| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143114G>T | CA2664402488 | VHL | c.*17+93G>T (n.*17+93G>T) c.599+93G>T (n.599+93G>T) c.340+927G>T (n.340+927G>T) n.476+93G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143114dup | CA2664402487 | VHL | c.*17+93dup (n.*17+93dup) c.599+93dup (n.599+93dup) c.340+927dup (n.340+927dup) n.476+93dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143114_10143115delinsGA | CA1345067751 | VHL | c.*17+93_*17+94delinsGA (n.*17+93_*17+94delinsGA) c.599+93_599+94delinsGA (n.599+93_599+94delinsGA) c.340+927_340+928delinsGA (n.340+927_340+928delinsGA) n.476+93_476+94delinsGA | |
| 3 | g.10143117dup | CA2664402491 | VHL | c.*17+96dup (n.*17+96dup) c.599+96dup (n.599+96dup) c.340+930dup (n.340+930dup) n.476+96dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143117del | CA70046895 | VHL | c.*17+96del (n.*17+96del) c.599+96del (n.599+96del) c.340+930del (n.340+930del) n.476+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116A= | CA1345067753 | VHL | c.*17+95A= (n.*17+95A=) c.599+95A= (n.599+95A=) c.340+929A= (n.340+929A=) n.476+95A= | |
| 3 | g.10143116A>G | CA1044995614 | VHL | c.*17+95A>G (n.*17+95A>G) c.599+95A>G (n.599+95A>G) c.340+929A>G (n.340+929A>G) n.476+95A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143116_10143117insT | CA2664402507 | VHL | c.*17+95_*17+96insT (n.*17+95_*17+96insT) c.599+95_599+96insT (n.599+95_599+96insT) c.340+929_340+930insT (n.340+929_340+930insT) n.476+95_476+96insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116_10143117insTT | CA1044995618 | VHL | c.*17+95_*17+96insTT (n.*17+95_*17+96insTT) c.599+95_599+96insTT (n.599+95_599+96insTT) c.340+929_340+930insTT (n.340+929_340+930insTT) n.476+95_476+96insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116_10143117insTTT | CA2546092451 | VHL | c.*17+95_*17+96insTTT (n.*17+95_*17+96insTTT) c.599+95_599+96insTTT (n.599+95_599+96insTTT) c.340+929_340+930insTTT (n.340+929_340+930insTTT) n.476+95_476+96insTTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116_10143117insTTTT | CA2664402504 | VHL | c.*17+95_*17+96insTTTT (n.*17+95_*17+96insTTTT) c.599+95_599+96insTTTT (n.599+95_599+96insTTTT) c.340+929_340+930insTTTT (n.340+929_340+930insTTTT) n.476+95_476+96insTTTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143117A= | CA1345067757 | VHL | c.*17+96A= (n.*17+96A=) c.599+96A= (n.599+96A=) c.340+930A= (n.340+930A=) n.476+96A= | |
| 3 | g.10143117A>T | CA540875934 | VHL | c.*17+96A>T (n.*17+96A>T) c.599+96A>T (n.599+96A>T) c.340+930A>T (n.340+930A>T) n.476+96A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143117_10143118del | CA2664402502 | VHL | c.*17+96_*17+97del (n.*17+96_*17+97del) c.599+96_599+97del (n.599+96_599+97del) c.340+930_340+931del (n.340+930_340+931del) n.476+96_476+97del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143117_10143122delinsATTTTT | CA1345067755 | VHL | c.*17+96_*17+101delinsATTTTT (n.*17+96_*17+101delinsATTTTT) c.599+96_599+101delinsATTTTT (n.599+96_599+101delinsATTTTT) c.340+930_340+935delinsATTTTT (n.340+930_340+935delinsATTTTT) n.476+96_476+101delinsATTTTT | |
| 3 | g.10143117_10143118insAT | CA70046900 | VHL | c.*17+96_*17+97insAT (n.*17+96_*17+97insAT) c.599+96_599+97insAT (n.599+96_599+97insAT) c.340+930_340+931insAT (n.340+930_340+931insAT) n.476+96_476+97insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143117_10143118insATT | CA2664402529 | VHL | c.*17+96_*17+97insATT (n.*17+96_*17+97insATT) c.599+96_599+97insATT (n.599+96_599+97insATT) c.340+930_340+931insATT (n.340+930_340+931insATT) n.476+96_476+97insATT | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143118T>A | CA540875938 | VHL | c.*17+97T>A (n.*17+97T>A) c.599+97T>A (n.599+97T>A) c.340+931T>A (n.340+931T>A) n.476+97T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143118T= | CA1345067770 | VHL | c.*17+97T= (n.*17+97T=) c.599+97T= (n.599+97T=) c.340+931T= (n.340+931T=) n.476+97T= | |
| 3 | g.10143132dup | CA351751518 | VHL | c.*17+111dup (n.*17+111dup) c.599+111dup (n.599+111dup) c.340+945dup (n.340+945dup) n.476+111dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143131_10143132dup | CA351751520 | VHL | c.*17+110_*17+111dup (n.*17+110_*17+111dup) c.599+110_599+111dup (n.599+110_599+111dup) c.340+944_340+945dup (n.340+944_340+945dup) n.476+110_476+111dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143130_10143132dup | CA540875939 | VHL | c.*17+109_*17+111dup (n.*17+109_*17+111dup) c.599+109_599+111dup (n.599+109_599+111dup) c.340+943_340+945dup (n.340+943_340+945dup) n.476+109_476+111dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143129_10143132dup | CA1044995633 | VHL | c.*17+108_*17+111dup (n.*17+108_*17+111dup) c.599+108_599+111dup (n.599+108_599+111dup) c.340+942_340+945dup (n.340+942_340+945dup) n.476+108_476+111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143128_10143132dup | CA1044995636 | VHL | c.*17+107_*17+111dup (n.*17+107_*17+111dup) c.599+107_599+111dup (n.599+107_599+111dup) c.340+941_340+945dup (n.340+941_340+945dup) n.476+107_476+111dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143127_10143132dup | CA2664402539 | VHL | c.*17+106_*17+111dup (n.*17+106_*17+111dup) c.599+106_599+111dup (n.599+106_599+111dup) c.340+940_340+945dup (n.340+940_340+945dup) n.476+106_476+111dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143123_10143132dup | CA916832655 | VHL | c.*17+102_*17+111dup (n.*17+102_*17+111dup) c.599+102_599+111dup (n.599+102_599+111dup) c.340+936_340+945dup (n.340+936_340+945dup) n.476+102_476+111dup | dbSNP |
| 3 | g.10143132del | CA540875936 | VHL | c.*17+111del (n.*17+111del) c.599+111del (n.599+111del) c.340+945del (n.340+945del) n.476+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143131_10143132del | CA1044995630 | VHL | c.*17+110_*17+111del (n.*17+110_*17+111del) c.599+110_599+111del (n.599+110_599+111del) c.340+944_340+945del (n.340+944_340+945del) n.476+110_476+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143130_10143132del | CA1044995629 | VHL | c.*17+109_*17+111del (n.*17+109_*17+111del) c.599+109_599+111del (n.599+109_599+111del) c.340+943_340+945del (n.340+943_340+945del) n.476+109_476+111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143129_10143132del | CA70046896 | VHL | c.*17+108_*17+111del (n.*17+108_*17+111del) c.599+108_599+111del (n.599+108_599+111del) c.340+942_340+945del (n.340+942_340+945del) n.476+108_476+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143128_10143132del | CA1044995625 | VHL | c.*17+107_*17+111del (n.*17+107_*17+111del) c.599+107_599+111del (n.599+107_599+111del) c.340+941_340+945del (n.340+941_340+945del) n.476+107_476+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143119T>A | CA2664402559 | VHL | c.*17+98T>A (n.*17+98T>A) c.599+98T>A (n.599+98T>A) c.340+932T>A (n.340+932T>A) n.476+98T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143119T>G | CA2664402561 | VHL | c.*17+98T>G (n.*17+98T>G) c.599+98T>G (n.599+98T>G) c.340+932T>G (n.340+932T>G) n.476+98T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143120T>G | CA540875942 | VHL | c.*17+99T>G (n.*17+99T>G) c.599+99T>G (n.599+99T>G) c.340+933T>G (n.340+933T>G) n.476+99T>G | gnomAD v2 |
| 3 | g.10143120T= | CA1345067779 | VHL | c.*17+99T= (n.*17+99T=) c.599+99T= (n.599+99T=) c.340+933T= (n.340+933T=) n.476+99T= | |
| 3 | g.10143120_10143121insC | CA2664402564 | VHL | c.*17+99_*17+100insC (n.*17+99_*17+100insC) c.599+99_599+100insC (n.599+99_599+100insC) c.340+933_340+934insC (n.340+933_340+934insC) n.476+99_476+100insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143121_10143122insCT | CA1345067781 | VHL | c.*17+100_*17+101insCT (n.*17+100_*17+101insCT) c.599+100_599+101insCT (n.599+100_599+101insCT) c.340+934_340+935insCT (n.340+934_340+935insCT) n.476+100_476+101insCT | dbSNP |
| 3 | g.10143122T>C | CA2664402566 | VHL | c.*17+101T>C (n.*17+101T>C) c.599+101T>C (n.599+101T>C) c.340+935T>C (n.340+935T>C) n.476+101T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143124T>C | CA2664402567 | VHL | c.*17+103T>C (n.*17+103T>C) c.599+103T>C (n.599+103T>C) c.340+937T>C (n.340+937T>C) n.476+103T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143127T>C | CA2664402569 | VHL | c.*17+106T>C (n.*17+106T>C) c.599+106T>C (n.599+106T>C) c.340+940T>C (n.340+940T>C) n.476+106T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143129_10143130insC | CA2664402572 | VHL | c.*17+108_*17+109insC (n.*17+108_*17+109insC) c.599+108_599+109insC (n.599+108_599+109insC) c.340+942_340+943insC (n.340+942_340+943insC) n.476+108_476+109insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143130T>C | CA1345067784 | VHL | c.*17+109T>C (n.*17+109T>C) c.599+109T>C (n.599+109T>C) c.340+943T>C (n.340+943T>C) n.476+109T>C | dbSNP |
| 3 | g.10143130T= | CA1345067782 | VHL | c.*17+109T= (n.*17+109T=) c.599+109T= (n.599+109T=) c.340+943T= (n.340+943T=) n.476+109T= | |
| 3 | g.10143131_10143132insCT | CA896160470 | VHL | c.*17+110_*17+111insCT (n.*17+110_*17+111insCT) c.599+110_599+111insCT (n.599+110_599+111insCT) c.340+944_340+945insCT (n.340+944_340+945insCT) n.476+110_476+111insCT | dbSNP |
| 3 | g.10143131_10143132insGT | CA1345067786 | VHL | c.*17+110_*17+111insGT (n.*17+110_*17+111insGT) c.599+110_599+111insGT (n.599+110_599+111insGT) c.340+944_340+945insGT (n.340+944_340+945insGT) n.476+110_476+111insGT | dbSNP |
| 3 | g.10143132_10143139delinsTGAGACGG | CA1345067788 | VHL | c.*17+111_*17+118delinsTGAGACGG (n.*17+111_*17+118delinsTGAGACGG) c.599+111_599+118delinsTGAGACGG (n.599+111_599+118delinsTGAGACGG) c.340+945_340+952delinsTGAGACGG (n.340+945_340+952delinsTGAGACGG) n.476+111_476+118delinsTGAGACGG | |
| 3 | g.10143132_10143133insTTTA | CA1044995639 | VHL | c.*17+111_*17+112insTTTA (n.*17+111_*17+112insTTTA) c.599+111_599+112insTTTA (n.599+111_599+112insTTTA) c.340+945_340+946insTTTA (n.340+945_340+946insTTTA) n.476+111_476+112insTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143133del | CA2664402575 | VHL | c.*17+112del (n.*17+112del) c.599+112del (n.599+112del) c.340+946del (n.340+946del) n.476+112del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143133G>A | CA2664402577 | VHL | c.*17+112G>A (n.*17+112G>A) c.599+112G>A (n.599+112G>A) c.340+946G>A (n.340+946G>A) n.476+112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143133G= | CA1345067789 | VHL | c.*17+112G= (n.*17+112G=) c.599+112G= (n.599+112G=) c.340+946G= (n.340+946G=) n.476+112G= | |
| 3 | g.10143133G>T | CA540875944 | VHL | c.*17+112G>T (n.*17+112G>T) c.599+112G>T (n.599+112G>T) c.340+946G>T (n.340+946G>T) n.476+112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143133_10143136del | CA1044995641 | VHL | c.*17+112_*17+115del (n.*17+112_*17+115del) c.599+112_599+115del (n.599+112_599+115del) c.340+946_340+949del (n.340+946_340+949del) n.476+112_476+115del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143135_10143136del | CA2592313312 | VHL | c.*17+114_*17+115del (n.*17+114_*17+115del) c.599+114_599+115del (n.599+114_599+115del) c.340+948_340+949del (n.340+948_340+949del) n.476+114_476+115del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143134_10143138del | CA1044995642 | VHL | c.*17+113_*17+117del (n.*17+113_*17+117del) c.599+113_599+117del (n.599+113_599+117del) c.340+947_340+951del (n.340+947_340+951del) n.476+113_476+117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143136_10143142del | CA540875943 | VHL | c.*17+115_*17+121del (n.*17+115_*17+121del) c.599+115_599+121del (n.599+115_599+121del) c.340+949_340+955del (n.340+949_340+955del) n.476+115_476+121del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10143134A>G | CA2664402580 | VHL | c.*17+113A>G (n.*17+113A>G) c.599+113A>G (n.599+113A>G) c.340+947A>G (n.340+947A>G) n.476+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143134A>T | CA540875946 | VHL | c.*17+113A>T (n.*17+113A>T) c.599+113A>T (n.599+113A>T) c.340+947A>T (n.340+947A>T) n.476+113A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143134_10143135insTTTT | CA2592313313 | VHL | c.*17+113_*17+114insTTTT (n.*17+113_*17+114insTTTT) c.599+113_599+114insTTTT (n.599+113_599+114insTTTT) c.340+947_340+948insTTTT (n.340+947_340+948insTTTT) n.476+113_476+114insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143135G>T | CA540875947 | VHL | c.*17+114G>T (n.*17+114G>T) c.599+114G>T (n.599+114G>T) c.340+948G>T (n.340+948G>T) n.476+114G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143136A= | CA1345067791 | VHL | c.*17+115A= (n.*17+115A=) c.599+115A= (n.599+115A=) c.340+949A= (n.340+949A=) n.476+115A= | |
| 3 | g.10143136A>G | CA70046915 | VHL | c.*17+115A>G (n.*17+115A>G) c.599+115A>G (n.599+115A>G) c.340+949A>G (n.340+949A>G) n.476+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143136A>T | CA1044995647 | VHL | c.*17+115A>T (n.*17+115A>T) c.599+115A>T (n.599+115A>T) c.340+949A>T (n.340+949A>T) n.476+115A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143136_10143137insTTTT | CA1044995651 | VHL | c.*17+115_*17+116insTTTT (n.*17+115_*17+116insTTTT) c.599+115_599+116insTTTT (n.599+115_599+116insTTTT) c.340+949_340+950insTTTT (n.340+949_340+950insTTTT) n.476+115_476+116insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143137C>A | CA2664402586 | VHL | c.*17+116C>A (n.*17+116C>A) c.599+116C>A (n.599+116C>A) c.340+950C>A (n.340+950C>A) n.476+116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143137C= | CA1345067794 | VHL | c.*17+116C= (n.*17+116C=) c.599+116C= (n.599+116C=) c.340+950C= (n.340+950C=) n.476+116C= | |
| 3 | g.10143137C>G | CA70046921 | VHL | c.*17+116C>G (n.*17+116C>G) c.599+116C>G (n.599+116C>G) c.340+950C>G (n.340+950C>G) n.476+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143137C>T | CA540875948 | VHL | c.*17+116C>T (n.*17+116C>T) c.599+116C>T (n.599+116C>T) c.340+950C>T (n.340+950C>T) n.476+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143137_10143138insTTTT | CA1044995656 | VHL | c.*17+116_*17+117insTTTT (n.*17+116_*17+117insTTTT) c.599+116_599+117insTTTT (n.599+116_599+117insTTTT) c.340+950_340+951insTTTT (n.340+950_340+951insTTTT) n.476+116_476+117insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143138G>A | CA1044995657 | VHL | c.*17+117G>A (n.*17+117G>A) c.599+117G>A (n.599+117G>A) c.340+951G>A (n.340+951G>A) n.476+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143138G= | CA1345067795 | VHL | c.*17+117G= (n.*17+117G=) c.599+117G= (n.599+117G=) c.340+951G= (n.340+951G=) n.476+117G= | |
| 3 | g.10143138G>T | CA1044995660 | VHL | c.*17+117G>T (n.*17+117G>T) c.599+117G>T (n.599+117G>T) c.340+951G>T (n.340+951G>T) n.476+117G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143139G>A | CA2664402594 | VHL | c.*17+118G>A (n.*17+118G>A) c.599+118G>A (n.599+118G>A) c.340+952G>A (n.340+952G>A) n.476+118G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143139G= | CA1345067797 | VHL | c.*17+118G= (n.*17+118G=) c.599+118G= (n.599+118G=) c.340+952G= (n.340+952G=) n.476+118G= | |
| 3 | g.10143139G>T | CA1044995663 | VHL | c.*17+118G>T (n.*17+118G>T) c.599+118G>T (n.599+118G>T) c.340+952G>T (n.340+952G>T) n.476+118G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143139_10143140insTTTTTTT | CA540875949 | VHL | c.*17+118_*17+119insTTTTTTT (n.*17+118_*17+119insTTTTTTT) c.599+118_599+119insTTTTTTT (n.599+118_599+119insTTTTTTT) c.340+952_340+953insTTTTTTT (n.340+952_340+953insTTTTTTT) n.476+118_476+119insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10143140G>A | CA1345067799 | VHL | c.*17+119G>A (n.*17+119G>A) c.599+119G>A (n.599+119G>A) c.340+953G>A (n.340+953G>A) n.476+119G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143140G>C | CA70046928 | VHL | c.*17+119G>C (n.*17+119G>C) c.599+119G>C (n.599+119G>C) c.340+953G>C (n.340+953G>C) n.476+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143140G= | CA1345067798 | VHL | c.*17+119G= (n.*17+119G=) c.599+119G= (n.599+119G=) c.340+953G= (n.340+953G=) n.476+119G= | |
| 3 | g.10143141A= | CA1345067801 | VHL | c.*17+120A= (n.*17+120A=) c.599+120A= (n.599+120A=) c.340+954A= (n.340+954A=) n.476+120A= | |
| 3 | g.10143141A>G | CA896160491 | VHL | c.*17+120A>G (n.*17+120A>G) c.599+120A>G (n.599+120A>G) c.340+954A>G (n.340+954A>G) n.476+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143141A>T | CA1044995665 | VHL | c.*17+120A>T (n.*17+120A>T) c.599+120A>T (n.599+120A>T) c.340+954A>T (n.340+954A>T) n.476+120A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143142G>A | CA2664402606 | VHL | c.*17+121G>A (n.*17+121G>A) c.599+121G>A (n.599+121G>A) c.340+955G>A (n.340+955G>A) n.476+121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143143T>C | CA540875951 | VHL | c.*17+122T>C (n.*17+122T>C) c.599+122T>C (n.599+122T>C) c.340+956T>C (n.340+956T>C) n.476+122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143143T>G | CA1044995666 | VHL | c.*17+122T>G (n.*17+122T>G) c.599+122T>G (n.599+122T>G) c.340+956T>G (n.340+956T>G) n.476+122T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143143T= | CA1345067803 | VHL | c.*17+122T= (n.*17+122T=) c.599+122T= (n.599+122T=) c.340+956T= (n.340+956T=) n.476+122T= | |
| 3 | g.10143144C>T | CA1044995668 | VHL | c.*17+123C>T (n.*17+123C>T) c.599+123C>T (n.599+123C>T) c.340+957C>T (n.340+957C>T) n.476+123C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143146T>C | CA540875953 | VHL | c.*17+125T>C (n.*17+125T>C) c.599+125T>C (n.599+125T>C) c.340+959T>C (n.340+959T>C) n.476+125T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10143146T= | CA1345067805 | VHL | c.*17+125T= (n.*17+125T=) c.599+125T= (n.599+125T=) c.340+959T= (n.340+959T=) n.476+125T= | |
| 3 | g.10143147G>C | CA70046933 | VHL | c.*17+126G>C (n.*17+126G>C) c.599+126G>C (n.599+126G>C) c.340+960G>C (n.340+960G>C) n.476+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143147G= | CA1345067808 | VHL | c.*17+126G= (n.*17+126G=) c.599+126G= (n.599+126G=) c.340+960G= (n.340+960G=) n.476+126G= | |
| 3 | g.10143147G>T | CA896160496 | VHL | c.*17+126G>T (n.*17+126G>T) c.599+126G>T (n.599+126G>T) c.340+960G>T (n.340+960G>T) n.476+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143148C>A | CA2664402610 | VHL | c.*17+127C>A (n.*17+127C>A) c.599+127C>A (n.599+127C>A) c.340+961C>A (n.340+961C>A) n.476+127C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143148C= | CA1345067811 | VHL | c.*17+127C= (n.*17+127C=) c.599+127C= (n.599+127C=) c.340+961C= (n.340+961C=) n.476+127C= | |
| 3 | g.10143148C>T | CA1345067812 | VHL | c.*17+127C>T (n.*17+127C>T) c.599+127C>T (n.599+127C>T) c.340+961C>T (n.340+961C>T) n.476+127C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143149T>C | CA896160500 | VHL | c.*17+128T>C (n.*17+128T>C) c.599+128T>C (n.599+128T>C) c.340+962T>C (n.340+962T>C) n.476+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143149T= | CA1345067814 | VHL | c.*17+128T= (n.*17+128T=) c.599+128T= (n.599+128T=) c.340+962T= (n.340+962T=) n.476+128T= | |
| 3 | g.10143150C>A | CA2521859082 | VHL | c.*17+129C>A (n.*17+129C>A) c.599+129C>A (n.599+129C>A) c.340+963C>A (n.340+963C>A) n.476+129C>A | |
| 3 | g.10143150C= | CA1345067817 | VHL | c.*17+129C= (n.*17+129C=) c.599+129C= (n.599+129C=) c.340+963C= (n.340+963C=) n.476+129C= | |
| 3 | g.10143150C>G | CA1345067818 | VHL | c.*17+129C>G (n.*17+129C>G) c.599+129C>G (n.599+129C>G) c.340+963C>G (n.340+963C>G) n.476+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143152G>A | CA2664402611 | VHL | c.*17+131G>A (n.*17+131G>A) c.599+131G>A (n.599+131G>A) c.340+965G>A (n.340+965G>A) n.476+131G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143153C>A | CA2664402613 | VHL | c.*17+132C>A (n.*17+132C>A) c.599+132C>A (n.599+132C>A) c.340+966C>A (n.340+966C>A) n.476+132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143153C= | CA1345067819 | VHL | c.*17+132C= (n.*17+132C=) c.599+132C= (n.599+132C=) c.340+966C= (n.340+966C=) n.476+132C= | |
| 3 | g.10143153C>G | CA1044995676 | VHL | c.*17+132C>G (n.*17+132C>G) c.599+132C>G (n.599+132C>G) c.340+966C>G (n.340+966C>G) n.476+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143156G>A | CA2664402620 | VHL | c.*17+135G>A (n.*17+135G>A) c.599+135G>A (n.599+135G>A) c.340+969G>A (n.340+969G>A) n.476+135G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143156G>C | CA540875954 | VHL | c.*17+135G>C (n.*17+135G>C) c.599+135G>C (n.599+135G>C) c.340+969G>C (n.340+969G>C) n.476+135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143156G= | CA1345067821 | VHL | c.*17+135G= (n.*17+135G=) c.599+135G= (n.599+135G=) c.340+969G= (n.340+969G=) n.476+135G= | |
| 3 | g.10143156G>T | CA2664402618 | VHL | c.*17+135G>T (n.*17+135G>T) c.599+135G>T (n.599+135G>T) c.340+969G>T (n.340+969G>T) n.476+135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143157C>A | CA2664402623 | VHL | c.*17+136C>A (n.*17+136C>A) c.599+136C>A (n.599+136C>A) c.340+970C>A (n.340+970C>A) n.476+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143158T>C | CA1345067824 | VHL | c.*17+137T>C (n.*17+137T>C) c.599+137T>C (n.599+137T>C) c.340+971T>C (n.340+971T>C) n.476+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143158T= | CA1345067823 | VHL | c.*17+137T= (n.*17+137T=) c.599+137T= (n.599+137T=) c.340+971T= (n.340+971T=) n.476+137T= | |
| 3 | g.10143159G= | CA1345067826 | VHL | c.*17+138G= (n.*17+138G=) c.599+138G= (n.599+138G=) c.340+972G= (n.340+972G=) n.476+138G= | |
| 3 | g.10143160G>C | CA540875956 | VHL | c.*17+139G>C (n.*17+139G>C) c.599+139G>C (n.599+139G>C) c.340+973G>C (n.340+973G>C) n.476+139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143160G= | CA1345067830 | VHL | c.*17+139G= (n.*17+139G=) c.599+139G= (n.599+139G=) c.340+973G= (n.340+973G=) n.476+139G= | |
| 3 | g.10143162_10143181dup | CA540875955 | VHL | c.*17+141_*17+160dup (n.*17+141_*17+160dup) c.599+141_599+160dup (n.599+141_599+160dup) c.340+975_340+994dup (n.340+975_340+994dup) n.476+141_476+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143162G>T | CA2664402625 | VHL | c.*17+141G>T (n.*17+141G>T) c.599+141G>T (n.599+141G>T) c.340+975G>T (n.340+975G>T) n.476+141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143163T>C | CA896160518 | VHL | c.*17+142T>C (n.*17+142T>C) c.599+142T>C (n.599+142T>C) c.340+976T>C (n.340+976T>C) n.476+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143163T>G | CA1044995683 | VHL | c.*17+142T>G (n.*17+142T>G) c.599+142T>G (n.599+142T>G) c.340+976T>G (n.340+976T>G) n.476+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143163T= | CA1345067832 | VHL | c.*17+142T= (n.*17+142T=) c.599+142T= (n.599+142T=) c.340+976T= (n.340+976T=) n.476+142T= | |
| 3 | g.10143164G= | CA1345067834 | VHL | c.*17+143G= (n.*17+143G=) c.599+143G= (n.599+143G=) c.340+977G= (n.340+977G=) n.476+143G= | |
| 3 | g.10143164G>T | CA896160521 | VHL | c.*17+143G>T (n.*17+143G>T) c.599+143G>T (n.599+143G>T) c.340+977G>T (n.340+977G>T) n.476+143G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143164_10143167del | CA2664402626 | VHL | c.*17+143_*17+146del (n.*17+143_*17+146del) c.599+143_599+146del (n.599+143_599+146del) c.340+977_340+980del (n.340+977_340+980del) n.476+143_476+146del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143165C>A | CA2664402628 | VHL | c.*17+144C>A (n.*17+144C>A) c.599+144C>A (n.599+144C>A) c.340+978C>A (n.340+978C>A) n.476+144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143165C>T | CA2664402629 | VHL | c.*17+144C>T (n.*17+144C>T) c.599+144C>T (n.599+144C>T) c.340+978C>T (n.340+978C>T) n.476+144C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143166A>G | CA2664402630 | VHL | c.*17+145A>G (n.*17+145A>G) c.599+145A>G (n.599+145A>G) c.340+979A>G (n.340+979A>G) n.476+145A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143167G>C | CA1345067836 | VHL | c.*17+146G>C (n.*17+146G>C) c.599+146G>C (n.599+146G>C) c.340+980G>C (n.340+980G>C) n.476+146G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143167G= | CA1345067837 | VHL | c.*17+146G= (n.*17+146G=) c.599+146G= (n.599+146G=) c.340+980G= (n.340+980G=) n.476+146G= | |
| 3 | g.10143170G>A | CA70046935 | VHL | c.*17+149G>A (n.*17+149G>A) c.599+149G>A (n.599+149G>A) c.340+983G>A (n.340+983G>A) n.476+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143170G= | CA1345067840 | VHL | c.*17+149G= (n.*17+149G=) c.599+149G= (n.599+149G=) c.340+983G= (n.340+983G=) n.476+149G= | |
| 3 | g.10143171C= | CA1345067841 | VHL | c.*17+150C= (n.*17+150C=) c.599+150C= (n.599+150C=) c.340+984C= (n.340+984C=) n.476+150C= | |
| 3 | g.10143171C>T | CA1345067843 | VHL | c.*17+150C>T (n.*17+150C>T) c.599+150C>T (n.599+150C>T) c.340+984C>T (n.340+984C>T) n.476+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143173dup | CA2755195115 | VHL | c.*17+152dup (n.*17+152dup) c.599+152dup (n.599+152dup) c.340+986dup (n.340+986dup) n.476+152dup | |
| 3 | g.10143172C= | CA1345067844 | VHL | c.*17+151C= (n.*17+151C=) c.599+151C= (n.599+151C=) c.340+985C= (n.340+985C=) n.476+151C= | |
| 3 | g.10143172C>G | CA896160525 | VHL | c.*17+151C>G (n.*17+151C>G) c.599+151C>G (n.599+151C>G) c.340+985C>G (n.340+985C>G) n.476+151C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143175C= | CA1345067847 | VHL | c.*17+154C= (n.*17+154C=) c.599+154C= (n.599+154C=) c.340+988C= (n.340+988C=) n.476+154C= | |
| 3 | g.10143175C>T | CA540875957 | VHL | c.*17+154C>T (n.*17+154C>T) c.599+154C>T (n.599+154C>T) c.340+988C>T (n.340+988C>T) n.476+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143176G>A | CA1044995690 | VHL | c.*17+155G>A (n.*17+155G>A) c.599+155G>A (n.599+155G>A) c.340+989G>A (n.340+989G>A) n.476+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143176G= | CA1345067849 | VHL | c.*17+155G= (n.*17+155G=) c.599+155G= (n.599+155G=) c.340+989G= (n.340+989G=) n.476+155G= | |
| 3 | g.10143179A= | CA1345067851 | VHL | c.*17+158A= (n.*17+158A=) c.599+158A= (n.599+158A=) c.340+992A= (n.340+992A=) n.476+158A= | |
| 3 | g.10143179A>G | CA70046936 | VHL | c.*17+158A>G (n.*17+158A>G) c.599+158A>G (n.599+158A>G) c.340+992A>G (n.340+992A>G) n.476+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143181A= | CA1345067853 | VHL | c.*17+160A= (n.*17+160A=) c.599+160A= (n.599+160A=) c.340+994A= (n.340+994A=) n.476+160A= | |
| 3 | g.10143181A>G | CA70046942 | VHL | c.*17+160A>G (n.*17+160A>G) c.599+160A>G (n.599+160A>G) c.340+994A>G (n.340+994A>G) n.476+160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143182A= | CA1345067855 | VHL | c.*17+161A= (n.*17+161A=) c.599+161A= (n.599+161A=) c.340+995A= (n.340+995A=) n.476+161A= | |
| 3 | g.10143182A>C | CA70046948 | VHL | c.*17+161A>C (n.*17+161A>C) c.599+161A>C (n.599+161A>C) c.340+995A>C (n.340+995A>C) n.476+161A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143182A>G | CA1345067857 | VHL | c.*17+161A>G (n.*17+161A>G) c.599+161A>G (n.599+161A>G) c.340+995A>G (n.340+995A>G) n.476+161A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143188T>C | CA1345067859 | VHL | c.*17+167T>C (n.*17+167T>C) c.599+167T>C (n.599+167T>C) c.340+1001T>C (n.340+1001T>C) n.476+167T>C | dbSNP |
| 3 | g.10143188T= | CA1345067858 | VHL | c.*17+167T= (n.*17+167T=) c.599+167T= (n.599+167T=) c.340+1001T= (n.340+1001T=) n.476+167T= | |
| 3 | g.10143189G>A | CA896160541 | VHL | c.*17+168G>A (n.*17+168G>A) c.599+168G>A (n.599+168G>A) c.340+1002G>A (n.340+1002G>A) n.476+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143189G= | CA1345067861 | VHL | c.*17+168G= (n.*17+168G=) c.599+168G= (n.599+168G=) c.340+1002G= (n.340+1002G=) n.476+168G= | |
| 3 | g.10143191C= | CA1345067864 | VHL | c.*17+170C= (n.*17+170C=) c.599+170C= (n.599+170C=) c.340+1004C= (n.340+1004C=) n.476+170C= | |
| 3 | g.10143191C>G | CA1345067862 | VHL | c.*17+170C>G (n.*17+170C>G) c.599+170C>G (n.599+170C>G) c.340+1004C>G (n.340+1004C>G) n.476+170C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143191C>T | CA1044995697 | VHL | c.*17+170C>T (n.*17+170C>T) c.599+170C>T (n.599+170C>T) c.340+1004C>T (n.340+1004C>T) n.476+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143192_10143193delinsGC | CA1345067865 | VHL | c.*17+171_*17+172delinsGC (n.*17+171_*17+172delinsGC) c.599+171_599+172delinsGC (n.599+171_599+172delinsGC) c.340+1005_340+1006delinsGC (n.340+1005_340+1006delinsGC) n.476+171_476+172delinsGC | |
| 3 | g.10143193del | CA916832657 | VHL | c.*17+172del (n.*17+172del) c.599+172del (n.599+172del) c.340+1006del (n.340+1006del) n.476+172del | dbSNP |
| 3 | g.10143193C= | CA1345067869 | VHL | c.*17+172C= (n.*17+172C=) c.599+172C= (n.599+172C=) c.340+1006C= (n.340+1006C=) n.476+172C= | |
| 3 | g.10143193C>G | CA540875959 | VHL | c.*17+172C>G (n.*17+172C>G) c.599+172C>G (n.599+172C>G) c.340+1006C>G (n.340+1006C>G) n.476+172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143193C>T | CA540875960 | VHL | c.*17+172C>T (n.*17+172C>T) c.599+172C>T (n.599+172C>T) c.340+1006C>T (n.340+1006C>T) n.476+172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143194G>A | CA1345067874 | VHL | c.*17+173G>A (n.*17+173G>A) c.599+173G>A (n.599+173G>A) c.340+1007G>A (n.340+1007G>A) n.476+173G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143194G>C | CA1345067875 | VHL | c.*17+173G>C (n.*17+173G>C) c.599+173G>C (n.599+173G>C) c.340+1007G>C (n.340+1007G>C) n.476+173G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143194G= | CA1345067872 | VHL | c.*17+173G= (n.*17+173G=) c.599+173G= (n.599+173G=) c.340+1007G= (n.340+1007G=) n.476+173G= | |
| 3 | g.10143196T>C | CA1345067880 | VHL | c.*17+175T>C (n.*17+175T>C) c.599+175T>C (n.599+175T>C) c.340+1009T>C (n.340+1009T>C) n.476+175T>C | dbSNP |
| 3 | g.10143196T= | CA1345067879 | VHL | c.*17+175T= (n.*17+175T=) c.599+175T= (n.599+175T=) c.340+1009T= (n.340+1009T=) n.476+175T= | |
| 3 | g.10143199C>A | CA1044995701 | VHL | c.*17+178C>A (n.*17+178C>A) c.599+178C>A (n.599+178C>A) c.340+1012C>A (n.340+1012C>A) n.476+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143199C= | CA1345067881 | VHL | c.*17+178C= (n.*17+178C=) c.599+178C= (n.599+178C=) c.340+1012C= (n.340+1012C=) n.476+178C= | |
| 3 | g.10143199C>T | CA1345067883 | VHL | c.*17+178C>T (n.*17+178C>T) c.599+178C>T (n.599+178C>T) c.340+1012C>T (n.340+1012C>T) n.476+178C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143200G>C | CA70046956 | VHL | c.*17+179G>C (n.*17+179G>C) c.599+179G>C (n.599+179G>C) c.340+1013G>C (n.340+1013G>C) n.476+179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143200G= | CA1345067885 | VHL | c.*17+179G= (n.*17+179G=) c.599+179G= (n.599+179G=) c.340+1013G= (n.340+1013G=) n.476+179G= | |
| 3 | g.10143200G>T | CA1345067887 | VHL | c.*17+179G>T (n.*17+179G>T) c.599+179G>T (n.599+179G>T) c.340+1013G>T (n.340+1013G>T) n.476+179G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143201G>A | CA1345067890 | VHL | c.*17+180G>A (n.*17+180G>A) c.599+180G>A (n.599+180G>A) c.340+1014G>A (n.340+1014G>A) n.476+180G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143201G= | CA1345067889 | VHL | c.*17+180G= (n.*17+180G=) c.599+180G= (n.599+180G=) c.340+1014G= (n.340+1014G=) n.476+180G= | |
| 3 | g.10143202C= | CA1345067892 | VHL | c.*17+181C= (n.*17+181C=) c.599+181C= (n.599+181C=) c.340+1015C= (n.340+1015C=) n.476+181C= | |
| 3 | g.10143202C>T | CA1345067894 | VHL | c.*17+181C>T (n.*17+181C>T) c.599+181C>T (n.599+181C>T) c.340+1015C>T (n.340+1015C>T) n.476+181C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143205A= | CA1345067896 | VHL | c.*17+184A= (n.*17+184A=) c.599+184A= (n.599+184A=) c.340+1018A= (n.340+1018A=) n.476+184A= | |
| 3 | g.10143205A>T | CA896160554 | VHL | c.*17+184A>T (n.*17+184A>T) c.599+184A>T (n.599+184A>T) c.340+1018A>T (n.340+1018A>T) n.476+184A>T | dbSNP |
| 3 | g.10143212C= | CA1345067898 | VHL | c.*17+191C= (n.*17+191C=) c.599+191C= (n.599+191C=) c.340+1025C= (n.340+1025C=) n.476+191C= | |
| 3 | g.10143212C>T | CA540875962 | VHL | c.*17+191C>T (n.*17+191C>T) c.599+191C>T (n.599+191C>T) c.340+1025C>T (n.340+1025C>T) n.476+191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143213A= | CA1345067899 | VHL | c.*17+192A= (n.*17+192A=) c.599+192A= (n.599+192A=) c.340+1026A= (n.340+1026A=) n.476+192A= | |
| 3 | g.10143213A>G | CA896160561 | VHL | c.*17+192A>G (n.*17+192A>G) c.599+192A>G (n.599+192A>G) c.340+1026A>G (n.340+1026A>G) n.476+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143214T>C | CA70046962 | VHL | c.*17+193T>C (n.*17+193T>C) c.599+193T>C (n.599+193T>C) c.340+1027T>C (n.340+1027T>C) n.476+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143214T= | CA1345067901 | VHL | c.*17+193T= (n.*17+193T=) c.599+193T= (n.599+193T=) c.340+1027T= (n.340+1027T=) n.476+193T= |