Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142408_10148376delCA2499216353VHLc.340+221_*141-1411del
c.340+221_600-1411del
c.340+221_464-328del
c.340+221_464-1411del
c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del)
c.340+221_*18-1411del
ClinVar
3g.10142470_10147135delCA2499216354VHLc.340+283_*140+499del
c.340+283_600-2652del
c.340+283_463+499del
c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del)
c.340+283_*18-2652del
ClinVar
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10143206_10147086delCA2499216372VHLc.*17+185_*140+450del
c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del)
c.340+1019_463+450del
c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del)
n.476+185_599+450del
c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del)
ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
ClinVar
3g.10143767_10148310delCA2499216374VHLc.*17+746_*141-1477del
c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del)
c.340+1580_464-394del
c.340+1580_464-1477del
c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del)
n.476+746_600-1477del
c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del)
ClinVar
3g.10144657_10148459delCA2499216375VHLc.*17+1636_*141-1328del
c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del)
c.341-1857_464-245del
c.341-1857_464-1328del
c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del)
n.476+1636_600-1328del
c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del)
ClinVar
3g.10144931_10148310delCA2499216376VHLc.*18-1583_*141-1477del
c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del)
c.341-1583_464-394del
c.341-1583_464-1477del
c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del)
n.477-1583_600-1477del
c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del)
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
ClinVar
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10146619_10146745delCA645525002VHLc.*123_*140+109del
c.600-3168_600-3042del (n.600-3168_600-3042del)
c.446_463+109del
c.341-3168_341-3042del (n.341-3168_341-3042del)
n.582_599+109del
c.*18-3168_*18-3042del (n.*18-3168_*18-3042del)
COSMIC
3g.10146721A=CA1345059033VHLc.*140+85A= (n.*140+85A=)
c.600-3066A= (n.600-3066A=)
c.463+85A= (n.463+85A=)
c.341-3066A= (n.341-3066A=)
n.599+85A=
c.*18-3066A= (n.*18-3066A=)
3g.10146721A>GCA70049688VHLc.*140+85A>G (n.*140+85A>G)
c.600-3066A>G (n.600-3066A>G)
c.463+85A>G (n.463+85A>G)
c.341-3066A>G (n.341-3066A>G)
n.599+85A>G
c.*18-3066A>G (n.*18-3066A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146722T>CCA2664399939VHLc.*140+86T>C (n.*140+86T>C)
c.600-3065T>C (n.600-3065T>C)
c.463+86T>C (n.463+86T>C)
c.341-3065T>C (n.341-3065T>C)
n.599+86T>C
c.*18-3065T>C (n.*18-3065T>C)
gnomAD v4
3g.10146726delCA2664399938VHLc.*140+90del (n.*140+90del)
c.600-3061del (n.600-3061del)
c.463+90del (n.463+90del)
c.341-3061del (n.341-3061del)
n.599+90del
c.*18-3061del (n.*18-3061del)
gnomAD v4
3g.10146723T>ACA2702144934VHLc.*140+87T>A (n.*140+87T>A)
c.600-3064T>A (n.600-3064T>A)
c.463+87T>A (n.463+87T>A)
c.341-3064T>A (n.341-3064T>A)
n.599+87T>A
c.*18-3064T>A (n.*18-3064T>A)
dbSNP
3g.10146724T>ACA2702144951VHLc.*140+88T>A (n.*140+88T>A)
c.600-3063T>A (n.600-3063T>A)
c.463+88T>A (n.463+88T>A)
c.341-3063T>A (n.341-3063T>A)
n.599+88T>A
c.*18-3063T>A (n.*18-3063T>A)
dbSNP
3g.10146724T>CCA2702144938VHLc.*140+88T>C (n.*140+88T>C)
c.600-3063T>C (n.600-3063T>C)
c.463+88T>C (n.463+88T>C)
c.341-3063T>C (n.341-3063T>C)
n.599+88T>C
c.*18-3063T>C (n.*18-3063T>C)
dbSNP
3g.10146725T>ACA2702144956VHLc.*140+89T>A (n.*140+89T>A)
c.600-3062T>A (n.600-3062T>A)
c.463+89T>A (n.463+89T>A)
c.341-3062T>A (n.341-3062T>A)
n.599+89T>A
c.*18-3062T>A (n.*18-3062T>A)
dbSNP
3g.10146725T>GCA2664399940VHLc.*140+89T>G (n.*140+89T>G)
c.600-3062T>G (n.600-3062T>G)
c.463+89T>G (n.463+89T>G)
c.341-3062T>G (n.341-3062T>G)
n.599+89T>G
c.*18-3062T>G (n.*18-3062T>G)
gnomAD v4
3g.10146726T>ACA2701955164VHLc.*140+90T>A (n.*140+90T>A)
c.600-3061T>A (n.600-3061T>A)
c.463+90T>A (n.463+90T>A)
c.341-3061T>A (n.341-3061T>A)
n.599+90T>A
c.*18-3061T>A (n.*18-3061T>A)
dbSNP
3g.10146726T>CCA896163452VHLc.*140+90T>C (n.*140+90T>C)
c.600-3061T>C (n.600-3061T>C)
c.463+90T>C (n.463+90T>C)
c.341-3061T>C (n.341-3061T>C)
n.599+90T>C
c.*18-3061T>C (n.*18-3061T>C)
dbSNP
3g.10146726T=CA1345059035VHLc.*140+90T= (n.*140+90T=)
c.600-3061T= (n.600-3061T=)
c.463+90T= (n.463+90T=)
c.341-3061T= (n.341-3061T=)
n.599+90T=
c.*18-3061T= (n.*18-3061T=)
3g.10146726_10146727insCAACA2755195277VHLc.*140+90_*140+91insCAA (n.*140+90_*140+91insCAA)
c.600-3061_600-3060insCAA (n.600-3061_600-3060insCAA)
c.463+90_463+91insCAA (n.463+90_463+91insCAA)
c.341-3061_341-3060insCAA (n.341-3061_341-3060insCAA)
n.599+90_599+91insCAA
c.*18-3061_*18-3060insCAA (n.*18-3061_*18-3060insCAA)
3g.10146727G>CCA896163453VHLc.*140+91G>C (n.*140+91G>C)
c.600-3060G>C (n.600-3060G>C)
c.463+91G>C (n.463+91G>C)
c.341-3060G>C (n.341-3060G>C)
n.599+91G>C
c.*18-3060G>C (n.*18-3060G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146727G=CA1345059036VHLc.*140+91G= (n.*140+91G=)
c.600-3060G= (n.600-3060G=)
c.463+91G= (n.463+91G=)
c.341-3060G= (n.341-3060G=)
n.599+91G=
c.*18-3060G= (n.*18-3060G=)
3g.10146727G>TCA2664399941VHLc.*140+91G>T (n.*140+91G>T)
c.600-3060G>T (n.600-3060G>T)
c.463+91G>T (n.463+91G>T)
c.341-3060G>T (n.341-3060G>T)
n.599+91G>T
c.*18-3060G>T (n.*18-3060G>T)
gnomAD v4
3g.10146727_10146728insTGGTCTATCCTGTACTTACA2755195278VHLc.*140+91_*140+92insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.*140+91_*140+92insTGGTCTATCCTGTACTTA)
c.600-3060_600-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.600-3060_600-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA)
c.463+91_463+92insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.463+91_463+92insTGGTCTATCCTGTACTTA)
c.341-3060_341-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.341-3060_341-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA)
n.599+91_599+92insTGGTCTATCCTGTACTTA
c.*18-3060_*18-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.*18-3060_*18-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA)
3g.10146728C>ACA2664399942VHLc.*140+92C>A (n.*140+92C>A)
c.600-3059C>A (n.600-3059C>A)
c.463+92C>A (n.463+92C>A)
c.341-3059C>A (n.341-3059C>A)
n.599+92C>A
c.*18-3059C>A (n.*18-3059C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146728C>GCA2702144959VHLc.*140+92C>G (n.*140+92C>G)
c.600-3059C>G (n.600-3059C>G)
c.463+92C>G (n.463+92C>G)
c.341-3059C>G (n.341-3059C>G)
n.599+92C>G
c.*18-3059C>G (n.*18-3059C>G)
dbSNP
3g.10146728C>TCA2664399943VHLc.*140+92C>T (n.*140+92C>T)
c.600-3059C>T (n.600-3059C>T)
c.463+92C>T (n.463+92C>T)
c.341-3059C>T (n.341-3059C>T)
n.599+92C>T
c.*18-3059C>T (n.*18-3059C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146729delCA2577505257VHLc.*140+93del (n.*140+93del)
c.600-3058del (n.600-3058del)
c.463+93del (n.463+93del)
c.341-3058del (n.341-3058del)
n.599+93del
c.*18-3058del (n.*18-3058del)
3g.10146729C>ACA2664399944VHLc.*140+93C>A (n.*140+93C>A)
c.600-3058C>A (n.600-3058C>A)
c.463+93C>A (n.463+93C>A)
c.341-3058C>A (n.341-3058C>A)
n.599+93C>A
c.*18-3058C>A (n.*18-3058C>A)
gnomAD v4
3g.10146729C>GCA2664399945VHLc.*140+93C>G (n.*140+93C>G)
c.600-3058C>G (n.600-3058C>G)
c.463+93C>G (n.463+93C>G)
c.341-3058C>G (n.341-3058C>G)
n.599+93C>G
c.*18-3058C>G (n.*18-3058C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146729C>TCA2702145189VHLc.*140+93C>T (n.*140+93C>T)
c.600-3058C>T (n.600-3058C>T)
c.463+93C>T (n.463+93C>T)
c.341-3058C>T (n.341-3058C>T)
n.599+93C>T
c.*18-3058C>T (n.*18-3058C>T)
dbSNP
3g.10146730T>ACA2664399946VHLc.*140+94T>A (n.*140+94T>A)
c.600-3057T>A (n.600-3057T>A)
c.463+94T>A (n.463+94T>A)
c.341-3057T>A (n.341-3057T>A)
n.599+94T>A
c.*18-3057T>A (n.*18-3057T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146730T>CCA2577505258VHLc.*140+94T>C (n.*140+94T>C)
c.600-3057T>C (n.600-3057T>C)
c.463+94T>C (n.463+94T>C)
c.341-3057T>C (n.341-3057T>C)
n.599+94T>C
c.*18-3057T>C (n.*18-3057T>C)
dbSNP
3g.10146731G>ACA2664399947VHLc.*140+95G>A (n.*140+95G>A)
c.600-3056G>A (n.600-3056G>A)
c.463+95G>A (n.463+95G>A)
c.341-3056G>A (n.341-3056G>A)
n.599+95G>A
c.*18-3056G>A (n.*18-3056G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146731G>CCA70049690VHLc.*140+95G>C (n.*140+95G>C)
c.600-3056G>C (n.600-3056G>C)
c.463+95G>C (n.463+95G>C)
c.341-3056G>C (n.341-3056G>C)
n.599+95G>C
c.*18-3056G>C (n.*18-3056G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146731G=CA1345059038VHLc.*140+95G= (n.*140+95G=)
c.600-3056G= (n.600-3056G=)
c.463+95G= (n.463+95G=)
c.341-3056G= (n.341-3056G=)
n.599+95G=
c.*18-3056G= (n.*18-3056G=)
3g.10146733T>CCA896163456VHLc.*140+97T>C (n.*140+97T>C)
c.600-3054T>C (n.600-3054T>C)
c.463+97T>C (n.463+97T>C)
c.341-3054T>C (n.341-3054T>C)
n.599+97T>C
c.*18-3054T>C (n.*18-3054T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146733T=CA1345059040VHLc.*140+97T= (n.*140+97T=)
c.600-3054T= (n.600-3054T=)
c.463+97T= (n.463+97T=)
c.341-3054T= (n.341-3054T=)
n.599+97T=
c.*18-3054T= (n.*18-3054T=)
3g.10146734G>ACA2577505259VHLc.*140+98G>A (n.*140+98G>A)
c.600-3053G>A (n.600-3053G>A)
c.463+98G>A (n.463+98G>A)
c.341-3053G>A (n.341-3053G>A)
n.599+98G>A
c.*18-3053G>A (n.*18-3053G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146734G>CCA896163458VHLc.*140+98G>C (n.*140+98G>C)
c.600-3053G>C (n.600-3053G>C)
c.463+98G>C (n.463+98G>C)
c.341-3053G>C (n.341-3053G>C)
n.599+98G>C
c.*18-3053G>C (n.*18-3053G>C)
dbSNP
3g.10146734G=CA1345059042VHLc.*140+98G= (n.*140+98G=)
c.600-3053G= (n.600-3053G=)
c.463+98G= (n.463+98G=)
c.341-3053G= (n.341-3053G=)
n.599+98G=
c.*18-3053G= (n.*18-3053G=)
3g.10146734G>TCA2664399948VHLc.*140+98G>T (n.*140+98G>T)
c.600-3053G>T (n.600-3053G>T)
c.463+98G>T (n.463+98G>T)
c.341-3053G>T (n.341-3053G>T)
n.599+98G>T
c.*18-3053G>T (n.*18-3053G>T)
gnomAD v4
3g.10146735T>ACA2702145283VHLc.*140+99T>A (n.*140+99T>A)
c.600-3052T>A (n.600-3052T>A)
c.463+99T>A (n.463+99T>A)
c.341-3052T>A (n.341-3052T>A)
n.599+99T>A
c.*18-3052T>A (n.*18-3052T>A)
dbSNP
3g.10146736C>ACA2664399949VHLc.*140+100C>A (n.*140+100C>A)
c.600-3051C>A (n.600-3051C>A)
c.463+100C>A (n.463+100C>A)
c.341-3051C>A (n.341-3051C>A)
n.599+100C>A
c.*18-3051C>A (n.*18-3051C>A)
gnomAD v4
3g.10146736C=CA1345059043VHLc.*140+100C= (n.*140+100C=)
c.600-3051C= (n.600-3051C=)
c.463+100C= (n.463+100C=)
c.341-3051C= (n.341-3051C=)
n.599+100C=
c.*18-3051C= (n.*18-3051C=)
3g.10146736C>GCA540876426VHLc.*140+100C>G (n.*140+100C>G)
c.600-3051C>G (n.600-3051C>G)
c.463+100C>G (n.463+100C>G)
c.341-3051C>G (n.341-3051C>G)
n.599+100C>G
c.*18-3051C>G (n.*18-3051C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146736C>TCA2701956495VHLc.*140+100C>T (n.*140+100C>T)
c.600-3051C>T (n.600-3051C>T)
c.463+100C>T (n.463+100C>T)
c.341-3051C>T (n.341-3051C>T)
n.599+100C>T
c.*18-3051C>T (n.*18-3051C>T)
dbSNP
3g.10146737A>GCA2664399950VHLc.*140+101A>G (n.*140+101A>G)
c.600-3050A>G (n.600-3050A>G)
c.463+101A>G (n.463+101A>G)
c.341-3050A>G (n.341-3050A>G)
n.599+101A>G
c.*18-3050A>G (n.*18-3050A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146738G>CCA2702145316VHLc.*140+102G>C (n.*140+102G>C)
c.600-3049G>C (n.600-3049G>C)
c.463+102G>C (n.463+102G>C)
c.341-3049G>C (n.341-3049G>C)
n.599+102G>C
c.*18-3049G>C (n.*18-3049G>C)
dbSNP
3g.10146738G>TCA2664399951VHLc.*140+102G>T (n.*140+102G>T)
c.600-3049G>T (n.600-3049G>T)
c.463+102G>T (n.463+102G>T)
c.341-3049G>T (n.341-3049G>T)
n.599+102G>T
c.*18-3049G>T (n.*18-3049G>T)
gnomAD v4
3g.10146739G>ACA896163459VHLc.*140+103G>A (n.*140+103G>A)
c.600-3048G>A (n.600-3048G>A)
c.463+103G>A (n.463+103G>A)
c.341-3048G>A (n.341-3048G>A)
n.599+103G>A
c.*18-3048G>A (n.*18-3048G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146739G>CCA2664399952VHLc.*140+103G>C (n.*140+103G>C)
c.600-3048G>C (n.600-3048G>C)
c.463+103G>C (n.463+103G>C)
c.341-3048G>C (n.341-3048G>C)
n.599+103G>C
c.*18-3048G>C (n.*18-3048G>C)
gnomAD v4
3g.10146739G=CA1345059045VHLc.*140+103G= (n.*140+103G=)
c.600-3048G= (n.600-3048G=)
c.463+103G= (n.463+103G=)
c.341-3048G= (n.341-3048G=)
n.599+103G=
c.*18-3048G= (n.*18-3048G=)
3g.10146739G>TCA2664399953VHLc.*140+103G>T (n.*140+103G>T)
c.600-3048G>T (n.600-3048G>T)
c.463+103G>T (n.463+103G>T)
c.341-3048G>T (n.341-3048G>T)
n.599+103G>T
c.*18-3048G>T (n.*18-3048G>T)
gnomAD v4
3g.10146740C>ACA2664399954VHLc.*140+104C>A (n.*140+104C>A)
c.600-3047C>A (n.600-3047C>A)
c.463+104C>A (n.463+104C>A)
c.341-3047C>A (n.341-3047C>A)
n.599+104C>A
c.*18-3047C>A (n.*18-3047C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146740C>GCA2664399955VHLc.*140+104C>G (n.*140+104C>G)
c.600-3047C>G (n.600-3047C>G)
c.463+104C>G (n.463+104C>G)
c.341-3047C>G (n.341-3047C>G)
n.599+104C>G
c.*18-3047C>G (n.*18-3047C>G)
gnomAD v4
3g.10146740C>TCA2702145345VHLc.*140+104C>T (n.*140+104C>T)
c.600-3047C>T (n.600-3047C>T)
c.463+104C>T (n.463+104C>T)
c.341-3047C>T (n.341-3047C>T)
n.599+104C>T
c.*18-3047C>T (n.*18-3047C>T)
dbSNP
3g.10146741A>CCA2702145355VHLc.*140+105A>C (n.*140+105A>C)
c.600-3046A>C (n.600-3046A>C)
c.463+105A>C (n.463+105A>C)
c.341-3046A>C (n.341-3046A>C)
n.599+105A>C
c.*18-3046A>C (n.*18-3046A>C)
dbSNP
3g.10146741A>GCA2702145429VHLc.*140+105A>G (n.*140+105A>G)
c.600-3046A>G (n.600-3046A>G)
c.463+105A>G (n.463+105A>G)
c.341-3046A>G (n.341-3046A>G)
n.599+105A>G
c.*18-3046A>G (n.*18-3046A>G)
dbSNP
3g.10146741A>TCA2664399959VHLc.*140+105A>T (n.*140+105A>T)
c.600-3046A>T (n.600-3046A>T)
c.463+105A>T (n.463+105A>T)
c.341-3046A>T (n.341-3046A>T)
n.599+105A>T
c.*18-3046A>T (n.*18-3046A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146741_10146742insAAACA2664399956VHLc.*140+105_*140+106insAAA (n.*140+105_*140+106insAAA)
c.600-3046_600-3045insAAA (n.600-3046_600-3045insAAA)
c.463+105_463+106insAAA (n.463+105_463+106insAAA)
c.341-3046_341-3045insAAA (n.341-3046_341-3045insAAA)
n.599+105_599+106insAAA
c.*18-3046_*18-3045insAAA (n.*18-3046_*18-3045insAAA)
gnomAD v4
3g.10146741_10146742insAAAACA2664399957VHLc.*140+105_*140+106insAAAA (n.*140+105_*140+106insAAAA)
c.600-3046_600-3045insAAAA (n.600-3046_600-3045insAAAA)
c.463+105_463+106insAAAA (n.463+105_463+106insAAAA)
c.341-3046_341-3045insAAAA (n.341-3046_341-3045insAAAA)
n.599+105_599+106insAAAA
c.*18-3046_*18-3045insAAAA (n.*18-3046_*18-3045insAAAA)
gnomAD v4
3g.10146741_10146742insAAAATTGACA2664399958VHLc.*140+105_*140+106insAAAATTGA (n.*140+105_*140+106insAAAATTGA)
c.600-3046_600-3045insAAAATTGA (n.600-3046_600-3045insAAAATTGA)
c.463+105_463+106insAAAATTGA (n.463+105_463+106insAAAATTGA)
c.341-3046_341-3045insAAAATTGA (n.341-3046_341-3045insAAAATTGA)
n.599+105_599+106insAAAATTGA
c.*18-3046_*18-3045insAAAATTGA (n.*18-3046_*18-3045insAAAATTGA)
gnomAD v4
3g.10146742C>ACA1345059048VHLc.*140+106C>A (n.*140+106C>A)
c.600-3045C>A (n.600-3045C>A)
c.463+106C>A (n.463+106C>A)
c.341-3045C>A (n.341-3045C>A)
n.599+106C>A
c.*18-3045C>A (n.*18-3045C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146742C=CA1345059047VHLc.*140+106C= (n.*140+106C=)
c.600-3045C= (n.600-3045C=)
c.463+106C= (n.463+106C=)
c.341-3045C= (n.341-3045C=)
n.599+106C=
c.*18-3045C= (n.*18-3045C=)
3g.10146742C>TCA896163463VHLc.*140+106C>T (n.*140+106C>T)
c.600-3045C>T (n.600-3045C>T)
c.463+106C>T (n.463+106C>T)
c.341-3045C>T (n.341-3045C>T)
n.599+106C>T
c.*18-3045C>T (n.*18-3045C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146743G>ACA70049693VHLc.*140+107G>A (n.*140+107G>A)
c.600-3044G>A (n.600-3044G>A)
c.463+107G>A (n.463+107G>A)
c.341-3044G>A (n.341-3044G>A)
n.599+107G>A
c.*18-3044G>A (n.*18-3044G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146743G>CCA896163464VHLc.*140+107G>C (n.*140+107G>C)
c.600-3044G>C (n.600-3044G>C)
c.463+107G>C (n.463+107G>C)
c.341-3044G>C (n.341-3044G>C)
n.599+107G>C
c.*18-3044G>C (n.*18-3044G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146743G=CA1345059052VHLc.*140+107G= (n.*140+107G=)
c.600-3044G= (n.600-3044G=)
c.463+107G= (n.463+107G=)
c.341-3044G= (n.341-3044G=)
n.599+107G=
c.*18-3044G= (n.*18-3044G=)
3g.10146743G>TCA2664399960VHLc.*140+107G>T (n.*140+107G>T)
c.600-3044G>T (n.600-3044G>T)
c.463+107G>T (n.463+107G>T)
c.341-3044G>T (n.341-3044G>T)
n.599+107G>T
c.*18-3044G>T (n.*18-3044G>T)
gnomAD v4
3g.10146744T>ACA1345059056VHLc.*140+108T>A (n.*140+108T>A)
c.600-3043T>A (n.600-3043T>A)
c.463+108T>A (n.463+108T>A)
c.341-3043T>A (n.341-3043T>A)
n.599+108T>A
c.*18-3043T>A (n.*18-3043T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146744T>CCA2739304611VHLc.*140+108T>C (n.*140+108T>C)
c.600-3043T>C (n.600-3043T>C)
c.463+108T>C (n.463+108T>C)
c.341-3043T>C (n.341-3043T>C)
n.599+108T>C
c.*18-3043T>C (n.*18-3043T>C)
3g.10146744T>GCA11547851VHLc.*140+108T>G (n.*140+108T>G)
c.600-3043T>G (n.600-3043T>G)
c.463+108T>G (n.463+108T>G)
c.341-3043T>G (n.341-3043T>G)
n.599+108T>G
c.*18-3043T>G (n.*18-3043T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146744T=CA1345059054VHLc.*140+108T= (n.*140+108T=)
c.600-3043T= (n.600-3043T=)
c.463+108T= (n.463+108T=)
c.341-3043T= (n.341-3043T=)
n.599+108T=
c.*18-3043T= (n.*18-3043T=)
3g.10146745T>GCA2664399961VHLc.*140+109T>G (n.*140+109T>G)
c.600-3042T>G (n.600-3042T>G)
c.463+109T>G (n.463+109T>G)
c.341-3042T>G (n.341-3042T>G)
n.599+109T>G
c.*18-3042T>G (n.*18-3042T>G)
gnomAD v4
3g.10146746A>GCA1044997822VHLc.*140+110A>G (n.*140+110A>G)
c.600-3041A>G (n.600-3041A>G)
c.463+110A>G (n.463+110A>G)
c.341-3041A>G (n.341-3041A>G)
n.599+110A>G
c.*18-3041A>G (n.*18-3041A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146746A>TCA2664399962VHLc.*140+110A>T (n.*140+110A>T)
c.600-3041A>T (n.600-3041A>T)
c.463+110A>T (n.463+110A>T)
c.341-3041A>T (n.341-3041A>T)
n.599+110A>T
c.*18-3041A>T (n.*18-3041A>T)
gnomAD v4
3g.10146748_10146749insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATCCA2702145449VHLc.*140+112_*140+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.*140+112_*140+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC)
c.600-3039_600-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.600-3039_600-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC)
c.463+112_463+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.463+112_463+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC)
c.341-3039_341-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.341-3039_341-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC)
n.599+112_599+113insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC
c.*18-3039_*18-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC (n.*18-3039_*18-3038insTCTGGGAGATGAGGTTATCCAGTGAGGACAGTCCAATC)
dbSNP
3g.10146747T>GCA2664399963VHLc.*140+111T>G (n.*140+111T>G)
c.600-3040T>G (n.600-3040T>G)
c.463+111T>G (n.463+111T>G)
c.341-3040T>G (n.341-3040T>G)
n.599+111T>G
c.*18-3040T>G (n.*18-3040T>G)
gnomAD v4
3g.10146748C>ACA2664399964VHLc.*140+112C>A (n.*140+112C>A)
c.600-3039C>A (n.600-3039C>A)
c.463+112C>A (n.463+112C>A)
c.341-3039C>A (n.341-3039C>A)
n.599+112C>A
c.*18-3039C>A (n.*18-3039C>A)
gnomAD v4
3g.10146749C>ACA2664399965VHLc.*140+113C>A (n.*140+113C>A)
c.600-3038C>A (n.600-3038C>A)
c.463+113C>A (n.463+113C>A)
c.341-3038C>A (n.341-3038C>A)
n.599+113C>A
c.*18-3038C>A (n.*18-3038C>A)
gnomAD v4
3g.10146749C=CA1345059058VHLc.*140+113C= (n.*140+113C=)
c.600-3038C= (n.600-3038C=)
c.463+113C= (n.463+113C=)
c.341-3038C= (n.341-3038C=)
n.599+113C=
c.*18-3038C= (n.*18-3038C=)
3g.10146749C>TCA896163467VHLc.*140+113C>T (n.*140+113C>T)
c.600-3038C>T (n.600-3038C>T)
c.463+113C>T (n.463+113C>T)
c.341-3038C>T (n.341-3038C>T)
n.599+113C>T
c.*18-3038C>T (n.*18-3038C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146750A=CA1345059061VHLc.*140+114A= (n.*140+114A=)
c.600-3037A= (n.600-3037A=)
c.463+114A= (n.463+114A=)
c.341-3037A= (n.341-3037A=)
n.599+114A=
c.*18-3037A= (n.*18-3037A=)
3g.10146750A>GCA896163480VHLc.*140+114A>G (n.*140+114A>G)
c.600-3037A>G (n.600-3037A>G)
c.463+114A>G (n.463+114A>G)
c.341-3037A>G (n.341-3037A>G)
n.599+114A>G
c.*18-3037A>G (n.*18-3037A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146751A=CA1345059063VHLc.*140+115A= (n.*140+115A=)
c.600-3036A= (n.600-3036A=)
c.463+115A= (n.463+115A=)
c.341-3036A= (n.341-3036A=)
n.599+115A=
c.*18-3036A= (n.*18-3036A=)
3g.10146751A>CCA2664399966VHLc.*140+115A>C (n.*140+115A>C)
c.600-3036A>C (n.600-3036A>C)
c.463+115A>C (n.463+115A>C)
c.341-3036A>C (n.341-3036A>C)
n.599+115A>C
c.*18-3036A>C (n.*18-3036A>C)
gnomAD v4
3g.10146751A>GCA540876427VHLc.*140+115A>G (n.*140+115A>G)
c.600-3036A>G (n.600-3036A>G)
c.463+115A>G (n.463+115A>G)
c.341-3036A>G (n.341-3036A>G)
n.599+115A>G
c.*18-3036A>G (n.*18-3036A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146752T>ACA2664399967VHLc.*140+116T>A (n.*140+116T>A)
c.600-3035T>A (n.600-3035T>A)
c.463+116T>A (n.463+116T>A)
c.341-3035T>A (n.341-3035T>A)
n.599+116T>A
c.*18-3035T>A (n.*18-3035T>A)
gnomAD v4
3g.10146752T>GCA2664399968VHLc.*140+116T>G (n.*140+116T>G)
c.600-3035T>G (n.600-3035T>G)
c.463+116T>G (n.463+116T>G)
c.341-3035T>G (n.341-3035T>G)
n.599+116T>G
c.*18-3035T>G (n.*18-3035T>G)
gnomAD v4
3g.10146753C>ACA2664399969VHLc.*140+117C>A (n.*140+117C>A)
c.600-3034C>A (n.600-3034C>A)
c.463+117C>A (n.463+117C>A)
c.341-3034C>A (n.341-3034C>A)
n.599+117C>A
c.*18-3034C>A (n.*18-3034C>A)
gnomAD v4
3g.10146753_10146754delinsCTCA1345059064VHLc.*140+117_*140+118delinsCT (n.*140+117_*140+118delinsCT)
c.600-3034_600-3033delinsCT (n.600-3034_600-3033delinsCT)
c.463+117_463+118delinsCT (n.463+117_463+118delinsCT)
c.341-3034_341-3033delinsCT (n.341-3034_341-3033delinsCT)
n.599+117_599+118delinsCT
c.*18-3034_*18-3033delinsCT (n.*18-3034_*18-3033delinsCT)
3g.10146754T>ACA2664399970VHLc.*140+118T>A (n.*140+118T>A)
c.600-3033T>A (n.600-3033T>A)
c.463+118T>A (n.463+118T>A)
c.341-3033T>A (n.341-3033T>A)
n.599+118T>A
c.*18-3033T>A (n.*18-3033T>A)
gnomAD v4
3g.10146754T>GCA2664399971VHLc.*140+118T>G (n.*140+118T>G)
c.600-3033T>G (n.600-3033T>G)
c.463+118T>G (n.463+118T>G)
c.341-3033T>G (n.341-3033T>G)
n.599+118T>G
c.*18-3033T>G (n.*18-3033T>G)
gnomAD v4
3g.10146758delCA1044997827VHLc.*140+122del (n.*140+122del)
c.600-3029del (n.600-3029del)
c.463+122del (n.463+122del)
c.341-3029del (n.341-3029del)
n.599+122del
c.*18-3029del (n.*18-3029del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146755T>CCA2755195279VHLc.*140+119T>C (n.*140+119T>C)
c.600-3032T>C (n.600-3032T>C)
c.463+119T>C (n.463+119T>C)
c.341-3032T>C (n.341-3032T>C)
n.599+119T>C
c.*18-3032T>C (n.*18-3032T>C)
3g.10146757T>CCA1345059067VHLc.*140+121T>C (n.*140+121T>C)
c.600-3030T>C (n.600-3030T>C)
c.463+121T>C (n.463+121T>C)
c.341-3030T>C (n.341-3030T>C)
n.599+121T>C
c.*18-3030T>C (n.*18-3030T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146757T=CA1345059066VHLc.*140+121T= (n.*140+121T=)
c.600-3030T= (n.600-3030T=)
c.463+121T= (n.463+121T=)
c.341-3030T= (n.341-3030T=)
n.599+121T=
c.*18-3030T= (n.*18-3030T=)
3g.10146758T>GCA896163482VHLc.*140+122T>G (n.*140+122T>G)
c.600-3029T>G (n.600-3029T>G)
c.463+122T>G (n.463+122T>G)
c.341-3029T>G (n.341-3029T>G)
n.599+122T>G
c.*18-3029T>G (n.*18-3029T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146758T=CA1345059068VHLc.*140+122T= (n.*140+122T=)
c.600-3029T= (n.600-3029T=)
c.463+122T= (n.463+122T=)
c.341-3029T= (n.341-3029T=)
n.599+122T=
c.*18-3029T= (n.*18-3029T=)
3g.10146759G>TCA2664399972VHLc.*140+123G>T (n.*140+123G>T)
c.600-3028G>T (n.600-3028G>T)
c.463+123G>T (n.463+123G>T)
c.341-3028G>T (n.341-3028G>T)
n.599+123G>T
c.*18-3028G>T (n.*18-3028G>T)
gnomAD v4
3g.10146760T>ACA2664399973VHLc.*140+124T>A (n.*140+124T>A)
c.600-3027T>A (n.600-3027T>A)
c.463+124T>A (n.463+124T>A)
c.341-3027T>A (n.341-3027T>A)
n.599+124T>A
c.*18-3027T>A (n.*18-3027T>A)
gnomAD v4
3g.10146760T>CCA70049700VHLc.*140+124T>C (n.*140+124T>C)
c.600-3027T>C (n.600-3027T>C)
c.463+124T>C (n.463+124T>C)
c.341-3027T>C (n.341-3027T>C)
n.599+124T>C
c.*18-3027T>C (n.*18-3027T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146760T=CA1345059070VHLc.*140+124T= (n.*140+124T=)
c.600-3027T= (n.600-3027T=)
c.463+124T= (n.463+124T=)
c.341-3027T= (n.341-3027T=)
n.599+124T=
c.*18-3027T= (n.*18-3027T=)
3g.10146762T>ACA2664399974VHLc.*140+126T>A (n.*140+126T>A)
c.600-3025T>A (n.600-3025T>A)
c.463+126T>A (n.463+126T>A)
c.341-3025T>A (n.341-3025T>A)
n.599+126T>A
c.*18-3025T>A (n.*18-3025T>A)
gnomAD v4
3g.10146763C>ACA2664399976VHLc.*140+127C>A (n.*140+127C>A)
c.600-3024C>A (n.600-3024C>A)
c.463+127C>A (n.463+127C>A)
c.341-3024C>A (n.341-3024C>A)
n.599+127C>A
c.*18-3024C>A (n.*18-3024C>A)
gnomAD v4
3g.10146763C=CA1345059072VHLc.*140+127C= (n.*140+127C=)
c.600-3024C= (n.600-3024C=)
c.463+127C= (n.463+127C=)
c.341-3024C= (n.341-3024C=)
n.599+127C=
c.*18-3024C= (n.*18-3024C=)
3g.10146763C>TCA896163487VHLc.*140+127C>T (n.*140+127C>T)
c.600-3024C>T (n.600-3024C>T)
c.463+127C>T (n.463+127C>T)
c.341-3024C>T (n.341-3024C>T)
n.599+127C>T
c.*18-3024C>T (n.*18-3024C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146764delCA2664399975VHLc.*140+128del (n.*140+128del)
c.600-3023del (n.600-3023del)
c.463+128del (n.463+128del)
c.341-3023del (n.341-3023del)
n.599+128del
c.*18-3023del (n.*18-3023del)
gnomAD v4
3g.10146764C>ACA2664399977VHLc.*140+128C>A (n.*140+128C>A)
c.600-3023C>A (n.600-3023C>A)
c.463+128C>A (n.463+128C>A)
c.341-3023C>A (n.341-3023C>A)
n.599+128C>A
c.*18-3023C>A (n.*18-3023C>A)
gnomAD v4
3g.10146765T>CCA2664399978VHLc.*140+129T>C (n.*140+129T>C)
c.600-3022T>C (n.600-3022T>C)
c.463+129T>C (n.463+129T>C)
c.341-3022T>C (n.341-3022T>C)
n.599+129T>C
c.*18-3022T>C (n.*18-3022T>C)
gnomAD v4
3g.10146766A=CA1345059076VHLc.*140+130A= (n.*140+130A=)
c.600-3021A= (n.600-3021A=)
c.463+130A= (n.463+130A=)
c.341-3021A= (n.341-3021A=)
n.599+130A=
c.*18-3021A= (n.*18-3021A=)
3g.10146766A>CCA1044997831VHLc.*140+130A>C (n.*140+130A>C)
c.600-3021A>C (n.600-3021A>C)
c.463+130A>C (n.463+130A>C)
c.341-3021A>C (n.341-3021A>C)
n.599+130A>C
c.*18-3021A>C (n.*18-3021A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146766A>GCA70049701VHLc.*140+130A>G (n.*140+130A>G)
c.600-3021A>G (n.600-3021A>G)
c.463+130A>G (n.463+130A>G)
c.341-3021A>G (n.341-3021A>G)
n.599+130A>G
c.*18-3021A>G (n.*18-3021A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146766A>TCA70049702VHLc.*140+130A>T (n.*140+130A>T)
c.600-3021A>T (n.600-3021A>T)
c.463+130A>T (n.463+130A>T)
c.341-3021A>T (n.341-3021A>T)
n.599+130A>T
c.*18-3021A>T (n.*18-3021A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146767T>CCA2664399979VHLc.*140+131T>C (n.*140+131T>C)
c.600-3020T>C (n.600-3020T>C)
c.463+131T>C (n.463+131T>C)
c.341-3020T>C (n.341-3020T>C)
n.599+131T>C
c.*18-3020T>C (n.*18-3020T>C)
gnomAD v4
3g.10146768T>CCA2664399980VHLc.*140+132T>C (n.*140+132T>C)
c.600-3019T>C (n.600-3019T>C)
c.463+132T>C (n.463+132T>C)
c.341-3019T>C (n.341-3019T>C)
n.599+132T>C
c.*18-3019T>C (n.*18-3019T>C)
gnomAD v4
3g.10146769C>ACA2664399981VHLc.*140+133C>A (n.*140+133C>A)
c.600-3018C>A (n.600-3018C>A)
c.463+133C>A (n.463+133C>A)
c.341-3018C>A (n.341-3018C>A)
n.599+133C>A
c.*18-3018C>A (n.*18-3018C>A)
gnomAD v4
3g.10146770T>ACA2664399982VHLc.*140+134T>A (n.*140+134T>A)
c.600-3017T>A (n.600-3017T>A)
c.463+134T>A (n.463+134T>A)
c.341-3017T>A (n.341-3017T>A)
n.599+134T>A
c.*18-3017T>A (n.*18-3017T>A)
gnomAD v4
3g.10146770T>CCA1345059080VHLc.*140+134T>C (n.*140+134T>C)
c.600-3017T>C (n.600-3017T>C)
c.463+134T>C (n.463+134T>C)
c.341-3017T>C (n.341-3017T>C)
n.599+134T>C
c.*18-3017T>C (n.*18-3017T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146770T=CA1345059082VHLc.*140+134T= (n.*140+134T=)
c.600-3017T= (n.600-3017T=)
c.463+134T= (n.463+134T=)
c.341-3017T= (n.341-3017T=)
n.599+134T=
c.*18-3017T= (n.*18-3017T=)
3g.10146771C>ACA2664399983VHLc.*140+135C>A (n.*140+135C>A)
c.600-3016C>A (n.600-3016C>A)
c.463+135C>A (n.463+135C>A)
c.341-3016C>A (n.341-3016C>A)
n.599+135C>A
c.*18-3016C>A (n.*18-3016C>A)
gnomAD v4
3g.10146771C>GCA2664399984VHLc.*140+135C>G (n.*140+135C>G)
c.600-3016C>G (n.600-3016C>G)
c.463+135C>G (n.463+135C>G)
c.341-3016C>G (n.341-3016C>G)
n.599+135C>G
c.*18-3016C>G (n.*18-3016C>G)
gnomAD v4
3g.10146772T>ACA2664399985VHLc.*140+136T>A (n.*140+136T>A)
c.600-3015T>A (n.600-3015T>A)
c.463+136T>A (n.463+136T>A)
c.341-3015T>A (n.341-3015T>A)
n.599+136T>A
c.*18-3015T>A (n.*18-3015T>A)
gnomAD v4
3g.10146772T>CCA2702145455VHLc.*140+136T>C (n.*140+136T>C)
c.600-3015T>C (n.600-3015T>C)
c.463+136T>C (n.463+136T>C)
c.341-3015T>C (n.341-3015T>C)
n.599+136T>C
c.*18-3015T>C (n.*18-3015T>C)
dbSNP
3g.10146772T>GCA2664399986VHLc.*140+136T>G (n.*140+136T>G)
c.600-3015T>G (n.600-3015T>G)
c.463+136T>G (n.463+136T>G)
c.341-3015T>G (n.341-3015T>G)
n.599+136T>G
c.*18-3015T>G (n.*18-3015T>G)
gnomAD v4
3g.10146773A=CA1345059083VHLc.*140+137A= (n.*140+137A=)
c.600-3014A= (n.600-3014A=)
c.463+137A= (n.463+137A=)
c.341-3014A= (n.341-3014A=)
n.599+137A=
c.*18-3014A= (n.*18-3014A=)
3g.10146773A>GCA896163492VHLc.*140+137A>G (n.*140+137A>G)
c.600-3014A>G (n.600-3014A>G)
c.463+137A>G (n.463+137A>G)
c.341-3014A>G (n.341-3014A>G)
n.599+137A>G
c.*18-3014A>G (n.*18-3014A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146773A>TCA2664399987VHLc.*140+137A>T (n.*140+137A>T)
c.600-3014A>T (n.600-3014A>T)
c.463+137A>T (n.463+137A>T)
c.341-3014A>T (n.341-3014A>T)
n.599+137A>T
c.*18-3014A>T (n.*18-3014A>T)
gnomAD v4
3g.10146774C>ACA2664399989VHLc.*140+138C>A (n.*140+138C>A)
c.600-3013C>A (n.600-3013C>A)
c.463+138C>A (n.463+138C>A)
c.341-3013C>A (n.341-3013C>A)
n.599+138C>A
c.*18-3013C>A (n.*18-3013C>A)
gnomAD v4
3g.10146774C>GCA2664399990VHLc.*140+138C>G (n.*140+138C>G)
c.600-3013C>G (n.600-3013C>G)
c.463+138C>G (n.463+138C>G)
c.341-3013C>G (n.341-3013C>G)
n.599+138C>G
c.*18-3013C>G (n.*18-3013C>G)
gnomAD v4
3g.10146774C>TCA2664399991VHLc.*140+138C>T (n.*140+138C>T)
c.600-3013C>T (n.600-3013C>T)
c.463+138C>T (n.463+138C>T)
c.341-3013C>T (n.341-3013C>T)
n.599+138C>T
c.*18-3013C>T (n.*18-3013C>T)
gnomAD v4
3g.10146775delCA2664399988VHLc.*140+139del (n.*140+139del)
c.600-3012del (n.600-3012del)
c.463+139del (n.463+139del)
c.341-3012del (n.341-3012del)
n.599+139del
c.*18-3012del (n.*18-3012del)
gnomAD v4
3g.10146775C>ACA2664399992VHLc.*140+139C>A (n.*140+139C>A)
c.600-3012C>A (n.600-3012C>A)
c.463+139C>A (n.463+139C>A)
c.341-3012C>A (n.341-3012C>A)
n.599+139C>A
c.*18-3012C>A (n.*18-3012C>A)
gnomAD v4
3g.10146775C=CA1345059084VHLc.*140+139C= (n.*140+139C=)
c.600-3012C= (n.600-3012C=)
c.463+139C= (n.463+139C=)
c.341-3012C= (n.341-3012C=)
n.599+139C=
c.*18-3012C= (n.*18-3012C=)
3g.10146775C>GCA70049705VHLc.*140+139C>G (n.*140+139C>G)
c.600-3012C>G (n.600-3012C>G)
c.463+139C>G (n.463+139C>G)
c.341-3012C>G (n.341-3012C>G)
n.599+139C>G
c.*18-3012C>G (n.*18-3012C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146775C>TCA2664399993VHLc.*140+139C>T (n.*140+139C>T)
c.600-3012C>T (n.600-3012C>T)
c.463+139C>T (n.463+139C>T)
c.341-3012C>T (n.341-3012C>T)
n.599+139C>T
c.*18-3012C>T (n.*18-3012C>T)
gnomAD v4
3g.10146777T>ACA2664399994VHLc.*140+141T>A (n.*140+141T>A)
c.600-3010T>A (n.600-3010T>A)
c.463+141T>A (n.463+141T>A)
c.341-3010T>A (n.341-3010T>A)
n.599+141T>A
c.*18-3010T>A (n.*18-3010T>A)
gnomAD v4
3g.10146777T>CCA2664399995VHLc.*140+141T>C (n.*140+141T>C)
c.600-3010T>C (n.600-3010T>C)
c.463+141T>C (n.463+141T>C)
c.341-3010T>C (n.341-3010T>C)
n.599+141T>C
c.*18-3010T>C (n.*18-3010T>C)
gnomAD v4
3g.10146777_10146778insTTTATTTATGGTAGAGCA2664399996VHLc.*140+141_*140+142insTTTATTTATGGTAGAG (n.*140+141_*140+142insTTTATTTATGGTAGAG)
c.600-3010_600-3009insTTTATTTATGGTAGAG (n.600-3010_600-3009insTTTATTTATGGTAGAG)
c.463+141_463+142insTTTATTTATGGTAGAG (n.463+141_463+142insTTTATTTATGGTAGAG)
c.341-3010_341-3009insTTTATTTATGGTAGAG (n.341-3010_341-3009insTTTATTTATGGTAGAG)
n.599+141_599+142insTTTATTTATGGTAGAG
c.*18-3010_*18-3009insTTTATTTATGGTAGAG (n.*18-3010_*18-3009insTTTATTTATGGTAGAG)
gnomAD v4
3g.10146778A=CA1345059085VHLc.*140+142A= (n.*140+142A=)
c.600-3009A= (n.600-3009A=)
c.463+142A= (n.463+142A=)
c.341-3009A= (n.341-3009A=)
n.599+142A=
c.*18-3009A= (n.*18-3009A=)
3g.10146778A>GCA896163498VHLc.*140+142A>G (n.*140+142A>G)
c.600-3009A>G (n.600-3009A>G)
c.463+142A>G (n.463+142A>G)
c.341-3009A>G (n.341-3009A>G)
n.599+142A>G
c.*18-3009A>G (n.*18-3009A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146780A>GCA2664399997VHLc.*140+144A>G (n.*140+144A>G)
c.600-3007A>G (n.600-3007A>G)
c.463+144A>G (n.463+144A>G)
c.341-3007A>G (n.341-3007A>G)
n.599+144A>G
c.*18-3007A>G (n.*18-3007A>G)
gnomAD v4
3g.10146781T>ACA2664399998VHLc.*140+145T>A (n.*140+145T>A)
c.600-3006T>A (n.600-3006T>A)
c.463+145T>A (n.463+145T>A)
c.341-3006T>A (n.341-3006T>A)
n.599+145T>A
c.*18-3006T>A (n.*18-3006T>A)
gnomAD v4
3g.10146786delCA2664399999VHLc.*140+150del (n.*140+150del)
c.600-3001del (n.600-3001del)
c.463+150del (n.463+150del)
c.341-3001del (n.341-3001del)
n.599+150del
c.*18-3001del (n.*18-3001del)
gnomAD v4
3g.10146786T>CCA896163500VHLc.*140+150T>C (n.*140+150T>C)
c.600-3001T>C (n.600-3001T>C)
c.463+150T>C (n.463+150T>C)
c.341-3001T>C (n.341-3001T>C)
n.599+150T>C
c.*18-3001T>C (n.*18-3001T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146786T=CA1345059087VHLc.*140+150T= (n.*140+150T=)
c.600-3001T= (n.600-3001T=)
c.463+150T= (n.463+150T=)
c.341-3001T= (n.341-3001T=)
n.599+150T=
c.*18-3001T= (n.*18-3001T=)
3g.10146787G>ACA2664400000VHLc.*140+151G>A (n.*140+151G>A)
c.600-3000G>A (n.600-3000G>A)
c.463+151G>A (n.463+151G>A)
c.341-3000G>A (n.341-3000G>A)
n.599+151G>A
c.*18-3000G>A (n.*18-3000G>A)
gnomAD v4
3g.10146788G>ACA540876428VHLc.*140+152G>A (n.*140+152G>A)
c.600-2999G>A (n.600-2999G>A)
c.463+152G>A (n.463+152G>A)
c.341-2999G>A (n.341-2999G>A)
n.599+152G>A
c.*18-2999G>A (n.*18-2999G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146788G=CA1345059088VHLc.*140+152G= (n.*140+152G=)
c.600-2999G= (n.600-2999G=)
c.463+152G= (n.463+152G=)
c.341-2999G= (n.341-2999G=)
n.599+152G=
c.*18-2999G= (n.*18-2999G=)
3g.10146789A=CA1345059090VHLc.*140+153A= (n.*140+153A=)
c.600-2998A= (n.600-2998A=)
c.463+153A= (n.463+153A=)
c.341-2998A= (n.341-2998A=)
n.599+153A=
c.*18-2998A= (n.*18-2998A=)
3g.10146789A>GCA896163522VHLc.*140+153A>G (n.*140+153A>G)
c.600-2998A>G (n.600-2998A>G)
c.463+153A>G (n.463+153A>G)
c.341-2998A>G (n.341-2998A>G)
n.599+153A>G
c.*18-2998A>G (n.*18-2998A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146790A=CA1345059092VHLc.*140+154A= (n.*140+154A=)
c.600-2997A= (n.600-2997A=)
c.463+154A= (n.463+154A=)
c.341-2997A= (n.341-2997A=)
n.599+154A=
c.*18-2997A= (n.*18-2997A=)
3g.10146790A>CCA896163525VHLc.*140+154A>C (n.*140+154A>C)
c.600-2997A>C (n.600-2997A>C)
c.463+154A>C (n.463+154A>C)
c.341-2997A>C (n.341-2997A>C)
n.599+154A>C
c.*18-2997A>C (n.*18-2997A>C)
dbSNP
3g.10146791G>ACA540876429VHLc.*140+155G>A (n.*140+155G>A)
c.600-2996G>A (n.600-2996G>A)
c.463+155G>A (n.463+155G>A)
c.341-2996G>A (n.341-2996G>A)
n.599+155G>A
c.*18-2996G>A (n.*18-2996G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146791G=CA1345059093VHLc.*140+155G= (n.*140+155G=)
c.600-2996G= (n.600-2996G=)
c.463+155G= (n.463+155G=)
c.341-2996G= (n.341-2996G=)
n.599+155G=
c.*18-2996G= (n.*18-2996G=)
3g.10146798A=CA1345059096VHLc.*140+162A= (n.*140+162A=)
c.600-2989A= (n.600-2989A=)
c.463+162A= (n.463+162A=)
c.341-2989A= (n.341-2989A=)
n.599+162A=
c.*18-2989A= (n.*18-2989A=)
3g.10146798A>CCA70049708VHLc.*140+162A>C (n.*140+162A>C)
c.600-2989A>C (n.600-2989A>C)
c.463+162A>C (n.463+162A>C)
c.341-2989A>C (n.341-2989A>C)
n.599+162A>C
c.*18-2989A>C (n.*18-2989A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146799T>GCA1345059099VHLc.*140+163T>G (n.*140+163T>G)
c.600-2988T>G (n.600-2988T>G)
c.463+163T>G (n.463+163T>G)
c.341-2988T>G (n.341-2988T>G)
n.599+163T>G
c.*18-2988T>G (n.*18-2988T>G)
dbSNP
3g.10146799T=CA1345059097VHLc.*140+163T= (n.*140+163T=)
c.600-2988T= (n.600-2988T=)
c.463+163T= (n.463+163T=)
c.341-2988T= (n.341-2988T=)
n.599+163T=
c.*18-2988T= (n.*18-2988T=)
3g.10146804A=CA1345059101VHLc.*140+168A= (n.*140+168A=)
c.600-2983A= (n.600-2983A=)
c.463+168A= (n.463+168A=)
c.341-2983A= (n.341-2983A=)
n.599+168A=
c.*18-2983A= (n.*18-2983A=)
3g.10146804A>CCA540876430VHLc.*140+168A>C (n.*140+168A>C)
c.600-2983A>C (n.600-2983A>C)
c.463+168A>C (n.463+168A>C)
c.341-2983A>C (n.341-2983A>C)
n.599+168A>C
c.*18-2983A>C (n.*18-2983A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146804_10146806delinsACGCA1345059102VHLc.*140+168_*140+170delinsACG (n.*140+168_*140+170delinsACG)
c.600-2983_600-2981delinsACG (n.600-2983_600-2981delinsACG)
c.463+168_463+170delinsACG (n.463+168_463+170delinsACG)
c.341-2983_341-2981delinsACG (n.341-2983_341-2981delinsACG)
n.599+168_599+170delinsACG
c.*18-2983_*18-2981delinsACG (n.*18-2983_*18-2981delinsACG)
3g.10146805C=CA1345059105VHLc.*140+169C= (n.*140+169C=)
c.600-2982C= (n.600-2982C=)
c.463+169C= (n.463+169C=)
c.341-2982C= (n.341-2982C=)
n.599+169C=
c.*18-2982C= (n.*18-2982C=)
3g.10146805C>TCA70049710VHLc.*140+169C>T (n.*140+169C>T)
c.600-2982C>T (n.600-2982C>T)
c.463+169C>T (n.463+169C>T)
c.341-2982C>T (n.341-2982C>T)
n.599+169C>T
c.*18-2982C>T (n.*18-2982C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146805_10146806delCA1345059104VHLc.*140+169_*140+170del (n.*140+169_*140+170del)
c.600-2982_600-2981del (n.600-2982_600-2981del)
c.463+169_463+170del (n.463+169_463+170del)
c.341-2982_341-2981del (n.341-2982_341-2981del)
n.599+169_599+170del
c.*18-2982_*18-2981del (n.*18-2982_*18-2981del)
dbSNP
3g.10146806G>ACA70049715VHLc.*140+170G>A (n.*140+170G>A)
c.600-2981G>A (n.600-2981G>A)
c.463+170G>A (n.463+170G>A)
c.341-2981G>A (n.341-2981G>A)
n.599+170G>A
c.*18-2981G>A (n.*18-2981G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146806G=CA1345059106VHLc.*140+170G= (n.*140+170G=)
c.600-2981G= (n.600-2981G=)
c.463+170G= (n.463+170G=)
c.341-2981G= (n.341-2981G=)
n.599+170G=
c.*18-2981G= (n.*18-2981G=)
3g.10146809A=CA1345059109VHLc.*140+173A= (n.*140+173A=)
c.600-2978A= (n.600-2978A=)
c.463+173A= (n.463+173A=)
c.341-2978A= (n.341-2978A=)
n.599+173A=
c.*18-2978A= (n.*18-2978A=)
3g.10146809A>GCA896163541VHLc.*140+173A>G (n.*140+173A>G)
c.600-2978A>G (n.600-2978A>G)
c.463+173A>G (n.463+173A>G)
c.341-2978A>G (n.341-2978A>G)
n.599+173A>G
c.*18-2978A>G (n.*18-2978A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146809_10146810delinsATCA1345059107VHLc.*140+173_*140+174delinsAT (n.*140+173_*140+174delinsAT)
c.600-2978_600-2977delinsAT (n.600-2978_600-2977delinsAT)
c.463+173_463+174delinsAT (n.463+173_463+174delinsAT)
c.341-2978_341-2977delinsAT (n.341-2978_341-2977delinsAT)
n.599+173_599+174delinsAT
c.*18-2978_*18-2977delinsAT (n.*18-2978_*18-2977delinsAT)
3g.10146810delCA70049719VHLc.*140+174del (n.*140+174del)
c.600-2977del (n.600-2977del)
c.463+174del (n.463+174del)
c.341-2977del (n.341-2977del)
n.599+174del
c.*18-2977del (n.*18-2977del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.10146810T>ACA1345059114VHLc.*140+174T>A (n.*140+174T>A)
c.600-2977T>A (n.600-2977T>A)
c.463+174T>A (n.463+174T>A)
c.341-2977T>A (n.341-2977T>A)
n.599+174T>A
c.*18-2977T>A (n.*18-2977T>A)
dbSNP
3g.10146810T>CCA70049723VHLc.*140+174T>C (n.*140+174T>C)
c.600-2977T>C (n.600-2977T>C)
c.463+174T>C (n.463+174T>C)
c.341-2977T>C (n.341-2977T>C)
n.599+174T>C
c.*18-2977T>C (n.*18-2977T>C)
dbSNP
3g.10146810T>GCA1345059112VHLc.*140+174T>G (n.*140+174T>G)
c.600-2977T>G (n.600-2977T>G)
c.463+174T>G (n.463+174T>G)
c.341-2977T>G (n.341-2977T>G)
n.599+174T>G
c.*18-2977T>G (n.*18-2977T>G)
dbSNP
3g.10146810T=CA1345059111VHLc.*140+174T= (n.*140+174T=)
c.600-2977T= (n.600-2977T=)
c.463+174T= (n.463+174T=)
c.341-2977T= (n.341-2977T=)
n.599+174T=
c.*18-2977T= (n.*18-2977T=)
3g.10146810dupCA2702123896VHLc.*140+174dup (n.*140+174dup)
c.600-2977dup (n.600-2977dup)
c.463+174dup (n.463+174dup)
c.341-2977dup (n.341-2977dup)
n.599+174dup
c.*18-2977dup (n.*18-2977dup)
dbSNP
3g.10146813G>ACA70049727VHLc.*140+177G>A (n.*140+177G>A)
c.600-2974G>A (n.600-2974G>A)
c.463+177G>A (n.463+177G>A)
c.341-2974G>A (n.341-2974G>A)
n.599+177G>A
c.*18-2974G>A (n.*18-2974G>A)
dbSNP
3g.10146813G=CA1345059116VHLc.*140+177G= (n.*140+177G=)
c.600-2974G= (n.600-2974G=)
c.463+177G= (n.463+177G=)
c.341-2974G= (n.341-2974G=)
n.599+177G=
c.*18-2974G= (n.*18-2974G=)
3g.10146816A=CA1345059118VHLc.*140+180A= (n.*140+180A=)
c.600-2971A= (n.600-2971A=)
c.463+180A= (n.463+180A=)
c.341-2971A= (n.341-2971A=)
n.599+180A=
c.*18-2971A= (n.*18-2971A=)
3g.10146816A>GCA540876431VHLc.*140+180A>G (n.*140+180A>G)
c.600-2971A>G (n.600-2971A>G)
c.463+180A>G (n.463+180A>G)
c.341-2971A>G (n.341-2971A>G)
n.599+180A>G
c.*18-2971A>G (n.*18-2971A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146820G>TCA2755195280VHLc.*140+184G>T (n.*140+184G>T)
c.600-2967G>T (n.600-2967G>T)
c.463+184G>T (n.463+184G>T)
c.341-2967G>T (n.341-2967G>T)
n.599+184G>T
c.*18-2967G>T (n.*18-2967G>T)
3g.10146821T>ACA2755195281VHLc.*140+185T>A (n.*140+185T>A)
c.600-2966T>A (n.600-2966T>A)
c.463+185T>A (n.463+185T>A)
c.341-2966T>A (n.341-2966T>A)
n.599+185T>A
c.*18-2966T>A (n.*18-2966T>A)

Number of alleles fetched