Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
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9 | g.101430079del | CA2691006462 | ALDOB | c.113-108del (n.113-108del) n.283-108del n.189-108del | gnomAD v4 |
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9 | g.101430077T>C | CA2691006463 | ALDOB | c.113-111A>G (n.113-111A>G) n.283-111A>G n.189-111A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.101430078T>G | CA2691006468 | ALDOB | c.113-112A>C (n.113-112A>C) n.283-112A>C n.189-112A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430079T>C | CA196958175 | ALDOB | c.113-113A>G (n.113-113A>G) n.283-113A>G n.189-113A>G | dbSNP |
9 | g.101430079T= | CA1868281283 | ALDOB | c.113-113A= (n.113-113A=) n.283-113A= n.189-113A= | |
9 | g.101430080C>T | CA2691006469 | ALDOB | c.113-114G>A (n.113-114G>A) n.283-114G>A n.189-114G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430081A>G | CA2691006471 | ALDOB | c.113-115T>C (n.113-115T>C) n.283-115T>C n.189-115T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430082G>A | CA2691006472 | ALDOB | c.113-116C>T (n.113-116C>T) n.283-116C>T n.189-116C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430082G>T | CA2691006473 | ALDOB | c.113-116C>A (n.113-116C>A) n.283-116C>A n.189-116C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430083A= | CA1868281284 | ALDOB | c.113-117T= (n.113-117T=) n.283-117T= n.189-117T= | |
9 | g.101430083A>C | CA1127398837 | ALDOB | c.113-117T>G (n.113-117T>G) n.283-117T>G n.189-117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430083A>G | CA2691006475 | ALDOB | c.113-117T>C (n.113-117T>C) n.283-117T>C n.189-117T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430084T>C | CA590045562 | ALDOB | c.113-118A>G (n.113-118A>G) n.283-118A>G n.189-118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430084T= | CA1868281285 | ALDOB | c.113-118A= (n.113-118A=) n.283-118A= n.189-118A= | |
9 | g.101430086G>T | CA2691006476 | ALDOB | c.113-120C>A (n.113-120C>A) n.283-120C>A n.189-120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430087T>A | CA196958177 | ALDOB | c.113-121A>T (n.113-121A>T) n.283-121A>T n.189-121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430087T>C | CA2691006477 | ALDOB | c.113-121A>G (n.113-121A>G) n.283-121A>G n.189-121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430087T= | CA1868281286 | ALDOB | c.113-121A= (n.113-121A=) n.283-121A= n.189-121A= | |
9 | g.101430088C>A | CA2557579988 | ALDOB | c.113-122G>T (n.113-122G>T) n.283-122G>T n.189-122G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430088C= | CA1868281287 | ALDOB | c.113-122G= (n.113-122G=) n.283-122G= n.189-122G= | |
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9 | g.101430089A>G | CA2785326757 | ALDOB | c.113-123T>C (n.113-123T>C) n.283-123T>C n.189-123T>C | |
9 | g.101430091A>G | CA2691006481 | ALDOB | c.113-125T>C (n.113-125T>C) n.283-125T>C n.189-125T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430092del | CA2691006483 | ALDOB | c.113-126del (n.113-126del) n.283-126del n.189-126del | gnomAD v4 |
9 | g.101430092G>A | CA196958180 | ALDOB | c.113-126C>T (n.113-126C>T) n.283-126C>T n.189-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430092G= | CA1868281288 | ALDOB | c.113-126C= (n.113-126C=) n.283-126C= n.189-126C= | |
9 | g.101430092G>T | CA1868281289 | ALDOB | c.113-126C>A (n.113-126C>A) n.283-126C>A n.189-126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430093C>A | CA196958182 | ALDOB | c.113-127G>T (n.113-127G>T) n.283-127G>T n.189-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430093C= | CA1868281290 | ALDOB | c.113-127G= (n.113-127G=) n.283-127G= n.189-127G= | |
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9 | g.101430094T= | CA1868281291 | ALDOB | c.113-128A= (n.113-128A=) n.283-128A= n.189-128A= | |
9 | g.101430095C>G | CA2691006484 | ALDOB | c.113-129G>C (n.113-129G>C) n.283-129G>C n.189-129G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430095C>T | CA2691006485 | ALDOB | c.113-129G>A (n.113-129G>A) n.283-129G>A n.189-129G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430098G>A | CA1868281293 | ALDOB | c.113-132C>T (n.113-132C>T) n.283-132C>T n.189-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430098G>C | CA1127398840 | ALDOB | c.113-132C>G (n.113-132C>G) n.283-132C>G n.189-132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430098G= | CA1868281292 | ALDOB | c.113-132C= (n.113-132C=) n.283-132C= n.189-132C= | |
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9 | g.101430099C>A | CA2691006489 | ALDOB | c.113-133G>T (n.113-133G>T) n.283-133G>T n.189-133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430099C>T | CA2691006490 | ALDOB | c.113-133G>A (n.113-133G>A) n.283-133G>A n.189-133G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430100T>C | CA2691006492 | ALDOB | c.113-134A>G (n.113-134A>G) n.283-134A>G n.189-134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430102C>A | CA1127398841 | ALDOB | c.113-136G>T (n.113-136G>T) n.283-136G>T n.189-136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.101430104A>C | CA2691006494 | ALDOB | c.113-138T>G (n.113-138T>G) n.283-138T>G n.189-138T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430104A>G | CA2691006495 | ALDOB | c.113-138T>C (n.113-138T>C) n.283-138T>C n.189-138T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430104A>T | CA2691006496 | ALDOB | c.113-138T>A (n.113-138T>A) n.283-138T>A n.189-138T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430110dup | CA2564708200 | ALDOB | c.113-139dup (n.113-139dup) n.283-139dup n.189-139dup | gnomAD v4 |
9 | g.101430110del | CA2691006497 | ALDOB | c.113-139del (n.113-139del) n.283-139del n.189-139del | gnomAD v4 |
9 | g.101430106T>A | CA915799682 | ALDOB | c.113-140A>T (n.113-140A>T) n.283-140A>T n.189-140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430106T= | CA1868281295 | ALDOB | c.113-140A= (n.113-140A=) n.283-140A= n.189-140A= | |
9 | g.101430107T>A | CA857735193 | ALDOB | c.113-141A>T (n.113-141A>T) n.283-141A>T n.189-141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430107T= | CA1868281296 | ALDOB | c.113-141A= (n.113-141A=) n.283-141A= n.189-141A= | |
9 | g.101430108T>A | CA2691006500 | ALDOB | c.113-142A>T (n.113-142A>T) n.283-142A>T n.189-142A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430109T>G | CA2691006502 | ALDOB | c.113-143A>C (n.113-143A>C) n.283-143A>C n.189-143A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430109_101430111delinsTTG | CA1868281297 | ALDOB | c.113-145_113-143delinsCAA (n.113-145_113-143delinsCAA) n.283-145_283-143delinsCAA n.189-145_189-143delinsCAA | |
9 | g.101430110T>C | CA196958186 | ALDOB | c.113-144A>G (n.113-144A>G) n.283-144A>G n.189-144A>G | dbSNP |
9 | g.101430110T>G | CA1868281299 | ALDOB | c.113-144A>C (n.113-144A>C) n.283-144A>C n.189-144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430110T= | CA1868281298 | ALDOB | c.113-144A= (n.113-144A=) n.283-144A= n.189-144A= | |
9 | g.101430113_101430114del | CA590045563 | ALDOB | c.113-145_113-144del (n.113-145_113-144del) n.283-145_283-144del n.189-145_189-144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430111G>A | CA2691006505 | ALDOB | c.113-145C>T (n.113-145C>T) n.283-145C>T n.189-145C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430111G>T | CA2691006506 | ALDOB | c.113-145C>A (n.113-145C>A) n.283-145C>A n.189-145C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430112T>A | CA2691006507 | ALDOB | c.113-146A>T (n.113-146A>T) n.283-146A>T n.189-146A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430113G>T | CA2691006508 | ALDOB | c.113-147C>A (n.113-147C>A) n.283-147C>A n.189-147C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430114T>A | CA1127398842 | ALDOB | c.113-148A>T (n.113-148A>T) n.283-148A>T n.189-148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430114T>C | CA2691006509 | ALDOB | c.113-148A>G (n.113-148A>G) n.283-148A>G n.189-148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430114T= | CA1868281300 | ALDOB | c.113-148A= (n.113-148A=) n.283-148A= n.189-148A= | |
9 | g.101430116C>A | CA2691006514 | ALDOB | c.113-150G>T (n.113-150G>T) n.283-150G>T n.189-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430116C= | CA1868281301 | ALDOB | c.113-150G= (n.113-150G=) n.283-150G= n.189-150G= | |
9 | g.101430116C>T | CA590045564 | ALDOB | c.113-150G>A (n.113-150G>A) n.283-150G>A n.189-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430117del | CA2691006512 | ALDOB | c.113-150del (n.113-150del) n.283-150del n.189-150del | gnomAD v4 |
9 | g.101430117C>A | CA2691006518 | ALDOB | c.113-151G>T (n.113-151G>T) n.283-151G>T n.189-151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430117_101430118delinsCA | CA1868281302 | ALDOB | c.113-152_113-151delinsTG (n.113-152_113-151delinsTG) n.283-152_283-151delinsTG n.189-152_189-151delinsTG | |
9 | g.101430118del | CA1127398845 | ALDOB | c.113-152del (n.113-152del) n.283-152del n.189-152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430118A>G | CA2691006519 | ALDOB | c.113-152T>C (n.113-152T>C) n.283-152T>C n.189-152T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430120G>A | CA2600889798 | ALDOB | c.113-154C>T (n.113-154C>T) n.283-154C>T n.189-154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430126G= | CA1868281303 | ALDOB | c.113-160C= (n.113-160C=) n.283-160C= n.189-160C= | |
9 | g.101430126G>T | CA1868281304 | ALDOB | c.113-160C>A (n.113-160C>A) n.283-160C>A n.189-160C>A | dbSNP |
9 | g.101430127A>G | CA2785326759 | ALDOB | c.113-161T>C (n.113-161T>C) n.283-161T>C n.189-161T>C | |
9 | g.101430128C= | CA1868281305 | ALDOB | c.113-162G= (n.113-162G=) n.283-162G= n.189-162G= | |
9 | g.101430128C>T | CA196958188 | ALDOB | c.113-162G>A (n.113-162G>A) n.283-162G>A n.189-162G>A | dbSNP |
9 | g.101430129C= | CA1868281306 | ALDOB | c.113-163G= (n.113-163G=) n.283-163G= n.189-163G= | |
9 | g.101430129C>G | CA196958190 | ALDOB | c.113-163G>C (n.113-163G>C) n.283-163G>C n.189-163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430131T>C | CA857735202 | ALDOB | c.113-165A>G (n.113-165A>G) n.283-165A>G n.189-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430131T= | CA1868281307 | ALDOB | c.113-165A= (n.113-165A=) n.283-165A= n.189-165A= | |
9 | g.101430132G>A | CA196958192 | ALDOB | c.113-166C>T (n.113-166C>T) n.283-166C>T n.189-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430132G= | CA1868281308 | ALDOB | c.113-166C= (n.113-166C=) n.283-166C= n.189-166C= | |
9 | g.101430136G>A | CA1868281310 | ALDOB | c.113-170C>T (n.113-170C>T) n.283-170C>T n.189-170C>T | dbSNP |
9 | g.101430136G= | CA1868281309 | ALDOB | c.113-170C= (n.113-170C=) n.283-170C= n.189-170C= | |
9 | g.101430136G>T | CA196958194 | ALDOB | c.113-170C>A (n.113-170C>A) n.283-170C>A n.189-170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430138T>C | CA2548463201 | ALDOB | c.113-172A>G (n.113-172A>G) n.283-172A>G n.189-172A>G | |
9 | g.101430139C>A | CA2720260850 | ALDOB | c.113-173G>T (n.113-173G>T) n.283-173G>T n.189-173G>T | dbSNP |
9 | g.101430144G>A | CA590045565 | ALDOB | c.113-178C>T (n.113-178C>T) n.283-178C>T n.189-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430144G= | CA1868281311 | ALDOB | c.113-178C= (n.113-178C=) n.283-178C= n.189-178C= | |
9 | g.101430144G>T | CA1868281312 | ALDOB | c.113-178C>A (n.113-178C>A) n.283-178C>A n.189-178C>A | dbSNP |
9 | g.101430145T>A | CA1868281314 | ALDOB | c.113-179A>T (n.113-179A>T) n.283-179A>T n.189-179A>T | dbSNP |
9 | g.101430145T= | CA1868281313 | ALDOB | c.113-179A= (n.113-179A=) n.283-179A= n.189-179A= | |
9 | g.101430146G>A | CA196958196 | ALDOB | c.113-180C>T (n.113-180C>T) n.283-180C>T n.189-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430146G= | CA1868281315 | ALDOB | c.113-180C= (n.113-180C=) n.283-180C= n.189-180C= | |
9 | g.101430147G>A | CA857735212 | ALDOB | c.113-181C>T (n.113-181C>T) n.283-181C>T n.189-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430147G= | CA1868281316 | ALDOB | c.113-181C= (n.113-181C=) n.283-181C= n.189-181C= | |
9 | g.101430148C= | CA1868281317 | ALDOB | c.113-182G= (n.113-182G=) n.283-182G= n.189-182G= | |
9 | g.101430148C>T | CA857735214 | ALDOB | c.113-182G>A (n.113-182G>A) n.283-182G>A n.189-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430155G>A | CA857735215 | ALDOB | c.113-189C>T (n.113-189C>T) n.283-189C>T n.189-189C>T | dbSNP |
9 | g.101430155G= | CA1868281318 | ALDOB | c.113-189C= (n.113-189C=) n.283-189C= n.189-189C= | |
9 | g.101430155G>T | CA1868281319 | ALDOB | c.113-189C>A (n.113-189C>A) n.283-189C>A n.189-189C>A | dbSNP |
9 | g.101430157G>T | CA2720260856 | ALDOB | c.113-191C>A (n.113-191C>A) n.283-191C>A n.189-191C>A | dbSNP |
9 | g.101430158A= | CA1868281321 | ALDOB | c.113-192T= (n.113-192T=) n.283-192T= n.189-192T= | |
9 | g.101430158A>G | CA1868281320 | ALDOB | c.113-192T>C (n.113-192T>C) n.283-192T>C n.189-192T>C | dbSNP |
9 | g.101430159G>A | CA196958198 | ALDOB | c.113-193C>T (n.113-193C>T) n.283-193C>T n.189-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430159G= | CA1868281322 | ALDOB | c.113-193C= (n.113-193C=) n.283-193C= n.189-193C= | |
9 | g.101430159G>T | CA196958201 | ALDOB | c.113-193C>A (n.113-193C>A) n.283-193C>A n.189-193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430160T>C | CA1868281324 | ALDOB | c.113-194A>G (n.113-194A>G) n.283-194A>G n.189-194A>G | dbSNP |
9 | g.101430160T= | CA1868281323 | ALDOB | c.113-194A= (n.113-194A=) n.283-194A= n.189-194A= | |
9 | g.101430164T>C | CA1868281326 | ALDOB | c.113-198A>G (n.113-198A>G) n.283-198A>G n.189-198A>G | dbSNP |
9 | g.101430164T= | CA1868281325 | ALDOB | c.113-198A= (n.113-198A=) n.283-198A= n.189-198A= | |
9 | g.101430166G>A | CA196958202 | ALDOB | c.113-200C>T (n.113-200C>T) n.283-200C>T n.189-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430166G>C | CA196958204 | ALDOB | c.113-200C>G (n.113-200C>G) n.283-200C>G n.189-200C>G | dbSNP |
9 | g.101430166G= | CA1868281327 | ALDOB | c.113-200C= (n.113-200C=) n.283-200C= n.189-200C= | |
9 | g.101430167G>A | CA2785326760 | ALDOB | c.113-201C>T (n.113-201C>T) n.283-201C>T n.189-201C>T | |
9 | g.101430170G>A | CA1127398851 | ALDOB | c.113-204C>T (n.113-204C>T) n.283-204C>T n.189-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430170G= | CA1868281328 | ALDOB | c.113-204C= (n.113-204C=) n.283-204C= n.189-204C= | |
9 | g.101430172G>A | CA196958206 | ALDOB | c.113-206C>T (n.113-206C>T) n.283-206C>T n.189-206C>T | dbSNP |
9 | g.101430172G= | CA1868281329 | ALDOB | c.113-206C= (n.113-206C=) n.283-206C= n.189-206C= | |
9 | g.101430174A= | CA1868281330 | ALDOB | c.113-208T= (n.113-208T=) n.283-208T= n.189-208T= | |
9 | g.101430174A>T | CA1868281331 | ALDOB | c.113-208T>A (n.113-208T>A) n.283-208T>A n.189-208T>A | dbSNP |
9 | g.101430177T>C | CA857735219 | ALDOB | c.113-211A>G (n.113-211A>G) n.283-211A>G n.189-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430177T= | CA1868281332 | ALDOB | c.113-211A= (n.113-211A=) n.283-211A= n.189-211A= |