Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143574A= | CA1345068193 | VHL | c.*17+553A= (n.*17+553A=) c.599+553A= (n.599+553A=) c.340+1387A= (n.340+1387A=) n.476+553A= | |
3 | g.10143574A>C | CA896160869 | VHL | c.*17+553A>C (n.*17+553A>C) c.599+553A>C (n.599+553A>C) c.340+1387A>C (n.340+1387A>C) n.476+553A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143574A>G | CA896160870 | VHL | c.*17+553A>G (n.*17+553A>G) c.599+553A>G (n.599+553A>G) c.340+1387A>G (n.340+1387A>G) n.476+553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143575G= | CA1345068194 | VHL | c.*17+554G= (n.*17+554G=) c.599+554G= (n.599+554G=) c.340+1388G= (n.340+1388G=) n.476+554G= | |
3 | g.10143575G>T | CA1345068195 | VHL | c.*17+554G>T (n.*17+554G>T) c.599+554G>T (n.599+554G>T) c.340+1388G>T (n.340+1388G>T) n.476+554G>T | dbSNP |
3 | g.10143577A>G | CA2755195154 | VHL | c.*17+556A>G (n.*17+556A>G) c.599+556A>G (n.599+556A>G) c.340+1390A>G (n.340+1390A>G) n.476+556A>G | |
3 | g.10143578A= | CA1345068196 | VHL | c.*17+557A= (n.*17+557A=) c.599+557A= (n.599+557A=) c.340+1391A= (n.340+1391A=) n.476+557A= | |
3 | g.10143578A>G | CA11547847 | VHL | c.*17+557A>G (n.*17+557A>G) c.599+557A>G (n.599+557A>G) c.340+1391A>G (n.340+1391A>G) n.476+557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143578A>T | CA896160885 | VHL | c.*17+557A>T (n.*17+557A>T) c.599+557A>T (n.599+557A>T) c.340+1391A>T (n.340+1391A>T) n.476+557A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143585T>C | CA70047381 | VHL | c.*17+564T>C (n.*17+564T>C) c.599+564T>C (n.599+564T>C) c.340+1398T>C (n.340+1398T>C) n.476+564T>C | dbSNP |
3 | g.10143585T= | CA1345068197 | VHL | c.*17+564T= (n.*17+564T=) c.599+564T= (n.599+564T=) c.340+1398T= (n.340+1398T=) n.476+564T= | |
3 | g.10143591G>T | CA2503009292 | VHL | c.*17+570G>T (n.*17+570G>T) c.599+570G>T (n.599+570G>T) c.340+1404G>T (n.340+1404G>T) n.476+570G>T | |
3 | g.10143592C= | CA1345068198 | VHL | c.*17+571C= (n.*17+571C=) c.599+571C= (n.599+571C=) c.340+1405C= (n.340+1405C=) n.476+571C= | |
3 | g.10143592C>G | CA1044995887 | VHL | c.*17+571C>G (n.*17+571C>G) c.599+571C>G (n.599+571C>G) c.340+1405C>G (n.340+1405C>G) n.476+571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143592C>T | CA896160889 | VHL | c.*17+571C>T (n.*17+571C>T) c.599+571C>T (n.599+571C>T) c.340+1405C>T (n.340+1405C>T) n.476+571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143593A>G | CA2755195155 | VHL | c.*17+572A>G (n.*17+572A>G) c.599+572A>G (n.599+572A>G) c.340+1406A>G (n.340+1406A>G) n.476+572A>G | |
3 | g.10143594C= | CA1345068199 | VHL | c.*17+573C= (n.*17+573C=) c.599+573C= (n.599+573C=) c.340+1407C= (n.340+1407C=) n.476+573C= | |
3 | g.10143594C>G | CA896160892 | VHL | c.*17+573C>G (n.*17+573C>G) c.599+573C>G (n.599+573C>G) c.340+1407C>G (n.340+1407C>G) n.476+573C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143594C>T | CA896160891 | VHL | c.*17+573C>T (n.*17+573C>T) c.599+573C>T (n.599+573C>T) c.340+1407C>T (n.340+1407C>T) n.476+573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143595G>A | CA70047384 | VHL | c.*17+574G>A (n.*17+574G>A) c.599+574G>A (n.599+574G>A) c.340+1408G>A (n.340+1408G>A) n.476+574G>A | dbSNP |
3 | g.10143595G= | CA1345068200 | VHL | c.*17+574G= (n.*17+574G=) c.599+574G= (n.599+574G=) c.340+1408G= (n.340+1408G=) n.476+574G= | |
3 | g.10143596C>A | CA896160898 | VHL | c.*17+575C>A (n.*17+575C>A) c.599+575C>A (n.599+575C>A) c.340+1409C>A (n.340+1409C>A) n.476+575C>A | dbSNP |
3 | g.10143596C= | CA1345068201 | VHL | c.*17+575C= (n.*17+575C=) c.599+575C= (n.599+575C=) c.340+1409C= (n.340+1409C=) n.476+575C= | |
3 | g.10143599T>C | CA1044995895 | VHL | c.*17+578T>C (n.*17+578T>C) c.599+578T>C (n.599+578T>C) c.340+1412T>C (n.340+1412T>C) n.476+578T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143603A= | CA1345068202 | VHL | c.*17+582A= (n.*17+582A=) c.599+582A= (n.599+582A=) c.340+1416A= (n.340+1416A=) n.476+582A= | |
3 | g.10143603A>G | CA896160902 | VHL | c.*17+582A>G (n.*17+582A>G) c.599+582A>G (n.599+582A>G) c.340+1416A>G (n.340+1416A>G) n.476+582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143605T>A | CA896160907 | VHL | c.*17+584T>A (n.*17+584T>A) c.599+584T>A (n.599+584T>A) c.340+1418T>A (n.340+1418T>A) n.476+584T>A | dbSNP |
3 | g.10143605T>G | CA1044995899 | VHL | c.*17+584T>G (n.*17+584T>G) c.599+584T>G (n.599+584T>G) c.340+1418T>G (n.340+1418T>G) n.476+584T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143605T= | CA1345068203 | VHL | c.*17+584T= (n.*17+584T=) c.599+584T= (n.599+584T=) c.340+1418T= (n.340+1418T=) n.476+584T= | |
3 | g.10143608C= | CA1345068204 | VHL | c.*17+587C= (n.*17+587C=) c.599+587C= (n.599+587C=) c.340+1421C= (n.340+1421C=) n.476+587C= | |
3 | g.10143608C>T | CA1044995900 | VHL | c.*17+587C>T (n.*17+587C>T) c.599+587C>T (n.599+587C>T) c.340+1421C>T (n.340+1421C>T) n.476+587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143609A= | CA1345068205 | VHL | c.*17+588A= (n.*17+588A=) c.599+588A= (n.599+588A=) c.340+1422A= (n.340+1422A=) n.476+588A= | |
3 | g.10143609A>G | CA1044995902 | VHL | c.*17+588A>G (n.*17+588A>G) c.599+588A>G (n.599+588A>G) c.340+1422A>G (n.340+1422A>G) n.476+588A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143609A>T | CA896160913 | VHL | c.*17+588A>T (n.*17+588A>T) c.599+588A>T (n.599+588A>T) c.340+1422A>T (n.340+1422A>T) n.476+588A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143612T= | CA1345068206 | VHL | c.*17+591T= (n.*17+591T=) c.599+591T= (n.599+591T=) c.340+1425T= (n.340+1425T=) n.476+591T= | |
3 | g.10143613A= | CA1345068207 | VHL | c.*17+592A= (n.*17+592A=) c.599+592A= (n.599+592A=) c.340+1426A= (n.340+1426A=) n.476+592A= | |
3 | g.10143613A>G | CA896160917 | VHL | c.*17+592A>G (n.*17+592A>G) c.599+592A>G (n.599+592A>G) c.340+1426A>G (n.340+1426A>G) n.476+592A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143613A>T | CA1345068208 | VHL | c.*17+592A>T (n.*17+592A>T) c.599+592A>T (n.599+592A>T) c.340+1426A>T (n.340+1426A>T) n.476+592A>T | dbSNP |
3 | g.10143614dup | CA916832662 | VHL | c.*17+593dup (n.*17+593dup) c.599+593dup (n.599+593dup) c.340+1427dup (n.340+1427dup) n.476+593dup | dbSNP |
3 | g.10143614A= | CA1345068209 | VHL | c.*17+593A= (n.*17+593A=) c.599+593A= (n.599+593A=) c.340+1427A= (n.340+1427A=) n.476+593A= | |
3 | g.10143620dup | CA916832663 | VHL | c.*17+599dup (n.*17+599dup) c.599+599dup (n.599+599dup) c.340+1433dup (n.340+1433dup) n.476+599dup | dbSNP |
3 | g.10143619T>G | CA70047390 | VHL | c.*17+598T>G (n.*17+598T>G) c.599+598T>G (n.599+598T>G) c.340+1432T>G (n.340+1432T>G) n.476+598T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143619T= | CA1345068210 | VHL | c.*17+598T= (n.*17+598T=) c.599+598T= (n.599+598T=) c.340+1432T= (n.340+1432T=) n.476+598T= | |
3 | g.10143621G= | CA1345068212 | VHL | c.*17+600G= (n.*17+600G=) c.599+600G= (n.599+600G=) c.340+1434G= (n.340+1434G=) n.476+600G= | |
3 | g.10143621G>T | CA1345068211 | VHL | c.*17+600G>T (n.*17+600G>T) c.599+600G>T (n.599+600G>T) c.340+1434G>T (n.340+1434G>T) n.476+600G>T | dbSNP |
3 | g.10143623A= | CA1345068213 | VHL | c.*17+602A= (n.*17+602A=) c.599+602A= (n.599+602A=) c.340+1436A= (n.340+1436A=) n.476+602A= | |
3 | g.10143623A>G | CA896160925 | VHL | c.*17+602A>G (n.*17+602A>G) c.599+602A>G (n.599+602A>G) c.340+1436A>G (n.340+1436A>G) n.476+602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143623_10143626delinsATTC | CA1345068214 | VHL | c.*17+602_*17+605delinsATTC (n.*17+602_*17+605delinsATTC) c.599+602_599+605delinsATTC (n.599+602_599+605delinsATTC) c.340+1436_340+1439delinsATTC (n.340+1436_340+1439delinsATTC) n.476+602_476+605delinsATTC | |
3 | g.10143626_10143628del | CA1345068215 | VHL | c.*17+605_*17+607del (n.*17+605_*17+607del) c.599+605_599+607del (n.599+605_599+607del) c.340+1439_340+1441del (n.340+1439_340+1441del) n.476+605_476+607del | dbSNP |
3 | g.10143625T>C | CA70047394 | VHL | c.*17+604T>C (n.*17+604T>C) c.599+604T>C (n.599+604T>C) c.340+1438T>C (n.340+1438T>C) n.476+604T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143625T= | CA1345068216 | VHL | c.*17+604T= (n.*17+604T=) c.599+604T= (n.599+604T=) c.340+1438T= (n.340+1438T=) n.476+604T= | |
3 | g.10143626C= | CA1345068217 | VHL | c.*17+605C= (n.*17+605C=) c.599+605C= (n.599+605C=) c.340+1439C= (n.340+1439C=) n.476+605C= | |
3 | g.10143626C>T | CA1345068218 | VHL | c.*17+605C>T (n.*17+605C>T) c.599+605C>T (n.599+605C>T) c.340+1439C>T (n.340+1439C>T) n.476+605C>T | dbSNP |
3 | g.10143628T>G | CA70047400 | VHL | c.*17+607T>G (n.*17+607T>G) c.599+607T>G (n.599+607T>G) c.340+1441T>G (n.340+1441T>G) n.476+607T>G | dbSNP |
3 | g.10143628T= | CA1345068219 | VHL | c.*17+607T= (n.*17+607T=) c.599+607T= (n.599+607T=) c.340+1441T= (n.340+1441T=) n.476+607T= | |
3 | g.10143632A= | CA1345068220 | VHL | c.*17+611A= (n.*17+611A=) c.599+611A= (n.599+611A=) c.340+1445A= (n.340+1445A=) n.476+611A= | |
3 | g.10143632A>G | CA70047407 | VHL | c.*17+611A>G (n.*17+611A>G) c.599+611A>G (n.599+611A>G) c.340+1445A>G (n.340+1445A>G) n.476+611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143634A= | CA1345068221 | VHL | c.*17+613A= (n.*17+613A=) c.599+613A= (n.599+613A=) c.340+1447A= (n.340+1447A=) n.476+613A= | |
3 | g.10143634A>T | CA70047412 | VHL | c.*17+613A>T (n.*17+613A>T) c.599+613A>T (n.599+613A>T) c.340+1447A>T (n.340+1447A>T) n.476+613A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143635G>A | CA896160929 | VHL | c.*17+614G>A (n.*17+614G>A) c.599+614G>A (n.599+614G>A) c.340+1448G>A (n.340+1448G>A) n.476+614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143635G= | CA1345068222 | VHL | c.*17+614G= (n.*17+614G=) c.599+614G= (n.599+614G=) c.340+1448G= (n.340+1448G=) n.476+614G= | |
3 | g.10143635G>T | CA896160935 | VHL | c.*17+614G>T (n.*17+614G>T) c.599+614G>T (n.599+614G>T) c.340+1448G>T (n.340+1448G>T) n.476+614G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143636A= | CA1345068223 | VHL | c.*17+615A= (n.*17+615A=) c.599+615A= (n.599+615A=) c.340+1449A= (n.340+1449A=) n.476+615A= | |
3 | g.10143636A>G | CA70047419 | VHL | c.*17+615A>G (n.*17+615A>G) c.599+615A>G (n.599+615A>G) c.340+1449A>G (n.340+1449A>G) n.476+615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143637C>T | CA2702131744 | VHL | c.*17+616C>T (n.*17+616C>T) c.599+616C>T (n.599+616C>T) c.340+1450C>T (n.340+1450C>T) n.476+616C>T | dbSNP |
3 | g.10143638A= | CA1345068224 | VHL | c.*17+617A= (n.*17+617A=) c.599+617A= (n.599+617A=) c.340+1451A= (n.340+1451A=) n.476+617A= | |
3 | g.10143638A>G | CA70047422 | VHL | c.*17+617A>G (n.*17+617A>G) c.599+617A>G (n.599+617A>G) c.340+1451A>G (n.340+1451A>G) n.476+617A>G | dbSNP |
3 | g.10143639G>A | CA70047426 | VHL | c.*17+618G>A (n.*17+618G>A) c.599+618G>A (n.599+618G>A) c.340+1452G>A (n.340+1452G>A) n.476+618G>A | dbSNP |
3 | g.10143639G= | CA1345068225 | VHL | c.*17+618G= (n.*17+618G=) c.599+618G= (n.599+618G=) c.340+1452G= (n.340+1452G=) n.476+618G= | |
3 | g.10143640G>A | CA1345068228 | VHL | c.*17+619G>A (n.*17+619G>A) c.599+619G>A (n.599+619G>A) c.340+1453G>A (n.340+1453G>A) n.476+619G>A | dbSNP |
3 | g.10143640G>C | CA1345068227 | VHL | c.*17+619G>C (n.*17+619G>C) c.599+619G>C (n.599+619G>C) c.340+1453G>C (n.340+1453G>C) n.476+619G>C | dbSNP |
3 | g.10143640G= | CA1345068226 | VHL | c.*17+619G= (n.*17+619G=) c.599+619G= (n.599+619G=) c.340+1453G= (n.340+1453G=) n.476+619G= | |
3 | g.10143641G>C | CA1345068230 | VHL | c.*17+620G>C (n.*17+620G>C) c.599+620G>C (n.599+620G>C) c.340+1454G>C (n.340+1454G>C) n.476+620G>C | dbSNP |
3 | g.10143641G= | CA1345068229 | VHL | c.*17+620G= (n.*17+620G=) c.599+620G= (n.599+620G=) c.340+1454G= (n.340+1454G=) n.476+620G= | |
3 | g.10143645C>T | CA2562049187 | VHL | c.*17+624C>T (n.*17+624C>T) c.599+624C>T (n.599+624C>T) c.340+1458C>T (n.340+1458C>T) n.476+624C>T | |
3 | g.10143646A= | CA1345068231 | VHL | c.*17+625A= (n.*17+625A=) c.599+625A= (n.599+625A=) c.340+1459A= (n.340+1459A=) n.476+625A= | |
3 | g.10143646A>G | CA1345068232 | VHL | c.*17+625A>G (n.*17+625A>G) c.599+625A>G (n.599+625A>G) c.340+1459A>G (n.340+1459A>G) n.476+625A>G | dbSNP |
3 | g.10143647C>T | CA2755195157 | VHL | c.*17+626C>T (n.*17+626C>T) c.599+626C>T (n.599+626C>T) c.340+1460C>T (n.340+1460C>T) n.476+626C>T | |
3 | g.10143649A= | CA1345068233 | VHL | c.*17+628A= (n.*17+628A=) c.599+628A= (n.599+628A=) c.340+1462A= (n.340+1462A=) n.476+628A= | |
3 | g.10143649A>G | CA1345068234 | VHL | c.*17+628A>G (n.*17+628A>G) c.599+628A>G (n.599+628A>G) c.340+1462A>G (n.340+1462A>G) n.476+628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143650T>C | CA1044995919 | VHL | c.*17+629T>C (n.*17+629T>C) c.599+629T>C (n.599+629T>C) c.340+1463T>C (n.340+1463T>C) n.476+629T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143650T= | CA1345068235 | VHL | c.*17+629T= (n.*17+629T=) c.599+629T= (n.599+629T=) c.340+1463T= (n.340+1463T=) n.476+629T= | |
3 | g.10143652T>C | CA70047431 | VHL | c.*17+631T>C (n.*17+631T>C) c.599+631T>C (n.599+631T>C) c.340+1465T>C (n.340+1465T>C) n.476+631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143652T= | CA1345068236 | VHL | c.*17+631T= (n.*17+631T=) c.599+631T= (n.599+631T=) c.340+1465T= (n.340+1465T=) n.476+631T= | |
3 | g.10143656C>G | CA2572107218 | VHL | c.*17+635C>G (n.*17+635C>G) c.599+635C>G (n.599+635C>G) c.340+1469C>G (n.340+1469C>G) n.476+635C>G | |
3 | g.10143657C>T | CA2755195158 | VHL | c.*17+636C>T (n.*17+636C>T) c.599+636C>T (n.599+636C>T) c.340+1470C>T (n.340+1470C>T) n.476+636C>T | |
3 | g.10143661A= | CA1345068237 | VHL | c.*17+640A= (n.*17+640A=) c.599+640A= (n.599+640A=) c.340+1474A= (n.340+1474A=) n.476+640A= | |
3 | g.10143661A>G | CA1345068238 | VHL | c.*17+640A>G (n.*17+640A>G) c.599+640A>G (n.599+640A>G) c.340+1474A>G (n.340+1474A>G) n.476+640A>G | dbSNP |
3 | g.10143663G= | CA1345068239 | VHL | c.*17+642G= (n.*17+642G=) c.599+642G= (n.599+642G=) c.340+1476G= (n.340+1476G=) n.476+642G= | |
3 | g.10143663G>T | CA2833673976 | VHL | c.*17+642G>T (n.*17+642G>T) c.599+642G>T (n.599+642G>T) c.340+1476G>T (n.340+1476G>T) n.476+642G>T | |
3 | g.10143664_10143666delinsGTC | CA1345068240 | VHL | c.*17+643_*17+645delinsGTC (n.*17+643_*17+645delinsGTC) c.599+643_599+645delinsGTC (n.599+643_599+645delinsGTC) c.340+1477_340+1479delinsGTC (n.340+1477_340+1479delinsGTC) n.476+643_476+645delinsGTC | |
3 | g.10143664_10143669dup | CA896160943 | VHL | c.*17+643_*17+648dup (n.*17+643_*17+648dup) c.599+643_599+648dup (n.599+643_599+648dup) c.340+1477_340+1482dup (n.340+1477_340+1482dup) n.476+643_476+648dup | dbSNP |
3 | g.10143667_10143668del | CA540875992 | VHL | c.*17+646_*17+647del (n.*17+646_*17+647del) c.599+646_599+647del (n.599+646_599+647del) c.340+1480_340+1481del (n.340+1480_340+1481del) n.476+646_476+647del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143666C= | CA1345068241 | VHL | c.*17+645C= (n.*17+645C=) c.599+645C= (n.599+645C=) c.340+1479C= (n.340+1479C=) n.476+645C= | |
3 | g.10143666C>T | CA70047433 | VHL | c.*17+645C>T (n.*17+645C>T) c.599+645C>T (n.599+645C>T) c.340+1479C>T (n.340+1479C>T) n.476+645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143667T>A | CA1345068243 | VHL | c.*17+646T>A (n.*17+646T>A) c.599+646T>A (n.599+646T>A) c.340+1480T>A (n.340+1480T>A) n.476+646T>A | dbSNP |
3 | g.10143667T= | CA1345068242 | VHL | c.*17+646T= (n.*17+646T=) c.599+646T= (n.599+646T=) c.340+1480T= (n.340+1480T=) n.476+646T= | |
3 | g.10143669C= | CA1345068244 | VHL | c.*17+648C= (n.*17+648C=) c.599+648C= (n.599+648C=) c.340+1482C= (n.340+1482C=) n.476+648C= | |
3 | g.10143669C>G | CA1044995934 | VHL | c.*17+648C>G (n.*17+648C>G) c.599+648C>G (n.599+648C>G) c.340+1482C>G (n.340+1482C>G) n.476+648C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143670A= | CA1345068245 | VHL | c.*17+649A= (n.*17+649A=) c.599+649A= (n.599+649A=) c.340+1483A= (n.340+1483A=) n.476+649A= | |
3 | g.10143670A>C | CA1345068246 | VHL | c.*17+649A>C (n.*17+649A>C) c.599+649A>C (n.599+649A>C) c.340+1483A>C (n.340+1483A>C) n.476+649A>C | dbSNP |
3 | g.10143670A>G | CA11545188 | VHL | c.*17+649A>G (n.*17+649A>G) c.599+649A>G (n.599+649A>G) c.340+1483A>G (n.340+1483A>G) n.476+649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143672C= | CA1345068247 | VHL | c.*17+651C= (n.*17+651C=) c.599+651C= (n.599+651C=) c.340+1485C= (n.340+1485C=) n.476+651C= | |
3 | g.10143672C>G | CA1044995940 | VHL | c.*17+651C>G (n.*17+651C>G) c.599+651C>G (n.599+651C>G) c.340+1485C>G (n.340+1485C>G) n.476+651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10143672C>T | CA1345068248 | VHL | c.*17+651C>T (n.*17+651C>T) c.599+651C>T (n.599+651C>T) c.340+1485C>T (n.340+1485C>T) n.476+651C>T | dbSNP |
3 | g.10143674C= | CA1345068249 | VHL | c.*17+653C= (n.*17+653C=) c.599+653C= (n.599+653C=) c.340+1487C= (n.340+1487C=) n.476+653C= | |
3 | g.10143674C>T | CA1044995941 | VHL | c.*17+653C>T (n.*17+653C>T) c.599+653C>T (n.599+653C>T) c.340+1487C>T (n.340+1487C>T) n.476+653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |