UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430791C>A | CA374266118 | ALDOB | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.267G>T n.173G>T | |
| 9 | g.101430791C>G | CA374266116 | ALDOB | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.267G>C n.173G>C | |
| 9 | g.101430791C>T | CA374266117 | ALDOB | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.267G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430792A= | CA1868281621 | ALDOB | c.96T= (p.Ala32=) n.266T= n.172T= | |
| 9 | g.101430792A>C | CA466463116 | ALDOB | c.96T>G (p.Ala32=) n.266T>G n.172T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430792A>G | CA196958366 | ALDOB | c.96T>C (p.Ala32=) n.266T>C n.172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430792A>T | CA466463117 | ALDOB | c.96T>A (p.Ala32=) n.266T>A n.172T>A | |
| 9 | g.101430793G>A | CA374266119 | ALDOB | c.95C>T (p.Ala32Val) n.265C>T n.171C>T | |
| 9 | g.101430793G>C | CA374266120 | ALDOB | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.265C>G n.171C>G | |
| 9 | g.101430793G>T | CA374266121 | ALDOB | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.265C>A n.171C>A | |
| 9 | g.101430794C>A | CA374266122 | ALDOB | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.264G>T n.170G>T | |
| 9 | g.101430794C= | CA1868281622 | ALDOB | c.94G= (p.Ala32=) n.264G= n.170G= | |
| 9 | g.101430794C>G | CA374266123 | ALDOB | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.264G>C n.170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430794C>T | CA374266124 | ALDOB | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.264G>A n.170G>A | |
| 9 | g.101430795C>A | CA466463118 | ALDOB | c.93G>T (p.Leu31=) n.263G>T n.169G>T | |
| 9 | g.101430795C>G | CA466463119 | ALDOB | c.93G>C (p.Leu31=) n.263G>C n.169G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430795C>T | CA466463120 | ALDOB | c.93G>A (p.Leu31=) n.263G>A n.169G>A | |
| 9 | g.101430796A>C | CA374266127 | ALDOB | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.262T>G n.168T>G | |
| 9 | g.101430796A>G | CA374266126 | ALDOB | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.262T>C n.168T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430796A>T | CA374266125 | ALDOB | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.262T>A n.168T>A | |
| 9 | g.101430797G>A | CA466463121 | ALDOB | c.91C>T (p.Leu31=) n.261C>T n.167C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430797G>C | CA374266128 | ALDOB | c.91C>G (p.Leu31Val) n.261C>G n.167C>G | |
| 9 | g.101430797G>T | CA374266129 | ALDOB | c.91C>A (p.Leu31Met) n.261C>A n.167C>A | COSMIC |
| 9 | g.101430798G>A | CA466463122 | ALDOB | c.90C>T (p.Ile30=) n.260C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430798G>C | CA374266130 | ALDOB | c.90C>G (p.Ile30Met) n.260C>G n.166C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430798G>T | CA466463123 | ALDOB | c.90C>A (p.Ile30=) n.260C>A n.166C>A | COSMIC |
| 9 | g.101430799A= | CA1868281623 | ALDOB | c.89T= (p.Ile30=) n.259T= n.165T= | |
| 9 | g.101430799A>C | CA374266131 | ALDOB | c.89T>G (p.Ile30Ser) n.259T>G n.165T>G | |
| 9 | g.101430799A>G | CA374266132 | ALDOB | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.259T>C n.165T>C | |
| 9 | g.101430799A>T | CA196958369 | ALDOB | c.89T>A (p.Ile30Asn) n.259T>A n.165T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430800T>A | CA374266133 | ALDOB | c.88A>T (p.Ile30Phe) n.258A>T n.164A>T | |
| 9 | g.101430800T>C | CA374266135 | ALDOB | c.88A>G (p.Ile30Val) n.258A>G n.164A>G | |
| 9 | g.101430800T>G | CA374266134 | ALDOB | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.258A>C n.164A>C | |
| 9 | g.101430801C>A | CA5161747 | ALDOB | c.87G>T (p.Gly29=) n.257G>T n.163G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430801C= | CA1868281624 | ALDOB | c.87G= (p.Gly29=) n.257G= n.163G= | |
| 9 | g.101430801C>G | CA466463124 | ALDOB | c.87G>C (p.Gly29=) n.257G>C n.163G>C | |
| 9 | g.101430801C>T | CA466463125 | ALDOB | c.87G>A (p.Gly29=) n.257G>A n.163G>A | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.101430802C>A | CA374266136 | ALDOB | c.86G>T (p.Gly29Val) n.256G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430802C>G | CA374266137 | ALDOB | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.256G>C n.162G>C | |
| 9 | g.101430802C>T | CA374266138 | ALDOB | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.256G>A n.162G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430803C>A | CA374266139 | ALDOB | c.85G>T (p.Gly29Trp) n.255G>T n.161G>T | |
| 9 | g.101430803C= | CA1868281625 | ALDOB | c.85G= (p.Gly29=) n.255G= n.161G= | |
| 9 | g.101430803C>G | CA374266140 | ALDOB | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.255G>C n.161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430803C>T | CA374266141 | ALDOB | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.255G>A n.161G>A | COSMIC |
| 9 | g.101430804C>A | CA374266142 | ALDOB | c.84G>T (p.Lys28Asn) n.254G>T n.160G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430804C>G | CA374266143 | ALDOB | c.84G>C (p.Lys28Asn) n.254G>C n.160G>C | |
| 9 | g.101430804C>T | CA466463126 | ALDOB | c.84G>A (p.Lys28=) n.254G>A n.160G>A | |
| 9 | g.101430805T>A | CA374266144 | ALDOB | c.83A>T (p.Lys28Met) n.253A>T n.159A>T | |
| 9 | g.101430805T>C | CA374266145 | ALDOB | c.83A>G (p.Lys28Arg) n.253A>G n.159A>G | |
| 9 | g.101430805T>G | CA374266146 | ALDOB | c.83A>C (p.Lys28Thr) n.253A>C n.159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430805T= | CA1868281626 | ALDOB | c.83A= (p.Lys28=) n.253A= n.159A= | |
| 9 | g.101430806T>A | CA374266149 | ALDOB | c.82A>T (p.Lys28Ter) n.252A>T n.158A>T | |
| 9 | g.101430806T>C | CA374266147 | ALDOB | c.82A>G (p.Lys28Glu) n.252A>G n.158A>G | |
| 9 | g.101430806T>G | CA374266148 | ALDOB | c.82A>C (p.Lys28Gln) n.252A>C n.158A>C | |
| 9 | g.101430807T>A | CA466463127 | ALDOB | c.81A>T (p.Gly27=) n.251A>T n.157A>T | |
| 9 | g.101430807T>C | CA466463128 | ALDOB | c.81A>G (p.Gly27=) n.251A>G n.157A>G | |
| 9 | g.101430807T>G | CA5161748 | ALDOB | c.81A>C (p.Gly27=) n.251A>C n.157A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101430807T= | CA1868281627 | ALDOB | c.81A= (p.Gly27=) n.251A= n.157A= | |
| 9 | g.101430808C>A | CA374266150 | ALDOB | c.80G>T (p.Gly27Val) n.250G>T n.156G>T | |
| 9 | g.101430808C= | CA1868281628 | ALDOB | c.80G= (p.Gly27=) n.250G= n.156G= | |
| 9 | g.101430808C>G | CA374266151 | ALDOB | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.250G>C n.156G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430808C>T | CA374266152 | ALDOB | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.250G>A n.156G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430809C>A | CA374266153 | ALDOB | c.79G>T (p.Gly27Ter) n.249G>T n.155G>T | |
| 9 | g.101430809C>G | CA374266154 | ALDOB | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.249G>C n.155G>C | |
| 9 | g.101430809C>T | CA374266155 | ALDOB | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.249G>A n.155G>A | |
| 9 | g.101430810A= | CA1868281629 | ALDOB | c.78T= (p.Asn26=) n.248T= n.154T= | |
| 9 | g.101430810A>C | CA374266156 | ALDOB | c.78T>G (p.Asn26Lys) n.248T>G n.154T>G | |
| 9 | g.101430810A>G | CA466463129 | ALDOB | c.78T>C (p.Asn26=) n.248T>C n.154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430810A>T | CA374266157 | ALDOB | c.78T>A (p.Asn26Lys) n.248T>A n.154T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430811T>A | CA196958373 | ALDOB | c.77A>T (p.Asn26Ile) n.247A>T n.153A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430811T>C | CA5161749 | ALDOB | c.77A>G (p.Asn26Ser) n.247A>G n.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430811T>G | CA374266158 | ALDOB | c.77A>C (p.Asn26Thr) n.247A>C n.153A>C | |
| 9 | g.101430811T= | CA1868281630 | ALDOB | c.77A= (p.Asn26=) n.247A= n.153A= | |
| 9 | g.101430812T>A | CA5161750 | ALDOB | c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.246A>T n.152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430812T>C | CA374266160 | ALDOB | c.76A>G (p.Asn26Asp) n.246A>G n.152A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430812T>G | CA374266159 | ALDOB | c.76A>C (p.Asn26His) n.246A>C n.152A>C | |
| 9 | g.101430812T= | CA1868281631 | ALDOB | c.76A= (p.Asn26=) n.246A= n.152A= | |
| 9 | g.101430813G>A | CA466463132 | ALDOB | c.75C>T (p.Ala25=) n.245C>T n.151C>T | |
| 9 | g.101430813G>C | CA466463131 | ALDOB | c.75C>G (p.Ala25=) n.245C>G n.151C>G | |
| 9 | g.101430813G>T | CA466463130 | ALDOB | c.75C>A (p.Ala25=) n.245C>A n.151C>A | |
| 9 | g.101430814G>A | CA374266161 | ALDOB | c.74C>T (p.Ala25Val) n.244C>T n.150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430814G>C | CA374266162 | ALDOB | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.244C>G n.150C>G | |
| 9 | g.101430814G= | CA1868281632 | ALDOB | c.74C= (p.Ala25=) n.244C= n.150C= | |
| 9 | g.101430814G>T | CA374266163 | ALDOB | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.244C>A n.150C>A | |
| 9 | g.101430815C>A | CA374266164 | ALDOB | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.243G>T n.149G>T | |
| 9 | g.101430815C>G | CA374266165 | ALDOB | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.243G>C n.149G>C | |
| 9 | g.101430815C>T | CA374266166 | ALDOB | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.243G>A n.149G>A | |
| 9 | g.101430816A>C | CA466463133 | ALDOB | c.72T>G (p.Val24=) n.242T>G n.148T>G | |
| 9 | g.101430816A>G | CA466463134 | ALDOB | c.72T>C (p.Val24=) n.242T>C n.148T>C | ClinVar |
| 9 | g.101430816A>T | CA466463135 | ALDOB | c.72T>A (p.Val24=) n.242T>A n.148T>A | |
| 9 | g.101430817A>C | CA374266167 | ALDOB | c.71T>G (p.Val24Gly) n.241T>G n.147T>G | |
| 9 | g.101430817A>G | CA374266168 | ALDOB | c.71T>C (p.Val24Ala) n.241T>C n.147T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430817A>T | CA374266169 | ALDOB | c.71T>A (p.Val24Asp) n.241T>A n.147T>A | |
| 9 | g.101430818C>A | CA374266170 | ALDOB | c.70G>T (p.Val24Phe) n.240G>T n.146G>T | |
| 9 | g.101430818C>G | CA374266171 | ALDOB | c.70G>C (p.Val24Leu) n.240G>C n.146G>C | |
| 9 | g.101430818C>T | CA374266172 | ALDOB | c.70G>A (p.Val24Ile) n.240G>A n.146G>A | |
| 9 | g.101430819A>C | CA374266173 | ALDOB | c.69T>G (p.Ile23Met) n.239T>G n.145T>G | |
| 9 | g.101430819A>G | CA466463137 | ALDOB | c.69T>C (p.Ile23=) n.239T>C n.145T>C | |
| 9 | g.101430819A>T | CA466463136 | ALDOB | c.69T>A (p.Ile23=) n.239T>A n.145T>A | |
| 9 | g.101430820A>C | CA374266175 | ALDOB | c.68T>G (p.Ile23Ser) n.238T>G n.144T>G | |
| 9 | g.101430820A>G | CA374266176 | ALDOB | c.68T>C (p.Ile23Thr) n.238T>C n.144T>C | |
| 9 | g.101430820A>T | CA374266174 | ALDOB | c.68T>A (p.Ile23Asn) n.238T>A n.144T>A | |
| 9 | g.101430821T>A | CA374266177 | ALDOB | c.67A>T (p.Ile23Phe) n.237A>T n.143A>T | |
| 9 | g.101430821T>C | CA374266179 | ALDOB | c.67A>G (p.Ile23Val) n.237A>G n.143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430821T>G | CA374266178 | ALDOB | c.67A>C (p.Ile23Leu) n.237A>C n.143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430821T= | CA1868281633 | ALDOB | c.67A= (p.Ile23=) n.237A= n.143A= | |
| 9 | g.101430822G>A | CA466463138 | ALDOB | c.66C>T (p.Ser22=) n.236C>T n.142C>T | |
| 9 | g.101430822G>C | CA374266180 | ALDOB | c.66C>G (p.Ser22Arg) n.236C>G n.142C>G | |
| 9 | g.101430822G>T | CA374266181 | ALDOB | c.66C>A (p.Ser22Arg) n.236C>A n.142C>A | |
| 9 | g.101430823C>A | CA374266182 | ALDOB | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.235G>T n.141G>T | |
| 9 | g.101430823C>G | CA374266183 | ALDOB | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.235G>C n.141G>C | |
| 9 | g.101430823C>T | CA374266184 | ALDOB | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.235G>A n.141G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430824T>A | CA374266185 | ALDOB | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.234A>T n.140A>T | |
| 9 | g.101430824T>C | CA374266186 | ALDOB | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.234A>G n.140A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101430824T>G | CA374266187 | ALDOB | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.234A>C n.140A>C | |
| 9 | g.101430824T= | CA1868281634 | ALDOB | c.64A= (p.Ser22=) n.234A= n.140A= | |
| 9 | g.101430825C>A | CA196958377 | ALDOB | c.63G>T (p.Gln21His) n.233G>T n.139G>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.101430825C= | CA1868281635 | ALDOB | c.63G= (p.Gln21=) n.233G= n.139G= | |
| 9 | g.101430825C>G | CA374266188 | ALDOB | c.63G>C (p.Gln21His) n.233G>C n.139G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430825C>T | CA466463139 | ALDOB | c.63G>A (p.Gln21=) n.233G>A n.139G>A | |
| 9 | g.101430826del | CA2499219522 | ALDOB | c.62del (p.Gln21ArgfsTer17) n.232del n.138del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430826T>A | CA374266189 | ALDOB | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.232A>T n.138A>T | |
| 9 | g.101430826T>C | CA374266190 | ALDOB | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.232A>G n.138A>G | |
| 9 | g.101430826T>G | CA374266191 | ALDOB | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.232A>C n.138A>C | |
| 9 | g.101430827G>A | CA374266194 | ALDOB | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.231C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101430827G>C | CA374266193 | ALDOB | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.231C>G n.137C>G | |
| 9 | g.101430827G>T | CA374266192 | ALDOB | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.231C>A n.137C>A | |
| 9 | g.101430828G>A | CA196958379 | ALDOB | c.60C>T (p.Ala20=) n.230C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430828G>C | CA466463140 | ALDOB | c.60C>G (p.Ala20=) n.230C>G n.136C>G | |
| 9 | g.101430828G= | CA1868281636 | ALDOB | c.60C= (p.Ala20=) n.230C= n.136C= | |
| 9 | g.101430828G>T | CA466463141 | ALDOB | c.60C>A (p.Ala20=) n.230C>A n.136C>A | |
| 9 | g.101430829G>A | CA5161751 | ALDOB | c.59C>T (p.Ala20Val) n.229C>T n.135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430829G>C | CA374266195 | ALDOB | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.229C>G n.135C>G | |
| 9 | g.101430829G= | CA1868281637 | ALDOB | c.59C= (p.Ala20=) n.229C= n.135C= | |
| 9 | g.101430829G>T | CA374266196 | ALDOB | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.229C>A n.135C>A | |
| 9 | g.101430830C>A | CA5161752 | ALDOB | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.228G>T n.134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430830C= | CA1868281638 | ALDOB | c.58G= (p.Ala20=) n.228G= n.134G= | |
| 9 | g.101430830C>G | CA374266197 | ALDOB | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.228G>C n.134G>C | |
| 9 | g.101430830C>T | CA374266198 | ALDOB | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.228G>A n.134G>A | |
| 9 | g.101430831A>C | CA374266199 | ALDOB | c.57T>G (p.Ile19Met) n.227T>G n.133T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430831A>G | CA466463142 | ALDOB | c.57T>C (p.Ile19=) n.227T>C n.133T>C | |
| 9 | g.101430831A>T | CA466463143 | ALDOB | c.57T>A (p.Ile19=) n.227T>A n.133T>A | |
| 9 | g.101430832A>C | CA374266200 | ALDOB | c.56T>G (p.Ile19Ser) n.226T>G n.132T>G | |
| 9 | g.101430832A>G | CA374266201 | ALDOB | c.56T>C (p.Ile19Thr) n.226T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430832A>T | CA374266202 | ALDOB | c.56T>A (p.Ile19Asn) n.226T>A n.132T>A | |
| 9 | g.101430833T>A | CA374266203 | ALDOB | c.55A>T (p.Ile19Phe) n.225A>T n.131A>T | |
| 9 | g.101430833T>C | CA374266204 | ALDOB | c.55A>G (p.Ile19Val) n.225A>G n.131A>G | |
| 9 | g.101430833T>G | CA374266205 | ALDOB | c.55A>C (p.Ile19Leu) n.225A>C n.131A>C | |
| 9 | g.101430833_101430834insAGA | CA2691006760 | ALDOB | c.54_55insTCT (p.Glu18_Ile19insSer) n.224_225insTCT n.130_131insTCT | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430834T>A | CA374266206 | ALDOB | c.54A>T (p.Glu18Asp) n.224A>T n.130A>T | |
| 9 | g.101430834T>C | CA466463144 | ALDOB | c.54A>G (p.Glu18=) n.224A>G n.130A>G | |
| 9 | g.101430834T>G | CA374266207 | ALDOB | c.54A>C (p.Glu18Asp) n.224A>C n.130A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101430834T= | CA1868281639 | ALDOB | c.54A= (p.Glu18=) n.224A= n.130A= | |
| 9 | g.101430835T>A | CA374266208 | ALDOB | c.53A>T (p.Glu18Val) n.223A>T n.129A>T | |
| 9 | g.101430835T>C | CA374266209 | ALDOB | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.223A>G n.129A>G | |
| 9 | g.101430835T>G | CA374266210 | ALDOB | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.223A>C n.129A>C | |
| 9 | g.101430836C>A | CA374266211 | ALDOB | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.222G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430836C>G | CA374266212 | ALDOB | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.222G>C n.128G>C | |
| 9 | g.101430836C>T | CA374266213 | ALDOB | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.222G>A n.128G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430837T>A | CA466463145 | ALDOB | c.51A>T (p.Ser17=) n.221A>T n.127A>T | |
| 9 | g.101430837T>C | CA466463146 | ALDOB | c.51A>G (p.Ser17=) n.221A>G n.127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430837T>G | CA466463147 | ALDOB | c.51A>C (p.Ser17=) n.221A>C n.127A>C | |
| 9 | g.101430838G>A | CA374266214 | ALDOB | c.50C>T (p.Ser17Leu) n.220C>T n.126C>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.101430838G>C | CA374266215 | ALDOB | c.50C>G (p.Ser17Ter) n.220C>G n.126C>G | |
| 9 | g.101430838G= | CA1868281640 | ALDOB | c.50C= (p.Ser17=) n.220C= n.126C= | |
| 9 | g.101430838G>T | CA374266216 | ALDOB | c.50C>A (p.Ser17Ter) n.220C>A n.126C>A | |
| 9 | g.101430839A>C | CA374266217 | ALDOB | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.219T>G n.125T>G | |
| 9 | g.101430839A>G | CA374266218 | ALDOB | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.219T>C n.125T>C | |
| 9 | g.101430839A>T | CA374266219 | ALDOB | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.219T>A n.125T>A | |
| 9 | g.101430840G>A | CA466463148 | ALDOB | c.48C>T (p.Leu16=) n.218C>T n.124C>T | |
| 9 | g.101430840G>C | CA466463149 | ALDOB | c.48C>G (p.Leu16=) n.218C>G n.124C>G | |
| 9 | g.101430840G>T | CA466463150 | ALDOB | c.48C>A (p.Leu16=) n.218C>A n.124C>A | |
| 9 | g.101430841A>C | CA374266222 | ALDOB | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.217T>G n.123T>G | |
| 9 | g.101430841A>G | CA374266220 | ALDOB | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.217T>C n.123T>C | |
| 9 | g.101430841A>T | CA374266221 | ALDOB | c.47T>A (p.Leu16His) n.217T>A n.123T>A | |
| 9 | g.101430842G>A | CA5161753 | ALDOB | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.216C>T n.122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430842G>C | CA374266223 | ALDOB | c.46C>G (p.Leu16Val) n.216C>G n.122C>G | dbSNP |
| 9 | g.101430842G= | CA1868281641 | ALDOB | c.46C= (p.Leu16=) n.216C= n.122C= | |
| 9 | g.101430842G>T | CA374266224 | ALDOB | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.216C>A n.122C>A | |
| 9 | g.101430843C>A | CA374266225 | ALDOB | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.215G>T n.121G>T | |
| 9 | g.101430843C= | CA1868281642 | ALDOB | c.45G= (p.Glu15=) n.215G= n.121G= | |
| 9 | g.101430843C>G | CA374266226 | ALDOB | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.215G>C n.121G>C | |
| 9 | g.101430843C>T | CA5161754 | ALDOB | c.45G>A (p.Glu15=) n.215G>A n.121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430844T>A | CA374266227 | ALDOB | c.44A>T (p.Glu15Val) n.214A>T n.120A>T | |
| 9 | g.101430844T>C | CA374266228 | ALDOB | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.214A>G n.120A>G | |
| 9 | g.101430844T>G | CA374266229 | ALDOB | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.214A>C n.120A>C | |
| 9 | g.101430844_101430845delinsTC | CA1868281643 | ALDOB | c.43_44delinsGA (p.Glu15=) n.213_214delinsGA n.119_120delinsGA | |
| 9 | g.101430845C>A | CA374266230 | ALDOB | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.213G>T n.119G>T | |
| 9 | g.101430845C>G | CA374266231 | ALDOB | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.213G>C n.119G>C | |
| 9 | g.101430845C>T | CA374266232 | ALDOB | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.213G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430846del | CA1139661097 | ALDOB | c.43del (p.Glu15SerfsTer23) n.213del n.119del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430845_101430848delinsCCTT | CA1868281644 | ALDOB | c.40_43delinsAAGG (p.Lys14=) n.210_213delinsAAGG n.116_119delinsAAGG | |
| 9 | g.101430846C>A | CA374266234 | ALDOB | c.42G>T (p.Lys14Asn) n.212G>T n.118G>T | |
| 9 | g.101430846C>G | CA374266233 | ALDOB | c.42G>C (p.Lys14Asn) n.212G>C n.118G>C | |
| 9 | g.101430846C>T | CA466463151 | ALDOB | c.42G>A (p.Lys14=) n.212G>A n.118G>A | |
| 9 | g.101430851_101430853del | CA1127399068 | ALDOB | c.40_42del (p.Lys14del) n.210_212del n.116_118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430847T>A | CA374266235 | ALDOB | c.41A>T (p.Lys14Met) n.211A>T n.117A>T | COSMIC |
| 9 | g.101430847T>C | CA196958388 | ALDOB | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.211A>G n.117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430847T>G | CA374266236 | ALDOB | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.211A>C n.117A>C | |
| 9 | g.101430847T= | CA1868281645 | ALDOB | c.41A= (p.Lys14=) n.211A= n.117A= | |
| 9 | g.101430848T>A | CA374266237 | ALDOB | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.210A>T n.116A>T | |
| 9 | g.101430848T>C | CA374266238 | ALDOB | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.210A>G n.116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430848T>G | CA374266239 | ALDOB | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.210A>C n.116A>C | |
| 9 | g.101430848T= | CA1868281646 | ALDOB | c.40A= (p.Lys14=) n.210A= n.116A= | |
| 9 | g.101430849C>A | CA5161755 | ALDOB | c.39G>T (p.Lys13Asn) n.209G>T n.115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430849C= | CA1868281647 | ALDOB | c.39G= (p.Lys13=) n.209G= n.115G= | |
| 9 | g.101430849C>G | CA374266240 | ALDOB | c.39G>C (p.Lys13Asn) n.209G>C n.115G>C | |
| 9 | g.101430849C>T | CA466463152 | ALDOB | c.39G>A (p.Lys13=) n.209G>A n.115G>A | |
| 9 | g.101430850T>A | CA374266241 | ALDOB | c.38A>T (p.Lys13Met) n.208A>T n.114A>T | |
| 9 | g.101430850T>C | CA374266242 | ALDOB | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.208A>G n.114A>G | |
| 9 | g.101430850T>G | CA374266243 | ALDOB | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.208A>C n.114A>C | COSMIC |
| 9 | g.101430851T>A | CA374266244 | ALDOB | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.207A>T n.113A>T | |
| 9 | g.101430851T>C | CA374266245 | ALDOB | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.207A>G n.113A>G | |
| 9 | g.101430851T>G | CA374266246 | ALDOB | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.207A>C n.113A>C | ClinVar |
| 9 | g.101430852C>A | CA374266248 | ALDOB | c.36G>T (p.Gln12His) n.206G>T n.112G>T | |
| 9 | g.101430852C>G | CA374266247 | ALDOB | c.36G>C (p.Gln12His) n.206G>C n.112G>C | |
| 9 | g.101430852C>T | CA466463153 | ALDOB | c.36G>A (p.Gln12=) n.206G>A n.112G>A | |
| 9 | g.101430853T>A | CA374266249 | ALDOB | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.205A>T n.111A>T | |
| 9 | g.101430853T>C | CA374266250 | ALDOB | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.205A>G n.111A>G | |
| 9 | g.101430853T>G | CA374266251 | ALDOB | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.205A>C n.111A>C | |
| 9 | g.101430854G>A | CA374266252 | ALDOB | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.204C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430854G>C | CA196958392 | ALDOB | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.204C>G n.110C>G | dbSNP |
| 9 | g.101430854G= | CA1868281648 | ALDOB | c.34C= (p.Gln12=) n.204C= n.110C= | |
| 9 | g.101430854G>T | CA374266253 | ALDOB | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.204C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430855del | CA2507343153 | ALDOB | c.33del (p.Glu11AspfsTer27) n.203del n.109del | |
| 9 | g.101430855C>A | CA5161756 | ALDOB | c.33G>T (p.Glu11Asp) n.203G>T n.109G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430855C= | CA1868281649 | ALDOB | c.33G= (p.Glu11=) n.203G= n.109G= | |
| 9 | g.101430855C>G | CA374266254 | ALDOB | c.33G>C (p.Glu11Asp) n.203G>C n.109G>C | |
| 9 | g.101430855C>T | CA466463154 | ALDOB | c.33G>A (p.Glu11=) n.203G>A n.109G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101430856T>A | CA374266255 | ALDOB | c.32A>T (p.Glu11Val) n.202A>T n.108A>T | |
| 9 | g.101430856T>C | CA374266256 | ALDOB | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.202A>G n.108A>G | |
| 9 | g.101430856T>G | CA374266257 | ALDOB | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.202A>C n.108A>C | |
| 9 | g.101430857C>A | CA374266258 | ALDOB | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.201G>T n.107G>T | |
| 9 | g.101430857C>G | CA374266259 | ALDOB | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.201G>C n.107G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430857C>T | CA374266260 | ALDOB | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.201G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430858C>A | CA374266261 | ALDOB | c.30G>T (p.Gln10His) n.200G>T n.106G>T | |
| 9 | g.101430858C= | CA1868281650 | ALDOB | c.30G= (p.Gln10=) n.200G= n.106G= | |
| 9 | g.101430858C>G | CA374266262 | ALDOB | c.30G>C (p.Gln10His) n.200G>C n.106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430858C>T | CA196958396 | ALDOB | c.30G>A (p.Gln10=) n.200G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430859T>A | CA374266263 | ALDOB | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.199A>T n.105A>T | |
| 9 | g.101430859T>C | CA374266264 | ALDOB | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.199A>G n.105A>G | dbSNP |
| 9 | g.101430859T>G | CA374266265 | ALDOB | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.199A>C n.105A>C | |
| 9 | g.101430859T= | CA1868281651 | ALDOB | c.29A= (p.Gln10=) n.199A= n.105A= | |
| 9 | g.101430860G>A | CA374266266 | ALDOB | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.198C>T n.104C>T | |
| 9 | g.101430860G>C | CA374266267 | ALDOB | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.198C>G n.104C>G | |
| 9 | g.101430860G>T | CA374266268 | ALDOB | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.198C>A n.104C>A | |
| 9 | g.101430860_101430861insA | CA2531028871 | ALDOB | c.27_28insT (p.Gln10SerfsTer26) n.197_198insT n.103_104insT | |
| 9 | g.101430861G>A | CA196958398 | ALDOB | c.27C>T (p.Thr9=) n.197C>T n.103C>T | dbSNP |
| 9 | g.101430861G>C | CA466463156 | ALDOB | c.27C>G (p.Thr9=) n.197C>G n.103C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430861G= | CA1868281652 | ALDOB | c.27C= (p.Thr9=) n.197C= n.103C= | |
| 9 | g.101430861G>T | CA466463155 | ALDOB | c.27C>A (p.Thr9=) n.197C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430862G>A | CA374266269 | ALDOB | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.196C>T n.102C>T | dbSNP |
| 9 | g.101430862G>C | CA374266270 | ALDOB | c.26C>G (p.Thr9Ser) n.196C>G n.102C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430862G= | CA1868281653 | ALDOB | c.26C= (p.Thr9=) n.196C= n.102C= | |
| 9 | g.101430862G>T | CA374266271 | ALDOB | c.26C>A (p.Thr9Asn) n.196C>A n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430863T>A | CA374266272 | ALDOB | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.195A>T n.101A>T | |
| 9 | g.101430863T>C | CA374266273 | ALDOB | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.195A>G n.101A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430863T>G | CA374266274 | ALDOB | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.195A>C n.101A>C | |
| 9 | g.101430864G>A | CA466463157 | ALDOB | c.24C>T (p.Leu8=) n.194C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430864G>C | CA466463159 | ALDOB | c.24C>G (p.Leu8=) n.194C>G n.100C>G | |
| 9 | g.101430864G>T | CA466463158 | ALDOB | c.24C>A (p.Leu8=) n.194C>A n.100C>A | |
| 9 | g.101430865A>C | CA374266277 | ALDOB | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.193T>G n.99T>G | |
| 9 | g.101430865A>G | CA374266275 | ALDOB | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.193T>C n.99T>C | |
| 9 | g.101430865A>T | CA374266276 | ALDOB | c.23T>A (p.Leu8His) n.193T>A n.99T>A | |
| 9 | g.101430866G>A | CA374266278 | ALDOB | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.192C>T n.98C>T | |
| 9 | g.101430866G>C | CA374266279 | ALDOB | c.22C>G (p.Leu8Val) n.192C>G n.98C>G | |
| 9 | g.101430866G>T | CA374266280 | ALDOB | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.192C>A n.98C>A | |
| 9 | g.101430867G>A | CA466463160 | ALDOB | c.21C>T (p.Ala7=) n.191C>T n.97C>T | |
| 9 | g.101430867G>C | CA466463161 | ALDOB | c.21C>G (p.Ala7=) n.191C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430867G>T | CA466463162 | ALDOB | c.21C>A (p.Ala7=) n.191C>A n.97C>A | |
| 9 | g.101430868G>A | CA374266281 | ALDOB | c.20C>T (p.Ala7Val) n.190C>T n.96C>T | |
| 9 | g.101430868G>C | CA374266282 | ALDOB | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.190C>G n.96C>G | |
| 9 | g.101430868G>T | CA374266283 | ALDOB | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.190C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430869C>A | CA374266284 | ALDOB | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.189G>T n.95G>T | |
| 9 | g.101430869C>G | CA374266285 | ALDOB | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.189G>C n.95G>C | |
| 9 | g.101430869C>T | CA374266286 | ALDOB | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.189G>A n.95G>A | |
| 9 | g.101430870T>A | CA466463163 | ALDOB | c.18A>T (p.Pro6=) n.188A>T n.94A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430870T>C | CA466463164 | ALDOB | c.18A>G (p.Pro6=) n.188A>G n.94A>G | |
| 9 | g.101430870T>G | CA466463165 | ALDOB | c.18A>C (p.Pro6=) n.188A>C n.94A>C | |
| 9 | g.101430870T= | CA1868281654 | ALDOB | c.18A= (p.Pro6=) n.188A= n.94A= | |
| 9 | g.101430871G>A | CA374266287 | ALDOB | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.187C>T n.93C>T | |
| 9 | g.101430871G>C | CA374266288 | ALDOB | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.187C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430871G>T | CA374266289 | ALDOB | c.17C>A (p.Pro6Gln) n.187C>A n.93C>A | |
| 9 | g.101430872G>A | CA374266291 | ALDOB | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.186C>T n.92C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430872G>C | CA374266292 | ALDOB | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.186C>G n.92C>G | |
| 9 | g.101430872G>T | CA374266290 | ALDOB | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.186C>A n.92C>A | |
| 9 | g.101430873A>C | CA374266294 | ALDOB | c.15T>G (p.Phe5Leu) n.185T>G n.91T>G | |
| 9 | g.101430873A>G | CA466463166 | ALDOB | c.15T>C (p.Phe5=) n.185T>C n.91T>C | |
| 9 | g.101430873A>T | CA374266293 | ALDOB | c.15T>A (p.Phe5Leu) n.185T>A n.91T>A | |
| 9 | g.101430874A>C | CA374266296 | ALDOB | c.14T>G (p.Phe5Cys) n.184T>G n.90T>G | |
| 9 | g.101430874A>G | CA374266295 | ALDOB | c.14T>C (p.Phe5Ser) n.184T>C n.90T>C | |
| 9 | g.101430874A>T | CA374266297 | ALDOB | c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.184T>A n.90T>A | |
| 9 | g.101430875A>C | CA374266298 | ALDOB | c.13T>G (p.Phe5Val) n.183T>G n.89T>G | |
| 9 | g.101430875A>G | CA374266300 | ALDOB | c.13T>C (p.Phe5Leu) n.183T>C n.89T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430875A>T | CA374266299 | ALDOB | c.13T>A (p.Phe5Ile) n.183T>A n.89T>A | |
| 9 | g.101430876T>A | CA466463167 | ALDOB | c.12A>T (p.Arg4=) n.182A>T n.88A>T | |
| 9 | g.101430876T>C | CA466463168 | ALDOB | c.12A>G (p.Arg4=) n.182A>G n.88A>G | |
| 9 | g.101430876T>G | CA466463169 | ALDOB | c.12A>C (p.Arg4=) n.182A>C n.88A>C | |
| 9 | g.101430877C>A | CA374266301 | ALDOB | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.181G>T n.87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430877C= | CA1868281655 | ALDOB | c.11G= (p.Arg4=) n.181G= n.87G= | |
| 9 | g.101430877C>G | CA374266302 | ALDOB | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.181G>C n.87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430877C>T | CA5161757 | ALDOB | c.11G>A (p.Arg4Gln) n.181G>A n.87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430878G>A | CA114310 | ALDOB | c.10C>T (p.Arg4Ter) n.180C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430878G>C | CA374266303 | ALDOB | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.180C>G n.86C>G | dbSNP |
| 9 | g.101430878G= | CA1868281656 | ALDOB | c.10C= (p.Arg4=) n.180C= n.86C= | |
| 9 | g.101430878G>T | CA466463170 | ALDOB | c.10C>A (p.Arg4=) n.180C>A n.86C>A | |
| 9 | g.101430880_101430882del | CA2691006762 | ALDOB | c.8_10del (p.His3del) n.178_180del n.84_86del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430879G>A | CA466463171 | ALDOB | c.9C>T (p.His3=) n.179C>T n.85C>T | |
| 9 | g.101430879G>C | CA374266304 | ALDOB | c.9C>G (p.His3Gln) n.179C>G n.85C>G | |
| 9 | g.101430879G= | CA1868281657 | ALDOB | c.9C= (p.His3=) n.179C= n.85C= | |
| 9 | g.101430879G>T | CA374266305 | ALDOB | c.9C>A (p.His3Gln) n.179C>A n.85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430880T>A | CA374266306 | ALDOB | c.8A>T (p.His3Leu) n.178A>T n.84A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430880T>C | CA374266307 | ALDOB | c.8A>G (p.His3Arg) n.178A>G n.84A>G | |
| 9 | g.101430880T>G | CA374266308 | ALDOB | c.8A>C (p.His3Pro) n.178A>C n.84A>C | |
| 9 | g.101430881G>A | CA374266309 | ALDOB | c.7C>T (p.His3Tyr) n.177C>T n.83C>T | |
| 9 | g.101430881G>C | CA374266310 | ALDOB | c.7C>G (p.His3Asp) n.177C>G n.83C>G | |
| 9 | g.101430881G>T | CA374266311 | ALDOB | c.7C>A (p.His3Asn) n.177C>A n.83C>A | |
| 9 | g.101430882G>A | CA5161758 | ALDOB | c.6C>T (p.Ala2=) n.176C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430882G>C | CA466463172 | ALDOB | c.6C>G (p.Ala2=) n.176C>G n.82C>G | |
| 9 | g.101430882G= | CA1868281658 | ALDOB | c.6C= (p.Ala2=) n.176C= n.82C= | |
| 9 | g.101430882G>T | CA466463173 | ALDOB | c.6C>A (p.Ala2=) n.176C>A n.82C>A | |
| 9 | g.101430883G>A | CA196958401 | ALDOB | c.5C>T (p.Ala2Val) n.175C>T n.81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430883G>C | CA374266313 | ALDOB | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.175C>G n.81C>G | |
| 9 | g.101430883G= | CA1868281659 | ALDOB | c.5C= (p.Ala2=) n.175C= n.81C= | |
| 9 | g.101430883G>T | CA374266312 | ALDOB | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.175C>A n.81C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101430884C>A | CA374266314 | ALDOB | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.174G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430884C>G | CA374266315 | ALDOB | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.174G>C n.80G>C | |
| 9 | g.101430884C>T | CA374266316 | ALDOB | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.174G>A n.80G>A | |
| 9 | g.101430885del | CA2691006764 | ALDOB | c.4del (p.Ala2ProfsTer?) n.174del n.80del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430885C>A | CA374266317 | ALDOB | c.3G>T (p.Met1Ile) n.173G>T n.79G>T | |
| 9 | g.101430885C>G | CA374266318 | ALDOB | c.3G>C (p.Met1Ile) n.173G>C n.79G>C | |
| 9 | g.101430885C>T | CA374266319 | ALDOB | c.3G>A (p.Met1Ile) n.173G>A n.79G>A | |
| 9 | g.101430886A= | CA1868281660 | ALDOB | c.2T= (p.Met1=) n.172T= n.78T= | |
| 9 | g.101430886A>C | CA374266320 | ALDOB | c.2T>G (p.Met1Arg) n.172T>G n.78T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101430886A>G | CA374266321 | ALDOB | c.2T>C (p.Met1Thr) n.172T>C n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430886A>T | CA374266322 | ALDOB | c.2T>A (p.Met1Lys) n.172T>A n.78T>A | |
| 9 | g.101430887T>A | CA374266323 | ALDOB | c.1A>T (p.Met1Leu) n.171A>T n.77A>T | ClinVar |
| 9 | g.101430887T>C | CA374266324 | ALDOB | c.1A>G (p.Met1Val) n.171A>G n.77A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101430887T>G | CA374266325 | ALDOB | c.1A>C (p.Met1Leu) n.171A>C n.77A>C | |
| 9 | g.101430888G>A | CA5161759 | ALDOB | c.-1C>T (n.-1C>T) n.170C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430888G= | CA1868281661 | ALDOB | c.-1C= (n.-1C=) n.170C= n.76C= | |
| 9 | g.101430889G>A | CA5161760 | ALDOB | c.-2C>T (n.-2C>T) n.169C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430889G= | CA1868281662 | ALDOB | c.-2C= (n.-2C=) n.169C= n.75C= | |
| 9 | g.101430890T>A | CA5161761 | ALDOB | c.-3A>T (n.-3A>T) n.168A>T n.74A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430890T>C | CA857735857 | ALDOB | c.-3A>G (n.-3A>G) n.168A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430890T= | CA1868281663 | ALDOB | c.-3A= (n.-3A=) n.168A= n.74A= | |
| 9 | g.101430891G>T | CA2691006765 | ALDOB | c.-4C>A (n.-4C>A) n.167C>A n.73C>A | gnomAD v4 |