| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143012_10143021del | CA2573136149 | VHL | c.*8_*17del (n.*8_*17del) c.590_599del (n.590_599del) c.340+825_340+834del (n.340+825_340+834del) n.467_476del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143013C>T | CA2573136151 | VHL | c.*9C>T (n.*9C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.340+826C>T (n.340+826C>T) n.468C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143014A>G | CA2573136152 | VHL | c.*10A>G (n.*10A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.340+827A>G (n.340+827A>G) n.469A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143015A= | CA1345067638 | VHL | c.*11A= (n.*11A=) c.593A= (n.593A=) c.340+828A= (n.340+828A=) n.470A= | |
| 3 | g.10143015A>G | CA70046830 | VHL | c.*11A>G (n.*11A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.340+828A>G (n.340+828A>G) n.470A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143015A>T | CA1345067642 | VHL | c.*11A>T (n.*11A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.340+828A>T (n.340+828A>T) n.470A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.10143016C>A | CA2664402369 | VHL | c.*12C>A (n.*12C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.340+829C>A (n.340+829C>A) n.471C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143016C= | CA1345067646 | VHL | c.*12C= (n.*12C=) c.594C= (n.594C=) c.340+829C= (n.340+829C=) n.471C= | |
| 3 | g.10143016C>T | CA70046834 | VHL | c.*12C>T (n.*12C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.340+829C>T (n.340+829C>T) n.471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143017C>A | CA2664402374 | VHL | c.*13C>A (n.*13C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.340+830C>A (n.340+830C>A) n.472C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143017C= | CA1345067648 | VHL | c.*13C= (n.*13C=) c.595C= (n.595C=) c.340+830C= (n.340+830C=) n.472C= | |
| 3 | g.10143017C>G | CA2573136153 | VHL | c.*13C>G (n.*13C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.340+830C>G (n.340+830C>G) n.472C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143017C>T | CA1139655751 | VHL | c.*13C>T (n.*13C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.340+830C>T (n.340+830C>T) n.472C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143018C>A | CA2499216370 | VHL | c.*14C>A (n.*14C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.340+831C>A (n.340+831C>A) n.473C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143018C= | CA1345067654 | VHL | c.*14C= (n.*14C=) c.596C= (n.596C=) c.340+831C= (n.340+831C=) n.473C= | |
| 3 | g.10143018C>G | CA1345067652 | VHL | c.*14C>G (n.*14C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.340+831C>G (n.340+831C>G) n.473C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143018C>T | CA1139655752 | VHL | c.*14C>T (n.*14C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.340+831C>T (n.340+831C>T) n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143019T>C | CA1345067657 | VHL | c.*15T>C (n.*15T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.340+832T>C (n.340+832T>C) n.474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143019T>G | CA2573136154 | VHL | c.*15T>G (n.*15T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.340+832T>G (n.340+832T>G) n.474T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143019T= | CA1345067656 | VHL | c.*15T= (n.*15T=) c.597T= (n.597T=) c.340+832T= (n.340+832T=) n.474T= | |
| 3 | g.10143020A>G | CA2664402389 | VHL | c.*16A>G (n.*16A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.340+833A>G (n.340+833A>G) n.475A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10143020A>T | CA2573136155 | VHL | c.*16A>T (n.*16A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.340+833A>T (n.340+833A>T) n.475A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143021G>C | CA2740090930 | VHL | c.*17G>C (n.*17G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.340+834G>C (n.340+834G>C) n.476G>C | ClinVar |
| 3 | g.10143022G>A | CA2740090931 | VHL | c.*17+1G>A (n.*17+1G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) c.340+835G>A (n.340+835G>A) n.476+1G>A | ClinVar |
| 3 | g.10143022G>T | CA2664402392 | VHL | c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) c.340+835G>T (n.340+835G>T) n.476+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143023T>C | CA2664402393 | VHL | c.*17+2T>C (n.*17+2T>C) c.599+2T>C (n.599+2T>C) c.340+836T>C (n.340+836T>C) n.476+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143024A= | CA1345067659 | VHL | c.*17+3A= (n.*17+3A=) c.599+3A= (n.599+3A=) c.340+837A= (n.340+837A=) n.476+3A= | |
| 3 | g.10143024A>C | CA2664402397 | VHL | c.*17+3A>C (n.*17+3A>C) c.599+3A>C (n.599+3A>C) c.340+837A>C (n.340+837A>C) n.476+3A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143024A>G | CA70046840 | VHL | c.*17+3A>G (n.*17+3A>G) c.599+3A>G (n.599+3A>G) c.340+837A>G (n.340+837A>G) n.476+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143024A>T | CA2573136156 | VHL | c.*17+3A>T (n.*17+3A>T) c.599+3A>T (n.599+3A>T) c.340+837A>T (n.340+837A>T) n.476+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10143028G>A | CA70046845 | VHL | c.*17+7G>A (n.*17+7G>A) c.599+7G>A (n.599+7G>A) c.340+841G>A (n.340+841G>A) n.476+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143028G= | CA1345067662 | VHL | c.*17+7G= (n.*17+7G=) c.599+7G= (n.599+7G=) c.340+841G= (n.340+841G=) n.476+7G= | |
| 3 | g.10143028G>T | CA2664402403 | VHL | c.*17+7G>T (n.*17+7G>T) c.599+7G>T (n.599+7G>T) c.340+841G>T (n.340+841G>T) n.476+7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143029G>A | CA2664402404 | VHL | c.*17+8G>A (n.*17+8G>A) c.599+8G>A (n.599+8G>A) c.340+842G>A (n.340+842G>A) n.476+8G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143029G>T | CA2664402405 | VHL | c.*17+8G>T (n.*17+8G>T) c.599+8G>T (n.599+8G>T) c.340+842G>T (n.340+842G>T) n.476+8G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143032C= | CA1345067664 | VHL | c.*17+11C= (n.*17+11C=) c.599+11C= (n.599+11C=) c.340+845C= (n.340+845C=) n.476+11C= | |
| 3 | g.10143032C>T | CA896160374 | VHL | c.*17+11C>T (n.*17+11C>T) c.599+11C>T (n.599+11C>T) c.340+845C>T (n.340+845C>T) n.476+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143034A>G | CA2664402406 | VHL | c.*17+13A>G (n.*17+13A>G) c.599+13A>G (n.599+13A>G) c.340+847A>G (n.340+847A>G) n.476+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143035G>T | CA2664402407 | VHL | c.*17+14G>T (n.*17+14G>T) c.599+14G>T (n.599+14G>T) c.340+848G>T (n.340+848G>T) n.476+14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143036A>G | CA2664402408 | VHL | c.*17+15A>G (n.*17+15A>G) c.599+15A>G (n.599+15A>G) c.340+849A>G (n.340+849A>G) n.476+15A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143037C>A | CA2664402409 | VHL | c.*17+16C>A (n.*17+16C>A) c.599+16C>A (n.599+16C>A) c.340+850C>A (n.340+850C>A) n.476+16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143038A= | CA1345067667 | VHL | c.*17+17A= (n.*17+17A=) c.599+17A= (n.599+17A=) c.340+851A= (n.340+851A=) n.476+17A= | |
| 3 | g.10143038A>G | CA896160375 | VHL | c.*17+17A>G (n.*17+17A>G) c.599+17A>G (n.599+17A>G) c.340+851A>G (n.340+851A>G) n.476+17A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143038dup | CA2702131445 | VHL | c.*17+17dup (n.*17+17dup) c.599+17dup (n.599+17dup) c.340+851dup (n.340+851dup) n.476+17dup | dbSNP |
| 3 | g.10143040dup | CA2592313306 | VHL | c.*17+19dup (n.*17+19dup) c.599+19dup (n.599+19dup) c.340+853dup (n.340+853dup) n.476+19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143040_10143042dup | CA2755195114 | VHL | c.*17+19_*17+21dup (n.*17+19_*17+21dup) c.599+19_599+21dup (n.599+19_599+21dup) c.340+853_340+855dup (n.340+853_340+855dup) n.476+19_476+21dup | |
| 3 | g.10143041C= | CA1345067671 | VHL | c.*17+20C= (n.*17+20C=) c.599+20C= (n.599+20C=) c.340+854C= (n.340+854C=) n.476+20C= | |
| 3 | g.10143041C>G | CA70046850 | VHL | c.*17+20C>G (n.*17+20C>G) c.599+20C>G (n.599+20C>G) c.340+854C>G (n.340+854C>G) n.476+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143041C>T | CA896160379 | VHL | c.*17+20C>T (n.*17+20C>T) c.599+20C>T (n.599+20C>T) c.340+854C>T (n.340+854C>T) n.476+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143042G>A | CA896160390 | VHL | c.*17+21G>A (n.*17+21G>A) c.599+21G>A (n.599+21G>A) c.340+855G>A (n.340+855G>A) n.476+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143042G>C | CA896160393 | VHL | c.*17+21G>C (n.*17+21G>C) c.599+21G>C (n.599+21G>C) c.340+855G>C (n.340+855G>C) n.476+21G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143042G= | CA1345067674 | VHL | c.*17+21G= (n.*17+21G=) c.599+21G= (n.599+21G=) c.340+855G= (n.340+855G=) n.476+21G= | |
| 3 | g.10143043T>A | CA2664402415 | VHL | c.*17+22T>A (n.*17+22T>A) c.599+22T>A (n.599+22T>A) c.340+856T>A (n.340+856T>A) n.476+22T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143044G= | CA1345067677 | VHL | c.*17+23G= (n.*17+23G=) c.599+23G= (n.599+23G=) c.340+857G= (n.340+857G=) n.476+23G= | |
| 3 | g.10143044G>T | CA540875890 | VHL | c.*17+23G>T (n.*17+23G>T) c.599+23G>T (n.599+23G>T) c.340+857G>T (n.340+857G>T) n.476+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143045C= | CA1345067681 | VHL | c.*17+24C= (n.*17+24C=) c.599+24C= (n.599+24C=) c.340+858C= (n.340+858C=) n.476+24C= | |
| 3 | g.10143045C>T | CA540875891 | VHL | c.*17+24C>T (n.*17+24C>T) c.599+24C>T (n.599+24C>T) c.340+858C>T (n.340+858C>T) n.476+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143046G>A | CA2664402417 | VHL | c.*17+25G>A (n.*17+25G>A) c.599+25G>A (n.599+25G>A) c.340+859G>A (n.340+859G>A) n.476+25G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143046G>C | CA1345067682 | VHL | c.*17+25G>C (n.*17+25G>C) c.599+25G>C (n.599+25G>C) c.340+859G>C (n.340+859G>C) n.476+25G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143046G= | CA1345067683 | VHL | c.*17+25G= (n.*17+25G=) c.599+25G= (n.599+25G=) c.340+859G= (n.340+859G=) n.476+25G= | |
| 3 | g.10143046G>T | CA896160397 | VHL | c.*17+25G>T (n.*17+25G>T) c.599+25G>T (n.599+25G>T) c.340+859G>T (n.340+859G>T) n.476+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143047T>C | CA2664402418 | VHL | c.*17+26T>C (n.*17+26T>C) c.599+26T>C (n.599+26T>C) c.340+860T>C (n.340+860T>C) n.476+26T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143048T>A | CA896160400 | VHL | c.*17+27T>A (n.*17+27T>A) c.599+27T>A (n.599+27T>A) c.340+861T>A (n.340+861T>A) n.476+27T>A | dbSNP |
| 3 | g.10143048T>C | CA2664402420 | VHL | c.*17+27T>C (n.*17+27T>C) c.599+27T>C (n.599+27T>C) c.340+861T>C (n.340+861T>C) n.476+27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143048T>G | CA70046856 | VHL | c.*17+27T>G (n.*17+27T>G) c.599+27T>G (n.599+27T>G) c.340+861T>G (n.340+861T>G) n.476+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143048T= | CA1345067685 | VHL | c.*17+27T= (n.*17+27T=) c.599+27T= (n.599+27T=) c.340+861T= (n.340+861T=) n.476+27T= | |
| 3 | g.10143053C>A | CA70046858 | VHL | c.*17+32C>A (n.*17+32C>A) c.599+32C>A (n.599+32C>A) c.340+866C>A (n.340+866C>A) n.476+32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143053C= | CA1345067686 | VHL | c.*17+32C= (n.*17+32C=) c.599+32C= (n.599+32C=) c.340+866C= (n.340+866C=) n.476+32C= | |
| 3 | g.10143054C>A | CA2664402422 | VHL | c.*17+33C>A (n.*17+33C>A) c.599+33C>A (n.599+33C>A) c.340+867C>A (n.340+867C>A) n.476+33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143054C= | CA1345067689 | VHL | c.*17+33C= (n.*17+33C=) c.599+33C= (n.599+33C=) c.340+867C= (n.340+867C=) n.476+33C= | |
| 3 | g.10143054C>T | CA896160403 | VHL | c.*17+33C>T (n.*17+33C>T) c.599+33C>T (n.599+33C>T) c.340+867C>T (n.340+867C>T) n.476+33C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143055T>C | CA2664402425 | VHL | c.*17+34T>C (n.*17+34T>C) c.599+34T>C (n.599+34T>C) c.340+868T>C (n.340+868T>C) n.476+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143055T>G | CA2664402427 | VHL | c.*17+34T>G (n.*17+34T>G) c.599+34T>G (n.599+34T>G) c.340+868T>G (n.340+868T>G) n.476+34T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143056G>A | CA1345067693 | VHL | c.*17+35G>A (n.*17+35G>A) c.599+35G>A (n.599+35G>A) c.340+869G>A (n.340+869G>A) n.476+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143056G= | CA1345067691 | VHL | c.*17+35G= (n.*17+35G=) c.599+35G= (n.599+35G=) c.340+869G= (n.340+869G=) n.476+35G= | |
| 3 | g.10143056G>T | CA2664402428 | VHL | c.*17+35G>T (n.*17+35G>T) c.599+35G>T (n.599+35G>T) c.340+869G>T (n.340+869G>T) n.476+35G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143057G>A | CA1345067695 | VHL | c.*17+36G>A (n.*17+36G>A) c.599+36G>A (n.599+36G>A) c.340+870G>A (n.340+870G>A) n.476+36G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143057G= | CA1345067694 | VHL | c.*17+36G= (n.*17+36G=) c.599+36G= (n.599+36G=) c.340+870G= (n.340+870G=) n.476+36G= | |
| 3 | g.10143057G>T | CA2664402429 | VHL | c.*17+36G>T (n.*17+36G>T) c.599+36G>T (n.599+36G>T) c.340+870G>T (n.340+870G>T) n.476+36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143058A= | CA1345067696 | VHL | c.*17+37A= (n.*17+37A=) c.599+37A= (n.599+37A=) c.340+871A= (n.340+871A=) n.476+37A= | |
| 3 | g.10143058A>C | CA1345067697 | VHL | c.*17+37A>C (n.*17+37A>C) c.599+37A>C (n.599+37A>C) c.340+871A>C (n.340+871A>C) n.476+37A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143058A>G | CA2664402430 | VHL | c.*17+37A>G (n.*17+37A>G) c.599+37A>G (n.599+37A>G) c.340+871A>G (n.340+871A>G) n.476+37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143059G>C | CA1044995583 | VHL | c.*17+38G>C (n.*17+38G>C) c.599+38G>C (n.599+38G>C) c.340+872G>C (n.340+872G>C) n.476+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143059G= | CA1345067698 | VHL | c.*17+38G= (n.*17+38G=) c.599+38G= (n.599+38G=) c.340+872G= (n.340+872G=) n.476+38G= | |
| 3 | g.10143060T>C | CA2664402431 | VHL | c.*17+39T>C (n.*17+39T>C) c.599+39T>C (n.599+39T>C) c.340+873T>C (n.340+873T>C) n.476+39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143061_10143063delinsCTT | CA1345067699 | VHL | c.*17+40_*17+42delinsCTT (n.*17+40_*17+42delinsCTT) c.599+40_599+42delinsCTT (n.599+40_599+42delinsCTT) c.340+874_340+876delinsCTT (n.340+874_340+876delinsCTT) n.476+40_476+42delinsCTT | |
| 3 | g.10143062_10143063del | CA916832649 | VHL | c.*17+41_*17+42del (n.*17+41_*17+42del) c.599+41_599+42del (n.599+41_599+42del) c.340+875_340+876del (n.340+875_340+876del) n.476+41_476+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143063T>C | CA2664402432 | VHL | c.*17+42T>C (n.*17+42T>C) c.599+42T>C (n.599+42T>C) c.340+876T>C (n.340+876T>C) n.476+42T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143064G>A | CA1345067701 | VHL | c.*17+43G>A (n.*17+43G>A) c.599+43G>A (n.599+43G>A) c.340+877G>A (n.340+877G>A) n.476+43G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143064G>C | CA896160407 | VHL | c.*17+43G>C (n.*17+43G>C) c.599+43G>C (n.599+43G>C) c.340+877G>C (n.340+877G>C) n.476+43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143064G= | CA1345067700 | VHL | c.*17+43G= (n.*17+43G=) c.599+43G= (n.599+43G=) c.340+877G= (n.340+877G=) n.476+43G= | |
| 3 | g.10143065G>A | CA1345067703 | VHL | c.*17+44G>A (n.*17+44G>A) c.599+44G>A (n.599+44G>A) c.340+878G>A (n.340+878G>A) n.476+44G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143065G= | CA1345067705 | VHL | c.*17+44G= (n.*17+44G=) c.599+44G= (n.599+44G=) c.340+878G= (n.340+878G=) n.476+44G= | |
| 3 | g.10143065G>T | CA2664402433 | VHL | c.*17+44G>T (n.*17+44G>T) c.599+44G>T (n.599+44G>T) c.340+878G>T (n.340+878G>T) n.476+44G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143066G>A | CA1044995584 | VHL | c.*17+45G>A (n.*17+45G>A) c.599+45G>A (n.599+45G>A) c.340+879G>A (n.340+879G>A) n.476+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143066G= | CA1345067706 | VHL | c.*17+45G= (n.*17+45G=) c.599+45G= (n.599+45G=) c.340+879G= (n.340+879G=) n.476+45G= | |
| 3 | g.10143067A>G | CA2664402436 | VHL | c.*17+46A>G (n.*17+46A>G) c.599+46A>G (n.599+46A>G) c.340+880A>G (n.340+880A>G) n.476+46A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143068G>T | CA2664402438 | VHL | c.*17+47G>T (n.*17+47G>T) c.599+47G>T (n.599+47G>T) c.340+881G>T (n.340+881G>T) n.476+47G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143069A>G | CA2664402439 | VHL | c.*17+48A>G (n.*17+48A>G) c.599+48A>G (n.599+48A>G) c.340+882A>G (n.340+882A>G) n.476+48A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143072A= | CA1345067707 | VHL | c.*17+51A= (n.*17+51A=) c.599+51A= (n.599+51A=) c.340+885A= (n.340+885A=) n.476+51A= | |
| 3 | g.10143072A>G | CA1345067709 | VHL | c.*17+51A>G (n.*17+51A>G) c.599+51A>G (n.599+51A>G) c.340+885A>G (n.340+885A>G) n.476+51A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143072A>T | CA540875892 | VHL | c.*17+51A>T (n.*17+51A>T) c.599+51A>T (n.599+51A>T) c.340+885A>T (n.340+885A>T) n.476+51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143074G>A | CA2664402440 | VHL | c.*17+53G>A (n.*17+53G>A) c.599+53G>A (n.599+53G>A) c.340+887G>A (n.340+887G>A) n.476+53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143075C>A | CA2664402442 | VHL | c.*17+54C>A (n.*17+54C>A) c.599+54C>A (n.599+54C>A) c.340+888C>A (n.340+888C>A) n.476+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143075C>T | CA2664402443 | VHL | c.*17+54C>T (n.*17+54C>T) c.599+54C>T (n.599+54C>T) c.340+888C>T (n.340+888C>T) n.476+54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143077T>A | CA2664402445 | VHL | c.*17+56T>A (n.*17+56T>A) c.599+56T>A (n.599+56T>A) c.340+890T>A (n.340+890T>A) n.476+56T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143079A= | CA1345067712 | VHL | c.*17+58A= (n.*17+58A=) c.599+58A= (n.599+58A=) c.340+892A= (n.340+892A=) n.476+58A= | |
| 3 | g.10143079A>G | CA1044995588 | VHL | c.*17+58A>G (n.*17+58A>G) c.599+58A>G (n.599+58A>G) c.340+892A>G (n.340+892A>G) n.476+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143080A>G | CA2664402446 | VHL | c.*17+59A>G (n.*17+59A>G) c.599+59A>G (n.599+59A>G) c.340+893A>G (n.340+893A>G) n.476+59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143081A>T | CA2664402448 | VHL | c.*17+60A>T (n.*17+60A>T) c.599+60A>T (n.599+60A>T) c.340+894A>T (n.340+894A>T) n.476+60A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143082G>T | CA2664402449 | VHL | c.*17+61G>T (n.*17+61G>T) c.599+61G>T (n.599+61G>T) c.340+895G>T (n.340+895G>T) n.476+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143083G>A | CA896160411 | VHL | c.*17+62G>A (n.*17+62G>A) c.599+62G>A (n.599+62G>A) c.340+896G>A (n.340+896G>A) n.476+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143083G= | CA1345067714 | VHL | c.*17+62G= (n.*17+62G=) c.599+62G= (n.599+62G=) c.340+896G= (n.340+896G=) n.476+62G= | |
| 3 | g.10143084T>C | CA2664402451 | VHL | c.*17+63T>C (n.*17+63T>C) c.599+63T>C (n.599+63T>C) c.340+897T>C (n.340+897T>C) n.476+63T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143084T>G | CA1345067717 | VHL | c.*17+63T>G (n.*17+63T>G) c.599+63T>G (n.599+63T>G) c.340+897T>G (n.340+897T>G) n.476+63T>G | dbSNP |
| 3 | g.10143084T= | CA1345067718 | VHL | c.*17+63T= (n.*17+63T=) c.599+63T= (n.599+63T=) c.340+897T= (n.340+897T=) n.476+63T= | |
| 3 | g.10143084_10143098delinsTGATTTTACCCCTAG | CA1345067716 | VHL | c.*17+63_*17+77delinsTGATTTTACCCCTAG (n.*17+63_*17+77delinsTGATTTTACCCCTAG) c.599+63_599+77delinsTGATTTTACCCCTAG (n.599+63_599+77delinsTGATTTTACCCCTAG) c.340+897_340+911delinsTGATTTTACCCCTAG (n.340+897_340+911delinsTGATTTTACCCCTAG) n.476+63_476+77delinsTGATTTTACCCCTAG | |
| 3 | g.10143087_10143100del | CA896160414 | VHL | c.*17+66_*17+79del (n.*17+66_*17+79del) c.599+66_599+79del (n.599+66_599+79del) c.340+900_340+913del (n.340+900_340+913del) n.476+66_476+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143086A= | CA1345067721 | VHL | c.*17+65A= (n.*17+65A=) c.599+65A= (n.599+65A=) c.340+899A= (n.340+899A=) n.476+65A= | |
| 3 | g.10143086dup | CA2664402453 | VHL | c.*17+65dup (n.*17+65dup) c.599+65dup (n.599+65dup) c.340+899dup (n.340+899dup) n.476+65dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143087T>A | CA647445654 | VHL | c.*17+66T>A (n.*17+66T>A) c.599+66T>A (n.599+66T>A) c.340+900T>A (n.340+900T>A) n.476+66T>A | COSMIC |
| 3 | g.10143090dup | CA70046868 | VHL | c.*17+69dup (n.*17+69dup) c.599+69dup (n.599+69dup) c.340+903dup (n.340+903dup) n.476+69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143088T>C | CA2664402455 | VHL | c.*17+67T>C (n.*17+67T>C) c.599+67T>C (n.599+67T>C) c.340+901T>C (n.340+901T>C) n.476+67T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143091A>C | CA1044995595 | VHL | c.*17+70A>C (n.*17+70A>C) c.599+70A>C (n.599+70A>C) c.340+904A>C (n.340+904A>C) n.476+70A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143092C>A | CA2664402456 | VHL | c.*17+71C>A (n.*17+71C>A) c.599+71C>A (n.599+71C>A) c.340+905C>A (n.340+905C>A) n.476+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143093C>A | CA2664402457 | VHL | c.*17+72C>A (n.*17+72C>A) c.599+72C>A (n.599+72C>A) c.340+906C>A (n.340+906C>A) n.476+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143093C= | CA1345067724 | VHL | c.*17+72C= (n.*17+72C=) c.599+72C= (n.599+72C=) c.340+906C= (n.340+906C=) n.476+72C= | |
| 3 | g.10143093C>T | CA70046873 | VHL | c.*17+72C>T (n.*17+72C>T) c.599+72C>T (n.599+72C>T) c.340+906C>T (n.340+906C>T) n.476+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143095C>A | CA2664402459 | VHL | c.*17+74C>A (n.*17+74C>A) c.599+74C>A (n.599+74C>A) c.340+908C>A (n.340+908C>A) n.476+74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143095C= | CA1345067726 | VHL | c.*17+74C= (n.*17+74C=) c.599+74C= (n.599+74C=) c.340+908C= (n.340+908C=) n.476+74C= | |
| 3 | g.10143095C>T | CA70046879 | VHL | c.*17+74C>T (n.*17+74C>T) c.599+74C>T (n.599+74C>T) c.340+908C>T (n.340+908C>T) n.476+74C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143097A>G | CA2664402461 | VHL | c.*17+76A>G (n.*17+76A>G) c.599+76A>G (n.599+76A>G) c.340+910A>G (n.340+910A>G) n.476+76A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143098G>A | CA1044995598 | VHL | c.*17+77G>A (n.*17+77G>A) c.599+77G>A (n.599+77G>A) c.340+911G>A (n.340+911G>A) n.476+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143098G= | CA1345067728 | VHL | c.*17+77G= (n.*17+77G=) c.599+77G= (n.599+77G=) c.340+911G= (n.340+911G=) n.476+77G= | |
| 3 | g.10143100A>G | CA914716847 | VHL | c.*17+79A>G (n.*17+79A>G) c.599+79A>G (n.599+79A>G) c.340+913A>G (n.340+913A>G) n.476+79A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143103A= | CA1345067731 | VHL | c.*17+82A= (n.*17+82A=) c.599+82A= (n.599+82A=) c.340+916A= (n.340+916A=) n.476+82A= | |
| 3 | g.10143103A>G | CA896160419 | VHL | c.*17+82A>G (n.*17+82A>G) c.599+82A>G (n.599+82A>G) c.340+916A>G (n.340+916A>G) n.476+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143103A>T | CA1044995601 | VHL | c.*17+82A>T (n.*17+82A>T) c.599+82A>T (n.599+82A>T) c.340+916A>T (n.340+916A>T) n.476+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143104T>G | CA1044995603 | VHL | c.*17+83T>G (n.*17+83T>G) c.599+83T>G (n.599+83T>G) c.340+917T>G (n.340+917T>G) n.476+83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143104T= | CA1345067733 | VHL | c.*17+83T= (n.*17+83T=) c.599+83T= (n.599+83T=) c.340+917T= (n.340+917T=) n.476+83T= | |
| 3 | g.10143105G>A | CA896160425 | VHL | c.*17+84G>A (n.*17+84G>A) c.599+84G>A (n.599+84G>A) c.340+918G>A (n.340+918G>A) n.476+84G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143105G= | CA1345067735 | VHL | c.*17+84G= (n.*17+84G=) c.599+84G= (n.599+84G=) c.340+918G= (n.340+918G=) n.476+84G= | |
| 3 | g.10143105G>T | CA2664402474 | VHL | c.*17+84G>T (n.*17+84G>T) c.599+84G>T (n.599+84G>T) c.340+918G>T (n.340+918G>T) n.476+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143109dup | CA1044995605 | VHL | c.*17+88dup (n.*17+88dup) c.599+88dup (n.599+88dup) c.340+922dup (n.340+922dup) n.476+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143109del | CA2664402473 | VHL | c.*17+88del (n.*17+88del) c.599+88del (n.599+88del) c.340+922del (n.340+922del) n.476+88del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143106G>A | CA70046888 | VHL | c.*17+85G>A (n.*17+85G>A) c.599+85G>A (n.599+85G>A) c.340+919G>A (n.340+919G>A) n.476+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143106G= | CA1345067737 | VHL | c.*17+85G= (n.*17+85G=) c.599+85G= (n.599+85G=) c.340+919G= (n.340+919G=) n.476+85G= | |
| 3 | g.10143107G>A | CA1044995608 | VHL | c.*17+86G>A (n.*17+86G>A) c.599+86G>A (n.599+86G>A) c.340+920G>A (n.340+920G>A) n.476+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143107G>C | CA1345067741 | VHL | c.*17+86G>C (n.*17+86G>C) c.599+86G>C (n.599+86G>C) c.340+920G>C (n.340+920G>C) n.476+86G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143107G= | CA1345067739 | VHL | c.*17+86G= (n.*17+86G=) c.599+86G= (n.599+86G=) c.340+920G= (n.340+920G=) n.476+86G= | |
| 3 | g.10143108G>A | CA2664402476 | VHL | c.*17+87G>A (n.*17+87G>A) c.599+87G>A (n.599+87G>A) c.340+921G>A (n.340+921G>A) n.476+87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143108G>T | CA2664402478 | VHL | c.*17+87G>T (n.*17+87G>T) c.599+87G>T (n.599+87G>T) c.340+921G>T (n.340+921G>T) n.476+87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143109G>A | CA70046889 | VHL | c.*17+88G>A (n.*17+88G>A) c.599+88G>A (n.599+88G>A) c.340+922G>A (n.340+922G>A) n.476+88G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143109G= | CA1345067743 | VHL | c.*17+88G= (n.*17+88G=) c.599+88G= (n.599+88G=) c.340+922G= (n.340+922G=) n.476+88G= | |
| 3 | g.10143109G>T | CA2664402481 | VHL | c.*17+88G>T (n.*17+88G>T) c.599+88G>T (n.599+88G>T) c.340+922G>T (n.340+922G>T) n.476+88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143110C>A | CA2664402482 | VHL | c.*17+89C>A (n.*17+89C>A) c.599+89C>A (n.599+89C>A) c.340+923C>A (n.340+923C>A) n.476+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143110C= | CA1345067746 | VHL | c.*17+89C= (n.*17+89C=) c.599+89C= (n.599+89C=) c.340+923C= (n.340+923C=) n.476+89C= | |
| 3 | g.10143110C>T | CA896160427 | VHL | c.*17+89C>T (n.*17+89C>T) c.599+89C>T (n.599+89C>T) c.340+923C>T (n.340+923C>T) n.476+89C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143111A= | CA1345067748 | VHL | c.*17+90A= (n.*17+90A=) c.599+90A= (n.599+90A=) c.340+924A= (n.340+924A=) n.476+90A= | |
| 3 | g.10143111A>C | CA1345067749 | VHL | c.*17+90A>C (n.*17+90A>C) c.599+90A>C (n.599+90A>C) c.340+924A>C (n.340+924A>C) n.476+90A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143111A>T | CA2664402483 | VHL | c.*17+90A>T (n.*17+90A>T) c.599+90A>T (n.599+90A>T) c.340+924A>T (n.340+924A>T) n.476+90A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143112C>A | CA2664402485 | VHL | c.*17+91C>A (n.*17+91C>A) c.599+91C>A (n.599+91C>A) c.340+925C>A (n.340+925C>A) n.476+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143113T>A | CA70046892 | VHL | c.*17+92T>A (n.*17+92T>A) c.599+92T>A (n.599+92T>A) c.340+926T>A (n.340+926T>A) n.476+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143113T>C | CA2664402486 | VHL | c.*17+92T>C (n.*17+92T>C) c.599+92T>C (n.599+92T>C) c.340+926T>C (n.340+926T>C) n.476+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143113T= | CA1345067750 | VHL | c.*17+92T= (n.*17+92T=) c.599+92T= (n.599+92T=) c.340+926T= (n.340+926T=) n.476+92T= |