Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144262_10144406delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT | CA1345068532 | VHL | c.*17+1241_*17+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.*17+1241_*17+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.599+1241_599+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.599+1241_599+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.340+2075_341-2108delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.340+2075_341-2108delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.340+2075_340+2219delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.340+2075_340+2219delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) n.476+1241_476+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT | |
3 | g.10144268_10144411del | CA1044996173 | VHL | c.*17+1247_*17+1390del (n.*17+1247_*17+1390del) c.599+1247_599+1390del (n.599+1247_599+1390del) c.340+2081_341-2103del (n.340+2081_341-2103del) c.340+2081_340+2224del (n.340+2081_340+2224del) n.476+1247_476+1390del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144387G>C | CA1345068611 | VHL | c.*17+1366G>C (n.*17+1366G>C) c.599+1366G>C (n.599+1366G>C) c.341-2127G>C (n.341-2127G>C) c.340+2200G>C (n.340+2200G>C) n.476+1366G>C | dbSNP |
3 | g.10144387G= | CA1345068612 | VHL | c.*17+1366G= (n.*17+1366G=) c.599+1366G= (n.599+1366G=) c.341-2127G= (n.341-2127G=) c.340+2200G= (n.340+2200G=) n.476+1366G= | |
3 | g.10144387G>T | CA1044996281 | VHL | c.*17+1366G>T (n.*17+1366G>T) c.599+1366G>T (n.599+1366G>T) c.341-2127G>T (n.341-2127G>T) c.340+2200G>T (n.340+2200G>T) n.476+1366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144388A= | CA1345068613 | VHL | c.*17+1367A= (n.*17+1367A=) c.599+1367A= (n.599+1367A=) c.341-2126A= (n.341-2126A=) c.340+2201A= (n.340+2201A=) n.476+1367A= | |
3 | g.10144388A>C | CA896161399 | VHL | c.*17+1367A>C (n.*17+1367A>C) c.599+1367A>C (n.599+1367A>C) c.341-2126A>C (n.341-2126A>C) c.340+2201A>C (n.340+2201A>C) n.476+1367A>C | dbSNP |
3 | g.10144388A>G | CA1345068614 | VHL | c.*17+1367A>G (n.*17+1367A>G) c.599+1367A>G (n.599+1367A>G) c.341-2126A>G (n.341-2126A>G) c.340+2201A>G (n.340+2201A>G) n.476+1367A>G | dbSNP |
3 | g.10144394C= | CA1345068615 | VHL | c.*17+1373C= (n.*17+1373C=) c.599+1373C= (n.599+1373C=) c.341-2120C= (n.341-2120C=) c.340+2207C= (n.340+2207C=) n.476+1373C= | |
3 | g.10144394C>T | CA70047798 | VHL | c.*17+1373C>T (n.*17+1373C>T) c.599+1373C>T (n.599+1373C>T) c.341-2120C>T (n.341-2120C>T) c.340+2207C>T (n.340+2207C>T) n.476+1373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144395G>A | CA70047800 | VHL | c.*17+1374G>A (n.*17+1374G>A) c.599+1374G>A (n.599+1374G>A) c.341-2119G>A (n.341-2119G>A) c.340+2208G>A (n.340+2208G>A) n.476+1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144395G= | CA1345068616 | VHL | c.*17+1374G= (n.*17+1374G=) c.599+1374G= (n.599+1374G=) c.341-2119G= (n.341-2119G=) c.340+2208G= (n.340+2208G=) n.476+1374G= | |
3 | g.10144400C= | CA1345068617 | VHL | c.*17+1379C= (n.*17+1379C=) c.599+1379C= (n.599+1379C=) c.341-2114C= (n.341-2114C=) c.340+2213C= (n.340+2213C=) n.476+1379C= | |
3 | g.10144400C>G | CA70047803 | VHL | c.*17+1379C>G (n.*17+1379C>G) c.599+1379C>G (n.599+1379C>G) c.341-2114C>G (n.341-2114C>G) c.340+2213C>G (n.340+2213C>G) n.476+1379C>G | dbSNP |
3 | g.10144402G>A | CA1345068619 | VHL | c.*17+1381G>A (n.*17+1381G>A) c.599+1381G>A (n.599+1381G>A) c.341-2112G>A (n.341-2112G>A) c.340+2215G>A (n.340+2215G>A) n.476+1381G>A | dbSNP |
3 | g.10144402G>C | CA70047815 | VHL | c.*17+1381G>C (n.*17+1381G>C) c.599+1381G>C (n.599+1381G>C) c.341-2112G>C (n.341-2112G>C) c.340+2215G>C (n.340+2215G>C) n.476+1381G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144402G= | CA1345068618 | VHL | c.*17+1381G= (n.*17+1381G=) c.599+1381G= (n.599+1381G=) c.341-2112G= (n.341-2112G=) c.340+2215G= (n.340+2215G=) n.476+1381G= | |
3 | g.10144404A= | CA1345068620 | VHL | c.*17+1383A= (n.*17+1383A=) c.599+1383A= (n.599+1383A=) c.341-2110A= (n.341-2110A=) c.340+2217A= (n.340+2217A=) n.476+1383A= | |
3 | g.10144404A>T | CA1345068621 | VHL | c.*17+1383A>T (n.*17+1383A>T) c.599+1383A>T (n.599+1383A>T) c.341-2110A>T (n.341-2110A>T) c.340+2217A>T (n.340+2217A>T) n.476+1383A>T | dbSNP |
3 | g.10144406T>C | CA70047825 | VHL | c.*17+1385T>C (n.*17+1385T>C) c.599+1385T>C (n.599+1385T>C) c.341-2108T>C (n.341-2108T>C) c.340+2219T>C (n.340+2219T>C) n.476+1385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144406T>G | CA70047832 | VHL | c.*17+1385T>G (n.*17+1385T>G) c.599+1385T>G (n.599+1385T>G) c.341-2108T>G (n.341-2108T>G) c.340+2219T>G (n.340+2219T>G) n.476+1385T>G | dbSNP |
3 | g.10144406T= | CA1345068622 | VHL | c.*17+1385T= (n.*17+1385T=) c.599+1385T= (n.599+1385T=) c.341-2108T= (n.341-2108T=) c.340+2219T= (n.340+2219T=) n.476+1385T= | |
3 | g.10144407T>A | CA1345068624 | VHL | c.*17+1386T>A (n.*17+1386T>A) c.599+1386T>A (n.599+1386T>A) c.341-2107T>A (n.341-2107T>A) c.340+2220T>A (n.340+2220T>A) n.476+1386T>A | dbSNP |
3 | g.10144407T= | CA1345068623 | VHL | c.*17+1386T= (n.*17+1386T=) c.599+1386T= (n.599+1386T=) c.341-2107T= (n.341-2107T=) c.340+2220T= (n.340+2220T=) n.476+1386T= | |
3 | g.10144411G>A | CA2755195177 | VHL | c.*17+1390G>A (n.*17+1390G>A) c.599+1390G>A (n.599+1390G>A) c.341-2103G>A (n.341-2103G>A) c.340+2224G>A (n.340+2224G>A) n.476+1390G>A | |
3 | g.10144413C= | CA1345068625 | VHL | c.*17+1392C= (n.*17+1392C=) c.599+1392C= (n.599+1392C=) c.341-2101C= (n.341-2101C=) c.340+2226C= (n.340+2226C=) n.476+1392C= | |
3 | g.10144413C>T | CA540876159 | VHL | c.*17+1392C>T (n.*17+1392C>T) c.599+1392C>T (n.599+1392C>T) c.341-2101C>T (n.341-2101C>T) c.340+2226C>T (n.340+2226C>T) n.476+1392C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10144415A= | CA1345068626 | VHL | c.*17+1394A= (n.*17+1394A=) c.599+1394A= (n.599+1394A=) c.341-2099A= (n.341-2099A=) c.340+2228A= (n.340+2228A=) n.476+1394A= | |
3 | g.10144415A>G | CA896161410 | VHL | c.*17+1394A>G (n.*17+1394A>G) c.599+1394A>G (n.599+1394A>G) c.341-2099A>G (n.341-2099A>G) c.340+2228A>G (n.340+2228A>G) n.476+1394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144415A>T | CA70047838 | VHL | c.*17+1394A>T (n.*17+1394A>T) c.599+1394A>T (n.599+1394A>T) c.341-2099A>T (n.341-2099A>T) c.340+2228A>T (n.340+2228A>T) n.476+1394A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144417A= | CA1345068627 | VHL | c.*17+1396A= (n.*17+1396A=) c.599+1396A= (n.599+1396A=) c.341-2097A= (n.341-2097A=) c.340+2230A= (n.340+2230A=) n.476+1396A= | |
3 | g.10144417A>G | CA1345068628 | VHL | c.*17+1396A>G (n.*17+1396A>G) c.599+1396A>G (n.599+1396A>G) c.341-2097A>G (n.341-2097A>G) c.340+2230A>G (n.340+2230A>G) n.476+1396A>G | dbSNP |
3 | g.10144418G>A | CA1345068630 | VHL | c.*17+1397G>A (n.*17+1397G>A) c.599+1397G>A (n.599+1397G>A) c.341-2096G>A (n.341-2096G>A) c.340+2231G>A (n.340+2231G>A) n.476+1397G>A | dbSNP |
3 | g.10144418G= | CA1345068629 | VHL | c.*17+1397G= (n.*17+1397G=) c.599+1397G= (n.599+1397G=) c.341-2096G= (n.341-2096G=) c.340+2231G= (n.340+2231G=) n.476+1397G= | |
3 | g.10144418G>T | CA70047843 | VHL | c.*17+1397G>T (n.*17+1397G>T) c.599+1397G>T (n.599+1397G>T) c.341-2096G>T (n.341-2096G>T) c.340+2231G>T (n.340+2231G>T) n.476+1397G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144420G= | CA1345068631 | VHL | c.*17+1399G= (n.*17+1399G=) c.599+1399G= (n.599+1399G=) c.341-2094G= (n.341-2094G=) c.340+2233G= (n.340+2233G=) n.476+1399G= | |
3 | g.10144422dup | CA1345068632 | VHL | c.*17+1401dup (n.*17+1401dup) c.599+1401dup (n.599+1401dup) c.341-2092dup (n.341-2092dup) c.340+2235dup (n.340+2235dup) n.476+1401dup | dbSNP |
3 | g.10144424T>C | CA647445663 | VHL | c.*17+1403T>C (n.*17+1403T>C) c.599+1403T>C (n.599+1403T>C) c.341-2090T>C (n.341-2090T>C) c.340+2237T>C (n.340+2237T>C) n.476+1403T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10144424T>G | CA1044996301 | VHL | c.*17+1403T>G (n.*17+1403T>G) c.599+1403T>G (n.599+1403T>G) c.341-2090T>G (n.341-2090T>G) c.340+2237T>G (n.340+2237T>G) n.476+1403T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144424T= | CA1345068633 | VHL | c.*17+1403T= (n.*17+1403T=) c.599+1403T= (n.599+1403T=) c.341-2090T= (n.341-2090T=) c.340+2237T= (n.340+2237T=) n.476+1403T= | |
3 | g.10144428A= | CA1345068634 | VHL | c.*17+1407A= (n.*17+1407A=) c.599+1407A= (n.599+1407A=) c.341-2086A= (n.341-2086A=) c.340+2241A= (n.340+2241A=) n.476+1407A= | |
3 | g.10144428A>G | CA896161414 | VHL | c.*17+1407A>G (n.*17+1407A>G) c.599+1407A>G (n.599+1407A>G) c.341-2086A>G (n.341-2086A>G) c.340+2241A>G (n.340+2241A>G) n.476+1407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144430G>A | CA540876160 | VHL | c.*17+1409G>A (n.*17+1409G>A) c.599+1409G>A (n.599+1409G>A) c.341-2084G>A (n.341-2084G>A) c.340+2243G>A (n.340+2243G>A) n.476+1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144430G= | CA1345068635 | VHL | c.*17+1409G= (n.*17+1409G=) c.599+1409G= (n.599+1409G=) c.341-2084G= (n.341-2084G=) c.340+2243G= (n.340+2243G=) n.476+1409G= | |
3 | g.10144431G>A | CA2755195178 | VHL | c.*17+1410G>A (n.*17+1410G>A) c.599+1410G>A (n.599+1410G>A) c.341-2083G>A (n.341-2083G>A) c.340+2244G>A (n.340+2244G>A) n.476+1410G>A | |
3 | g.10144431G= | CA1345068636 | VHL | c.*17+1410G= (n.*17+1410G=) c.599+1410G= (n.599+1410G=) c.341-2083G= (n.341-2083G=) c.340+2244G= (n.340+2244G=) n.476+1410G= | |
3 | g.10144431G>T | CA1345068637 | VHL | c.*17+1410G>T (n.*17+1410G>T) c.599+1410G>T (n.599+1410G>T) c.341-2083G>T (n.341-2083G>T) c.340+2244G>T (n.340+2244G>T) n.476+1410G>T | dbSNP |
3 | g.10144433_10144434delinsGC | CA1345068638 | VHL | c.*17+1412_*17+1413delinsGC (n.*17+1412_*17+1413delinsGC) c.599+1412_599+1413delinsGC (n.599+1412_599+1413delinsGC) c.341-2081_341-2080delinsGC (n.341-2081_341-2080delinsGC) c.340+2246_340+2247delinsGC (n.340+2246_340+2247delinsGC) n.476+1412_476+1413delinsGC | |
3 | g.10144435del | CA540876162 | VHL | c.*17+1414del (n.*17+1414del) c.599+1414del (n.599+1414del) c.341-2079del (n.341-2079del) c.340+2248del (n.340+2248del) n.476+1414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144435C= | CA1345068639 | VHL | c.*17+1414C= (n.*17+1414C=) c.599+1414C= (n.599+1414C=) c.341-2079C= (n.341-2079C=) c.340+2248C= (n.340+2248C=) n.476+1414C= | |
3 | g.10144435C>T | CA896161415 | VHL | c.*17+1414C>T (n.*17+1414C>T) c.599+1414C>T (n.599+1414C>T) c.341-2079C>T (n.341-2079C>T) c.340+2248C>T (n.340+2248C>T) n.476+1414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144436T>G | CA1345068641 | VHL | c.*17+1415T>G (n.*17+1415T>G) c.599+1415T>G (n.599+1415T>G) c.341-2078T>G (n.341-2078T>G) c.340+2249T>G (n.340+2249T>G) n.476+1415T>G | dbSNP |
3 | g.10144436T= | CA1345068640 | VHL | c.*17+1415T= (n.*17+1415T=) c.599+1415T= (n.599+1415T=) c.341-2078T= (n.341-2078T=) c.340+2249T= (n.340+2249T=) n.476+1415T= | |
3 | g.10144446T>A | CA2540990916 | VHL | c.*17+1425T>A (n.*17+1425T>A) c.599+1425T>A (n.599+1425T>A) c.341-2068T>A (n.341-2068T>A) c.340+2259T>A (n.340+2259T>A) n.476+1425T>A | |
3 | g.10144446T= | CA1345068642 | VHL | c.*17+1425T= (n.*17+1425T=) c.599+1425T= (n.599+1425T=) c.341-2068T= (n.341-2068T=) c.340+2259T= (n.340+2259T=) n.476+1425T= | |
3 | g.10144447G>C | CA896161417 | VHL | c.*17+1426G>C (n.*17+1426G>C) c.599+1426G>C (n.599+1426G>C) c.341-2067G>C (n.341-2067G>C) c.340+2260G>C (n.340+2260G>C) n.476+1426G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144447G= | CA1345068644 | VHL | c.*17+1426G= (n.*17+1426G=) c.599+1426G= (n.599+1426G=) c.341-2067G= (n.341-2067G=) c.340+2260G= (n.340+2260G=) n.476+1426G= | |
3 | g.10144447dup | CA1345068643 | VHL | c.*17+1426dup (n.*17+1426dup) c.599+1426dup (n.599+1426dup) c.341-2067dup (n.341-2067dup) c.340+2260dup (n.340+2260dup) n.476+1426dup | dbSNP |
3 | g.10144448C= | CA1345068645 | VHL | c.*17+1427C= (n.*17+1427C=) c.599+1427C= (n.599+1427C=) c.341-2066C= (n.341-2066C=) c.340+2261C= (n.340+2261C=) n.476+1427C= | |
3 | g.10144448C>G | CA1044996314 | VHL | c.*17+1427C>G (n.*17+1427C>G) c.599+1427C>G (n.599+1427C>G) c.341-2066C>G (n.341-2066C>G) c.340+2261C>G (n.340+2261C>G) n.476+1427C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144450G>C | CA1345068646 | VHL | c.*17+1429G>C (n.*17+1429G>C) c.599+1429G>C (n.599+1429G>C) c.341-2064G>C (n.341-2064G>C) c.340+2263G>C (n.340+2263G>C) n.476+1429G>C | dbSNP |
3 | g.10144450G= | CA1345068647 | VHL | c.*17+1429G= (n.*17+1429G=) c.599+1429G= (n.599+1429G=) c.341-2064G= (n.341-2064G=) c.340+2263G= (n.340+2263G=) n.476+1429G= | |
3 | g.10144454T>C | CA1345068649 | VHL | c.*17+1433T>C (n.*17+1433T>C) c.599+1433T>C (n.599+1433T>C) c.341-2060T>C (n.341-2060T>C) c.340+2267T>C (n.340+2267T>C) n.476+1433T>C | dbSNP |
3 | g.10144454T= | CA1345068648 | VHL | c.*17+1433T= (n.*17+1433T=) c.599+1433T= (n.599+1433T=) c.341-2060T= (n.341-2060T=) c.340+2267T= (n.340+2267T=) n.476+1433T= | |
3 | g.10144456T>C | CA540876164 | VHL | c.*17+1435T>C (n.*17+1435T>C) c.599+1435T>C (n.599+1435T>C) c.341-2058T>C (n.341-2058T>C) c.340+2269T>C (n.340+2269T>C) n.476+1435T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10144456T= | CA1345068650 | VHL | c.*17+1435T= (n.*17+1435T=) c.599+1435T= (n.599+1435T=) c.341-2058T= (n.341-2058T=) c.340+2269T= (n.340+2269T=) n.476+1435T= | |
3 | g.10144457A= | CA1345068651 | VHL | c.*17+1436A= (n.*17+1436A=) c.599+1436A= (n.599+1436A=) c.341-2057A= (n.341-2057A=) c.340+2270A= (n.340+2270A=) n.476+1436A= | |
3 | g.10144457A>G | CA896161423 | VHL | c.*17+1436A>G (n.*17+1436A>G) c.599+1436A>G (n.599+1436A>G) c.341-2057A>G (n.341-2057A>G) c.340+2270A>G (n.340+2270A>G) n.476+1436A>G | dbSNP |
3 | g.10144458G>T | CA2540151102 | VHL | c.*17+1437G>T (n.*17+1437G>T) c.599+1437G>T (n.599+1437G>T) c.341-2056G>T (n.341-2056G>T) c.340+2271G>T (n.340+2271G>T) n.476+1437G>T | |
3 | g.10144460C= | CA1345068652 | VHL | c.*17+1439C= (n.*17+1439C=) c.599+1439C= (n.599+1439C=) c.341-2054C= (n.341-2054C=) c.340+2273C= (n.340+2273C=) n.476+1439C= | |
3 | g.10144460C>G | CA896161425 | VHL | c.*17+1439C>G (n.*17+1439C>G) c.599+1439C>G (n.599+1439C>G) c.341-2054C>G (n.341-2054C>G) c.340+2273C>G (n.340+2273C>G) n.476+1439C>G | dbSNP |
3 | g.10144463G>A | CA70047847 | VHL | c.*17+1442G>A (n.*17+1442G>A) c.599+1442G>A (n.599+1442G>A) c.341-2051G>A (n.341-2051G>A) c.340+2276G>A (n.340+2276G>A) n.476+1442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144463G= | CA1345068653 | VHL | c.*17+1442G= (n.*17+1442G=) c.599+1442G= (n.599+1442G=) c.341-2051G= (n.341-2051G=) c.340+2276G= (n.340+2276G=) n.476+1442G= | |
3 | g.10144466A= | CA1345068654 | VHL | c.*17+1445A= (n.*17+1445A=) c.599+1445A= (n.599+1445A=) c.341-2048A= (n.341-2048A=) c.340+2279A= (n.340+2279A=) n.476+1445A= | |
3 | g.10144466A>G | CA1345068655 | VHL | c.*17+1445A>G (n.*17+1445A>G) c.599+1445A>G (n.599+1445A>G) c.341-2048A>G (n.341-2048A>G) c.340+2279A>G (n.340+2279A>G) n.476+1445A>G | dbSNP |
3 | g.10144468A= | CA1345068656 | VHL | c.*17+1447A= (n.*17+1447A=) c.599+1447A= (n.599+1447A=) c.341-2046A= (n.341-2046A=) c.340+2281A= (n.340+2281A=) n.476+1447A= | |
3 | g.10144468A>G | CA1345068657 | VHL | c.*17+1447A>G (n.*17+1447A>G) c.599+1447A>G (n.599+1447A>G) c.341-2046A>G (n.341-2046A>G) c.340+2281A>G (n.340+2281A>G) n.476+1447A>G | dbSNP |
3 | g.10144469del | CA2518004109 | VHL | c.*17+1448del (n.*17+1448del) c.599+1448del (n.599+1448del) c.341-2045del (n.341-2045del) c.340+2282del (n.340+2282del) n.476+1448del | |
3 | g.10144469C>T | CA2755195179 | VHL | c.*17+1448C>T (n.*17+1448C>T) c.599+1448C>T (n.599+1448C>T) c.341-2045C>T (n.341-2045C>T) c.340+2282C>T (n.340+2282C>T) n.476+1448C>T | |
3 | g.10144471G>A | CA540876166 | VHL | c.*17+1450G>A (n.*17+1450G>A) c.599+1450G>A (n.599+1450G>A) c.341-2043G>A (n.341-2043G>A) c.340+2284G>A (n.340+2284G>A) n.476+1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144471G= | CA1345068658 | VHL | c.*17+1450G= (n.*17+1450G=) c.599+1450G= (n.599+1450G=) c.341-2043G= (n.341-2043G=) c.340+2284G= (n.340+2284G=) n.476+1450G= | |
3 | g.10144471G>T | CA1044996319 | VHL | c.*17+1450G>T (n.*17+1450G>T) c.599+1450G>T (n.599+1450G>T) c.341-2043G>T (n.341-2043G>T) c.340+2284G>T (n.340+2284G>T) n.476+1450G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144472C= | CA1345068659 | VHL | c.*17+1451C= (n.*17+1451C=) c.599+1451C= (n.599+1451C=) c.341-2042C= (n.341-2042C=) c.340+2285C= (n.340+2285C=) n.476+1451C= | |
3 | g.10144472C>G | CA540876167 | VHL | c.*17+1451C>G (n.*17+1451C>G) c.599+1451C>G (n.599+1451C>G) c.341-2042C>G (n.341-2042C>G) c.340+2285C>G (n.340+2285C>G) n.476+1451C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144476A>C | CA1044996321 | VHL | c.*17+1455A>C (n.*17+1455A>C) c.599+1455A>C (n.599+1455A>C) c.341-2038A>C (n.341-2038A>C) c.340+2289A>C (n.340+2289A>C) n.476+1455A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144477C= | CA1345068660 | VHL | c.*17+1456C= (n.*17+1456C=) c.599+1456C= (n.599+1456C=) c.341-2037C= (n.341-2037C=) c.340+2290C= (n.340+2290C=) n.476+1456C= | |
3 | g.10144477C>G | CA1345068661 | VHL | c.*17+1456C>G (n.*17+1456C>G) c.599+1456C>G (n.599+1456C>G) c.341-2037C>G (n.341-2037C>G) c.340+2290C>G (n.340+2290C>G) n.476+1456C>G | dbSNP |
3 | g.10144479C= | CA1345068662 | VHL | c.*17+1458C= (n.*17+1458C=) c.599+1458C= (n.599+1458C=) c.341-2035C= (n.341-2035C=) c.340+2292C= (n.340+2292C=) n.476+1458C= | |
3 | g.10144479C>G | CA1044996325 | VHL | c.*17+1458C>G (n.*17+1458C>G) c.599+1458C>G (n.599+1458C>G) c.341-2035C>G (n.341-2035C>G) c.340+2292C>G (n.340+2292C>G) n.476+1458C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144479C>T | CA70047850 | VHL | c.*17+1458C>T (n.*17+1458C>T) c.599+1458C>T (n.599+1458C>T) c.341-2035C>T (n.341-2035C>T) c.340+2292C>T (n.340+2292C>T) n.476+1458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144481G>A | CA896161459 | VHL | c.*17+1460G>A (n.*17+1460G>A) c.599+1460G>A (n.599+1460G>A) c.341-2033G>A (n.341-2033G>A) c.340+2294G>A (n.340+2294G>A) n.476+1460G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144481G= | CA1345068664 | VHL | c.*17+1460G= (n.*17+1460G=) c.599+1460G= (n.599+1460G=) c.341-2033G= (n.341-2033G=) c.340+2294G= (n.340+2294G=) n.476+1460G= | |
3 | g.10144481_10144485delinsGTCTC | CA1345068663 | VHL | c.*17+1460_*17+1464delinsGTCTC (n.*17+1460_*17+1464delinsGTCTC) c.599+1460_599+1464delinsGTCTC (n.599+1460_599+1464delinsGTCTC) c.341-2033_341-2029delinsGTCTC (n.341-2033_341-2029delinsGTCTC) c.340+2294_340+2298delinsGTCTC (n.340+2294_340+2298delinsGTCTC) n.476+1460_476+1464delinsGTCTC | |
3 | g.10144487_10144488del | CA70047859 | VHL | c.*17+1466_*17+1467del (n.*17+1466_*17+1467del) c.599+1466_599+1467del (n.599+1466_599+1467del) c.341-2027_341-2026del (n.341-2027_341-2026del) c.340+2300_340+2301del (n.340+2300_340+2301del) n.476+1466_476+1467del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144485_10144488del | CA70047854 | VHL | c.*17+1464_*17+1467del (n.*17+1464_*17+1467del) c.599+1464_599+1467del (n.599+1464_599+1467del) c.341-2029_341-2026del (n.341-2029_341-2026del) c.340+2298_340+2301del (n.340+2298_340+2301del) n.476+1464_476+1467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144486T>C | CA2755195180 | VHL | c.*17+1465T>C (n.*17+1465T>C) c.599+1465T>C (n.599+1465T>C) c.341-2028T>C (n.341-2028T>C) c.340+2299T>C (n.340+2299T>C) n.476+1465T>C | |
3 | g.10144487C= | CA1345068665 | VHL | c.*17+1466C= (n.*17+1466C=) c.599+1466C= (n.599+1466C=) c.341-2027C= (n.341-2027C=) c.340+2300C= (n.340+2300C=) n.476+1466C= |