Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144262_10144406delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT | CA1345068532 | VHL | c.*17+1241_*17+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.*17+1241_*17+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.599+1241_599+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.599+1241_599+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.340+2075_341-2108delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.340+2075_341-2108delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.340+2075_340+2219delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.340+2075_340+2219delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) n.476+1241_476+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT | |
3 | g.10144268_10144411del | CA1044996173 | VHL | c.*17+1247_*17+1390del (n.*17+1247_*17+1390del) c.599+1247_599+1390del (n.599+1247_599+1390del) c.340+2081_341-2103del (n.340+2081_341-2103del) c.340+2081_340+2224del (n.340+2081_340+2224del) n.476+1247_476+1390del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144294C= | CA1345068552 | VHL | c.*17+1273C= (n.*17+1273C=) c.599+1273C= (n.599+1273C=) c.340+2107C= (n.340+2107C=) n.476+1273C= | |
3 | g.10144294C>T | CA896161349 | VHL | c.*17+1273C>T (n.*17+1273C>T) c.599+1273C>T (n.599+1273C>T) c.340+2107C>T (n.340+2107C>T) n.476+1273C>T | dbSNP |
3 | g.10144297T>C | CA1345068554 | VHL | c.*17+1276T>C (n.*17+1276T>C) c.599+1276T>C (n.599+1276T>C) c.340+2110T>C (n.340+2110T>C) n.476+1276T>C | dbSNP |
3 | g.10144297T= | CA1345068553 | VHL | c.*17+1276T= (n.*17+1276T=) c.599+1276T= (n.599+1276T=) c.340+2110T= (n.340+2110T=) n.476+1276T= | |
3 | g.10144298C>T | CA2556559016 | VHL | c.*17+1277C>T (n.*17+1277C>T) c.599+1277C>T (n.599+1277C>T) c.340+2111C>T (n.340+2111C>T) n.476+1277C>T | |
3 | g.10144298_10144300delinsCTG | CA1345068555 | VHL | c.*17+1277_*17+1279delinsCTG (n.*17+1277_*17+1279delinsCTG) c.599+1277_599+1279delinsCTG (n.599+1277_599+1279delinsCTG) c.340+2111_340+2113delinsCTG (n.340+2111_340+2113delinsCTG) n.476+1277_476+1279delinsCTG | |
3 | g.10144300_10144301del | CA1345068556 | VHL | c.*17+1279_*17+1280del (n.*17+1279_*17+1280del) c.599+1279_599+1280del (n.599+1279_599+1280del) c.340+2113_340+2114del (n.340+2113_340+2114del) n.476+1279_476+1280del | dbSNP |
3 | g.10144300G>A | CA1044996196 | VHL | c.*17+1279G>A (n.*17+1279G>A) c.599+1279G>A (n.599+1279G>A) c.340+2113G>A (n.340+2113G>A) n.476+1279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144300G>C | CA2558928630 | VHL | c.*17+1279G>C (n.*17+1279G>C) c.599+1279G>C (n.599+1279G>C) c.340+2113G>C (n.340+2113G>C) n.476+1279G>C | |
3 | g.10144300G= | CA1345068557 | VHL | c.*17+1279G= (n.*17+1279G=) c.599+1279G= (n.599+1279G=) c.340+2113G= (n.340+2113G=) n.476+1279G= | |
3 | g.10144302A= | CA1345068558 | VHL | c.*17+1281A= (n.*17+1281A=) c.599+1281A= (n.599+1281A=) c.340+2115A= (n.340+2115A=) n.476+1281A= | |
3 | g.10144302A>G | CA70047721 | VHL | c.*17+1281A>G (n.*17+1281A>G) c.599+1281A>G (n.599+1281A>G) c.340+2115A>G (n.340+2115A>G) n.476+1281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144303T>G | CA70047727 | VHL | c.*17+1282T>G (n.*17+1282T>G) c.599+1282T>G (n.599+1282T>G) c.340+2116T>G (n.340+2116T>G) n.476+1282T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144303T= | CA1345068559 | VHL | c.*17+1282T= (n.*17+1282T=) c.599+1282T= (n.599+1282T=) c.340+2116T= (n.340+2116T=) n.476+1282T= | |
3 | g.10144305dup | CA540876152 | VHL | c.*17+1284dup (n.*17+1284dup) c.599+1284dup (n.599+1284dup) c.340+2118dup (n.340+2118dup) n.476+1284dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144303_10144304insA | CA2755195171 | VHL | c.*17+1282_*17+1283insA (n.*17+1282_*17+1283insA) c.599+1282_599+1283insA (n.599+1282_599+1283insA) c.340+2116_340+2117insA (n.340+2116_340+2117insA) n.476+1282_476+1283insA | |
3 | g.10144304T= | CA1345068560 | VHL | c.*17+1283T= (n.*17+1283T=) c.599+1283T= (n.599+1283T=) c.340+2117T= (n.340+2117T=) n.476+1283T= | |
3 | g.10144304_10144305insA | CA1044996204 | VHL | c.*17+1283_*17+1284insA (n.*17+1283_*17+1284insA) c.599+1283_599+1284insA (n.599+1283_599+1284insA) c.340+2117_340+2118insA (n.340+2117_340+2118insA) n.476+1283_476+1284insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144304_10144305insAA | CA1044996205 | VHL | c.*17+1283_*17+1284insAA (n.*17+1283_*17+1284insAA) c.599+1283_599+1284insAA (n.599+1283_599+1284insAA) c.340+2117_340+2118insAA (n.340+2117_340+2118insAA) n.476+1283_476+1284insAA | dbSNP |
3 | g.10144305T>A | CA70047729 | VHL | c.*17+1284T>A (n.*17+1284T>A) c.599+1284T>A (n.599+1284T>A) c.340+2118T>A (n.340+2118T>A) n.476+1284T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144305T= | CA1345068562 | VHL | c.*17+1284T= (n.*17+1284T=) c.599+1284T= (n.599+1284T=) c.340+2118T= (n.340+2118T=) n.476+1284T= | |
3 | g.10144305_10144306delinsTA | CA1345068561 | VHL | c.*17+1284_*17+1285delinsTA (n.*17+1284_*17+1285delinsTA) c.599+1284_599+1285delinsTA (n.599+1284_599+1285delinsTA) c.340+2118_340+2119delinsTA (n.340+2118_340+2119delinsTA) n.476+1284_476+1285delinsTA | |
3 | g.10144306A= | CA1345068563 | VHL | c.*17+1285A= (n.*17+1285A=) c.599+1285A= (n.599+1285A=) c.340+2119A= (n.340+2119A=) n.476+1285A= | |
3 | g.10144306A>T | CA70047736 | VHL | c.*17+1285A>T (n.*17+1285A>T) c.599+1285A>T (n.599+1285A>T) c.340+2119A>T (n.340+2119A>T) n.476+1285A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144319dup | CA70047732 | VHL | c.*17+1298dup (n.*17+1298dup) c.599+1298dup (n.599+1298dup) c.340+2132dup (n.340+2132dup) n.476+1298dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144318_10144319dup | CA540876155 | VHL | c.*17+1297_*17+1298dup (n.*17+1297_*17+1298dup) c.599+1297_599+1298dup (n.599+1297_599+1298dup) c.340+2131_340+2132dup (n.340+2131_340+2132dup) n.476+1297_476+1298dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144317_10144319dup | CA1044996223 | VHL | c.*17+1296_*17+1298dup (n.*17+1296_*17+1298dup) c.599+1296_599+1298dup (n.599+1296_599+1298dup) c.340+2130_340+2132dup (n.340+2130_340+2132dup) n.476+1296_476+1298dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144316_10144319dup | CA1044996227 | VHL | c.*17+1295_*17+1298dup (n.*17+1295_*17+1298dup) c.599+1295_599+1298dup (n.599+1295_599+1298dup) c.340+2129_340+2132dup (n.340+2129_340+2132dup) n.476+1295_476+1298dup | |
3 | g.10144311_10144319dup | CA1044996230 | VHL | c.*17+1290_*17+1298dup (n.*17+1290_*17+1298dup) c.599+1290_599+1298dup (n.599+1290_599+1298dup) c.340+2124_340+2132dup (n.340+2124_340+2132dup) n.476+1290_476+1298dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144319del | CA540876153 | VHL | c.*17+1298del (n.*17+1298del) c.599+1298del (n.599+1298del) c.340+2132del (n.340+2132del) n.476+1298del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144318_10144319del | CA1044996224 | VHL | c.*17+1297_*17+1298del (n.*17+1297_*17+1298del) c.599+1297_599+1298del (n.599+1297_599+1298del) c.340+2131_340+2132del (n.340+2131_340+2132del) n.476+1297_476+1298del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144317_10144319del | CA1044996222 | VHL | c.*17+1296_*17+1298del (n.*17+1296_*17+1298del) c.599+1296_599+1298del (n.599+1296_599+1298del) c.340+2130_340+2132del (n.340+2130_340+2132del) n.476+1296_476+1298del | |
3 | g.10144310A= | CA1345068564 | VHL | c.*17+1289A= (n.*17+1289A=) c.599+1289A= (n.599+1289A=) c.340+2123A= (n.340+2123A=) n.476+1289A= | |
3 | g.10144311_10144312insGA | CA1345068565 | VHL | c.*17+1290_*17+1291insGA (n.*17+1290_*17+1291insGA) c.599+1290_599+1291insGA (n.599+1290_599+1291insGA) c.340+2124_340+2125insGA (n.340+2124_340+2125insGA) n.476+1290_476+1291insGA | dbSNP |
3 | g.10144312A= | CA1345068566 | VHL | c.*17+1291A= (n.*17+1291A=) c.599+1291A= (n.599+1291A=) c.340+2125A= (n.340+2125A=) n.476+1291A= | |
3 | g.10144312A>G | CA1044996232 | VHL | c.*17+1291A>G (n.*17+1291A>G) c.599+1291A>G (n.599+1291A>G) c.340+2125A>G (n.340+2125A>G) n.476+1291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144313A= | CA1345068567 | VHL | c.*17+1292A= (n.*17+1292A=) c.599+1292A= (n.599+1292A=) c.340+2126A= (n.340+2126A=) n.476+1292A= | |
3 | g.10144313_10144314insG | CA896161364 | VHL | c.*17+1292_*17+1293insG (n.*17+1292_*17+1293insG) c.599+1292_599+1293insG (n.599+1292_599+1293insG) c.340+2126_340+2127insG (n.340+2126_340+2127insG) n.476+1292_476+1293insG | dbSNP |
3 | g.10144314A= | CA1345068568 | VHL | c.*17+1293A= (n.*17+1293A=) c.599+1293A= (n.599+1293A=) c.340+2127A= (n.340+2127A=) n.476+1293A= | |
3 | g.10144315_10144316insTA | CA1345068569 | VHL | c.*17+1294_*17+1295insTA (n.*17+1294_*17+1295insTA) c.599+1294_599+1295insTA (n.599+1294_599+1295insTA) c.340+2128_340+2129insTA (n.340+2128_340+2129insTA) n.476+1294_476+1295insTA | dbSNP |
3 | g.10144315_10144325delinsAAAAATTCTTG | CA1345068570 | VHL | c.*17+1294_*17+1304delinsAAAAATTCTTG (n.*17+1294_*17+1304delinsAAAAATTCTTG) c.599+1294_599+1304delinsAAAAATTCTTG (n.599+1294_599+1304delinsAAAAATTCTTG) c.340+2128_340+2138delinsAAAAATTCTTG (n.340+2128_340+2138delinsAAAAATTCTTG) n.476+1294_476+1304delinsAAAAATTCTTG | |
3 | g.10144316A= | CA1345068572 | VHL | c.*17+1295A= (n.*17+1295A=) c.599+1295A= (n.599+1295A=) c.340+2129A= (n.340+2129A=) n.476+1295A= | |
3 | g.10144320_10144329del | CA1345068571 | VHL | c.*17+1299_*17+1308del (n.*17+1299_*17+1308del) c.599+1299_599+1308del (n.599+1299_599+1308del) c.340+2133_340+2142del (n.340+2133_340+2142del) n.476+1299_476+1308del | dbSNP |
3 | g.10144318_10144319insGAA | CA540876157 | VHL | c.*17+1297_*17+1298insGAA (n.*17+1297_*17+1298insGAA) c.599+1297_599+1298insGAA (n.599+1297_599+1298insGAA) c.340+2131_340+2132insGAA (n.340+2131_340+2132insGAA) n.476+1297_476+1298insGAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144319_10144320insC | CA2755195172 | VHL | c.*17+1298_*17+1299insC (n.*17+1298_*17+1299insC) c.599+1298_599+1299insC (n.599+1298_599+1299insC) c.340+2132_340+2133insC (n.340+2132_340+2133insC) n.476+1298_476+1299insC | |
3 | g.10144320T>A | CA70047737 | VHL | c.*17+1299T>A (n.*17+1299T>A) c.599+1299T>A (n.599+1299T>A) c.340+2133T>A (n.340+2133T>A) n.476+1299T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144320T>C | CA1345068573 | VHL | c.*17+1299T>C (n.*17+1299T>C) c.599+1299T>C (n.599+1299T>C) c.340+2133T>C (n.340+2133T>C) n.476+1299T>C | dbSNP |
3 | g.10144320T>G | CA896161369 | VHL | c.*17+1299T>G (n.*17+1299T>G) c.599+1299T>G (n.599+1299T>G) c.340+2133T>G (n.340+2133T>G) n.476+1299T>G | dbSNP |
3 | g.10144320T= | CA1345068574 | VHL | c.*17+1299T= (n.*17+1299T=) c.599+1299T= (n.599+1299T=) c.340+2133T= (n.340+2133T=) n.476+1299T= | |
3 | g.10144322C>A | CA1345068576 | VHL | c.*17+1301C>A (n.*17+1301C>A) c.599+1301C>A (n.599+1301C>A) c.340+2135C>A (n.340+2135C>A) n.476+1301C>A | dbSNP |
3 | g.10144322C= | CA1345068575 | VHL | c.*17+1301C= (n.*17+1301C=) c.599+1301C= (n.599+1301C=) c.340+2135C= (n.340+2135C=) n.476+1301C= | |
3 | g.10144328A= | CA1345068577 | VHL | c.*17+1307A= (n.*17+1307A=) c.599+1307A= (n.599+1307A=) c.340+2141A= (n.340+2141A=) n.476+1307A= | |
3 | g.10144330_10144336dup | CA1345068578 | VHL | c.*17+1309_*17+1315dup (n.*17+1309_*17+1315dup) c.599+1309_599+1315dup (n.599+1309_599+1315dup) c.340+2143_340+2149dup (n.340+2143_340+2149dup) n.476+1309_476+1315dup | dbSNP |
3 | g.10144330A= | CA1345068579 | VHL | c.*17+1309A= (n.*17+1309A=) c.599+1309A= (n.599+1309A=) c.340+2143A= (n.340+2143A=) n.476+1309A= | |
3 | g.10144330A>G | CA1345068580 | VHL | c.*17+1309A>G (n.*17+1309A>G) c.599+1309A>G (n.599+1309A>G) c.340+2143A>G (n.340+2143A>G) n.476+1309A>G | dbSNP |
3 | g.10144332_10144335delinsTAGC | CA1345068581 | VHL | c.*17+1311_*17+1314delinsTAGC (n.*17+1311_*17+1314delinsTAGC) c.599+1311_599+1314delinsTAGC (n.599+1311_599+1314delinsTAGC) c.340+2145_340+2148delinsTAGC (n.340+2145_340+2148delinsTAGC) n.476+1311_476+1314delinsTAGC | |
3 | g.10144333A= | CA1345068582 | VHL | c.*17+1312A= (n.*17+1312A=) c.599+1312A= (n.599+1312A=) c.340+2146A= (n.340+2146A=) n.476+1312A= | |
3 | g.10144333A>G | CA896161370 | VHL | c.*17+1312A>G (n.*17+1312A>G) c.599+1312A>G (n.599+1312A>G) c.340+2146A>G (n.340+2146A>G) n.476+1312A>G | dbSNP |
3 | g.10144335_10144337del | CA1044996236 | VHL | c.*17+1314_*17+1316del (n.*17+1314_*17+1316del) c.599+1314_599+1316del (n.599+1314_599+1316del) c.340+2148_340+2150del (n.340+2148_340+2150del) n.476+1314_476+1316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144336A= | CA1345068583 | VHL | c.*17+1315A= (n.*17+1315A=) c.599+1315A= (n.599+1315A=) c.340+2149A= (n.340+2149A=) n.476+1315A= | |
3 | g.10144336A>G | CA1044996238 | VHL | c.*17+1315A>G (n.*17+1315A>G) c.599+1315A>G (n.599+1315A>G) c.340+2149A>G (n.340+2149A>G) n.476+1315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144337G>A | CA1044996239 | VHL | c.*17+1316G>A (n.*17+1316G>A) c.599+1316G>A (n.599+1316G>A) c.340+2150G>A (n.340+2150G>A) n.476+1316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144337G>C | CA1345068585 | VHL | c.*17+1316G>C (n.*17+1316G>C) c.599+1316G>C (n.599+1316G>C) c.340+2150G>C (n.340+2150G>C) n.476+1316G>C | dbSNP |
3 | g.10144337G= | CA1345068584 | VHL | c.*17+1316G= (n.*17+1316G=) c.599+1316G= (n.599+1316G=) c.340+2150G= (n.340+2150G=) n.476+1316G= | |
3 | g.10144339G>A | CA1044996240 | VHL | c.*17+1318G>A (n.*17+1318G>A) c.599+1318G>A (n.599+1318G>A) c.340+2152G>A (n.340+2152G>A) n.476+1318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144339G= | CA1345068586 | VHL | c.*17+1318G= (n.*17+1318G=) c.599+1318G= (n.599+1318G=) c.340+2152G= (n.340+2152G=) n.476+1318G= | |
3 | g.10144339G>T | CA2755195173 | VHL | c.*17+1318G>T (n.*17+1318G>T) c.599+1318G>T (n.599+1318G>T) c.340+2152G>T (n.340+2152G>T) n.476+1318G>T | |
3 | g.10144340C>A | CA2755195174 | VHL | c.*17+1319C>A (n.*17+1319C>A) c.599+1319C>A (n.599+1319C>A) c.340+2153C>A (n.340+2153C>A) n.476+1319C>A | |
3 | g.10144342C>A | CA1345068588 | VHL | c.*17+1321C>A (n.*17+1321C>A) c.599+1321C>A (n.599+1321C>A) c.340+2155C>A (n.340+2155C>A) n.476+1321C>A | dbSNP |
3 | g.10144342C= | CA1345068587 | VHL | c.*17+1321C= (n.*17+1321C=) c.599+1321C= (n.599+1321C=) c.340+2155C= (n.340+2155C=) n.476+1321C= | |
3 | g.10144343A= | CA1345068589 | VHL | c.*17+1322A= (n.*17+1322A=) c.599+1322A= (n.599+1322A=) c.340+2156A= (n.340+2156A=) n.476+1322A= | |
3 | g.10144343A>T | CA896161375 | VHL | c.*17+1322A>T (n.*17+1322A>T) c.599+1322A>T (n.599+1322A>T) c.340+2156A>T (n.340+2156A>T) n.476+1322A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144345T>C | CA70047740 | VHL | c.*17+1324T>C (n.*17+1324T>C) c.599+1324T>C (n.599+1324T>C) c.340+2158T>C (n.340+2158T>C) n.476+1324T>C | dbSNP |
3 | g.10144345T>G | CA1044996250 | VHL | c.*17+1324T>G (n.*17+1324T>G) c.599+1324T>G (n.599+1324T>G) c.340+2158T>G (n.340+2158T>G) n.476+1324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144345T= | CA1345068590 | VHL | c.*17+1324T= (n.*17+1324T=) c.599+1324T= (n.599+1324T=) c.340+2158T= (n.340+2158T=) n.476+1324T= | |
3 | g.10144346C= | CA1345068591 | VHL | c.*17+1325C= (n.*17+1325C=) c.599+1325C= (n.599+1325C=) c.340+2159C= (n.340+2159C=) n.476+1325C= | |
3 | g.10144346C>T | CA70047757 | VHL | c.*17+1325C>T (n.*17+1325C>T) c.599+1325C>T (n.599+1325C>T) c.340+2159C>T (n.340+2159C>T) n.476+1325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144347C= | CA1345068592 | VHL | c.*17+1326C= (n.*17+1326C=) c.599+1326C= (n.599+1326C=) c.340+2160C= (n.340+2160C=) n.476+1326C= | |
3 | g.10144347C>G | CA70047763 | VHL | c.*17+1326C>G (n.*17+1326C>G) c.599+1326C>G (n.599+1326C>G) c.340+2160C>G (n.340+2160C>G) n.476+1326C>G | dbSNP |
3 | g.10144347C>T | CA70047769 | VHL | c.*17+1326C>T (n.*17+1326C>T) c.599+1326C>T (n.599+1326C>T) c.340+2160C>T (n.340+2160C>T) n.476+1326C>T | dbSNP |
3 | g.10144348T>C | CA896161383 | VHL | c.*17+1327T>C (n.*17+1327T>C) c.599+1327T>C (n.599+1327T>C) c.340+2161T>C (n.340+2161T>C) n.476+1327T>C | dbSNP |
3 | g.10144348T= | CA1345068593 | VHL | c.*17+1327T= (n.*17+1327T=) c.599+1327T= (n.599+1327T=) c.340+2161T= (n.340+2161T=) n.476+1327T= | |
3 | g.10144358C= | CA1345068594 | VHL | c.*17+1337C= (n.*17+1337C=) c.599+1337C= (n.599+1337C=) c.341-2156C= (n.341-2156C=) c.340+2171C= (n.340+2171C=) n.476+1337C= | |
3 | g.10144358C>G | CA2755195175 | VHL | c.*17+1337C>G (n.*17+1337C>G) c.599+1337C>G (n.599+1337C>G) c.341-2156C>G (n.341-2156C>G) c.340+2171C>G (n.340+2171C>G) n.476+1337C>G | |
3 | g.10144358C>T | CA1345068595 | VHL | c.*17+1337C>T (n.*17+1337C>T) c.599+1337C>T (n.599+1337C>T) c.341-2156C>T (n.341-2156C>T) c.340+2171C>T (n.340+2171C>T) n.476+1337C>T | dbSNP |
3 | g.10144359C= | CA1345068596 | VHL | c.*17+1338C= (n.*17+1338C=) c.599+1338C= (n.599+1338C=) c.341-2155C= (n.341-2155C=) c.340+2172C= (n.340+2172C=) n.476+1338C= | |
3 | g.10144359C>T | CA70047770 | VHL | c.*17+1338C>T (n.*17+1338C>T) c.599+1338C>T (n.599+1338C>T) c.341-2155C>T (n.341-2155C>T) c.340+2172C>T (n.340+2172C>T) n.476+1338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144360C>A | CA2755195176 | VHL | c.*17+1339C>A (n.*17+1339C>A) c.599+1339C>A (n.599+1339C>A) c.341-2154C>A (n.341-2154C>A) c.340+2173C>A (n.340+2173C>A) n.476+1339C>A | |
3 | g.10144362G>A | CA896161390 | VHL | c.*17+1341G>A (n.*17+1341G>A) c.599+1341G>A (n.599+1341G>A) c.341-2152G>A (n.341-2152G>A) c.340+2175G>A (n.340+2175G>A) n.476+1341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144362G= | CA1345068597 | VHL | c.*17+1341G= (n.*17+1341G=) c.599+1341G= (n.599+1341G=) c.341-2152G= (n.341-2152G=) c.340+2175G= (n.340+2175G=) n.476+1341G= | |
3 | g.10144365A= | CA1345068598 | VHL | c.*17+1344A= (n.*17+1344A=) c.599+1344A= (n.599+1344A=) c.341-2149A= (n.341-2149A=) c.340+2178A= (n.340+2178A=) n.476+1344A= | |
3 | g.10144365A>G | CA1345068599 | VHL | c.*17+1344A>G (n.*17+1344A>G) c.599+1344A>G (n.599+1344A>G) c.341-2149A>G (n.341-2149A>G) c.340+2178A>G (n.340+2178A>G) n.476+1344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144365A>T | CA1345068600 | VHL | c.*17+1344A>T (n.*17+1344A>T) c.599+1344A>T (n.599+1344A>T) c.341-2149A>T (n.341-2149A>T) c.340+2178A>T (n.340+2178A>T) n.476+1344A>T | dbSNP |
3 | g.10144366C= | CA1345068601 | VHL | c.*17+1345C= (n.*17+1345C=) c.599+1345C= (n.599+1345C=) c.341-2148C= (n.341-2148C=) c.340+2179C= (n.340+2179C=) n.476+1345C= | |
3 | g.10144366C>T | CA70047771 | VHL | c.*17+1345C>T (n.*17+1345C>T) c.599+1345C>T (n.599+1345C>T) c.341-2148C>T (n.341-2148C>T) c.340+2179C>T (n.340+2179C>T) n.476+1345C>T | dbSNP |
3 | g.10144368T>A | CA70047780 | VHL | c.*17+1347T>A (n.*17+1347T>A) c.599+1347T>A (n.599+1347T>A) c.341-2146T>A (n.341-2146T>A) c.340+2181T>A (n.340+2181T>A) n.476+1347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144368T= | CA1345068602 | VHL | c.*17+1347T= (n.*17+1347T=) c.599+1347T= (n.599+1347T=) c.341-2146T= (n.341-2146T=) c.340+2181T= (n.340+2181T=) n.476+1347T= | |
3 | g.10144370G>A | CA70047785 | VHL | c.*17+1349G>A (n.*17+1349G>A) c.599+1349G>A (n.599+1349G>A) c.341-2144G>A (n.341-2144G>A) c.340+2183G>A (n.340+2183G>A) n.476+1349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144370G= | CA1345068603 | VHL | c.*17+1349G= (n.*17+1349G=) c.599+1349G= (n.599+1349G=) c.341-2144G= (n.341-2144G=) c.340+2183G= (n.340+2183G=) n.476+1349G= | |
3 | g.10144373A= | CA1345068604 | VHL | c.*17+1352A= (n.*17+1352A=) c.599+1352A= (n.599+1352A=) c.341-2141A= (n.341-2141A=) c.340+2186A= (n.340+2186A=) n.476+1352A= | |
3 | g.10144373A>G | CA1044996274 | VHL | c.*17+1352A>G (n.*17+1352A>G) c.599+1352A>G (n.599+1352A>G) c.341-2141A>G (n.341-2141A>G) c.340+2186A>G (n.340+2186A>G) n.476+1352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144377G>C | CA1044996275 | VHL | c.*17+1356G>C (n.*17+1356G>C) c.599+1356G>C (n.599+1356G>C) c.341-2137G>C (n.341-2137G>C) c.340+2190G>C (n.340+2190G>C) n.476+1356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144377G= | CA1345068605 | VHL | c.*17+1356G= (n.*17+1356G=) c.599+1356G= (n.599+1356G=) c.341-2137G= (n.341-2137G=) c.340+2190G= (n.340+2190G=) n.476+1356G= | |
3 | g.10144379G>A | CA1345068607 | VHL | c.*17+1358G>A (n.*17+1358G>A) c.599+1358G>A (n.599+1358G>A) c.341-2135G>A (n.341-2135G>A) c.340+2192G>A (n.340+2192G>A) n.476+1358G>A | dbSNP |
3 | g.10144379G= | CA1345068606 | VHL | c.*17+1358G= (n.*17+1358G=) c.599+1358G= (n.599+1358G=) c.341-2135G= (n.341-2135G=) c.340+2192G= (n.340+2192G=) n.476+1358G= | |
3 | g.10144382A= | CA1345068608 | VHL | c.*17+1361A= (n.*17+1361A=) c.599+1361A= (n.599+1361A=) c.341-2132A= (n.341-2132A=) c.340+2195A= (n.340+2195A=) n.476+1361A= | |
3 | g.10144382A>C | CA70047789 | VHL | c.*17+1361A>C (n.*17+1361A>C) c.599+1361A>C (n.599+1361A>C) c.341-2132A>C (n.341-2132A>C) c.340+2195A>C (n.340+2195A>C) n.476+1361A>C | dbSNP |
3 | g.10144382A>T | CA1044996276 | VHL | c.*17+1361A>T (n.*17+1361A>T) c.599+1361A>T (n.599+1361A>T) c.341-2132A>T (n.341-2132A>T) c.340+2195A>T (n.340+2195A>T) n.476+1361A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144383G>C | CA70047794 | VHL | c.*17+1362G>C (n.*17+1362G>C) c.599+1362G>C (n.599+1362G>C) c.341-2131G>C (n.341-2131G>C) c.340+2196G>C (n.340+2196G>C) n.476+1362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144383G= | CA1345068609 | VHL | c.*17+1362G= (n.*17+1362G=) c.599+1362G= (n.599+1362G=) c.341-2131G= (n.341-2131G=) c.340+2196G= (n.340+2196G=) n.476+1362G= | |
3 | g.10144386A= | CA1345068610 | VHL | c.*17+1365A= (n.*17+1365A=) c.599+1365A= (n.599+1365A=) c.341-2128A= (n.341-2128A=) c.340+2199A= (n.340+2199A=) n.476+1365A= | |
3 | g.10144386A>C | CA896161396 | VHL | c.*17+1365A>C (n.*17+1365A>C) c.599+1365A>C (n.599+1365A>C) c.341-2128A>C (n.341-2128A>C) c.340+2199A>C (n.340+2199A>C) n.476+1365A>C | dbSNP |
3 | g.10144387G>C | CA1345068611 | VHL | c.*17+1366G>C (n.*17+1366G>C) c.599+1366G>C (n.599+1366G>C) c.341-2127G>C (n.341-2127G>C) c.340+2200G>C (n.340+2200G>C) n.476+1366G>C | dbSNP |
3 | g.10144387G= | CA1345068612 | VHL | c.*17+1366G= (n.*17+1366G=) c.599+1366G= (n.599+1366G=) c.341-2127G= (n.341-2127G=) c.340+2200G= (n.340+2200G=) n.476+1366G= | |
3 | g.10144387G>T | CA1044996281 | VHL | c.*17+1366G>T (n.*17+1366G>T) c.599+1366G>T (n.599+1366G>T) c.341-2127G>T (n.341-2127G>T) c.340+2200G>T (n.340+2200G>T) n.476+1366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144388A= | CA1345068613 | VHL | c.*17+1367A= (n.*17+1367A=) c.599+1367A= (n.599+1367A=) c.341-2126A= (n.341-2126A=) c.340+2201A= (n.340+2201A=) n.476+1367A= | |
3 | g.10144388A>C | CA896161399 | VHL | c.*17+1367A>C (n.*17+1367A>C) c.599+1367A>C (n.599+1367A>C) c.341-2126A>C (n.341-2126A>C) c.340+2201A>C (n.340+2201A>C) n.476+1367A>C | dbSNP |
3 | g.10144388A>G | CA1345068614 | VHL | c.*17+1367A>G (n.*17+1367A>G) c.599+1367A>G (n.599+1367A>G) c.341-2126A>G (n.341-2126A>G) c.340+2201A>G (n.340+2201A>G) n.476+1367A>G | dbSNP |
3 | g.10144394C= | CA1345068615 | VHL | c.*17+1373C= (n.*17+1373C=) c.599+1373C= (n.599+1373C=) c.341-2120C= (n.341-2120C=) c.340+2207C= (n.340+2207C=) n.476+1373C= | |
3 | g.10144394C>T | CA70047798 | VHL | c.*17+1373C>T (n.*17+1373C>T) c.599+1373C>T (n.599+1373C>T) c.341-2120C>T (n.341-2120C>T) c.340+2207C>T (n.340+2207C>T) n.476+1373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |