Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10141848_10146636delCA2581463475VHLc.1_*140del
c.1_600-3151del
c.1_463del
c.1_341-3151del
c.1_*18-3151del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142408_10148376delCA2499216353VHLc.340+221_*141-1411del
c.340+221_600-1411del
c.340+221_464-328del
c.340+221_464-1411del
c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del)
c.340+221_*18-1411del
ClinVar
3g.10142470_10147135delCA2499216354VHLc.340+283_*140+499del
c.340+283_600-2652del
c.340+283_463+499del
c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del)
c.340+283_*18-2652del
ClinVar
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10143206_10147086delCA2499216372VHLc.*17+185_*140+450del
c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del)
c.340+1019_463+450del
c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del)
n.476+185_599+450del
c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del)
ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
ClinVar
3g.10143767_10148310delCA2499216374VHLc.*17+746_*141-1477del
c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del)
c.340+1580_464-394del
c.340+1580_464-1477del
c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del)
n.476+746_600-1477del
c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del)
ClinVar
3g.10144657_10148459delCA2499216375VHLc.*17+1636_*141-1328del
c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del)
c.341-1857_464-245del
c.341-1857_464-1328del
c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del)
n.476+1636_600-1328del
c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del)
ClinVar
3g.10144931_10148310delCA2499216376VHLc.*18-1583_*141-1477del
c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del)
c.341-1583_464-394del
c.341-1583_464-1477del
c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del)
n.477-1583_600-1477del
c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del)
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
ClinVar
3g.10146374C>ACA2664402809VHLc.*18-140C>A (n.*18-140C>A)
c.599+3353C>A (n.599+3353C>A)
c.341-140C>A (n.341-140C>A)
c.341-3413C>A (n.341-3413C>A)
n.477-140C>A
c.*17+3353C>A (n.*17+3353C>A)
gnomAD v4
3g.10146374C=CA1345069638VHLc.*18-140C= (n.*18-140C=)
c.599+3353C= (n.599+3353C=)
c.341-140C= (n.341-140C=)
c.341-3413C= (n.341-3413C=)
n.477-140C=
c.*17+3353C= (n.*17+3353C=)
3g.10146374C>TCA1345069637VHLc.*18-140C>T (n.*18-140C>T)
c.599+3353C>T (n.599+3353C>T)
c.341-140C>T (n.341-140C>T)
c.341-3413C>T (n.341-3413C>T)
n.477-140C>T
c.*17+3353C>T (n.*17+3353C>T)
dbSNP
3g.10146375delCA2664402807VHLc.*18-139del (n.*18-139del)
c.599+3354del (n.599+3354del)
c.341-139del (n.341-139del)
c.341-3412del (n.341-3412del)
n.477-139del
c.*17+3354del (n.*17+3354del)
gnomAD v4
3g.10146375C>ACA1044997611VHLc.*18-139C>A (n.*18-139C>A)
c.599+3354C>A (n.599+3354C>A)
c.341-139C>A (n.341-139C>A)
c.341-3412C>A (n.341-3412C>A)
n.477-139C>A
c.*17+3354C>A (n.*17+3354C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146375C=CA1345069639VHLc.*18-139C= (n.*18-139C=)
c.599+3354C= (n.599+3354C=)
c.341-139C= (n.341-139C=)
c.341-3412C= (n.341-3412C=)
n.477-139C=
c.*17+3354C= (n.*17+3354C=)
3g.10146375C>TCA2664402810VHLc.*18-139C>T (n.*18-139C>T)
c.599+3354C>T (n.599+3354C>T)
c.341-139C>T (n.341-139C>T)
c.341-3412C>T (n.341-3412C>T)
n.477-139C>T
c.*17+3354C>T (n.*17+3354C>T)
gnomAD v4
3g.10146376A>GCA2664402811VHLc.*18-138A>G (n.*18-138A>G)
c.599+3355A>G (n.599+3355A>G)
c.341-138A>G (n.341-138A>G)
c.341-3411A>G (n.341-3411A>G)
n.477-138A>G
c.*17+3355A>G (n.*17+3355A>G)
gnomAD v4
3g.10146377C>ACA2664402813VHLc.*18-137C>A (n.*18-137C>A)
c.599+3356C>A (n.599+3356C>A)
c.341-137C>A (n.341-137C>A)
c.341-3410C>A (n.341-3410C>A)
n.477-137C>A
c.*17+3356C>A (n.*17+3356C>A)
gnomAD v4
3g.10146377C=CA1345069640VHLc.*18-137C= (n.*18-137C=)
c.599+3356C= (n.599+3356C=)
c.341-137C= (n.341-137C=)
c.341-3410C= (n.341-3410C=)
n.477-137C=
c.*17+3356C= (n.*17+3356C=)
3g.10146377C>TCA541213540VHLc.*18-137C>T (n.*18-137C>T)
c.599+3356C>T (n.599+3356C>T)
c.341-137C>T (n.341-137C>T)
c.341-3410C>T (n.341-3410C>T)
n.477-137C>T
c.*17+3356C>T (n.*17+3356C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146378G>ACA70049252VHLc.*18-136G>A (n.*18-136G>A)
c.599+3357G>A (n.599+3357G>A)
c.341-136G>A (n.341-136G>A)
c.341-3409G>A (n.341-3409G>A)
n.477-136G>A
c.*17+3357G>A (n.*17+3357G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146378G>CCA70049255VHLc.*18-136G>C (n.*18-136G>C)
c.599+3357G>C (n.599+3357G>C)
c.341-136G>C (n.341-136G>C)
c.341-3409G>C (n.341-3409G>C)
n.477-136G>C
c.*17+3357G>C (n.*17+3357G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146378G=CA1345069641VHLc.*18-136G= (n.*18-136G=)
c.599+3357G= (n.599+3357G=)
c.341-136G= (n.341-136G=)
c.341-3409G= (n.341-3409G=)
n.477-136G=
c.*17+3357G= (n.*17+3357G=)
3g.10146380T>CCA2509955140VHLc.*18-134T>C (n.*18-134T>C)
c.599+3359T>C (n.599+3359T>C)
c.341-134T>C (n.341-134T>C)
c.341-3407T>C (n.341-3407T>C)
n.477-134T>C
c.*17+3359T>C (n.*17+3359T>C)
3g.10146381A=CA1345069642VHLc.*18-133A= (n.*18-133A=)
c.599+3360A= (n.599+3360A=)
c.341-133A= (n.341-133A=)
c.341-3406A= (n.341-3406A=)
n.477-133A=
c.*17+3360A= (n.*17+3360A=)
3g.10146381A>CCA70049258VHLc.*18-133A>C (n.*18-133A>C)
c.599+3360A>C (n.599+3360A>C)
c.341-133A>C (n.341-133A>C)
c.341-3406A>C (n.341-3406A>C)
n.477-133A>C
c.*17+3360A>C (n.*17+3360A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146381A>GCA2664402818VHLc.*18-133A>G (n.*18-133A>G)
c.599+3360A>G (n.599+3360A>G)
c.341-133A>G (n.341-133A>G)
c.341-3406A>G (n.341-3406A>G)
n.477-133A>G
c.*17+3360A>G (n.*17+3360A>G)
gnomAD v4
3g.10146382G>ACA2664402820VHLc.*18-132G>A (n.*18-132G>A)
c.599+3361G>A (n.599+3361G>A)
c.341-132G>A (n.341-132G>A)
c.341-3405G>A (n.341-3405G>A)
n.477-132G>A
c.*17+3361G>A (n.*17+3361G>A)
gnomAD v4
3g.10146383C>ACA2664402824VHLc.*18-131C>A (n.*18-131C>A)
c.599+3362C>A (n.599+3362C>A)
c.341-131C>A (n.341-131C>A)
c.341-3404C>A (n.341-3404C>A)
n.477-131C>A
c.*17+3362C>A (n.*17+3362C>A)
gnomAD v4
3g.10146383C>TCA2755195261VHLc.*18-131C>T (n.*18-131C>T)
c.599+3362C>T (n.599+3362C>T)
c.341-131C>T (n.341-131C>T)
c.341-3404C>T (n.341-3404C>T)
n.477-131C>T
c.*17+3362C>T (n.*17+3362C>T)
3g.10146384delCA2664402822VHLc.*18-130del (n.*18-130del)
c.599+3363del (n.599+3363del)
c.341-130del (n.341-130del)
c.341-3403del (n.341-3403del)
n.477-130del
c.*17+3363del (n.*17+3363del)
gnomAD v4
3g.10146384C>ACA2664402826VHLc.*18-130C>A (n.*18-130C>A)
c.599+3363C>A (n.599+3363C>A)
c.341-130C>A (n.341-130C>A)
c.341-3403C>A (n.341-3403C>A)
n.477-130C>A
c.*17+3363C>A (n.*17+3363C>A)
gnomAD v4
3g.10146384C=CA1345069643VHLc.*18-130C= (n.*18-130C=)
c.599+3363C= (n.599+3363C=)
c.341-130C= (n.341-130C=)
c.341-3403C= (n.341-3403C=)
n.477-130C=
c.*17+3363C= (n.*17+3363C=)
3g.10146384C>TCA896162705VHLc.*18-130C>T (n.*18-130C>T)
c.599+3363C>T (n.599+3363C>T)
c.341-130C>T (n.341-130C>T)
c.341-3403C>T (n.341-3403C>T)
n.477-130C>T
c.*17+3363C>T (n.*17+3363C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146385A=CA1345069644VHLc.*18-129A= (n.*18-129A=)
c.599+3364A= (n.599+3364A=)
c.341-129A= (n.341-129A=)
c.341-3402A= (n.341-3402A=)
n.477-129A=
c.*17+3364A= (n.*17+3364A=)
3g.10146385A>GCA1345069645VHLc.*18-129A>G (n.*18-129A>G)
c.599+3364A>G (n.599+3364A>G)
c.341-129A>G (n.341-129A>G)
c.341-3402A>G (n.341-3402A>G)
n.477-129A>G
c.*17+3364A>G (n.*17+3364A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146385A>TCA2664402829VHLc.*18-129A>T (n.*18-129A>T)
c.599+3364A>T (n.599+3364A>T)
c.341-129A>T (n.341-129A>T)
c.341-3402A>T (n.341-3402A>T)
n.477-129A>T
c.*17+3364A>T (n.*17+3364A>T)
gnomAD v4
3g.10146387G>ACA1345069647VHLc.*18-127G>A (n.*18-127G>A)
c.599+3366G>A (n.599+3366G>A)
c.341-127G>A (n.341-127G>A)
c.341-3400G>A (n.341-3400G>A)
n.477-127G>A
c.*17+3366G>A (n.*17+3366G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146387G=CA1345069646VHLc.*18-127G= (n.*18-127G=)
c.599+3366G= (n.599+3366G=)
c.341-127G= (n.341-127G=)
c.341-3400G= (n.341-3400G=)
n.477-127G=
c.*17+3366G= (n.*17+3366G=)
3g.10146388A>GCA2664402830VHLc.*18-126A>G (n.*18-126A>G)
c.599+3367A>G (n.599+3367A>G)
c.341-126A>G (n.341-126A>G)
c.341-3399A>G (n.341-3399A>G)
n.477-126A>G
c.*17+3367A>G (n.*17+3367A>G)
gnomAD v4
3g.10146389C=CA1345069648VHLc.*18-125C= (n.*18-125C=)
c.599+3368C= (n.599+3368C=)
c.341-125C= (n.341-125C=)
c.341-3398C= (n.341-3398C=)
n.477-125C=
c.*17+3368C= (n.*17+3368C=)
3g.10146389C>TCA541213541VHLc.*18-125C>T (n.*18-125C>T)
c.599+3368C>T (n.599+3368C>T)
c.341-125C>T (n.341-125C>T)
c.341-3398C>T (n.341-3398C>T)
n.477-125C>T
c.*17+3368C>T (n.*17+3368C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146390G>ACA541213542VHLc.*18-124G>A (n.*18-124G>A)
c.599+3369G>A (n.599+3369G>A)
c.341-124G>A (n.341-124G>A)
c.341-3397G>A (n.341-3397G>A)
n.477-124G>A
c.*17+3369G>A (n.*17+3369G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146390G=CA1345069649VHLc.*18-124G= (n.*18-124G=)
c.599+3369G= (n.599+3369G=)
c.341-124G= (n.341-124G=)
c.341-3397G= (n.341-3397G=)
n.477-124G=
c.*17+3369G= (n.*17+3369G=)
3g.10146390G>TCA2664402835VHLc.*18-124G>T (n.*18-124G>T)
c.599+3369G>T (n.599+3369G>T)
c.341-124G>T (n.341-124G>T)
c.341-3397G>T (n.341-3397G>T)
n.477-124G>T
c.*17+3369G>T (n.*17+3369G>T)
gnomAD v4
3g.10146391G=CA1345069650VHLc.*18-123G= (n.*18-123G=)
c.599+3370G= (n.599+3370G=)
c.341-123G= (n.341-123G=)
c.341-3396G= (n.341-3396G=)
n.477-123G=
c.*17+3370G= (n.*17+3370G=)
3g.10146391G>TCA70049259VHLc.*18-123G>T (n.*18-123G>T)
c.599+3370G>T (n.599+3370G>T)
c.341-123G>T (n.341-123G>T)
c.341-3396G>T (n.341-3396G>T)
n.477-123G>T
c.*17+3370G>T (n.*17+3370G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146392T>ACA2664402839VHLc.*18-122T>A (n.*18-122T>A)
c.599+3371T>A (n.599+3371T>A)
c.341-122T>A (n.341-122T>A)
c.341-3395T>A (n.341-3395T>A)
n.477-122T>A
c.*17+3371T>A (n.*17+3371T>A)
gnomAD v4
3g.10146393C>ACA2664402840VHLc.*18-121C>A (n.*18-121C>A)
c.599+3372C>A (n.599+3372C>A)
c.341-121C>A (n.341-121C>A)
c.341-3394C>A (n.341-3394C>A)
n.477-121C>A
c.*17+3372C>A (n.*17+3372C>A)
gnomAD v4
3g.10146393C=CA1345069651VHLc.*18-121C= (n.*18-121C=)
c.599+3372C= (n.599+3372C=)
c.341-121C= (n.341-121C=)
c.341-3394C= (n.341-3394C=)
n.477-121C=
c.*17+3372C= (n.*17+3372C=)
3g.10146393C>GCA1044997621VHLc.*18-121C>G (n.*18-121C>G)
c.599+3372C>G (n.599+3372C>G)
c.341-121C>G (n.341-121C>G)
c.341-3394C>G (n.341-3394C>G)
n.477-121C>G
c.*17+3372C>G (n.*17+3372C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146395T>CCA2664402843VHLc.*18-119T>C (n.*18-119T>C)
c.599+3374T>C (n.599+3374T>C)
c.341-119T>C (n.341-119T>C)
c.341-3392T>C (n.341-3392T>C)
n.477-119T>C
c.*17+3374T>C (n.*17+3374T>C)
gnomAD v4
3g.10146395T>GCA2664402844VHLc.*18-119T>G (n.*18-119T>G)
c.599+3374T>G (n.599+3374T>G)
c.341-119T>G (n.341-119T>G)
c.341-3392T>G (n.341-3392T>G)
n.477-119T>G
c.*17+3374T>G (n.*17+3374T>G)
gnomAD v4
3g.10146396G>ACA1345069652VHLc.*18-118G>A (n.*18-118G>A)
c.599+3375G>A (n.599+3375G>A)
c.341-118G>A (n.341-118G>A)
c.341-3391G>A (n.341-3391G>A)
n.477-118G>A
c.*17+3375G>A (n.*17+3375G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146396G>CCA2664402849VHLc.*18-118G>C (n.*18-118G>C)
c.599+3375G>C (n.599+3375G>C)
c.341-118G>C (n.341-118G>C)
c.341-3391G>C (n.341-3391G>C)
n.477-118G>C
c.*17+3375G>C (n.*17+3375G>C)
gnomAD v4
3g.10146396G=CA1345069653VHLc.*18-118G= (n.*18-118G=)
c.599+3375G= (n.599+3375G=)
c.341-118G= (n.341-118G=)
c.341-3391G= (n.341-3391G=)
n.477-118G=
c.*17+3375G= (n.*17+3375G=)
3g.10146396G>TCA2664402847VHLc.*18-118G>T (n.*18-118G>T)
c.599+3375G>T (n.599+3375G>T)
c.341-118G>T (n.341-118G>T)
c.341-3391G>T (n.341-3391G>T)
n.477-118G>T
c.*17+3375G>T (n.*17+3375G>T)
gnomAD v4
3g.10146397A>GCA2664402855VHLc.*18-117A>G (n.*18-117A>G)
c.599+3376A>G (n.599+3376A>G)
c.341-117A>G (n.341-117A>G)
c.341-3390A>G (n.341-3390A>G)
n.477-117A>G
c.*17+3376A>G (n.*17+3376A>G)
gnomAD v4
3g.10146399C>ACA2664402857VHLc.*18-115C>A (n.*18-115C>A)
c.599+3378C>A (n.599+3378C>A)
c.341-115C>A (n.341-115C>A)
c.341-3388C>A (n.341-3388C>A)
n.477-115C>A
c.*17+3378C>A (n.*17+3378C>A)
gnomAD v4
3g.10146399C>TCA2664402858VHLc.*18-115C>T (n.*18-115C>T)
c.599+3378C>T (n.599+3378C>T)
c.341-115C>T (n.341-115C>T)
c.341-3388C>T (n.341-3388C>T)
n.477-115C>T
c.*17+3378C>T (n.*17+3378C>T)
gnomAD v4
3g.10146401_10146403delCA2664402856VHLc.*18-113_*18-111del (n.*18-113_*18-111del)
c.599+3380_599+3382del (n.599+3380_599+3382del)
c.341-113_341-111del (n.341-113_341-111del)
c.341-3386_341-3384del (n.341-3386_341-3384del)
n.477-113_477-111del
c.*17+3380_*17+3382del (n.*17+3380_*17+3382del)
gnomAD v4
3g.10146400T>ACA2664402859VHLc.*18-114T>A (n.*18-114T>A)
c.599+3379T>A (n.599+3379T>A)
c.341-114T>A (n.341-114T>A)
c.341-3387T>A (n.341-3387T>A)
n.477-114T>A
c.*17+3379T>A (n.*17+3379T>A)
gnomAD v4
3g.10146401C>ACA2664402860VHLc.*18-113C>A (n.*18-113C>A)
c.599+3380C>A (n.599+3380C>A)
c.341-113C>A (n.341-113C>A)
c.341-3386C>A (n.341-3386C>A)
n.477-113C>A
c.*17+3380C>A (n.*17+3380C>A)
gnomAD v4
3g.10146401C=CA1345069654VHLc.*18-113C= (n.*18-113C=)
c.599+3380C= (n.599+3380C=)
c.341-113C= (n.341-113C=)
c.341-3386C= (n.341-3386C=)
n.477-113C=
c.*17+3380C= (n.*17+3380C=)
3g.10146401C>GCA1044997622VHLc.*18-113C>G (n.*18-113C>G)
c.599+3380C>G (n.599+3380C>G)
c.341-113C>G (n.341-113C>G)
c.341-3386C>G (n.341-3386C>G)
n.477-113C>G
c.*17+3380C>G (n.*17+3380C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146402C>GCA2664402861VHLc.*18-112C>G (n.*18-112C>G)
c.599+3381C>G (n.599+3381C>G)
c.341-112C>G (n.341-112C>G)
c.341-3385C>G (n.341-3385C>G)
n.477-112C>G
c.*17+3381C>G (n.*17+3381C>G)
gnomAD v4
3g.10146402C>TCA2755195263VHLc.*18-112C>T (n.*18-112C>T)
c.599+3381C>T (n.599+3381C>T)
c.341-112C>T (n.341-112C>T)
c.341-3385C>T (n.341-3385C>T)
n.477-112C>T
c.*17+3381C>T (n.*17+3381C>T)
3g.10146403T>CCA2664402862VHLc.*18-111T>C (n.*18-111T>C)
c.599+3382T>C (n.599+3382T>C)
c.341-111T>C (n.341-111T>C)
c.341-3384T>C (n.341-3384T>C)
n.477-111T>C
c.*17+3382T>C (n.*17+3382T>C)
gnomAD v4
3g.10146404G>ACA1345069656VHLc.*18-110G>A (n.*18-110G>A)
c.600-3383G>A (n.600-3383G>A)
c.341-110G>A (n.341-110G>A)
c.341-3383G>A (n.341-3383G>A)
n.477-110G>A
c.*18-3383G>A (n.*18-3383G>A)
dbSNP
3g.10146404G=CA1345069655VHLc.*18-110G= (n.*18-110G=)
c.600-3383G= (n.600-3383G=)
c.341-110G= (n.341-110G=)
c.341-3383G= (n.341-3383G=)
n.477-110G=
c.*18-3383G= (n.*18-3383G=)
3g.10146404G>TCA2664402863VHLc.*18-110G>T (n.*18-110G>T)
c.600-3383G>T (n.600-3383G>T)
c.341-110G>T (n.341-110G>T)
c.341-3383G>T (n.341-3383G>T)
n.477-110G>T
c.*18-3383G>T (n.*18-3383G>T)
gnomAD v4
3g.10146405A=CA1345069657VHLc.*18-109A= (n.*18-109A=)
c.600-3382A= (n.600-3382A=)
c.341-109A= (n.341-109A=)
c.341-3382A= (n.341-3382A=)
n.477-109A=
c.*18-3382A= (n.*18-3382A=)
3g.10146405A>CCA1044997623VHLc.*18-109A>C (n.*18-109A>C)
c.600-3382A>C (n.600-3382A>C)
c.341-109A>C (n.341-109A>C)
c.341-3382A>C (n.341-3382A>C)
n.477-109A>C
c.*18-3382A>C (n.*18-3382A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146406C=CA1345069658VHLc.*18-108C= (n.*18-108C=)
c.600-3381C= (n.600-3381C=)
c.341-108C= (n.341-108C=)
c.341-3381C= (n.341-3381C=)
n.477-108C=
c.*18-3381C= (n.*18-3381C=)
3g.10146406C>GCA1044997633VHLc.*18-108C>G (n.*18-108C>G)
c.600-3381C>G (n.600-3381C>G)
c.341-108C>G (n.341-108C>G)
c.341-3381C>G (n.341-3381C>G)
n.477-108C>G
c.*18-3381C>G (n.*18-3381C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146406C>TCA2701985013VHLc.*18-108C>T (n.*18-108C>T)
c.600-3381C>T (n.600-3381C>T)
c.341-108C>T (n.341-108C>T)
c.341-3381C>T (n.341-3381C>T)
n.477-108C>T
c.*18-3381C>T (n.*18-3381C>T)
dbSNP
3g.10146407_10146409dupCA2664402866VHLc.*18-107_*18-105dup (n.*18-107_*18-105dup)
c.600-3380_600-3378dup (n.600-3380_600-3378dup)
c.341-107_341-105dup (n.341-107_341-105dup)
c.341-3380_341-3378dup (n.341-3380_341-3378dup)
n.477-107_477-105dup
c.*18-3380_*18-3378dup (n.*18-3380_*18-3378dup)
gnomAD v4
3g.10146407C>ACA2664402871VHLc.*18-107C>A (n.*18-107C>A)
c.600-3380C>A (n.600-3380C>A)
c.341-107C>A (n.341-107C>A)
c.341-3380C>A (n.341-3380C>A)
n.477-107C>A
c.*18-3380C>A (n.*18-3380C>A)
gnomAD v4
3g.10146407C=CA1345069659VHLc.*18-107C= (n.*18-107C=)
c.600-3380C= (n.600-3380C=)
c.341-107C= (n.341-107C=)
c.341-3380C= (n.341-3380C=)
n.477-107C=
c.*18-3380C= (n.*18-3380C=)
3g.10146407C>GCA2664402870VHLc.*18-107C>G (n.*18-107C>G)
c.600-3380C>G (n.600-3380C>G)
c.341-107C>G (n.341-107C>G)
c.341-3380C>G (n.341-3380C>G)
n.477-107C>G
c.*18-3380C>G (n.*18-3380C>G)
gnomAD v4
3g.10146407C>TCA70049260VHLc.*18-107C>T (n.*18-107C>T)
c.600-3380C>T (n.600-3380C>T)
c.341-107C>T (n.341-107C>T)
c.341-3380C>T (n.341-3380C>T)
n.477-107C>T
c.*18-3380C>T (n.*18-3380C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146408T>CCA2702134266VHLc.*18-106T>C (n.*18-106T>C)
c.600-3379T>C (n.600-3379T>C)
c.341-106T>C (n.341-106T>C)
c.341-3379T>C (n.341-3379T>C)
n.477-106T>C
c.*18-3379T>C (n.*18-3379T>C)
dbSNP
3g.10146410A=CA1345069660VHLc.*18-104A= (n.*18-104A=)
c.600-3377A= (n.600-3377A=)
c.341-104A= (n.341-104A=)
c.341-3377A= (n.341-3377A=)
n.477-104A=
c.*18-3377A= (n.*18-3377A=)
3g.10146410A>GCA541213543VHLc.*18-104A>G (n.*18-104A>G)
c.600-3377A>G (n.600-3377A>G)
c.341-104A>G (n.341-104A>G)
c.341-3377A>G (n.341-3377A>G)
n.477-104A>G
c.*18-3377A>G (n.*18-3377A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146410_10146411insGGCA2702134282VHLc.*18-104_*18-103insGG (n.*18-104_*18-103insGG)
c.600-3377_600-3376insGG (n.600-3377_600-3376insGG)
c.341-104_341-103insGG (n.341-104_341-103insGG)
c.341-3377_341-3376insGG (n.341-3377_341-3376insGG)
n.477-104_477-103insGG
c.*18-3377_*18-3376insGG (n.*18-3377_*18-3376insGG)
dbSNP
3g.10146411T>CCA2664402872VHLc.*18-103T>C (n.*18-103T>C)
c.600-3376T>C (n.600-3376T>C)
c.341-103T>C (n.341-103T>C)
c.341-3376T>C (n.341-3376T>C)
n.477-103T>C
c.*18-3376T>C (n.*18-3376T>C)
gnomAD v4
3g.10146412G>ACA2702134300VHLc.*18-102G>A (n.*18-102G>A)
c.600-3375G>A (n.600-3375G>A)
c.341-102G>A (n.341-102G>A)
c.341-3375G>A (n.341-3375G>A)
n.477-102G>A
c.*18-3375G>A (n.*18-3375G>A)
dbSNP
3g.10146412G>CCA2702134321VHLc.*18-102G>C (n.*18-102G>C)
c.600-3375G>C (n.600-3375G>C)
c.341-102G>C (n.341-102G>C)
c.341-3375G>C (n.341-3375G>C)
n.477-102G>C
c.*18-3375G>C (n.*18-3375G>C)
dbSNP
3g.10146413A>GCA2702134351VHLc.*18-101A>G (n.*18-101A>G)
c.600-3374A>G (n.600-3374A>G)
c.341-101A>G (n.341-101A>G)
c.341-3374A>G (n.341-3374A>G)
n.477-101A>G
c.*18-3374A>G (n.*18-3374A>G)
dbSNP
3g.10146413A>TCA2702134347VHLc.*18-101A>T (n.*18-101A>T)
c.600-3374A>T (n.600-3374A>T)
c.341-101A>T (n.341-101A>T)
c.341-3374A>T (n.341-3374A>T)
n.477-101A>T
c.*18-3374A>T (n.*18-3374A>T)
dbSNP
3g.10146414T>ACA2702134377VHLc.*18-100T>A (n.*18-100T>A)
c.600-3373T>A (n.600-3373T>A)
c.341-100T>A (n.341-100T>A)
c.341-3373T>A (n.341-3373T>A)
n.477-100T>A
c.*18-3373T>A (n.*18-3373T>A)
dbSNP
3g.10146414T>CCA2702134374VHLc.*18-100T>C (n.*18-100T>C)
c.600-3373T>C (n.600-3373T>C)
c.341-100T>C (n.341-100T>C)
c.341-3373T>C (n.341-3373T>C)
n.477-100T>C
c.*18-3373T>C (n.*18-3373T>C)
dbSNP
3g.10146415C>GCA2702134665VHLc.*18-99C>G (n.*18-99C>G)
c.600-3372C>G (n.600-3372C>G)
c.341-99C>G (n.341-99C>G)
c.341-3372C>G (n.341-3372C>G)
n.477-99C>G
c.*18-3372C>G (n.*18-3372C>G)
dbSNP
3g.10146415C>TCA2702134646VHLc.*18-99C>T (n.*18-99C>T)
c.600-3372C>T (n.600-3372C>T)
c.341-99C>T (n.341-99C>T)
c.341-3372C>T (n.341-3372C>T)
n.477-99C>T
c.*18-3372C>T (n.*18-3372C>T)
dbSNP
3g.10146416delCA2664402874VHLc.*18-98del (n.*18-98del)
c.600-3371del (n.600-3371del)
c.341-98del (n.341-98del)
c.341-3371del (n.341-3371del)
n.477-98del
c.*18-3371del (n.*18-3371del)
gnomAD v4
3g.10146416C>ACA2701939134VHLc.*18-98C>A (n.*18-98C>A)
c.600-3371C>A (n.600-3371C>A)
c.341-98C>A (n.341-98C>A)
c.341-3371C>A (n.341-3371C>A)
n.477-98C>A
c.*18-3371C>A (n.*18-3371C>A)
dbSNP
3g.10146416C=CA1345069661VHLc.*18-98C= (n.*18-98C=)
c.600-3371C= (n.600-3371C=)
c.341-98C= (n.341-98C=)
c.341-3371C= (n.341-3371C=)
n.477-98C=
c.*18-3371C= (n.*18-3371C=)
3g.10146416C>GCA2664402876VHLc.*18-98C>G (n.*18-98C>G)
c.600-3371C>G (n.600-3371C>G)
c.341-98C>G (n.341-98C>G)
c.341-3371C>G (n.341-3371C>G)
n.477-98C>G
c.*18-3371C>G (n.*18-3371C>G)
gnomAD v4
3g.10146416C>TCA70049263VHLc.*18-98C>T (n.*18-98C>T)
c.600-3371C>T (n.600-3371C>T)
c.341-98C>T (n.341-98C>T)
c.341-3371C>T (n.341-3371C>T)
n.477-98C>T
c.*18-3371C>T (n.*18-3371C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146417G>ACA1345069663VHLc.*18-97G>A (n.*18-97G>A)
c.600-3370G>A (n.600-3370G>A)
c.341-97G>A (n.341-97G>A)
c.341-3370G>A (n.341-3370G>A)
n.477-97G>A
c.*18-3370G>A (n.*18-3370G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146417G>CCA2701936197VHLc.*18-97G>C (n.*18-97G>C)
c.600-3370G>C (n.600-3370G>C)
c.341-97G>C (n.341-97G>C)
c.341-3370G>C (n.341-3370G>C)
n.477-97G>C
c.*18-3370G>C (n.*18-3370G>C)
dbSNP
3g.10146417G=CA1345069662VHLc.*18-97G= (n.*18-97G=)
c.600-3370G= (n.600-3370G=)
c.341-97G= (n.341-97G=)
c.341-3370G= (n.341-3370G=)
n.477-97G=
c.*18-3370G= (n.*18-3370G=)
3g.10146417G>TCA70049266VHLc.*18-97G>T (n.*18-97G>T)
c.600-3370G>T (n.600-3370G>T)
c.341-97G>T (n.341-97G>T)
c.341-3370G>T (n.341-3370G>T)
n.477-97G>T
c.*18-3370G>T (n.*18-3370G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146418C=CA1345069664VHLc.*18-96C= (n.*18-96C=)
c.600-3369C= (n.600-3369C=)
c.341-96C= (n.341-96C=)
c.341-3369C= (n.341-3369C=)
n.477-96C=
c.*18-3369C= (n.*18-3369C=)
3g.10146418C>GCA2701985020VHLc.*18-96C>G (n.*18-96C>G)
c.600-3369C>G (n.600-3369C>G)
c.341-96C>G (n.341-96C>G)
c.341-3369C>G (n.341-3369C>G)
n.477-96C>G
c.*18-3369C>G (n.*18-3369C>G)
dbSNP
3g.10146418C>TCA1044997635VHLc.*18-96C>T (n.*18-96C>T)
c.600-3369C>T (n.600-3369C>T)
c.341-96C>T (n.341-96C>T)
c.341-3369C>T (n.341-3369C>T)
n.477-96C>T
c.*18-3369C>T (n.*18-3369C>T)
dbSNP
3g.10146419C>TCA2702134668VHLc.*18-95C>T (n.*18-95C>T)
c.600-3368C>T (n.600-3368C>T)
c.341-95C>T (n.341-95C>T)
c.341-3368C>T (n.341-3368C>T)
n.477-95C>T
c.*18-3368C>T (n.*18-3368C>T)
dbSNP
3g.10146420T>CCA2664402884VHLc.*18-94T>C (n.*18-94T>C)
c.600-3367T>C (n.600-3367T>C)
c.341-94T>C (n.341-94T>C)
c.341-3367T>C (n.341-3367T>C)
n.477-94T>C
c.*18-3367T>C (n.*18-3367T>C)
gnomAD v4
3g.10146421G>ACA2664402885VHLc.*18-93G>A (n.*18-93G>A)
c.600-3366G>A (n.600-3366G>A)
c.341-93G>A (n.341-93G>A)
c.341-3366G>A (n.341-3366G>A)
n.477-93G>A
c.*18-3366G>A (n.*18-3366G>A)
gnomAD v4
3g.10146421G>TCA2664402886VHLc.*18-93G>T (n.*18-93G>T)
c.600-3366G>T (n.600-3366G>T)
c.341-93G>T (n.341-93G>T)
c.341-3366G>T (n.341-3366G>T)
n.477-93G>T
c.*18-3366G>T (n.*18-3366G>T)
gnomAD v4
3g.10146422C>GCA2702134692VHLc.*18-92C>G (n.*18-92C>G)
c.600-3365C>G (n.600-3365C>G)
c.341-92C>G (n.341-92C>G)
c.341-3365C>G (n.341-3365C>G)
n.477-92C>G
c.*18-3365C>G (n.*18-3365C>G)
dbSNP
3g.10146422C>TCA2577505234VHLc.*18-92C>T (n.*18-92C>T)
c.600-3365C>T (n.600-3365C>T)
c.341-92C>T (n.341-92C>T)
c.341-3365C>T (n.341-3365C>T)
n.477-92C>T
c.*18-3365C>T (n.*18-3365C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146423C>ACA2701985025VHLc.*18-91C>A (n.*18-91C>A)
c.600-3364C>A (n.600-3364C>A)
c.341-91C>A (n.341-91C>A)
c.341-3364C>A (n.341-3364C>A)
n.477-91C>A
c.*18-3364C>A (n.*18-3364C>A)
dbSNP
3g.10146423C=CA1345069665VHLc.*18-91C= (n.*18-91C=)
c.600-3364C= (n.600-3364C=)
c.341-91C= (n.341-91C=)
c.341-3364C= (n.341-3364C=)
n.477-91C=
c.*18-3364C= (n.*18-3364C=)
3g.10146423C>TCA1345069666VHLc.*18-91C>T (n.*18-91C>T)
c.600-3364C>T (n.600-3364C>T)
c.341-91C>T (n.341-91C>T)
c.341-3364C>T (n.341-3364C>T)
n.477-91C>T
c.*18-3364C>T (n.*18-3364C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146425C>ACA2664402888VHLc.*18-89C>A (n.*18-89C>A)
c.600-3362C>A (n.600-3362C>A)
c.341-89C>A (n.341-89C>A)
c.341-3362C>A (n.341-3362C>A)
n.477-89C>A
c.*18-3362C>A (n.*18-3362C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146425C=CA1345069667VHLc.*18-89C= (n.*18-89C=)
c.600-3362C= (n.600-3362C=)
c.341-89C= (n.341-89C=)
c.341-3362C= (n.341-3362C=)
n.477-89C=
c.*18-3362C= (n.*18-3362C=)
3g.10146425C>TCA70049273VHLc.*18-89C>T (n.*18-89C>T)
c.600-3362C>T (n.600-3362C>T)
c.341-89C>T (n.341-89C>T)
c.341-3362C>T (n.341-3362C>T)
n.477-89C>T
c.*18-3362C>T (n.*18-3362C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146426G>ACA70049276VHLc.*18-88G>A (n.*18-88G>A)
c.600-3361G>A (n.600-3361G>A)
c.341-88G>A (n.341-88G>A)
c.341-3361G>A (n.341-3361G>A)
n.477-88G>A
c.*18-3361G>A (n.*18-3361G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146426G>CCA1044997639VHLc.*18-88G>C (n.*18-88G>C)
c.600-3361G>C (n.600-3361G>C)
c.341-88G>C (n.341-88G>C)
c.341-3361G>C (n.341-3361G>C)
n.477-88G>C
c.*18-3361G>C (n.*18-3361G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146426G=CA1345069668VHLc.*18-88G= (n.*18-88G=)
c.600-3361G= (n.600-3361G=)
c.341-88G= (n.341-88G=)
c.341-3361G= (n.341-3361G=)
n.477-88G=
c.*18-3361G= (n.*18-3361G=)
3g.10146426G>TCA2664402892VHLc.*18-88G>T (n.*18-88G>T)
c.600-3361G>T (n.600-3361G>T)
c.341-88G>T (n.341-88G>T)
c.341-3361G>T (n.341-3361G>T)
n.477-88G>T
c.*18-3361G>T (n.*18-3361G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146427G>ACA2702134770VHLc.*18-87G>A (n.*18-87G>A)
c.600-3360G>A (n.600-3360G>A)
c.341-87G>A (n.341-87G>A)
c.341-3360G>A (n.341-3360G>A)
n.477-87G>A
c.*18-3360G>A (n.*18-3360G>A)
dbSNP
3g.10146427G>CCA2702134835VHLc.*18-87G>C (n.*18-87G>C)
c.600-3360G>C (n.600-3360G>C)
c.341-87G>C (n.341-87G>C)
c.341-3360G>C (n.341-3360G>C)
n.477-87G>C
c.*18-3360G>C (n.*18-3360G>C)
dbSNP
3g.10146427G>TCA2702134767VHLc.*18-87G>T (n.*18-87G>T)
c.600-3360G>T (n.600-3360G>T)
c.341-87G>T (n.341-87G>T)
c.341-3360G>T (n.341-3360G>T)
n.477-87G>T
c.*18-3360G>T (n.*18-3360G>T)
dbSNP
3g.10146428C>ACA2664402894VHLc.*18-86C>A (n.*18-86C>A)
c.600-3359C>A (n.600-3359C>A)
c.341-86C>A (n.341-86C>A)
c.341-3359C>A (n.341-3359C>A)
n.477-86C>A
c.*18-3359C>A (n.*18-3359C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146428C=CA1345069669VHLc.*18-86C= (n.*18-86C=)
c.600-3359C= (n.600-3359C=)
c.341-86C= (n.341-86C=)
c.341-3359C= (n.341-3359C=)
n.477-86C=
c.*18-3359C= (n.*18-3359C=)
3g.10146428C>GCA1345069670VHLc.*18-86C>G (n.*18-86C>G)
c.600-3359C>G (n.600-3359C>G)
c.341-86C>G (n.341-86C>G)
c.341-3359C>G (n.341-3359C>G)
n.477-86C>G
c.*18-3359C>G (n.*18-3359C>G)
dbSNP
3g.10146428C>TCA2664402896VHLc.*18-86C>T (n.*18-86C>T)
c.600-3359C>T (n.600-3359C>T)
c.341-86C>T (n.341-86C>T)
c.341-3359C>T (n.341-3359C>T)
n.477-86C>T
c.*18-3359C>T (n.*18-3359C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146429C>ACA2702134837VHLc.*18-85C>A (n.*18-85C>A)
c.600-3358C>A (n.600-3358C>A)
c.341-85C>A (n.341-85C>A)
c.341-3358C>A (n.341-3358C>A)
n.477-85C>A
c.*18-3358C>A (n.*18-3358C>A)
dbSNP
3g.10146430_10146431delinsTCCA1345069671VHLc.*18-84_*18-83delinsTC (n.*18-84_*18-83delinsTC)
c.600-3357_600-3356delinsTC (n.600-3357_600-3356delinsTC)
c.341-84_341-83delinsTC (n.341-84_341-83delinsTC)
c.341-3357_341-3356delinsTC (n.341-3357_341-3356delinsTC)
n.477-84_477-83delinsTC
c.*18-3357_*18-3356delinsTC (n.*18-3357_*18-3356delinsTC)
3g.10146431C=CA1345069672VHLc.*18-83C= (n.*18-83C=)
c.600-3356C= (n.600-3356C=)
c.341-83C= (n.341-83C=)
c.341-3356C= (n.341-3356C=)
n.477-83C=
c.*18-3356C= (n.*18-3356C=)
3g.10146431C>GCA2701943142VHLc.*18-83C>G (n.*18-83C>G)
c.600-3356C>G (n.600-3356C>G)
c.341-83C>G (n.341-83C>G)
c.341-3356C>G (n.341-3356C>G)
n.477-83C>G
c.*18-3356C>G (n.*18-3356C>G)
dbSNP
3g.10146431C>TCA70049279VHLc.*18-83C>T (n.*18-83C>T)
c.600-3356C>T (n.600-3356C>T)
c.341-83C>T (n.341-83C>T)
c.341-3356C>T (n.341-3356C>T)
n.477-83C>T
c.*18-3356C>T (n.*18-3356C>T)
dbSNP
3g.10146433delCA896162715VHLc.*18-81del (n.*18-81del)
c.600-3354del (n.600-3354del)
c.341-81del (n.341-81del)
c.341-3354del (n.341-3354del)
n.477-81del
c.*18-3354del (n.*18-3354del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146432C>ACA2577505235VHLc.*18-82C>A (n.*18-82C>A)
c.600-3355C>A (n.600-3355C>A)
c.341-82C>A (n.341-82C>A)
c.341-3355C>A (n.341-3355C>A)
n.477-82C>A
c.*18-3355C>A (n.*18-3355C>A)
dbSNP
3g.10146432C>GCA2702134839VHLc.*18-82C>G (n.*18-82C>G)
c.600-3355C>G (n.600-3355C>G)
c.341-82C>G (n.341-82C>G)
c.341-3355C>G (n.341-3355C>G)
n.477-82C>G
c.*18-3355C>G (n.*18-3355C>G)
dbSNP
3g.10146432C>TCA2664402897VHLc.*18-82C>T (n.*18-82C>T)
c.600-3355C>T (n.600-3355C>T)
c.341-82C>T (n.341-82C>T)
c.341-3355C>T (n.341-3355C>T)
n.477-82C>T
c.*18-3355C>T (n.*18-3355C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146433C>ACA2577505236VHLc.*18-81C>A (n.*18-81C>A)
c.600-3354C>A (n.600-3354C>A)
c.341-81C>A (n.341-81C>A)
c.341-3354C>A (n.341-3354C>A)
n.477-81C>A
c.*18-3354C>A (n.*18-3354C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146433C>GCA2577505237VHLc.*18-81C>G (n.*18-81C>G)
c.600-3354C>G (n.600-3354C>G)
c.341-81C>G (n.341-81C>G)
c.341-3354C>G (n.341-3354C>G)
n.477-81C>G
c.*18-3354C>G (n.*18-3354C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146433C>TCA2702135399VHLc.*18-81C>T (n.*18-81C>T)
c.600-3354C>T (n.600-3354C>T)
c.341-81C>T (n.341-81C>T)
c.341-3354C>T (n.341-3354C>T)
n.477-81C>T
c.*18-3354C>T (n.*18-3354C>T)
dbSNP
3g.10146434A=CA1345069673VHLc.*18-80A= (n.*18-80A=)
c.600-3353A= (n.600-3353A=)
c.341-80A= (n.341-80A=)
c.341-3353A= (n.341-3353A=)
n.477-80A=
c.*18-3353A= (n.*18-3353A=)
3g.10146434A>GCA1345069674VHLc.*18-80A>G (n.*18-80A>G)
c.600-3353A>G (n.600-3353A>G)
c.341-80A>G (n.341-80A>G)
c.341-3353A>G (n.341-3353A>G)
n.477-80A>G
c.*18-3353A>G (n.*18-3353A>G)
dbSNP
3g.10146434A>TCA2701976850VHLc.*18-80A>T (n.*18-80A>T)
c.600-3353A>T (n.600-3353A>T)
c.341-80A>T (n.341-80A>T)
c.341-3353A>T (n.341-3353A>T)
n.477-80A>T
c.*18-3353A>T (n.*18-3353A>T)
dbSNP
3g.10146435A=CA1345069676VHLc.*18-79A= (n.*18-79A=)
c.600-3352A= (n.600-3352A=)
c.341-79A= (n.341-79A=)
c.341-3352A= (n.341-3352A=)
n.477-79A=
c.*18-3352A= (n.*18-3352A=)
3g.10146435A>CCA1345069675VHLc.*18-79A>C (n.*18-79A>C)
c.600-3352A>C (n.600-3352A>C)
c.341-79A>C (n.341-79A>C)
c.341-3352A>C (n.341-3352A>C)
n.477-79A>C
c.*18-3352A>C (n.*18-3352A>C)
dbSNP
3g.10146435A>GCA2664402901VHLc.*18-79A>G (n.*18-79A>G)
c.600-3352A>G (n.600-3352A>G)
c.341-79A>G (n.341-79A>G)
c.341-3352A>G (n.341-3352A>G)
n.477-79A>G
c.*18-3352A>G (n.*18-3352A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146435A>TCA2701985026VHLc.*18-79A>T (n.*18-79A>T)
c.600-3352A>T (n.600-3352A>T)
c.341-79A>T (n.341-79A>T)
c.341-3352A>T (n.341-3352A>T)
n.477-79A>T
c.*18-3352A>T (n.*18-3352A>T)
dbSNP
3g.10146436A>GCA2702135483VHLc.*18-78A>G (n.*18-78A>G)
c.600-3351A>G (n.600-3351A>G)
c.341-78A>G (n.341-78A>G)
c.341-3351A>G (n.341-3351A>G)
n.477-78A>G
c.*18-3351A>G (n.*18-3351A>G)
dbSNP
3g.10146436A>TCA2702135428VHLc.*18-78A>T (n.*18-78A>T)
c.600-3351A>T (n.600-3351A>T)
c.341-78A>T (n.341-78A>T)
c.341-3351A>T (n.341-3351A>T)
n.477-78A>T
c.*18-3351A>T (n.*18-3351A>T)
dbSNP
3g.10146437G>ACA1345069678VHLc.*18-77G>A (n.*18-77G>A)
c.600-3350G>A (n.600-3350G>A)
c.341-77G>A (n.341-77G>A)
c.341-3350G>A (n.341-3350G>A)
n.477-77G>A
c.*18-3350G>A (n.*18-3350G>A)
dbSNP
3g.10146437G>CCA2701985039VHLc.*18-77G>C (n.*18-77G>C)
c.600-3350G>C (n.600-3350G>C)
c.341-77G>C (n.341-77G>C)
c.341-3350G>C (n.341-3350G>C)
n.477-77G>C
c.*18-3350G>C (n.*18-3350G>C)
dbSNP
3g.10146437G=CA1345069677VHLc.*18-77G= (n.*18-77G=)
c.600-3350G= (n.600-3350G=)
c.341-77G= (n.341-77G=)
c.341-3350G= (n.341-3350G=)
n.477-77G=
c.*18-3350G= (n.*18-3350G=)
3g.10146437G>TCA2664402902VHLc.*18-77G>T (n.*18-77G>T)
c.600-3350G>T (n.600-3350G>T)
c.341-77G>T (n.341-77G>T)
c.341-3350G>T (n.341-3350G>T)
n.477-77G>T
c.*18-3350G>T (n.*18-3350G>T)
gnomAD v4
3g.10146438T>ACA2702135586VHLc.*18-76T>A (n.*18-76T>A)
c.600-3349T>A (n.600-3349T>A)
c.341-76T>A (n.341-76T>A)
c.341-3349T>A (n.341-3349T>A)
n.477-76T>A
c.*18-3349T>A (n.*18-3349T>A)
dbSNP
3g.10146438T>GCA2664402903VHLc.*18-76T>G (n.*18-76T>G)
c.600-3349T>G (n.600-3349T>G)
c.341-76T>G (n.341-76T>G)
c.341-3349T>G (n.341-3349T>G)
n.477-76T>G
c.*18-3349T>G (n.*18-3349T>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146439G>ACA2701934775VHLc.*18-75G>A (n.*18-75G>A)
c.600-3348G>A (n.600-3348G>A)
c.341-75G>A (n.341-75G>A)
c.341-3348G>A (n.341-3348G>A)
n.477-75G>A
c.*18-3348G>A (n.*18-3348G>A)
dbSNP
3g.10146439G>CCA2701934773VHLc.*18-75G>C (n.*18-75G>C)
c.600-3348G>C (n.600-3348G>C)
c.341-75G>C (n.341-75G>C)
c.341-3348G>C (n.341-3348G>C)
n.477-75G>C
c.*18-3348G>C (n.*18-3348G>C)
dbSNP
3g.10146439G=CA1345069679VHLc.*18-75G= (n.*18-75G=)
c.600-3348G= (n.600-3348G=)
c.341-75G= (n.341-75G=)
c.341-3348G= (n.341-3348G=)
n.477-75G=
c.*18-3348G= (n.*18-3348G=)
3g.10146439G>TCA70049284VHLc.*18-75G>T (n.*18-75G>T)
c.600-3348G>T (n.600-3348G>T)
c.341-75G>T (n.341-75G>T)
c.341-3348G>T (n.341-3348G>T)
n.477-75G>T
c.*18-3348G>T (n.*18-3348G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146440C>ACA70049289VHLc.*18-74C>A (n.*18-74C>A)
c.600-3347C>A (n.600-3347C>A)
c.341-74C>A (n.341-74C>A)
c.341-3347C>A (n.341-3347C>A)
n.477-74C>A
c.*18-3347C>A (n.*18-3347C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146440C=CA1345069680VHLc.*18-74C= (n.*18-74C=)
c.600-3347C= (n.600-3347C=)
c.341-74C= (n.341-74C=)
c.341-3347C= (n.341-3347C=)
n.477-74C=
c.*18-3347C= (n.*18-3347C=)
3g.10146440C>GCA2701942677VHLc.*18-74C>G (n.*18-74C>G)
c.600-3347C>G (n.600-3347C>G)
c.341-74C>G (n.341-74C>G)
c.341-3347C>G (n.341-3347C>G)
n.477-74C>G
c.*18-3347C>G (n.*18-3347C>G)
dbSNP
3g.10146440C>TCA2701942679VHLc.*18-74C>T (n.*18-74C>T)
c.600-3347C>T (n.600-3347C>T)
c.341-74C>T (n.341-74C>T)
c.341-3347C>T (n.341-3347C>T)
n.477-74C>T
c.*18-3347C>T (n.*18-3347C>T)
dbSNP
3g.10146441T>ACA2664402906VHLc.*18-73T>A (n.*18-73T>A)
c.600-3346T>A (n.600-3346T>A)
c.341-73T>A (n.341-73T>A)
c.341-3346T>A (n.341-3346T>A)
n.477-73T>A
c.*18-3346T>A (n.*18-3346T>A)
gnomAD v4
3g.10146441T>CCA896162720VHLc.*18-73T>C (n.*18-73T>C)
c.600-3346T>C (n.600-3346T>C)
c.341-73T>C (n.341-73T>C)
c.341-3346T>C (n.341-3346T>C)
n.477-73T>C
c.*18-3346T>C (n.*18-3346T>C)
dbSNP
3g.10146441T=CA1345069681VHLc.*18-73T= (n.*18-73T=)
c.600-3346T= (n.600-3346T=)
c.341-73T= (n.341-73T=)
c.341-3346T= (n.341-3346T=)
n.477-73T=
c.*18-3346T= (n.*18-3346T=)
3g.10146442G>ACA2664402907VHLc.*18-72G>A (n.*18-72G>A)
c.600-3345G>A (n.600-3345G>A)
c.341-72G>A (n.341-72G>A)
c.341-3345G>A (n.341-3345G>A)
n.477-72G>A
c.*18-3345G>A (n.*18-3345G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146442G>CCA70049294VHLc.*18-72G>C (n.*18-72G>C)
c.600-3345G>C (n.600-3345G>C)
c.341-72G>C (n.341-72G>C)
c.341-3345G>C (n.341-3345G>C)
n.477-72G>C
c.*18-3345G>C (n.*18-3345G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146442G=CA1345069682VHLc.*18-72G= (n.*18-72G=)
c.600-3345G= (n.600-3345G=)
c.341-72G= (n.341-72G=)
c.341-3345G= (n.341-3345G=)
n.477-72G=
c.*18-3345G= (n.*18-3345G=)
3g.10146442G>TCA1044997664VHLc.*18-72G>T (n.*18-72G>T)
c.600-3345G>T (n.600-3345G>T)
c.341-72G>T (n.341-72G>T)
c.341-3345G>T (n.341-3345G>T)
n.477-72G>T
c.*18-3345G>T (n.*18-3345G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146443G>ACA2702135601VHLc.*18-71G>A (n.*18-71G>A)
c.600-3344G>A (n.600-3344G>A)
c.341-71G>A (n.341-71G>A)
c.341-3344G>A (n.341-3344G>A)
n.477-71G>A
c.*18-3344G>A (n.*18-3344G>A)
dbSNP
3g.10146443G>CCA2702135592VHLc.*18-71G>C (n.*18-71G>C)
c.600-3344G>C (n.600-3344G>C)
c.341-71G>C (n.341-71G>C)
c.341-3344G>C (n.341-3344G>C)
n.477-71G>C
c.*18-3344G>C (n.*18-3344G>C)
dbSNP
3g.10146443G>TCA2702135593VHLc.*18-71G>T (n.*18-71G>T)
c.600-3344G>T (n.600-3344G>T)
c.341-71G>T (n.341-71G>T)
c.341-3344G>T (n.341-3344G>T)
n.477-71G>T
c.*18-3344G>T (n.*18-3344G>T)
dbSNP
3g.10146444G>ACA1044997667VHLc.*18-70G>A (n.*18-70G>A)
c.600-3343G>A (n.600-3343G>A)
c.341-70G>A (n.341-70G>A)
c.341-3343G>A (n.341-3343G>A)
n.477-70G>A
c.*18-3343G>A (n.*18-3343G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146444G>CCA2701985043VHLc.*18-70G>C (n.*18-70G>C)
c.600-3343G>C (n.600-3343G>C)
c.341-70G>C (n.341-70G>C)
c.341-3343G>C (n.341-3343G>C)
n.477-70G>C
c.*18-3343G>C (n.*18-3343G>C)
dbSNP
3g.10146444G=CA1345069683VHLc.*18-70G= (n.*18-70G=)
c.600-3343G= (n.600-3343G=)
c.341-70G= (n.341-70G=)
c.341-3343G= (n.341-3343G=)
n.477-70G=
c.*18-3343G= (n.*18-3343G=)
3g.10146445A>GCA2664402911VHLc.*18-69A>G (n.*18-69A>G)
c.600-3342A>G (n.600-3342A>G)
c.341-69A>G (n.341-69A>G)
c.341-3342A>G (n.341-3342A>G)
n.477-69A>G
c.*18-3342A>G (n.*18-3342A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146445A>TCA2702135605VHLc.*18-69A>T (n.*18-69A>T)
c.600-3342A>T (n.600-3342A>T)
c.341-69A>T (n.341-69A>T)
c.341-3342A>T (n.341-3342A>T)
n.477-69A>T
c.*18-3342A>T (n.*18-3342A>T)
dbSNP
3g.10146446T>ACA2701962123VHLc.*18-68T>A (n.*18-68T>A)
c.600-3341T>A (n.600-3341T>A)
c.341-68T>A (n.341-68T>A)
c.341-3341T>A (n.341-3341T>A)
n.477-68T>A
c.*18-3341T>A (n.*18-3341T>A)
dbSNP
3g.10146446T>CCA896162724VHLc.*18-68T>C (n.*18-68T>C)
c.600-3341T>C (n.600-3341T>C)
c.341-68T>C (n.341-68T>C)
c.341-3341T>C (n.341-3341T>C)
n.477-68T>C
c.*18-3341T>C (n.*18-3341T>C)
dbSNP
3g.10146446T>GCA2701962124VHLc.*18-68T>G (n.*18-68T>G)
c.600-3341T>G (n.600-3341T>G)
c.341-68T>G (n.341-68T>G)
c.341-3341T>G (n.341-3341T>G)
n.477-68T>G
c.*18-3341T>G (n.*18-3341T>G)
dbSNP
3g.10146446T=CA1345069684VHLc.*18-68T= (n.*18-68T=)
c.600-3341T= (n.600-3341T=)
c.341-68T= (n.341-68T=)
c.341-3341T= (n.341-3341T=)
n.477-68T=
c.*18-3341T= (n.*18-3341T=)
3g.10146447T>ACA2702135609VHLc.*18-67T>A (n.*18-67T>A)
c.600-3340T>A (n.600-3340T>A)
c.341-67T>A (n.341-67T>A)
c.341-3340T>A (n.341-3340T>A)
n.477-67T>A
c.*18-3340T>A (n.*18-3340T>A)
dbSNP
3g.10146447T>CCA2702135610VHLc.*18-67T>C (n.*18-67T>C)
c.600-3340T>C (n.600-3340T>C)
c.341-67T>C (n.341-67T>C)
c.341-3340T>C (n.341-3340T>C)
n.477-67T>C
c.*18-3340T>C (n.*18-3340T>C)
dbSNP
3g.10146448A=CA1345069685VHLc.*18-66A= (n.*18-66A=)
c.600-3339A= (n.600-3339A=)
c.341-66A= (n.341-66A=)
c.341-3339A= (n.341-3339A=)
n.477-66A=
c.*18-3339A= (n.*18-3339A=)
3g.10146448A>CCA2701971033VHLc.*18-66A>C (n.*18-66A>C)
c.600-3339A>C (n.600-3339A>C)
c.341-66A>C (n.341-66A>C)
c.341-3339A>C (n.341-3339A>C)
n.477-66A>C
c.*18-3339A>C (n.*18-3339A>C)
dbSNP
3g.10146448A>GCA896162728VHLc.*18-66A>G (n.*18-66A>G)
c.600-3339A>G (n.600-3339A>G)
c.341-66A>G (n.341-66A>G)
c.341-3339A>G (n.341-3339A>G)
n.477-66A>G
c.*18-3339A>G (n.*18-3339A>G)
dbSNP
3g.10146448A>TCA2701971034VHLc.*18-66A>T (n.*18-66A>T)
c.600-3339A>T (n.600-3339A>T)
c.341-66A>T (n.341-66A>T)
c.341-3339A>T (n.341-3339A>T)
n.477-66A>T
c.*18-3339A>T (n.*18-3339A>T)
dbSNP
3g.10146449C>ACA2702135638VHLc.*18-65C>A (n.*18-65C>A)
c.600-3338C>A (n.600-3338C>A)
c.341-65C>A (n.341-65C>A)
c.341-3338C>A (n.341-3338C>A)
n.477-65C>A
c.*18-3338C>A (n.*18-3338C>A)
dbSNP
3g.10146449C>GCA2577505238VHLc.*18-65C>G (n.*18-65C>G)
c.600-3338C>G (n.600-3338C>G)
c.341-65C>G (n.341-65C>G)
c.341-3338C>G (n.341-3338C>G)
n.477-65C>G
c.*18-3338C>G (n.*18-3338C>G)
dbSNP
3g.10146449C>TCA2702135639VHLc.*18-65C>T (n.*18-65C>T)
c.600-3338C>T (n.600-3338C>T)
c.341-65C>T (n.341-65C>T)
c.341-3338C>T (n.341-3338C>T)
n.477-65C>T
c.*18-3338C>T (n.*18-3338C>T)
dbSNP
3g.10146450A>GCA2664402912VHLc.*18-64A>G (n.*18-64A>G)
c.600-3337A>G (n.600-3337A>G)
c.341-64A>G (n.341-64A>G)
c.341-3337A>G (n.341-3337A>G)
n.477-64A>G
c.*18-3337A>G (n.*18-3337A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146450A>TCA2664402913VHLc.*18-64A>T (n.*18-64A>T)
c.600-3337A>T (n.600-3337A>T)
c.341-64A>T (n.341-64A>T)
c.341-3337A>T (n.341-3337A>T)
n.477-64A>T
c.*18-3337A>T (n.*18-3337A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCCA1345069686VHLc.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC
c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
3g.10146451G>ACA2702135845VHLc.*18-63G>A (n.*18-63G>A)
c.600-3336G>A (n.600-3336G>A)
c.341-63G>A (n.341-63G>A)
c.341-3336G>A (n.341-3336G>A)
n.477-63G>A
c.*18-3336G>A (n.*18-3336G>A)
dbSNP
3g.10146451G>CCA2702135841VHLc.*18-63G>C (n.*18-63G>C)
c.600-3336G>C (n.600-3336G>C)
c.341-63G>C (n.341-63G>C)
c.341-3336G>C (n.341-3336G>C)
n.477-63G>C
c.*18-3336G>C (n.*18-3336G>C)
dbSNP
3g.10146451G>TCA2702135843VHLc.*18-63G>T (n.*18-63G>T)
c.600-3336G>T (n.600-3336G>T)
c.341-63G>T (n.341-63G>T)
c.341-3336G>T (n.341-3336G>T)
n.477-63G>T
c.*18-3336G>T (n.*18-3336G>T)
dbSNP
3g.10146458_10146483delCA896162729VHLc.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del)
c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del)
c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del)
c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del)
n.477-56_477-31del
c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del)
dbSNP
3g.10146452G>ACA70049300VHLc.*18-62G>A (n.*18-62G>A)
c.600-3335G>A (n.600-3335G>A)
c.341-62G>A (n.341-62G>A)
c.341-3335G>A (n.341-3335G>A)
n.477-62G>A
c.*18-3335G>A (n.*18-3335G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146452G>CCA2552422253VHLc.*18-62G>C (n.*18-62G>C)
c.600-3335G>C (n.600-3335G>C)
c.341-62G>C (n.341-62G>C)
c.341-3335G>C (n.341-3335G>C)
n.477-62G>C
c.*18-3335G>C (n.*18-3335G>C)
dbSNP
3g.10146452G=CA1345069687VHLc.*18-62G= (n.*18-62G=)
c.600-3335G= (n.600-3335G=)
c.341-62G= (n.341-62G=)
c.341-3335G= (n.341-3335G=)
n.477-62G=
c.*18-3335G= (n.*18-3335G=)
3g.10146452G>TCA70049302VHLc.*18-62G>T (n.*18-62G>T)
c.600-3335G>T (n.600-3335G>T)
c.341-62G>T (n.341-62G>T)
c.341-3335G>T (n.341-3335G>T)
n.477-62G>T
c.*18-3335G>T (n.*18-3335G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146453T>ACA1044997671VHLc.*18-61T>A (n.*18-61T>A)
c.600-3334T>A (n.600-3334T>A)
c.341-61T>A (n.341-61T>A)
c.341-3334T>A (n.341-3334T>A)
n.477-61T>A
c.*18-3334T>A (n.*18-3334T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146453T>CCA2664402922VHLc.*18-61T>C (n.*18-61T>C)
c.600-3334T>C (n.600-3334T>C)
c.341-61T>C (n.341-61T>C)
c.341-3334T>C (n.341-3334T>C)
n.477-61T>C
c.*18-3334T>C (n.*18-3334T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146453T>GCA2702135912VHLc.*18-61T>G (n.*18-61T>G)
c.600-3334T>G (n.600-3334T>G)
c.341-61T>G (n.341-61T>G)
c.341-3334T>G (n.341-3334T>G)
n.477-61T>G
c.*18-3334T>G (n.*18-3334T>G)
dbSNP
3g.10146455_10146500delCA2499306722VHLc.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del)
c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del)
c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del)
c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del)
n.477-59_477-14del
c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del)
3g.10146454G>ACA2664402925VHLc.*18-60G>A (n.*18-60G>A)
c.600-3333G>A (n.600-3333G>A)
c.341-60G>A (n.341-60G>A)
c.341-3333G>A (n.341-3333G>A)
n.477-60G>A
c.*18-3333G>A (n.*18-3333G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146454G>CCA2701985045VHLc.*18-60G>C (n.*18-60G>C)
c.600-3333G>C (n.600-3333G>C)
c.341-60G>C (n.341-60G>C)
c.341-3333G>C (n.341-3333G>C)
n.477-60G>C
c.*18-3333G>C (n.*18-3333G>C)
dbSNP
3g.10146454G=CA1345069688VHLc.*18-60G= (n.*18-60G=)
c.600-3333G= (n.600-3333G=)
c.341-60G= (n.341-60G=)
c.341-3333G= (n.341-3333G=)
n.477-60G=
c.*18-3333G= (n.*18-3333G=)
3g.10146454G>TCA1044997675VHLc.*18-60G>T (n.*18-60G>T)
c.600-3333G>T (n.600-3333G>T)
c.341-60G>T (n.341-60G>T)
c.341-3333G>T (n.341-3333G>T)
n.477-60G>T
c.*18-3333G>T (n.*18-3333G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146455delCA2577505239VHLc.*18-59del (n.*18-59del)
c.600-3332del (n.600-3332del)
c.341-59del (n.341-59del)
c.341-3332del (n.341-3332del)
n.477-59del
c.*18-3332del (n.*18-3332del)
3g.10146456G>ACA896162736VHLc.*18-58G>A (n.*18-58G>A)
c.600-3331G>A (n.600-3331G>A)
c.341-58G>A (n.341-58G>A)
c.341-3331G>A (n.341-3331G>A)
n.477-58G>A
c.*18-3331G>A (n.*18-3331G>A)
dbSNP
3g.10146456G=CA1345069689VHLc.*18-58G= (n.*18-58G=)
c.600-3331G= (n.600-3331G=)
c.341-58G= (n.341-58G=)
c.341-3331G= (n.341-3331G=)
n.477-58G=
c.*18-3331G= (n.*18-3331G=)
3g.10146456G>TCA2577505240VHLc.*18-58G>T (n.*18-58G>T)
c.600-3331G>T (n.600-3331G>T)
c.341-58G>T (n.341-58G>T)
c.341-3331G>T (n.341-3331G>T)
n.477-58G>T
c.*18-3331G>T (n.*18-3331G>T)
3g.10146456_10146469delinsGGGCCACCGTGCCCCA1345069690VHLc.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
n.477-58_477-45delinsGGGCCACCGTGCCC
c.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
3g.10146457G>ACA70049314VHLc.*18-57G>A (n.*18-57G>A)
c.600-3330G>A (n.600-3330G>A)
c.341-57G>A (n.341-57G>A)
c.341-3330G>A (n.341-3330G>A)
n.477-57G>A
c.*18-3330G>A (n.*18-3330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146457G>CCA2701936198VHLc.*18-57G>C (n.*18-57G>C)
c.600-3330G>C (n.600-3330G>C)
c.341-57G>C (n.341-57G>C)
c.341-3330G>C (n.341-3330G>C)
n.477-57G>C
c.*18-3330G>C (n.*18-3330G>C)
dbSNP
3g.10146457G=CA1345069692VHLc.*18-57G= (n.*18-57G=)
c.600-3330G= (n.600-3330G=)
c.341-57G= (n.341-57G=)
c.341-3330G= (n.341-3330G=)
n.477-57G=
c.*18-3330G= (n.*18-3330G=)
3g.10146457G>TCA2577505241VHLc.*18-57G>T (n.*18-57G>T)
c.600-3330G>T (n.600-3330G>T)
c.341-57G>T (n.341-57G>T)
c.341-3330G>T (n.341-3330G>T)
n.477-57G>T
c.*18-3330G>T (n.*18-3330G>T)
3g.10146457_10146469delCA1345069691VHLc.*18-57_*18-45del (n.*18-57_*18-45del)
c.600-3330_600-3318del (n.600-3330_600-3318del)
c.341-57_341-45del (n.341-57_341-45del)
c.341-3330_341-3318del (n.341-3330_341-3318del)
n.477-57_477-45del
c.*18-3330_*18-3318del (n.*18-3330_*18-3318del)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146458G>ACA2577505242VHLc.*18-56G>A (n.*18-56G>A)
c.600-3329G>A (n.600-3329G>A)
c.341-56G>A (n.341-56G>A)
c.341-3329G>A (n.341-3329G>A)
n.477-56G>A
c.*18-3329G>A (n.*18-3329G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146458G>CCA2701960725VHLc.*18-56G>C (n.*18-56G>C)
c.600-3329G>C (n.600-3329G>C)
c.341-56G>C (n.341-56G>C)
c.341-3329G>C (n.341-3329G>C)
n.477-56G>C
c.*18-3329G>C (n.*18-3329G>C)
dbSNP
3g.10146458G=CA1345069693VHLc.*18-56G= (n.*18-56G=)
c.600-3329G= (n.600-3329G=)
c.341-56G= (n.341-56G=)
c.341-3329G= (n.341-3329G=)
n.477-56G=
c.*18-3329G= (n.*18-3329G=)
3g.10146458G>TCA541213559VHLc.*18-56G>T (n.*18-56G>T)
c.600-3329G>T (n.600-3329G>T)
c.341-56G>T (n.341-56G>T)
c.341-3329G>T (n.341-3329G>T)
n.477-56G>T
c.*18-3329G>T (n.*18-3329G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465_10146477dupCA541213558VHLc.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup)
c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup)
c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup)
c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup)
n.477-49_477-37dup
c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146459C>ACA2702136115VHLc.*18-55C>A (n.*18-55C>A)
c.600-3328C>A (n.600-3328C>A)
c.341-55C>A (n.341-55C>A)
c.341-3328C>A (n.341-3328C>A)
n.477-55C>A
c.*18-3328C>A (n.*18-3328C>A)
dbSNP
3g.10146459C>GCA2702136025VHLc.*18-55C>G (n.*18-55C>G)
c.600-3328C>G (n.600-3328C>G)
c.341-55C>G (n.341-55C>G)
c.341-3328C>G (n.341-3328C>G)
n.477-55C>G
c.*18-3328C>G (n.*18-3328C>G)
dbSNP
3g.10146459C>TCA2664402934VHLc.*18-55C>T (n.*18-55C>T)
c.600-3328C>T (n.600-3328C>T)
c.341-55C>T (n.341-55C>T)
c.341-3328C>T (n.341-3328C>T)
n.477-55C>T
c.*18-3328C>T (n.*18-3328C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146460C>GCA2702136286VHLc.*18-54C>G (n.*18-54C>G)
c.600-3327C>G (n.600-3327C>G)
c.341-54C>G (n.341-54C>G)
c.341-3327C>G (n.341-3327C>G)
n.477-54C>G
c.*18-3327C>G (n.*18-3327C>G)
dbSNP
3g.10146460C>TCA2664402936VHLc.*18-54C>T (n.*18-54C>T)
c.600-3327C>T (n.600-3327C>T)
c.341-54C>T (n.341-54C>T)
c.341-3327C>T (n.341-3327C>T)
n.477-54C>T
c.*18-3327C>T (n.*18-3327C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146461A>CCA2702136384VHLc.*18-53A>C (n.*18-53A>C)
c.600-3326A>C (n.600-3326A>C)
c.341-53A>C (n.341-53A>C)
c.341-3326A>C (n.341-3326A>C)
n.477-53A>C
c.*18-3326A>C (n.*18-3326A>C)
dbSNP
3g.10146461A>GCA2664402938VHLc.*18-53A>G (n.*18-53A>G)
c.600-3326A>G (n.600-3326A>G)
c.341-53A>G (n.341-53A>G)
c.341-3326A>G (n.341-3326A>G)
n.477-53A>G
c.*18-3326A>G (n.*18-3326A>G)
gnomAD v4
3g.10146461A>TCA2702136397VHLc.*18-53A>T (n.*18-53A>T)
c.600-3326A>T (n.600-3326A>T)
c.341-53A>T (n.341-53A>T)
c.341-3326A>T (n.341-3326A>T)
n.477-53A>T
c.*18-3326A>T (n.*18-3326A>T)
dbSNP
3g.10146462C>GCA2702136437VHLc.*18-52C>G (n.*18-52C>G)
c.600-3325C>G (n.600-3325C>G)
c.341-52C>G (n.341-52C>G)
c.341-3325C>G (n.341-3325C>G)
n.477-52C>G
c.*18-3325C>G (n.*18-3325C>G)
dbSNP
3g.10146462C>TCA2664402939VHLc.*18-52C>T (n.*18-52C>T)
c.600-3325C>T (n.600-3325C>T)
c.341-52C>T (n.341-52C>T)
c.341-3325C>T (n.341-3325C>T)
n.477-52C>T
c.*18-3325C>T (n.*18-3325C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146463C>ACA2701939558VHLc.*18-51C>A (n.*18-51C>A)
c.600-3324C>A (n.600-3324C>A)
c.341-51C>A (n.341-51C>A)
c.341-3324C>A (n.341-3324C>A)
n.477-51C>A
c.*18-3324C>A (n.*18-3324C>A)
dbSNP
3g.10146463C=CA1345069694VHLc.*18-51C= (n.*18-51C=)
c.600-3324C= (n.600-3324C=)
c.341-51C= (n.341-51C=)
c.341-3324C= (n.341-3324C=)
n.477-51C=
c.*18-3324C= (n.*18-3324C=)
3g.10146463C>GCA2664402940VHLc.*18-51C>G (n.*18-51C>G)
c.600-3324C>G (n.600-3324C>G)
c.341-51C>G (n.341-51C>G)
c.341-3324C>G (n.341-3324C>G)
n.477-51C>G
c.*18-3324C>G (n.*18-3324C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146463C>TCA040606VHLc.*18-51C>T (n.*18-51C>T)
c.600-3324C>T (n.600-3324C>T)
c.341-51C>T (n.341-51C>T)
c.341-3324C>T (n.341-3324C>T)
n.477-51C>T
c.*18-3324C>T (n.*18-3324C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146464G>ACA541213560VHLc.*18-50G>A (n.*18-50G>A)
c.600-3323G>A (n.600-3323G>A)
c.341-50G>A (n.341-50G>A)
c.341-3323G>A (n.341-3323G>A)
n.477-50G>A
c.*18-3323G>A (n.*18-3323G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146464G>CCA2701973349VHLc.*18-50G>C (n.*18-50G>C)
c.600-3323G>C (n.600-3323G>C)
c.341-50G>C (n.341-50G>C)
c.341-3323G>C (n.341-3323G>C)
n.477-50G>C
c.*18-3323G>C (n.*18-3323G>C)
dbSNP
3g.10146464G=CA1345069695VHLc.*18-50G= (n.*18-50G=)
c.600-3323G= (n.600-3323G=)
c.341-50G= (n.341-50G=)
c.341-3323G= (n.341-3323G=)
n.477-50G=
c.*18-3323G= (n.*18-3323G=)
3g.10146464G>TCA541213561VHLc.*18-50G>T (n.*18-50G>T)
c.600-3323G>T (n.600-3323G>T)
c.341-50G>T (n.341-50G>T)
c.341-3323G>T (n.341-3323G>T)
n.477-50G>T
c.*18-3323G>T (n.*18-3323G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146465T>ACA2701985050VHLc.*18-49T>A (n.*18-49T>A)
c.600-3322T>A (n.600-3322T>A)
c.341-49T>A (n.341-49T>A)
c.341-3322T>A (n.341-3322T>A)
n.477-49T>A
c.*18-3322T>A (n.*18-3322T>A)
dbSNP
3g.10146465T>CCA1044997690VHLc.*18-49T>C (n.*18-49T>C)
c.600-3322T>C (n.600-3322T>C)
c.341-49T>C (n.341-49T>C)
c.341-3322T>C (n.341-3322T>C)
n.477-49T>C
c.*18-3322T>C (n.*18-3322T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465T>GCA2701985048VHLc.*18-49T>G (n.*18-49T>G)
c.600-3322T>G (n.600-3322T>G)
c.341-49T>G (n.341-49T>G)
c.341-3322T>G (n.341-3322T>G)
n.477-49T>G
c.*18-3322T>G (n.*18-3322T>G)
dbSNP
3g.10146465T=CA1345069696VHLc.*18-49T= (n.*18-49T=)
c.600-3322T= (n.600-3322T=)
c.341-49T= (n.341-49T=)
c.341-3322T= (n.341-3322T=)
n.477-49T=
c.*18-3322T= (n.*18-3322T=)
3g.10146466G>TCA2580068369VHLc.*18-48G>T (n.*18-48G>T)
c.600-3321G>T (n.600-3321G>T)
c.341-48G>T (n.341-48G>T)
c.341-3321G>T (n.341-3321G>T)
n.477-48G>T
c.*18-3321G>T (n.*18-3321G>T)
ClinVar dbSNP
3g.10146467C>ACA2702136481VHLc.*18-47C>A (n.*18-47C>A)
c.600-3320C>A (n.600-3320C>A)
c.341-47C>A (n.341-47C>A)
c.341-3320C>A (n.341-3320C>A)
n.477-47C>A
c.*18-3320C>A (n.*18-3320C>A)
dbSNP
3g.10146467C>GCA2702136485VHLc.*18-47C>G (n.*18-47C>G)
c.600-3320C>G (n.600-3320C>G)
c.341-47C>G (n.341-47C>G)
c.341-3320C>G (n.341-3320C>G)
n.477-47C>G
c.*18-3320C>G (n.*18-3320C>G)
dbSNP
3g.10146467C>TCA2702136487VHLc.*18-47C>T (n.*18-47C>T)
c.600-3320C>T (n.600-3320C>T)
c.341-47C>T (n.341-47C>T)
c.341-3320C>T (n.341-3320C>T)
n.477-47C>T
c.*18-3320C>T (n.*18-3320C>T)
dbSNP
3g.10146468C>ACA2577505244VHLc.*18-46C>A (n.*18-46C>A)
c.600-3319C>A (n.600-3319C>A)
c.341-46C>A (n.341-46C>A)
c.341-3319C>A (n.341-3319C>A)
n.477-46C>A
c.*18-3319C>A (n.*18-3319C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146468C>GCA2702136562VHLc.*18-46C>G (n.*18-46C>G)
c.600-3319C>G (n.600-3319C>G)
c.341-46C>G (n.341-46C>G)
c.341-3319C>G (n.341-3319C>G)
n.477-46C>G
c.*18-3319C>G (n.*18-3319C>G)
dbSNP
3g.10146468C>TCA2702136511VHLc.*18-46C>T (n.*18-46C>T)
c.600-3319C>T (n.600-3319C>T)
c.341-46C>T (n.341-46C>T)
c.341-3319C>T (n.341-3319C>T)
n.477-46C>T
c.*18-3319C>T (n.*18-3319C>T)
dbSNP
3g.10146469C>ACA541213562VHLc.*18-45C>A (n.*18-45C>A)
c.600-3318C>A (n.600-3318C>A)
c.341-45C>A (n.341-45C>A)
c.341-3318C>A (n.341-3318C>A)
n.477-45C>A
c.*18-3318C>A (n.*18-3318C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146469C=CA1345069697VHLc.*18-45C= (n.*18-45C=)
c.600-3318C= (n.600-3318C=)
c.341-45C= (n.341-45C=)
c.341-3318C= (n.341-3318C=)
n.477-45C=
c.*18-3318C= (n.*18-3318C=)
3g.10146469C>GCA2701954684VHLc.*18-45C>G (n.*18-45C>G)
c.600-3318C>G (n.600-3318C>G)
c.341-45C>G (n.341-45C>G)
c.341-3318C>G (n.341-3318C>G)
n.477-45C>G
c.*18-3318C>G (n.*18-3318C>G)
dbSNP
3g.10146469C>TCA2701954685VHLc.*18-45C>T (n.*18-45C>T)
c.600-3318C>T (n.600-3318C>T)
c.341-45C>T (n.341-45C>T)
c.341-3318C>T (n.341-3318C>T)
n.477-45C>T
c.*18-3318C>T (n.*18-3318C>T)
dbSNP
3g.10146470A=CA1345069698VHLc.*18-44A= (n.*18-44A=)
c.600-3317A= (n.600-3317A=)
c.341-44A= (n.341-44A=)
c.341-3317A= (n.341-3317A=)
n.477-44A=
c.*18-3317A= (n.*18-3317A=)
3g.10146470A>CCA2701985052VHLc.*18-44A>C (n.*18-44A>C)
c.600-3317A>C (n.600-3317A>C)
c.341-44A>C (n.341-44A>C)
c.341-3317A>C (n.341-3317A>C)
n.477-44A>C
c.*18-3317A>C (n.*18-3317A>C)
dbSNP
3g.10146470A>GCA1044997693VHLc.*18-44A>G (n.*18-44A>G)
c.600-3317A>G (n.600-3317A>G)
c.341-44A>G (n.341-44A>G)
c.341-3317A>G (n.341-3317A>G)
n.477-44A>G
c.*18-3317A>G (n.*18-3317A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146470A>TCA2701985057VHLc.*18-44A>T (n.*18-44A>T)
c.600-3317A>T (n.600-3317A>T)
c.341-44A>T (n.341-44A>T)
c.341-3317A>T (n.341-3317A>T)
n.477-44A>T
c.*18-3317A>T (n.*18-3317A>T)
dbSNP
3g.10146471G>ACA2664402948VHLc.*18-43G>A (n.*18-43G>A)
c.600-3316G>A (n.600-3316G>A)
c.341-43G>A (n.341-43G>A)
c.341-3316G>A (n.341-3316G>A)
n.477-43G>A
c.*18-3316G>A (n.*18-3316G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146471G>TCA2702136567VHLc.*18-43G>T (n.*18-43G>T)
c.600-3316G>T (n.600-3316G>T)
c.341-43G>T (n.341-43G>T)
c.341-3316G>T (n.341-3316G>T)
n.477-43G>T
c.*18-3316G>T (n.*18-3316G>T)
dbSNP
3g.10146472C>GCA2577505245VHLc.*18-42C>G (n.*18-42C>G)
c.600-3315C>G (n.600-3315C>G)
c.341-42C>G (n.341-42C>G)
c.341-3315C>G (n.341-3315C>G)
n.477-42C>G
c.*18-3315C>G (n.*18-3315C>G)
dbSNP
3g.10146472C>TCA2664402949VHLc.*18-42C>T (n.*18-42C>T)
c.600-3315C>T (n.600-3315C>T)
c.341-42C>T (n.341-42C>T)
c.341-3315C>T (n.341-3315C>T)
n.477-42C>T
c.*18-3315C>T (n.*18-3315C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146473C>ACA541213563VHLc.*18-41C>A (n.*18-41C>A)
c.600-3314C>A (n.600-3314C>A)
c.341-41C>A (n.341-41C>A)
c.341-3314C>A (n.341-3314C>A)
n.477-41C>A
c.*18-3314C>A (n.*18-3314C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146473C=CA1345069699VHLc.*18-41C= (n.*18-41C=)
c.600-3314C= (n.600-3314C=)
c.341-41C= (n.341-41C=)
c.341-3314C= (n.341-3314C=)
n.477-41C=
c.*18-3314C= (n.*18-3314C=)
3g.10146474A=CA1345069700VHLc.*18-40A= (n.*18-40A=)
c.600-3313A= (n.600-3313A=)
c.341-40A= (n.341-40A=)
c.341-3313A= (n.341-3313A=)
n.477-40A=
c.*18-3313A= (n.*18-3313A=)
3g.10146474A>CCA2701939956VHLc.*18-40A>C (n.*18-40A>C)
c.600-3313A>C (n.600-3313A>C)
c.341-40A>C (n.341-40A>C)
c.341-3313A>C (n.341-3313A>C)
n.477-40A>C
c.*18-3313A>C (n.*18-3313A>C)
dbSNP
3g.10146474A>GCA2701939957VHLc.*18-40A>G (n.*18-40A>G)
c.600-3313A>G (n.600-3313A>G)
c.341-40A>G (n.341-40A>G)
c.341-3313A>G (n.341-3313A>G)
n.477-40A>G
c.*18-3313A>G (n.*18-3313A>G)
dbSNP
3g.10146474A>TCA040588VHLc.*18-40A>T (n.*18-40A>T)
c.600-3313A>T (n.600-3313A>T)
c.341-40A>T (n.341-40A>T)
c.341-3313A>T (n.341-3313A>T)
n.477-40A>T
c.*18-3313A>T (n.*18-3313A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched