Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144779C= | CA1345068823 | VHL | c.*18-1735C= (n.*18-1735C=) c.599+1758C= (n.599+1758C=) c.341-1735C= (n.341-1735C=) c.340+2592C= (n.340+2592C=) n.477-1735C= c.*17+1758C= (n.*17+1758C=) | |
3 | g.10144779C>T | CA896161651 | VHL | c.*18-1735C>T (n.*18-1735C>T) c.599+1758C>T (n.599+1758C>T) c.341-1735C>T (n.341-1735C>T) c.340+2592C>T (n.340+2592C>T) n.477-1735C>T c.*17+1758C>T (n.*17+1758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144780T>C | CA70048037 | VHL | c.*18-1734T>C (n.*18-1734T>C) c.599+1759T>C (n.599+1759T>C) c.341-1734T>C (n.341-1734T>C) c.340+2593T>C (n.340+2593T>C) n.477-1734T>C c.*17+1759T>C (n.*17+1759T>C) | dbSNP |
3 | g.10144780T= | CA1345068824 | VHL | c.*18-1734T= (n.*18-1734T=) c.599+1759T= (n.599+1759T=) c.341-1734T= (n.341-1734T=) c.340+2593T= (n.340+2593T=) n.477-1734T= c.*17+1759T= (n.*17+1759T=) | |
3 | g.10144782dup | CA896161657 | VHL | c.*18-1732dup (n.*18-1732dup) c.599+1761dup (n.599+1761dup) c.341-1732dup (n.341-1732dup) c.340+2595dup (n.340+2595dup) n.477-1732dup c.*17+1761dup (n.*17+1761dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144782T= | CA1345068825 | VHL | c.*18-1732T= (n.*18-1732T=) c.599+1761T= (n.599+1761T=) c.341-1732T= (n.341-1732T=) c.340+2595T= (n.340+2595T=) n.477-1732T= c.*17+1761T= (n.*17+1761T=) | |
3 | g.10144784dup | CA896161673 | VHL | c.*18-1730dup (n.*18-1730dup) c.599+1763dup (n.599+1763dup) c.341-1730dup (n.341-1730dup) c.340+2597dup (n.340+2597dup) n.477-1730dup c.*17+1763dup (n.*17+1763dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144788C= | CA1345068826 | VHL | c.*18-1726C= (n.*18-1726C=) c.599+1767C= (n.599+1767C=) c.341-1726C= (n.341-1726C=) c.340+2601C= (n.340+2601C=) n.477-1726C= c.*17+1767C= (n.*17+1767C=) | |
3 | g.10144788C>T | CA896161681 | VHL | c.*18-1726C>T (n.*18-1726C>T) c.599+1767C>T (n.599+1767C>T) c.341-1726C>T (n.341-1726C>T) c.340+2601C>T (n.340+2601C>T) n.477-1726C>T c.*17+1767C>T (n.*17+1767C>T) | dbSNP |
3 | g.10144789T= | CA1345068827 | VHL | c.*18-1725T= (n.*18-1725T=) c.599+1768T= (n.599+1768T=) c.341-1725T= (n.341-1725T=) c.340+2602T= (n.340+2602T=) n.477-1725T= c.*17+1768T= (n.*17+1768T=) | |
3 | g.10144790dup | CA1345068828 | VHL | c.*18-1724dup (n.*18-1724dup) c.599+1769dup (n.599+1769dup) c.341-1724dup (n.341-1724dup) c.340+2603dup (n.340+2603dup) n.477-1724dup c.*17+1769dup (n.*17+1769dup) | dbSNP |
3 | g.10144792G>A | CA1044996742 | VHL | c.*18-1722G>A (n.*18-1722G>A) c.599+1771G>A (n.599+1771G>A) c.341-1722G>A (n.341-1722G>A) c.340+2605G>A (n.340+2605G>A) n.477-1722G>A c.*17+1771G>A (n.*17+1771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144792G= | CA1345068829 | VHL | c.*18-1722G= (n.*18-1722G=) c.599+1771G= (n.599+1771G=) c.341-1722G= (n.341-1722G=) c.340+2605G= (n.340+2605G=) n.477-1722G= c.*17+1771G= (n.*17+1771G=) | |
3 | g.10144792G>T | CA1044996746 | VHL | c.*18-1722G>T (n.*18-1722G>T) c.599+1771G>T (n.599+1771G>T) c.341-1722G>T (n.341-1722G>T) c.340+2605G>T (n.340+2605G>T) n.477-1722G>T c.*17+1771G>T (n.*17+1771G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144793G>A | CA70048041 | VHL | c.*18-1721G>A (n.*18-1721G>A) c.599+1772G>A (n.599+1772G>A) c.341-1721G>A (n.341-1721G>A) c.340+2606G>A (n.340+2606G>A) n.477-1721G>A c.*17+1772G>A (n.*17+1772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144793G= | CA1345068830 | VHL | c.*18-1721G= (n.*18-1721G=) c.599+1772G= (n.599+1772G=) c.341-1721G= (n.341-1721G=) c.340+2606G= (n.340+2606G=) n.477-1721G= c.*17+1772G= (n.*17+1772G=) | |
3 | g.10144794T>C | CA2755195193 | VHL | c.*18-1720T>C (n.*18-1720T>C) c.599+1773T>C (n.599+1773T>C) c.341-1720T>C (n.341-1720T>C) c.340+2607T>C (n.340+2607T>C) n.477-1720T>C c.*17+1773T>C (n.*17+1773T>C) | |
3 | g.10144797A= | CA1345068831 | VHL | c.*18-1717A= (n.*18-1717A=) c.599+1776A= (n.599+1776A=) c.341-1717A= (n.341-1717A=) c.340+2610A= (n.340+2610A=) n.477-1717A= c.*17+1776A= (n.*17+1776A=) | |
3 | g.10144797A>C | CA540876202 | VHL | c.*18-1717A>C (n.*18-1717A>C) c.599+1776A>C (n.599+1776A>C) c.341-1717A>C (n.341-1717A>C) c.340+2610A>C (n.340+2610A>C) n.477-1717A>C c.*17+1776A>C (n.*17+1776A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144797A>T | CA2567684456 | VHL | c.*18-1717A>T (n.*18-1717A>T) c.599+1776A>T (n.599+1776A>T) c.341-1717A>T (n.341-1717A>T) c.340+2610A>T (n.340+2610A>T) n.477-1717A>T c.*17+1776A>T (n.*17+1776A>T) | |
3 | g.10144799G>A | CA1044996750 | VHL | c.*18-1715G>A (n.*18-1715G>A) c.599+1778G>A (n.599+1778G>A) c.341-1715G>A (n.341-1715G>A) c.340+2612G>A (n.340+2612G>A) n.477-1715G>A c.*17+1778G>A (n.*17+1778G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144799G= | CA1345068832 | VHL | c.*18-1715G= (n.*18-1715G=) c.599+1778G= (n.599+1778G=) c.341-1715G= (n.341-1715G=) c.340+2612G= (n.340+2612G=) n.477-1715G= c.*17+1778G= (n.*17+1778G=) | |
3 | g.10144801G>A | CA1345068834 | VHL | c.*18-1713G>A (n.*18-1713G>A) c.599+1780G>A (n.599+1780G>A) c.341-1713G>A (n.341-1713G>A) c.340+2614G>A (n.340+2614G>A) n.477-1713G>A c.*17+1780G>A (n.*17+1780G>A) | dbSNP |
3 | g.10144801G= | CA1345068833 | VHL | c.*18-1713G= (n.*18-1713G=) c.599+1780G= (n.599+1780G=) c.341-1713G= (n.341-1713G=) c.340+2614G= (n.340+2614G=) n.477-1713G= c.*17+1780G= (n.*17+1780G=) | |
3 | g.10144802C>A | CA896161687 | VHL | c.*18-1712C>A (n.*18-1712C>A) c.599+1781C>A (n.599+1781C>A) c.341-1712C>A (n.341-1712C>A) c.340+2615C>A (n.340+2615C>A) n.477-1712C>A c.*17+1781C>A (n.*17+1781C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144802C= | CA1345068835 | VHL | c.*18-1712C= (n.*18-1712C=) c.599+1781C= (n.599+1781C=) c.341-1712C= (n.341-1712C=) c.340+2615C= (n.340+2615C=) n.477-1712C= c.*17+1781C= (n.*17+1781C=) | |
3 | g.10144802C>T | CA1345068836 | VHL | c.*18-1712C>T (n.*18-1712C>T) c.599+1781C>T (n.599+1781C>T) c.341-1712C>T (n.341-1712C>T) c.340+2615C>T (n.340+2615C>T) n.477-1712C>T c.*17+1781C>T (n.*17+1781C>T) | dbSNP |
3 | g.10144803A= | CA1345068837 | VHL | c.*18-1711A= (n.*18-1711A=) c.599+1782A= (n.599+1782A=) c.341-1711A= (n.341-1711A=) c.340+2616A= (n.340+2616A=) n.477-1711A= c.*17+1782A= (n.*17+1782A=) | |
3 | g.10144803A>C | CA1345068838 | VHL | c.*18-1711A>C (n.*18-1711A>C) c.599+1782A>C (n.599+1782A>C) c.341-1711A>C (n.341-1711A>C) c.340+2616A>C (n.340+2616A>C) n.477-1711A>C c.*17+1782A>C (n.*17+1782A>C) | dbSNP |
3 | g.10144804C= | CA1345068839 | VHL | c.*18-1710C= (n.*18-1710C=) c.599+1783C= (n.599+1783C=) c.341-1710C= (n.341-1710C=) c.340+2617C= (n.340+2617C=) n.477-1710C= c.*17+1783C= (n.*17+1783C=) | |
3 | g.10144804C>G | CA70048043 | VHL | c.*18-1710C>G (n.*18-1710C>G) c.599+1783C>G (n.599+1783C>G) c.341-1710C>G (n.341-1710C>G) c.340+2617C>G (n.340+2617C>G) n.477-1710C>G c.*17+1783C>G (n.*17+1783C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144806A= | CA1345068840 | VHL | c.*18-1708A= (n.*18-1708A=) c.599+1785A= (n.599+1785A=) c.341-1708A= (n.341-1708A=) c.340+2619A= (n.340+2619A=) n.477-1708A= c.*17+1785A= (n.*17+1785A=) | |
3 | g.10144806A>G | CA1044996758 | VHL | c.*18-1708A>G (n.*18-1708A>G) c.599+1785A>G (n.599+1785A>G) c.341-1708A>G (n.341-1708A>G) c.340+2619A>G (n.340+2619A>G) n.477-1708A>G c.*17+1785A>G (n.*17+1785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144807C= | CA1345068841 | VHL | c.*18-1707C= (n.*18-1707C=) c.599+1786C= (n.599+1786C=) c.341-1707C= (n.341-1707C=) c.340+2620C= (n.340+2620C=) n.477-1707C= c.*17+1786C= (n.*17+1786C=) | |
3 | g.10144807C>T | CA70048045 | VHL | c.*18-1707C>T (n.*18-1707C>T) c.599+1786C>T (n.599+1786C>T) c.341-1707C>T (n.341-1707C>T) c.340+2620C>T (n.340+2620C>T) n.477-1707C>T c.*17+1786C>T (n.*17+1786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144808G>A | CA1345068843 | VHL | c.*18-1706G>A (n.*18-1706G>A) c.599+1787G>A (n.599+1787G>A) c.341-1706G>A (n.341-1706G>A) c.340+2621G>A (n.340+2621G>A) n.477-1706G>A c.*17+1787G>A (n.*17+1787G>A) | dbSNP |
3 | g.10144808G= | CA1345068842 | VHL | c.*18-1706G= (n.*18-1706G=) c.599+1787G= (n.599+1787G=) c.341-1706G= (n.341-1706G=) c.340+2621G= (n.340+2621G=) n.477-1706G= c.*17+1787G= (n.*17+1787G=) | |
3 | g.10144808G>T | CA2531788629 | VHL | c.*18-1706G>T (n.*18-1706G>T) c.599+1787G>T (n.599+1787G>T) c.341-1706G>T (n.341-1706G>T) c.340+2621G>T (n.340+2621G>T) n.477-1706G>T c.*17+1787G>T (n.*17+1787G>T) | |
3 | g.10144809T>G | CA896161696 | VHL | c.*18-1705T>G (n.*18-1705T>G) c.599+1788T>G (n.599+1788T>G) c.341-1705T>G (n.341-1705T>G) c.340+2622T>G (n.340+2622T>G) n.477-1705T>G c.*17+1788T>G (n.*17+1788T>G) | dbSNP |
3 | g.10144809T= | CA1345068844 | VHL | c.*18-1705T= (n.*18-1705T=) c.599+1788T= (n.599+1788T=) c.341-1705T= (n.341-1705T=) c.340+2622T= (n.340+2622T=) n.477-1705T= c.*17+1788T= (n.*17+1788T=) | |
3 | g.10144813G>A | CA70048047 | VHL | c.*18-1701G>A (n.*18-1701G>A) c.599+1792G>A (n.599+1792G>A) c.341-1701G>A (n.341-1701G>A) c.340+2626G>A (n.340+2626G>A) n.477-1701G>A c.*17+1792G>A (n.*17+1792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144813G= | CA1345068845 | VHL | c.*18-1701G= (n.*18-1701G=) c.599+1792G= (n.599+1792G=) c.341-1701G= (n.341-1701G=) c.340+2626G= (n.340+2626G=) n.477-1701G= c.*17+1792G= (n.*17+1792G=) | |
3 | g.10144813G>T | CA1345068846 | VHL | c.*18-1701G>T (n.*18-1701G>T) c.599+1792G>T (n.599+1792G>T) c.341-1701G>T (n.341-1701G>T) c.340+2626G>T (n.340+2626G>T) n.477-1701G>T c.*17+1792G>T (n.*17+1792G>T) | dbSNP |
3 | g.10144815T>A | CA1345068848 | VHL | c.*18-1699T>A (n.*18-1699T>A) c.599+1794T>A (n.599+1794T>A) c.341-1699T>A (n.341-1699T>A) c.340+2628T>A (n.340+2628T>A) n.477-1699T>A c.*17+1794T>A (n.*17+1794T>A) | dbSNP |
3 | g.10144815T= | CA1345068847 | VHL | c.*18-1699T= (n.*18-1699T=) c.599+1794T= (n.599+1794T=) c.341-1699T= (n.341-1699T=) c.340+2628T= (n.340+2628T=) n.477-1699T= c.*17+1794T= (n.*17+1794T=) | |
3 | g.10144818G>C | CA2538246973 | VHL | c.*18-1696G>C (n.*18-1696G>C) c.599+1797G>C (n.599+1797G>C) c.341-1696G>C (n.341-1696G>C) c.340+2631G>C (n.340+2631G>C) n.477-1696G>C c.*17+1797G>C (n.*17+1797G>C) | |
3 | g.10144821A= | CA1345068849 | VHL | c.*18-1693A= (n.*18-1693A=) c.599+1800A= (n.599+1800A=) c.341-1693A= (n.341-1693A=) c.340+2634A= (n.340+2634A=) n.477-1693A= c.*17+1800A= (n.*17+1800A=) | |
3 | g.10144821A>G | CA70048050 | VHL | c.*18-1693A>G (n.*18-1693A>G) c.599+1800A>G (n.599+1800A>G) c.341-1693A>G (n.341-1693A>G) c.340+2634A>G (n.340+2634A>G) n.477-1693A>G c.*17+1800A>G (n.*17+1800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144823A= | CA1345068850 | VHL | c.*18-1691A= (n.*18-1691A=) c.599+1802A= (n.599+1802A=) c.341-1691A= (n.341-1691A=) c.340+2636A= (n.340+2636A=) n.477-1691A= c.*17+1802A= (n.*17+1802A=) | |
3 | g.10144823A>G | CA70048053 | VHL | c.*18-1691A>G (n.*18-1691A>G) c.599+1802A>G (n.599+1802A>G) c.341-1691A>G (n.341-1691A>G) c.340+2636A>G (n.340+2636A>G) n.477-1691A>G c.*17+1802A>G (n.*17+1802A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144825A= | CA1345068851 | VHL | c.*18-1689A= (n.*18-1689A=) c.599+1804A= (n.599+1804A=) c.341-1689A= (n.341-1689A=) c.340+2638A= (n.340+2638A=) n.477-1689A= c.*17+1804A= (n.*17+1804A=) | |
3 | g.10144825A>G | CA1044996767 | VHL | c.*18-1689A>G (n.*18-1689A>G) c.599+1804A>G (n.599+1804A>G) c.341-1689A>G (n.341-1689A>G) c.340+2638A>G (n.340+2638A>G) n.477-1689A>G c.*17+1804A>G (n.*17+1804A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144827G>C | CA2755195194 | VHL | c.*18-1687G>C (n.*18-1687G>C) c.599+1806G>C (n.599+1806G>C) c.341-1687G>C (n.341-1687G>C) c.340+2640G>C (n.340+2640G>C) n.477-1687G>C c.*17+1806G>C (n.*17+1806G>C) | |
3 | g.10144829A= | CA1345068852 | VHL | c.*18-1685A= (n.*18-1685A=) c.599+1808A= (n.599+1808A=) c.341-1685A= (n.341-1685A=) c.340+2642A= (n.340+2642A=) n.477-1685A= c.*17+1808A= (n.*17+1808A=) | |
3 | g.10144829A>G | CA1345068853 | VHL | c.*18-1685A>G (n.*18-1685A>G) c.599+1808A>G (n.599+1808A>G) c.341-1685A>G (n.341-1685A>G) c.340+2642A>G (n.340+2642A>G) n.477-1685A>G c.*17+1808A>G (n.*17+1808A>G) | dbSNP |
3 | g.10144830T>A | CA11493701 | VHL | c.*18-1684T>A (n.*18-1684T>A) c.599+1809T>A (n.599+1809T>A) c.341-1684T>A (n.341-1684T>A) c.340+2643T>A (n.340+2643T>A) n.477-1684T>A c.*17+1809T>A (n.*17+1809T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144830T>C | CA896161704 | VHL | c.*18-1684T>C (n.*18-1684T>C) c.599+1809T>C (n.599+1809T>C) c.341-1684T>C (n.341-1684T>C) c.340+2643T>C (n.340+2643T>C) n.477-1684T>C c.*17+1809T>C (n.*17+1809T>C) | dbSNP |
3 | g.10144830T= | CA1345068854 | VHL | c.*18-1684T= (n.*18-1684T=) c.599+1809T= (n.599+1809T=) c.341-1684T= (n.341-1684T=) c.340+2643T= (n.340+2643T=) n.477-1684T= c.*17+1809T= (n.*17+1809T=) | |
3 | g.10144832C= | CA1345068857 | VHL | c.*18-1682C= (n.*18-1682C=) c.599+1811C= (n.599+1811C=) c.341-1682C= (n.341-1682C=) c.340+2645C= (n.340+2645C=) n.477-1682C= c.*17+1811C= (n.*17+1811C=) | |
3 | g.10144832C>T | CA1345068855 | VHL | c.*18-1682C>T (n.*18-1682C>T) c.599+1811C>T (n.599+1811C>T) c.341-1682C>T (n.341-1682C>T) c.340+2645C>T (n.340+2645C>T) n.477-1682C>T c.*17+1811C>T (n.*17+1811C>T) | dbSNP |
3 | g.10144832_10144834delinsCAT | CA1345068856 | VHL | c.*18-1682_*18-1680delinsCAT (n.*18-1682_*18-1680delinsCAT) c.599+1811_599+1813delinsCAT (n.599+1811_599+1813delinsCAT) c.341-1682_341-1680delinsCAT (n.341-1682_341-1680delinsCAT) c.340+2645_340+2647delinsCAT (n.340+2645_340+2647delinsCAT) n.477-1682_477-1680delinsCAT c.*17+1811_*17+1813delinsCAT (n.*17+1811_*17+1813delinsCAT) | |
3 | g.10144833_10144834del | CA1345068858 | VHL | c.*18-1681_*18-1680del (n.*18-1681_*18-1680del) c.599+1812_599+1813del (n.599+1812_599+1813del) c.341-1681_341-1680del (n.341-1681_341-1680del) c.340+2646_340+2647del (n.340+2646_340+2647del) n.477-1681_477-1680del c.*17+1812_*17+1813del (n.*17+1812_*17+1813del) | dbSNP |
3 | g.10144835G>A | CA1044996771 | VHL | c.*18-1679G>A (n.*18-1679G>A) c.599+1814G>A (n.599+1814G>A) c.341-1679G>A (n.341-1679G>A) c.340+2648G>A (n.340+2648G>A) n.477-1679G>A c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144835G= | CA1345068860 | VHL | c.*18-1679G= (n.*18-1679G=) c.599+1814G= (n.599+1814G=) c.341-1679G= (n.341-1679G=) c.340+2648G= (n.340+2648G=) n.477-1679G= c.*17+1814G= (n.*17+1814G=) | |
3 | g.10144835G>T | CA540876203 | VHL | c.*18-1679G>T (n.*18-1679G>T) c.599+1814G>T (n.599+1814G>T) c.341-1679G>T (n.341-1679G>T) c.340+2648G>T (n.340+2648G>T) n.477-1679G>T c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10144835_10144836delinsGT | CA1345068859 | VHL | c.*18-1679_*18-1678delinsGT (n.*18-1679_*18-1678delinsGT) c.599+1814_599+1815delinsGT (n.599+1814_599+1815delinsGT) c.341-1679_341-1678delinsGT (n.341-1679_341-1678delinsGT) c.340+2648_340+2649delinsGT (n.340+2648_340+2649delinsGT) n.477-1679_477-1678delinsGT c.*17+1814_*17+1815delinsGT (n.*17+1814_*17+1815delinsGT) | |
3 | g.10144836del | CA896161716 | VHL | c.*18-1678del (n.*18-1678del) c.599+1815del (n.599+1815del) c.341-1678del (n.341-1678del) c.340+2649del (n.340+2649del) n.477-1678del c.*17+1815del (n.*17+1815del) | dbSNP |
3 | g.10144837G= | CA1345068861 | VHL | c.*18-1677G= (n.*18-1677G=) c.599+1816G= (n.599+1816G=) c.341-1677G= (n.341-1677G=) c.340+2650G= (n.340+2650G=) n.477-1677G= c.*17+1816G= (n.*17+1816G=) | |
3 | g.10144837G>T | CA896161717 | VHL | c.*18-1677G>T (n.*18-1677G>T) c.599+1816G>T (n.599+1816G>T) c.341-1677G>T (n.341-1677G>T) c.340+2650G>T (n.340+2650G>T) n.477-1677G>T c.*17+1816G>T (n.*17+1816G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144840A= | CA1345068862 | VHL | c.*18-1674A= (n.*18-1674A=) c.599+1819A= (n.599+1819A=) c.341-1674A= (n.341-1674A=) c.340+2653A= (n.340+2653A=) n.477-1674A= c.*17+1819A= (n.*17+1819A=) | |
3 | g.10144840A>G | CA1345068863 | VHL | c.*18-1674A>G (n.*18-1674A>G) c.599+1819A>G (n.599+1819A>G) c.341-1674A>G (n.341-1674A>G) c.340+2653A>G (n.340+2653A>G) n.477-1674A>G c.*17+1819A>G (n.*17+1819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144841T>C | CA2505314396 | VHL | c.*18-1673T>C (n.*18-1673T>C) c.599+1820T>C (n.599+1820T>C) c.341-1673T>C (n.341-1673T>C) c.340+2654T>C (n.340+2654T>C) n.477-1673T>C c.*17+1820T>C (n.*17+1820T>C) | |
3 | g.10144844T>A | CA2527375556 | VHL | c.*18-1670T>A (n.*18-1670T>A) c.599+1823T>A (n.599+1823T>A) c.341-1670T>A (n.341-1670T>A) c.340+2657T>A (n.340+2657T>A) n.477-1670T>A c.*17+1823T>A (n.*17+1823T>A) | |
3 | g.10144847T>C | CA1044996774 | VHL | c.*18-1667T>C (n.*18-1667T>C) c.599+1826T>C (n.599+1826T>C) c.341-1667T>C (n.341-1667T>C) c.340+2660T>C (n.340+2660T>C) n.477-1667T>C c.*17+1826T>C (n.*17+1826T>C) | dbSNP |
3 | g.10144847T= | CA1345068864 | VHL | c.*18-1667T= (n.*18-1667T=) c.599+1826T= (n.599+1826T=) c.341-1667T= (n.341-1667T=) c.340+2660T= (n.340+2660T=) n.477-1667T= c.*17+1826T= (n.*17+1826T=) | |
3 | g.10144852T>G | CA1044996775 | VHL | c.*18-1662T>G (n.*18-1662T>G) c.599+1831T>G (n.599+1831T>G) c.341-1662T>G (n.341-1662T>G) c.340+2665T>G (n.340+2665T>G) n.477-1662T>G c.*17+1831T>G (n.*17+1831T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144852T= | CA1345068865 | VHL | c.*18-1662T= (n.*18-1662T=) c.599+1831T= (n.599+1831T=) c.341-1662T= (n.341-1662T=) c.340+2665T= (n.340+2665T=) n.477-1662T= c.*17+1831T= (n.*17+1831T=) | |
3 | g.10144853G>A | CA647445677 | VHL | c.*18-1661G>A (n.*18-1661G>A) c.599+1832G>A (n.599+1832G>A) c.341-1661G>A (n.341-1661G>A) c.340+2666G>A (n.340+2666G>A) n.477-1661G>A c.*17+1832G>A (n.*17+1832G>A) | COSMIC |
3 | g.10144859A= | CA1345068866 | VHL | c.*18-1655A= (n.*18-1655A=) c.599+1838A= (n.599+1838A=) c.341-1655A= (n.341-1655A=) c.340+2672A= (n.340+2672A=) n.477-1655A= c.*17+1838A= (n.*17+1838A=) | |
3 | g.10144859A>G | CA70048060 | VHL | c.*18-1655A>G (n.*18-1655A>G) c.599+1838A>G (n.599+1838A>G) c.341-1655A>G (n.341-1655A>G) c.340+2672A>G (n.340+2672A>G) n.477-1655A>G c.*17+1838A>G (n.*17+1838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144860T>C | CA1044996778 | VHL | c.*18-1654T>C (n.*18-1654T>C) c.599+1839T>C (n.599+1839T>C) c.341-1654T>C (n.341-1654T>C) c.340+2673T>C (n.340+2673T>C) n.477-1654T>C c.*17+1839T>C (n.*17+1839T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144860T= | CA1345068867 | VHL | c.*18-1654T= (n.*18-1654T=) c.599+1839T= (n.599+1839T=) c.341-1654T= (n.341-1654T=) c.340+2673T= (n.340+2673T=) n.477-1654T= c.*17+1839T= (n.*17+1839T=) | |
3 | g.10144860_10144861insTA | CA1044996780 | VHL | c.*18-1654_*18-1653insTA (n.*18-1654_*18-1653insTA) c.599+1839_599+1840insTA (n.599+1839_599+1840insTA) c.341-1654_341-1653insTA (n.341-1654_341-1653insTA) c.340+2673_340+2674insTA (n.340+2673_340+2674insTA) n.477-1654_477-1653insTA c.*17+1839_*17+1840insTA (n.*17+1839_*17+1840insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144864G>A | CA540876204 | VHL | c.*18-1650G>A (n.*18-1650G>A) c.599+1843G>A (n.599+1843G>A) c.341-1650G>A (n.341-1650G>A) c.340+2677G>A (n.340+2677G>A) n.477-1650G>A c.*17+1843G>A (n.*17+1843G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144864G>C | CA1044996788 | VHL | c.*18-1650G>C (n.*18-1650G>C) c.599+1843G>C (n.599+1843G>C) c.341-1650G>C (n.341-1650G>C) c.340+2677G>C (n.340+2677G>C) n.477-1650G>C c.*17+1843G>C (n.*17+1843G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144864G= | CA1345068868 | VHL | c.*18-1650G= (n.*18-1650G=) c.599+1843G= (n.599+1843G=) c.341-1650G= (n.341-1650G=) c.340+2677G= (n.340+2677G=) n.477-1650G= c.*17+1843G= (n.*17+1843G=) | |
3 | g.10144865A= | CA1345068869 | VHL | c.*18-1649A= (n.*18-1649A=) c.599+1844A= (n.599+1844A=) c.341-1649A= (n.341-1649A=) c.340+2678A= (n.340+2678A=) n.477-1649A= c.*17+1844A= (n.*17+1844A=) | |
3 | g.10144865A>G | CA896161720 | VHL | c.*18-1649A>G (n.*18-1649A>G) c.599+1844A>G (n.599+1844A>G) c.341-1649A>G (n.341-1649A>G) c.340+2678A>G (n.340+2678A>G) n.477-1649A>G c.*17+1844A>G (n.*17+1844A>G) | dbSNP |
3 | g.10144865A>T | CA1345068870 | VHL | c.*18-1649A>T (n.*18-1649A>T) c.599+1844A>T (n.599+1844A>T) c.341-1649A>T (n.341-1649A>T) c.340+2678A>T (n.340+2678A>T) n.477-1649A>T c.*17+1844A>T (n.*17+1844A>T) | dbSNP |
3 | g.10144866_10144874del | CA2755195195 | VHL | c.*18-1648_*18-1640del (n.*18-1648_*18-1640del) c.599+1845_599+1853del (n.599+1845_599+1853del) c.341-1648_341-1640del (n.341-1648_341-1640del) c.340+2679_340+2687del (n.340+2679_340+2687del) n.477-1648_477-1640del c.*17+1845_*17+1853del (n.*17+1845_*17+1853del) | |
3 | g.10144867C= | CA1345068871 | VHL | c.*18-1647C= (n.*18-1647C=) c.599+1846C= (n.599+1846C=) c.341-1647C= (n.341-1647C=) c.340+2680C= (n.340+2680C=) n.477-1647C= c.*17+1846C= (n.*17+1846C=) | |
3 | g.10144867C>T | CA1044996791 | VHL | c.*18-1647C>T (n.*18-1647C>T) c.599+1846C>T (n.599+1846C>T) c.341-1647C>T (n.341-1647C>T) c.340+2680C>T (n.340+2680C>T) n.477-1647C>T c.*17+1846C>T (n.*17+1846C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144869C= | CA1345068872 | VHL | c.*18-1645C= (n.*18-1645C=) c.599+1848C= (n.599+1848C=) c.341-1645C= (n.341-1645C=) c.340+2682C= (n.340+2682C=) n.477-1645C= c.*17+1848C= (n.*17+1848C=) | |
3 | g.10144869C>T | CA70048065 | VHL | c.*18-1645C>T (n.*18-1645C>T) c.599+1848C>T (n.599+1848C>T) c.341-1645C>T (n.341-1645C>T) c.340+2682C>T (n.340+2682C>T) n.477-1645C>T c.*17+1848C>T (n.*17+1848C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144870G>A | CA70048069 | VHL | c.*18-1644G>A (n.*18-1644G>A) c.599+1849G>A (n.599+1849G>A) c.341-1644G>A (n.341-1644G>A) c.340+2683G>A (n.340+2683G>A) n.477-1644G>A c.*17+1849G>A (n.*17+1849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144870G= | CA1345068873 | VHL | c.*18-1644G= (n.*18-1644G=) c.599+1849G= (n.599+1849G=) c.341-1644G= (n.341-1644G=) c.340+2683G= (n.340+2683G=) n.477-1644G= c.*17+1849G= (n.*17+1849G=) | |
3 | g.10144872C= | CA1345068874 | VHL | c.*18-1642C= (n.*18-1642C=) c.599+1851C= (n.599+1851C=) c.341-1642C= (n.341-1642C=) c.340+2685C= (n.340+2685C=) n.477-1642C= c.*17+1851C= (n.*17+1851C=) | |
3 | g.10144872C>G | CA1345068875 | VHL | c.*18-1642C>G (n.*18-1642C>G) c.599+1851C>G (n.599+1851C>G) c.341-1642C>G (n.341-1642C>G) c.340+2685C>G (n.340+2685C>G) n.477-1642C>G c.*17+1851C>G (n.*17+1851C>G) | dbSNP |
3 | g.10144874dup | CA1345068876 | VHL | c.*18-1640dup (n.*18-1640dup) c.599+1853dup (n.599+1853dup) c.341-1640dup (n.341-1640dup) c.340+2687dup (n.340+2687dup) n.477-1640dup c.*17+1853dup (n.*17+1853dup) | dbSNP |
3 | g.10144874_10144879delinsTAAAAA | CA1345068877 | VHL | c.*18-1640_*18-1635delinsTAAAAA (n.*18-1640_*18-1635delinsTAAAAA) c.599+1853_599+1858delinsTAAAAA (n.599+1853_599+1858delinsTAAAAA) c.341-1640_341-1635delinsTAAAAA (n.341-1640_341-1635delinsTAAAAA) c.340+2687_340+2692delinsTAAAAA (n.340+2687_340+2692delinsTAAAAA) n.477-1640_477-1635delinsTAAAAA c.*17+1853_*17+1858delinsTAAAAA (n.*17+1853_*17+1858delinsTAAAAA) | |
3 | g.10144881del | CA70048071 | VHL | c.*18-1633del (n.*18-1633del) c.599+1860del (n.599+1860del) c.341-1633del (n.341-1633del) c.340+2694del (n.340+2694del) n.477-1633del c.*17+1860del (n.*17+1860del) | dbSNP |
3 | g.10144878_10144881del | CA70048075 | VHL | c.*18-1636_*18-1633del (n.*18-1636_*18-1633del) c.599+1857_599+1860del (n.599+1857_599+1860del) c.341-1636_341-1633del (n.341-1636_341-1633del) c.340+2691_340+2694del (n.340+2691_340+2694del) n.477-1636_477-1633del c.*17+1857_*17+1860del (n.*17+1857_*17+1860del) | dbSNP |
3 | g.10144877_10144881del | CA1345068878 | VHL | c.*18-1637_*18-1633del (n.*18-1637_*18-1633del) c.599+1856_599+1860del (n.599+1856_599+1860del) c.341-1637_341-1633del (n.341-1637_341-1633del) c.340+2690_340+2694del (n.340+2690_340+2694del) n.477-1637_477-1633del c.*17+1856_*17+1860del (n.*17+1856_*17+1860del) | dbSNP |
3 | g.10144878A>G | CA647445679 | VHL | c.*18-1636A>G (n.*18-1636A>G) c.599+1857A>G (n.599+1857A>G) c.341-1636A>G (n.341-1636A>G) c.340+2691A>G (n.340+2691A>G) n.477-1636A>G c.*17+1857A>G (n.*17+1857A>G) | dbSNP COSMIC |