032T>C) c.463+119T>C (n.463+119T>C) c.341-3032T>C (n.341-3032T>C) n.599+119T>C c.*18-3032T>C (n.*18-3032T>C) | |
3 | g.10146757T>C | CA1345059067 | VHL | c.*140+121T>C (n.*140+121T>C) c.600-3030T>C (n.600-3030T>C) c.463+121T>C (n.463+121T>C) c.341-3030T>C (n.341-3030T>C) n.599+121T>C c.*18-3030T>C (n.*18-3030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146757T= | CA1345059066 | VHL | c.*140+121T= (n.*140+121T=) c.600-3030T= (n.600-3030T=) c.463+121T= (n.463+121T=) c.341-3030T= (n.341-3030T=) n.599+121T= c.*18-3030T= (n.*18-3030T=) | |
3 | g.10146758T>G | CA896163482 | VHL | c.*140+122T>G (n.*140+122T>G) c.600-3029T>G (n.600-3029T>G) c.463+122T>G (n.463+122T>G) c.341-3029T>G (n.341-3029T>G) n.599+122T>G c.*18-3029T>G (n.*18-3029T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146758T= | CA1345059068 | VHL | c.*140+122T= (n.*140+122T=) c.600-3029T= (n.600-3029T=) c.463+122T= (n.463+122T=) c.341-3029T= (n.341-3029T=) n.599+122T= c.*18-3029T= (n.*18-3029T=) | |
3 | g.10146759G>T | CA2664399972 | VHL | c.*140+123G>T (n.*140+123G>T) c.600-3028G>T (n.600-3028G>T) c.463+123G>T (n.463+123G>T) c.341-3028G>T (n.341-3028G>T) n.599+123G>T c.*18-3028G>T (n.*18-3028G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146760T>A | CA2664399973 | VHL | c.*140+124T>A (n.*140+124T>A) c.600-3027T>A (n.600-3027T>A) c.463+124T>A (n.463+124T>A) c.341-3027T>A (n.341-3027T>A) n.599+124T>A c.*18-3027T>A (n.*18-3027T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146760T>C | CA70049700 | VHL | c.*140+124T>C (n.*140+124T>C) c.600-3027T>C (n.600-3027T>C) c.463+124T>C (n.463+124T>C) c.341-3027T>C (n.341-3027T>C) n.599+124T>C c.*18-3027T>C (n.*18-3027T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146760T= | CA1345059070 | VHL | c.*140+124T= (n.*140+124T=) c.600-3027T= (n.600-3027T=) c.463+124T= (n.463+124T=) c.341-3027T= (n.341-3027T=) n.599+124T= c.*18-3027T= (n.*18-3027T=) | |
3 | g.10146762T>A | CA2664399974 | VHL | c.*140+126T>A (n.*140+126T>A) c.600-3025T>A (n.600-3025T>A) c.463+126T>A (n.463+126T>A) c.341-3025T>A (n.341-3025T>A) n.599+126T>A c.*18-3025T>A (n.*18-3025T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146763C>A | CA2664399976 | VHL | c.*140+127C>A (n.*140+127C>A) c.600-3024C>A (n.600-3024C>A) c.463+127C>A (n.463+127C>A) c.341-3024C>A (n.341-3024C>A) n.599+127C>A c.*18-3024C>A (n.*18-3024C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146763C= | CA1345059072 | VHL | c.*140+127C= (n.*140+127C=) c.600-3024C= (n.600-3024C=) c.463+127C= (n.463+127C=) c.341-3024C= (n.341-3024C=) n.599+127C= c.*18-3024C= (n.*18-3024C=) | |
3 | g.10146763C>T | CA896163487 | VHL | c.*140+127C>T (n.*140+127C>T) c.600-3024C>T (n.600-3024C>T) c.463+127C>T (n.463+127C>T) c.341-3024C>T (n.341-3024C>T) n.599+127C>T c.*18-3024C>T (n.*18-3024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146764del | CA2664399975 | VHL | c.*140+128del (n.*140+128del) c.600-3023del (n.600-3023del) c.463+128del (n.463+128del) c.341-3023del (n.341-3023del) n.599+128del c.*18-3023del (n.*18-3023del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146764C>A | CA2664399977 | VHL | c.*140+128C>A (n.*140+128C>A) c.600-3023C>A (n.600-3023C>A) c.463+128C>A (n.463+128C>A) c.341-3023C>A (n.341-3023C>A) n.599+128C>A c.*18-3023C>A (n.*18-3023C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146765T>C | CA2664399978 | VHL | c.*140+129T>C (n.*140+129T>C) c.600-3022T>C (n.600-3022T>C) c.463+129T>C (n.463+129T>C) c.341-3022T>C (n.341-3022T>C) n.599+129T>C c.*18-3022T>C (n.*18-3022T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146766A= | CA1345059076 | VHL | c.*140+130A= (n.*140+130A=) c.600-3021A= (n.600-3021A=) c.463+130A= (n.463+130A=) c.341-3021A= (n.341-3021A=) n.599+130A= c.*18-3021A= (n.*18-3021A=) | |
3 | g.10146766A>C | CA1044997831 | VHL | c.*140+130A>C (n.*140+130A>C) c.600-3021A>C (n.600-3021A>C) c.463+130A>C (n.463+130A>C) c.341-3021A>C (n.341-3021A>C) n.599+130A>C c.*18-3021A>C (n.*18-3021A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146766A>G | CA70049701 | VHL | c.*140+130A>G (n.*140+130A>G) c.600-3021A>G (n.600-3021A>G) c.463+130A>G (n.463+130A>G) c.341-3021A>G (n.341-3021A>G) n.599+130A>G c.*18-3021A>G (n.*18-3021A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146766A>T | CA70049702 | VHL | c.*140+130A>T (n.*140+130A>T) c.600-3021A>T (n.600-3021A>T) c.463+130A>T (n.463+130A>T) c.341-3021A>T (n.341-3021A>T) n.599+130A>T c.*18-3021A>T (n.*18-3021A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146767T>C | CA2664399979 | VHL | c.*140+131T>C (n.*140+131T>C) c.600-3020T>C (n.600-3020T>C) c.463+131T>C (n.463+131T>C) c.341-3020T>C (n.341-3020T>C) n.599+131T>C c.*18-3020T>C (n.*18-3020T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146768T>C | CA2664399980 | VHL | c.*140+132T>C (n.*140+132T>C) c.600-3019T>C (n.600-3019T>C) c.463+132T>C (n.463+132T>C) c.341-3019T>C (n.341-3019T>C) n.599+132T>C c.*18-3019T>C (n.*18-3019T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146769C>A | CA2664399981 | VHL | c.*140+133C>A (n.*140+133C>A) c.600-3018C>A (n.600-3018C>A) c.463+133C>A (n.463+133C>A) c.341-3018C>A (n.341-3018C>A) n.599+133C>A c.*18-3018C>A (n.*18-3018C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146770T>A | CA2664399982 | VHL | c.*140+134T>A (n.*140+134T>A) c.600-3017T>A (n.600-3017T>A) c.463+134T>A (n.463+134T>A) c.341-3017T>A (n.341-3017T>A) n.599+134T>A c.*18-3017T>A (n.*18-3017T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146770T>C | CA1345059080 | VHL | c.*140+134T>C (n.*140+134T>C) c.600-3017T>C (n.600-3017T>C) c.463+134T>C (n.463+134T>C) c.341-3017T>C (n.341-3017T>C) n.599+134T>C c.*18-3017T>C (n.*18-3017T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146770T= | CA1345059082 | VHL | c.*140+134T= (n.*140+134T=) c.600-3017T= (n.600-3017T=) c.463+134T= (n.463+134T=) c.341-3017T= (n.341-3017T=) n.599+134T= c.*18-3017T= (n.*18-3017T=) | |
3 | g.10146771C>A | CA2664399983 | VHL | c.*140+135C>A (n.*140+135C>A) c.600-3016C>A (n.600-3016C>A) c.463+135C>A (n.463+135C>A) c.341-3016C>A (n.341-3016C>A) n.599+135C>A c.*18-3016C>A (n.*18-3016C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146771C>G | CA2664399984 | VHL | c.*140+135C>G (n.*140+135C>G) c.600-3016C>G (n.600-3016C>G) c.463+135C>G (n.463+135C>G) c.341-3016C>G (n.341-3016C>G) n.599+135C>G c.*18-3016C>G (n.*18-3016C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146772T>A | CA2664399985 | VHL | c.*140+136T>A (n.*140+136T>A) c.600-3015T>A (n.600-3015T>A) c.463+136T>A (n.463+136T>A) c.341-3015T>A (n.341-3015T>A) n.599+136T>A c.*18-3015T>A (n.*18-3015T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146772T>C | CA2702145455 | VHL | c.*140+136T>C (n.*140+136T>C) c.600-3015T>C (n.600-3015T>C) c.463+136T>C (n.463+136T>C) c.341-3015T>C (n.341-3015T>C) n.599+136T>C c.*18-3015T>C (n.*18-3015T>C) | dbSNP |
3 | g.10146772T>G | CA2664399986 | VHL | c.*140+136T>G (n.*140+136T>G) c.600-3015T>G (n.600-3015T>G) c.463+136T>G (n.463+136T>G) c.341-3015T>G (n.341-3015T>G) n.599+136T>G c.*18-3015T>G (n.*18-3015T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146773A= | CA1345059083 | VHL | c.*140+137A= (n.*140+137A=) c.600-3014A= (n.600-3014A=) c.463+137A= (n.463+137A=) c.341-3014A= (n.341-3014A=) n.599+137A= c.*18-3014A= (n.*18-3014A=) | |
3 | g.10146773A>G | CA896163492 | VHL | c.*140+137A>G (n.*140+137A>G) c.600-3014A>G (n.600-3014A>G) c.463+137A>G (n.463+137A>G) c.341-3014A>G (n.341-3014A>G) n.599+137A>G c.*18-3014A>G (n.*18-3014A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146773A>T | CA2664399987 | VHL | c.*140+137A>T (n.*140+137A>T) c.600-3014A>T (n.600-3014A>T) c.463+137A>T (n.463+137A>T) c.341-3014A>T (n.341-3014A>T) n.599+137A>T c.*18-3014A>T (n.*18-3014A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146774C>A | CA2664399989 | VHL | c.*140+138C>A (n.*140+138C>A) c.600-3013C>A (n.600-3013C>A) c.463+138C>A (n.463+138C>A) c.341-3013C>A (n.341-3013C>A) n.599+138C>A c.*18-3013C>A (n.*18-3013C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146774C>G | CA2664399990 | VHL | c.*140+138C>G (n.*140+138C>G) c.600-3013C>G (n.600-3013C>G) c.463+138C>G (n.463+138C>G) c.341-3013C>G (n.341-3013C>G) n.599+138C>G c.*18-3013C>G (n.*18-3013C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146774C>T | CA2664399991 | VHL | c.*140+138C>T (n.*140+138C>T) c.600-3013C>T (n.600-3013C>T) c.463+138C>T (n.463+138C>T) c.341-3013C>T (n.341-3013C>T) n.599+138C>T c.*18-3013C>T (n.*18-3013C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146775del | CA2664399988 | VHL | c.*140+139del (n.*140+139del) c.600-3012del (n.600-3012del) c.463+139del (n.463+139del) c.341-3012del (n.341-3012del) n.599+139del c.*18-3012del (n.*18-3012del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146775C>A | CA2664399992 | VHL | c.*140+139C>A (n.*140+139C>A) c.600-3012C>A (n.600-3012C>A) c.463+139C>A (n.463+139C>A) c.341-3012C>A (n.341-3012C>A) n.599+139C>A c.*18-3012C>A (n.*18-3012C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146775C= | CA1345059084 | VHL | c.*140+139C= (n.*140+139C=) c.600-3012C= (n.600-3012C=) c.463+139C= (n.463+139C=) c.341-3012C= (n.341-3012C=) n.599+139C= c.*18-3012C= (n.*18-3012C=) | |
3 | g.10146775C>G | CA70049705 | VHL | c.*140+139C>G (n.*140+139C>G) c.600-3012C>G (n.600-3012C>G) c.463+139C>G (n.463+139C>G) c.341-3012C>G (n.341-3012C>G) n.599+139C>G c.*18-3012C>G (n.*18-3012C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146775C>T | CA2664399993 | VHL | c.*140+139C>T (n.*140+139C>T) c.600-3012C>T (n.600-3012C>T) c.463+139C>T (n.463+139C>T) c.341-3012C>T (n.341-3012C>T) n.599+139C>T c.*18-3012C>T (n.*18-3012C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146777T>A | CA2664399994 | VHL | c.*140+141T>A (n.*140+141T>A) c.600-3010T>A (n.600-3010T>A) c.463+141T>A (n.463+141T>A) c.341-3010T>A (n.341-3010T>A) n.599+141T>A c.*18-3010T>A (n.*18-3010T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146777T>C | CA2664399995 | VHL | c.*140+141T>C (n.*140+141T>C) c.600-3010T>C (n.600-3010T>C) c.463+141T>C (n.463+141T>C) c.341-3010T>C (n.341-3010T>C) n.599+141T>C c.*18-3010T>C (n.*18-3010T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146777_10146778insTTTATTTATGGTAGAG | CA2664399996 | VHL | c.*140+141_*140+142insTTTATTTATGGTAGAG (n.*140+141_*140+142insTTTATTTATGGTAGAG) c.600-3010_600-3009insTTTATTTATGGTAGAG (n.600-3010_600-3009insTTTATTTATGGTAGAG) c.463+141_463+142insTTTATTTATGGTAGAG (n.463+141_463+142insTTTATTTATGGTAGAG) c.341-3010_341-3009insTTTATTTATGGTAGAG (n.341-3010_341-3009insTTTATTTATGGTAGAG) n.599+141_599+142insTTTATTTATGGTAGAG c.*18-3010_*18-3009insTTTATTTATGGTAGAG (n.*18-3010_*18-3009insTTTATTTATGGTAGAG) | gnomAD v4 |
3 | g.10146778A= | CA1345059085 | VHL | c.*140+142A= (n.*140+142A=) c.600-3009A= (n.600-3009A=) c.463+142A= (n.463+142A=) c.341-3009A= (n.341-3009A=) n.599+142A= c.*18-3009A= (n.*18-3009A=) | |
3 | g.10146778A>G | CA896163498 | VHL | c.*140+142A>G (n.*140+142A>G) c.600-3009A>G (n.600-3009A>G) c.463+142A>G (n.463+142A>G) c.341-3009A>G (n.341-3009A>G) n.599+142A>G c.*18-3009A>G (n.*18-3009A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146780A>G | CA2664399997 | VHL | c.*140+144A>G (n.*140+144A>G) c.600-3007A>G (n.600-3007A>G) c.463+144A>G (n.463+144A>G) c.341-3007A>G (n.341-3007A>G) n.599+144A>G c.*18-3007A>G (n.*18-3007A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146781T>A | CA2664399998 | VHL | c.*140+145T>A (n.*140+145T>A) c.600-3006T>A (n.600-3006T>A) c.463+145T>A (n.463+145T>A) c.341-3006T>A (n.341-3006T>A) n.599+145T>A c.*18-3006T>A (n.*18-3006T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146786del | CA2664399999 | VHL | c.*140+150del (n.*140+150del) c.600-3001del (n.600-3001del) c.463+150del (n.463+150del) c.341-3001del (n.341-3001del) n.599+150del c.*18-3001del (n.*18-3001del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146786T>C | CA896163500 | VHL | c.*140+150T>C (n.*140+150T>C) c.600-3001T>C (n.600-3001T>C) c.463+150T>C (n.463+150T>C) c.341-3001T>C (n.341-3001T>C) n.599+150T>C c.*18-3001T>C (n.*18-3001T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146786T= | CA1345059087 | VHL | c.*140+150T= (n.*140+150T=) c.600-3001T= (n.600-3001T=) c.463+150T= (n.463+150T=) c.341-3001T= (n.341-3001T=) n.599+150T= c.*18-3001T= (n.*18-3001T=) | |
3 | g.10146787G>A | CA2664400000 | VHL | c.*140+151G>A (n.*140+151G>A) c.600-3000G>A (n.600-3000G>A) c.463+151G>A (n.463+151G>A) c.341-3000G>A (n.341-3000G>A) n.599+151G>A c.*18-3000G>A (n.*18-3000G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146788G>A | CA540876428 | VHL | c.*140+152G>A (n.*140+152G>A) c.600-2999G>A (n.600-2999G>A) c.463+152G>A (n.463+152G>A) c.341-2999G>A (n.341-2999G>A) n.599+152G>A c.*18-2999G>A (n.*18-2999G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146788G= | CA1345059088 | VHL | c.*140+152G= (n.*140+152G=) c.600-2999G= (n.600-2999G=) c.463+152G= (n.463+152G=) c.341-2999G= (n.341-2999G=) n.599+152G= c.*18-2999G= (n.*18-2999G=) | |
3 | g.10146789A= | CA1345059090 | VHL | c.*140+153A= (n.*140+153A=) c.600-2998A= (n.600-2998A=) c.463+153A= (n.463+153A=) c.341-2998A= (n.341-2998A=) n.599+153A= c.*18-2998A= (n.*18-2998A=) | |
3 | g.10146789A>G | CA896163522 | VHL | c.*140+153A>G (n.*140+153A>G) c.600-2998A>G (n.600-2998A>G) c.463+153A>G (n.463+153A>G) c.341-2998A>G (n.341-2998A>G) n.599+153A>G c.*18-2998A>G (n.*18-2998A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146790A= | CA1345059092 | VHL | c.*140+154A= (n.*140+154A=) c.600-2997A= (n.600-2997A=) c.463+154A= (n.463+154A=) c.341-2997A= (n.341-2997A=) n.599+154A= c.*18-2997A= (n.*18-2997A=) | |
3 | g.10146790A>C | CA896163525 | VHL | c.*140+154A>C (n.*140+154A>C) c.600-2997A>C (n.600-2997A>C) c.463+154A>C (n.463+154A>C) c.341-2997A>C (n.341-2997A>C) n.599+154A>C c.*18-2997A>C (n.*18-2997A>C) | dbSNP |
3 | g.10146791G>A | CA540876429 | VHL | c.*140+155G>A (n.*140+155G>A) c.600-2996G>A (n.600-2996G>A) c.463+155G>A (n.463+155G>A) c.341-2996G>A (n.341-2996G>A) n.599+155G>A c.*18-2996G>A (n.*18-2996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146791G= | CA1345059093 | VHL | c.*140+155G= (n.*140+155G=) c.600-2996G= (n.600-2996G=) c.463+155G= (n.463+155G=) c.341-2996G= (n.341-2996G=) n.599+155G= c.*18-2996G= (n.*18-2996G=) | |
3 | g.10146798A= | CA1345059096 | VHL | c.*140+162A= (n.*140+162A=) c.600-2989A= (n.600-2989A=) c.463+162A= (n.463+162A=) c.341-2989A= (n.341-2989A=) n.599+162A= c.*18-2989A= (n.*18-2989A=) | |
3 | g.10146798A>C | CA70049708 | VHL | c.*140+162A>C (n.*140+162A>C) c.600-2989A>C (n.600-2989A>C) c.463+162A>C (n.463+162A>C) c.341-2989A>C (n.341-2989A>C) n.599+162A>C c.*18-2989A>C (n.*18-2989A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146799T>G | CA1345059099 | VHL | c.*140+163T>G (n.*140+163T>G) c.600-2988T>G (n.600-2988T>G) c.463+163T>G (n.463+163T>G) c.341-2988T>G (n.341-2988T>G) n.599+163T>G c.*18-2988T>G (n.*18-2988T>G) | dbSNP |
3 | g.10146799T= | CA1345059097 | VHL | c.*140+163T= (n.*140+163T=) c.600-2988T= (n.600-2988T=) c.463+163T= (n.463+163T=) c.341-2988T= (n.341-2988T=) n.599+163T= c.*18-2988T= (n.*18-2988T=) | |
3 | g.10146804A= | CA1345059101 | VHL | c.*140+168A= (n.*140+168A=) c.600-2983A= (n.600-2983A=) c.463+168A= (n.463+168A=) c.341-2983A= (n.341-2983A=) n.599+168A= c.*18-2983A= (n.*18-2983A=) | |
3 | g.10146804A>C | CA540876430 | VHL | c.*140+168A>C (n.*140+168A>C) c.600-2983A>C (n.600-2983A>C) c.463+168A>C (n.463+168A>C) c.341-2983A>C (n.341-2983A>C) n.599+168A>C c.*18-2983A>C (n.*18-2983A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146804_10146806delinsACG | CA1345059102 | VHL | c.*140+168_*140+170delinsACG (n.*140+168_*140+170delinsACG) c.600-2983_600-2981delinsACG (n.600-2983_600-2981delinsACG) c.463+168_463+170delinsACG (n.463+168_463+170delinsACG) c.341-2983_341-2981delinsACG (n.341-2983_341-2981delinsACG) n.599+168_599+170delinsACG c.*18-2983_*18-2981delinsACG (n.*18-2983_*18-2981delinsACG) | |
3 | g.10146805C= | CA1345059105 | VHL | c.*140+169C= (n.*140+169C=) c.600-2982C= (n.600-2982C=) c.463+169C= (n.463+169C=) c.341-2982C= (n.341-2982C=) n.599+169C= c.*18-2982C= (n.*18-2982C=) | |
3 | g.10146805C>T | CA70049710 | VHL | c.*140+169C>T (n.*140+169C>T) c.600-2982C>T (n.600-2982C>T) c.463+169C>T (n.463+169C>T) c.341-2982C>T (n.341-2982C>T) n.599+169C>T c.*18-2982C>T (n.*18-2982C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146805_10146806del | CA1345059104 | VHL | c.*140+169_*140+170del (n.*140+169_*140+170del) c.600-2982_600-2981del (n.600-2982_600-2981del) c.463+169_463+170del (n.463+169_463+170del) c.341-2982_341-2981del (n.341-2982_341-2981del) n.599+169_599+170del c.*18-2982_*18-2981del (n.*18-2982_*18-2981del) | dbSNP |
3 | g.10146806G>A | CA70049715 | VHL | c.*140+170G>A (n.*140+170G>A) c.600-2981G>A (n.600-2981G>A) c.463+170G>A (n.463+170G>A) c.341-2981G>A (n.341-2981G>A) n.599+170G>A c.*18-2981G>A (n.*18-2981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146806G= | CA1345059106 | VHL | c.*140+170G= (n.*140+170G=) c.600-2981G= (n.600-2981G=) c.463+170G= (n.463+170G=) c.341-2981G= (n.341-2981G=) n.599+170G= c.*18-2981G= (n.*18-2981G=) | |
3 | g.10146809A= | CA1345059109 | VHL | c.*140+173A= (n.*140+173A=) c.600-2978A= (n.600-2978A=) c.463+173A= (n.463+173A=) c.341-2978A= (n.341-2978A=) n.599+173A= c.*18-2978A= (n.*18-2978A=) | |
