Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144202C= | CA1345068507 | VHL | c.*17+1181C= (n.*17+1181C=) c.599+1181C= (n.599+1181C=) c.340+2015C= (n.340+2015C=) n.476+1181C= | |
3 | g.10144202C>T | CA1345068506 | VHL | c.*17+1181C>T (n.*17+1181C>T) c.599+1181C>T (n.599+1181C>T) c.340+2015C>T (n.340+2015C>T) n.476+1181C>T | dbSNP |
3 | g.10144211G>A | CA70047674 | VHL | c.*17+1190G>A (n.*17+1190G>A) c.599+1190G>A (n.599+1190G>A) c.340+2024G>A (n.340+2024G>A) n.476+1190G>A | dbSNP |
3 | g.10144211G= | CA1345068508 | VHL | c.*17+1190G= (n.*17+1190G=) c.599+1190G= (n.599+1190G=) c.340+2024G= (n.340+2024G=) n.476+1190G= | |
3 | g.10144212A= | CA1345068509 | VHL | c.*17+1191A= (n.*17+1191A=) c.599+1191A= (n.599+1191A=) c.340+2025A= (n.340+2025A=) n.476+1191A= | |
3 | g.10144215_10144216dup | CA916832665 | VHL | c.*17+1194_*17+1195dup (n.*17+1194_*17+1195dup) c.599+1194_599+1195dup (n.599+1194_599+1195dup) c.340+2028_340+2029dup (n.340+2028_340+2029dup) n.476+1194_476+1195dup | dbSNP |
3 | g.10144224T>C | CA540876143 | VHL | c.*17+1203T>C (n.*17+1203T>C) c.599+1203T>C (n.599+1203T>C) c.340+2037T>C (n.340+2037T>C) n.476+1203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144224T= | CA1345068510 | VHL | c.*17+1203T= (n.*17+1203T=) c.599+1203T= (n.599+1203T=) c.340+2037T= (n.340+2037T=) n.476+1203T= | |
3 | g.10144225G>A | CA540876144 | VHL | c.*17+1204G>A (n.*17+1204G>A) c.599+1204G>A (n.599+1204G>A) c.340+2038G>A (n.340+2038G>A) n.476+1204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144225G= | CA1345068511 | VHL | c.*17+1204G= (n.*17+1204G=) c.599+1204G= (n.599+1204G=) c.340+2038G= (n.340+2038G=) n.476+1204G= | |
3 | g.10144229G>A | CA70047679 | VHL | c.*17+1208G>A (n.*17+1208G>A) c.599+1208G>A (n.599+1208G>A) c.340+2042G>A (n.340+2042G>A) n.476+1208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144229G= | CA1345068512 | VHL | c.*17+1208G= (n.*17+1208G=) c.599+1208G= (n.599+1208G=) c.340+2042G= (n.340+2042G=) n.476+1208G= | |
3 | g.10144232T>C | CA2546094624 | VHL | c.*17+1211T>C (n.*17+1211T>C) c.599+1211T>C (n.599+1211T>C) c.340+2045T>C (n.340+2045T>C) n.476+1211T>C | |
3 | g.10144235G>A | CA1345068515 | VHL | c.*17+1214G>A (n.*17+1214G>A) c.599+1214G>A (n.599+1214G>A) c.340+2048G>A (n.340+2048G>A) n.476+1214G>A | dbSNP |
3 | g.10144235G>C | CA1345068514 | VHL | c.*17+1214G>C (n.*17+1214G>C) c.599+1214G>C (n.599+1214G>C) c.340+2048G>C (n.340+2048G>C) n.476+1214G>C | dbSNP |
3 | g.10144235G= | CA1345068513 | VHL | c.*17+1214G= (n.*17+1214G=) c.599+1214G= (n.599+1214G=) c.340+2048G= (n.340+2048G=) n.476+1214G= | |
3 | g.10144236G>A | CA896161281 | VHL | c.*17+1215G>A (n.*17+1215G>A) c.599+1215G>A (n.599+1215G>A) c.340+2049G>A (n.340+2049G>A) n.476+1215G>A | dbSNP |
3 | g.10144236G= | CA1345068516 | VHL | c.*17+1215G= (n.*17+1215G=) c.599+1215G= (n.599+1215G=) c.340+2049G= (n.340+2049G=) n.476+1215G= | |
3 | g.10144237C>A | CA896161283 | VHL | c.*17+1216C>A (n.*17+1216C>A) c.599+1216C>A (n.599+1216C>A) c.340+2050C>A (n.340+2050C>A) n.476+1216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144237C= | CA1345068517 | VHL | c.*17+1216C= (n.*17+1216C=) c.599+1216C= (n.599+1216C=) c.340+2050C= (n.340+2050C=) n.476+1216C= | |
3 | g.10144237_10144240delinsCAGG | CA1345068518 | VHL | c.*17+1216_*17+1219delinsCAGG (n.*17+1216_*17+1219delinsCAGG) c.599+1216_599+1219delinsCAGG (n.599+1216_599+1219delinsCAGG) c.340+2050_340+2053delinsCAGG (n.340+2050_340+2053delinsCAGG) n.476+1216_476+1219delinsCAGG | |
3 | g.10144238A= | CA1345068519 | VHL | c.*17+1217A= (n.*17+1217A=) c.599+1217A= (n.599+1217A=) c.340+2051A= (n.340+2051A=) n.476+1217A= | |
3 | g.10144238A>G | CA1345068520 | VHL | c.*17+1217A>G (n.*17+1217A>G) c.599+1217A>G (n.599+1217A>G) c.340+2051A>G (n.340+2051A>G) n.476+1217A>G | dbSNP |
3 | g.10144242_10144244del | CA1044996156 | VHL | c.*17+1221_*17+1223del (n.*17+1221_*17+1223del) c.599+1221_599+1223del (n.599+1221_599+1223del) c.340+2055_340+2057del (n.340+2055_340+2057del) n.476+1221_476+1223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144239G= | CA1345068522 | VHL | c.*17+1218G= (n.*17+1218G=) c.599+1218G= (n.599+1218G=) c.340+2052G= (n.340+2052G=) n.476+1218G= | |
3 | g.10144239G>T | CA1345068521 | VHL | c.*17+1218G>T (n.*17+1218G>T) c.599+1218G>T (n.599+1218G>T) c.340+2052G>T (n.340+2052G>T) n.476+1218G>T | dbSNP |
3 | g.10144241A= | CA1345068523 | VHL | c.*17+1220A= (n.*17+1220A=) c.599+1220A= (n.599+1220A=) c.340+2054A= (n.340+2054A=) n.476+1220A= | |
3 | g.10144241A>C | CA896161288 | VHL | c.*17+1220A>C (n.*17+1220A>C) c.599+1220A>C (n.599+1220A>C) c.340+2054A>C (n.340+2054A>C) n.476+1220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144241A>G | CA540876146 | VHL | c.*17+1220A>G (n.*17+1220A>G) c.599+1220A>G (n.599+1220A>G) c.340+2054A>G (n.340+2054A>G) n.476+1220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144243G>A | CA540876147 | VHL | c.*17+1222G>A (n.*17+1222G>A) c.599+1222G>A (n.599+1222G>A) c.340+2056G>A (n.340+2056G>A) n.476+1222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144243G= | CA1345068524 | VHL | c.*17+1222G= (n.*17+1222G=) c.599+1222G= (n.599+1222G=) c.340+2056G= (n.340+2056G=) n.476+1222G= | |
3 | g.10144244A= | CA1345068525 | VHL | c.*17+1223A= (n.*17+1223A=) c.599+1223A= (n.599+1223A=) c.340+2057A= (n.340+2057A=) n.476+1223A= | |
3 | g.10144244A>G | CA1345068526 | VHL | c.*17+1223A>G (n.*17+1223A>G) c.599+1223A>G (n.599+1223A>G) c.340+2057A>G (n.340+2057A>G) n.476+1223A>G | dbSNP |
3 | g.10144245T>C | CA70047684 | VHL | c.*17+1224T>C (n.*17+1224T>C) c.599+1224T>C (n.599+1224T>C) c.340+2058T>C (n.340+2058T>C) n.476+1224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144245T= | CA1345068527 | VHL | c.*17+1224T= (n.*17+1224T=) c.599+1224T= (n.599+1224T=) c.340+2058T= (n.340+2058T=) n.476+1224T= | |
3 | g.10144251G>A | CA70047688 | VHL | c.*17+1230G>A (n.*17+1230G>A) c.599+1230G>A (n.599+1230G>A) c.340+2064G>A (n.340+2064G>A) n.476+1230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144251G= | CA1345068528 | VHL | c.*17+1230G= (n.*17+1230G=) c.599+1230G= (n.599+1230G=) c.340+2064G= (n.340+2064G=) n.476+1230G= | |
3 | g.10144253G>A | CA2755195170 | VHL | c.*17+1232G>A (n.*17+1232G>A) c.599+1232G>A (n.599+1232G>A) c.340+2066G>A (n.340+2066G>A) n.476+1232G>A | |
3 | g.10144254C= | CA1345068529 | VHL | c.*17+1233C= (n.*17+1233C=) c.599+1233C= (n.599+1233C=) c.340+2067C= (n.340+2067C=) n.476+1233C= | |
3 | g.10144254C>G | CA70047689 | VHL | c.*17+1233C>G (n.*17+1233C>G) c.599+1233C>G (n.599+1233C>G) c.340+2067C>G (n.340+2067C>G) n.476+1233C>G | dbSNP |
3 | g.10144257_10144261delinsAGGAG | CA1345068530 | VHL | c.*17+1236_*17+1240delinsAGGAG (n.*17+1236_*17+1240delinsAGGAG) c.599+1236_599+1240delinsAGGAG (n.599+1236_599+1240delinsAGGAG) c.340+2070_340+2074delinsAGGAG (n.340+2070_340+2074delinsAGGAG) n.476+1236_476+1240delinsAGGAG | |
3 | g.10144258_10144261del | CA896161297 | VHL | c.*17+1237_*17+1240del (n.*17+1237_*17+1240del) c.599+1237_599+1240del (n.599+1237_599+1240del) c.340+2071_340+2074del (n.340+2071_340+2074del) n.476+1237_476+1240del | dbSNP |
3 | g.10144261G>A | CA1044996168 | VHL | c.*17+1240G>A (n.*17+1240G>A) c.599+1240G>A (n.599+1240G>A) c.340+2074G>A (n.340+2074G>A) n.476+1240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144261G= | CA1345068531 | VHL | c.*17+1240G= (n.*17+1240G=) c.599+1240G= (n.599+1240G=) c.340+2074G= (n.340+2074G=) n.476+1240G= | |
3 | g.10144262_10144406delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT | CA1345068532 | VHL | c.*17+1241_*17+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.*17+1241_*17+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.599+1241_599+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.599+1241_599+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.340+2075_341-2108delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.340+2075_341-2108delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) c.340+2075_340+2219delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT (n.340+2075_340+2219delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT) n.476+1241_476+1385delinsCTGGAGACCAGCCTGTGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAAAAAAAATTCTTGAAAAATTAGCAGGGCACATTCCTGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACCCGAACCCAGGAGT | |
3 | g.10144263T>C | CA2701934071 | VHL | c.*17+1242T>C (n.*17+1242T>C) c.599+1242T>C (n.599+1242T>C) c.340+2076T>C (n.340+2076T>C) n.476+1242T>C | dbSNP |
3 | g.10144263T>G | CA70047690 | VHL | c.*17+1242T>G (n.*17+1242T>G) c.599+1242T>G (n.599+1242T>G) c.340+2076T>G (n.340+2076T>G) n.476+1242T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144263T= | CA1345068533 | VHL | c.*17+1242T= (n.*17+1242T=) c.599+1242T= (n.599+1242T=) c.340+2076T= (n.340+2076T=) n.476+1242T= | |
3 | g.10144268_10144411del | CA1044996173 | VHL | c.*17+1247_*17+1390del (n.*17+1247_*17+1390del) c.599+1247_599+1390del (n.599+1247_599+1390del) c.340+2081_341-2103del (n.340+2081_341-2103del) c.340+2081_340+2224del (n.340+2081_340+2224del) n.476+1247_476+1390del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144265G>C | CA70047691 | VHL | c.*17+1244G>C (n.*17+1244G>C) c.599+1244G>C (n.599+1244G>C) c.340+2078G>C (n.340+2078G>C) n.476+1244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144265G= | CA1345068534 | VHL | c.*17+1244G= (n.*17+1244G=) c.599+1244G= (n.599+1244G=) c.340+2078G= (n.340+2078G=) n.476+1244G= | |
3 | g.10144266A= | CA1345068535 | VHL | c.*17+1245A= (n.*17+1245A=) c.599+1245A= (n.599+1245A=) c.340+2079A= (n.340+2079A=) n.476+1245A= | |
3 | g.10144266A>T | CA1044996177 | VHL | c.*17+1245A>T (n.*17+1245A>T) c.599+1245A>T (n.599+1245A>T) c.340+2079A>T (n.340+2079A>T) n.476+1245A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144267G= | CA1345068536 | VHL | c.*17+1246G= (n.*17+1246G=) c.599+1246G= (n.599+1246G=) c.340+2080G= (n.340+2080G=) n.476+1246G= | |
3 | g.10144267G>T | CA896161317 | VHL | c.*17+1246G>T (n.*17+1246G>T) c.599+1246G>T (n.599+1246G>T) c.340+2080G>T (n.340+2080G>T) n.476+1246G>T | dbSNP |
3 | g.10144268A= | CA1345068537 | VHL | c.*17+1247A= (n.*17+1247A=) c.599+1247A= (n.599+1247A=) c.340+2081A= (n.340+2081A=) n.476+1247A= | |
3 | g.10144268A>C | CA1345068538 | VHL | c.*17+1247A>C (n.*17+1247A>C) c.599+1247A>C (n.599+1247A>C) c.340+2081A>C (n.340+2081A>C) n.476+1247A>C | dbSNP |
3 | g.10144269C= | CA1345068539 | VHL | c.*17+1248C= (n.*17+1248C=) c.599+1248C= (n.599+1248C=) c.340+2082C= (n.340+2082C=) n.476+1248C= | |
3 | g.10144269C>G | CA896161321 | VHL | c.*17+1248C>G (n.*17+1248C>G) c.599+1248C>G (n.599+1248C>G) c.340+2082C>G (n.340+2082C>G) n.476+1248C>G | dbSNP |
3 | g.10144270C>A | CA1345068541 | VHL | c.*17+1249C>A (n.*17+1249C>A) c.599+1249C>A (n.599+1249C>A) c.340+2083C>A (n.340+2083C>A) n.476+1249C>A | dbSNP |
3 | g.10144270C= | CA1345068540 | VHL | c.*17+1249C= (n.*17+1249C=) c.599+1249C= (n.599+1249C=) c.340+2083C= (n.340+2083C=) n.476+1249C= | |
3 | g.10144270C>T | CA2592312601 | VHL | c.*17+1249C>T (n.*17+1249C>T) c.599+1249C>T (n.599+1249C>T) c.340+2083C>T (n.340+2083C>T) n.476+1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144272G>A | CA896161326 | VHL | c.*17+1251G>A (n.*17+1251G>A) c.599+1251G>A (n.599+1251G>A) c.340+2085G>A (n.340+2085G>A) n.476+1251G>A | dbSNP |
3 | g.10144272G= | CA1345068542 | VHL | c.*17+1251G= (n.*17+1251G=) c.599+1251G= (n.599+1251G=) c.340+2085G= (n.340+2085G=) n.476+1251G= | |
3 | g.10144273C= | CA1345068543 | VHL | c.*17+1252C= (n.*17+1252C=) c.599+1252C= (n.599+1252C=) c.340+2086C= (n.340+2086C=) n.476+1252C= | |
3 | g.10144273C>T | CA70047700 | VHL | c.*17+1252C>T (n.*17+1252C>T) c.599+1252C>T (n.599+1252C>T) c.340+2086C>T (n.340+2086C>T) n.476+1252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144274C= | CA1345068544 | VHL | c.*17+1253C= (n.*17+1253C=) c.599+1253C= (n.599+1253C=) c.340+2087C= (n.340+2087C=) n.476+1253C= | |
3 | g.10144274C>T | CA70047701 | VHL | c.*17+1253C>T (n.*17+1253C>T) c.599+1253C>T (n.599+1253C>T) c.340+2087C>T (n.340+2087C>T) n.476+1253C>T | dbSNP |
3 | g.10144276G>A | CA70047702 | VHL | c.*17+1255G>A (n.*17+1255G>A) c.599+1255G>A (n.599+1255G>A) c.340+2089G>A (n.340+2089G>A) n.476+1255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144276G>C | CA540876148 | VHL | c.*17+1255G>C (n.*17+1255G>C) c.599+1255G>C (n.599+1255G>C) c.340+2089G>C (n.340+2089G>C) n.476+1255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144276G= | CA1345068545 | VHL | c.*17+1255G= (n.*17+1255G=) c.599+1255G= (n.599+1255G=) c.340+2089G= (n.340+2089G=) n.476+1255G= | |
3 | g.10144276G>T | CA1345068546 | VHL | c.*17+1255G>T (n.*17+1255G>T) c.599+1255G>T (n.599+1255G>T) c.340+2089G>T (n.340+2089G>T) n.476+1255G>T | dbSNP |
3 | g.10144277T>G | CA1044996186 | VHL | c.*17+1256T>G (n.*17+1256T>G) c.599+1256T>G (n.599+1256T>G) c.340+2090T>G (n.340+2090T>G) n.476+1256T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144278G>C | CA2539905532 | VHL | c.*17+1257G>C (n.*17+1257G>C) c.599+1257G>C (n.599+1257G>C) c.340+2091G>C (n.340+2091G>C) n.476+1257G>C | dbSNP |
3 | g.10144282C= | CA1345068547 | VHL | c.*17+1261C= (n.*17+1261C=) c.599+1261C= (n.599+1261C=) c.340+2095C= (n.340+2095C=) n.476+1261C= | |
3 | g.10144282C>T | CA70047711 | VHL | c.*17+1261C>T (n.*17+1261C>T) c.599+1261C>T (n.599+1261C>T) c.340+2095C>T (n.340+2095C>T) n.476+1261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144283A= | CA1345068548 | VHL | c.*17+1262A= (n.*17+1262A=) c.599+1262A= (n.599+1262A=) c.340+2096A= (n.340+2096A=) n.476+1262A= | |
3 | g.10144283A>G | CA70047715 | VHL | c.*17+1262A>G (n.*17+1262A>G) c.599+1262A>G (n.599+1262A>G) c.340+2096A>G (n.340+2096A>G) n.476+1262A>G | dbSNP |
3 | g.10144283A>T | CA896161340 | VHL | c.*17+1262A>T (n.*17+1262A>T) c.599+1262A>T (n.599+1262A>T) c.340+2096A>T (n.340+2096A>T) n.476+1262A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144284_10144288delinsTAGTG | CA1345068549 | VHL | c.*17+1263_*17+1267delinsTAGTG (n.*17+1263_*17+1267delinsTAGTG) c.599+1263_599+1267delinsTAGTG (n.599+1263_599+1267delinsTAGTG) c.340+2097_340+2101delinsTAGTG (n.340+2097_340+2101delinsTAGTG) n.476+1263_476+1267delinsTAGTG | |
3 | g.10144285A>G | CA2567469917 | VHL | c.*17+1264A>G (n.*17+1264A>G) c.599+1264A>G (n.599+1264A>G) c.340+2098A>G (n.340+2098A>G) n.476+1264A>G | |
3 | g.10144287_10144290del | CA540876150 | VHL | c.*17+1266_*17+1269del (n.*17+1266_*17+1269del) c.599+1266_599+1269del (n.599+1266_599+1269del) c.340+2100_340+2103del (n.340+2100_340+2103del) n.476+1266_476+1269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10144286G>A | CA1345068551 | VHL | c.*17+1265G>A (n.*17+1265G>A) c.599+1265G>A (n.599+1265G>A) c.340+2099G>A (n.340+2099G>A) n.476+1265G>A | dbSNP |
3 | g.10144286G= | CA1345068550 | VHL | c.*17+1265G= (n.*17+1265G=) c.599+1265G= (n.599+1265G=) c.340+2099G= (n.340+2099G=) n.476+1265G= | |
3 | g.10144290G>A | CA2518991770 | VHL | c.*17+1269G>A (n.*17+1269G>A) c.599+1269G>A (n.599+1269G>A) c.340+2103G>A (n.340+2103G>A) n.476+1269G>A | |
3 | g.10144293C>T | CA2556964853 | VHL | c.*17+1272C>T (n.*17+1272C>T) c.599+1272C>T (n.599+1272C>T) c.340+2106C>T (n.340+2106C>T) n.476+1272C>T | |
3 | g.10144294C= | CA1345068552 | VHL | c.*17+1273C= (n.*17+1273C=) c.599+1273C= (n.599+1273C=) c.340+2107C= (n.340+2107C=) n.476+1273C= | |
3 | g.10144294C>T | CA896161349 | VHL | c.*17+1273C>T (n.*17+1273C>T) c.599+1273C>T (n.599+1273C>T) c.340+2107C>T (n.340+2107C>T) n.476+1273C>T | dbSNP |
3 | g.10144297T>C | CA1345068554 | VHL | c.*17+1276T>C (n.*17+1276T>C) c.599+1276T>C (n.599+1276T>C) c.340+2110T>C (n.340+2110T>C) n.476+1276T>C | dbSNP |
3 | g.10144297T= | CA1345068553 | VHL | c.*17+1276T= (n.*17+1276T=) c.599+1276T= (n.599+1276T=) c.340+2110T= (n.340+2110T=) n.476+1276T= | |
3 | g.10144298C>T | CA2556559016 | VHL | c.*17+1277C>T (n.*17+1277C>T) c.599+1277C>T (n.599+1277C>T) c.340+2111C>T (n.340+2111C>T) n.476+1277C>T | |
3 | g.10144298_10144300delinsCTG | CA1345068555 | VHL | c.*17+1277_*17+1279delinsCTG (n.*17+1277_*17+1279delinsCTG) c.599+1277_599+1279delinsCTG (n.599+1277_599+1279delinsCTG) c.340+2111_340+2113delinsCTG (n.340+2111_340+2113delinsCTG) n.476+1277_476+1279delinsCTG |