| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143234G= | CA1345067920 | VHL | c.*17+213G= (n.*17+213G=) c.599+213G= (n.599+213G=) c.340+1047G= (n.340+1047G=) n.476+213G= | |
| 3 | g.10143234G>T | CA1345067921 | VHL | c.*17+213G>T (n.*17+213G>T) c.599+213G>T (n.599+213G>T) c.340+1047G>T (n.340+1047G>T) n.476+213G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143235G>A | CA1044995712 | VHL | c.*17+214G>A (n.*17+214G>A) c.599+214G>A (n.599+214G>A) c.340+1048G>A (n.340+1048G>A) n.476+214G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143238C>A | CA70046963 | VHL | c.*17+217C>A (n.*17+217C>A) c.599+217C>A (n.599+217C>A) c.340+1051C>A (n.340+1051C>A) n.476+217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143238C= | CA1345067924 | VHL | c.*17+217C= (n.*17+217C=) c.599+217C= (n.599+217C=) c.340+1051C= (n.340+1051C=) n.476+217C= | |
| 3 | g.10143238C>G | CA70046964 | VHL | c.*17+217C>G (n.*17+217C>G) c.599+217C>G (n.599+217C>G) c.340+1051C>G (n.340+1051C>G) n.476+217C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143241T>C | CA1044995713 | VHL | c.*17+220T>C (n.*17+220T>C) c.599+220T>C (n.599+220T>C) c.340+1054T>C (n.340+1054T>C) n.476+220T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143243G>C | CA1345067931 | VHL | c.*17+222G>C (n.*17+222G>C) c.599+222G>C (n.599+222G>C) c.340+1056G>C (n.340+1056G>C) n.476+222G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143243G= | CA1345067930 | VHL | c.*17+222G= (n.*17+222G=) c.599+222G= (n.599+222G=) c.340+1056G= (n.340+1056G=) n.476+222G= | |
| 3 | g.10143243G>T | CA2755195118 | VHL | c.*17+222G>T (n.*17+222G>T) c.599+222G>T (n.599+222G>T) c.340+1056G>T (n.340+1056G>T) n.476+222G>T | |
| 3 | g.10143244C>A | CA540875964 | VHL | c.*17+223C>A (n.*17+223C>A) c.599+223C>A (n.599+223C>A) c.340+1057C>A (n.340+1057C>A) n.476+223C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143244C= | CA1345067932 | VHL | c.*17+223C= (n.*17+223C=) c.599+223C= (n.599+223C=) c.340+1057C= (n.340+1057C=) n.476+223C= | |
| 3 | g.10143244C>T | CA2755195120 | VHL | c.*17+223C>T (n.*17+223C>T) c.599+223C>T (n.599+223C>T) c.340+1057C>T (n.340+1057C>T) n.476+223C>T | |
| 3 | g.10143249G= | CA1345067934 | VHL | c.*17+228G= (n.*17+228G=) c.599+228G= (n.599+228G=) c.340+1062G= (n.340+1062G=) n.476+228G= | |
| 3 | g.10143249G>T | CA896160571 | VHL | c.*17+228G>T (n.*17+228G>T) c.599+228G>T (n.599+228G>T) c.340+1062G>T (n.340+1062G>T) n.476+228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143250C>T | CA2755195121 | VHL | c.*17+229C>T (n.*17+229C>T) c.599+229C>T (n.599+229C>T) c.340+1063C>T (n.340+1063C>T) n.476+229C>T | |
| 3 | g.10143252T>A | CA1345067937 | VHL | c.*17+231T>A (n.*17+231T>A) c.599+231T>A (n.599+231T>A) c.340+1065T>A (n.340+1065T>A) n.476+231T>A | dbSNP |
| 3 | g.10143252T= | CA1345067936 | VHL | c.*17+231T= (n.*17+231T=) c.599+231T= (n.599+231T=) c.340+1065T= (n.340+1065T=) n.476+231T= | |
| 3 | g.10143253C= | CA1345067941 | VHL | c.*17+232C= (n.*17+232C=) c.599+232C= (n.599+232C=) c.340+1066C= (n.340+1066C=) n.476+232C= | |
| 3 | g.10143253C>G | CA70046970 | VHL | c.*17+232C>G (n.*17+232C>G) c.599+232C>G (n.599+232C>G) c.340+1066C>G (n.340+1066C>G) n.476+232C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143253C>T | CA70046975 | VHL | c.*17+232C>T (n.*17+232C>T) c.599+232C>T (n.599+232C>T) c.340+1066C>T (n.340+1066C>T) n.476+232C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143255C>A | CA70046990 | VHL | c.*17+234C>A (n.*17+234C>A) c.599+234C>A (n.599+234C>A) c.340+1068C>A (n.340+1068C>A) n.476+234C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143255C= | CA1345067944 | VHL | c.*17+234C= (n.*17+234C=) c.599+234C= (n.599+234C=) c.340+1068C= (n.340+1068C=) n.476+234C= | |
| 3 | g.10143255C>G | CA70046982 | VHL | c.*17+234C>G (n.*17+234C>G) c.599+234C>G (n.599+234C>G) c.340+1068C>G (n.340+1068C>G) n.476+234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143255C>T | CA1044995717 | VHL | c.*17+234C>T (n.*17+234C>T) c.599+234C>T (n.599+234C>T) c.340+1068C>T (n.340+1068C>T) n.476+234C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143256G>A | CA896160581 | VHL | c.*17+235G>A (n.*17+235G>A) c.599+235G>A (n.599+235G>A) c.340+1069G>A (n.340+1069G>A) n.476+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143256G= | CA1345067948 | VHL | c.*17+235G= (n.*17+235G=) c.599+235G= (n.599+235G=) c.340+1069G= (n.340+1069G=) n.476+235G= | |
| 3 | g.10143256G>T | CA70046993 | VHL | c.*17+235G>T (n.*17+235G>T) c.599+235G>T (n.599+235G>T) c.340+1069G>T (n.340+1069G>T) n.476+235G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143258G>T | CA2755195122 | VHL | c.*17+237G>T (n.*17+237G>T) c.599+237G>T (n.599+237G>T) c.340+1071G>T (n.340+1071G>T) n.476+237G>T | |
| 3 | g.10143259G= | CA1345067950 | VHL | c.*17+238G= (n.*17+238G=) c.599+238G= (n.599+238G=) c.340+1072G= (n.340+1072G=) n.476+238G= | |
| 3 | g.10143259G>T | CA1044995721 | VHL | c.*17+238G>T (n.*17+238G>T) c.599+238G>T (n.599+238G>T) c.340+1072G>T (n.340+1072G>T) n.476+238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143260A= | CA1345067952 | VHL | c.*17+239A= (n.*17+239A=) c.599+239A= (n.599+239A=) c.340+1073A= (n.340+1073A=) n.476+239A= | |
| 3 | g.10143260A>G | CA70046994 | VHL | c.*17+239A>G (n.*17+239A>G) c.599+239A>G (n.599+239A>G) c.340+1073A>G (n.340+1073A>G) n.476+239A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143261G>A | CA1044995722 | VHL | c.*17+240G>A (n.*17+240G>A) c.599+240G>A (n.599+240G>A) c.340+1074G>A (n.340+1074G>A) n.476+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143261G= | CA1345067954 | VHL | c.*17+240G= (n.*17+240G=) c.599+240G= (n.599+240G=) c.340+1074G= (n.340+1074G=) n.476+240G= | |
| 3 | g.10143261G>T | CA2755195123 | VHL | c.*17+240G>T (n.*17+240G>T) c.599+240G>T (n.599+240G>T) c.340+1074G>T (n.340+1074G>T) n.476+240G>T | |
| 3 | g.10143262C= | CA1345067962 | VHL | c.*17+241C= (n.*17+241C=) c.599+241C= (n.599+241C=) c.340+1075C= (n.340+1075C=) n.476+241C= | |
| 3 | g.10143262C>T | CA70046995 | VHL | c.*17+241C>T (n.*17+241C>T) c.599+241C>T (n.599+241C>T) c.340+1075C>T (n.340+1075C>T) n.476+241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143263G>A | CA70047012 | VHL | c.*17+242G>A (n.*17+242G>A) c.599+242G>A (n.599+242G>A) c.340+1076G>A (n.340+1076G>A) n.476+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143263G= | CA1345067965 | VHL | c.*17+242G= (n.*17+242G=) c.599+242G= (n.599+242G=) c.340+1076G= (n.340+1076G=) n.476+242G= | |
| 3 | g.10143263G>T | CA1044995725 | VHL | c.*17+242G>T (n.*17+242G>T) c.599+242G>T (n.599+242G>T) c.340+1076G>T (n.340+1076G>T) n.476+242G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143263_10143266del | CA2755195125 | VHL | c.*17+242_*17+245del (n.*17+242_*17+245del) c.599+242_599+245del (n.599+242_599+245del) c.340+1076_340+1079del (n.340+1076_340+1079del) n.476+242_476+245del | |
| 3 | g.10143265G>T | CA2755195126 | VHL | c.*17+244G>T (n.*17+244G>T) c.599+244G>T (n.599+244G>T) c.340+1078G>T (n.340+1078G>T) n.476+244G>T | |
| 3 | g.10143266G>A | CA2702131600 | VHL | c.*17+245G>A (n.*17+245G>A) c.599+245G>A (n.599+245G>A) c.340+1079G>A (n.340+1079G>A) n.476+245G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143266_10143267insTTTT | CA2755195127 | VHL | c.*17+245_*17+246insTTTT (n.*17+245_*17+246insTTTT) c.599+245_599+246insTTTT (n.599+245_599+246insTTTT) c.340+1079_340+1080insTTTT (n.340+1079_340+1080insTTTT) n.476+245_476+246insTTTT | |
| 3 | g.10143267A= | CA1345067968 | VHL | c.*17+246A= (n.*17+246A=) c.599+246A= (n.599+246A=) c.340+1080A= (n.340+1080A=) n.476+246A= | |
| 3 | g.10143267A>C | CA1345067967 | VHL | c.*17+246A>C (n.*17+246A>C) c.599+246A>C (n.599+246A>C) c.340+1080A>C (n.340+1080A>C) n.476+246A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143269T>A | CA540875965 | VHL | c.*17+248T>A (n.*17+248T>A) c.599+248T>A (n.599+248T>A) c.340+1082T>A (n.340+1082T>A) n.476+248T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143269T>C | CA896160592 | VHL | c.*17+248T>C (n.*17+248T>C) c.599+248T>C (n.599+248T>C) c.340+1082T>C (n.340+1082T>C) n.476+248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143269T= | CA1345067970 | VHL | c.*17+248T= (n.*17+248T=) c.599+248T= (n.599+248T=) c.340+1082T= (n.340+1082T=) n.476+248T= | |
| 3 | g.10143271C= | CA1345067972 | VHL | c.*17+250C= (n.*17+250C=) c.599+250C= (n.599+250C=) c.340+1084C= (n.340+1084C=) n.476+250C= | |
| 3 | g.10143271C>G | CA540875966 | VHL | c.*17+250C>G (n.*17+250C>G) c.599+250C>G (n.599+250C>G) c.340+1084C>G (n.340+1084C>G) n.476+250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143271_10143272insTT | CA2755195128 | VHL | c.*17+250_*17+251insTT (n.*17+250_*17+251insTT) c.599+250_599+251insTT (n.599+250_599+251insTT) c.340+1084_340+1085insTT (n.340+1084_340+1085insTT) n.476+250_476+251insTT | |
| 3 | g.10143272A= | CA1345067974 | VHL | c.*17+251A= (n.*17+251A=) c.599+251A= (n.599+251A=) c.340+1085A= (n.340+1085A=) n.476+251A= | |
| 3 | g.10143272A>T | CA11350507 | VHL | c.*17+251A>T (n.*17+251A>T) c.599+251A>T (n.599+251A>T) c.340+1085A>T (n.340+1085A>T) n.476+251A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143273G>A | CA1044995729 | VHL | c.*17+252G>A (n.*17+252G>A) c.599+252G>A (n.599+252G>A) c.340+1086G>A (n.340+1086G>A) n.476+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143273G= | CA1345067976 | VHL | c.*17+252G= (n.*17+252G=) c.599+252G= (n.599+252G=) c.340+1086G= (n.340+1086G=) n.476+252G= | |
| 3 | g.10143273_10143274del | CA2755195129 | VHL | c.*17+252_*17+253del (n.*17+252_*17+253del) c.599+252_599+253del (n.599+252_599+253del) c.340+1086_340+1087del (n.340+1086_340+1087del) n.476+252_476+253del | |
| 3 | g.10143274G>C | CA70047036 | VHL | c.*17+253G>C (n.*17+253G>C) c.599+253G>C (n.599+253G>C) c.340+1087G>C (n.340+1087G>C) n.476+253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143274G= | CA1345067977 | VHL | c.*17+253G= (n.*17+253G=) c.599+253G= (n.599+253G=) c.340+1087G= (n.340+1087G=) n.476+253G= | |
| 3 | g.10143275C= | CA1345067979 | VHL | c.*17+254C= (n.*17+254C=) c.599+254C= (n.599+254C=) c.340+1088C= (n.340+1088C=) n.476+254C= | |
