Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143645C>T | CA2562049187 | VHL | c.*17+624C>T (n.*17+624C>T) c.599+624C>T (n.599+624C>T) c.340+1458C>T (n.340+1458C>T) n.476+624C>T | |
3 | g.10143646A= | CA1345068231 | VHL | c.*17+625A= (n.*17+625A=) c.599+625A= (n.599+625A=) c.340+1459A= (n.340+1459A=) n.476+625A= | |
3 | g.10143646A>G | CA1345068232 | VHL | c.*17+625A>G (n.*17+625A>G) c.599+625A>G (n.599+625A>G) c.340+1459A>G (n.340+1459A>G) n.476+625A>G | dbSNP |
3 | g.10143647C>T | CA2755195157 | VHL | c.*17+626C>T (n.*17+626C>T) c.599+626C>T (n.599+626C>T) c.340+1460C>T (n.340+1460C>T) n.476+626C>T | |
3 | g.10143649A= | CA1345068233 | VHL | c.*17+628A= (n.*17+628A=) c.599+628A= (n.599+628A=) c.340+1462A= (n.340+1462A=) n.476+628A= | |
3 | g.10143649A>G | CA1345068234 | VHL | c.*17+628A>G (n.*17+628A>G) c.599+628A>G (n.599+628A>G) c.340+1462A>G (n.340+1462A>G) n.476+628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143650T>C | CA1044995919 | VHL | c.*17+629T>C (n.*17+629T>C) c.599+629T>C (n.599+629T>C) c.340+1463T>C (n.340+1463T>C) n.476+629T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143650T= | CA1345068235 | VHL | c.*17+629T= (n.*17+629T=) c.599+629T= (n.599+629T=) c.340+1463T= (n.340+1463T=) n.476+629T= | |
3 | g.10143652T>C | CA70047431 | VHL | c.*17+631T>C (n.*17+631T>C) c.599+631T>C (n.599+631T>C) c.340+1465T>C (n.340+1465T>C) n.476+631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143652T= | CA1345068236 | VHL | c.*17+631T= (n.*17+631T=) c.599+631T= (n.599+631T=) c.340+1465T= (n.340+1465T=) n.476+631T= | |
3 | g.10143656C>G | CA2572107218 | VHL | c.*17+635C>G (n.*17+635C>G) c.599+635C>G (n.599+635C>G) c.340+1469C>G (n.340+1469C>G) n.476+635C>G | |
3 | g.10143657C>T | CA2755195158 | VHL | c.*17+636C>T (n.*17+636C>T) c.599+636C>T (n.599+636C>T) c.340+1470C>T (n.340+1470C>T) n.476+636C>T | |
3 | g.10143661A= | CA1345068237 | VHL | c.*17+640A= (n.*17+640A=) c.599+640A= (n.599+640A=) c.340+1474A= (n.340+1474A=) n.476+640A= | |
3 | g.10143661A>G | CA1345068238 | VHL | c.*17+640A>G (n.*17+640A>G) c.599+640A>G (n.599+640A>G) c.340+1474A>G (n.340+1474A>G) n.476+640A>G | dbSNP |
3 | g.10143663G= | CA1345068239 | VHL | c.*17+642G= (n.*17+642G=) c.599+642G= (n.599+642G=) c.340+1476G= (n.340+1476G=) n.476+642G= | |
3 | g.10143663G>T | CA2833673976 | VHL | c.*17+642G>T (n.*17+642G>T) c.599+642G>T (n.599+642G>T) c.340+1476G>T (n.340+1476G>T) n.476+642G>T | |
3 | g.10143664_10143666delinsGTC | CA1345068240 | VHL | c.*17+643_*17+645delinsGTC (n.*17+643_*17+645delinsGTC) c.599+643_599+645delinsGTC (n.599+643_599+645delinsGTC) c.340+1477_340+1479delinsGTC (n.340+1477_340+1479delinsGTC) n.476+643_476+645delinsGTC | |
3 | g.10143664_10143669dup | CA896160943 | VHL | c.*17+643_*17+648dup (n.*17+643_*17+648dup) c.599+643_599+648dup (n.599+643_599+648dup) c.340+1477_340+1482dup (n.340+1477_340+1482dup) n.476+643_476+648dup | dbSNP |
3 | g.10143667_10143668del | CA540875992 | VHL | c.*17+646_*17+647del (n.*17+646_*17+647del) c.599+646_599+647del (n.599+646_599+647del) c.340+1480_340+1481del (n.340+1480_340+1481del) n.476+646_476+647del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143666C= | CA1345068241 | VHL | c.*17+645C= (n.*17+645C=) c.599+645C= (n.599+645C=) c.340+1479C= (n.340+1479C=) n.476+645C= | |
3 | g.10143666C>T | CA70047433 | VHL | c.*17+645C>T (n.*17+645C>T) c.599+645C>T (n.599+645C>T) c.340+1479C>T (n.340+1479C>T) n.476+645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143667T>A | CA1345068243 | VHL | c.*17+646T>A (n.*17+646T>A) c.599+646T>A (n.599+646T>A) c.340+1480T>A (n.340+1480T>A) n.476+646T>A | dbSNP |
3 | g.10143667T= | CA1345068242 | VHL | c.*17+646T= (n.*17+646T=) c.599+646T= (n.599+646T=) c.340+1480T= (n.340+1480T=) n.476+646T= | |
3 | g.10143669C= | CA1345068244 | VHL | c.*17+648C= (n.*17+648C=) c.599+648C= (n.599+648C=) c.340+1482C= (n.340+1482C=) n.476+648C= | |
3 | g.10143669C>G | CA1044995934 | VHL | c.*17+648C>G (n.*17+648C>G) c.599+648C>G (n.599+648C>G) c.340+1482C>G (n.340+1482C>G) n.476+648C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143670A= | CA1345068245 | VHL | c.*17+649A= (n.*17+649A=) c.599+649A= (n.599+649A=) c.340+1483A= (n.340+1483A=) n.476+649A= | |
3 | g.10143670A>C | CA1345068246 | VHL | c.*17+649A>C (n.*17+649A>C) c.599+649A>C (n.599+649A>C) c.340+1483A>C (n.340+1483A>C) n.476+649A>C | dbSNP |
3 | g.10143670A>G | CA11545188 | VHL | c.*17+649A>G (n.*17+649A>G) c.599+649A>G (n.599+649A>G) c.340+1483A>G (n.340+1483A>G) n.476+649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143672C= | CA1345068247 | VHL | c.*17+651C= (n.*17+651C=) c.599+651C= (n.599+651C=) c.340+1485C= (n.340+1485C=) n.476+651C= | |
3 | g.10143672C>G | CA1044995940 | VHL | c.*17+651C>G (n.*17+651C>G) c.599+651C>G (n.599+651C>G) c.340+1485C>G (n.340+1485C>G) n.476+651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143672C>T | CA1345068248 | VHL | c.*17+651C>T (n.*17+651C>T) c.599+651C>T (n.599+651C>T) c.340+1485C>T (n.340+1485C>T) n.476+651C>T | dbSNP |
3 | g.10143674C= | CA1345068249 | VHL | c.*17+653C= (n.*17+653C=) c.599+653C= (n.599+653C=) c.340+1487C= (n.340+1487C=) n.476+653C= | |
3 | g.10143674C>T | CA1044995941 | VHL | c.*17+653C>T (n.*17+653C>T) c.599+653C>T (n.599+653C>T) c.340+1487C>T (n.340+1487C>T) n.476+653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143675C= | CA1345068250 | VHL | c.*17+654C= (n.*17+654C=) c.599+654C= (n.599+654C=) c.340+1488C= (n.340+1488C=) n.476+654C= | |
3 | g.10143675C>T | CA1345068251 | VHL | c.*17+654C>T (n.*17+654C>T) c.599+654C>T (n.599+654C>T) c.340+1488C>T (n.340+1488C>T) n.476+654C>T | dbSNP |
3 | g.10143676T>G | CA2573119741 | VHL | c.*17+655T>G (n.*17+655T>G) c.599+655T>G (n.599+655T>G) c.340+1489T>G (n.340+1489T>G) n.476+655T>G | |
3 | g.10143678C>A | CA1345068253 | VHL | c.*17+657C>A (n.*17+657C>A) c.599+657C>A (n.599+657C>A) c.340+1491C>A (n.340+1491C>A) n.476+657C>A | dbSNP |
3 | g.10143678C= | CA1345068252 | VHL | c.*17+657C= (n.*17+657C=) c.599+657C= (n.599+657C=) c.340+1491C= (n.340+1491C=) n.476+657C= | |
3 | g.10143678C>T | CA70047437 | VHL | c.*17+657C>T (n.*17+657C>T) c.599+657C>T (n.599+657C>T) c.340+1491C>T (n.340+1491C>T) n.476+657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143679G>A | CA896160952 | VHL | c.*17+658G>A (n.*17+658G>A) c.599+658G>A (n.599+658G>A) c.340+1492G>A (n.340+1492G>A) n.476+658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143679G= | CA1345068254 | VHL | c.*17+658G= (n.*17+658G=) c.599+658G= (n.599+658G=) c.340+1492G= (n.340+1492G=) n.476+658G= | |
3 | g.10143680C>A | CA1345068256 | VHL | c.*17+659C>A (n.*17+659C>A) c.599+659C>A (n.599+659C>A) c.340+1493C>A (n.340+1493C>A) n.476+659C>A | dbSNP |
3 | g.10143680C= | CA1345068255 | VHL | c.*17+659C= (n.*17+659C=) c.599+659C= (n.599+659C=) c.340+1493C= (n.340+1493C=) n.476+659C= | |
3 | g.10143682C= | CA1345068257 | VHL | c.*17+661C= (n.*17+661C=) c.599+661C= (n.599+661C=) c.340+1495C= (n.340+1495C=) n.476+661C= | |
3 | g.10143682C>G | CA70047443 | VHL | c.*17+661C>G (n.*17+661C>G) c.599+661C>G (n.599+661C>G) c.340+1495C>G (n.340+1495C>G) n.476+661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143682C>T | CA540875993 | VHL | c.*17+661C>T (n.*17+661C>T) c.599+661C>T (n.599+661C>T) c.340+1495C>T (n.340+1495C>T) n.476+661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143683G>A | CA1345068259 | VHL | c.*17+662G>A (n.*17+662G>A) c.599+662G>A (n.599+662G>A) c.340+1496G>A (n.340+1496G>A) n.476+662G>A | dbSNP |
3 | g.10143683G>C | CA70047448 | VHL | c.*17+662G>C (n.*17+662G>C) c.599+662G>C (n.599+662G>C) c.340+1496G>C (n.340+1496G>C) n.476+662G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143683G= | CA1345068258 | VHL | c.*17+662G= (n.*17+662G=) c.599+662G= (n.599+662G=) c.340+1496G= (n.340+1496G=) n.476+662G= | |
3 | g.10143683G>T | CA896160961 | VHL | c.*17+662G>T (n.*17+662G>T) c.599+662G>T (n.599+662G>T) c.340+1496G>T (n.340+1496G>T) n.476+662G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143684T>C | CA1345068260 | VHL | c.*17+663T>C (n.*17+663T>C) c.599+663T>C (n.599+663T>C) c.340+1497T>C (n.340+1497T>C) n.476+663T>C | dbSNP |
3 | g.10143684T= | CA1345068261 | VHL | c.*17+663T= (n.*17+663T=) c.599+663T= (n.599+663T=) c.340+1497T= (n.340+1497T=) n.476+663T= | |
3 | g.10143685G>A | CA1345068262 | VHL | c.*17+664G>A (n.*17+664G>A) c.599+664G>A (n.599+664G>A) c.340+1498G>A (n.340+1498G>A) n.476+664G>A | dbSNP |
3 | g.10143685G= | CA1345068263 | VHL | c.*17+664G= (n.*17+664G=) c.599+664G= (n.599+664G=) c.340+1498G= (n.340+1498G=) n.476+664G= | |
3 | g.10143689T>C | CA70047452 | VHL | c.*17+668T>C (n.*17+668T>C) c.599+668T>C (n.599+668T>C) c.340+1502T>C (n.340+1502T>C) n.476+668T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143689T= | CA1345068264 | VHL | c.*17+668T= (n.*17+668T=) c.599+668T= (n.599+668T=) c.340+1502T= (n.340+1502T=) n.476+668T= | |
3 | g.10143690G>C | CA2567162764 | VHL | c.*17+669G>C (n.*17+669G>C) c.599+669G>C (n.599+669G>C) c.340+1503G>C (n.340+1503G>C) n.476+669G>C | |
3 | g.10143690G= | CA1345068265 | VHL | c.*17+669G= (n.*17+669G=) c.599+669G= (n.599+669G=) c.340+1503G= (n.340+1503G=) n.476+669G= | |
3 | g.10143690G>T | CA1345068266 | VHL | c.*17+669G>T (n.*17+669G>T) c.599+669G>T (n.599+669G>T) c.340+1503G>T (n.340+1503G>T) n.476+669G>T | dbSNP |
3 | g.10143690_10143693delinsGCCT | CA1345068267 | VHL | c.*17+669_*17+672delinsGCCT (n.*17+669_*17+672delinsGCCT) c.599+669_599+672delinsGCCT (n.599+669_599+672delinsGCCT) c.340+1503_340+1506delinsGCCT (n.340+1503_340+1506delinsGCCT) n.476+669_476+672delinsGCCT | |
3 | g.10143691C= | CA1345068268 | VHL | c.*17+670C= (n.*17+670C=) c.599+670C= (n.599+670C=) c.340+1504C= (n.340+1504C=) n.476+670C= | |
3 | g.10143691C>T | CA540875996 | VHL | c.*17+670C>T (n.*17+670C>T) c.599+670C>T (n.599+670C>T) c.340+1504C>T (n.340+1504C>T) n.476+670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143691_10143693del | CA540875995 | VHL | c.*17+670_*17+672del (n.*17+670_*17+672del) c.599+670_599+672del (n.599+670_599+672del) c.340+1504_340+1506del (n.340+1504_340+1506del) n.476+670_476+672del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143694G>A | CA70047456 | VHL | c.*17+673G>A (n.*17+673G>A) c.599+673G>A (n.599+673G>A) c.340+1507G>A (n.340+1507G>A) n.476+673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143694G>C | CA896160964 | VHL | c.*17+673G>C (n.*17+673G>C) c.599+673G>C (n.599+673G>C) c.340+1507G>C (n.340+1507G>C) n.476+673G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143694G= | CA1345068269 | VHL | c.*17+673G= (n.*17+673G=) c.599+673G= (n.599+673G=) c.340+1507G= (n.340+1507G=) n.476+673G= | |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143699G>A | CA540875998 | VHL | c.*17+678G>A (n.*17+678G>A) c.599+678G>A (n.599+678G>A) c.340+1512G>A (n.340+1512G>A) n.476+678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143699G>C | CA2755195159 | VHL | c.*17+678G>C (n.*17+678G>C) c.599+678G>C (n.599+678G>C) c.340+1512G>C (n.340+1512G>C) n.476+678G>C | |
3 | g.10143699G= | CA1345068270 | VHL | c.*17+678G= (n.*17+678G=) c.599+678G= (n.599+678G=) c.340+1512G= (n.340+1512G=) n.476+678G= | |
3 | g.10143701C= | CA1345068271 | VHL | c.*17+680C= (n.*17+680C=) c.599+680C= (n.599+680C=) c.340+1514C= (n.340+1514C=) n.476+680C= | |
3 | g.10143701C>G | CA1345068272 | VHL | c.*17+680C>G (n.*17+680C>G) c.599+680C>G (n.599+680C>G) c.340+1514C>G (n.340+1514C>G) n.476+680C>G | dbSNP |
3 | g.10143701C>T | CA540875999 | VHL | c.*17+680C>T (n.*17+680C>T) c.599+680C>T (n.599+680C>T) c.340+1514C>T (n.340+1514C>T) n.476+680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143708A= | CA1345068273 | VHL | c.*17+687A= (n.*17+687A=) c.599+687A= (n.599+687A=) c.340+1521A= (n.340+1521A=) n.476+687A= | |
3 | g.10143708A>G | CA70047463 | VHL | c.*17+687A>G (n.*17+687A>G) c.599+687A>G (n.599+687A>G) c.340+1521A>G (n.340+1521A>G) n.476+687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143708A>T | CA1345068274 | VHL | c.*17+687A>T (n.*17+687A>T) c.599+687A>T (n.599+687A>T) c.340+1521A>T (n.340+1521A>T) n.476+687A>T | dbSNP |
3 | g.10143709A= | CA1345068275 | VHL | c.*17+688A= (n.*17+688A=) c.599+688A= (n.599+688A=) c.340+1522A= (n.340+1522A=) n.476+688A= | |
3 | g.10143709A>C | CA70047475 | VHL | c.*17+688A>C (n.*17+688A>C) c.599+688A>C (n.599+688A>C) c.340+1522A>C (n.340+1522A>C) n.476+688A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143709_10143726delinsAGTGCTGGGATTACAGGC | CA1345068276 | VHL | c.*17+688_*17+705delinsAGTGCTGGGATTACAGGC (n.*17+688_*17+705delinsAGTGCTGGGATTACAGGC) c.599+688_599+705delinsAGTGCTGGGATTACAGGC (n.599+688_599+705delinsAGTGCTGGGATTACAGGC) c.340+1522_340+1539delinsAGTGCTGGGATTACAGGC (n.340+1522_340+1539delinsAGTGCTGGGATTACAGGC) n.476+688_476+705delinsAGTGCTGGGATTACAGGC | |
3 | g.10143721_10143737del | CA896160976 | VHL | c.*17+700_*17+716del (n.*17+700_*17+716del) c.599+700_599+716del (n.599+700_599+716del) c.340+1534_340+1550del (n.340+1534_340+1550del) n.476+700_476+716del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143712G>A | CA1345068277 | VHL | c.*17+691G>A (n.*17+691G>A) c.599+691G>A (n.599+691G>A) c.340+1525G>A (n.340+1525G>A) n.476+691G>A | dbSNP |
3 | g.10143712G= | CA1345068278 | VHL | c.*17+691G= (n.*17+691G=) c.599+691G= (n.599+691G=) c.340+1525G= (n.340+1525G=) n.476+691G= | |
3 | g.10143714_10143715delinsTG | CA1345068279 | VHL | c.*17+693_*17+694delinsTG (n.*17+693_*17+694delinsTG) c.599+693_599+694delinsTG (n.599+693_599+694delinsTG) c.340+1527_340+1528delinsTG (n.340+1527_340+1528delinsTG) n.476+693_476+694delinsTG | |
3 | g.10143715G>A | CA896160988 | VHL | c.*17+694G>A (n.*17+694G>A) c.599+694G>A (n.599+694G>A) c.340+1528G>A (n.340+1528G>A) n.476+694G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143715G= | CA1345068280 | VHL | c.*17+694G= (n.*17+694G=) c.599+694G= (n.599+694G=) c.340+1528G= (n.340+1528G=) n.476+694G= | |
3 | g.10143717del | CA896160990 | VHL | c.*17+696del (n.*17+696del) c.599+696del (n.599+696del) c.340+1530del (n.340+1530del) n.476+696del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143718A= | CA1345068281 | VHL | c.*17+697A= (n.*17+697A=) c.599+697A= (n.599+697A=) c.340+1531A= (n.340+1531A=) n.476+697A= | |
3 | g.10143718A>G | CA70047481 | VHL | c.*17+697A>G (n.*17+697A>G) c.599+697A>G (n.599+697A>G) c.340+1531A>G (n.340+1531A>G) n.476+697A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143719T>C | CA1044995983 | VHL | c.*17+698T>C (n.*17+698T>C) c.599+698T>C (n.599+698T>C) c.340+1532T>C (n.340+1532T>C) n.476+698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143719T= | CA1345068282 | VHL | c.*17+698T= (n.*17+698T=) c.599+698T= (n.599+698T=) c.340+1532T= (n.340+1532T=) n.476+698T= | |
3 | g.10143720T>G | CA70047484 | VHL | c.*17+699T>G (n.*17+699T>G) c.599+699T>G (n.599+699T>G) c.340+1533T>G (n.340+1533T>G) n.476+699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143720T= | CA1345068283 | VHL | c.*17+699T= (n.*17+699T=) c.599+699T= (n.599+699T=) c.340+1533T= (n.340+1533T=) n.476+699T= | |
3 | g.10143722C= | CA1345068284 | VHL | c.*17+701C= (n.*17+701C=) c.599+701C= (n.599+701C=) c.340+1535C= (n.340+1535C=) n.476+701C= | |
3 | g.10143722C>T | CA70047485 | VHL | c.*17+701C>T (n.*17+701C>T) c.599+701C>T (n.599+701C>T) c.340+1535C>T (n.340+1535C>T) n.476+701C>T | dbSNP |
3 | g.10143726C>A | CA2563993545 | VHL | c.*17+705C>A (n.*17+705C>A) c.599+705C>A (n.599+705C>A) c.340+1539C>A (n.340+1539C>A) n.476+705C>A | |
3 | g.10143727G>A | CA70047489 | VHL | c.*17+706G>A (n.*17+706G>A) c.599+706G>A (n.599+706G>A) c.340+1540G>A (n.340+1540G>A) n.476+706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10143727G= | CA1345068285 | VHL | c.*17+706G= (n.*17+706G=) c.599+706G= (n.599+706G=) c.340+1540G= (n.340+1540G=) n.476+706G= | |
3 | g.10143731T>C | CA2755195161 | VHL | c.*17+710T>C (n.*17+710T>C) c.599+710T>C (n.599+710T>C) c.340+1544T>C (n.340+1544T>C) n.476+710T>C | |
3 | g.10143732G>A | CA70047493 | VHL | c.*17+711G>A (n.*17+711G>A) c.599+711G>A (n.599+711G>A) c.340+1545G>A (n.340+1545G>A) n.476+711G>A | dbSNP |
3 | g.10143732G= | CA1345068286 | VHL | c.*17+711G= (n.*17+711G=) c.599+711G= (n.599+711G=) c.340+1545G= (n.340+1545G=) n.476+711G= | |
3 | g.10143733G>C | CA1345068288 | VHL | c.*17+712G>C (n.*17+712G>C) c.599+712G>C (n.599+712G>C) c.340+1546G>C (n.340+1546G>C) n.476+712G>C | dbSNP |
3 | g.10143733G= | CA1345068287 | VHL | c.*17+712G= (n.*17+712G=) c.599+712G= (n.599+712G=) c.340+1546G= (n.340+1546G=) n.476+712G= | |
3 | g.10143733G>T | CA1044995985 | VHL | c.*17+712G>T (n.*17+712G>T) c.599+712G>T (n.599+712G>T) c.340+1546G>T (n.340+1546G>T) n.476+712G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143739C>A | CA2701941742 | VHL | c.*17+718C>A (n.*17+718C>A) c.599+718C>A (n.599+718C>A) c.340+1552C>A (n.340+1552C>A) n.476+718C>A | dbSNP |
3 | g.10143739C= | CA1345068289 | VHL | c.*17+718C= (n.*17+718C=) c.599+718C= (n.599+718C=) c.340+1552C= (n.340+1552C=) n.476+718C= | |
3 | g.10143739C>T | CA70047498 | VHL | c.*17+718C>T (n.*17+718C>T) c.599+718C>T (n.599+718C>T) c.340+1552C>T (n.340+1552C>T) n.476+718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143740G>A | CA896161000 | VHL | c.*17+719G>A (n.*17+719G>A) c.599+719G>A (n.599+719G>A) c.340+1553G>A (n.340+1553G>A) n.476+719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143740G>C | CA1345068291 | VHL | c.*17+719G>C (n.*17+719G>C) c.599+719G>C (n.599+719G>C) c.340+1553G>C (n.340+1553G>C) n.476+719G>C | dbSNP |
3 | g.10143740G= | CA1345068290 | VHL | c.*17+719G= (n.*17+719G=) c.599+719G= (n.599+719G=) c.340+1553G= (n.340+1553G=) n.476+719G= | |
3 | g.10143742C>A | CA70047510 | VHL | c.*17+721C>A (n.*17+721C>A) c.599+721C>A (n.599+721C>A) c.340+1555C>A (n.340+1555C>A) n.476+721C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143742C= | CA1345068292 | VHL | c.*17+721C= (n.*17+721C=) c.599+721C= (n.599+721C=) c.340+1555C= (n.340+1555C=) n.476+721C= |