Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145380T>G | CA1345069099 | VHL | c.*18-1134T>G (n.*18-1134T>G) c.599+2359T>G (n.599+2359T>G) c.341-1134T>G (n.341-1134T>G) c.340+3193T>G (n.340+3193T>G) n.477-1134T>G c.*17+2359T>G (n.*17+2359T>G) | dbSNP |
3 | g.10145380T= | CA1345069098 | VHL | c.*18-1134T= (n.*18-1134T=) c.599+2359T= (n.599+2359T=) c.341-1134T= (n.341-1134T=) c.340+3193T= (n.340+3193T=) n.477-1134T= c.*17+2359T= (n.*17+2359T=) | |
3 | g.10145381C= | CA1345069100 | VHL | c.*18-1133C= (n.*18-1133C=) c.599+2360C= (n.599+2360C=) c.341-1133C= (n.341-1133C=) c.340+3194C= (n.340+3194C=) n.477-1133C= c.*17+2360C= (n.*17+2360C=) | |
3 | g.10145381C>T | CA212357 | VHL | c.*18-1133C>T (n.*18-1133C>T) c.599+2360C>T (n.599+2360C>T) c.341-1133C>T (n.341-1133C>T) c.340+3194C>T (n.340+3194C>T) n.477-1133C>T c.*17+2360C>T (n.*17+2360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145382C= | CA1345069101 | VHL | c.*18-1132C= (n.*18-1132C=) c.599+2361C= (n.599+2361C=) c.341-1132C= (n.341-1132C=) c.340+3195C= (n.340+3195C=) n.477-1132C= c.*17+2361C= (n.*17+2361C=) | |
3 | g.10145382C>T | CA70048324 | VHL | c.*18-1132C>T (n.*18-1132C>T) c.599+2361C>T (n.599+2361C>T) c.341-1132C>T (n.341-1132C>T) c.340+3195C>T (n.340+3195C>T) n.477-1132C>T c.*17+2361C>T (n.*17+2361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145383dup | CA1345069102 | VHL | c.*18-1131dup (n.*18-1131dup) c.599+2362dup (n.599+2362dup) c.341-1131dup (n.341-1131dup) c.340+3196dup (n.340+3196dup) n.477-1131dup c.*17+2362dup (n.*17+2362dup) | dbSNP |
3 | g.10145385C= | CA1345069103 | VHL | c.*18-1129C= (n.*18-1129C=) c.599+2364C= (n.599+2364C=) c.341-1129C= (n.341-1129C=) c.340+3198C= (n.340+3198C=) n.477-1129C= c.*17+2364C= (n.*17+2364C=) | |
3 | g.10145385C>T | CA1345069104 | VHL | c.*18-1129C>T (n.*18-1129C>T) c.599+2364C>T (n.599+2364C>T) c.341-1129C>T (n.341-1129C>T) c.340+3198C>T (n.340+3198C>T) n.477-1129C>T c.*17+2364C>T (n.*17+2364C>T) | dbSNP |
3 | g.10145386C= | CA1345069105 | VHL | c.*18-1128C= (n.*18-1128C=) c.599+2365C= (n.599+2365C=) c.341-1128C= (n.341-1128C=) c.340+3199C= (n.340+3199C=) n.477-1128C= c.*17+2365C= (n.*17+2365C=) | |
3 | g.10145386C>G | CA540876218 | VHL | c.*18-1128C>G (n.*18-1128C>G) c.599+2365C>G (n.599+2365C>G) c.341-1128C>G (n.341-1128C>G) c.340+3199C>G (n.340+3199C>G) n.477-1128C>G c.*17+2365C>G (n.*17+2365C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145386C>T | CA70048329 | VHL | c.*18-1128C>T (n.*18-1128C>T) c.599+2365C>T (n.599+2365C>T) c.341-1128C>T (n.341-1128C>T) c.340+3199C>T (n.340+3199C>T) n.477-1128C>T c.*17+2365C>T (n.*17+2365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145387C= | CA1345069106 | VHL | c.*18-1127C= (n.*18-1127C=) c.599+2366C= (n.599+2366C=) c.341-1127C= (n.341-1127C=) c.340+3200C= (n.340+3200C=) n.477-1127C= c.*17+2366C= (n.*17+2366C=) | |
3 | g.10145387C>T | CA1345069107 | VHL | c.*18-1127C>T (n.*18-1127C>T) c.599+2366C>T (n.599+2366C>T) c.341-1127C>T (n.341-1127C>T) c.340+3200C>T (n.340+3200C>T) n.477-1127C>T c.*17+2366C>T (n.*17+2366C>T) | dbSNP |
3 | g.10145391T>C | CA2522611620 | VHL | c.*18-1123T>C (n.*18-1123T>C) c.599+2370T>C (n.599+2370T>C) c.341-1123T>C (n.341-1123T>C) c.340+3204T>C (n.340+3204T>C) n.477-1123T>C c.*17+2370T>C (n.*17+2370T>C) | |
3 | g.10145392T>C | CA70048334 | VHL | c.*18-1122T>C (n.*18-1122T>C) c.599+2371T>C (n.599+2371T>C) c.341-1122T>C (n.341-1122T>C) c.340+3205T>C (n.340+3205T>C) n.477-1122T>C c.*17+2371T>C (n.*17+2371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145392T= | CA1345069108 | VHL | c.*18-1122T= (n.*18-1122T=) c.599+2371T= (n.599+2371T=) c.341-1122T= (n.341-1122T=) c.340+3205T= (n.340+3205T=) n.477-1122T= c.*17+2371T= (n.*17+2371T=) | |
3 | g.10145393T>G | CA1345069110 | VHL | c.*18-1121T>G (n.*18-1121T>G) c.599+2372T>G (n.599+2372T>G) c.341-1121T>G (n.341-1121T>G) c.340+3206T>G (n.340+3206T>G) n.477-1121T>G c.*17+2372T>G (n.*17+2372T>G) | dbSNP |
3 | g.10145393T= | CA1345069111 | VHL | c.*18-1121T= (n.*18-1121T=) c.599+2372T= (n.599+2372T=) c.341-1121T= (n.341-1121T=) c.340+3206T= (n.340+3206T=) n.477-1121T= c.*17+2372T= (n.*17+2372T=) | |
3 | g.10145393_10145394delinsTG | CA1345069109 | VHL | c.*18-1121_*18-1120delinsTG (n.*18-1121_*18-1120delinsTG) c.599+2372_599+2373delinsTG (n.599+2372_599+2373delinsTG) c.341-1121_341-1120delinsTG (n.341-1121_341-1120delinsTG) c.340+3206_340+3207delinsTG (n.340+3206_340+3207delinsTG) n.477-1121_477-1120delinsTG c.*17+2372_*17+2373delinsTG (n.*17+2372_*17+2373delinsTG) | |
3 | g.10145394del | CA1345069112 | VHL | c.*18-1120del (n.*18-1120del) c.599+2373del (n.599+2373del) c.341-1120del (n.341-1120del) c.340+3207del (n.340+3207del) n.477-1120del c.*17+2373del (n.*17+2373del) | dbSNP |
3 | g.10145396T>C | CA2755195211 | VHL | c.*18-1118T>C (n.*18-1118T>C) c.599+2375T>C (n.599+2375T>C) c.341-1118T>C (n.341-1118T>C) c.340+3209T>C (n.340+3209T>C) n.477-1118T>C c.*17+2375T>C (n.*17+2375T>C) | |
3 | g.10145397T>C | CA647445692 | VHL | c.*18-1117T>C (n.*18-1117T>C) c.599+2376T>C (n.599+2376T>C) c.341-1117T>C (n.341-1117T>C) c.340+3210T>C (n.340+3210T>C) n.477-1117T>C c.*17+2376T>C (n.*17+2376T>C) | COSMIC |
3 | g.10145398G= | CA1345069113 | VHL | c.*18-1116G= (n.*18-1116G=) c.599+2377G= (n.599+2377G=) c.341-1116G= (n.341-1116G=) c.340+3211G= (n.340+3211G=) n.477-1116G= c.*17+2377G= (n.*17+2377G=) | |
3 | g.10145398G>T | CA70048339 | VHL | c.*18-1116G>T (n.*18-1116G>T) c.599+2377G>T (n.599+2377G>T) c.341-1116G>T (n.341-1116G>T) c.340+3211G>T (n.340+3211G>T) n.477-1116G>T c.*17+2377G>T (n.*17+2377G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145401A= | CA1345069115 | VHL | c.*18-1113A= (n.*18-1113A=) c.599+2380A= (n.599+2380A=) c.341-1113A= (n.341-1113A=) c.340+3214A= (n.340+3214A=) n.477-1113A= c.*17+2380A= (n.*17+2380A=) | |
3 | g.10145401A>G | CA1345069114 | VHL | c.*18-1113A>G (n.*18-1113A>G) c.599+2380A>G (n.599+2380A>G) c.341-1113A>G (n.341-1113A>G) c.340+3214A>G (n.340+3214A>G) n.477-1113A>G c.*17+2380A>G (n.*17+2380A>G) | dbSNP |
3 | g.10145408C>A | CA1345069117 | VHL | c.*18-1106C>A (n.*18-1106C>A) c.599+2387C>A (n.599+2387C>A) c.341-1106C>A (n.341-1106C>A) c.340+3221C>A (n.340+3221C>A) n.477-1106C>A c.*17+2387C>A (n.*17+2387C>A) | dbSNP |
3 | g.10145408C= | CA1345069116 | VHL | c.*18-1106C= (n.*18-1106C=) c.599+2387C= (n.599+2387C=) c.341-1106C= (n.341-1106C=) c.340+3221C= (n.340+3221C=) n.477-1106C= c.*17+2387C= (n.*17+2387C=) | |
3 | g.10145413T>G | CA1345069119 | VHL | c.*18-1101T>G (n.*18-1101T>G) c.599+2392T>G (n.599+2392T>G) c.341-1101T>G (n.341-1101T>G) c.340+3226T>G (n.340+3226T>G) n.477-1101T>G c.*17+2392T>G (n.*17+2392T>G) | dbSNP |
3 | g.10145413T= | CA1345069118 | VHL | c.*18-1101T= (n.*18-1101T=) c.599+2392T= (n.599+2392T=) c.341-1101T= (n.341-1101T=) c.340+3226T= (n.340+3226T=) n.477-1101T= c.*17+2392T= (n.*17+2392T=) | |
3 | g.10145417A>T | CA2755195212 | VHL | c.*18-1097A>T (n.*18-1097A>T) c.599+2396A>T (n.599+2396A>T) c.341-1097A>T (n.341-1097A>T) c.340+3230A>T (n.340+3230A>T) n.477-1097A>T c.*17+2396A>T (n.*17+2396A>T) | |
3 | g.10145418A= | CA1345069120 | VHL | c.*18-1096A= (n.*18-1096A=) c.599+2397A= (n.599+2397A=) c.341-1096A= (n.341-1096A=) c.340+3231A= (n.340+3231A=) n.477-1096A= c.*17+2397A= (n.*17+2397A=) | |
3 | g.10145418A>T | CA540876220 | VHL | c.*18-1096A>T (n.*18-1096A>T) c.599+2397A>T (n.599+2397A>T) c.341-1096A>T (n.341-1096A>T) c.340+3231A>T (n.340+3231A>T) n.477-1096A>T c.*17+2397A>T (n.*17+2397A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145424G>A | CA1345069122 | VHL | c.*18-1090G>A (n.*18-1090G>A) c.599+2403G>A (n.599+2403G>A) c.341-1090G>A (n.341-1090G>A) c.340+3237G>A (n.340+3237G>A) n.477-1090G>A c.*17+2403G>A (n.*17+2403G>A) | dbSNP |
3 | g.10145424G= | CA1345069121 | VHL | c.*18-1090G= (n.*18-1090G=) c.599+2403G= (n.599+2403G=) c.341-1090G= (n.341-1090G=) c.340+3237G= (n.340+3237G=) n.477-1090G= c.*17+2403G= (n.*17+2403G=) | |
3 | g.10145425G>A | CA1345069124 | VHL | c.*18-1089G>A (n.*18-1089G>A) c.599+2404G>A (n.599+2404G>A) c.341-1089G>A (n.341-1089G>A) c.340+3238G>A (n.340+3238G>A) n.477-1089G>A c.*17+2404G>A (n.*17+2404G>A) | dbSNP |
3 | g.10145425G= | CA1345069123 | VHL | c.*18-1089G= (n.*18-1089G=) c.599+2404G= (n.599+2404G=) c.341-1089G= (n.341-1089G=) c.340+3238G= (n.340+3238G=) n.477-1089G= c.*17+2404G= (n.*17+2404G=) | |
3 | g.10145426C>T | CA2554640216 | VHL | c.*18-1088C>T (n.*18-1088C>T) c.599+2405C>T (n.599+2405C>T) c.341-1088C>T (n.341-1088C>T) c.340+3239C>T (n.340+3239C>T) n.477-1088C>T c.*17+2405C>T (n.*17+2405C>T) | |
3 | g.10145427C= | CA1345069125 | VHL | c.*18-1087C= (n.*18-1087C=) c.599+2406C= (n.599+2406C=) c.341-1087C= (n.341-1087C=) c.340+3240C= (n.340+3240C=) n.477-1087C= c.*17+2406C= (n.*17+2406C=) | |
3 | g.10145427C>T | CA70048345 | VHL | c.*18-1087C>T (n.*18-1087C>T) c.599+2406C>T (n.599+2406C>T) c.341-1087C>T (n.341-1087C>T) c.340+3240C>T (n.340+3240C>T) n.477-1087C>T c.*17+2406C>T (n.*17+2406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145428A= | CA1345069126 | VHL | c.*18-1086A= (n.*18-1086A=) c.599+2407A= (n.599+2407A=) c.341-1086A= (n.341-1086A=) c.340+3241A= (n.340+3241A=) n.477-1086A= c.*17+2407A= (n.*17+2407A=) | |
3 | g.10145428A>G | CA16135156 | VHL | c.*18-1086A>G (n.*18-1086A>G) c.599+2407A>G (n.599+2407A>G) c.341-1086A>G (n.341-1086A>G) c.340+3241A>G (n.340+3241A>G) n.477-1086A>G c.*17+2407A>G (n.*17+2407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145428A>T | CA1044997023 | VHL | c.*18-1086A>T (n.*18-1086A>T) c.599+2407A>T (n.599+2407A>T) c.341-1086A>T (n.341-1086A>T) c.340+3241A>T (n.340+3241A>T) n.477-1086A>T c.*17+2407A>T (n.*17+2407A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145431C= | CA1345069127 | VHL | c.*18-1083C= (n.*18-1083C=) c.599+2410C= (n.599+2410C=) c.341-1083C= (n.341-1083C=) c.340+3244C= (n.340+3244C=) n.477-1083C= c.*17+2410C= (n.*17+2410C=) | |
3 | g.10145431C>T | CA896161959 | VHL | c.*18-1083C>T (n.*18-1083C>T) c.599+2410C>T (n.599+2410C>T) c.341-1083C>T (n.341-1083C>T) c.340+3244C>T (n.340+3244C>T) n.477-1083C>T c.*17+2410C>T (n.*17+2410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145432G>A | CA70048349 | VHL | c.*18-1082G>A (n.*18-1082G>A) c.599+2411G>A (n.599+2411G>A) c.341-1082G>A (n.341-1082G>A) c.340+3245G>A (n.340+3245G>A) n.477-1082G>A c.*17+2411G>A (n.*17+2411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145432G= | CA1345069128 | VHL | c.*18-1082G= (n.*18-1082G=) c.599+2411G= (n.599+2411G=) c.341-1082G= (n.341-1082G=) c.340+3245G= (n.340+3245G=) n.477-1082G= c.*17+2411G= (n.*17+2411G=) | |
3 | g.10145433C>T | CA1044997029 | VHL | c.*18-1081C>T (n.*18-1081C>T) c.599+2412C>T (n.599+2412C>T) c.341-1081C>T (n.341-1081C>T) c.340+3246C>T (n.340+3246C>T) n.477-1081C>T c.*17+2412C>T (n.*17+2412C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145434A>G | CA1044997034 | VHL | c.*18-1080A>G (n.*18-1080A>G) c.599+2413A>G (n.599+2413A>G) c.341-1080A>G (n.341-1080A>G) c.340+3247A>G (n.340+3247A>G) n.477-1080A>G c.*17+2413A>G (n.*17+2413A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145434A>T | CA2507509455 | VHL | c.*18-1080A>T (n.*18-1080A>T) c.599+2413A>T (n.599+2413A>T) c.341-1080A>T (n.341-1080A>T) c.340+3247A>T (n.340+3247A>T) n.477-1080A>T c.*17+2413A>T (n.*17+2413A>T) | |
3 | g.10145438G= | CA1345069129 | VHL | c.*18-1076G= (n.*18-1076G=) c.599+2417G= (n.599+2417G=) c.341-1076G= (n.341-1076G=) c.340+3251G= (n.340+3251G=) n.477-1076G= c.*17+2417G= (n.*17+2417G=) | |
3 | g.10145438G>T | CA1345069130 | VHL | c.*18-1076G>T (n.*18-1076G>T) c.599+2417G>T (n.599+2417G>T) c.341-1076G>T (n.341-1076G>T) c.340+3251G>T (n.340+3251G>T) n.477-1076G>T c.*17+2417G>T (n.*17+2417G>T) | dbSNP |
3 | g.10145440T>C | CA70048353 | VHL | c.*18-1074T>C (n.*18-1074T>C) c.599+2419T>C (n.599+2419T>C) c.341-1074T>C (n.341-1074T>C) c.340+3253T>C (n.340+3253T>C) n.477-1074T>C c.*17+2419T>C (n.*17+2419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145440T= | CA1345069131 | VHL | c.*18-1074T= (n.*18-1074T=) c.599+2419T= (n.599+2419T=) c.341-1074T= (n.341-1074T=) c.340+3253T= (n.340+3253T=) n.477-1074T= c.*17+2419T= (n.*17+2419T=) | |
3 | g.10145443C>T | CA1044997038 | VHL | c.*18-1071C>T (n.*18-1071C>T) c.599+2422C>T (n.599+2422C>T) c.341-1071C>T (n.341-1071C>T) c.340+3256C>T (n.340+3256C>T) n.477-1071C>T c.*17+2422C>T (n.*17+2422C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145443_10145447delinsCTCCT | CA1345069132 | VHL | c.*18-1071_*18-1067delinsCTCCT (n.*18-1071_*18-1067delinsCTCCT) c.599+2422_599+2426delinsCTCCT (n.599+2422_599+2426delinsCTCCT) c.341-1071_341-1067delinsCTCCT (n.341-1071_341-1067delinsCTCCT) c.340+3256_340+3260delinsCTCCT (n.340+3256_340+3260delinsCTCCT) n.477-1071_477-1067delinsCTCCT c.*17+2422_*17+2426delinsCTCCT (n.*17+2422_*17+2426delinsCTCCT) | |
3 | g.10145444T>A | CA1044997041 | VHL | c.*18-1070T>A (n.*18-1070T>A) c.599+2423T>A (n.599+2423T>A) c.341-1070T>A (n.341-1070T>A) c.340+3257T>A (n.340+3257T>A) n.477-1070T>A c.*17+2423T>A (n.*17+2423T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145444T>G | CA70048355 | VHL | c.*18-1070T>G (n.*18-1070T>G) c.599+2423T>G (n.599+2423T>G) c.341-1070T>G (n.341-1070T>G) c.340+3257T>G (n.340+3257T>G) n.477-1070T>G c.*17+2423T>G (n.*17+2423T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145444T= | CA1345069134 | VHL | c.*18-1070T= (n.*18-1070T=) c.599+2423T= (n.599+2423T=) c.341-1070T= (n.341-1070T=) c.340+3257T= (n.340+3257T=) n.477-1070T= c.*17+2423T= (n.*17+2423T=) | |
3 | g.10145444_10145447del | CA1345069133 | VHL | c.*18-1070_*18-1067del (n.*18-1070_*18-1067del) c.599+2423_599+2426del (n.599+2423_599+2426del) c.341-1070_341-1067del (n.341-1070_341-1067del) c.340+3257_340+3260del (n.340+3257_340+3260del) n.477-1070_477-1067del c.*17+2423_*17+2426del (n.*17+2423_*17+2426del) | dbSNP |
3 | g.10145450A= | CA1345069135 | VHL | c.*18-1064A= (n.*18-1064A=) c.599+2429A= (n.599+2429A=) c.341-1064A= (n.341-1064A=) c.340+3263A= (n.340+3263A=) n.477-1064A= c.*17+2429A= (n.*17+2429A=) | |
3 | g.10145450A>G | CA1345069136 | VHL | c.*18-1064A>G (n.*18-1064A>G) c.599+2429A>G (n.599+2429A>G) c.341-1064A>G (n.341-1064A>G) c.340+3263A>G (n.340+3263A>G) n.477-1064A>G c.*17+2429A>G (n.*17+2429A>G) | dbSNP |
3 | g.10145452T>A | CA896161968 | VHL | c.*18-1062T>A (n.*18-1062T>A) c.599+2431T>A (n.599+2431T>A) c.341-1062T>A (n.341-1062T>A) c.340+3265T>A (n.340+3265T>A) n.477-1062T>A c.*17+2431T>A (n.*17+2431T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145452T= | CA1345069137 | VHL | c.*18-1062T= (n.*18-1062T=) c.599+2431T= (n.599+2431T=) c.341-1062T= (n.341-1062T=) c.340+3265T= (n.340+3265T=) n.477-1062T= c.*17+2431T= (n.*17+2431T=) | |
3 | g.10145453C>A | CA896161970 | VHL | c.*18-1061C>A (n.*18-1061C>A) c.599+2432C>A (n.599+2432C>A) c.341-1061C>A (n.341-1061C>A) c.340+3266C>A (n.340+3266C>A) n.477-1061C>A c.*17+2432C>A (n.*17+2432C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145453C= | CA1345069138 | VHL | c.*18-1061C= (n.*18-1061C=) c.599+2432C= (n.599+2432C=) c.341-1061C= (n.341-1061C=) c.340+3266C= (n.340+3266C=) n.477-1061C= c.*17+2432C= (n.*17+2432C=) | |
3 | g.10145454C= | CA1345069139 | VHL | c.*18-1060C= (n.*18-1060C=) c.599+2433C= (n.599+2433C=) c.341-1060C= (n.341-1060C=) c.340+3267C= (n.340+3267C=) n.477-1060C= c.*17+2433C= (n.*17+2433C=) | |
3 | g.10145454C>T | CA896161971 | VHL | c.*18-1060C>T (n.*18-1060C>T) c.599+2433C>T (n.599+2433C>T) c.341-1060C>T (n.341-1060C>T) c.340+3267C>T (n.340+3267C>T) n.477-1060C>T c.*17+2433C>T (n.*17+2433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145458C= | CA1345069140 | VHL | c.*18-1056C= (n.*18-1056C=) c.599+2437C= (n.599+2437C=) c.341-1056C= (n.341-1056C=) c.340+3271C= (n.340+3271C=) n.477-1056C= c.*17+2437C= (n.*17+2437C=) | |
3 | g.10145458C>G | CA896161973 | VHL | c.*18-1056C>G (n.*18-1056C>G) c.599+2437C>G (n.599+2437C>G) c.341-1056C>G (n.341-1056C>G) c.340+3271C>G (n.340+3271C>G) n.477-1056C>G c.*17+2437C>G (n.*17+2437C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145460C= | CA1345069141 | VHL | c.*18-1054C= (n.*18-1054C=) c.599+2439C= (n.599+2439C=) c.341-1054C= (n.341-1054C=) c.340+3273C= (n.340+3273C=) n.477-1054C= c.*17+2439C= (n.*17+2439C=) | |
3 | g.10145460C>G | CA896161976 | VHL | c.*18-1054C>G (n.*18-1054C>G) c.599+2439C>G (n.599+2439C>G) c.341-1054C>G (n.341-1054C>G) c.340+3273C>G (n.340+3273C>G) n.477-1054C>G c.*17+2439C>G (n.*17+2439C>G) | dbSNP |
3 | g.10145462T>A | CA1044997053 | VHL | c.*18-1052T>A (n.*18-1052T>A) c.599+2441T>A (n.599+2441T>A) c.341-1052T>A (n.341-1052T>A) c.340+3275T>A (n.340+3275T>A) n.477-1052T>A c.*17+2441T>A (n.*17+2441T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145462T= | CA1345069142 | VHL | c.*18-1052T= (n.*18-1052T=) c.599+2441T= (n.599+2441T=) c.341-1052T= (n.341-1052T=) c.340+3275T= (n.340+3275T=) n.477-1052T= c.*17+2441T= (n.*17+2441T=) | |
3 | g.10145463T>C | CA1345069144 | VHL | c.*18-1051T>C (n.*18-1051T>C) c.599+2442T>C (n.599+2442T>C) c.341-1051T>C (n.341-1051T>C) c.340+3276T>C (n.340+3276T>C) n.477-1051T>C c.*17+2442T>C (n.*17+2442T>C) | dbSNP |
3 | g.10145463T= | CA1345069143 | VHL | c.*18-1051T= (n.*18-1051T=) c.599+2442T= (n.599+2442T=) c.341-1051T= (n.341-1051T=) c.340+3276T= (n.340+3276T=) n.477-1051T= c.*17+2442T= (n.*17+2442T=) | |
3 | g.10145464G>C | CA1044997060 | VHL | c.*18-1050G>C (n.*18-1050G>C) c.599+2443G>C (n.599+2443G>C) c.341-1050G>C (n.341-1050G>C) c.340+3277G>C (n.340+3277G>C) n.477-1050G>C c.*17+2443G>C (n.*17+2443G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145464G= | CA1345069145 | VHL | c.*18-1050G= (n.*18-1050G=) c.599+2443G= (n.599+2443G=) c.341-1050G= (n.341-1050G=) c.340+3277G= (n.340+3277G=) n.477-1050G= c.*17+2443G= (n.*17+2443G=) | |
3 | g.10145465G>A | CA896161978 | VHL | c.*18-1049G>A (n.*18-1049G>A) c.599+2444G>A (n.599+2444G>A) c.341-1049G>A (n.341-1049G>A) c.340+3278G>A (n.340+3278G>A) n.477-1049G>A c.*17+2444G>A (n.*17+2444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145465G= | CA1345069146 | VHL | c.*18-1049G= (n.*18-1049G=) c.599+2444G= (n.599+2444G=) c.341-1049G= (n.341-1049G=) c.340+3278G= (n.340+3278G=) n.477-1049G= c.*17+2444G= (n.*17+2444G=) | |
3 | g.10145465G>T | CA1345069147 | VHL | c.*18-1049G>T (n.*18-1049G>T) c.599+2444G>T (n.599+2444G>T) c.341-1049G>T (n.341-1049G>T) c.340+3278G>T (n.340+3278G>T) n.477-1049G>T c.*17+2444G>T (n.*17+2444G>T) | dbSNP |
3 | g.10145466G>C | CA896161993 | VHL | c.*18-1048G>C (n.*18-1048G>C) c.599+2445G>C (n.599+2445G>C) c.341-1048G>C (n.341-1048G>C) c.340+3279G>C (n.340+3279G>C) n.477-1048G>C c.*17+2445G>C (n.*17+2445G>C) | dbSNP |
3 | g.10145466G= | CA1345069148 | VHL | c.*18-1048G= (n.*18-1048G=) c.599+2445G= (n.599+2445G=) c.341-1048G= (n.341-1048G=) c.340+3279G= (n.340+3279G=) n.477-1048G= c.*17+2445G= (n.*17+2445G=) | |
3 | g.10145469G>A | CA2755195213 | VHL | c.*18-1045G>A (n.*18-1045G>A) c.599+2448G>A (n.599+2448G>A) c.341-1045G>A (n.341-1045G>A) c.340+3282G>A (n.340+3282G>A) n.477-1045G>A c.*17+2448G>A (n.*17+2448G>A) | |
3 | g.10145471C= | CA1345069149 | VHL | c.*18-1043C= (n.*18-1043C=) c.599+2450C= (n.599+2450C=) c.341-1043C= (n.341-1043C=) c.340+3284C= (n.340+3284C=) n.477-1043C= c.*17+2450C= (n.*17+2450C=) | |
3 | g.10145471C>T | CA70048357 | VHL | c.*18-1043C>T (n.*18-1043C>T) c.599+2450C>T (n.599+2450C>T) c.341-1043C>T (n.341-1043C>T) c.340+3284C>T (n.340+3284C>T) n.477-1043C>T c.*17+2450C>T (n.*17+2450C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145472G>A | CA647445694 | VHL | c.*18-1042G>A (n.*18-1042G>A) c.599+2451G>A (n.599+2451G>A) c.341-1042G>A (n.341-1042G>A) c.340+3285G>A (n.340+3285G>A) n.477-1042G>A c.*17+2451G>A (n.*17+2451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10145472G= | CA1345069150 | VHL | c.*18-1042G= (n.*18-1042G=) c.599+2451G= (n.599+2451G=) c.341-1042G= (n.341-1042G=) c.340+3285G= (n.340+3285G=) n.477-1042G= c.*17+2451G= (n.*17+2451G=) | |
3 | g.10145474G>T | CA647445696 | VHL | c.*18-1040G>T (n.*18-1040G>T) c.599+2453G>T (n.599+2453G>T) c.341-1040G>T (n.341-1040G>T) c.340+3287G>T (n.340+3287G>T) n.477-1040G>T c.*17+2453G>T (n.*17+2453G>T) | COSMIC |
3 | g.10145476C= | CA1345069151 | VHL | c.*18-1038C= (n.*18-1038C=) c.599+2455C= (n.599+2455C=) c.341-1038C= (n.341-1038C=) c.340+3289C= (n.340+3289C=) n.477-1038C= c.*17+2455C= (n.*17+2455C=) | |
3 | g.10145476C>T | CA70048363 | VHL | c.*18-1038C>T (n.*18-1038C>T) c.599+2455C>T (n.599+2455C>T) c.341-1038C>T (n.341-1038C>T) c.340+3289C>T (n.340+3289C>T) n.477-1038C>T c.*17+2455C>T (n.*17+2455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10145477G>A | CA540876227 | VHL | c.*18-1037G>A (n.*18-1037G>A) c.599+2456G>A (n.599+2456G>A) c.341-1037G>A (n.341-1037G>A) c.340+3290G>A (n.340+3290G>A) n.477-1037G>A c.*17+2456G>A (n.*17+2456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145477G= | CA1345069152 | VHL | c.*18-1037G= (n.*18-1037G=) c.599+2456G= (n.599+2456G=) c.341-1037G= (n.341-1037G=) c.340+3290G= (n.340+3290G=) n.477-1037G= c.*17+2456G= (n.*17+2456G=) | |
3 | g.10145480C>A | CA2572108611 | VHL | c.*18-1034C>A (n.*18-1034C>A) c.599+2459C>A (n.599+2459C>A) c.341-1034C>A (n.341-1034C>A) c.340+3293C>A (n.340+3293C>A) n.477-1034C>A c.*17+2459C>A (n.*17+2459C>A) | |
3 | g.10145480C= | CA1345069153 | VHL | c.*18-1034C= (n.*18-1034C=) c.599+2459C= (n.599+2459C=) c.341-1034C= (n.341-1034C=) c.340+3293C= (n.340+3293C=) n.477-1034C= c.*17+2459C= (n.*17+2459C=) | |
3 | g.10145480C>G | CA70048367 | VHL | c.*18-1034C>G (n.*18-1034C>G) c.599+2459C>G (n.599+2459C>G) c.341-1034C>G (n.341-1034C>G) c.340+3293C>G (n.340+3293C>G) n.477-1034C>G c.*17+2459C>G (n.*17+2459C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10145480C>T | CA70048374 | VHL | c.*18-1034C>T (n.*18-1034C>T) c.599+2459C>T (n.599+2459C>T) c.341-1034C>T (n.341-1034C>T) c.340+3293C>T (n.340+3293C>T) n.477-1034C>T c.*17+2459C>T (n.*17+2459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |