UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101430691_101430692del | CA2691006615 | ALDOB | c.112+85_112+86del (n.112+85_112+86del) n.282+85_282+86del n.188+85_188+86del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430691T>C | CA2579403763 | ALDOB | c.112+85A>G (n.112+85A>G) n.282+85A>G n.188+85A>G | |
| 9 | g.101430691T>G | CA2691006617 | ALDOB | c.112+85A>C (n.112+85A>C) n.282+85A>C n.188+85A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430692A= | CA1868281575 | ALDOB | c.112+84T= (n.112+84T=) n.282+84T= n.188+84T= | |
| 9 | g.101430692A>T | CA196958347 | ALDOB | c.112+84T>A (n.112+84T>A) n.282+84T>A n.188+84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430694del | CA2579403764 | ALDOB | c.112+84del (n.112+84del) n.282+84del n.188+84del | |
| 9 | g.101430694A>C | CA2691006619 | ALDOB | c.112+82T>G (n.112+82T>G) n.282+82T>G n.188+82T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430695G>A | CA2579403765 | ALDOB | c.112+81C>T (n.112+81C>T) n.282+81C>T n.188+81C>T | |
| 9 | g.101430695G>C | CA2691006621 | ALDOB | c.112+81C>G (n.112+81C>G) n.282+81C>G n.188+81C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430695G>T | CA2691006623 | ALDOB | c.112+81C>A (n.112+81C>A) n.282+81C>A n.188+81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430696A>G | CA2691006624 | ALDOB | c.112+80T>C (n.112+80T>C) n.282+80T>C n.188+80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430697A>C | CA2691006625 | ALDOB | c.112+79T>G (n.112+79T>G) n.282+79T>G n.188+79T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430698T>C | CA2691006626 | ALDOB | c.112+78A>G (n.112+78A>G) n.282+78A>G n.188+78A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430699A>G | CA2691006627 | ALDOB | c.112+77T>C (n.112+77T>C) n.282+77T>C n.188+77T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430701G>A | CA2691006628 | ALDOB | c.112+75C>T (n.112+75C>T) n.282+75C>T n.188+75C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430701G>T | CA2579403766 | ALDOB | c.112+75C>A (n.112+75C>A) n.282+75C>A n.188+75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430702A>T | CA2691006629 | ALDOB | c.112+74T>A (n.112+74T>A) n.282+74T>A n.188+74T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430703T>A | CA2691006630 | ALDOB | c.112+73A>T (n.112+73A>T) n.282+73A>T n.188+73A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430707C>A | CA1868281577 | ALDOB | c.112+69G>T (n.112+69G>T) n.282+69G>T n.188+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430707C= | CA1868281576 | ALDOB | c.112+69G= (n.112+69G=) n.282+69G= n.188+69G= | |
| 9 | g.101430707C>T | CA196958349 | ALDOB | c.112+69G>A (n.112+69G>A) n.282+69G>A n.188+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430708A>G | CA2691006632 | ALDOB | c.112+68T>C (n.112+68T>C) n.282+68T>C n.188+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430709A= | CA1868281578 | ALDOB | c.112+67T= (n.112+67T=) n.282+67T= n.188+67T= | |
| 9 | g.101430709A>T | CA1127399013 | ALDOB | c.112+67T>A (n.112+67T>A) n.282+67T>A n.188+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G>A | CA2691006634 | ALDOB | c.112+66C>T (n.112+66C>T) n.282+66C>T n.188+66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G>C | CA196958351 | ALDOB | c.112+66C>G (n.112+66C>G) n.282+66C>G n.188+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430710G= | CA1868281579 | ALDOB | c.112+66C= (n.112+66C=) n.282+66C= n.188+66C= | |
| 9 | g.101430710G>T | CA2691006637 | ALDOB | c.112+66C>A (n.112+66C>A) n.282+66C>A n.188+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T>A | CA196958353 | ALDOB | c.112+65A>T (n.112+65A>T) n.282+65A>T n.188+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T>C | CA2691006642 | ALDOB | c.112+65A>G (n.112+65A>G) n.282+65A>G n.188+65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430711T= | CA1868281580 | ALDOB | c.112+65A= (n.112+65A=) n.282+65A= n.188+65A= | |
| 9 | g.101430713G>A | CA2691006648 | ALDOB | c.112+63C>T (n.112+63C>T) n.282+63C>T n.188+63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430713G= | CA1868281582 | ALDOB | c.112+63C= (n.112+63C=) n.282+63C= n.188+63C= | |
| 9 | g.101430713G>T | CA1868281581 | ALDOB | c.112+63C>A (n.112+63C>A) n.282+63C>A n.188+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430715T>C | CA589815780 | ALDOB | c.112+61A>G (n.112+61A>G) n.282+61A>G n.188+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430715T= | CA1868281583 | ALDOB | c.112+61A= (n.112+61A=) n.282+61A= n.188+61A= | |
| 9 | g.101430719G>A | CA1127399018 | ALDOB | c.112+57C>T (n.112+57C>T) n.282+57C>T n.188+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430719G= | CA1868281584 | ALDOB | c.112+57C= (n.112+57C=) n.282+57C= n.188+57C= | |
| 9 | g.101430719G>T | CA2691006653 | ALDOB | c.112+57C>A (n.112+57C>A) n.282+57C>A n.188+57C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430720C>A | CA1868281586 | ALDOB | c.112+56G>T (n.112+56G>T) n.282+56G>T n.188+56G>T | dbSNP |
| 9 | g.101430720C= | CA1868281585 | ALDOB | c.112+56G= (n.112+56G=) n.282+56G= n.188+56G= | |
| 9 | g.101430721T>G | CA857735575 | ALDOB | c.112+55A>C (n.112+55A>C) n.282+55A>C n.188+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430721T= | CA1868281587 | ALDOB | c.112+55A= (n.112+55A=) n.282+55A= n.188+55A= | |
| 9 | g.101430722A= | CA1868281588 | ALDOB | c.112+54T= (n.112+54T=) n.282+54T= n.188+54T= | |
| 9 | g.101430722A>G | CA1127399019 | ALDOB | c.112+54T>C (n.112+54T>C) n.282+54T>C n.188+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430723del | CA2579403767 | ALDOB | c.112+54del (n.112+54del) n.282+54del n.188+54del | |
| 9 | g.101430724G>A | CA2691006660 | ALDOB | c.112+52C>T (n.112+52C>T) n.282+52C>T n.188+52C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430724G>T | CA2691006662 | ALDOB | c.112+52C>A (n.112+52C>A) n.282+52C>A n.188+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430725T>C | CA2579403768 | ALDOB | c.112+51A>G (n.112+51A>G) n.282+51A>G n.188+51A>G | |
| 9 | g.101430726G>T | CA2579403769 | ALDOB | c.112+50C>A (n.112+50C>A) n.282+50C>A n.188+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430728A= | CA1868281589 | ALDOB | c.112+48T= (n.112+48T=) n.282+48T= n.188+48T= | |
| 9 | g.101430728A>G | CA1868281590 | ALDOB | c.112+48T>C (n.112+48T>C) n.282+48T>C n.188+48T>C | dbSNP |
| 9 | g.101430729G>A | CA589815781 | ALDOB | c.112+47C>T (n.112+47C>T) n.282+47C>T n.188+47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101430729G= | CA1868281592 | ALDOB | c.112+47C= (n.112+47C=) n.282+47C= n.188+47C= | |
| 9 | g.101430729G>T | CA1127399021 | ALDOB | c.112+47C>A (n.112+47C>A) n.282+47C>A n.188+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430729_101430730delinsGA | CA1868281591 | ALDOB | c.112+46_112+47delinsTC (n.112+46_112+47delinsTC) n.282+46_282+47delinsTC n.188+46_188+47delinsTC | |
| 9 | g.101430735dup | CA2691006670 | ALDOB | c.112+46dup (n.112+46dup) n.282+46dup n.188+46dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430735del | CA5161739 | ALDOB | c.112+46del (n.112+46del) n.282+46del n.188+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430731A>C | CA2579403770 | ALDOB | c.112+45T>G (n.112+45T>G) n.282+45T>G n.188+45T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430732A>C | CA2691006677 | ALDOB | c.112+44T>G (n.112+44T>G) n.282+44T>G n.188+44T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430733_101430736delinsAAAT | CA1868281593 | ALDOB | c.112+40_112+43delinsATTT (n.112+40_112+43delinsATTT) n.282+40_282+43delinsATTT n.188+40_188+43delinsATTT | |
| 9 | g.101430738_101430740del | CA5161740 | ALDOB | c.112+40_112+42del (n.112+40_112+42del) n.282+40_282+42del n.188+40_188+42del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430737A>G | CA2691006681 | ALDOB | c.112+39T>C (n.112+39T>C) n.282+39T>C n.188+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430738A>T | CA2691006682 | ALDOB | c.112+38T>A (n.112+38T>A) n.282+38T>A n.188+38T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430740_101430741del | CA2579403771 | ALDOB | c.112+37_112+38del (n.112+37_112+38del) n.282+37_282+38del n.188+37_188+38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430739T>C | CA2691006684 | ALDOB | c.112+37A>G (n.112+37A>G) n.282+37A>G n.188+37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430740A= | CA1868281594 | ALDOB | c.112+36T= (n.112+36T=) n.282+36T= n.188+36T= | |
| 9 | g.101430740A>G | CA857735583 | ALDOB | c.112+36T>C (n.112+36T>C) n.282+36T>C n.188+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430740A>T | CA2579403772 | ALDOB | c.112+36T>A (n.112+36T>A) n.282+36T>A n.188+36T>A | |
| 9 | g.101430740_101430743delinsATGT | CA1868281595 | ALDOB | c.112+33_112+36delinsACAT (n.112+33_112+36delinsACAT) n.282+33_282+36delinsACAT n.188+33_188+36delinsACAT | |
| 9 | g.101430741T>C | CA2691006687 | ALDOB | c.112+35A>G (n.112+35A>G) n.282+35A>G n.188+35A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430745_101430747del | CA589815782 | ALDOB | c.112+33_112+35del (n.112+33_112+35del) n.282+33_282+35del n.188+33_188+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430742G>A | CA589815783 | ALDOB | c.112+34C>T (n.112+34C>T) n.282+34C>T n.188+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430742G= | CA1868281596 | ALDOB | c.112+34C= (n.112+34C=) n.282+34C= n.188+34C= | |
| 9 | g.101430742G>T | CA2691006689 | ALDOB | c.112+34C>A (n.112+34C>A) n.282+34C>A n.188+34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430742_101430743delinsGT | CA1868281597 | ALDOB | c.112+33_112+34delinsAC (n.112+33_112+34delinsAC) n.282+33_282+34delinsAC n.188+33_188+34delinsAC | |
| 9 | g.101430744del | CA589815784 | ALDOB | c.112+33del (n.112+33del) n.282+33del n.188+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430744T>C | CA857735594 | ALDOB | c.112+32A>G (n.112+32A>G) n.282+32A>G n.188+32A>G | dbSNP |
| 9 | g.101430744T= | CA1868281598 | ALDOB | c.112+32A= (n.112+32A=) n.282+32A= n.188+32A= | |
| 9 | g.101430745G>A | CA589815785 | ALDOB | c.112+31C>T (n.112+31C>T) n.282+31C>T n.188+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430745G= | CA1868281599 | ALDOB | c.112+31C= (n.112+31C=) n.282+31C= n.188+31C= | |
| 9 | g.101430745G>T | CA2691006694 | ALDOB | c.112+31C>A (n.112+31C>A) n.282+31C>A n.188+31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430747T>C | CA857735605 | ALDOB | c.112+29A>G (n.112+29A>G) n.282+29A>G n.188+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430747T= | CA1868281600 | ALDOB | c.112+29A= (n.112+29A=) n.282+29A= n.188+29A= | |
| 9 | g.101430750_101430754del | CA653204527 | ALDOB | c.112+24_112+28del (n.112+24_112+28del) n.282+24_282+28del n.188+24_188+28del | COSMIC |
| 9 | g.101430749T>C | CA2691006698 | ALDOB | c.112+27A>G (n.112+27A>G) n.282+27A>G n.188+27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430750A= | CA1868281601 | ALDOB | c.112+26T= (n.112+26T=) n.282+26T= n.188+26T= | |
| 9 | g.101430750A>G | CA589815786 | ALDOB | c.112+26T>C (n.112+26T>C) n.282+26T>C n.188+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430751T>C | CA5161741 | ALDOB | c.112+25A>G (n.112+25A>G) n.282+25A>G n.188+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430751T= | CA1868281602 | ALDOB | c.112+25A= (n.112+25A=) n.282+25A= n.188+25A= | |
| 9 | g.101430752G>T | CA2579403773 | ALDOB | c.112+24C>A (n.112+24C>A) n.282+24C>A n.188+24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430754T>C | CA2720261049 | ALDOB | c.112+22A>G (n.112+22A>G) n.282+22A>G n.188+22A>G | dbSNP |
| 9 | g.101430754T>G | CA2691006700 | ALDOB | c.112+22A>C (n.112+22A>C) n.282+22A>C n.188+22A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430755G>A | CA589815787 | ALDOB | c.112+21C>T (n.112+21C>T) n.282+21C>T n.188+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430755G= | CA1868281603 | ALDOB | c.112+21C= (n.112+21C=) n.282+21C= n.188+21C= | |
| 9 | g.101430755G>T | CA2691006703 | ALDOB | c.112+21C>A (n.112+21C>A) n.282+21C>A n.188+21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430756A>T | CA2697557929 | ALDOB | c.112+20T>A (n.112+20T>A) n.282+20T>A n.188+20T>A | ClinVar |
| 9 | g.101430757G>T | CA2691006705 | ALDOB | c.112+19C>A (n.112+19C>A) n.282+19C>A n.188+19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430758A= | CA1868281604 | ALDOB | c.112+18T= (n.112+18T=) n.282+18T= n.188+18T= | |
| 9 | g.101430758A>C | CA5161742 | ALDOB | c.112+18T>G (n.112+18T>G) n.282+18T>G n.188+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430758A>G | CA2691006709 | ALDOB | c.112+18T>C (n.112+18T>C) n.282+18T>C n.188+18T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430758A>T | CA2691006711 | ALDOB | c.112+18T>A (n.112+18T>A) n.282+18T>A n.188+18T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430759C>A | CA2739264800 | ALDOB | c.112+17G>T (n.112+17G>T) n.282+17G>T n.188+17G>T | ClinVar |
| 9 | g.101430759C= | CA1868281605 | ALDOB | c.112+17G= (n.112+17G=) n.282+17G= n.188+17G= | |
| 9 | g.101430759C>T | CA589815788 | ALDOB | c.112+17G>A (n.112+17G>A) n.282+17G>A n.188+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430760T>C | CA2691006714 | ALDOB | c.112+16A>G (n.112+16A>G) n.282+16A>G n.188+16A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430760T>G | CA1127399037 | ALDOB | c.112+16A>C (n.112+16A>C) n.282+16A>C n.188+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430760T= | CA1868281606 | ALDOB | c.112+16A= (n.112+16A=) n.282+16A= n.188+16A= | |
| 9 | g.101430761G>A | CA2691006716 | ALDOB | c.112+15C>T (n.112+15C>T) n.282+15C>T n.188+15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430761G= | CA1868281607 | ALDOB | c.112+15C= (n.112+15C=) n.282+15C= n.188+15C= | |
| 9 | g.101430761G>T | CA1127399039 | ALDOB | c.112+15C>A (n.112+15C>A) n.282+15C>A n.188+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430762del | CA2691006717 | ALDOB | c.112+14del (n.112+14del) n.282+14del n.188+14del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430767del | CA2579403774 | ALDOB | c.112+13del (n.112+13del) n.282+13del n.188+13del | |
| 9 | g.101430764T>A | CA1127399041 | ALDOB | c.112+12A>T (n.112+12A>T) n.282+12A>T n.188+12A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430764T>C | CA2739264802 | ALDOB | c.112+12A>G (n.112+12A>G) n.282+12A>G n.188+12A>G | ClinVar |
| 9 | g.101430764T>G | CA2691006719 | ALDOB | c.112+12A>C (n.112+12A>C) n.282+12A>C n.188+12A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430764T= | CA1868281608 | ALDOB | c.112+12A= (n.112+12A=) n.282+12A= n.188+12A= | |
| 9 | g.101430766T>C | CA2573143655 | ALDOB | c.112+10A>G (n.112+10A>G) n.282+10A>G n.188+10A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101430767T>C | CA2579403775 | ALDOB | c.112+9A>G (n.112+9A>G) n.282+9A>G n.188+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101430768A= | CA1868281609 | ALDOB | c.112+8T= (n.112+8T=) n.282+8T= n.188+8T= | |
| 9 | g.101430768A>C | CA1127399042 | ALDOB | c.112+8T>G (n.112+8T>G) n.282+8T>G n.188+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430769C>A | CA2691006723 | ALDOB | c.112+7G>T (n.112+7G>T) n.282+7G>T n.188+7G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430769C= | CA1868281610 | ALDOB | c.112+7G= (n.112+7G=) n.282+7G= n.188+7G= | |
| 9 | g.101430769C>T | CA1868281611 | ALDOB | c.112+7G>A (n.112+7G>A) n.282+7G>A n.188+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101430770A>T | CA2691006725 | ALDOB | c.112+6T>A (n.112+6T>A) n.282+6T>A n.188+6T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430771C>A | CA2579403776 | ALDOB | c.112+5G>T (n.112+5G>T) n.282+5G>T n.188+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430771C= | CA1868281612 | ALDOB | c.112+5G= (n.112+5G=) n.282+5G= n.188+5G= | |
| 9 | g.101430771C>T | CA5161743 | ALDOB | c.112+5G>A (n.112+5G>A) n.282+5G>A n.188+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430773C= | CA1868281613 | ALDOB | c.112+3G= (n.112+3G=) n.282+3G= n.188+3G= | |
| 9 | g.101430773C>T | CA5161744 | ALDOB | c.112+3G>A (n.112+3G>A) n.282+3G>A n.188+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430774A>C | CA374266077 | ALDOB | c.112+2T>G (n.112+2T>G) n.282+2T>G n.188+2T>G | |
| 9 | g.101430774A>G | CA374266078 | ALDOB | c.112+2T>C (n.112+2T>C) n.282+2T>C n.188+2T>C | |
| 9 | g.101430774A>T | CA374266079 | ALDOB | c.112+2T>A (n.112+2T>A) n.282+2T>A n.188+2T>A | |
| 9 | g.101430774_101430775delinsAC | CA1868281614 | ALDOB | c.112+1_112+2delinsGT (n.112+1_112+2delinsGT) n.282+1_282+2delinsGT n.188+1_188+2delinsGT | |
| 9 | g.101430775C>A | CA374266080 | ALDOB | c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.282+1G>T n.188+1G>T | |
| 9 | g.101430775C>G | CA374266081 | ALDOB | c.112+1G>C (n.112+1G>C) n.282+1G>C n.188+1G>C | |
| 9 | g.101430775C>T | CA374266082 | ALDOB | c.112+1G>A (n.112+1G>A) n.282+1G>A n.188+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101430776del | CA16041289 | ALDOB | c.112+1del n.282+1del n.188+1del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101430776C>A | CA374266083 | ALDOB | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.282G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430776C>G | CA374266084 | ALDOB | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.282G>C n.188G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430776C>T | CA374266085 | ALDOB | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.282G>A n.188G>A | |
| 9 | g.101430777T>A | CA466463106 | ALDOB | c.111A>T (p.Val37=) n.281A>T n.187A>T | |
| 9 | g.101430777T>C | CA466463107 | ALDOB | c.111A>G (p.Val37=) n.281A>G n.187A>G | |
| 9 | g.101430777T>G | CA466463108 | ALDOB | c.111A>C (p.Val37=) n.281A>C n.187A>C | |
| 9 | g.101430778A>C | CA374266088 | ALDOB | c.110T>G (p.Val37Gly) n.280T>G n.186T>G | |
| 9 | g.101430778A>G | CA374266086 | ALDOB | c.110T>C (p.Val37Ala) n.280T>C n.186T>C | |
| 9 | g.101430778A>T | CA374266087 | ALDOB | c.110T>A (p.Val37Glu) n.280T>A n.186T>A | |
| 9 | g.101430779C>A | CA374266089 | ALDOB | c.109G>T (p.Val37Leu) n.279G>T n.185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430779C= | CA1868281615 | ALDOB | c.109G= (p.Val37=) n.279G= n.185G= | |
| 9 | g.101430779C>G | CA374266090 | ALDOB | c.109G>C (p.Val37Leu) n.279G>C n.185G>C | |
| 9 | g.101430779C>T | CA374266091 | ALDOB | c.109G>A (p.Val37Ile) n.279G>A n.185G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430780A>C | CA466463109 | ALDOB | c.108T>G (p.Ser36=) n.278T>G n.184T>G | |
| 9 | g.101430780A>G | CA466463110 | ALDOB | c.108T>C (p.Ser36=) n.278T>C n.184T>C | |
| 9 | g.101430780A>T | CA466463111 | ALDOB | c.108T>A (p.Ser36=) n.278T>A n.184T>A | |
| 9 | g.101430781G>A | CA374266092 | ALDOB | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.277C>T n.183C>T | |
| 9 | g.101430781G>C | CA374266093 | ALDOB | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.277C>G n.183C>G | |
| 9 | g.101430781G>T | CA374266094 | ALDOB | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.277C>A n.183C>A | |
| 9 | g.101430782A= | CA1868281616 | ALDOB | c.106T= (p.Ser36=) n.276T= n.182T= | |
| 9 | g.101430782A>C | CA374266097 | ALDOB | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.276T>G n.182T>G | |
| 9 | g.101430782A>G | CA374266096 | ALDOB | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.276T>C n.182T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430782A>T | CA374266095 | ALDOB | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.276T>A n.182T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430783T>A | CA374266098 | ALDOB | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.275A>T n.181A>T | |
| 9 | g.101430783T>C | CA5161745 | ALDOB | c.105A>G (p.Glu35=) n.275A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430783T>G | CA374266099 | ALDOB | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.275A>C n.181A>C | |
| 9 | g.101430783T= | CA1868281617 | ALDOB | c.105A= (p.Glu35=) n.275A= n.181A= | |
| 9 | g.101430784T>A | CA374266100 | ALDOB | c.104A>T (p.Glu35Val) n.274A>T n.180A>T | |
| 9 | g.101430784T>C | CA374266101 | ALDOB | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.274A>G n.180A>G | |
| 9 | g.101430784T>G | CA374266102 | ALDOB | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.274A>C n.180A>C | |
| 9 | g.101430785C>A | CA374266103 | ALDOB | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.273G>T n.179G>T | |
| 9 | g.101430785C>G | CA374266105 | ALDOB | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.273G>C n.179G>C | |
| 9 | g.101430785C>T | CA374266104 | ALDOB | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.273G>A n.179G>A | COSMIC |
| 9 | g.101430786A= | CA1868281618 | ALDOB | c.102T= (p.Asp34=) n.272T= n.178T= | |
| 9 | g.101430786A>C | CA374266106 | ALDOB | c.102T>G (p.Asp34Glu) n.272T>G n.178T>G | |
| 9 | g.101430786A>G | CA466463112 | ALDOB | c.102T>C (p.Asp34=) n.272T>C n.178T>C | ClinVar |
| 9 | g.101430786A>T | CA5161746 | ALDOB | c.102T>A (p.Asp34Glu) n.272T>A n.178T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430787T>A | CA374266107 | ALDOB | c.101A>T (p.Asp34Val) n.271A>T n.177A>T | |
| 9 | g.101430787T>C | CA374266108 | ALDOB | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.271A>G n.177A>G | |
| 9 | g.101430787T>G | CA374266109 | ALDOB | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.271A>C n.177A>C | |
| 9 | g.101430788C>A | CA374266110 | ALDOB | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.270G>T n.176G>T | |
| 9 | g.101430788C>G | CA374266111 | ALDOB | c.100G>C (p.Asp34His) n.270G>C n.176G>C | |
| 9 | g.101430788C>T | CA374266112 | ALDOB | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.270G>A n.176G>A | |
| 9 | g.101430788_101430789insATATAACAACATATTATTTTT | CA2571222503 | ALDOB | c.99_100insAAAAATAATATGTTGTTATAT (p.Ala33_Asp34insLysAsnAsnMetLeuLeuTyr) n.269_270insAAAAATAATATGTTGTTATAT n.175_176insAAAAATAATATGTTGTTATAT | |
| 9 | g.101430789T>A | CA466463115 | ALDOB | c.99A>T (p.Ala33=) n.269A>T n.175A>T | COSMIC |
| 9 | g.101430789T>C | CA466463114 | ALDOB | c.99A>G (p.Ala33=) n.269A>G n.175A>G | |
| 9 | g.101430789T>G | CA466463113 | ALDOB | c.99A>C (p.Ala33=) n.269A>C n.175A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101430789T= | CA1868281619 | ALDOB | c.99A= (p.Ala33=) n.269A= n.175A= | |
| 9 | g.101430790G>A | CA374266113 | ALDOB | c.98C>T (p.Ala33Val) n.268C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430790G>C | CA374266114 | ALDOB | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.268C>G n.174C>G | |
| 9 | g.101430790G= | CA1868281620 | ALDOB | c.98C= (p.Ala33=) n.268C= n.174C= | |
| 9 | g.101430790G>T | CA374266115 | ALDOB | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.268C>A n.174C>A | |
| 9 | g.101430791C>A | CA374266118 | ALDOB | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.267G>T n.173G>T | |
| 9 | g.101430791C>G | CA374266116 | ALDOB | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.267G>C n.173G>C | |
| 9 | g.101430791C>T | CA374266117 | ALDOB | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.267G>A n.173G>A | gnomAD v4 |