3 | g.10146809A>G | CA896163541 | VHL | c.*140+173A>G (n.*140+173A>G) c.600-2978A>G (n.600-2978A>G) c.463+173A>G (n.463+173A>G) c.341-2978A>G (n.341-2978A>G) n.599+173A>G c.*18-2978A>G (n.*18-2978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146809_10146810delinsAT | CA1345059107 | VHL | c.*140+173_*140+174delinsAT (n.*140+173_*140+174delinsAT) c.600-2978_600-2977delinsAT (n.600-2978_600-2977delinsAT) c.463+173_463+174delinsAT (n.463+173_463+174delinsAT) c.341-2978_341-2977delinsAT (n.341-2978_341-2977delinsAT) n.599+173_599+174delinsAT c.*18-2978_*18-2977delinsAT (n.*18-2978_*18-2977delinsAT) | |
3 | g.10146810del | CA70049719 | VHL | c.*140+174del (n.*140+174del) c.600-2977del (n.600-2977del) c.463+174del (n.463+174del) c.341-2977del (n.341-2977del) n.599+174del c.*18-2977del (n.*18-2977del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.10146810T>A | CA1345059114 | VHL | c.*140+174T>A (n.*140+174T>A) c.600-2977T>A (n.600-2977T>A) c.463+174T>A (n.463+174T>A) c.341-2977T>A (n.341-2977T>A) n.599+174T>A c.*18-2977T>A (n.*18-2977T>A) | dbSNP |
3 | g.10146810T>C | CA70049723 | VHL | c.*140+174T>C (n.*140+174T>C) c.600-2977T>C (n.600-2977T>C) c.463+174T>C (n.463+174T>C) c.341-2977T>C (n.341-2977T>C) n.599+174T>C c.*18-2977T>C (n.*18-2977T>C) | dbSNP |
3 | g.10146810T>G | CA1345059112 | VHL | c.*140+174T>G (n.*140+174T>G) c.600-2977T>G (n.600-2977T>G) c.463+174T>G (n.463+174T>G) c.341-2977T>G (n.341-2977T>G) n.599+174T>G c.*18-2977T>G (n.*18-2977T>G) | dbSNP |
3 | g.10146810T= | CA1345059111 | VHL | c.*140+174T= (n.*140+174T=) c.600-2977T= (n.600-2977T=) c.463+174T= (n.463+174T=) c.341-2977T= (n.341-2977T=) n.599+174T= c.*18-2977T= (n.*18-2977T=) | |
3 | g.10146810dup | CA2702123896 | VHL | c.*140+174dup (n.*140+174dup) c.600-2977dup (n.600-2977dup) c.463+174dup (n.463+174dup) c.341-2977dup (n.341-2977dup) n.599+174dup c.*18-2977dup (n.*18-2977dup) | dbSNP |
3 | g.10146813G>A | CA70049727 | VHL | c.*140+177G>A (n.*140+177G>A) c.600-2974G>A (n.600-2974G>A) c.463+177G>A (n.463+177G>A) c.341-2974G>A (n.341-2974G>A) n.599+177G>A c.*18-2974G>A (n.*18-2974G>A) | dbSNP |
3 | g.10146813G= | CA1345059116 | VHL | c.*140+177G= (n.*140+177G=) c.600-2974G= (n.600-2974G=) c.463+177G= (n.463+177G=) c.341-2974G= (n.341-2974G=) n.599+177G= c.*18-2974G= (n.*18-2974G=) | |
3 | g.10146816A= | CA1345059118 | VHL | c.*140+180A= (n.*140+180A=) c.600-2971A= (n.600-2971A=) c.463+180A= (n.463+180A=) c.341-2971A= (n.341-2971A=) n.599+180A= c.*18-2971A= (n.*18-2971A=) | |
3 | g.10146816A>G | CA540876431 | VHL | c.*140+180A>G (n.*140+180A>G) c.600-2971A>G (n.600-2971A>G) c.463+180A>G (n.463+180A>G) c.341-2971A>G (n.341-2971A>G) n.599+180A>G c.*18-2971A>G (n.*18-2971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146820G>T | CA2755195280 | VHL | c.*140+184G>T (n.*140+184G>T) c.600-2967G>T (n.600-2967G>T) c.463+184G>T (n.463+184G>T) c.341-2967G>T (n.341-2967G>T) n.599+184G>T c.*18-2967G>T (n.*18-2967G>T) | |
3 | g.10146821T>A | CA2755195281 | VHL | c.*140+185T>A (n.*140+185T>A) c.600-2966T>A (n.600-2966T>A) c.463+185T>A (n.463+185T>A) c.341-2966T>A (n.341-2966T>A) n.599+185T>A c.*18-2966T>A (n.*18-2966T>A) |