| 3 | g.10143275C>T | CA70047043 | VHL | c.*17+254C>T (n.*17+254C>T) c.599+254C>T (n.599+254C>T) c.340+1088C>T (n.340+1088C>T) n.476+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143276G>A | CA1044995731 | VHL | c.*17+255G>A (n.*17+255G>A) c.599+255G>A (n.599+255G>A) c.340+1089G>A (n.340+1089G>A) n.476+255G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143276G>T | CA2755195130 | VHL | c.*17+255G>T (n.*17+255G>T) c.599+255G>T (n.599+255G>T) c.340+1089G>T (n.340+1089G>T) n.476+255G>T | |
| 3 | g.10143277T>C | CA1044995732 | VHL | c.*17+256T>C (n.*17+256T>C) c.599+256T>C (n.599+256T>C) c.340+1090T>C (n.340+1090T>C) n.476+256T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143279C= | CA1345067981 | VHL | c.*17+258C= (n.*17+258C=) c.599+258C= (n.599+258C=) c.340+1092C= (n.340+1092C=) n.476+258C= | |
| 3 | g.10143279C>G | CA896160600 | VHL | c.*17+258C>G (n.*17+258C>G) c.599+258C>G (n.599+258C>G) c.340+1092C>G (n.340+1092C>G) n.476+258C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143279C>T | CA70047048 | VHL | c.*17+258C>T (n.*17+258C>T) c.599+258C>T (n.599+258C>T) c.340+1092C>T (n.340+1092C>T) n.476+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143280G>A | CA896160602 | VHL | c.*17+259G>A (n.*17+259G>A) c.599+259G>A (n.599+259G>A) c.340+1093G>A (n.340+1093G>A) n.476+259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143280G= | CA1345067984 | VHL | c.*17+259G= (n.*17+259G=) c.599+259G= (n.599+259G=) c.340+1093G= (n.340+1093G=) n.476+259G= | |
| 3 | g.10143281C= | CA1345067986 | VHL | c.*17+260C= (n.*17+260C=) c.599+260C= (n.599+260C=) c.340+1094C= (n.340+1094C=) n.476+260C= | |
| 3 | g.10143281C>G | CA1345067987 | VHL | c.*17+260C>G (n.*17+260C>G) c.599+260C>G (n.599+260C>G) c.340+1094C>G (n.340+1094C>G) n.476+260C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143281C>T | CA1044995734 | VHL | c.*17+260C>T (n.*17+260C>T) c.599+260C>T (n.599+260C>T) c.340+1094C>T (n.340+1094C>T) n.476+260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143282C>T | CA1044995735 | VHL | c.*17+261C>T (n.*17+261C>T) c.599+261C>T (n.599+261C>T) c.340+1095C>T (n.340+1095C>T) n.476+261C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143286A>C | CA1044995737 | VHL | c.*17+265A>C (n.*17+265A>C) c.599+265A>C (n.599+265A>C) c.340+1099A>C (n.340+1099A>C) n.476+265A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143286A>G | CA1044995736 | VHL | c.*17+265A>G (n.*17+265A>G) c.599+265A>G (n.599+265A>G) c.340+1099A>G (n.340+1099A>G) n.476+265A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143286A>T | CA1044995738 | VHL | c.*17+265A>T (n.*17+265A>T) c.599+265A>T (n.599+265A>T) c.340+1099A>T (n.340+1099A>T) n.476+265A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143287C>T | CA1044995740 | VHL | c.*17+266C>T (n.*17+266C>T) c.599+266C>T (n.599+266C>T) c.340+1100C>T (n.340+1100C>T) n.476+266C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143290C= | CA1345067989 | VHL | c.*17+269C= (n.*17+269C=) c.599+269C= (n.599+269C=) c.340+1103C= (n.340+1103C=) n.476+269C= | |
| 3 | g.10143290C>T | CA70047051 | VHL | c.*17+269C>T (n.*17+269C>T) c.599+269C>T (n.599+269C>T) c.340+1103C>T (n.340+1103C>T) n.476+269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143291T>C | CA1044995741 | VHL | c.*17+270T>C (n.*17+270T>C) c.599+270T>C (n.599+270T>C) c.340+1104T>C (n.340+1104T>C) n.476+270T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143292G>A | CA896160604 | VHL | c.*17+271G>A (n.*17+271G>A) c.599+271G>A (n.599+271G>A) c.340+1105G>A (n.340+1105G>A) n.476+271G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143292G= | CA1345067993 | VHL | c.*17+271G= (n.*17+271G=) c.599+271G= (n.599+271G=) c.340+1105G= (n.340+1105G=) n.476+271G= | |
| 3 | g.10143293G>A | CA70047053 | VHL | c.*17+272G>A (n.*17+272G>A) c.599+272G>A (n.599+272G>A) c.340+1106G>A (n.340+1106G>A) n.476+272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143293G= | CA1345067996 | VHL | c.*17+272G= (n.*17+272G=) c.599+272G= (n.599+272G=) c.340+1106G= (n.340+1106G=) n.476+272G= | |
| 3 | g.10143294_10143321delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG | CA1345067999 | VHL | c.*17+273_*17+300delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG (n.*17+273_*17+300delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG) c.599+273_599+300delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG (n.599+273_599+300delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG) c.340+1107_340+1134delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG (n.340+1107_340+1134delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG) n.476+273_476+300delinsCTAATTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGG | |
| 3 | g.10143295T>A | CA1345068003 | VHL | c.*17+274T>A (n.*17+274T>A) c.599+274T>A (n.599+274T>A) c.340+1108T>A (n.340+1108T>A) n.476+274T>A | dbSNP |
| 3 | g.10143295T= | CA1345068002 | VHL | c.*17+274T= (n.*17+274T=) c.599+274T= (n.599+274T=) c.340+1108T= (n.340+1108T=) n.476+274T= | |
| 3 | g.10143296_10143322del | CA70047058 | VHL | c.*17+275_*17+301del (n.*17+275_*17+301del) c.599+275_599+301del (n.599+275_599+301del) c.340+1109_340+1135del (n.340+1109_340+1135del) n.476+275_476+301del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143297_10143298delinsAT | CA1345068005 | VHL | c.*17+276_*17+277delinsAT (n.*17+276_*17+277delinsAT) c.599+276_599+277delinsAT (n.599+276_599+277delinsAT) c.340+1110_340+1111delinsAT (n.340+1110_340+1111delinsAT) n.476+276_476+277delinsAT | |
| 3 | g.10143298T>A | CA1044995746 | VHL | c.*17+277T>A (n.*17+277T>A) c.599+277T>A (n.599+277T>A) c.340+1111T>A (n.340+1111T>A) n.476+277T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143298T= | CA1345068009 | VHL | c.*17+277T= (n.*17+277T=) c.599+277T= (n.599+277T=) c.340+1111T= (n.340+1111T=) n.476+277T= | |
| 3 | g.10143307dup | CA540875968 | VHL | c.*17+286dup (n.*17+286dup) c.599+286dup (n.599+286dup) c.340+1120dup (n.340+1120dup) n.476+286dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143307del | CA540875967 | VHL | c.*17+286del (n.*17+286del) c.599+286del (n.599+286del) c.340+1120del (n.340+1120del) n.476+286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143306_10143307del | CA1044995745 | VHL | c.*17+285_*17+286del (n.*17+285_*17+286del) c.599+285_599+286del (n.599+285_599+286del) c.340+1119_340+1120del (n.340+1119_340+1120del) n.476+285_476+286del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143302T>A | CA2755195132 | VHL | c.*17+281T>A (n.*17+281T>A) c.599+281T>A (n.599+281T>A) c.340+1115T>A (n.340+1115T>A) n.476+281T>A | |
| 3 | g.10143304T>G | CA1345068014 | VHL | c.*17+283T>G (n.*17+283T>G) c.599+283T>G (n.599+283T>G) c.340+1117T>G (n.340+1117T>G) n.476+283T>G | dbSNP |
| 3 | g.10143304T= | CA1345068015 | VHL | c.*17+283T= (n.*17+283T=) c.599+283T= (n.599+283T=) c.340+1117T= (n.340+1117T=) n.476+283T= | |
| 3 | g.10143306T>G | CA540875969 | VHL | c.*17+285T>G (n.*17+285T>G) c.599+285T>G (n.599+285T>G) c.340+1119T>G (n.340+1119T>G) n.476+285T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143306T= | CA1345068017 | VHL | c.*17+285T= (n.*17+285T=) c.599+285T= (n.599+285T=) c.340+1119T= (n.340+1119T=) n.476+285T= | |
| 3 | g.10143308A>T | CA2755195134 | VHL | c.*17+287A>T (n.*17+287A>T) c.599+287A>T (n.599+287A>T) c.340+1121A>T (n.340+1121A>T) n.476+287A>T | |
| 3 | g.10143308_10143309del | CA1044995748 | VHL | c.*17+287_*17+288del (n.*17+287_*17+288del) c.599+287_599+288del (n.599+287_599+288del) c.340+1121_340+1122del (n.340+1121_340+1122del) n.476+287_476+288del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143309G>A | CA2755195136 | VHL | c.*17+288G>A (n.*17+288G>A) c.599+288G>A (n.599+288G>A) c.340+1122G>A (n.340+1122G>A) n.476+288G>A | |
| 3 | g.10143309G>T | CA2755195135 | VHL | c.*17+288G>T (n.*17+288G>T) c.599+288G>T (n.599+288G>T) c.340+1122G>T (n.340+1122G>T) n.476+288G>T | |
| 3 | g.10143311A>T | CA1044995749 | VHL | c.*17+290A>T (n.*17+290A>T) c.599+290A>T (n.599+290A>T) c.340+1124A>T (n.340+1124A>T) n.476+290A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143312G>A | CA540875970 | VHL | c.*17+291G>A (n.*17+291G>A) c.599+291G>A (n.599+291G>A) c.340+1125G>A (n.340+1125G>A) n.476+291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143312G= | CA1345068021 | VHL | c.*17+291G= (n.*17+291G=) c.599+291G= (n.599+291G=) c.340+1125G= (n.340+1125G=) n.476+291G= | |
| 3 | g.10143312G>T | CA2755195137 | VHL | c.*17+291G>T (n.*17+291G>T) c.599+291G>T (n.599+291G>T) c.340+1125G>T (n.340+1125G>T) n.476+291G>T | |
| 3 | g.10143314G>C | CA70047060 | VHL | c.*17+293G>C (n.*17+293G>C) c.599+293G>C (n.599+293G>C) c.340+1127G>C (n.340+1127G>C) n.476+293G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143314G= | CA1345068023 | VHL | c.*17+293G= (n.*17+293G=) c.599+293G= (n.599+293G=) c.340+1127G= (n.340+1127G=) n.476+293G= | |
| 3 | g.10143315A= | CA1345068024 | VHL | c.*17+294A= (n.*17+294A=) c.599+294A= (n.599+294A=) c.340+1128A= (n.340+1128A=) n.476+294A= | |
| 3 | g.10143315A>C | CA540875971 | VHL | c.*17+294A>C (n.*17+294A>C) c.599+294A>C (n.599+294A>C) c.340+1128A>C (n.340+1128A>C) n.476+294A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143316del | CA2508090129 | VHL | c.*17+295del (n.*17+295del) c.599+295del (n.599+295del) c.340+1129del (n.340+1129del) n.476+295del | |
| 3 | g.10143316C= | CA1345068026 | VHL | c.*17+295C= (n.*17+295C=) c.599+295C= (n.599+295C=) c.340+1129C= (n.340+1129C=) n.476+295C= | |
| 3 | g.10143316C>T | CA70047062 | VHL | c.*17+295C>T (n.*17+295C>T) c.599+295C>T (n.599+295C>T) c.340+1129C>T (n.340+1129C>T) n.476+295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143317G>A | CA540875972 | VHL | c.*17+296G>A (n.*17+296G>A) c.599+296G>A (n.599+296G>A) c.340+1130G>A (n.340+1130G>A) n.476+296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143317G= | CA1345068028 | VHL | c.*17+296G= (n.*17+296G=) c.599+296G= (n.599+296G=) c.340+1130G= (n.340+1130G=) n.476+296G= | |
| 3 | g.10143317G>T | CA2553677125 | VHL | c.*17+296G>T (n.*17+296G>T) c.599+296G>T (n.599+296G>T) c.340+1130G>T (n.340+1130G>T) n.476+296G>T | |
| 3 | g.10143321del | CA1044995751 | VHL | c.*17+300del (n.*17+300del) c.599+300del (n.599+300del) c.340+1134del (n.340+1134del) n.476+300del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143319G>A | CA896160626 | VHL | c.*17+298G>A (n.*17+298G>A) c.599+298G>A (n.599+298G>A) c.340+1132G>A (n.340+1132G>A) n.476+298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143319G= | CA1345068030 | VHL | c.*17+298G= (n.*17+298G=) c.599+298G= (n.599+298G=) c.340+1132G= (n.340+1132G=) n.476+298G= | |
| 3 | g.10143319G>T | CA1345068031 | VHL | c.*17+298G>T (n.*17+298G>T) c.599+298G>T (n.599+298G>T) c.340+1132G>T (n.340+1132G>T) n.476+298G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143320G>A | CA540875973 | VHL | c.*17+299G>A (n.*17+299G>A) c.599+299G>A (n.599+299G>A) c.340+1133G>A (n.340+1133G>A) n.476+299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143320G= | CA1345068032 | VHL | c.*17+299G= (n.*17+299G=) c.599+299G= (n.599+299G=) c.340+1133G= (n.340+1133G=) n.476+299G= | |
| 3 | g.10143321G>A | CA70047089 | VHL | c.*17+300G>A (n.*17+300G>A) c.599+300G>A (n.599+300G>A) c.340+1134G>A (n.340+1134G>A) n.476+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143321G= | CA1345068034 | VHL | c.*17+300G= (n.*17+300G=) c.599+300G= (n.599+300G=) c.340+1134G= (n.340+1134G=) n.476+300G= | |
| 3 | g.10143321G>T | CA540875974 | VHL | c.*17+300G>T (n.*17+300G>T) c.599+300G>T (n.599+300G>T) c.340+1134G>T (n.340+1134G>T) n.476+300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143322T>G | CA1044995757 | VHL | c.*17+301T>G (n.*17+301T>G) c.599+301T>G (n.599+301T>G) c.340+1135T>G (n.340+1135T>G) n.476+301T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143326G>A | CA70047097 | VHL | c.*17+305G>A (n.*17+305G>A) c.599+305G>A (n.599+305G>A) c.340+1139G>A (n.340+1139G>A) n.476+305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143326G>C | CA1044995760 | VHL | c.*17+305G>C (n.*17+305G>C) c.599+305G>C (n.599+305G>C) c.340+1139G>C (n.340+1139G>C) n.476+305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143326G= | CA1345068036 | VHL | c.*17+305G= (n.*17+305G=) c.599+305G= (n.599+305G=) c.340+1139G= (n.340+1139G=) n.476+305G= | |
| 3 | g.10143326G>T | CA1345068037 | VHL | c.*17+305G>T (n.*17+305G>T) c.599+305G>T (n.599+305G>T) c.340+1139G>T (n.340+1139G>T) n.476+305G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143327T>C | CA1044995761 | VHL | c.*17+306T>C (n.*17+306T>C) c.599+306T>C (n.599+306T>C) c.340+1140T>C (n.340+1140T>C) n.476+306T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143328C= | CA1345068038 | VHL | c.*17+307C= (n.*17+307C=) c.599+307C= (n.599+307C=) c.340+1141C= (n.340+1141C=) n.476+307C= | |
| 3 | g.10143328C>T | CA1345068039 | VHL | c.*17+307C>T (n.*17+307C>T) c.599+307C>T (n.599+307C>T) c.340+1141C>T (n.340+1141C>T) n.476+307C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143329A= | CA1345068040 | VHL | c.*17+308A= (n.*17+308A=) c.599+308A= (n.599+308A=) c.340+1142A= (n.340+1142A=) n.476+308A= | |
| 3 | g.10143329A>C | CA1345068041 | VHL | c.*17+308A>C (n.*17+308A>C) c.599+308A>C (n.599+308A>C) c.340+1142A>C (n.340+1142A>C) n.476+308A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143331T>G | CA1044995762 | VHL | c.*17+310T>G (n.*17+310T>G) c.599+310T>G (n.599+310T>G) c.340+1144T>G (n.340+1144T>G) n.476+310T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |