Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
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9 | g.101430113_101430114del | CA590045563 | ALDOB | c.113-145_113-144del (n.113-145_113-144del) n.283-145_283-144del n.189-145_189-144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.101430113G>T | CA2691006508 | ALDOB | c.113-147C>A (n.113-147C>A) n.283-147C>A n.189-147C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.101430114T>C | CA2691006509 | ALDOB | c.113-148A>G (n.113-148A>G) n.283-148A>G n.189-148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430114T= | CA1868281300 | ALDOB | c.113-148A= (n.113-148A=) n.283-148A= n.189-148A= | |
9 | g.101430116C>A | CA2691006514 | ALDOB | c.113-150G>T (n.113-150G>T) n.283-150G>T n.189-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430116C= | CA1868281301 | ALDOB | c.113-150G= (n.113-150G=) n.283-150G= n.189-150G= | |
9 | g.101430116C>T | CA590045564 | ALDOB | c.113-150G>A (n.113-150G>A) n.283-150G>A n.189-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430117del | CA2691006512 | ALDOB | c.113-150del (n.113-150del) n.283-150del n.189-150del | gnomAD v4 |
9 | g.101430117C>A | CA2691006518 | ALDOB | c.113-151G>T (n.113-151G>T) n.283-151G>T n.189-151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430117_101430118delinsCA | CA1868281302 | ALDOB | c.113-152_113-151delinsTG (n.113-152_113-151delinsTG) n.283-152_283-151delinsTG n.189-152_189-151delinsTG | |
9 | g.101430118del | CA1127398845 | ALDOB | c.113-152del (n.113-152del) n.283-152del n.189-152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430118A>G | CA2691006519 | ALDOB | c.113-152T>C (n.113-152T>C) n.283-152T>C n.189-152T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430120G>A | CA2600889798 | ALDOB | c.113-154C>T (n.113-154C>T) n.283-154C>T n.189-154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430126G= | CA1868281303 | ALDOB | c.113-160C= (n.113-160C=) n.283-160C= n.189-160C= | |
9 | g.101430126G>T | CA1868281304 | ALDOB | c.113-160C>A (n.113-160C>A) n.283-160C>A n.189-160C>A | dbSNP |
9 | g.101430127A>G | CA2785326759 | ALDOB | c.113-161T>C (n.113-161T>C) n.283-161T>C n.189-161T>C | |
9 | g.101430128C= | CA1868281305 | ALDOB | c.113-162G= (n.113-162G=) n.283-162G= n.189-162G= | |
9 | g.101430128C>T | CA196958188 | ALDOB | c.113-162G>A (n.113-162G>A) n.283-162G>A n.189-162G>A | dbSNP |
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9 | g.101430129C>G | CA196958190 | ALDOB | c.113-163G>C (n.113-163G>C) n.283-163G>C n.189-163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430131T>C | CA857735202 | ALDOB | c.113-165A>G (n.113-165A>G) n.283-165A>G n.189-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430131T= | CA1868281307 | ALDOB | c.113-165A= (n.113-165A=) n.283-165A= n.189-165A= | |
9 | g.101430132G>A | CA196958192 | ALDOB | c.113-166C>T (n.113-166C>T) n.283-166C>T n.189-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430132G= | CA1868281308 | ALDOB | c.113-166C= (n.113-166C=) n.283-166C= n.189-166C= | |
9 | g.101430136G>A | CA1868281310 | ALDOB | c.113-170C>T (n.113-170C>T) n.283-170C>T n.189-170C>T | dbSNP |
9 | g.101430136G= | CA1868281309 | ALDOB | c.113-170C= (n.113-170C=) n.283-170C= n.189-170C= | |
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9 | g.101430138T>C | CA2548463201 | ALDOB | c.113-172A>G (n.113-172A>G) n.283-172A>G n.189-172A>G | |
