| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144554_10144568delinsAGGCTGGAGTTTGGT | CA1345068708 | VHL | c.*17+1533_*17+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.*17+1533_*17+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT) c.599+1533_599+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.599+1533_599+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT) c.341-1960_341-1946delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.341-1960_341-1946delinsAGGCTGGAGTTTGGT) c.340+2367_340+2381delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.340+2367_340+2381delinsAGGCTGGAGTTTGGT) n.476+1533_476+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT | |
| 3 | g.10144558_10144571del | CA1345068709 | VHL | c.*17+1537_*17+1550del (n.*17+1537_*17+1550del) c.599+1537_599+1550del (n.599+1537_599+1550del) c.341-1956_341-1943del (n.341-1956_341-1943del) c.340+2371_340+2384del (n.340+2371_340+2384del) n.476+1537_476+1550del | dbSNP |
| 3 | g.10144564T>G | CA540876193 | VHL | c.*17+1543T>G (n.*17+1543T>G) c.599+1543T>G (n.599+1543T>G) c.341-1950T>G (n.341-1950T>G) c.340+2377T>G (n.340+2377T>G) n.476+1543T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144564T= | CA1345068714 | VHL | c.*17+1543T= (n.*17+1543T=) c.599+1543T= (n.599+1543T=) c.341-1950T= (n.341-1950T=) c.340+2377T= (n.340+2377T=) n.476+1543T= | |
| 3 | g.10144564_10144599delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC | CA1345068713 | VHL | c.*17+1543_*17+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.*17+1543_*17+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) c.599+1543_599+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.599+1543_599+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) c.341-1950_341-1915delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.341-1950_341-1915delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) c.340+2377_340+2412delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.340+2377_340+2412delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) n.476+1543_476+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC | |
| 3 | g.10144568_10144602del | CA896161556 | VHL | c.*17+1547_*17+1581del (n.*17+1547_*17+1581del) c.599+1547_599+1581del (n.599+1547_599+1581del) c.341-1946_341-1912del (n.341-1946_341-1912del) c.340+2381_340+2415del (n.340+2381_340+2415del) n.476+1547_476+1581del | dbSNP |
| 3 | g.10144566G>C | CA896161559 | VHL | c.*17+1545G>C (n.*17+1545G>C) c.599+1545G>C (n.599+1545G>C) c.341-1948G>C (n.341-1948G>C) c.340+2379G>C (n.340+2379G>C) n.476+1545G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144566G= | CA1345068715 | VHL | c.*17+1545G= (n.*17+1545G=) c.599+1545G= (n.599+1545G=) c.341-1948G= (n.341-1948G=) c.340+2379G= (n.340+2379G=) n.476+1545G= | |
| 3 | g.10144568T>G | CA1345068717 | VHL | c.*17+1547T>G (n.*17+1547T>G) c.599+1547T>G (n.599+1547T>G) c.341-1946T>G (n.341-1946T>G) c.340+2381T>G (n.340+2381T>G) n.476+1547T>G | dbSNP |
| 3 | g.10144568T= | CA1345068716 | VHL | c.*17+1547T= (n.*17+1547T=) c.599+1547T= (n.599+1547T=) c.341-1946T= (n.341-1946T=) c.340+2381T= (n.340+2381T=) n.476+1547T= | |
| 3 | g.10144569G>A | CA70047899 | VHL | c.*17+1548G>A (n.*17+1548G>A) c.599+1548G>A (n.599+1548G>A) c.341-1945G>A (n.341-1945G>A) c.340+2382G>A (n.340+2382G>A) n.476+1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144569G= | CA1345068718 | VHL | c.*17+1548G= (n.*17+1548G=) c.599+1548G= (n.599+1548G=) c.341-1945G= (n.341-1945G=) c.340+2382G= (n.340+2382G=) n.476+1548G= | |
| 3 | g.10144570G>A | CA896161561 | VHL | c.*17+1549G>A (n.*17+1549G>A) c.599+1549G>A (n.599+1549G>A) c.341-1944G>A (n.341-1944G>A) c.340+2383G>A (n.340+2383G>A) n.476+1549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144570G= | CA1345068719 | VHL | c.*17+1549G= (n.*17+1549G=) c.599+1549G= (n.599+1549G=) c.341-1944G= (n.341-1944G=) c.340+2383G= (n.340+2383G=) n.476+1549G= | |
| 3 | g.10144579C>A | CA2592312634 | VHL | c.*17+1558C>A (n.*17+1558C>A) c.599+1558C>A (n.599+1558C>A) c.341-1935C>A (n.341-1935C>A) c.340+2392C>A (n.340+2392C>A) n.476+1558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144579C= | CA1345068720 | VHL | c.*17+1558C= (n.*17+1558C=) c.599+1558C= (n.599+1558C=) c.341-1935C= (n.341-1935C=) c.340+2392C= (n.340+2392C=) n.476+1558C= | |
| 3 | g.10144579C>T | CA70047903 | VHL | c.*17+1558C>T (n.*17+1558C>T) c.599+1558C>T (n.599+1558C>T) c.341-1935C>T (n.341-1935C>T) c.340+2392C>T (n.340+2392C>T) n.476+1558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144580G>A | CA70047908 | VHL | c.*17+1559G>A (n.*17+1559G>A) c.599+1559G>A (n.599+1559G>A) c.341-1934G>A (n.341-1934G>A) c.340+2393G>A (n.340+2393G>A) n.476+1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144580G= | CA1345068721 | VHL | c.*17+1559G= (n.*17+1559G=) c.599+1559G= (n.599+1559G=) c.341-1934G= (n.341-1934G=) c.340+2393G= (n.340+2393G=) n.476+1559G= | |
| 3 | g.10144582C= | CA1345068722 | VHL | c.*17+1561C= (n.*17+1561C=) c.599+1561C= (n.599+1561C=) c.341-1932C= (n.341-1932C=) c.340+2395C= (n.340+2395C=) n.476+1561C= | |
| 3 | g.10144582C>T | CA1345068723 | VHL | c.*17+1561C>T (n.*17+1561C>T) c.599+1561C>T (n.599+1561C>T) c.341-1932C>T (n.341-1932C>T) c.340+2395C>T (n.340+2395C>T) n.476+1561C>T | dbSNP |
| 3 | g.10144584C= | CA1345068724 | VHL | c.*17+1563C= (n.*17+1563C=) c.599+1563C= (n.599+1563C=) c.341-1930C= (n.341-1930C=) c.340+2397C= (n.340+2397C=) n.476+1563C= | |
| 3 | g.10144584C>T | CA70047912 | VHL | c.*17+1563C>T (n.*17+1563C>T) c.599+1563C>T (n.599+1563C>T) c.341-1930C>T (n.341-1930C>T) c.340+2397C>T (n.340+2397C>T) n.476+1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144587T>C | CA2592312635 | VHL | c.*17+1566T>C (n.*17+1566T>C) c.599+1566T>C (n.599+1566T>C) c.341-1927T>C (n.341-1927T>C) c.340+2400T>C (n.340+2400T>C) n.476+1566T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144588G>A | CA540876194 | VHL | c.*17+1567G>A (n.*17+1567G>A) c.599+1567G>A (n.599+1567G>A) c.341-1926G>A (n.341-1926G>A) c.340+2401G>A (n.340+2401G>A) n.476+1567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144588G= | CA1345068725 | VHL | c.*17+1567G= (n.*17+1567G=) c.599+1567G= (n.599+1567G=) c.341-1926G= (n.341-1926G=) c.340+2401G= (n.340+2401G=) n.476+1567G= | |
| 3 | g.10144588G>T | CA2520955074 | VHL | c.*17+1567G>T (n.*17+1567G>T) c.599+1567G>T (n.599+1567G>T) c.341-1926G>T (n.341-1926G>T) c.340+2401G>T (n.340+2401G>T) n.476+1567G>T | |
| 3 | g.10144593C= | CA1345068726 | VHL | c.*17+1572C= (n.*17+1572C=) c.599+1572C= (n.599+1572C=) c.341-1921C= (n.341-1921C=) c.340+2406C= (n.340+2406C=) n.476+1572C= | |
| 3 | g.10144593C>G | CA1044996616 | VHL | c.*17+1572C>G (n.*17+1572C>G) c.599+1572C>G (n.599+1572C>G) c.341-1921C>G (n.341-1921C>G) c.340+2406C>G (n.340+2406C>G) n.476+1572C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144596A= | CA1345068727 | VHL | c.*17+1575A= (n.*17+1575A=) c.599+1575A= (n.599+1575A=) c.341-1918A= (n.341-1918A=) c.340+2409A= (n.340+2409A=) n.476+1575A= | |
| 3 | g.10144596A>C | CA1345068728 | VHL | c.*17+1575A>C (n.*17+1575A>C) c.599+1575A>C (n.599+1575A>C) c.341-1918A>C (n.341-1918A>C) c.340+2409A>C (n.340+2409A>C) n.476+1575A>C | dbSNP |
| 3 | g.10144598C= | CA1345068729 | VHL | c.*17+1577C= (n.*17+1577C=) c.599+1577C= (n.599+1577C=) c.341-1916C= (n.341-1916C=) c.340+2411C= (n.340+2411C=) n.476+1577C= | |
| 3 | g.10144598C>G | CA1044996620 | VHL | c.*17+1577C>G (n.*17+1577C>G) c.599+1577C>G (n.599+1577C>G) c.341-1916C>G (n.341-1916C>G) c.340+2411C>G (n.340+2411C>G) n.476+1577C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144598C>T | CA70047913 | VHL | c.*17+1577C>T (n.*17+1577C>T) c.599+1577C>T (n.599+1577C>T) c.341-1916C>T (n.341-1916C>T) c.340+2411C>T (n.340+2411C>T) n.476+1577C>T | dbSNP |
| 3 | g.10144599C= | CA1345068730 | VHL | c.*17+1578C= (n.*17+1578C=) c.599+1578C= (n.599+1578C=) c.341-1915C= (n.341-1915C=) c.340+2412C= (n.340+2412C=) n.476+1578C= | |
| 3 | g.10144599C>G | CA540876195 | VHL | c.*17+1578C>G (n.*17+1578C>G) c.599+1578C>G (n.599+1578C>G) c.341-1915C>G (n.341-1915C>G) c.340+2412C>G (n.340+2412C>G) n.476+1578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144604C= | CA1345068731 | VHL | c.*17+1583C= (n.*17+1583C=) c.599+1583C= (n.599+1583C=) c.341-1910C= (n.341-1910C=) c.340+2417C= (n.340+2417C=) n.476+1583C= | |
| 3 | g.10144604C>T | CA70047914 | VHL | c.*17+1583C>T (n.*17+1583C>T) c.599+1583C>T (n.599+1583C>T) c.341-1910C>T (n.341-1910C>T) c.340+2417C>T (n.340+2417C>T) n.476+1583C>T | dbSNP |
| 3 | g.10144605T>G | CA70047917 | VHL | c.*17+1584T>G (n.*17+1584T>G) c.599+1584T>G (n.599+1584T>G) c.341-1909T>G (n.341-1909T>G) c.340+2418T>G (n.340+2418T>G) n.476+1584T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144605T= | CA1345068732 | VHL | c.*17+1584T= (n.*17+1584T=) c.599+1584T= (n.599+1584T=) c.341-1909T= (n.341-1909T=) c.340+2418T= (n.340+2418T=) n.476+1584T= | |
| 3 | g.10144611A>G | CA2702132408 | VHL | c.*17+1590A>G (n.*17+1590A>G) c.599+1590A>G (n.599+1590A>G) c.341-1903A>G (n.341-1903A>G) c.340+2424A>G (n.340+2424A>G) n.476+1590A>G | dbSNP |
| 3 | g.10144612G>A | CA2755195187 | VHL | c.*17+1591G>A (n.*17+1591G>A) c.599+1591G>A (n.599+1591G>A) c.341-1902G>A (n.341-1902G>A) c.340+2425G>A (n.340+2425G>A) n.476+1591G>A | |
| 3 | g.10144613T>C | CA2702132413 | VHL | c.*17+1592T>C (n.*17+1592T>C) c.599+1592T>C (n.599+1592T>C) c.341-1901T>C (n.341-1901T>C) c.340+2426T>C (n.340+2426T>C) n.476+1592T>C | dbSNP |
| 3 | g.10144615C= | CA1345068733 | VHL | c.*17+1594C= (n.*17+1594C=) c.599+1594C= (n.599+1594C=) c.341-1899C= (n.341-1899C=) c.340+2428C= (n.340+2428C=) n.476+1594C= | |
| 3 | g.10144615C>T | CA896161575 | VHL | c.*17+1594C>T (n.*17+1594C>T) c.599+1594C>T (n.599+1594C>T) c.341-1899C>T (n.341-1899C>T) c.340+2428C>T (n.340+2428C>T) n.476+1594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144616T>A | CA70047921 | VHL | c.*17+1595T>A (n.*17+1595T>A) c.599+1595T>A (n.599+1595T>A) c.341-1898T>A (n.341-1898T>A) c.340+2429T>A (n.340+2429T>A) n.476+1595T>A | dbSNP |
| 3 | g.10144616T= | CA1345068734 | VHL | c.*17+1595T= (n.*17+1595T=) c.599+1595T= (n.599+1595T=) c.341-1898T= (n.341-1898T=) c.340+2429T= (n.340+2429T=) n.476+1595T= | |
| 3 | g.10144623G>A | CA1345068736 | VHL | c.*17+1602G>A (n.*17+1602G>A) c.599+1602G>A (n.599+1602G>A) c.341-1891G>A (n.341-1891G>A) c.340+2436G>A (n.340+2436G>A) n.476+1602G>A | dbSNP |
| 3 | g.10144623G= | CA1345068735 | VHL | c.*17+1602G= (n.*17+1602G=) c.599+1602G= (n.599+1602G=) c.341-1891G= (n.341-1891G=) c.340+2436G= (n.340+2436G=) n.476+1602G= | |
| 3 | g.10144626T>G | CA70047926 | VHL | c.*17+1605T>G (n.*17+1605T>G) c.599+1605T>G (n.599+1605T>G) c.341-1888T>G (n.341-1888T>G) c.340+2439T>G (n.340+2439T>G) n.476+1605T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144626T= | CA1345068737 | VHL | c.*17+1605T= (n.*17+1605T=) c.599+1605T= (n.599+1605T=) c.341-1888T= (n.341-1888T=) c.340+2439T= (n.340+2439T=) n.476+1605T= | |
| 3 | g.10144627C= | CA1345068738 | VHL | c.*17+1606C= (n.*17+1606C=) c.599+1606C= (n.599+1606C=) c.341-1887C= (n.341-1887C=) c.340+2440C= (n.340+2440C=) n.476+1606C= | |
| 3 | g.10144627C>T | CA1345068739 | VHL | c.*17+1606C>T (n.*17+1606C>T) c.599+1606C>T (n.599+1606C>T) c.341-1887C>T (n.341-1887C>T) c.340+2440C>T (n.340+2440C>T) n.476+1606C>T | dbSNP |
| 3 | g.10144629G>C | CA1345068741 | VHL | c.*17+1608G>C (n.*17+1608G>C) c.599+1608G>C (n.599+1608G>C) c.341-1885G>C (n.341-1885G>C) c.340+2442G>C (n.340+2442G>C) n.476+1608G>C | dbSNP |
| 3 | g.10144629G= | CA1345068740 | VHL | c.*17+1608G= (n.*17+1608G=) c.599+1608G= (n.599+1608G=) c.341-1885G= (n.341-1885G=) c.340+2442G= (n.340+2442G=) n.476+1608G= | |
| 3 | g.10144635C= | CA1345068742 | VHL | c.*17+1614C= (n.*17+1614C=) c.599+1614C= (n.599+1614C=) c.341-1879C= (n.341-1879C=) c.340+2448C= (n.340+2448C=) n.476+1614C= | |
| 3 | g.10144635C>T | CA896161579 | VHL | c.*17+1614C>T (n.*17+1614C>T) c.599+1614C>T (n.599+1614C>T) c.341-1879C>T (n.341-1879C>T) c.340+2448C>T (n.340+2448C>T) n.476+1614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144636A= | CA1345068743 | VHL | c.*17+1615A= (n.*17+1615A=) c.599+1615A= (n.599+1615A=) c.341-1878A= (n.341-1878A=) c.340+2449A= (n.340+2449A=) n.476+1615A= | |
| 3 | g.10144636A>C | CA896161582 | VHL | c.*17+1615A>C (n.*17+1615A>C) c.599+1615A>C (n.599+1615A>C) c.341-1878A>C (n.341-1878A>C) c.340+2449A>C (n.340+2449A>C) n.476+1615A>C | dbSNP |
| 3 | g.10144637A= | CA1345068744 | VHL | c.*17+1616A= (n.*17+1616A=) c.599+1616A= (n.599+1616A=) c.341-1877A= (n.341-1877A=) c.340+2450A= (n.340+2450A=) n.476+1616A= | |
| 3 | g.10144637A>G | CA540876196 | VHL | c.*17+1616A>G (n.*17+1616A>G) c.599+1616A>G (n.599+1616A>G) c.341-1877A>G (n.341-1877A>G) c.340+2450A>G (n.340+2450A>G) n.476+1616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144642G>C | CA1044996634 | VHL | c.*17+1621G>C (n.*17+1621G>C) c.599+1621G>C (n.599+1621G>C) c.341-1872G>C (n.341-1872G>C) c.340+2455G>C (n.340+2455G>C) n.476+1621G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144642G= | CA1345068745 | VHL | c.*17+1621G= (n.*17+1621G=) c.599+1621G= (n.599+1621G=) c.341-1872G= (n.341-1872G=) c.340+2455G= (n.340+2455G=) n.476+1621G= | |
| 3 | g.10144643C>A | CA2755195188 | VHL | c.*17+1622C>A (n.*17+1622C>A) c.599+1622C>A (n.599+1622C>A) c.341-1871C>A (n.341-1871C>A) c.340+2456C>A (n.340+2456C>A) n.476+1622C>A | |
| 3 | g.10144647G>A | CA896161587 | VHL | c.*17+1626G>A (n.*17+1626G>A) c.599+1626G>A (n.599+1626G>A) c.341-1867G>A (n.341-1867G>A) c.340+2460G>A (n.340+2460G>A) n.476+1626G>A | dbSNP |
| 3 | g.10144647G= | CA1345068746 | VHL | c.*17+1626G= (n.*17+1626G=) c.599+1626G= (n.599+1626G=) c.341-1867G= (n.341-1867G=) c.340+2460G= (n.340+2460G=) n.476+1626G= | |
| 3 | g.10144649_10144651delinsCTA | CA1345068747 | VHL | c.*17+1628_*17+1630delinsCTA (n.*17+1628_*17+1630delinsCTA) c.599+1628_599+1630delinsCTA (n.599+1628_599+1630delinsCTA) c.341-1865_341-1863delinsCTA (n.341-1865_341-1863delinsCTA) c.340+2462_340+2464delinsCTA (n.340+2462_340+2464delinsCTA) n.476+1628_476+1630delinsCTA | |
| 3 | g.10144652_10144653del | CA896161591 | VHL | c.*17+1631_*17+1632del (n.*17+1631_*17+1632del) c.599+1631_599+1632del (n.599+1631_599+1632del) c.341-1862_341-1861del (n.341-1862_341-1861del) c.340+2465_340+2466del (n.340+2465_340+2466del) n.476+1631_476+1632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144652T>C | CA70047930 | VHL | c.*17+1631T>C (n.*17+1631T>C) c.599+1631T>C (n.599+1631T>C) c.341-1862T>C (n.341-1862T>C) c.340+2465T>C (n.340+2465T>C) n.476+1631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144652T= | CA1345068748 | VHL | c.*17+1631T= (n.*17+1631T=) c.599+1631T= (n.599+1631T=) c.341-1862T= (n.341-1862T=) c.340+2465T= (n.340+2465T=) n.476+1631T= | |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144654G>A | CA70047943 | VHL | c.*17+1633G>A (n.*17+1633G>A) c.599+1633G>A (n.599+1633G>A) c.341-1860G>A (n.341-1860G>A) c.340+2467G>A (n.340+2467G>A) n.476+1633G>A | dbSNP |
| 3 | g.10144654G= | CA1345068749 | VHL | c.*17+1633G= (n.*17+1633G=) c.599+1633G= (n.599+1633G=) c.341-1860G= (n.341-1860G=) c.340+2467G= (n.340+2467G=) n.476+1633G= | |
| 3 | g.10144656C= | CA1345068750 | VHL | c.*17+1635C= (n.*17+1635C=) c.599+1635C= (n.599+1635C=) c.341-1858C= (n.341-1858C=) c.340+2469C= (n.340+2469C=) n.476+1635C= | |
| 3 | g.10144656C>T | CA540876197 | VHL | c.*17+1635C>T (n.*17+1635C>T) c.599+1635C>T (n.599+1635C>T) c.341-1858C>T (n.341-1858C>T) c.340+2469C>T (n.340+2469C>T) n.476+1635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144657A= | CA1345068751 | VHL | c.*17+1636A= (n.*17+1636A=) c.599+1636A= (n.599+1636A=) c.341-1857A= (n.341-1857A=) c.340+2470A= (n.340+2470A=) n.476+1636A= | |
| 3 | g.10144657A>G | CA896161600 | VHL | c.*17+1636A>G (n.*17+1636A>G) c.599+1636A>G (n.599+1636A>G) c.341-1857A>G (n.341-1857A>G) c.340+2470A>G (n.340+2470A>G) n.476+1636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144658T>C | CA1345068753 | VHL | c.*17+1637T>C (n.*17+1637T>C) c.599+1637T>C (n.599+1637T>C) c.341-1856T>C (n.341-1856T>C) c.340+2471T>C (n.340+2471T>C) n.476+1637T>C | dbSNP |
| 3 | g.10144658T= | CA1345068752 | VHL | c.*17+1637T= (n.*17+1637T=) c.599+1637T= (n.599+1637T=) c.341-1856T= (n.341-1856T=) c.340+2471T= (n.340+2471T=) n.476+1637T= | |
| 3 | g.10144660C>A | CA1345068756 | VHL | c.*17+1639C>A (n.*17+1639C>A) c.599+1639C>A (n.599+1639C>A) c.341-1854C>A (n.341-1854C>A) c.340+2473C>A (n.340+2473C>A) n.476+1639C>A | dbSNP |
| 3 | g.10144660C= | CA1345068754 | VHL | c.*17+1639C= (n.*17+1639C=) c.599+1639C= (n.599+1639C=) c.341-1854C= (n.341-1854C=) c.340+2473C= (n.340+2473C=) n.476+1639C= | |
| 3 | g.10144660C>G | CA1345068755 | VHL | c.*17+1639C>G (n.*17+1639C>G) c.599+1639C>G (n.599+1639C>G) c.341-1854C>G (n.341-1854C>G) c.340+2473C>G (n.340+2473C>G) n.476+1639C>G | dbSNP |
| 3 | g.10144661T>A | CA70047950 | VHL | c.*17+1640T>A (n.*17+1640T>A) c.599+1640T>A (n.599+1640T>A) c.341-1853T>A (n.341-1853T>A) c.340+2474T>A (n.340+2474T>A) n.476+1640T>A | dbSNP |
| 3 | g.10144661T= | CA1345068757 | VHL | c.*17+1640T= (n.*17+1640T=) c.599+1640T= (n.599+1640T=) c.341-1853T= (n.341-1853T=) c.340+2474T= (n.340+2474T=) n.476+1640T= | |
| 3 | g.10144664A= | CA1345068758 | VHL | c.*17+1643A= (n.*17+1643A=) c.599+1643A= (n.599+1643A=) c.341-1850A= (n.341-1850A=) c.340+2477A= (n.340+2477A=) n.476+1643A= | |
| 3 | g.10144664A>G | CA70047955 | VHL | c.*17+1643A>G (n.*17+1643A>G) c.599+1643A>G (n.599+1643A>G) c.341-1850A>G (n.341-1850A>G) c.340+2477A>G (n.340+2477A>G) n.476+1643A>G | dbSNP |