Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429989_101430010del | CA2691006420 | ALDOB | c.113-39_113-18del (n.113-39_113-18del) n.283-39_283-18del n.189-39_189-18del | gnomAD v4 |
9 | g.101429993T>C | CA2691006422 | ALDOB | c.113-27A>G (n.113-27A>G) n.283-27A>G n.189-27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429996G>A | CA2691006423 | ALDOB | c.113-30C>T (n.113-30C>T) n.283-30C>T n.189-30C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429996G= | CA1868281231 | ALDOB | c.113-30C= (n.113-30C=) n.283-30C= n.189-30C= | |
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9 | g.101429997G= | CA1868281233 | ALDOB | c.113-31C= (n.113-31C=) n.283-31C= n.189-31C= | |
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9 | g.101430000C>A | CA5161729 | ALDOB | c.113-34G>T (n.113-34G>T) n.283-34G>T n.189-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430000C= | CA1868281235 | ALDOB | c.113-34G= (n.113-34G=) n.283-34G= n.189-34G= | |
9 | g.101430000C>G | CA5161731 | ALDOB | c.113-34G>C (n.113-34G>C) n.283-34G>C n.189-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430000C>T | CA5161730 | ALDOB | c.113-34G>A (n.113-34G>A) n.283-34G>A n.189-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430001A>G | CA2691006425 | ALDOB | c.113-35T>C (n.113-35T>C) n.283-35T>C n.189-35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430003G>A | CA2579403752 | ALDOB | c.113-37C>T (n.113-37C>T) n.283-37C>T n.189-37C>T | |
9 | g.101430003G>T | CA2691006426 | ALDOB | c.113-37C>A (n.113-37C>A) n.283-37C>A n.189-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430004C= | CA1868281236 | ALDOB | c.113-38G= (n.113-38G=) n.283-38G= n.189-38G= | |
9 | g.101430004C>G | CA5161732 | ALDOB | c.113-38G>C (n.113-38G>C) n.283-38G>C n.189-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430004C>T | CA5161733 | ALDOB | c.113-38G>A (n.113-38G>A) n.283-38G>A n.189-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430005C>G | CA2691006427 | ALDOB | c.113-39G>C (n.113-39G>C) n.283-39G>C n.189-39G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430006A= | CA1868281237 | ALDOB | c.113-40T= (n.113-40T=) n.283-40T= n.189-40T= | |
9 | g.101430006A>G | CA5161734 | ALDOB | c.113-40T>C (n.113-40T>C) n.283-40T>C n.189-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430007G>A | CA5161735 | ALDOB | c.113-41C>T (n.113-41C>T) n.283-41C>T n.189-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430007G= | CA1868281238 | ALDOB | c.113-41C= (n.113-41C=) n.283-41C= n.189-41C= | |
9 | g.101430008G>A | CA2691006428 | ALDOB | c.113-42C>T (n.113-42C>T) n.283-42C>T n.189-42C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430009G>T | CA2691006429 | ALDOB | c.113-43C>A (n.113-43C>A) n.283-43C>A n.189-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430010C= | CA1868281239 | ALDOB | c.113-44G= (n.113-44G=) n.283-44G= n.189-44G= | |
9 | g.101430010C>T | CA5161736 | ALDOB | c.113-44G>A (n.113-44G>A) n.283-44G>A n.189-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430013T>C | CA2691006431 | ALDOB | c.113-47A>G (n.113-47A>G) n.283-47A>G n.189-47A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430014C>A | CA5161738 | ALDOB | c.113-48G>T (n.113-48G>T) n.283-48G>T n.189-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.101430014C= | CA1868281240 | ALDOB | c.113-48G= (n.113-48G=) n.283-48G= n.189-48G= | |
9 | g.101430014C>G | CA5161737 | ALDOB | c.113-48G>C (n.113-48G>C) n.283-48G>C n.189-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430014C>T | CA2720050544 | ALDOB | c.113-48G>A (n.113-48G>A) n.283-48G>A n.189-48G>A | dbSNP |
9 | g.101430018T>C | CA2691006432 | ALDOB | c.113-52A>G (n.113-52A>G) n.283-52A>G n.189-52A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430019C>A | CA590045558 | ALDOB | c.113-53G>T (n.113-53G>T) n.283-53G>T n.189-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430019C= | CA1868281241 | ALDOB | c.113-53G= (n.113-53G=) n.283-53G= n.189-53G= | |
9 | g.101430019C>T | CA857735135 | ALDOB | c.113-53G>A (n.113-53G>A) n.283-53G>A n.189-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430021C>T | CA2691006433 | ALDOB | c.113-55G>A (n.113-55G>A) n.283-55G>A n.189-55G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430022C= | CA1868281242 | ALDOB | c.113-56G= (n.113-56G=) n.283-56G= n.189-56G= | |
9 | g.101430022C>T | CA1868281243 | ALDOB | c.113-56G>A (n.113-56G>A) n.283-56G>A n.189-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430023C>A | CA857735138 | ALDOB | c.113-57G>T (n.113-57G>T) n.283-57G>T n.189-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430023C= | CA1868281244 | ALDOB | c.113-57G= (n.113-57G=) n.283-57G= n.189-57G= | |
9 | g.101430023C>T | CA1868281245 | ALDOB | c.113-57G>A (n.113-57G>A) n.283-57G>A n.189-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430024T>C | CA2691006434 | ALDOB | c.113-58A>G (n.113-58A>G) n.283-58A>G n.189-58A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430025T>C | CA2785326749 | ALDOB | c.113-59A>G (n.113-59A>G) n.283-59A>G n.189-59A>G | |
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9 | g.101430026C>G | CA1868281247 | ALDOB | c.113-60G>C (n.113-60G>C) n.283-60G>C n.189-60G>C | dbSNP |
9 | g.101430026C>T | CA2691006435 | ALDOB | c.113-60G>A (n.113-60G>A) n.283-60G>A n.189-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430027T>C | CA857735144 | ALDOB | c.113-61A>G (n.113-61A>G) n.283-61A>G n.189-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430027T= | CA1868281248 | ALDOB | c.113-61A= (n.113-61A=) n.283-61A= n.189-61A= | |
9 | g.101430028C>A | CA2579403753 | ALDOB | c.113-62G>T (n.113-62G>T) n.283-62G>T n.189-62G>T | |
9 | g.101430028C= | CA1868281249 | ALDOB | c.113-62G= (n.113-62G=) n.283-62G= n.189-62G= | |
9 | g.101430028C>T | CA1868281250 | ALDOB | c.113-62G>A (n.113-62G>A) n.283-62G>A n.189-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430029del | CA2691006436 | ALDOB | c.113-62del (n.113-62del) n.283-62del n.189-62del | gnomAD v4 |
9 | g.101430029C>A | CA2691006437 | ALDOB | c.113-63G>T (n.113-63G>T) n.283-63G>T n.189-63G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430029_101430030insCACCCAAACACACCCAAC | CA2785326750 | ALDOB | c.113-63_113-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG (n.113-63_113-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG) n.283-63_283-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG n.189-63_189-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG | |
9 | g.101430030A= | CA1868281251 | ALDOB | c.113-64T= (n.113-64T=) n.283-64T= n.189-64T= | |
9 | g.101430030A>C | CA2691006438 | ALDOB | c.113-64T>G (n.113-64T>G) n.283-64T>G n.189-64T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430030A>G | CA1868281252 | ALDOB | c.113-64T>C (n.113-64T>C) n.283-64T>C n.189-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430030_101430038del | CA2785326751 | ALDOB | c.113-72_113-64del (n.113-72_113-64del) n.283-72_283-64del n.189-72_189-64del | |
9 | g.101430031C= | CA1868281253 | ALDOB | c.113-65G= (n.113-65G=) n.283-65G= n.189-65G= | |
9 | g.101430031C>T | CA1868281254 | ALDOB | c.113-65G>A (n.113-65G>A) n.283-65G>A n.189-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430032A= | CA1868281255 | ALDOB | c.113-66T= (n.113-66T=) n.283-66T= n.189-66T= | |
9 | g.101430032A>C | CA2579403754 | ALDOB | c.113-66T>G (n.113-66T>G) n.283-66T>G n.189-66T>G | |
9 | g.101430032A>G | CA196958161 | ALDOB | c.113-66T>C (n.113-66T>C) n.283-66T>C n.189-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430033T>C | CA2579403755 | ALDOB | c.113-67A>G (n.113-67A>G) n.283-67A>G n.189-67A>G | |
9 | g.101430035A= | CA1868281256 | ALDOB | c.113-69T= (n.113-69T=) n.283-69T= n.189-69T= | |
9 | g.101430035A>G | CA857735145 | ALDOB | c.113-69T>C (n.113-69T>C) n.283-69T>C n.189-69T>C | dbSNP |
9 | g.101430035_101430036del | CA2691006439 | ALDOB | c.113-70_113-69del (n.113-70_113-69del) n.283-70_283-69del n.189-70_189-69del | gnomAD v4 |
9 | g.101430036T>C | CA1868281258 | ALDOB | c.113-70A>G (n.113-70A>G) n.283-70A>G n.189-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430036T= | CA1868281257 | ALDOB | c.113-70A= (n.113-70A=) n.283-70A= n.189-70A= | |
9 | g.101430037C= | CA1868281260 | ALDOB | c.113-71G= (n.113-71G=) n.283-71G= n.189-71G= | |
9 | g.101430037C>T | CA1868281259 | ALDOB | c.113-71G>A (n.113-71G>A) n.283-71G>A n.189-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430038del | CA2785326752 | ALDOB | c.113-72del (n.113-72del) n.283-72del n.189-72del | |
9 | g.101430039C= | CA1868281261 | ALDOB | c.113-73G= (n.113-73G=) n.283-73G= n.189-73G= | |
9 | g.101430039C>G | CA857735146 | ALDOB | c.113-73G>C (n.113-73G>C) n.283-73G>C n.189-73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430040A>C | CA2579403756 | ALDOB | c.113-74T>G (n.113-74T>G) n.283-74T>G n.189-74T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430041G>A | CA2785326753 | ALDOB | c.113-75C>T (n.113-75C>T) n.283-75C>T n.189-75C>T | |
9 | g.101430043G>C | CA2785326754 | ALDOB | c.113-77C>G (n.113-77C>G) n.283-77C>G n.189-77C>G | |
9 | g.101430043G>T | CA2579403757 | ALDOB | c.113-77C>A (n.113-77C>A) n.283-77C>A n.189-77C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430044A= | CA1868281262 | ALDOB | c.113-78T= (n.113-78T=) n.283-78T= n.189-78T= | |
9 | g.101430044A>C | CA2785326755 | ALDOB | c.113-78T>G (n.113-78T>G) n.283-78T>G n.189-78T>G | |
9 | g.101430044A>G | CA196958163 | ALDOB | c.113-78T>C (n.113-78T>C) n.283-78T>C n.189-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430044A>T | CA2691006440 | ALDOB | c.113-78T>A (n.113-78T>A) n.283-78T>A n.189-78T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430045C>A | CA857735148 | ALDOB | c.113-79G>T (n.113-79G>T) n.283-79G>T n.189-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430045C= | CA1868281263 | ALDOB | c.113-79G= (n.113-79G=) n.283-79G= n.189-79G= | |
9 | g.101430045C>T | CA2691006442 | ALDOB | c.113-79G>A (n.113-79G>A) n.283-79G>A n.189-79G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430046C>A | CA2691006443 | ALDOB | c.113-80G>T (n.113-80G>T) n.283-80G>T n.189-80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430046C= | CA1868281264 | ALDOB | c.113-80G= (n.113-80G=) n.283-80G= n.189-80G= | |
9 | g.101430046C>T | CA857735149 | ALDOB | c.113-80G>A (n.113-80G>A) n.283-80G>A n.189-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430047C>T | CA2691006444 | ALDOB | c.113-81G>A (n.113-81G>A) n.283-81G>A n.189-81G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430048T>C | CA2691006445 | ALDOB | c.113-82A>G (n.113-82A>G) n.283-82A>G n.189-82A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430049C>A | CA2691006446 | ALDOB | c.113-83G>T (n.113-83G>T) n.283-83G>T n.189-83G>T | gnomAD v4 |
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