Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144739A>T | CA1044996673 | VHL | c.*17+1718A>T (n.*17+1718A>T) c.599+1718A>T (n.599+1718A>T) c.341-1775A>T (n.341-1775A>T) c.340+2552A>T (n.340+2552A>T) n.476+1718A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144740C= | CA1345068793 | VHL | c.*17+1719C= (n.*17+1719C=) c.599+1719C= (n.599+1719C=) c.341-1774C= (n.341-1774C=) c.340+2553C= (n.340+2553C=) n.476+1719C= | |
3 | g.10144740C>T | CA70047989 | VHL | c.*17+1719C>T (n.*17+1719C>T) c.599+1719C>T (n.599+1719C>T) c.341-1774C>T (n.341-1774C>T) c.340+2553C>T (n.340+2553C>T) n.476+1719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144746C= | CA1345068794 | VHL | c.*17+1725C= (n.*17+1725C=) c.599+1725C= (n.599+1725C=) c.341-1768C= (n.341-1768C=) c.340+2559C= (n.340+2559C=) n.476+1725C= | |
3 | g.10144746C>T | CA1345068795 | VHL | c.*17+1725C>T (n.*17+1725C>T) c.599+1725C>T (n.599+1725C>T) c.341-1768C>T (n.341-1768C>T) c.340+2559C>T (n.340+2559C>T) n.476+1725C>T | dbSNP |
3 | g.10144748C= | CA1345068798 | VHL | c.*17+1727C= (n.*17+1727C=) c.599+1727C= (n.599+1727C=) c.341-1766C= (n.341-1766C=) c.340+2561C= (n.340+2561C=) n.476+1727C= | |
3 | g.10144748C>G | CA70047990 | VHL | c.*17+1727C>G (n.*17+1727C>G) c.599+1727C>G (n.599+1727C>G) c.341-1766C>G (n.341-1766C>G) c.340+2561C>G (n.340+2561C>G) n.476+1727C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144748C>T | CA1345068797 | VHL | c.*17+1727C>T (n.*17+1727C>T) c.599+1727C>T (n.599+1727C>T) c.341-1766C>T (n.341-1766C>T) c.340+2561C>T (n.340+2561C>T) n.476+1727C>T | dbSNP |
3 | g.10144748_10144749delinsCT | CA1345068796 | VHL | c.*17+1727_*17+1728delinsCT (n.*17+1727_*17+1728delinsCT) c.599+1727_599+1728delinsCT (n.599+1727_599+1728delinsCT) c.341-1766_341-1765delinsCT (n.341-1766_341-1765delinsCT) c.340+2561_340+2562delinsCT (n.340+2561_340+2562delinsCT) n.476+1727_476+1728delinsCT | |
3 | g.10144754del | CA1044996676 | VHL | c.*17+1733del (n.*17+1733del) c.599+1733del (n.599+1733del) c.341-1760del (n.341-1760del) c.340+2567del (n.340+2567del) n.476+1733del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144750_10144755delinsTTTTTA | CA1345068799 | VHL | c.*17+1729_*17+1734delinsTTTTTA (n.*17+1729_*17+1734delinsTTTTTA) c.599+1729_599+1734delinsTTTTTA (n.599+1729_599+1734delinsTTTTTA) c.341-1764_341-1759delinsTTTTTA (n.341-1764_341-1759delinsTTTTTA) c.340+2563_340+2568delinsTTTTTA (n.340+2563_340+2568delinsTTTTTA) n.476+1729_476+1734delinsTTTTTA | |
3 | g.10144751T>G | CA1345068802 | VHL | c.*17+1730T>G (n.*17+1730T>G) c.599+1730T>G (n.599+1730T>G) c.341-1763T>G (n.341-1763T>G) c.340+2564T>G (n.340+2564T>G) n.476+1730T>G | dbSNP |
3 | g.10144751T= | CA1345068801 | VHL | c.*17+1730T= (n.*17+1730T=) c.599+1730T= (n.599+1730T=) c.341-1763T= (n.341-1763T=) c.340+2564T= (n.340+2564T=) n.476+1730T= | |
3 | g.10144755_10144759del | CA1345068800 | VHL | c.*17+1734_*17+1738del (n.*17+1734_*17+1738del) c.599+1734_599+1738del (n.599+1734_599+1738del) c.341-1759_341-1755del (n.341-1759_341-1755del) c.340+2568_340+2572del (n.340+2568_340+2572del) n.476+1734_476+1738del | dbSNP |
3 | g.10144752T>C | CA70047991 | VHL | c.*17+1731T>C (n.*17+1731T>C) c.599+1731T>C (n.599+1731T>C) c.341-1762T>C (n.341-1762T>C) c.340+2565T>C (n.340+2565T>C) n.476+1731T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144752T= | CA1345068803 | VHL | c.*17+1731T= (n.*17+1731T=) c.599+1731T= (n.599+1731T=) c.341-1762T= (n.341-1762T=) c.340+2565T= (n.340+2565T=) n.476+1731T= | |
3 | g.10144753T>C | CA1044996683 | VHL | c.*17+1732T>C (n.*17+1732T>C) c.599+1732T>C (n.599+1732T>C) c.341-1761T>C (n.341-1761T>C) c.340+2566T>C (n.340+2566T>C) n.476+1732T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144753T>G | CA896161638 | VHL | c.*17+1732T>G (n.*17+1732T>G) c.599+1732T>G (n.599+1732T>G) c.341-1761T>G (n.341-1761T>G) c.340+2566T>G (n.340+2566T>G) n.476+1732T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144753T= | CA1345068804 | VHL | c.*17+1732T= (n.*17+1732T=) c.599+1732T= (n.599+1732T=) c.341-1761T= (n.341-1761T=) c.340+2566T= (n.340+2566T=) n.476+1732T= | |
3 | g.10144754T>A | CA896161639 | VHL | c.*17+1733T>A (n.*17+1733T>A) c.599+1733T>A (n.599+1733T>A) c.341-1760T>A (n.341-1760T>A) c.340+2567T>A (n.340+2567T>A) n.476+1733T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144754T>C | CA1345068806 | VHL | c.*17+1733T>C (n.*17+1733T>C) c.599+1733T>C (n.599+1733T>C) c.341-1760T>C (n.341-1760T>C) c.340+2567T>C (n.340+2567T>C) n.476+1733T>C | dbSNP |
3 | g.10144754T= | CA1345068805 | VHL | c.*17+1733T= (n.*17+1733T=) c.599+1733T= (n.599+1733T=) c.341-1760T= (n.341-1760T=) c.340+2567T= (n.340+2567T=) n.476+1733T= | |
3 | g.10144755A= | CA1345068807 | VHL | c.*17+1734A= (n.*17+1734A=) c.599+1734A= (n.599+1734A=) c.341-1759A= (n.341-1759A=) c.340+2568A= (n.340+2568A=) n.476+1734A= | |
3 | g.10144755A>T | CA896161642 | VHL | c.*17+1734A>T (n.*17+1734A>T) c.599+1734A>T (n.599+1734A>T) c.341-1759A>T (n.341-1759A>T) c.340+2568A>T (n.340+2568A>T) n.476+1734A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144756T>C | CA1345068809 | VHL | c.*17+1735T>C (n.*17+1735T>C) c.599+1735T>C (n.599+1735T>C) c.341-1758T>C (n.341-1758T>C) c.340+2569T>C (n.340+2569T>C) n.476+1735T>C | dbSNP |
3 | g.10144756T= | CA1345068808 | VHL | c.*17+1735T= (n.*17+1735T=) c.599+1735T= (n.599+1735T=) c.341-1758T= (n.341-1758T=) c.340+2569T= (n.340+2569T=) n.476+1735T= | |
3 | g.10144762dup | CA896161643 | VHL | c.*17+1741dup (n.*17+1741dup) c.599+1741dup (n.599+1741dup) c.341-1752dup (n.341-1752dup) c.340+2575dup (n.340+2575dup) n.476+1741dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144757T>A | CA896161644 | VHL | c.*17+1736T>A (n.*17+1736T>A) c.599+1736T>A (n.599+1736T>A) c.341-1757T>A (n.341-1757T>A) c.340+2570T>A (n.340+2570T>A) n.476+1736T>A | dbSNP |
3 | g.10144757T= | CA1345068810 | VHL | c.*17+1736T= (n.*17+1736T=) c.599+1736T= (n.599+1736T=) c.341-1757T= (n.341-1757T=) c.340+2570T= (n.340+2570T=) n.476+1736T= | |
3 | g.10144762T>A | CA540876201 | VHL | c.*17+1741T>A (n.*17+1741T>A) c.599+1741T>A (n.599+1741T>A) c.341-1752T>A (n.341-1752T>A) c.340+2575T>A (n.340+2575T>A) n.476+1741T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144762T= | CA1345068812 | VHL | c.*17+1741T= (n.*17+1741T=) c.599+1741T= (n.599+1741T=) c.341-1752T= (n.341-1752T=) c.340+2575T= (n.340+2575T=) n.476+1741T= | |
3 | g.10144762_10144764delinsTAA | CA1345068811 | VHL | c.*17+1741_*17+1743delinsTAA (n.*17+1741_*17+1743delinsTAA) c.599+1741_599+1743delinsTAA (n.599+1741_599+1743delinsTAA) c.341-1752_341-1750delinsTAA (n.341-1752_341-1750delinsTAA) c.340+2575_340+2577delinsTAA (n.340+2575_340+2577delinsTAA) n.476+1741_476+1743delinsTAA | |
3 | g.10144763A= | CA1345068813 | VHL | c.*17+1742A= (n.*17+1742A=) c.599+1742A= (n.599+1742A=) c.341-1751A= (n.341-1751A=) c.340+2576A= (n.340+2576A=) n.476+1742A= | |
3 | g.10144763A>C | CA1345068815 | VHL | c.*17+1742A>C (n.*17+1742A>C) c.599+1742A>C (n.599+1742A>C) c.341-1751A>C (n.341-1751A>C) c.340+2576A>C (n.340+2576A>C) n.476+1742A>C | dbSNP |
3 | g.10144763A>G | CA896161646 | VHL | c.*17+1742A>G (n.*17+1742A>G) c.599+1742A>G (n.599+1742A>G) c.341-1751A>G (n.341-1751A>G) c.340+2576A>G (n.340+2576A>G) n.476+1742A>G | dbSNP |
3 | g.10144763A>T | CA11547848 | VHL | c.*17+1742A>T (n.*17+1742A>T) c.599+1742A>T (n.599+1742A>T) c.341-1751A>T (n.341-1751A>T) c.340+2576A>T (n.340+2576A>T) n.476+1742A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144765_10144766del | CA1345068814 | VHL | c.*17+1744_*17+1745del (n.*17+1744_*17+1745del) c.599+1744_599+1745del (n.599+1744_599+1745del) c.341-1749_341-1748del (n.341-1749_341-1748del) c.340+2578_340+2579del (n.340+2578_340+2579del) n.476+1744_476+1745del | dbSNP |
3 | g.10144764_10144766del | CA2755195190 | VHL | c.*17+1743_*17+1745del (n.*17+1743_*17+1745del) c.599+1743_599+1745del (n.599+1743_599+1745del) c.341-1750_341-1748del (n.341-1750_341-1748del) c.340+2577_340+2579del (n.340+2577_340+2579del) n.476+1743_476+1745del | |
3 | g.10144764A= | CA1345068816 | VHL | c.*17+1743A= (n.*17+1743A=) c.599+1743A= (n.599+1743A=) c.341-1750A= (n.341-1750A=) c.340+2577A= (n.340+2577A=) n.476+1743A= | |
3 | g.10144764A>T | CA70048011 | VHL | c.*17+1743A>T (n.*17+1743A>T) c.599+1743A>T (n.599+1743A>T) c.341-1750A>T (n.341-1750A>T) c.340+2577A>T (n.340+2577A>T) n.476+1743A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144765A= | CA1345068817 | VHL | c.*17+1744A= (n.*17+1744A=) c.599+1744A= (n.599+1744A=) c.341-1749A= (n.341-1749A=) c.340+2578A= (n.340+2578A=) n.476+1744A= | |
3 | g.10144765A>G | CA1044996722 | VHL | c.*17+1744A>G (n.*17+1744A>G) c.599+1744A>G (n.599+1744A>G) c.341-1749A>G (n.341-1749A>G) c.340+2578A>G (n.340+2578A>G) n.476+1744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144766A>T | CA2755195191 | VHL | c.*17+1745A>T (n.*17+1745A>T) c.599+1745A>T (n.599+1745A>T) c.341-1748A>T (n.341-1748A>T) c.340+2579A>T (n.340+2579A>T) n.476+1745A>T | |
3 | g.10144767T>A | CA70048017 | VHL | c.*18-1747T>A (n.*18-1747T>A) c.599+1746T>A (n.599+1746T>A) c.341-1747T>A (n.341-1747T>A) c.340+2580T>A (n.340+2580T>A) n.477-1747T>A c.*17+1746T>A (n.*17+1746T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144767T= | CA1345068818 | VHL | c.*18-1747T= (n.*18-1747T=) c.599+1746T= (n.599+1746T=) c.341-1747T= (n.341-1747T=) c.340+2580T= (n.340+2580T=) n.477-1747T= c.*17+1746T= (n.*17+1746T=) | |
3 | g.10144773A= | CA1345068819 | VHL | c.*18-1741A= (n.*18-1741A=) c.599+1752A= (n.599+1752A=) c.341-1741A= (n.341-1741A=) c.340+2586A= (n.340+2586A=) n.477-1741A= c.*17+1752A= (n.*17+1752A=) | |
3 | g.10144773A>T | CA1345068820 | VHL | c.*18-1741A>T (n.*18-1741A>T) c.599+1752A>T (n.599+1752A>T) c.341-1741A>T (n.341-1741A>T) c.340+2586A>T (n.340+2586A>T) n.477-1741A>T c.*17+1752A>T (n.*17+1752A>T) | dbSNP |
3 | g.10144776A= | CA1345068821 | VHL | c.*18-1738A= (n.*18-1738A=) c.599+1755A= (n.599+1755A=) c.341-1738A= (n.341-1738A=) c.340+2589A= (n.340+2589A=) n.477-1738A= c.*17+1755A= (n.*17+1755A=) | |
3 | g.10144776A>G | CA70048020 | VHL | c.*18-1738A>G (n.*18-1738A>G) c.599+1755A>G (n.599+1755A>G) c.341-1738A>G (n.341-1738A>G) c.340+2589A>G (n.340+2589A>G) n.477-1738A>G c.*17+1755A>G (n.*17+1755A>G) | dbSNP |
3 | g.10144777T>C | CA70048024 | VHL | c.*18-1737T>C (n.*18-1737T>C) c.599+1756T>C (n.599+1756T>C) c.341-1737T>C (n.341-1737T>C) c.340+2590T>C (n.340+2590T>C) n.477-1737T>C c.*17+1756T>C (n.*17+1756T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144777T= | CA1345068822 | VHL | c.*18-1737T= (n.*18-1737T=) c.599+1756T= (n.599+1756T=) c.341-1737T= (n.341-1737T=) c.340+2590T= (n.340+2590T=) n.477-1737T= c.*17+1756T= (n.*17+1756T=) | |
3 | g.10144778A>T | CA2755195192 | VHL | c.*18-1736A>T (n.*18-1736A>T) c.599+1757A>T (n.599+1757A>T) c.341-1736A>T (n.341-1736A>T) c.340+2591A>T (n.340+2591A>T) n.477-1736A>T c.*17+1757A>T (n.*17+1757A>T) | |
3 | g.10144779C= | CA1345068823 | VHL | c.*18-1735C= (n.*18-1735C=) c.599+1758C= (n.599+1758C=) c.341-1735C= (n.341-1735C=) c.340+2592C= (n.340+2592C=) n.477-1735C= c.*17+1758C= (n.*17+1758C=) | |
3 | g.10144779C>T | CA896161651 | VHL | c.*18-1735C>T (n.*18-1735C>T) c.599+1758C>T (n.599+1758C>T) c.341-1735C>T (n.341-1735C>T) c.340+2592C>T (n.340+2592C>T) n.477-1735C>T c.*17+1758C>T (n.*17+1758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144780T>C | CA70048037 | VHL | c.*18-1734T>C (n.*18-1734T>C) c.599+1759T>C (n.599+1759T>C) c.341-1734T>C (n.341-1734T>C) c.340+2593T>C (n.340+2593T>C) n.477-1734T>C c.*17+1759T>C (n.*17+1759T>C) | dbSNP |
3 | g.10144780T= | CA1345068824 | VHL | c.*18-1734T= (n.*18-1734T=) c.599+1759T= (n.599+1759T=) c.341-1734T= (n.341-1734T=) c.340+2593T= (n.340+2593T=) n.477-1734T= c.*17+1759T= (n.*17+1759T=) | |
3 | g.10144782dup | CA896161657 | VHL | c.*18-1732dup (n.*18-1732dup) c.599+1761dup (n.599+1761dup) c.341-1732dup (n.341-1732dup) c.340+2595dup (n.340+2595dup) n.477-1732dup c.*17+1761dup (n.*17+1761dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144782T= | CA1345068825 | VHL | c.*18-1732T= (n.*18-1732T=) c.599+1761T= (n.599+1761T=) c.341-1732T= (n.341-1732T=) c.340+2595T= (n.340+2595T=) n.477-1732T= c.*17+1761T= (n.*17+1761T=) | |
3 | g.10144784dup | CA896161673 | VHL | c.*18-1730dup (n.*18-1730dup) c.599+1763dup (n.599+1763dup) c.341-1730dup (n.341-1730dup) c.340+2597dup (n.340+2597dup) n.477-1730dup c.*17+1763dup (n.*17+1763dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144788C= | CA1345068826 | VHL | c.*18-1726C= (n.*18-1726C=) c.599+1767C= (n.599+1767C=) c.341-1726C= (n.341-1726C=) c.340+2601C= (n.340+2601C=) n.477-1726C= c.*17+1767C= (n.*17+1767C=) | |
3 | g.10144788C>T | CA896161681 | VHL | c.*18-1726C>T (n.*18-1726C>T) c.599+1767C>T (n.599+1767C>T) c.341-1726C>T (n.341-1726C>T) c.340+2601C>T (n.340+2601C>T) n.477-1726C>T c.*17+1767C>T (n.*17+1767C>T) | dbSNP |
3 | g.10144789T= | CA1345068827 | VHL | c.*18-1725T= (n.*18-1725T=) c.599+1768T= (n.599+1768T=) c.341-1725T= (n.341-1725T=) c.340+2602T= (n.340+2602T=) n.477-1725T= c.*17+1768T= (n.*17+1768T=) | |
3 | g.10144790dup | CA1345068828 | VHL | c.*18-1724dup (n.*18-1724dup) c.599+1769dup (n.599+1769dup) c.341-1724dup (n.341-1724dup) c.340+2603dup (n.340+2603dup) n.477-1724dup c.*17+1769dup (n.*17+1769dup) | dbSNP |
3 | g.10144792G>A | CA1044996742 | VHL | c.*18-1722G>A (n.*18-1722G>A) c.599+1771G>A (n.599+1771G>A) c.341-1722G>A (n.341-1722G>A) c.340+2605G>A (n.340+2605G>A) n.477-1722G>A c.*17+1771G>A (n.*17+1771G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144792G= | CA1345068829 | VHL | c.*18-1722G= (n.*18-1722G=) c.599+1771G= (n.599+1771G=) c.341-1722G= (n.341-1722G=) c.340+2605G= (n.340+2605G=) n.477-1722G= c.*17+1771G= (n.*17+1771G=) | |
3 | g.10144792G>T | CA1044996746 | VHL | c.*18-1722G>T (n.*18-1722G>T) c.599+1771G>T (n.599+1771G>T) c.341-1722G>T (n.341-1722G>T) c.340+2605G>T (n.340+2605G>T) n.477-1722G>T c.*17+1771G>T (n.*17+1771G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144793G>A | CA70048041 | VHL | c.*18-1721G>A (n.*18-1721G>A) c.599+1772G>A (n.599+1772G>A) c.341-1721G>A (n.341-1721G>A) c.340+2606G>A (n.340+2606G>A) n.477-1721G>A c.*17+1772G>A (n.*17+1772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144793G= | CA1345068830 | VHL | c.*18-1721G= (n.*18-1721G=) c.599+1772G= (n.599+1772G=) c.341-1721G= (n.341-1721G=) c.340+2606G= (n.340+2606G=) n.477-1721G= c.*17+1772G= (n.*17+1772G=) | |
3 | g.10144794T>C | CA2755195193 | VHL | c.*18-1720T>C (n.*18-1720T>C) c.599+1773T>C (n.599+1773T>C) c.341-1720T>C (n.341-1720T>C) c.340+2607T>C (n.340+2607T>C) n.477-1720T>C c.*17+1773T>C (n.*17+1773T>C) | |
3 | g.10144797A= | CA1345068831 | VHL | c.*18-1717A= (n.*18-1717A=) c.599+1776A= (n.599+1776A=) c.341-1717A= (n.341-1717A=) c.340+2610A= (n.340+2610A=) n.477-1717A= c.*17+1776A= (n.*17+1776A=) | |
3 | g.10144797A>C | CA540876202 | VHL | c.*18-1717A>C (n.*18-1717A>C) c.599+1776A>C (n.599+1776A>C) c.341-1717A>C (n.341-1717A>C) c.340+2610A>C (n.340+2610A>C) n.477-1717A>C c.*17+1776A>C (n.*17+1776A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144797A>T | CA2567684456 | VHL | c.*18-1717A>T (n.*18-1717A>T) c.599+1776A>T (n.599+1776A>T) c.341-1717A>T (n.341-1717A>T) c.340+2610A>T (n.340+2610A>T) n.477-1717A>T c.*17+1776A>T (n.*17+1776A>T) | |
3 | g.10144799G>A | CA1044996750 | VHL | c.*18-1715G>A (n.*18-1715G>A) c.599+1778G>A (n.599+1778G>A) c.341-1715G>A (n.341-1715G>A) c.340+2612G>A (n.340+2612G>A) n.477-1715G>A c.*17+1778G>A (n.*17+1778G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144799G= | CA1345068832 | VHL | c.*18-1715G= (n.*18-1715G=) c.599+1778G= (n.599+1778G=) c.341-1715G= (n.341-1715G=) c.340+2612G= (n.340+2612G=) n.477-1715G= c.*17+1778G= (n.*17+1778G=) | |
3 | g.10144801G>A | CA1345068834 | VHL | c.*18-1713G>A (n.*18-1713G>A) c.599+1780G>A (n.599+1780G>A) c.341-1713G>A (n.341-1713G>A) c.340+2614G>A (n.340+2614G>A) n.477-1713G>A c.*17+1780G>A (n.*17+1780G>A) | dbSNP |
3 | g.10144801G= | CA1345068833 | VHL | c.*18-1713G= (n.*18-1713G=) c.599+1780G= (n.599+1780G=) c.341-1713G= (n.341-1713G=) c.340+2614G= (n.340+2614G=) n.477-1713G= c.*17+1780G= (n.*17+1780G=) | |
3 | g.10144802C>A | CA896161687 | VHL | c.*18-1712C>A (n.*18-1712C>A) c.599+1781C>A (n.599+1781C>A) c.341-1712C>A (n.341-1712C>A) c.340+2615C>A (n.340+2615C>A) n.477-1712C>A c.*17+1781C>A (n.*17+1781C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144802C= | CA1345068835 | VHL | c.*18-1712C= (n.*18-1712C=) c.599+1781C= (n.599+1781C=) c.341-1712C= (n.341-1712C=) c.340+2615C= (n.340+2615C=) n.477-1712C= c.*17+1781C= (n.*17+1781C=) | |
3 | g.10144802C>T | CA1345068836 | VHL | c.*18-1712C>T (n.*18-1712C>T) c.599+1781C>T (n.599+1781C>T) c.341-1712C>T (n.341-1712C>T) c.340+2615C>T (n.340+2615C>T) n.477-1712C>T c.*17+1781C>T (n.*17+1781C>T) | dbSNP |
3 | g.10144803A= | CA1345068837 | VHL | c.*18-1711A= (n.*18-1711A=) c.599+1782A= (n.599+1782A=) c.341-1711A= (n.341-1711A=) c.340+2616A= (n.340+2616A=) n.477-1711A= c.*17+1782A= (n.*17+1782A=) | |
3 | g.10144803A>C | CA1345068838 | VHL | c.*18-1711A>C (n.*18-1711A>C) c.599+1782A>C (n.599+1782A>C) c.341-1711A>C (n.341-1711A>C) c.340+2616A>C (n.340+2616A>C) n.477-1711A>C c.*17+1782A>C (n.*17+1782A>C) | dbSNP |
3 | g.10144804C= | CA1345068839 | VHL | c.*18-1710C= (n.*18-1710C=) c.599+1783C= (n.599+1783C=) c.341-1710C= (n.341-1710C=) c.340+2617C= (n.340+2617C=) n.477-1710C= c.*17+1783C= (n.*17+1783C=) | |
3 | g.10144804C>G | CA70048043 | VHL | c.*18-1710C>G (n.*18-1710C>G) c.599+1783C>G (n.599+1783C>G) c.341-1710C>G (n.341-1710C>G) c.340+2617C>G (n.340+2617C>G) n.477-1710C>G c.*17+1783C>G (n.*17+1783C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144806A= | CA1345068840 | VHL | c.*18-1708A= (n.*18-1708A=) c.599+1785A= (n.599+1785A=) c.341-1708A= (n.341-1708A=) c.340+2619A= (n.340+2619A=) n.477-1708A= c.*17+1785A= (n.*17+1785A=) | |
3 | g.10144806A>G | CA1044996758 | VHL | c.*18-1708A>G (n.*18-1708A>G) c.599+1785A>G (n.599+1785A>G) c.341-1708A>G (n.341-1708A>G) c.340+2619A>G (n.340+2619A>G) n.477-1708A>G c.*17+1785A>G (n.*17+1785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144807C= | CA1345068841 | VHL | c.*18-1707C= (n.*18-1707C=) c.599+1786C= (n.599+1786C=) c.341-1707C= (n.341-1707C=) c.340+2620C= (n.340+2620C=) n.477-1707C= c.*17+1786C= (n.*17+1786C=) | |
3 | g.10144807C>T | CA70048045 | VHL | c.*18-1707C>T (n.*18-1707C>T) c.599+1786C>T (n.599+1786C>T) c.341-1707C>T (n.341-1707C>T) c.340+2620C>T (n.340+2620C>T) n.477-1707C>T c.*17+1786C>T (n.*17+1786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144808G>A | CA1345068843 | VHL | c.*18-1706G>A (n.*18-1706G>A) c.599+1787G>A (n.599+1787G>A) c.341-1706G>A (n.341-1706G>A) c.340+2621G>A (n.340+2621G>A) n.477-1706G>A c.*17+1787G>A (n.*17+1787G>A) | dbSNP |
3 | g.10144808G= | CA1345068842 | VHL | c.*18-1706G= (n.*18-1706G=) c.599+1787G= (n.599+1787G=) c.341-1706G= (n.341-1706G=) c.340+2621G= (n.340+2621G=) n.477-1706G= c.*17+1787G= (n.*17+1787G=) | |
3 | g.10144808G>T | CA2531788629 | VHL | c.*18-1706G>T (n.*18-1706G>T) c.599+1787G>T (n.599+1787G>T) c.341-1706G>T (n.341-1706G>T) c.340+2621G>T (n.340+2621G>T) n.477-1706G>T c.*17+1787G>T (n.*17+1787G>T) | |
3 | g.10144809T>G | CA896161696 | VHL | c.*18-1705T>G (n.*18-1705T>G) c.599+1788T>G (n.599+1788T>G) c.341-1705T>G (n.341-1705T>G) c.340+2622T>G (n.340+2622T>G) n.477-1705T>G c.*17+1788T>G (n.*17+1788T>G) | dbSNP |
3 | g.10144809T= | CA1345068844 | VHL | c.*18-1705T= (n.*18-1705T=) c.599+1788T= (n.599+1788T=) c.341-1705T= (n.341-1705T=) c.340+2622T= (n.340+2622T=) n.477-1705T= c.*17+1788T= (n.*17+1788T=) | |
3 | g.10144813G>A | CA70048047 | VHL | c.*18-1701G>A (n.*18-1701G>A) c.599+1792G>A (n.599+1792G>A) c.341-1701G>A (n.341-1701G>A) c.340+2626G>A (n.340+2626G>A) n.477-1701G>A c.*17+1792G>A (n.*17+1792G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144813G= | CA1345068845 | VHL | c.*18-1701G= (n.*18-1701G=) c.599+1792G= (n.599+1792G=) c.341-1701G= (n.341-1701G=) c.340+2626G= (n.340+2626G=) n.477-1701G= c.*17+1792G= (n.*17+1792G=) | |
3 | g.10144813G>T | CA1345068846 | VHL | c.*18-1701G>T (n.*18-1701G>T) c.599+1792G>T (n.599+1792G>T) c.341-1701G>T (n.341-1701G>T) c.340+2626G>T (n.340+2626G>T) n.477-1701G>T c.*17+1792G>T (n.*17+1792G>T) | dbSNP |
3 | g.10144815T>A | CA1345068848 | VHL | c.*18-1699T>A (n.*18-1699T>A) c.599+1794T>A (n.599+1794T>A) c.341-1699T>A (n.341-1699T>A) c.340+2628T>A (n.340+2628T>A) n.477-1699T>A c.*17+1794T>A (n.*17+1794T>A) | dbSNP |
3 | g.10144815T= | CA1345068847 | VHL | c.*18-1699T= (n.*18-1699T=) c.599+1794T= (n.599+1794T=) c.341-1699T= (n.341-1699T=) c.340+2628T= (n.340+2628T=) n.477-1699T= c.*17+1794T= (n.*17+1794T=) | |
3 | g.10144818G>C | CA2538246973 | VHL | c.*18-1696G>C (n.*18-1696G>C) c.599+1797G>C (n.599+1797G>C) c.341-1696G>C (n.341-1696G>C) c.340+2631G>C (n.340+2631G>C) n.477-1696G>C c.*17+1797G>C (n.*17+1797G>C) | |
3 | g.10144821A= | CA1345068849 | VHL | c.*18-1693A= (n.*18-1693A=) c.599+1800A= (n.599+1800A=) c.341-1693A= (n.341-1693A=) c.340+2634A= (n.340+2634A=) n.477-1693A= c.*17+1800A= (n.*17+1800A=) | |
3 | g.10144821A>G | CA70048050 | VHL | c.*18-1693A>G (n.*18-1693A>G) c.599+1800A>G (n.599+1800A>G) c.341-1693A>G (n.341-1693A>G) c.340+2634A>G (n.340+2634A>G) n.477-1693A>G c.*17+1800A>G (n.*17+1800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144823A= | CA1345068850 | VHL | c.*18-1691A= (n.*18-1691A=) c.599+1802A= (n.599+1802A=) c.341-1691A= (n.341-1691A=) c.340+2636A= (n.340+2636A=) n.477-1691A= c.*17+1802A= (n.*17+1802A=) | |
3 | g.10144823A>G | CA70048053 | VHL | c.*18-1691A>G (n.*18-1691A>G) c.599+1802A>G (n.599+1802A>G) c.341-1691A>G (n.341-1691A>G) c.340+2636A>G (n.340+2636A>G) n.477-1691A>G c.*17+1802A>G (n.*17+1802A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144825A= | CA1345068851 | VHL | c.*18-1689A= (n.*18-1689A=) c.599+1804A= (n.599+1804A=) c.341-1689A= (n.341-1689A=) c.340+2638A= (n.340+2638A=) n.477-1689A= c.*17+1804A= (n.*17+1804A=) | |
3 | g.10144825A>G | CA1044996767 | VHL | c.*18-1689A>G (n.*18-1689A>G) c.599+1804A>G (n.599+1804A>G) c.341-1689A>G (n.341-1689A>G) c.340+2638A>G (n.340+2638A>G) n.477-1689A>G c.*17+1804A>G (n.*17+1804A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144827G>C | CA2755195194 | VHL | c.*18-1687G>C (n.*18-1687G>C) c.599+1806G>C (n.599+1806G>C) c.341-1687G>C (n.341-1687G>C) c.340+2640G>C (n.340+2640G>C) n.477-1687G>C c.*17+1806G>C (n.*17+1806G>C) | |
3 | g.10144829A= | CA1345068852 | VHL | c.*18-1685A= (n.*18-1685A=) c.599+1808A= (n.599+1808A=) c.341-1685A= (n.341-1685A=) c.340+2642A= (n.340+2642A=) n.477-1685A= c.*17+1808A= (n.*17+1808A=) | |
3 | g.10144829A>G | CA1345068853 | VHL | c.*18-1685A>G (n.*18-1685A>G) c.599+1808A>G (n.599+1808A>G) c.341-1685A>G (n.341-1685A>G) c.340+2642A>G (n.340+2642A>G) n.477-1685A>G c.*17+1808A>G (n.*17+1808A>G) | dbSNP |
3 | g.10144830T>A | CA11493701 | VHL | c.*18-1684T>A (n.*18-1684T>A) c.599+1809T>A (n.599+1809T>A) c.341-1684T>A (n.341-1684T>A) c.340+2643T>A (n.340+2643T>A) n.477-1684T>A c.*17+1809T>A (n.*17+1809T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144830T>C | CA896161704 | VHL | c.*18-1684T>C (n.*18-1684T>C) c.599+1809T>C (n.599+1809T>C) c.341-1684T>C (n.341-1684T>C) c.340+2643T>C (n.340+2643T>C) n.477-1684T>C c.*17+1809T>C (n.*17+1809T>C) | dbSNP |
3 | g.10144830T= | CA1345068854 | VHL | c.*18-1684T= (n.*18-1684T=) c.599+1809T= (n.599+1809T=) c.341-1684T= (n.341-1684T=) c.340+2643T= (n.340+2643T=) n.477-1684T= c.*17+1809T= (n.*17+1809T=) | |
3 | g.10144832C= | CA1345068857 | VHL | c.*18-1682C= (n.*18-1682C=) c.599+1811C= (n.599+1811C=) c.341-1682C= (n.341-1682C=) c.340+2645C= (n.340+2645C=) n.477-1682C= c.*17+1811C= (n.*17+1811C=) | |
3 | g.10144832C>T | CA1345068855 | VHL | c.*18-1682C>T (n.*18-1682C>T) c.599+1811C>T (n.599+1811C>T) c.341-1682C>T (n.341-1682C>T) c.340+2645C>T (n.340+2645C>T) n.477-1682C>T c.*17+1811C>T (n.*17+1811C>T) | dbSNP |
3 | g.10144832_10144834delinsCAT | CA1345068856 | VHL | c.*18-1682_*18-1680delinsCAT (n.*18-1682_*18-1680delinsCAT) c.599+1811_599+1813delinsCAT (n.599+1811_599+1813delinsCAT) c.341-1682_341-1680delinsCAT (n.341-1682_341-1680delinsCAT) c.340+2645_340+2647delinsCAT (n.340+2645_340+2647delinsCAT) n.477-1682_477-1680delinsCAT c.*17+1811_*17+1813delinsCAT (n.*17+1811_*17+1813delinsCAT) | |
3 | g.10144833_10144834del | CA1345068858 | VHL | c.*18-1681_*18-1680del (n.*18-1681_*18-1680del) c.599+1812_599+1813del (n.599+1812_599+1813del) c.341-1681_341-1680del (n.341-1681_341-1680del) c.340+2646_340+2647del (n.340+2646_340+2647del) n.477-1681_477-1680del c.*17+1812_*17+1813del (n.*17+1812_*17+1813del) | dbSNP |
3 | g.10144835G>A | CA1044996771 | VHL | c.*18-1679G>A (n.*18-1679G>A) c.599+1814G>A (n.599+1814G>A) c.341-1679G>A (n.341-1679G>A) c.340+2648G>A (n.340+2648G>A) n.477-1679G>A c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144835G= | CA1345068860 | VHL | c.*18-1679G= (n.*18-1679G=) c.599+1814G= (n.599+1814G=) c.341-1679G= (n.341-1679G=) c.340+2648G= (n.340+2648G=) n.477-1679G= c.*17+1814G= (n.*17+1814G=) | |
3 | g.10144835G>T | CA540876203 | VHL | c.*18-1679G>T (n.*18-1679G>T) c.599+1814G>T (n.599+1814G>T) c.341-1679G>T (n.341-1679G>T) c.340+2648G>T (n.340+2648G>T) n.477-1679G>T c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10144835_10144836delinsGT | CA1345068859 | VHL | c.*18-1679_*18-1678delinsGT (n.*18-1679_*18-1678delinsGT) c.599+1814_599+1815delinsGT (n.599+1814_599+1815delinsGT) c.341-1679_341-1678delinsGT (n.341-1679_341-1678delinsGT) c.340+2648_340+2649delinsGT (n.340+2648_340+2649delinsGT) n.477-1679_477-1678delinsGT c.*17+1814_*17+1815delinsGT (n.*17+1814_*17+1815delinsGT) | |
3 | g.10144836del | CA896161716 | VHL | c.*18-1678del (n.*18-1678del) c.599+1815del (n.599+1815del) c.341-1678del (n.341-1678del) c.340+2649del (n.340+2649del) n.477-1678del c.*17+1815del (n.*17+1815del) | dbSNP |
3 | g.10144837G= | CA1345068861 | VHL | c.*18-1677G= (n.*18-1677G=) c.599+1816G= (n.599+1816G=) c.341-1677G= (n.341-1677G=) c.340+2650G= (n.340+2650G=) n.477-1677G= c.*17+1816G= (n.*17+1816G=) | |
3 | g.10144837G>T | CA896161717 | VHL | c.*18-1677G>T (n.*18-1677G>T) c.599+1816G>T (n.599+1816G>T) c.341-1677G>T (n.341-1677G>T) c.340+2650G>T (n.340+2650G>T) n.477-1677G>T c.*17+1816G>T (n.*17+1816G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |