Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
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9 | g.101430057T= | CA1868281266 | ALDOB | c.113-91A= (n.113-91A=) n.283-91A= n.189-91A= | |
9 | g.101430058G>A | CA196958171 | ALDOB | c.113-92C>T (n.113-92C>T) n.283-92C>T n.189-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430058G= | CA1868281267 | ALDOB | c.113-92C= (n.113-92C=) n.283-92C= n.189-92C= | |
9 | g.101430058G>T | CA2579403759 | ALDOB | c.113-92C>A (n.113-92C>A) n.283-92C>A n.189-92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430059dup | CA2691006451 | ALDOB | c.113-92dup (n.113-92dup) n.283-92dup n.189-92dup | gnomAD v4 |
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9 | g.101430059G= | CA1868281268 | ALDOB | c.113-93C= (n.113-93C=) n.283-93C= n.189-93C= | |
9 | g.101430059G>T | CA2579403760 | ALDOB | c.113-93C>A (n.113-93C>A) n.283-93C>A n.189-93C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430060A>C | CA2785326756 | ALDOB | c.113-94T>G (n.113-94T>G) n.283-94T>G n.189-94T>G | |
9 | g.101430061A>C | CA2691006453 | ALDOB | c.113-95T>G (n.113-95T>G) n.283-95T>G n.189-95T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430062A= | CA1868281270 | ALDOB | c.113-96T= (n.113-96T=) n.283-96T= n.189-96T= | |
9 | g.101430062A>G | CA1868281271 | ALDOB | c.113-96T>C (n.113-96T>C) n.283-96T>C n.189-96T>C | dbSNP |
9 | g.101430063G>A | CA196958173 | ALDOB | c.113-97C>T (n.113-97C>T) n.283-97C>T n.189-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430063G>C | CA590045559 | ALDOB | c.113-97C>G (n.113-97C>G) n.283-97C>G n.189-97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430063G= | CA1868281272 | ALDOB | c.113-97C= (n.113-97C=) n.283-97C= n.189-97C= | |
9 | g.101430063G>T | CA2579403761 | ALDOB | c.113-97C>A (n.113-97C>A) n.283-97C>A n.189-97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430064C>G | CA2691006455 | ALDOB | c.113-98G>C (n.113-98G>C) n.283-98G>C n.189-98G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430065A= | CA1868281273 | ALDOB | c.113-99T= (n.113-99T=) n.283-99T= n.189-99T= | |
9 | g.101430065A>C | CA1868281274 | ALDOB | c.113-99T>G (n.113-99T>G) n.283-99T>G n.189-99T>G | dbSNP |
9 | g.101430066A>G | CA2691006456 | ALDOB | c.113-100T>C (n.113-100T>C) n.283-100T>C n.189-100T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430067G>A | CA590045560 | ALDOB | c.113-101C>T (n.113-101C>T) n.283-101C>T n.189-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430067G>C | CA2691006459 | ALDOB | c.113-101C>G (n.113-101C>G) n.283-101C>G n.189-101C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430067G= | CA1868281275 | ALDOB | c.113-101C= (n.113-101C=) n.283-101C= n.189-101C= | |
9 | g.101430067G>T | CA2691006457 | ALDOB | c.113-101C>A (n.113-101C>A) n.283-101C>A n.189-101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430068A= | CA1868281276 | ALDOB | c.113-102T= (n.113-102T=) n.283-102T= n.189-102T= | |
9 | g.101430068A>G | CA1868281277 | ALDOB | c.113-102T>C (n.113-102T>C) n.283-102T>C n.189-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430069_101430071delinsCTT | CA1868281278 | ALDOB | c.113-105_113-103delinsAAG (n.113-105_113-103delinsAAG) n.283-105_283-103delinsAAG n.189-105_189-103delinsAAG | |
9 | g.101430071_101430072del | CA1127398830 | ALDOB | c.113-105_113-104del (n.113-105_113-104del) n.283-105_283-104del n.189-105_189-104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430071T>C | CA2691006461 | ALDOB | c.113-105A>G (n.113-105A>G) n.283-105A>G n.189-105A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430073C>A | CA1127398835 | ALDOB | c.113-107G>T (n.113-107G>T) n.283-107G>T n.189-107G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.101430079dup | CA590045561 | ALDOB | c.113-108dup (n.113-108dup) n.283-108dup n.189-108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430079del | CA2691006462 | ALDOB | c.113-108del (n.113-108del) n.283-108del n.189-108del | gnomAD v4 |
9 | g.101430076T>G | CA857735173 | ALDOB | c.113-110A>C (n.113-110A>C) n.283-110A>C n.189-110A>C | dbSNP |
9 | g.101430076T= | CA1868281280 | ALDOB | c.113-110A= (n.113-110A=) n.283-110A= n.189-110A= | |
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9 | g.101430077T>C | CA2691006463 | ALDOB | c.113-111A>G (n.113-111A>G) n.283-111A>G n.189-111A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430077T= | CA1868281281 | ALDOB | c.113-111A= (n.113-111A=) n.283-111A= n.189-111A= | |
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9 | g.101430078T>G | CA2691006468 | ALDOB | c.113-112A>C (n.113-112A>C) n.283-112A>C n.189-112A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430079T>C | CA196958175 | ALDOB | c.113-113A>G (n.113-113A>G) n.283-113A>G n.189-113A>G | dbSNP |
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9 | g.101430081A>G | CA2691006471 | ALDOB | c.113-115T>C (n.113-115T>C) n.283-115T>C n.189-115T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.101430083A>C | CA1127398837 | ALDOB | c.113-117T>G (n.113-117T>G) n.283-117T>G n.189-117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430083A>G | CA2691006475 | ALDOB | c.113-117T>C (n.113-117T>C) n.283-117T>C n.189-117T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430084T>C | CA590045562 | ALDOB | c.113-118A>G (n.113-118A>G) n.283-118A>G n.189-118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430084T= | CA1868281285 | ALDOB | c.113-118A= (n.113-118A=) n.283-118A= n.189-118A= | |
9 | g.101430086G>T | CA2691006476 | ALDOB | c.113-120C>A (n.113-120C>A) n.283-120C>A n.189-120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430087T>A | CA196958177 | ALDOB | c.113-121A>T (n.113-121A>T) n.283-121A>T n.189-121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430087T>C | CA2691006477 | ALDOB | c.113-121A>G (n.113-121A>G) n.283-121A>G n.189-121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430087T= | CA1868281286 | ALDOB | c.113-121A= (n.113-121A=) n.283-121A= n.189-121A= | |
9 | g.101430088C>A | CA2557579988 | ALDOB | c.113-122G>T (n.113-122G>T) n.283-122G>T n.189-122G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430088C= | CA1868281287 | ALDOB | c.113-122G= (n.113-122G=) n.283-122G= n.189-122G= | |
9 | g.101430088C>G | CA857735183 | ALDOB | c.113-122G>C (n.113-122G>C) n.283-122G>C n.189-122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430089A>G | CA2785326757 | ALDOB | c.113-123T>C (n.113-123T>C) n.283-123T>C n.189-123T>C | |
9 | g.101430091A>G | CA2691006481 | ALDOB | c.113-125T>C (n.113-125T>C) n.283-125T>C n.189-125T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430092del | CA2691006483 | ALDOB | c.113-126del (n.113-126del) n.283-126del n.189-126del | gnomAD v4 |
9 | g.101430092G>A | CA196958180 | ALDOB | c.113-126C>T (n.113-126C>T) n.283-126C>T n.189-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.101430092G>T | CA1868281289 | ALDOB | c.113-126C>A (n.113-126C>A) n.283-126C>A n.189-126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430093C>A | CA196958182 | ALDOB | c.113-127G>T (n.113-127G>T) n.283-127G>T n.189-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430093C= | CA1868281290 | ALDOB | c.113-127G= (n.113-127G=) n.283-127G= n.189-127G= | |
9 | g.101430094T>C | CA196958184 | ALDOB | c.113-128A>G (n.113-128A>G) n.283-128A>G n.189-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430094T= | CA1868281291 | ALDOB | c.113-128A= (n.113-128A=) n.283-128A= n.189-128A= | |
9 | g.101430095C>G | CA2691006484 | ALDOB | c.113-129G>C (n.113-129G>C) n.283-129G>C n.189-129G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430095C>T | CA2691006485 | ALDOB | c.113-129G>A (n.113-129G>A) n.283-129G>A n.189-129G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430098G>A | CA1868281293 | ALDOB | c.113-132C>T (n.113-132C>T) n.283-132C>T n.189-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430098G>C | CA1127398840 | ALDOB | c.113-132C>G (n.113-132C>G) n.283-132C>G n.189-132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430098G= | CA1868281292 | ALDOB | c.113-132C= (n.113-132C=) n.283-132C= n.189-132C= | |
9 | g.101430098G>T | CA2691006488 | ALDOB | c.113-132C>A (n.113-132C>A) n.283-132C>A n.189-132C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430099C>A | CA2691006489 | ALDOB | c.113-133G>T (n.113-133G>T) n.283-133G>T n.189-133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430099C>T | CA2691006490 | ALDOB | c.113-133G>A (n.113-133G>A) n.283-133G>A n.189-133G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430100T>C | CA2691006492 | ALDOB | c.113-134A>G (n.113-134A>G) n.283-134A>G n.189-134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430102C>A | CA1127398841 | ALDOB | c.113-136G>T (n.113-136G>T) n.283-136G>T n.189-136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430102C= | CA1868281294 | ALDOB | c.113-136G= (n.113-136G=) n.283-136G= n.189-136G= | |
9 | g.101430102C>T | CA2785326758 | ALDOB | c.113-136G>A (n.113-136G>A) n.283-136G>A n.189-136G>A | |
9 | g.101430104A>C | CA2691006494 | ALDOB | c.113-138T>G (n.113-138T>G) n.283-138T>G n.189-138T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430104A>G | CA2691006495 | ALDOB | c.113-138T>C (n.113-138T>C) n.283-138T>C n.189-138T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430104A>T | CA2691006496 | ALDOB | c.113-138T>A (n.113-138T>A) n.283-138T>A n.189-138T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430110dup | CA2564708200 | ALDOB | c.113-139dup (n.113-139dup) n.283-139dup n.189-139dup | gnomAD v4 |
9 | g.101430110del | CA2691006497 | ALDOB | c.113-139del (n.113-139del) n.283-139del n.189-139del | gnomAD v4 |
9 | g.101430106T>A | CA915799682 | ALDOB | c.113-140A>T (n.113-140A>T) n.283-140A>T n.189-140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430106T= | CA1868281295 | ALDOB | c.113-140A= (n.113-140A=) n.283-140A= n.189-140A= | |
9 | g.101430107T>A | CA857735193 | ALDOB | c.113-141A>T (n.113-141A>T) n.283-141A>T n.189-141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430107T= | CA1868281296 | ALDOB | c.113-141A= (n.113-141A=) n.283-141A= n.189-141A= | |
9 | g.101430108T>A | CA2691006500 | ALDOB | c.113-142A>T (n.113-142A>T) n.283-142A>T n.189-142A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430109T>G | CA2691006502 | ALDOB | c.113-143A>C (n.113-143A>C) n.283-143A>C n.189-143A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430109_101430111delinsTTG | CA1868281297 | ALDOB | c.113-145_113-143delinsCAA (n.113-145_113-143delinsCAA) n.283-145_283-143delinsCAA n.189-145_189-143delinsCAA | |
9 | g.101430110T>C | CA196958186 | ALDOB | c.113-144A>G (n.113-144A>G) n.283-144A>G n.189-144A>G | dbSNP |
9 | g.101430110T>G | CA1868281299 | ALDOB | c.113-144A>C (n.113-144A>C) n.283-144A>C n.189-144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430110T= | CA1868281298 | ALDOB | c.113-144A= (n.113-144A=) n.283-144A= n.189-144A= | |
9 | g.101430113_101430114del | CA590045563 | ALDOB | c.113-145_113-144del (n.113-145_113-144del) n.283-145_283-144del n.189-145_189-144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430111G>A | CA2691006505 | ALDOB | c.113-145C>T (n.113-145C>T) n.283-145C>T n.189-145C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430111G>T | CA2691006506 | ALDOB | c.113-145C>A (n.113-145C>A) n.283-145C>A n.189-145C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430112T>A | CA2691006507 | ALDOB | c.113-146A>T (n.113-146A>T) n.283-146A>T n.189-146A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430113G>T | CA2691006508 | ALDOB | c.113-147C>A (n.113-147C>A) n.283-147C>A n.189-147C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430114T>A | CA1127398842 | ALDOB | c.113-148A>T (n.113-148A>T) n.283-148A>T n.189-148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430114T>C | CA2691006509 | ALDOB | c.113-148A>G (n.113-148A>G) n.283-148A>G n.189-148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430114T= | CA1868281300 | ALDOB | c.113-148A= (n.113-148A=) n.283-148A= n.189-148A= | |
9 | g.101430116C>A | CA2691006514 | ALDOB | c.113-150G>T (n.113-150G>T) n.283-150G>T n.189-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430116C= | CA1868281301 | ALDOB | c.113-150G= (n.113-150G=) n.283-150G= n.189-150G= | |
9 | g.101430116C>T | CA590045564 | ALDOB | c.113-150G>A (n.113-150G>A) n.283-150G>A n.189-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430117del | CA2691006512 | ALDOB | c.113-150del (n.113-150del) n.283-150del n.189-150del | gnomAD v4 |
9 | g.101430117C>A | CA2691006518 | ALDOB | c.113-151G>T (n.113-151G>T) n.283-151G>T n.189-151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430117_101430118delinsCA | CA1868281302 | ALDOB | c.113-152_113-151delinsTG (n.113-152_113-151delinsTG) n.283-152_283-151delinsTG n.189-152_189-151delinsTG | |
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9 | g.101430118A>G | CA2691006519 | ALDOB | c.113-152T>C (n.113-152T>C) n.283-152T>C n.189-152T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430120G>A | CA2600889798 | ALDOB | c.113-154C>T (n.113-154C>T) n.283-154C>T n.189-154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430126G= | CA1868281303 | ALDOB | c.113-160C= (n.113-160C=) n.283-160C= n.189-160C= | |
9 | g.101430126G>T | CA1868281304 | ALDOB | c.113-160C>A (n.113-160C>A) n.283-160C>A n.189-160C>A | dbSNP |
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