9 | g.101430139C>A | CA2720260850 | ALDOB | c.113-173G>T (n.113-173G>T) n.283-173G>T n.189-173G>T | dbSNP |
9 | g.101430144G>A | CA590045565 | ALDOB | c.113-178C>T (n.113-178C>T) n.283-178C>T n.189-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430144G= | CA1868281311 | ALDOB | c.113-178C= (n.113-178C=) n.283-178C= n.189-178C= | |
9 | g.101430144G>T | CA1868281312 | ALDOB | c.113-178C>A (n.113-178C>A) n.283-178C>A n.189-178C>A | dbSNP |
9 | g.101430145T>A | CA1868281314 | ALDOB | c.113-179A>T (n.113-179A>T) n.283-179A>T n.189-179A>T | dbSNP |
9 | g.101430145T= | CA1868281313 | ALDOB | c.113-179A= (n.113-179A=) n.283-179A= n.189-179A= | |
9 | g.101430146G>A | CA196958196 | ALDOB | c.113-180C>T (n.113-180C>T) n.283-180C>T n.189-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430146G= | CA1868281315 | ALDOB | c.113-180C= (n.113-180C=) n.283-180C= n.189-180C= | |
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9 | g.101430147G= | CA1868281316 | ALDOB | c.113-181C= (n.113-181C=) n.283-181C= n.189-181C= | |
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9 | g.101430148C>T | CA857735214 | ALDOB | c.113-182G>A (n.113-182G>A) n.283-182G>A n.189-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430155G>A | CA857735215 | ALDOB | c.113-189C>T (n.113-189C>T) n.283-189C>T n.189-189C>T | dbSNP |
9 | g.101430155G= | CA1868281318 | ALDOB | c.113-189C= (n.113-189C=) n.283-189C= n.189-189C= | |
9 | g.101430155G>T | CA1868281319 | ALDOB | c.113-189C>A (n.113-189C>A) n.283-189C>A n.189-189C>A | dbSNP |
9 | g.101430157G>T | CA2720260856 | ALDOB | c.113-191C>A (n.113-191C>A) n.283-191C>A n.189-191C>A | dbSNP |
9 | g.101430158A= | CA1868281321 | ALDOB | c.113-192T= (n.113-192T=) n.283-192T= n.189-192T= | |
9 | g.101430158A>G | CA1868281320 | ALDOB | c.113-192T>C (n.113-192T>C) n.283-192T>C n.189-192T>C | dbSNP |
9 | g.101430159G>A | CA196958198 | ALDOB | c.113-193C>T (n.113-193C>T) n.283-193C>T n.189-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430159G= | CA1868281322 | ALDOB | c.113-193C= (n.113-193C=) n.283-193C= n.189-193C= | |
9 | g.101430159G>T | CA196958201 | ALDOB | c.113-193C>A (n.113-193C>A) n.283-193C>A n.189-193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430160T>C | CA1868281324 | ALDOB | c.113-194A>G (n.113-194A>G) n.283-194A>G n.189-194A>G | dbSNP |
9 | g.101430160T= | CA1868281323 | ALDOB | c.113-194A= (n.113-194A=) n.283-194A= n.189-194A= | |
9 | g.101430164T>C | CA1868281326 | ALDOB | c.113-198A>G (n.113-198A>G) n.283-198A>G n.189-198A>G | dbSNP |
9 | g.101430164T= | CA1868281325 | ALDOB | c.113-198A= (n.113-198A=) n.283-198A= n.189-198A= | |
9 | g.101430166G>A | CA196958202 | ALDOB | c.113-200C>T (n.113-200C>T) n.283-200C>T n.189-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430166G>C | CA196958204 | ALDOB | c.113-200C>G (n.113-200C>G) n.283-200C>G n.189-200C>G | dbSNP |
9 | g.101430166G= | CA1868281327 | ALDOB | c.113-200C= (n.113-200C=) n.283-200C= n.189-200C= | |
9 | g.101430167G>A | CA2785326760 | ALDOB | c.113-201C>T (n.113-201C>T) n.283-201C>T n.189-201C>T | |
9 | g.101430170G>A | CA1127398851 | ALDOB | c.113-204C>T (n.113-204C>T) n.283-204C>T n.189-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430170G= | CA1868281328 | ALDOB | c.113-204C= (n.113-204C=) n.283-204C= n.189-204C= | |
9 | g.101430172G>A | CA196958206 | ALDOB | c.113-206C>T (n.113-206C>T) n.283-206C>T n.189-206C>T | dbSNP |
9 | g.101430172G= | CA1868281329 | ALDOB | c.113-206C= (n.113-206C=) n.283-206C= n.189-206C= | |
9 | g.101430174A= | CA1868281330 | ALDOB | c.113-208T= (n.113-208T=) n.283-208T= n.189-208T= | |
9 | g.101430174A>T | CA1868281331 | ALDOB | c.113-208T>A (n.113-208T>A) n.283-208T>A n.189-208T>A | dbSNP |
9 | g.101430177T>C | CA857735219 | ALDOB | c.113-211A>G (n.113-211A>G) n.283-211A>G n.189-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430177T= | CA1868281332 | ALDOB | c.113-211A= (n.113-211A=) n.283-211A= n.189-211A= | |
9 | g.101430181G>A | CA857735220 | ALDOB | c.113-215C>T (n.113-215C>T) n.283-215C>T n.189-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430181G= | CA1868281333 | ALDOB | c.113-215C= (n.113-215C=) n.283-215C= n.189-215C= | |
9 | g.101430182G>A | CA196958209 | ALDOB | c.113-216C>T (n.113-216C>T) n.283-216C>T n.189-216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430182G= | CA1868281334 | ALDOB | c.113-216C= (n.113-216C=) n.283-216C= n.189-216C= | |
9 | g.101430182G>T | CA1868281335 | ALDOB | c.113-216C>A (n.113-216C>A) n.283-216C>A n.189-216C>A | dbSNP |
9 | g.101430187G>A | CA196958211 | ALDOB | c.113-221C>T (n.113-221C>T) n.283-221C>T n.189-221C>T | dbSNP |
9 | g.101430187G= | CA1868281336 | ALDOB | c.113-221C= (n.113-221C=) n.283-221C= n.189-221C= | |
9 | g.101430189T>G | CA590045566 | ALDOB | c.113-223A>C (n.113-223A>C) n.283-223A>C n.189-223A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430189T= | CA1868281337 | ALDOB | c.113-223A= (n.113-223A=) n.283-223A= n.189-223A= | |
9 | g.101430197A= | CA1868281338 | ALDOB | c.113-231T= (n.113-231T=) n.283-231T= n.189-231T= | |
9 | g.101430197A>G | CA1868281339 | ALDOB | c.113-231T>C (n.113-231T>C) n.283-231T>C n.189-231T>C | dbSNP |
9 | g.101430198C>T | CA2720260869 | ALDOB | c.113-232G>A (n.113-232G>A) n.283-232G>A n.189-232G>A | dbSNP |
9 | g.101430200C= | CA1868281340 | ALDOB | c.113-234G= (n.113-234G=) n.283-234G= n.189-234G= | |
9 | g.101430200C>T | CA857735234 | ALDOB | c.113-234G>A (n.113-234G>A) n.283-234G>A n.189-234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430202C= | CA1868281341 | ALDOB | c.113-236G= (n.113-236G=) n.283-236G= n.189-236G= | |
9 | g.101430202C>T | CA196958214 | ALDOB | c.113-236G>A (n.113-236G>A) n.283-236G>A n.189-236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430203A= | CA1868281342 | ALDOB | c.113-237T= (n.113-237T=) n.283-237T= n.189-237T= | |
9 | g.101430203A>T | CA1127398858 | ALDOB | c.113-237T>A (n.113-237T>A) n.283-237T>A n.189-237T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430206T>C | CA196958216 | ALDOB | c.113-240A>G (n.113-240A>G) n.283-240A>G n.189-240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430206T= | CA1868281343 | ALDOB | c.113-240A= (n.113-240A=) n.283-240A= n.189-240A= | |
9 | g.101430207C= | CA1868281344 | ALDOB | c.113-241G= (n.113-241G=) n.283-241G= n.189-241G= | |
9 | g.101430207C>T | CA1868281345 | ALDOB | c.113-241G>A (n.113-241G>A) n.283-241G>A n.189-241G>A | dbSNP |
9 | g.101430208C>T | CA2507345566 | ALDOB | c.113-242G>A (n.113-242G>A) n.283-242G>A n.189-242G>A | |
9 | g.101430210G>A | CA2785326761 | ALDOB | c.113-244C>T (n.113-244C>T) n.283-244C>T n.189-244C>T |