Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146383C>A | CA2664402824 | VHL | c.*18-131C>A (n.*18-131C>A) c.599+3362C>A (n.599+3362C>A) c.341-131C>A (n.341-131C>A) c.341-3404C>A (n.341-3404C>A) n.477-131C>A c.*17+3362C>A (n.*17+3362C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146383C>T | CA2755195261 | VHL | c.*18-131C>T (n.*18-131C>T) c.599+3362C>T (n.599+3362C>T) c.341-131C>T (n.341-131C>T) c.341-3404C>T (n.341-3404C>T) n.477-131C>T c.*17+3362C>T (n.*17+3362C>T) | |
3 | g.10146384del | CA2664402822 | VHL | c.*18-130del (n.*18-130del) c.599+3363del (n.599+3363del) c.341-130del (n.341-130del) c.341-3403del (n.341-3403del) n.477-130del c.*17+3363del (n.*17+3363del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146384C>A | CA2664402826 | VHL | c.*18-130C>A (n.*18-130C>A) c.599+3363C>A (n.599+3363C>A) c.341-130C>A (n.341-130C>A) c.341-3403C>A (n.341-3403C>A) n.477-130C>A c.*17+3363C>A (n.*17+3363C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146384C= | CA1345069643 | VHL | c.*18-130C= (n.*18-130C=) c.599+3363C= (n.599+3363C=) c.341-130C= (n.341-130C=) c.341-3403C= (n.341-3403C=) n.477-130C= c.*17+3363C= (n.*17+3363C=) | |
3 | g.10146384C>T | CA896162705 | VHL | c.*18-130C>T (n.*18-130C>T) c.599+3363C>T (n.599+3363C>T) c.341-130C>T (n.341-130C>T) c.341-3403C>T (n.341-3403C>T) n.477-130C>T c.*17+3363C>T (n.*17+3363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146385A= | CA1345069644 | VHL | c.*18-129A= (n.*18-129A=) c.599+3364A= (n.599+3364A=) c.341-129A= (n.341-129A=) c.341-3402A= (n.341-3402A=) n.477-129A= c.*17+3364A= (n.*17+3364A=) | |
3 | g.10146385A>G | CA1345069645 | VHL | c.*18-129A>G (n.*18-129A>G) c.599+3364A>G (n.599+3364A>G) c.341-129A>G (n.341-129A>G) c.341-3402A>G (n.341-3402A>G) n.477-129A>G c.*17+3364A>G (n.*17+3364A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146385A>T | CA2664402829 | VHL | c.*18-129A>T (n.*18-129A>T) c.599+3364A>T (n.599+3364A>T) c.341-129A>T (n.341-129A>T) c.341-3402A>T (n.341-3402A>T) n.477-129A>T c.*17+3364A>T (n.*17+3364A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146387G>A | CA1345069647 | VHL | c.*18-127G>A (n.*18-127G>A) c.599+3366G>A (n.599+3366G>A) c.341-127G>A (n.341-127G>A) c.341-3400G>A (n.341-3400G>A) n.477-127G>A c.*17+3366G>A (n.*17+3366G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146387G= | CA1345069646 | VHL | c.*18-127G= (n.*18-127G=) c.599+3366G= (n.599+3366G=) c.341-127G= (n.341-127G=) c.341-3400G= (n.341-3400G=) n.477-127G= c.*17+3366G= (n.*17+3366G=) | |
3 | g.10146388A>G | CA2664402830 | VHL | c.*18-126A>G (n.*18-126A>G) c.599+3367A>G (n.599+3367A>G) c.341-126A>G (n.341-126A>G) c.341-3399A>G (n.341-3399A>G) n.477-126A>G c.*17+3367A>G (n.*17+3367A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146389C= | CA1345069648 | VHL | c.*18-125C= (n.*18-125C=) c.599+3368C= (n.599+3368C=) c.341-125C= (n.341-125C=) c.341-3398C= (n.341-3398C=) n.477-125C= c.*17+3368C= (n.*17+3368C=) | |
3 | g.10146389C>T | CA541213541 | VHL | c.*18-125C>T (n.*18-125C>T) c.599+3368C>T (n.599+3368C>T) c.341-125C>T (n.341-125C>T) c.341-3398C>T (n.341-3398C>T) n.477-125C>T c.*17+3368C>T (n.*17+3368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146390G>A | CA541213542 | VHL | c.*18-124G>A (n.*18-124G>A) c.599+3369G>A (n.599+3369G>A) c.341-124G>A (n.341-124G>A) c.341-3397G>A (n.341-3397G>A) n.477-124G>A c.*17+3369G>A (n.*17+3369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146390G= | CA1345069649 | VHL | c.*18-124G= (n.*18-124G=) c.599+3369G= (n.599+3369G=) c.341-124G= (n.341-124G=) c.341-3397G= (n.341-3397G=) n.477-124G= c.*17+3369G= (n.*17+3369G=) | |
3 | g.10146390G>T | CA2664402835 | VHL | c.*18-124G>T (n.*18-124G>T) c.599+3369G>T (n.599+3369G>T) c.341-124G>T (n.341-124G>T) c.341-3397G>T (n.341-3397G>T) n.477-124G>T c.*17+3369G>T (n.*17+3369G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146391G= | CA1345069650 | VHL | c.*18-123G= (n.*18-123G=) c.599+3370G= (n.599+3370G=) c.341-123G= (n.341-123G=) c.341-3396G= (n.341-3396G=) n.477-123G= c.*17+3370G= (n.*17+3370G=) | |
3 | g.10146391G>T | CA70049259 | VHL | c.*18-123G>T (n.*18-123G>T) c.599+3370G>T (n.599+3370G>T) c.341-123G>T (n.341-123G>T) c.341-3396G>T (n.341-3396G>T) n.477-123G>T c.*17+3370G>T (n.*17+3370G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146392T>A | CA2664402839 | VHL | c.*18-122T>A (n.*18-122T>A) c.599+3371T>A (n.599+3371T>A) c.341-122T>A (n.341-122T>A) c.341-3395T>A (n.341-3395T>A) n.477-122T>A c.*17+3371T>A (n.*17+3371T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146393C>A | CA2664402840 | VHL | c.*18-121C>A (n.*18-121C>A) c.599+3372C>A (n.599+3372C>A) c.341-121C>A (n.341-121C>A) c.341-3394C>A (n.341-3394C>A) n.477-121C>A c.*17+3372C>A (n.*17+3372C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146393C= | CA1345069651 | VHL | c.*18-121C= (n.*18-121C=) c.599+3372C= (n.599+3372C=) c.341-121C= (n.341-121C=) c.341-3394C= (n.341-3394C=) n.477-121C= c.*17+3372C= (n.*17+3372C=) | |
3 | g.10146393C>G | CA1044997621 | VHL | c.*18-121C>G (n.*18-121C>G) c.599+3372C>G (n.599+3372C>G) c.341-121C>G (n.341-121C>G) c.341-3394C>G (n.341-3394C>G) n.477-121C>G c.*17+3372C>G (n.*17+3372C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146395T>C | CA2664402843 | VHL | c.*18-119T>C (n.*18-119T>C) c.599+3374T>C (n.599+3374T>C) c.341-119T>C (n.341-119T>C) c.341-3392T>C (n.341-3392T>C) n.477-119T>C c.*17+3374T>C (n.*17+3374T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146395T>G | CA2664402844 | VHL | c.*18-119T>G (n.*18-119T>G) c.599+3374T>G (n.599+3374T>G) c.341-119T>G (n.341-119T>G) c.341-3392T>G (n.341-3392T>G) n.477-119T>G c.*17+3374T>G (n.*17+3374T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146396G>A | CA1345069652 | VHL | c.*18-118G>A (n.*18-118G>A) c.599+3375G>A (n.599+3375G>A) c.341-118G>A (n.341-118G>A) c.341-3391G>A (n.341-3391G>A) n.477-118G>A c.*17+3375G>A (n.*17+3375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146396G>C | CA2664402849 | VHL | c.*18-118G>C (n.*18-118G>C) c.599+3375G>C (n.599+3375G>C) c.341-118G>C (n.341-118G>C) c.341-3391G>C (n.341-3391G>C) n.477-118G>C c.*17+3375G>C (n.*17+3375G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146396G= | CA1345069653 | VHL | c.*18-118G= (n.*18-118G=) c.599+3375G= (n.599+3375G=) c.341-118G= (n.341-118G=) c.341-3391G= (n.341-3391G=) n.477-118G= c.*17+3375G= (n.*17+3375G=) | |
3 | g.10146396G>T | CA2664402847 | VHL | c.*18-118G>T (n.*18-118G>T) c.599+3375G>T (n.599+3375G>T) c.341-118G>T (n.341-118G>T) c.341-3391G>T (n.341-3391G>T) n.477-118G>T c.*17+3375G>T (n.*17+3375G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146397A>G | CA2664402855 | VHL | c.*18-117A>G (n.*18-117A>G) c.599+3376A>G (n.599+3376A>G) c.341-117A>G (n.341-117A>G) c.341-3390A>G (n.341-3390A>G) n.477-117A>G c.*17+3376A>G (n.*17+3376A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146399C>A | CA2664402857 | VHL | c.*18-115C>A (n.*18-115C>A) c.599+3378C>A (n.599+3378C>A) c.341-115C>A (n.341-115C>A) c.341-3388C>A (n.341-3388C>A) n.477-115C>A c.*17+3378C>A (n.*17+3378C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146399C>T | CA2664402858 | VHL | c.*18-115C>T (n.*18-115C>T) c.599+3378C>T (n.599+3378C>T) c.341-115C>T (n.341-115C>T) c.341-3388C>T (n.341-3388C>T) n.477-115C>T c.*17+3378C>T (n.*17+3378C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146401_10146403del | CA2664402856 | VHL | c.*18-113_*18-111del (n.*18-113_*18-111del) c.599+3380_599+3382del (n.599+3380_599+3382del) c.341-113_341-111del (n.341-113_341-111del) c.341-3386_341-3384del (n.341-3386_341-3384del) n.477-113_477-111del c.*17+3380_*17+3382del (n.*17+3380_*17+3382del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146400T>A | CA2664402859 | VHL | c.*18-114T>A (n.*18-114T>A) c.599+3379T>A (n.599+3379T>A) c.341-114T>A (n.341-114T>A) c.341-3387T>A (n.341-3387T>A) n.477-114T>A c.*17+3379T>A (n.*17+3379T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146401C>A | CA2664402860 | VHL | c.*18-113C>A (n.*18-113C>A) c.599+3380C>A (n.599+3380C>A) c.341-113C>A (n.341-113C>A) c.341-3386C>A (n.341-3386C>A) n.477-113C>A c.*17+3380C>A (n.*17+3380C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146401C= | CA1345069654 | VHL | c.*18-113C= (n.*18-113C=) c.599+3380C= (n.599+3380C=) c.341-113C= (n.341-113C=) c.341-3386C= (n.341-3386C=) n.477-113C= c.*17+3380C= (n.*17+3380C=) | |
3 | g.10146401C>G | CA1044997622 | VHL | c.*18-113C>G (n.*18-113C>G) c.599+3380C>G (n.599+3380C>G) c.341-113C>G (n.341-113C>G) c.341-3386C>G (n.341-3386C>G) n.477-113C>G c.*17+3380C>G (n.*17+3380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146402C>G | CA2664402861 | VHL | c.*18-112C>G (n.*18-112C>G) c.599+3381C>G (n.599+3381C>G) c.341-112C>G (n.341-112C>G) c.341-3385C>G (n.341-3385C>G) n.477-112C>G c.*17+3381C>G (n.*17+3381C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146402C>T | CA2755195263 | VHL | c.*18-112C>T (n.*18-112C>T) c.599+3381C>T (n.599+3381C>T) c.341-112C>T (n.341-112C>T) c.341-3385C>T (n.341-3385C>T) n.477-112C>T c.*17+3381C>T (n.*17+3381C>T) | |
3 | g.10146403T>C | CA2664402862 | VHL | c.*18-111T>C (n.*18-111T>C) c.599+3382T>C (n.599+3382T>C) c.341-111T>C (n.341-111T>C) c.341-3384T>C (n.341-3384T>C) n.477-111T>C c.*17+3382T>C (n.*17+3382T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146404G>A | CA1345069656 | VHL | c.*18-110G>A (n.*18-110G>A) c.600-3383G>A (n.600-3383G>A) c.341-110G>A (n.341-110G>A) c.341-3383G>A (n.341-3383G>A) n.477-110G>A c.*18-3383G>A (n.*18-3383G>A) | dbSNP |
3 | g.10146404G= | CA1345069655 | VHL | c.*18-110G= (n.*18-110G=) c.600-3383G= (n.600-3383G=) c.341-110G= (n.341-110G=) c.341-3383G= (n.341-3383G=) n.477-110G= c.*18-3383G= (n.*18-3383G=) | |
3 | g.10146404G>T | CA2664402863 | VHL | c.*18-110G>T (n.*18-110G>T) c.600-3383G>T (n.600-3383G>T) c.341-110G>T (n.341-110G>T) c.341-3383G>T (n.341-3383G>T) n.477-110G>T c.*18-3383G>T (n.*18-3383G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146405A= | CA1345069657 | VHL | c.*18-109A= (n.*18-109A=) c.600-3382A= (n.600-3382A=) c.341-109A= (n.341-109A=) c.341-3382A= (n.341-3382A=) n.477-109A= c.*18-3382A= (n.*18-3382A=) | |
3 | g.10146405A>C | CA1044997623 | VHL | c.*18-109A>C (n.*18-109A>C) c.600-3382A>C (n.600-3382A>C) c.341-109A>C (n.341-109A>C) c.341-3382A>C (n.341-3382A>C) n.477-109A>C c.*18-3382A>C (n.*18-3382A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146406C= | CA1345069658 | VHL | c.*18-108C= (n.*18-108C=) c.600-3381C= (n.600-3381C=) c.341-108C= (n.341-108C=) c.341-3381C= (n.341-3381C=) n.477-108C= c.*18-3381C= (n.*18-3381C=) | |
3 | g.10146406C>G | CA1044997633 | VHL | c.*18-108C>G (n.*18-108C>G) c.600-3381C>G (n.600-3381C>G) c.341-108C>G (n.341-108C>G) c.341-3381C>G (n.341-3381C>G) n.477-108C>G c.*18-3381C>G (n.*18-3381C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146406C>T | CA2701985013 | VHL | c.*18-108C>T (n.*18-108C>T) c.600-3381C>T (n.600-3381C>T) c.341-108C>T (n.341-108C>T) c.341-3381C>T (n.341-3381C>T) n.477-108C>T c.*18-3381C>T (n.*18-3381C>T) | dbSNP |
3 | g.10146407_10146409dup | CA2664402866 | VHL | c.*18-107_*18-105dup (n.*18-107_*18-105dup) c.600-3380_600-3378dup (n.600-3380_600-3378dup) c.341-107_341-105dup (n.341-107_341-105dup) c.341-3380_341-3378dup (n.341-3380_341-3378dup) n.477-107_477-105dup c.*18-3380_*18-3378dup (n.*18-3380_*18-3378dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10146407C>A | CA2664402871 | VHL | c.*18-107C>A (n.*18-107C>A) c.600-3380C>A (n.600-3380C>A) c.341-107C>A (n.341-107C>A) c.341-3380C>A (n.341-3380C>A) n.477-107C>A c.*18-3380C>A (n.*18-3380C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146407C= | CA1345069659 | VHL | c.*18-107C= (n.*18-107C=) c.600-3380C= (n.600-3380C=) c.341-107C= (n.341-107C=) c.341-3380C= (n.341-3380C=) n.477-107C= c.*18-3380C= (n.*18-3380C=) | |
3 | g.10146407C>G | CA2664402870 | VHL | c.*18-107C>G (n.*18-107C>G) c.600-3380C>G (n.600-3380C>G) c.341-107C>G (n.341-107C>G) c.341-3380C>G (n.341-3380C>G) n.477-107C>G c.*18-3380C>G (n.*18-3380C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146407C>T | CA70049260 | VHL | c.*18-107C>T (n.*18-107C>T) c.600-3380C>T (n.600-3380C>T) c.341-107C>T (n.341-107C>T) c.341-3380C>T (n.341-3380C>T) n.477-107C>T c.*18-3380C>T (n.*18-3380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146408T>C | CA2702134266 | VHL | c.*18-106T>C (n.*18-106T>C) c.600-3379T>C (n.600-3379T>C) c.341-106T>C (n.341-106T>C) c.341-3379T>C (n.341-3379T>C) n.477-106T>C c.*18-3379T>C (n.*18-3379T>C) | dbSNP |
3 | g.10146410A= | CA1345069660 | VHL | c.*18-104A= (n.*18-104A=) c.600-3377A= (n.600-3377A=) c.341-104A= (n.341-104A=) c.341-3377A= (n.341-3377A=) n.477-104A= c.*18-3377A= (n.*18-3377A=) | |
3 | g.10146410A>G | CA541213543 | VHL | c.*18-104A>G (n.*18-104A>G) c.600-3377A>G (n.600-3377A>G) c.341-104A>G (n.341-104A>G) c.341-3377A>G (n.341-3377A>G) n.477-104A>G c.*18-3377A>G (n.*18-3377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146410_10146411insGG | CA2702134282 | VHL | c.*18-104_*18-103insGG (n.*18-104_*18-103insGG) c.600-3377_600-3376insGG (n.600-3377_600-3376insGG) c.341-104_341-103insGG (n.341-104_341-103insGG) c.341-3377_341-3376insGG (n.341-3377_341-3376insGG) n.477-104_477-103insGG c.*18-3377_*18-3376insGG (n.*18-3377_*18-3376insGG) | dbSNP |
3 | g.10146411T>C | CA2664402872 | VHL | c.*18-103T>C (n.*18-103T>C) c.600-3376T>C (n.600-3376T>C) c.341-103T>C (n.341-103T>C) c.341-3376T>C (n.341-3376T>C) n.477-103T>C c.*18-3376T>C (n.*18-3376T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146412G>A | CA2702134300 | VHL | c.*18-102G>A (n.*18-102G>A) c.600-3375G>A (n.600-3375G>A) c.341-102G>A (n.341-102G>A) c.341-3375G>A (n.341-3375G>A) n.477-102G>A c.*18-3375G>A (n.*18-3375G>A) | dbSNP |
3 | g.10146412G>C | CA2702134321 | VHL | c.*18-102G>C (n.*18-102G>C) c.600-3375G>C (n.600-3375G>C) c.341-102G>C (n.341-102G>C) c.341-3375G>C (n.341-3375G>C) n.477-102G>C c.*18-3375G>C (n.*18-3375G>C) | dbSNP |
3 | g.10146413A>G | CA2702134351 | VHL | c.*18-101A>G (n.*18-101A>G) c.600-3374A>G (n.600-3374A>G) c.341-101A>G (n.341-101A>G) c.341-3374A>G (n.341-3374A>G) n.477-101A>G c.*18-3374A>G (n.*18-3374A>G) | dbSNP |
3 | g.10146413A>T | CA2702134347 | VHL | c.*18-101A>T (n.*18-101A>T) c.600-3374A>T (n.600-3374A>T) c.341-101A>T (n.341-101A>T) c.341-3374A>T (n.341-3374A>T) n.477-101A>T c.*18-3374A>T (n.*18-3374A>T) | dbSNP |
3 | g.10146414T>A | CA2702134377 | VHL | c.*18-100T>A (n.*18-100T>A) c.600-3373T>A (n.600-3373T>A) c.341-100T>A (n.341-100T>A) c.341-3373T>A (n.341-3373T>A) n.477-100T>A c.*18-3373T>A (n.*18-3373T>A) | dbSNP |
3 | g.10146414T>C | CA2702134374 | VHL | c.*18-100T>C (n.*18-100T>C) c.600-3373T>C (n.600-3373T>C) c.341-100T>C (n.341-100T>C) c.341-3373T>C (n.341-3373T>C) n.477-100T>C c.*18-3373T>C (n.*18-3373T>C) | dbSNP |
3 | g.10146415C>G | CA2702134665 | VHL | c.*18-99C>G (n.*18-99C>G) c.600-3372C>G (n.600-3372C>G) c.341-99C>G (n.341-99C>G) c.341-3372C>G (n.341-3372C>G) n.477-99C>G c.*18-3372C>G (n.*18-3372C>G) | dbSNP |
3 | g.10146415C>T | CA2702134646 | VHL | c.*18-99C>T (n.*18-99C>T) c.600-3372C>T (n.600-3372C>T) c.341-99C>T (n.341-99C>T) c.341-3372C>T (n.341-3372C>T) n.477-99C>T c.*18-3372C>T (n.*18-3372C>T) | dbSNP |
3 | g.10146416del | CA2664402874 | VHL | c.*18-98del (n.*18-98del) c.600-3371del (n.600-3371del) c.341-98del (n.341-98del) c.341-3371del (n.341-3371del) n.477-98del c.*18-3371del (n.*18-3371del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146416C>A | CA2701939134 | VHL | c.*18-98C>A (n.*18-98C>A) c.600-3371C>A (n.600-3371C>A) c.341-98C>A (n.341-98C>A) c.341-3371C>A (n.341-3371C>A) n.477-98C>A c.*18-3371C>A (n.*18-3371C>A) | dbSNP |
3 | g.10146416C= | CA1345069661 | VHL | c.*18-98C= (n.*18-98C=) c.600-3371C= (n.600-3371C=) c.341-98C= (n.341-98C=) c.341-3371C= (n.341-3371C=) n.477-98C= c.*18-3371C= (n.*18-3371C=) | |
3 | g.10146416C>G | CA2664402876 | VHL | c.*18-98C>G (n.*18-98C>G) c.600-3371C>G (n.600-3371C>G) c.341-98C>G (n.341-98C>G) c.341-3371C>G (n.341-3371C>G) n.477-98C>G c.*18-3371C>G (n.*18-3371C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146416C>T | CA70049263 | VHL | c.*18-98C>T (n.*18-98C>T) c.600-3371C>T (n.600-3371C>T) c.341-98C>T (n.341-98C>T) c.341-3371C>T (n.341-3371C>T) n.477-98C>T c.*18-3371C>T (n.*18-3371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146417G>A | CA1345069663 | VHL | c.*18-97G>A (n.*18-97G>A) c.600-3370G>A (n.600-3370G>A) c.341-97G>A (n.341-97G>A) c.341-3370G>A (n.341-3370G>A) n.477-97G>A c.*18-3370G>A (n.*18-3370G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146417G>C | CA2701936197 | VHL | c.*18-97G>C (n.*18-97G>C) c.600-3370G>C (n.600-3370G>C) c.341-97G>C (n.341-97G>C) c.341-3370G>C (n.341-3370G>C) n.477-97G>C c.*18-3370G>C (n.*18-3370G>C) | dbSNP |
3 | g.10146417G= | CA1345069662 | VHL | c.*18-97G= (n.*18-97G=) c.600-3370G= (n.600-3370G=) c.341-97G= (n.341-97G=) c.341-3370G= (n.341-3370G=) n.477-97G= c.*18-3370G= (n.*18-3370G=) | |
3 | g.10146417G>T | CA70049266 | VHL | c.*18-97G>T (n.*18-97G>T) c.600-3370G>T (n.600-3370G>T) c.341-97G>T (n.341-97G>T) c.341-3370G>T (n.341-3370G>T) n.477-97G>T c.*18-3370G>T (n.*18-3370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146418C= | CA1345069664 | VHL | c.*18-96C= (n.*18-96C=) c.600-3369C= (n.600-3369C=) c.341-96C= (n.341-96C=) c.341-3369C= (n.341-3369C=) n.477-96C= c.*18-3369C= (n.*18-3369C=) | |
3 | g.10146418C>G | CA2701985020 | VHL | c.*18-96C>G (n.*18-96C>G) c.600-3369C>G (n.600-3369C>G) c.341-96C>G (n.341-96C>G) c.341-3369C>G (n.341-3369C>G) n.477-96C>G c.*18-3369C>G (n.*18-3369C>G) | dbSNP |
3 | g.10146418C>T | CA1044997635 | VHL | c.*18-96C>T (n.*18-96C>T) c.600-3369C>T (n.600-3369C>T) c.341-96C>T (n.341-96C>T) c.341-3369C>T (n.341-3369C>T) n.477-96C>T c.*18-3369C>T (n.*18-3369C>T) | dbSNP |
3 | g.10146419C>A | CA2838706487 | VHL | c.*18-95C>A (n.*18-95C>A) c.600-3368C>A (n.600-3368C>A) c.341-95C>A (n.341-95C>A) c.341-3368C>A (n.341-3368C>A) n.477-95C>A c.*18-3368C>A (n.*18-3368C>A) | |
3 | g.10146419C>T | CA2702134668 | VHL | c.*18-95C>T (n.*18-95C>T) c.600-3368C>T (n.600-3368C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.341-3368C>T (n.341-3368C>T) n.477-95C>T c.*18-3368C>T (n.*18-3368C>T) | dbSNP |
3 | g.10146420T>C | CA2664402884 | VHL | c.*18-94T>C (n.*18-94T>C) c.600-3367T>C (n.600-3367T>C) c.341-94T>C (n.341-94T>C) c.341-3367T>C (n.341-3367T>C) n.477-94T>C c.*18-3367T>C (n.*18-3367T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146420dup | CA2842797976 | VHL | c.*18-94dup (n.*18-94dup) c.600-3367dup (n.600-3367dup) c.341-94dup (n.341-94dup) c.341-3367dup (n.341-3367dup) n.477-94dup c.*18-3367dup (n.*18-3367dup) | |
3 | g.10146421G>A | CA2664402885 | VHL | c.*18-93G>A (n.*18-93G>A) c.600-3366G>A (n.600-3366G>A) c.341-93G>A (n.341-93G>A) c.341-3366G>A (n.341-3366G>A) n.477-93G>A c.*18-3366G>A (n.*18-3366G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146421G>T | CA2664402886 | VHL | c.*18-93G>T (n.*18-93G>T) c.600-3366G>T (n.600-3366G>T) c.341-93G>T (n.341-93G>T) c.341-3366G>T (n.341-3366G>T) n.477-93G>T c.*18-3366G>T (n.*18-3366G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146422C>G | CA2702134692 | VHL | c.*18-92C>G (n.*18-92C>G) c.600-3365C>G (n.600-3365C>G) c.341-92C>G (n.341-92C>G) c.341-3365C>G (n.341-3365C>G) n.477-92C>G c.*18-3365C>G (n.*18-3365C>G) | dbSNP |
3 | g.10146422C>T | CA2577505234 | VHL | c.*18-92C>T (n.*18-92C>T) c.600-3365C>T (n.600-3365C>T) c.341-92C>T (n.341-92C>T) c.341-3365C>T (n.341-3365C>T) n.477-92C>T c.*18-3365C>T (n.*18-3365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146423C>A | CA2701985025 | VHL | c.*18-91C>A (n.*18-91C>A) c.600-3364C>A (n.600-3364C>A) c.341-91C>A (n.341-91C>A) c.341-3364C>A (n.341-3364C>A) n.477-91C>A c.*18-3364C>A (n.*18-3364C>A) | dbSNP |
3 | g.10146423C= | CA1345069665 | VHL | c.*18-91C= (n.*18-91C=) c.600-3364C= (n.600-3364C=) c.341-91C= (n.341-91C=) c.341-3364C= (n.341-3364C=) n.477-91C= c.*18-3364C= (n.*18-3364C=) | |
3 | g.10146423C>T | CA1345069666 | VHL | c.*18-91C>T (n.*18-91C>T) c.600-3364C>T (n.600-3364C>T) c.341-91C>T (n.341-91C>T) c.341-3364C>T (n.341-3364C>T) n.477-91C>T c.*18-3364C>T (n.*18-3364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146425C>A | CA2664402888 | VHL | c.*18-89C>A (n.*18-89C>A) c.600-3362C>A (n.600-3362C>A) c.341-89C>A (n.341-89C>A) c.341-3362C>A (n.341-3362C>A) n.477-89C>A c.*18-3362C>A (n.*18-3362C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146425C= | CA1345069667 | VHL | c.*18-89C= (n.*18-89C=) c.600-3362C= (n.600-3362C=) c.341-89C= (n.341-89C=) c.341-3362C= (n.341-3362C=) n.477-89C= c.*18-3362C= (n.*18-3362C=) | |
3 | g.10146425C>T | CA70049273 | VHL | c.*18-89C>T (n.*18-89C>T) c.600-3362C>T (n.600-3362C>T) c.341-89C>T (n.341-89C>T) c.341-3362C>T (n.341-3362C>T) n.477-89C>T c.*18-3362C>T (n.*18-3362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146426G>A | CA70049276 | VHL | c.*18-88G>A (n.*18-88G>A) c.600-3361G>A (n.600-3361G>A) c.341-88G>A (n.341-88G>A) c.341-3361G>A (n.341-3361G>A) n.477-88G>A c.*18-3361G>A (n.*18-3361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146426G>C | CA1044997639 | VHL | c.*18-88G>C (n.*18-88G>C) c.600-3361G>C (n.600-3361G>C) c.341-88G>C (n.341-88G>C) c.341-3361G>C (n.341-3361G>C) n.477-88G>C c.*18-3361G>C (n.*18-3361G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146426G= | CA1345069668 | VHL | c.*18-88G= (n.*18-88G=) c.600-3361G= (n.600-3361G=) c.341-88G= (n.341-88G=) c.341-3361G= (n.341-3361G=) n.477-88G= c.*18-3361G= (n.*18-3361G=) | |
3 | g.10146426G>T | CA2664402892 | VHL | c.*18-88G>T (n.*18-88G>T) c.600-3361G>T (n.600-3361G>T) c.341-88G>T (n.341-88G>T) c.341-3361G>T (n.341-3361G>T) n.477-88G>T c.*18-3361G>T (n.*18-3361G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146427G>A | CA2702134770 | VHL | c.*18-87G>A (n.*18-87G>A) c.600-3360G>A (n.600-3360G>A) c.341-87G>A (n.341-87G>A) c.341-3360G>A (n.341-3360G>A) n.477-87G>A c.*18-3360G>A (n.*18-3360G>A) | dbSNP |
3 | g.10146427G>C | CA2702134835 | VHL | c.*18-87G>C (n.*18-87G>C) c.600-3360G>C (n.600-3360G>C) c.341-87G>C (n.341-87G>C) c.341-3360G>C (n.341-3360G>C) n.477-87G>C c.*18-3360G>C (n.*18-3360G>C) | dbSNP |
3 | g.10146427G>T | CA2702134767 | VHL | c.*18-87G>T (n.*18-87G>T) c.600-3360G>T (n.600-3360G>T) c.341-87G>T (n.341-87G>T) c.341-3360G>T (n.341-3360G>T) n.477-87G>T c.*18-3360G>T (n.*18-3360G>T) | dbSNP |
3 | g.10146428C>A | CA2664402894 | VHL | c.*18-86C>A (n.*18-86C>A) c.600-3359C>A (n.600-3359C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) c.341-3359C>A (n.341-3359C>A) n.477-86C>A c.*18-3359C>A (n.*18-3359C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146428C= | CA1345069669 | VHL | c.*18-86C= (n.*18-86C=) c.600-3359C= (n.600-3359C=) c.341-86C= (n.341-86C=) c.341-3359C= (n.341-3359C=) n.477-86C= c.*18-3359C= (n.*18-3359C=) | |
3 | g.10146428C>G | CA1345069670 | VHL | c.*18-86C>G (n.*18-86C>G) c.600-3359C>G (n.600-3359C>G) c.341-86C>G (n.341-86C>G) c.341-3359C>G (n.341-3359C>G) n.477-86C>G c.*18-3359C>G (n.*18-3359C>G) | dbSNP |
3 | g.10146428C>T | CA2664402896 | VHL | c.*18-86C>T (n.*18-86C>T) c.600-3359C>T (n.600-3359C>T) c.341-86C>T (n.341-86C>T) c.341-3359C>T (n.341-3359C>T) n.477-86C>T c.*18-3359C>T (n.*18-3359C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146429C>A | CA2702134837 | VHL | c.*18-85C>A (n.*18-85C>A) c.600-3358C>A (n.600-3358C>A) c.341-85C>A (n.341-85C>A) c.341-3358C>A (n.341-3358C>A) n.477-85C>A c.*18-3358C>A (n.*18-3358C>A) | dbSNP |
3 | g.10146430_10146431delinsTC | CA1345069671 | VHL | c.*18-84_*18-83delinsTC (n.*18-84_*18-83delinsTC) c.600-3357_600-3356delinsTC (n.600-3357_600-3356delinsTC) c.341-84_341-83delinsTC (n.341-84_341-83delinsTC) c.341-3357_341-3356delinsTC (n.341-3357_341-3356delinsTC) n.477-84_477-83delinsTC c.*18-3357_*18-3356delinsTC (n.*18-3357_*18-3356delinsTC) | |
3 | g.10146431C= | CA1345069672 | VHL | c.*18-83C= (n.*18-83C=) c.600-3356C= (n.600-3356C=) c.341-83C= (n.341-83C=) c.341-3356C= (n.341-3356C=) n.477-83C= c.*18-3356C= (n.*18-3356C=) | |
3 | g.10146431C>G | CA2701943142 | VHL | c.*18-83C>G (n.*18-83C>G) c.600-3356C>G (n.600-3356C>G) c.341-83C>G (n.341-83C>G) c.341-3356C>G (n.341-3356C>G) n.477-83C>G c.*18-3356C>G (n.*18-3356C>G) | dbSNP |
3 | g.10146431C>T | CA70049279 | VHL | c.*18-83C>T (n.*18-83C>T) c.600-3356C>T (n.600-3356C>T) c.341-83C>T (n.341-83C>T) c.341-3356C>T (n.341-3356C>T) n.477-83C>T c.*18-3356C>T (n.*18-3356C>T) | dbSNP |
3 | g.10146433del | CA896162715 | VHL | c.*18-81del (n.*18-81del) c.600-3354del (n.600-3354del) c.341-81del (n.341-81del) c.341-3354del (n.341-3354del) n.477-81del c.*18-3354del (n.*18-3354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146432C>A | CA2577505235 | VHL | c.*18-82C>A (n.*18-82C>A) c.600-3355C>A (n.600-3355C>A) c.341-82C>A (n.341-82C>A) c.341-3355C>A (n.341-3355C>A) n.477-82C>A c.*18-3355C>A (n.*18-3355C>A) | dbSNP |
3 | g.10146432C>G | CA2702134839 | VHL | c.*18-82C>G (n.*18-82C>G) c.600-3355C>G (n.600-3355C>G) c.341-82C>G (n.341-82C>G) c.341-3355C>G (n.341-3355C>G) n.477-82C>G c.*18-3355C>G (n.*18-3355C>G) | dbSNP |
3 | g.10146432C>T | CA2664402897 | VHL | c.*18-82C>T (n.*18-82C>T) c.600-3355C>T (n.600-3355C>T) c.341-82C>T (n.341-82C>T) c.341-3355C>T (n.341-3355C>T) n.477-82C>T c.*18-3355C>T (n.*18-3355C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146433C>A | CA2577505236 | VHL | c.*18-81C>A (n.*18-81C>A) c.600-3354C>A (n.600-3354C>A) c.341-81C>A (n.341-81C>A) c.341-3354C>A (n.341-3354C>A) n.477-81C>A c.*18-3354C>A (n.*18-3354C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146433C>G | CA2577505237 | VHL | c.*18-81C>G (n.*18-81C>G) c.600-3354C>G (n.600-3354C>G) c.341-81C>G (n.341-81C>G) c.341-3354C>G (n.341-3354C>G) n.477-81C>G c.*18-3354C>G (n.*18-3354C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146433C>T | CA2702135399 | VHL | c.*18-81C>T (n.*18-81C>T) c.600-3354C>T (n.600-3354C>T) c.341-81C>T (n.341-81C>T) c.341-3354C>T (n.341-3354C>T) n.477-81C>T c.*18-3354C>T (n.*18-3354C>T) | dbSNP |
3 | g.10146434A= | CA1345069673 | VHL | c.*18-80A= (n.*18-80A=) c.600-3353A= (n.600-3353A=) c.341-80A= (n.341-80A=) c.341-3353A= (n.341-3353A=) n.477-80A= c.*18-3353A= (n.*18-3353A=) | |
3 | g.10146434A>G | CA1345069674 | VHL | c.*18-80A>G (n.*18-80A>G) c.600-3353A>G (n.600-3353A>G) c.341-80A>G (n.341-80A>G) c.341-3353A>G (n.341-3353A>G) n.477-80A>G c.*18-3353A>G (n.*18-3353A>G) | dbSNP |
3 | g.10146434A>T | CA2701976850 | VHL | c.*18-80A>T (n.*18-80A>T) c.600-3353A>T (n.600-3353A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) c.341-3353A>T (n.341-3353A>T) n.477-80A>T c.*18-3353A>T (n.*18-3353A>T) | dbSNP |
3 | g.10146436dup | CA2838706486 | VHL | c.*18-78dup (n.*18-78dup) c.600-3351dup (n.600-3351dup) c.341-78dup (n.341-78dup) c.341-3351dup (n.341-3351dup) n.477-78dup c.*18-3351dup (n.*18-3351dup) | |
3 | g.10146435A= | CA1345069676 | VHL | c.*18-79A= (n.*18-79A=) c.600-3352A= (n.600-3352A=) c.341-79A= (n.341-79A=) c.341-3352A= (n.341-3352A=) n.477-79A= c.*18-3352A= (n.*18-3352A=) | |
3 | g.10146435A>C | CA1345069675 | VHL | c.*18-79A>C (n.*18-79A>C) c.600-3352A>C (n.600-3352A>C) c.341-79A>C (n.341-79A>C) c.341-3352A>C (n.341-3352A>C) n.477-79A>C c.*18-3352A>C (n.*18-3352A>C) | dbSNP |
3 | g.10146435A>G | CA2664402901 | VHL | c.*18-79A>G (n.*18-79A>G) c.600-3352A>G (n.600-3352A>G) c.341-79A>G (n.341-79A>G) c.341-3352A>G (n.341-3352A>G) n.477-79A>G c.*18-3352A>G (n.*18-3352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146435A>T | CA2701985026 | VHL | c.*18-79A>T (n.*18-79A>T) c.600-3352A>T (n.600-3352A>T) c.341-79A>T (n.341-79A>T) c.341-3352A>T (n.341-3352A>T) n.477-79A>T c.*18-3352A>T (n.*18-3352A>T) | dbSNP |
3 | g.10146436A>G | CA2702135483 | VHL | c.*18-78A>G (n.*18-78A>G) c.600-3351A>G (n.600-3351A>G) c.341-78A>G (n.341-78A>G) c.341-3351A>G (n.341-3351A>G) n.477-78A>G c.*18-3351A>G (n.*18-3351A>G) | dbSNP |
3 | g.10146436A>T | CA2702135428 | VHL | c.*18-78A>T (n.*18-78A>T) c.600-3351A>T (n.600-3351A>T) c.341-78A>T (n.341-78A>T) c.341-3351A>T (n.341-3351A>T) n.477-78A>T c.*18-3351A>T (n.*18-3351A>T) | dbSNP |
3 | g.10146437G>A | CA1345069678 | VHL | c.*18-77G>A (n.*18-77G>A) c.600-3350G>A (n.600-3350G>A) c.341-77G>A (n.341-77G>A) c.341-3350G>A (n.341-3350G>A) n.477-77G>A c.*18-3350G>A (n.*18-3350G>A) | dbSNP |
3 | g.10146437G>C | CA2701985039 | VHL | c.*18-77G>C (n.*18-77G>C) c.600-3350G>C (n.600-3350G>C) c.341-77G>C (n.341-77G>C) c.341-3350G>C (n.341-3350G>C) n.477-77G>C c.*18-3350G>C (n.*18-3350G>C) | dbSNP |
3 | g.10146437G= | CA1345069677 | VHL | c.*18-77G= (n.*18-77G=) c.600-3350G= (n.600-3350G=) c.341-77G= (n.341-77G=) c.341-3350G= (n.341-3350G=) n.477-77G= c.*18-3350G= (n.*18-3350G=) | |
3 | g.10146437G>T | CA2664402902 | VHL | c.*18-77G>T (n.*18-77G>T) c.600-3350G>T (n.600-3350G>T) c.341-77G>T (n.341-77G>T) c.341-3350G>T (n.341-3350G>T) n.477-77G>T c.*18-3350G>T (n.*18-3350G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146438T>A | CA2702135586 | VHL | c.*18-76T>A (n.*18-76T>A) c.600-3349T>A (n.600-3349T>A) c.341-76T>A (n.341-76T>A) c.341-3349T>A (n.341-3349T>A) n.477-76T>A c.*18-3349T>A (n.*18-3349T>A) | dbSNP |
3 | g.10146438T>G | CA2664402903 | VHL | c.*18-76T>G (n.*18-76T>G) c.600-3349T>G (n.600-3349T>G) c.341-76T>G (n.341-76T>G) c.341-3349T>G (n.341-3349T>G) n.477-76T>G c.*18-3349T>G (n.*18-3349T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146439G>A | CA2701934775 | VHL | c.*18-75G>A (n.*18-75G>A) c.600-3348G>A (n.600-3348G>A) c.341-75G>A (n.341-75G>A) c.341-3348G>A (n.341-3348G>A) n.477-75G>A c.*18-3348G>A (n.*18-3348G>A) | dbSNP |
3 | g.10146439G>C | CA2701934773 | VHL | c.*18-75G>C (n.*18-75G>C) c.600-3348G>C (n.600-3348G>C) c.341-75G>C (n.341-75G>C) c.341-3348G>C (n.341-3348G>C) n.477-75G>C c.*18-3348G>C (n.*18-3348G>C) | dbSNP |
3 | g.10146439G= | CA1345069679 | VHL | c.*18-75G= (n.*18-75G=) c.600-3348G= (n.600-3348G=) c.341-75G= (n.341-75G=) c.341-3348G= (n.341-3348G=) n.477-75G= c.*18-3348G= (n.*18-3348G=) | |
3 | g.10146439G>T | CA70049284 | VHL | c.*18-75G>T (n.*18-75G>T) c.600-3348G>T (n.600-3348G>T) c.341-75G>T (n.341-75G>T) c.341-3348G>T (n.341-3348G>T) n.477-75G>T c.*18-3348G>T (n.*18-3348G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146440C>A | CA70049289 | VHL | c.*18-74C>A (n.*18-74C>A) c.600-3347C>A (n.600-3347C>A) c.341-74C>A (n.341-74C>A) c.341-3347C>A (n.341-3347C>A) n.477-74C>A c.*18-3347C>A (n.*18-3347C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146440C= | CA1345069680 | VHL | c.*18-74C= (n.*18-74C=) c.600-3347C= (n.600-3347C=) c.341-74C= (n.341-74C=) c.341-3347C= (n.341-3347C=) n.477-74C= c.*18-3347C= (n.*18-3347C=) | |
3 | g.10146440C>G | CA2701942677 | VHL | c.*18-74C>G (n.*18-74C>G) c.600-3347C>G (n.600-3347C>G) c.341-74C>G (n.341-74C>G) c.341-3347C>G (n.341-3347C>G) n.477-74C>G c.*18-3347C>G (n.*18-3347C>G) | dbSNP |
3 | g.10146440C>T | CA2701942679 | VHL | c.*18-74C>T (n.*18-74C>T) c.600-3347C>T (n.600-3347C>T) c.341-74C>T (n.341-74C>T) c.341-3347C>T (n.341-3347C>T) n.477-74C>T c.*18-3347C>T (n.*18-3347C>T) | dbSNP |
3 | g.10146441T>A | CA2664402906 | VHL | c.*18-73T>A (n.*18-73T>A) c.600-3346T>A (n.600-3346T>A) c.341-73T>A (n.341-73T>A) c.341-3346T>A (n.341-3346T>A) n.477-73T>A c.*18-3346T>A (n.*18-3346T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146441T>C | CA896162720 | VHL | c.*18-73T>C (n.*18-73T>C) c.600-3346T>C (n.600-3346T>C) c.341-73T>C (n.341-73T>C) c.341-3346T>C (n.341-3346T>C) n.477-73T>C c.*18-3346T>C (n.*18-3346T>C) | dbSNP |
3 | g.10146441T= | CA1345069681 | VHL | c.*18-73T= (n.*18-73T=) c.600-3346T= (n.600-3346T=) c.341-73T= (n.341-73T=) c.341-3346T= (n.341-3346T=) n.477-73T= c.*18-3346T= (n.*18-3346T=) | |
3 | g.10146442G>A | CA2664402907 | VHL | c.*18-72G>A (n.*18-72G>A) c.600-3345G>A (n.600-3345G>A) c.341-72G>A (n.341-72G>A) c.341-3345G>A (n.341-3345G>A) n.477-72G>A c.*18-3345G>A (n.*18-3345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146442G>C | CA70049294 | VHL | c.*18-72G>C (n.*18-72G>C) c.600-3345G>C (n.600-3345G>C) c.341-72G>C (n.341-72G>C) c.341-3345G>C (n.341-3345G>C) n.477-72G>C c.*18-3345G>C (n.*18-3345G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146442G= | CA1345069682 | VHL | c.*18-72G= (n.*18-72G=) c.600-3345G= (n.600-3345G=) c.341-72G= (n.341-72G=) c.341-3345G= (n.341-3345G=) n.477-72G= c.*18-3345G= (n.*18-3345G=) | |
3 | g.10146442G>T | CA1044997664 | VHL | c.*18-72G>T (n.*18-72G>T) c.600-3345G>T (n.600-3345G>T) c.341-72G>T (n.341-72G>T) c.341-3345G>T (n.341-3345G>T) n.477-72G>T c.*18-3345G>T (n.*18-3345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146444del | CA2838706489 | VHL | c.*18-70del (n.*18-70del) c.600-3343del (n.600-3343del) c.341-70del (n.341-70del) c.341-3343del (n.341-3343del) n.477-70del c.*18-3343del (n.*18-3343del) | |
3 | g.10146443G>A | CA2702135601 | VHL | c.*18-71G>A (n.*18-71G>A) c.600-3344G>A (n.600-3344G>A) c.341-71G>A (n.341-71G>A) c.341-3344G>A (n.341-3344G>A) n.477-71G>A c.*18-3344G>A (n.*18-3344G>A) | dbSNP |
3 | g.10146443G>C | CA2702135592 | VHL | c.*18-71G>C (n.*18-71G>C) c.600-3344G>C (n.600-3344G>C) c.341-71G>C (n.341-71G>C) c.341-3344G>C (n.341-3344G>C) n.477-71G>C c.*18-3344G>C (n.*18-3344G>C) | dbSNP |
3 | g.10146443G>T | CA2702135593 | VHL | c.*18-71G>T (n.*18-71G>T) c.600-3344G>T (n.600-3344G>T) c.341-71G>T (n.341-71G>T) c.341-3344G>T (n.341-3344G>T) n.477-71G>T c.*18-3344G>T (n.*18-3344G>T) | dbSNP |
3 | g.10146444G>A | CA1044997667 | VHL | c.*18-70G>A (n.*18-70G>A) c.600-3343G>A (n.600-3343G>A) c.341-70G>A (n.341-70G>A) c.341-3343G>A (n.341-3343G>A) n.477-70G>A c.*18-3343G>A (n.*18-3343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146444G>C | CA2701985043 | VHL | c.*18-70G>C (n.*18-70G>C) c.600-3343G>C (n.600-3343G>C) c.341-70G>C (n.341-70G>C) c.341-3343G>C (n.341-3343G>C) n.477-70G>C c.*18-3343G>C (n.*18-3343G>C) | dbSNP |
3 | g.10146444G= | CA1345069683 | VHL | c.*18-70G= (n.*18-70G=) c.600-3343G= (n.600-3343G=) c.341-70G= (n.341-70G=) c.341-3343G= (n.341-3343G=) n.477-70G= c.*18-3343G= (n.*18-3343G=) | |
3 | g.10146445A>G | CA2664402911 | VHL | c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) c.600-3342A>G (n.600-3342A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) c.341-3342A>G (n.341-3342A>G) n.477-69A>G c.*18-3342A>G (n.*18-3342A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146445A>T | CA2702135605 | VHL | c.*18-69A>T (n.*18-69A>T) c.600-3342A>T (n.600-3342A>T) c.341-69A>T (n.341-69A>T) c.341-3342A>T (n.341-3342A>T) n.477-69A>T c.*18-3342A>T (n.*18-3342A>T) | dbSNP |
3 | g.10146446T>A | CA2701962123 | VHL | c.*18-68T>A (n.*18-68T>A) c.600-3341T>A (n.600-3341T>A) c.341-68T>A (n.341-68T>A) c.341-3341T>A (n.341-3341T>A) n.477-68T>A c.*18-3341T>A (n.*18-3341T>A) | dbSNP |
3 | g.10146446T>C | CA896162724 | VHL | c.*18-68T>C (n.*18-68T>C) c.600-3341T>C (n.600-3341T>C) c.341-68T>C (n.341-68T>C) c.341-3341T>C (n.341-3341T>C) n.477-68T>C c.*18-3341T>C (n.*18-3341T>C) | dbSNP |
3 | g.10146446T>G | CA2701962124 | VHL | c.*18-68T>G (n.*18-68T>G) c.600-3341T>G (n.600-3341T>G) c.341-68T>G (n.341-68T>G) c.341-3341T>G (n.341-3341T>G) n.477-68T>G c.*18-3341T>G (n.*18-3341T>G) | dbSNP |
3 | g.10146446T= | CA1345069684 | VHL | c.*18-68T= (n.*18-68T=) c.600-3341T= (n.600-3341T=) c.341-68T= (n.341-68T=) c.341-3341T= (n.341-3341T=) n.477-68T= c.*18-3341T= (n.*18-3341T=) | |
3 | g.10146447dup | CA2838706490 | VHL | c.*18-67dup (n.*18-67dup) c.600-3340dup (n.600-3340dup) c.341-67dup (n.341-67dup) c.341-3340dup (n.341-3340dup) n.477-67dup c.*18-3340dup (n.*18-3340dup) | |
3 | g.10146447T>A | CA2702135609 | VHL | c.*18-67T>A (n.*18-67T>A) c.600-3340T>A (n.600-3340T>A) c.341-67T>A (n.341-67T>A) c.341-3340T>A (n.341-3340T>A) n.477-67T>A c.*18-3340T>A (n.*18-3340T>A) | dbSNP |
3 | g.10146447T>C | CA2702135610 | VHL | c.*18-67T>C (n.*18-67T>C) c.600-3340T>C (n.600-3340T>C) c.341-67T>C (n.341-67T>C) c.341-3340T>C (n.341-3340T>C) n.477-67T>C c.*18-3340T>C (n.*18-3340T>C) | dbSNP |
3 | g.10146448A= | CA1345069685 | VHL | c.*18-66A= (n.*18-66A=) c.600-3339A= (n.600-3339A=) c.341-66A= (n.341-66A=) c.341-3339A= (n.341-3339A=) n.477-66A= c.*18-3339A= (n.*18-3339A=) | |
3 | g.10146448A>C | CA2701971033 | VHL | c.*18-66A>C (n.*18-66A>C) c.600-3339A>C (n.600-3339A>C) c.341-66A>C (n.341-66A>C) c.341-3339A>C (n.341-3339A>C) n.477-66A>C c.*18-3339A>C (n.*18-3339A>C) | dbSNP |
3 | g.10146448A>G | CA896162728 | VHL | c.*18-66A>G (n.*18-66A>G) c.600-3339A>G (n.600-3339A>G) c.341-66A>G (n.341-66A>G) c.341-3339A>G (n.341-3339A>G) n.477-66A>G c.*18-3339A>G (n.*18-3339A>G) | dbSNP |
3 | g.10146448A>T | CA2701971034 | VHL | c.*18-66A>T (n.*18-66A>T) c.600-3339A>T (n.600-3339A>T) c.341-66A>T (n.341-66A>T) c.341-3339A>T (n.341-3339A>T) n.477-66A>T c.*18-3339A>T (n.*18-3339A>T) | dbSNP |
3 | g.10146449C>A | CA2702135638 | VHL | c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) c.600-3338C>A (n.600-3338C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.341-3338C>A (n.341-3338C>A) n.477-65C>A c.*18-3338C>A (n.*18-3338C>A) | dbSNP |
3 | g.10146449C>G | CA2577505238 | VHL | c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) c.600-3338C>G (n.600-3338C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) c.341-3338C>G (n.341-3338C>G) n.477-65C>G c.*18-3338C>G (n.*18-3338C>G) | dbSNP |
3 | g.10146449C>T | CA2702135639 | VHL | c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) c.600-3338C>T (n.600-3338C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) c.341-3338C>T (n.341-3338C>T) n.477-65C>T c.*18-3338C>T (n.*18-3338C>T) | dbSNP |
3 | g.10146450A>G | CA2664402912 | VHL | c.*18-64A>G (n.*18-64A>G) c.600-3337A>G (n.600-3337A>G) c.341-64A>G (n.341-64A>G) c.341-3337A>G (n.341-3337A>G) n.477-64A>G c.*18-3337A>G (n.*18-3337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146450A>T | CA2664402913 | VHL | c.*18-64A>T (n.*18-64A>T) c.600-3337A>T (n.600-3337A>T) c.341-64A>T (n.341-64A>T) c.341-3337A>T (n.341-3337A>T) n.477-64A>T c.*18-3337A>T (n.*18-3337A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC | CA1345069686 | VHL | c.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) | |
3 | g.10146451G>A | CA2702135845 | VHL | c.*18-63G>A (n.*18-63G>A) c.600-3336G>A (n.600-3336G>A) c.341-63G>A (n.341-63G>A) c.341-3336G>A (n.341-3336G>A) n.477-63G>A c.*18-3336G>A (n.*18-3336G>A) | dbSNP |
3 | g.10146451G>C | CA2702135841 | VHL | c.*18-63G>C (n.*18-63G>C) c.600-3336G>C (n.600-3336G>C) c.341-63G>C (n.341-63G>C) c.341-3336G>C (n.341-3336G>C) n.477-63G>C c.*18-3336G>C (n.*18-3336G>C) | dbSNP |
3 | g.10146451G>T | CA2702135843 | VHL | c.*18-63G>T (n.*18-63G>T) c.600-3336G>T (n.600-3336G>T) c.341-63G>T (n.341-63G>T) c.341-3336G>T (n.341-3336G>T) n.477-63G>T c.*18-3336G>T (n.*18-3336G>T) | dbSNP |
3 | g.10146458_10146483del | CA896162729 | VHL | c.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del) c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del) c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del) c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del) n.477-56_477-31del c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del) | dbSNP |
3 | g.10146452G>A | CA70049300 | VHL | c.*18-62G>A (n.*18-62G>A) c.600-3335G>A (n.600-3335G>A) c.341-62G>A (n.341-62G>A) c.341-3335G>A (n.341-3335G>A) n.477-62G>A c.*18-3335G>A (n.*18-3335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146452G>C | CA2552422253 | VHL | c.*18-62G>C (n.*18-62G>C) c.600-3335G>C (n.600-3335G>C) c.341-62G>C (n.341-62G>C) c.341-3335G>C (n.341-3335G>C) n.477-62G>C c.*18-3335G>C (n.*18-3335G>C) | dbSNP |
3 | g.10146452G= | CA1345069687 | VHL | c.*18-62G= (n.*18-62G=) c.600-3335G= (n.600-3335G=) c.341-62G= (n.341-62G=) c.341-3335G= (n.341-3335G=) n.477-62G= c.*18-3335G= (n.*18-3335G=) | |
3 | g.10146452G>T | CA70049302 | VHL | c.*18-62G>T (n.*18-62G>T) c.600-3335G>T (n.600-3335G>T) c.341-62G>T (n.341-62G>T) c.341-3335G>T (n.341-3335G>T) n.477-62G>T c.*18-3335G>T (n.*18-3335G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>A | CA1044997671 | VHL | c.*18-61T>A (n.*18-61T>A) c.600-3334T>A (n.600-3334T>A) c.341-61T>A (n.341-61T>A) c.341-3334T>A (n.341-3334T>A) n.477-61T>A c.*18-3334T>A (n.*18-3334T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>C | CA2664402922 | VHL | c.*18-61T>C (n.*18-61T>C) c.600-3334T>C (n.600-3334T>C) c.341-61T>C (n.341-61T>C) c.341-3334T>C (n.341-3334T>C) n.477-61T>C c.*18-3334T>C (n.*18-3334T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>G | CA2702135912 | VHL | c.*18-61T>G (n.*18-61T>G) c.600-3334T>G (n.600-3334T>G) c.341-61T>G (n.341-61T>G) c.341-3334T>G (n.341-3334T>G) n.477-61T>G c.*18-3334T>G (n.*18-3334T>G) | dbSNP |
3 | g.10146455_10146500del | CA2499306722 | VHL | c.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del) c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del) c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del) c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del) n.477-59_477-14del c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del) | |
3 | g.10146454G>A | CA2664402925 | VHL | c.*18-60G>A (n.*18-60G>A) c.600-3333G>A (n.600-3333G>A) c.341-60G>A (n.341-60G>A) c.341-3333G>A (n.341-3333G>A) n.477-60G>A c.*18-3333G>A (n.*18-3333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146454G>C | CA2701985045 | VHL | c.*18-60G>C (n.*18-60G>C) c.600-3333G>C (n.600-3333G>C) c.341-60G>C (n.341-60G>C) c.341-3333G>C (n.341-3333G>C) n.477-60G>C c.*18-3333G>C (n.*18-3333G>C) | dbSNP |
3 | g.10146454G= | CA1345069688 | VHL | c.*18-60G= (n.*18-60G=) c.600-3333G= (n.600-3333G=) c.341-60G= (n.341-60G=) c.341-3333G= (n.341-3333G=) n.477-60G= c.*18-3333G= (n.*18-3333G=) | |
3 | g.10146454G>T | CA1044997675 | VHL | c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) c.600-3333G>T (n.600-3333G>T) c.341-60G>T (n.341-60G>T) c.341-3333G>T (n.341-3333G>T) n.477-60G>T c.*18-3333G>T (n.*18-3333G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146455del | CA2577505239 | VHL | c.*18-59del (n.*18-59del) c.600-3332del (n.600-3332del) c.341-59del (n.341-59del) c.341-3332del (n.341-3332del) n.477-59del c.*18-3332del (n.*18-3332del) | |
3 | g.10146456G>A | CA896162736 | VHL | c.*18-58G>A (n.*18-58G>A) c.600-3331G>A (n.600-3331G>A) c.341-58G>A (n.341-58G>A) c.341-3331G>A (n.341-3331G>A) n.477-58G>A c.*18-3331G>A (n.*18-3331G>A) | dbSNP |
3 | g.10146456G= | CA1345069689 | VHL | c.*18-58G= (n.*18-58G=) c.600-3331G= (n.600-3331G=) c.341-58G= (n.341-58G=) c.341-3331G= (n.341-3331G=) n.477-58G= c.*18-3331G= (n.*18-3331G=) | |
3 | g.10146456G>T | CA2577505240 | VHL | c.*18-58G>T (n.*18-58G>T) c.600-3331G>T (n.600-3331G>T) c.341-58G>T (n.341-58G>T) c.341-3331G>T (n.341-3331G>T) n.477-58G>T c.*18-3331G>T (n.*18-3331G>T) | |
3 | g.10146456_10146469delinsGGGCCACCGTGCCC | CA1345069690 | VHL | c.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) n.477-58_477-45delinsGGGCCACCGTGCCC c.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) | |
3 | g.10146457G>A | CA70049314 | VHL | c.*18-57G>A (n.*18-57G>A) c.600-3330G>A (n.600-3330G>A) c.341-57G>A (n.341-57G>A) c.341-3330G>A (n.341-3330G>A) n.477-57G>A c.*18-3330G>A (n.*18-3330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146457G>C | CA2701936198 | VHL | c.*18-57G>C (n.*18-57G>C) c.600-3330G>C (n.600-3330G>C) c.341-57G>C (n.341-57G>C) c.341-3330G>C (n.341-3330G>C) n.477-57G>C c.*18-3330G>C (n.*18-3330G>C) | dbSNP |
3 | g.10146457G= | CA1345069692 | VHL | c.*18-57G= (n.*18-57G=) c.600-3330G= (n.600-3330G=) c.341-57G= (n.341-57G=) c.341-3330G= (n.341-3330G=) n.477-57G= c.*18-3330G= (n.*18-3330G=) | |
3 | g.10146457G>T | CA2577505241 | VHL | c.*18-57G>T (n.*18-57G>T) c.600-3330G>T (n.600-3330G>T) c.341-57G>T (n.341-57G>T) c.341-3330G>T (n.341-3330G>T) n.477-57G>T c.*18-3330G>T (n.*18-3330G>T) | |
3 | g.10146457_10146469del | CA1345069691 | VHL | c.*18-57_*18-45del (n.*18-57_*18-45del) c.600-3330_600-3318del (n.600-3330_600-3318del) c.341-57_341-45del (n.341-57_341-45del) c.341-3330_341-3318del (n.341-3330_341-3318del) n.477-57_477-45del c.*18-3330_*18-3318del (n.*18-3330_*18-3318del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146458G>A | CA2577505242 | VHL | c.*18-56G>A (n.*18-56G>A) c.600-3329G>A (n.600-3329G>A) c.341-56G>A (n.341-56G>A) c.341-3329G>A (n.341-3329G>A) n.477-56G>A c.*18-3329G>A (n.*18-3329G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146458G>C | CA2701960725 | VHL | c.*18-56G>C (n.*18-56G>C) c.600-3329G>C (n.600-3329G>C) c.341-56G>C (n.341-56G>C) c.341-3329G>C (n.341-3329G>C) n.477-56G>C c.*18-3329G>C (n.*18-3329G>C) | dbSNP |
3 | g.10146458G= | CA1345069693 | VHL | c.*18-56G= (n.*18-56G=) c.600-3329G= (n.600-3329G=) c.341-56G= (n.341-56G=) c.341-3329G= (n.341-3329G=) n.477-56G= c.*18-3329G= (n.*18-3329G=) | |
3 | g.10146458G>T | CA541213559 | VHL | c.*18-56G>T (n.*18-56G>T) c.600-3329G>T (n.600-3329G>T) c.341-56G>T (n.341-56G>T) c.341-3329G>T (n.341-3329G>T) n.477-56G>T c.*18-3329G>T (n.*18-3329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10146477dup | CA541213558 | VHL | c.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup) c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup) c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup) c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup) n.477-49_477-37dup c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146459C>A | CA2702136115 | VHL | c.*18-55C>A (n.*18-55C>A) c.600-3328C>A (n.600-3328C>A) c.341-55C>A (n.341-55C>A) c.341-3328C>A (n.341-3328C>A) n.477-55C>A c.*18-3328C>A (n.*18-3328C>A) | dbSNP |
3 | g.10146459C>G | CA2702136025 | VHL | c.*18-55C>G (n.*18-55C>G) c.600-3328C>G (n.600-3328C>G) c.341-55C>G (n.341-55C>G) c.341-3328C>G (n.341-3328C>G) n.477-55C>G c.*18-3328C>G (n.*18-3328C>G) | dbSNP |
3 | g.10146459C>T | CA2664402934 | VHL | c.*18-55C>T (n.*18-55C>T) c.600-3328C>T (n.600-3328C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) c.341-3328C>T (n.341-3328C>T) n.477-55C>T c.*18-3328C>T (n.*18-3328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146460C>G | CA2702136286 | VHL | c.*18-54C>G (n.*18-54C>G) c.600-3327C>G (n.600-3327C>G) c.341-54C>G (n.341-54C>G) c.341-3327C>G (n.341-3327C>G) n.477-54C>G c.*18-3327C>G (n.*18-3327C>G) | dbSNP |
3 | g.10146460C>T | CA2664402936 | VHL | c.*18-54C>T (n.*18-54C>T) c.600-3327C>T (n.600-3327C>T) c.341-54C>T (n.341-54C>T) c.341-3327C>T (n.341-3327C>T) n.477-54C>T c.*18-3327C>T (n.*18-3327C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146461A>C | CA2702136384 | VHL | c.*18-53A>C (n.*18-53A>C) c.600-3326A>C (n.600-3326A>C) c.341-53A>C (n.341-53A>C) c.341-3326A>C (n.341-3326A>C) n.477-53A>C c.*18-3326A>C (n.*18-3326A>C) | dbSNP |
3 | g.10146461A>G | CA2664402938 | VHL | c.*18-53A>G (n.*18-53A>G) c.600-3326A>G (n.600-3326A>G) c.341-53A>G (n.341-53A>G) c.341-3326A>G (n.341-3326A>G) n.477-53A>G c.*18-3326A>G (n.*18-3326A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146461A>T | CA2702136397 | VHL | c.*18-53A>T (n.*18-53A>T) c.600-3326A>T (n.600-3326A>T) c.341-53A>T (n.341-53A>T) c.341-3326A>T (n.341-3326A>T) n.477-53A>T c.*18-3326A>T (n.*18-3326A>T) | dbSNP |
3 | g.10146462C>G | CA2702136437 | VHL | c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) c.600-3325C>G (n.600-3325C>G) c.341-52C>G (n.341-52C>G) c.341-3325C>G (n.341-3325C>G) n.477-52C>G c.*18-3325C>G (n.*18-3325C>G) | dbSNP |
3 | g.10146462C>T | CA2664402939 | VHL | c.*18-52C>T (n.*18-52C>T) c.600-3325C>T (n.600-3325C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) c.341-3325C>T (n.341-3325C>T) n.477-52C>T c.*18-3325C>T (n.*18-3325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146463C>A | CA2701939558 | VHL | c.*18-51C>A (n.*18-51C>A) c.600-3324C>A (n.600-3324C>A) c.341-51C>A (n.341-51C>A) c.341-3324C>A (n.341-3324C>A) n.477-51C>A c.*18-3324C>A (n.*18-3324C>A) | dbSNP |
3 | g.10146463C= | CA1345069694 | VHL | c.*18-51C= (n.*18-51C=) c.600-3324C= (n.600-3324C=) c.341-51C= (n.341-51C=) c.341-3324C= (n.341-3324C=) n.477-51C= c.*18-3324C= (n.*18-3324C=) | |
3 | g.10146463C>G | CA2664402940 | VHL | c.*18-51C>G (n.*18-51C>G) c.600-3324C>G (n.600-3324C>G) c.341-51C>G (n.341-51C>G) c.341-3324C>G (n.341-3324C>G) n.477-51C>G c.*18-3324C>G (n.*18-3324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146463C>T | CA040606 | VHL | c.*18-51C>T (n.*18-51C>T) c.600-3324C>T (n.600-3324C>T) c.341-51C>T (n.341-51C>T) c.341-3324C>T (n.341-3324C>T) n.477-51C>T c.*18-3324C>T (n.*18-3324C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146464G>A | CA541213560 | VHL | c.*18-50G>A (n.*18-50G>A) c.600-3323G>A (n.600-3323G>A) c.341-50G>A (n.341-50G>A) c.341-3323G>A (n.341-3323G>A) n.477-50G>A c.*18-3323G>A (n.*18-3323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146464G>C | CA2701973349 | VHL | c.*18-50G>C (n.*18-50G>C) c.600-3323G>C (n.600-3323G>C) c.341-50G>C (n.341-50G>C) c.341-3323G>C (n.341-3323G>C) n.477-50G>C c.*18-3323G>C (n.*18-3323G>C) | dbSNP |
3 | g.10146464G= | CA1345069695 | VHL | c.*18-50G= (n.*18-50G=) c.600-3323G= (n.600-3323G=) c.341-50G= (n.341-50G=) c.341-3323G= (n.341-3323G=) n.477-50G= c.*18-3323G= (n.*18-3323G=) | |
3 | g.10146464G>T | CA541213561 | VHL | c.*18-50G>T (n.*18-50G>T) c.600-3323G>T (n.600-3323G>T) c.341-50G>T (n.341-50G>T) c.341-3323G>T (n.341-3323G>T) n.477-50G>T c.*18-3323G>T (n.*18-3323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146465T>A | CA2701985050 | VHL | c.*18-49T>A (n.*18-49T>A) c.600-3322T>A (n.600-3322T>A) c.341-49T>A (n.341-49T>A) c.341-3322T>A (n.341-3322T>A) n.477-49T>A c.*18-3322T>A (n.*18-3322T>A) | dbSNP |
3 | g.10146465T>C | CA1044997690 | VHL | c.*18-49T>C (n.*18-49T>C) c.600-3322T>C (n.600-3322T>C) c.341-49T>C (n.341-49T>C) c.341-3322T>C (n.341-3322T>C) n.477-49T>C c.*18-3322T>C (n.*18-3322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465T>G | CA2701985048 | VHL | c.*18-49T>G (n.*18-49T>G) c.600-3322T>G (n.600-3322T>G) c.341-49T>G (n.341-49T>G) c.341-3322T>G (n.341-3322T>G) n.477-49T>G c.*18-3322T>G (n.*18-3322T>G) | dbSNP |
3 | g.10146465T= | CA1345069696 | VHL | c.*18-49T= (n.*18-49T=) c.600-3322T= (n.600-3322T=) c.341-49T= (n.341-49T=) c.341-3322T= (n.341-3322T=) n.477-49T= c.*18-3322T= (n.*18-3322T=) | |
3 | g.10146466G>T | CA2580068369 | VHL | c.*18-48G>T (n.*18-48G>T) c.600-3321G>T (n.600-3321G>T) c.341-48G>T (n.341-48G>T) c.341-3321G>T (n.341-3321G>T) n.477-48G>T c.*18-3321G>T (n.*18-3321G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146467C>A | CA2702136481 | VHL | c.*18-47C>A (n.*18-47C>A) c.600-3320C>A (n.600-3320C>A) c.341-47C>A (n.341-47C>A) c.341-3320C>A (n.341-3320C>A) n.477-47C>A c.*18-3320C>A (n.*18-3320C>A) | dbSNP |
3 | g.10146467C>G | CA2702136485 | VHL | c.*18-47C>G (n.*18-47C>G) c.600-3320C>G (n.600-3320C>G) c.341-47C>G (n.341-47C>G) c.341-3320C>G (n.341-3320C>G) n.477-47C>G c.*18-3320C>G (n.*18-3320C>G) | dbSNP |
3 | g.10146467C>T | CA2702136487 | VHL | c.*18-47C>T (n.*18-47C>T) c.600-3320C>T (n.600-3320C>T) c.341-47C>T (n.341-47C>T) c.341-3320C>T (n.341-3320C>T) n.477-47C>T c.*18-3320C>T (n.*18-3320C>T) | dbSNP |
3 | g.10146468C>A | CA2577505244 | VHL | c.*18-46C>A (n.*18-46C>A) c.600-3319C>A (n.600-3319C>A) c.341-46C>A (n.341-46C>A) c.341-3319C>A (n.341-3319C>A) n.477-46C>A c.*18-3319C>A (n.*18-3319C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146468C>G | CA2702136562 | VHL | c.*18-46C>G (n.*18-46C>G) c.600-3319C>G (n.600-3319C>G) c.341-46C>G (n.341-46C>G) c.341-3319C>G (n.341-3319C>G) n.477-46C>G c.*18-3319C>G (n.*18-3319C>G) | dbSNP |
3 | g.10146468C>T | CA2702136511 | VHL | c.*18-46C>T (n.*18-46C>T) c.600-3319C>T (n.600-3319C>T) c.341-46C>T (n.341-46C>T) c.341-3319C>T (n.341-3319C>T) n.477-46C>T c.*18-3319C>T (n.*18-3319C>T) | dbSNP |
3 | g.10146469C>A | CA541213562 | VHL | c.*18-45C>A (n.*18-45C>A) c.600-3318C>A (n.600-3318C>A) c.341-45C>A (n.341-45C>A) c.341-3318C>A (n.341-3318C>A) n.477-45C>A c.*18-3318C>A (n.*18-3318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146469C= | CA1345069697 | VHL | c.*18-45C= (n.*18-45C=) c.600-3318C= (n.600-3318C=) c.341-45C= (n.341-45C=) c.341-3318C= (n.341-3318C=) n.477-45C= c.*18-3318C= (n.*18-3318C=) | |
3 | g.10146469C>G | CA2701954684 | VHL | c.*18-45C>G (n.*18-45C>G) c.600-3318C>G (n.600-3318C>G) c.341-45C>G (n.341-45C>G) c.341-3318C>G (n.341-3318C>G) n.477-45C>G c.*18-3318C>G (n.*18-3318C>G) | dbSNP |
3 | g.10146469C>T | CA2701954685 | VHL | c.*18-45C>T (n.*18-45C>T) c.600-3318C>T (n.600-3318C>T) c.341-45C>T (n.341-45C>T) c.341-3318C>T (n.341-3318C>T) n.477-45C>T c.*18-3318C>T (n.*18-3318C>T) | dbSNP |
3 | g.10146470A= | CA1345069698 | VHL | c.*18-44A= (n.*18-44A=) c.600-3317A= (n.600-3317A=) c.341-44A= (n.341-44A=) c.341-3317A= (n.341-3317A=) n.477-44A= c.*18-3317A= (n.*18-3317A=) | |
3 | g.10146470A>C | CA2701985052 | VHL | c.*18-44A>C (n.*18-44A>C) c.600-3317A>C (n.600-3317A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) c.341-3317A>C (n.341-3317A>C) n.477-44A>C c.*18-3317A>C (n.*18-3317A>C) | dbSNP |
3 | g.10146470A>G | CA1044997693 | VHL | c.*18-44A>G (n.*18-44A>G) c.600-3317A>G (n.600-3317A>G) c.341-44A>G (n.341-44A>G) c.341-3317A>G (n.341-3317A>G) n.477-44A>G c.*18-3317A>G (n.*18-3317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146470A>T | CA2701985057 | VHL | c.*18-44A>T (n.*18-44A>T) c.600-3317A>T (n.600-3317A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) c.341-3317A>T (n.341-3317A>T) n.477-44A>T c.*18-3317A>T (n.*18-3317A>T) | dbSNP |
3 | g.10146471G>A | CA2664402948 | VHL | c.*18-43G>A (n.*18-43G>A) c.600-3316G>A (n.600-3316G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.341-3316G>A (n.341-3316G>A) n.477-43G>A c.*18-3316G>A (n.*18-3316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146471G>T | CA2702136567 | VHL | c.*18-43G>T (n.*18-43G>T) c.600-3316G>T (n.600-3316G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.341-3316G>T (n.341-3316G>T) n.477-43G>T c.*18-3316G>T (n.*18-3316G>T) | dbSNP |
3 | g.10146472C>G | CA2577505245 | VHL | c.*18-42C>G (n.*18-42C>G) c.600-3315C>G (n.600-3315C>G) c.341-42C>G (n.341-42C>G) c.341-3315C>G (n.341-3315C>G) n.477-42C>G c.*18-3315C>G (n.*18-3315C>G) | dbSNP |
3 | g.10146472C>T | CA2664402949 | VHL | c.*18-42C>T (n.*18-42C>T) c.600-3315C>T (n.600-3315C>T) c.341-42C>T (n.341-42C>T) c.341-3315C>T (n.341-3315C>T) n.477-42C>T c.*18-3315C>T (n.*18-3315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146473C>A | CA541213563 | VHL | c.*18-41C>A (n.*18-41C>A) c.600-3314C>A (n.600-3314C>A) c.341-41C>A (n.341-41C>A) c.341-3314C>A (n.341-3314C>A) n.477-41C>A c.*18-3314C>A (n.*18-3314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146473C= | CA1345069699 | VHL | c.*18-41C= (n.*18-41C=) c.600-3314C= (n.600-3314C=) c.341-41C= (n.341-41C=) c.341-3314C= (n.341-3314C=) n.477-41C= c.*18-3314C= (n.*18-3314C=) | |
3 | g.10146474A= | CA1345069700 | VHL | c.*18-40A= (n.*18-40A=) c.600-3313A= (n.600-3313A=) c.341-40A= (n.341-40A=) c.341-3313A= (n.341-3313A=) n.477-40A= c.*18-3313A= (n.*18-3313A=) | |
3 | g.10146474A>C | CA2701939956 | VHL | c.*18-40A>C (n.*18-40A>C) c.600-3313A>C (n.600-3313A>C) c.341-40A>C (n.341-40A>C) c.341-3313A>C (n.341-3313A>C) n.477-40A>C c.*18-3313A>C (n.*18-3313A>C) | dbSNP |
3 | g.10146474A>G | CA2701939957 | VHL | c.*18-40A>G (n.*18-40A>G) c.600-3313A>G (n.600-3313A>G) c.341-40A>G (n.341-40A>G) c.341-3313A>G (n.341-3313A>G) n.477-40A>G c.*18-3313A>G (n.*18-3313A>G) | dbSNP |
3 | g.10146474A>T | CA040588 | VHL | c.*18-40A>T (n.*18-40A>T) c.600-3313A>T (n.600-3313A>T) c.341-40A>T (n.341-40A>T) c.341-3313A>T (n.341-3313A>T) n.477-40A>T c.*18-3313A>T (n.*18-3313A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146475C= | CA1345069701 | VHL | c.*18-39C= (n.*18-39C=) c.600-3312C= (n.600-3312C=) c.341-39C= (n.341-39C=) c.341-3312C= (n.341-3312C=) n.477-39C= c.*18-3312C= (n.*18-3312C=) | |
3 | g.10146475C>G | CA2701963991 | VHL | c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) c.600-3312C>G (n.600-3312C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) c.341-3312C>G (n.341-3312C>G) n.477-39C>G c.*18-3312C>G (n.*18-3312C>G) | dbSNP |
3 | g.10146475C>T | CA541213564 | VHL | c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) c.600-3312C>T (n.600-3312C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) c.341-3312C>T (n.341-3312C>T) n.477-39C>T c.*18-3312C>T (n.*18-3312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146476C>A | CA896162767 | VHL | c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) c.600-3311C>A (n.600-3311C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) c.341-3311C>A (n.341-3311C>A) n.477-38C>A c.*18-3311C>A (n.*18-3311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146476C= | CA1345069702 | VHL | c.*18-38C= (n.*18-38C=) c.600-3311C= (n.600-3311C=) c.341-38C= (n.341-38C=) c.341-3311C= (n.341-3311C=) n.477-38C= c.*18-3311C= (n.*18-3311C=) | |
3 | g.10146476C>G | CA2701934383 | VHL | c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) c.600-3311C>G (n.600-3311C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) c.341-3311C>G (n.341-3311C>G) n.477-38C>G c.*18-3311C>G (n.*18-3311C>G) | dbSNP |
3 | g.10146476C>T | CA040576 | VHL | c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) c.600-3311C>T (n.600-3311C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) c.341-3311C>T (n.341-3311C>T) n.477-38C>T c.*18-3311C>T (n.*18-3311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146477G>A | CA040561 | VHL | c.*18-37G>A (n.*18-37G>A) c.600-3310G>A (n.600-3310G>A) c.341-37G>A (n.341-37G>A) c.341-3310G>A (n.341-3310G>A) n.477-37G>A c.*18-3310G>A (n.*18-3310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146477G>C | CA2581856262 | VHL | c.*18-37G>C (n.*18-37G>C) c.600-3310G>C (n.600-3310G>C) c.341-37G>C (n.341-37G>C) c.341-3310G>C (n.341-3310G>C) n.477-37G>C c.*18-3310G>C (n.*18-3310G>C) | dbSNP |
3 | g.10146477G= | CA1345069703 | VHL | c.*18-37G= (n.*18-37G=) c.600-3310G= (n.600-3310G=) c.341-37G= (n.341-37G=) c.341-3310G= (n.341-3310G=) n.477-37G= c.*18-3310G= (n.*18-3310G=) | |
3 | g.10146477G>T | CA2581856263 | VHL | c.*18-37G>T (n.*18-37G>T) c.600-3310G>T (n.600-3310G>T) c.341-37G>T (n.341-37G>T) c.341-3310G>T (n.341-3310G>T) n.477-37G>T c.*18-3310G>T (n.*18-3310G>T) | dbSNP |
3 | g.10146478G>A | CA2577505246 | VHL | c.*18-36G>A (n.*18-36G>A) c.600-3309G>A (n.600-3309G>A) c.341-36G>A (n.341-36G>A) c.341-3309G>A (n.341-3309G>A) n.477-36G>A c.*18-3309G>A (n.*18-3309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146478G>C | CA2701951851 | VHL | c.*18-36G>C (n.*18-36G>C) c.600-3309G>C (n.600-3309G>C) c.341-36G>C (n.341-36G>C) c.341-3309G>C (n.341-3309G>C) n.477-36G>C c.*18-3309G>C (n.*18-3309G>C) | dbSNP |
3 | g.10146478G= | CA1345069704 | VHL | c.*18-36G= (n.*18-36G=) c.600-3309G= (n.600-3309G=) c.341-36G= (n.341-36G=) c.341-3309G= (n.341-3309G=) n.477-36G= c.*18-3309G= (n.*18-3309G=) | |
3 | g.10146478G>T | CA70049321 | VHL | c.*18-36G>T (n.*18-36G>T) c.600-3309G>T (n.600-3309G>T) c.341-36G>T (n.341-36G>T) c.341-3309G>T (n.341-3309G>T) n.477-36G>T c.*18-3309G>T (n.*18-3309G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146478_10146501del | CA2499307440 | VHL | c.*18-36_*18-13del (n.*18-36_*18-13del) c.600-3309_600-3286del (n.600-3309_600-3286del) c.341-36_341-13del (n.341-36_341-13del) c.341-3309_341-3286del (n.341-3309_341-3286del) n.477-36_477-13del c.*18-3309_*18-3286del (n.*18-3309_*18-3286del) | |
3 | g.10146479T>A | CA2664402977 | VHL | c.*18-35T>A (n.*18-35T>A) c.600-3308T>A (n.600-3308T>A) c.341-35T>A (n.341-35T>A) c.341-3308T>A (n.341-3308T>A) n.477-35T>A c.*18-3308T>A (n.*18-3308T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146479T>G | CA2702136778 | VHL | c.*18-35T>G (n.*18-35T>G) c.600-3308T>G (n.600-3308T>G) c.341-35T>G (n.341-35T>G) c.341-3308T>G (n.341-3308T>G) n.477-35T>G c.*18-3308T>G (n.*18-3308T>G) | dbSNP |
3 | g.10146480_10146502del | CA2586965625 | VHL | c.*18-34_*18-12del (n.*18-34_*18-12del) c.600-3307_600-3285del (n.600-3307_600-3285del) c.341-34_341-12del (n.341-34_341-12del) c.341-3307_341-3285del (n.341-3307_341-3285del) n.477-34_477-12del c.*18-3307_*18-3285del (n.*18-3307_*18-3285del) | |
3 | g.10146480G>A | CA040540 | VHL | c.*18-34G>A (n.*18-34G>A) c.600-3307G>A (n.600-3307G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) c.341-3307G>A (n.341-3307G>A) n.477-34G>A c.*18-3307G>A (n.*18-3307G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146480G>C | CA2701939958 | VHL | c.*18-34G>C (n.*18-34G>C) c.600-3307G>C (n.600-3307G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) c.341-3307G>C (n.341-3307G>C) n.477-34G>C c.*18-3307G>C (n.*18-3307G>C) | dbSNP |
3 | g.10146480G= | CA1345069705 | VHL | c.*18-34G= (n.*18-34G=) c.600-3307G= (n.600-3307G=) c.341-34G= (n.341-34G=) c.341-3307G= (n.341-3307G=) n.477-34G= c.*18-3307G= (n.*18-3307G=) | |
3 | g.10146480G>T | CA541213565 | VHL | c.*18-34G>T (n.*18-34G>T) c.600-3307G>T (n.600-3307G>T) c.341-34G>T (n.341-34G>T) c.341-3307G>T (n.341-3307G>T) n.477-34G>T c.*18-3307G>T (n.*18-3307G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146480_10149910del | CA2832426654 | VHL | c.*18-34_*264del c.600-3307_723del c.341-34_698del c.341-34_587del c.341-3307_464del n.477-34_723del c.*18-3307_*141del | |
3 | g.10146482G>A | CA2702136821 | VHL | c.*18-32G>A (n.*18-32G>A) c.600-3305G>A (n.600-3305G>A) c.341-32G>A (n.341-32G>A) c.341-3305G>A (n.341-3305G>A) n.477-32G>A c.*18-3305G>A (n.*18-3305G>A) | dbSNP |
3 | g.10146482G>C | CA2702136796 | VHL | c.*18-32G>C (n.*18-32G>C) c.600-3305G>C (n.600-3305G>C) c.341-32G>C (n.341-32G>C) c.341-3305G>C (n.341-3305G>C) n.477-32G>C c.*18-3305G>C (n.*18-3305G>C) | dbSNP |
3 | g.10146483G>A | CA2702136908 | VHL | c.*18-31G>A (n.*18-31G>A) c.600-3304G>A (n.600-3304G>A) c.341-31G>A (n.341-31G>A) c.341-3304G>A (n.341-3304G>A) n.477-31G>A c.*18-3304G>A (n.*18-3304G>A) | dbSNP |
3 | g.10146483G>C | CA2702136851 | VHL | c.*18-31G>C (n.*18-31G>C) c.600-3304G>C (n.600-3304G>C) c.341-31G>C (n.341-31G>C) c.341-3304G>C (n.341-3304G>C) n.477-31G>C c.*18-3304G>C (n.*18-3304G>C) | dbSNP |
3 | g.10146483G>T | CA2702136940 | VHL | c.*18-31G>T (n.*18-31G>T) c.600-3304G>T (n.600-3304G>T) c.341-31G>T (n.341-31G>T) c.341-3304G>T (n.341-3304G>T) n.477-31G>T c.*18-3304G>T (n.*18-3304G>T) | dbSNP |