Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429960A= | CA1868281203 | ALDOB | c.119T= (p.Met40=) n.289T= n.195T= | |
9 | g.101429960A>C | CA196958130 | ALDOB | c.119T>G (p.Met40Arg) n.289T>G n.195T>G | dbSNP |
9 | g.101429960A>G | CA5161721 | ALDOB | c.119T>C (p.Met40Thr) n.289T>C n.195T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429960A>T | CA374266060 | ALDOB | c.119T>A (p.Met40Lys) n.289T>A n.195T>A | |
9 | g.101429961T>A | CA374266061 | ALDOB | c.118A>T (p.Met40Leu) n.288A>T n.194A>T | |
9 | g.101429961T>C | CA374266063 | ALDOB | c.118A>G (p.Met40Val) n.288A>G n.194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429961T>G | CA374266062 | ALDOB | c.118A>C (p.Met40Leu) n.288A>C n.194A>C | |
9 | g.101429961T= | CA1868281204 | ALDOB | c.118A= (p.Met40=) n.288A= n.194A= | |
9 | g.101429962G>A | CA466463099 | ALDOB | c.117C>T (p.Thr39=) n.287C>T n.193C>T | |
9 | g.101429962G>C | CA466463100 | ALDOB | c.117C>G (p.Thr39=) n.287C>G n.193C>G | |
9 | g.101429962G>T | CA466463101 | ALDOB | c.117C>A (p.Thr39=) n.287C>A n.193C>A | |
9 | g.101429963G>A | CA374266064 | ALDOB | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.286C>T n.192C>T | |
9 | g.101429963G>C | CA374266065 | ALDOB | c.116C>G (p.Thr39Ser) n.286C>G n.192C>G | |
9 | g.101429963G>T | CA374266066 | ALDOB | c.116C>A (p.Thr39Asn) n.286C>A n.192C>A | |
9 | g.101429963_101429967delinsGTACC | CA1868281205 | ALDOB | c.113-1_116delinsGGTAC n.283-1_286delinsGGTAC n.189-1_192delinsGGTAC | |
9 | g.101429964T>A | CA374266067 | ALDOB | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.285A>T n.191A>T | |
9 | g.101429964T>C | CA374266068 | ALDOB | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.285A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.101429964T>G | CA374266069 | ALDOB | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.285A>C n.191A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429964T= | CA1868281206 | ALDOB | c.115A= (p.Thr39=) n.285A= n.191A= | |
9 | g.101429966_101429969del | CA199107 | ALDOB | c.113-1_115del n.283-1_285del n.189-1_191del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429965A= | CA1868281207 | ALDOB | c.114T= (p.Gly38=) n.284T= n.190T= | |
9 | g.101429965A>C | CA466463102 | ALDOB | c.114T>G (p.Gly38=) n.284T>G n.190T>G | |
9 | g.101429965A>G | CA466463104 | ALDOB | c.114T>C (p.Gly38=) n.284T>C n.190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429965A>T | CA466463103 | ALDOB | c.114T>A (p.Gly38=) n.284T>A n.190T>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101429966C>A | CA374266070 | ALDOB | c.113G>T (p.Gly38Val) n.283G>T n.189G>T | |
9 | g.101429966C>G | CA374266071 | ALDOB | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.283G>C n.189G>C | |
9 | g.101429966C>T | CA374266072 | ALDOB | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.283G>A n.189G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429967_101429968insCACAGATTCATCTGCAGCCAGGATGCC | CA1868281208 | ALDOB | c.113_114insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG n.283_284insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG n.189_190insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG | dbSNP |
9 | g.101429967C>A | CA374266073 | ALDOB | c.113-1G>T (n.113-1G>T) n.283-1G>T n.189-1G>T | |
9 | g.101429967C= | CA1868281209 | ALDOB | c.113-1G= (n.113-1G=) n.283-1G= n.189-1G= | |
9 | g.101429967C>G | CA5161722 | ALDOB | c.113-1G>C (n.113-1G>C) n.283-1G>C n.189-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429967C>T | CA5161723 | ALDOB | c.113-1G>A (n.113-1G>A) n.283-1G>A n.189-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429968T>A | CA374266074 | ALDOB | c.113-2A>T (n.113-2A>T) n.283-2A>T n.189-2A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429968T>C | CA374266076 | ALDOB | c.113-2A>G (n.113-2A>G) n.283-2A>G n.189-2A>G | ClinVar |
9 | g.101429968T>G | CA374266075 | ALDOB | c.113-2A>C (n.113-2A>C) n.283-2A>C n.189-2A>C | |
9 | g.101429969A= | CA1868281210 | ALDOB | c.113-3T= (n.113-3T=) n.283-3T= n.189-3T= | |
9 | g.101429969A>G | CA1127398801 | ALDOB | c.113-3T>C (n.113-3T>C) n.283-3T>C n.189-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429969dup | CA2579403747 | ALDOB | c.113-3dup (n.113-3dup) n.283-3dup n.189-3dup | |
9 | g.101429970T>C | CA2579403748 | ALDOB | c.113-4A>G (n.113-4A>G) n.283-4A>G n.189-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101429970_101429971delinsTG | CA1868281211 | ALDOB | c.113-5_113-4delinsCA (n.113-5_113-4delinsCA) n.283-5_283-4delinsCA n.189-5_189-4delinsCA | |
9 | g.101429971G>A | CA2691006414 | ALDOB | c.113-5C>T (n.113-5C>T) n.283-5C>T n.189-5C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429971G>T | CA2691006415 | ALDOB | c.113-5C>A (n.113-5C>A) n.283-5C>A n.189-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429972del | CA1868281212 | ALDOB | c.113-5del (n.113-5del) n.283-5del n.189-5del | dbSNP |
9 | g.101429972G>A | CA1868281214 | ALDOB | c.113-6C>T (n.113-6C>T) n.283-6C>T n.189-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429972G= | CA1868281213 | ALDOB | c.113-6C= (n.113-6C=) n.283-6C= n.189-6C= | |
9 | g.101429973T>A | CA2691006416 | ALDOB | c.113-7A>T (n.113-7A>T) n.283-7A>T n.189-7A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429973T>C | CA1868281216 | ALDOB | c.113-7A>G (n.113-7A>G) n.283-7A>G n.189-7A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429973T>G | CA1139661096 | ALDOB | c.113-7A>C (n.113-7A>C) n.283-7A>C n.189-7A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429973T= | CA1868281215 | ALDOB | c.113-7A= (n.113-7A=) n.283-7A= n.189-7A= | |
9 | g.101429974G>T | CA2573143654 | ALDOB | c.113-8C>A (n.113-8C>A) n.283-8C>A n.189-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429975G>A | CA1127398804 | ALDOB | c.113-9C>T (n.113-9C>T) n.283-9C>T n.189-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429975G= | CA1868281217 | ALDOB | c.113-9C= (n.113-9C=) n.283-9C= n.189-9C= | |
9 | g.101429976G>A | CA590045552 | ALDOB | c.113-10C>T (n.113-10C>T) n.283-10C>T n.189-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429976G>C | CA5161724 | ALDOB | c.113-10C>G (n.113-10C>G) n.283-10C>G n.189-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429976G= | CA1868281218 | ALDOB | c.113-10C= (n.113-10C=) n.283-10C= n.189-10C= | |
9 | g.101429979_101429990del | CA2691006417 | ALDOB | c.113-22_113-11del (n.113-22_113-11del) n.283-22_283-11del n.189-22_189-11del | gnomAD v4 |
9 | g.101429978G>A | CA2579403749 | ALDOB | c.113-12C>T (n.113-12C>T) n.283-12C>T n.189-12C>T | |
9 | g.101429979G>A | CA196958139 | ALDOB | c.113-13C>T (n.113-13C>T) n.283-13C>T n.189-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429979G= | CA1868281219 | ALDOB | c.113-13C= (n.113-13C=) n.283-13C= n.189-13C= | |
9 | g.101429980G>A | CA2579403750 | ALDOB | c.113-14C>T (n.113-14C>T) n.283-14C>T n.189-14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429980G>T | CA2691006418 | ALDOB | c.113-14C>A (n.113-14C>A) n.283-14C>A n.189-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429980_101429981delinsGC | CA1868281220 | ALDOB | c.113-15_113-14delinsGC (n.113-15_113-14delinsGC) n.283-15_283-14delinsGC n.189-15_189-14delinsGC | |
9 | g.101429981C>T | CA2691006419 | ALDOB | c.113-15G>A (n.113-15G>A) n.283-15G>A n.189-15G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429982del | CA1868281221 | ALDOB | c.113-15del (n.113-15del) n.283-15del n.189-15del | dbSNP |
9 | g.101429982C>A | CA2579403751 | ALDOB | c.113-16G>T (n.113-16G>T) n.283-16G>T n.189-16G>T | |
9 | g.101429983A= | CA1868281222 | ALDOB | c.113-17T= (n.113-17T=) n.283-17T= n.189-17T= | |
9 | g.101429983A>G | CA590045553 | ALDOB | c.113-17T>C (n.113-17T>C) n.283-17T>C n.189-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429984A= | CA1868281223 | ALDOB | c.113-18T= (n.113-18T=) n.283-18T= n.189-18T= | |
9 | g.101429984A>G | CA196958141 | ALDOB | c.113-18T>C (n.113-18T>C) n.283-18T>C n.189-18T>C | dbSNP |
9 | g.101429989_101430010del | CA2691006420 | ALDOB | c.113-39_113-18del (n.113-39_113-18del) n.283-39_283-18del n.189-39_189-18del | gnomAD v4 |
9 | g.101429985G>A | CA5161725 | ALDOB | c.113-19C>T (n.113-19C>T) n.283-19C>T n.189-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429985G= | CA1868281224 | ALDOB | c.113-19C= (n.113-19C=) n.283-19C= n.189-19C= | |
9 | g.101429986G>A | CA1868281226 | ALDOB | c.113-20C>T (n.113-20C>T) n.283-20C>T n.189-20C>T | dbSNP |
9 | g.101429986G= | CA1868281225 | ALDOB | c.113-20C= (n.113-20C=) n.283-20C= n.189-20C= | |
9 | g.101429987G>A | CA5161726 | ALDOB | c.113-21C>T (n.113-21C>T) n.283-21C>T n.189-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429987G= | CA1868281227 | ALDOB | c.113-21C= (n.113-21C=) n.283-21C= n.189-21C= | |
9 | g.101429988C>A | CA5161727 | ALDOB | c.113-22G>T (n.113-22G>T) n.283-22G>T n.189-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429988C= | CA1868281228 | ALDOB | c.113-22G= (n.113-22G=) n.283-22G= n.189-22G= | |
9 | g.101429988C>T | CA2691006421 | ALDOB | c.113-22G>A (n.113-22G>A) n.283-22G>A n.189-22G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429989A= | CA1868281229 | ALDOB | c.113-23T= (n.113-23T=) n.283-23T= n.189-23T= | |
9 | g.101429989A>C | CA857735125 | ALDOB | c.113-23T>G (n.113-23T>G) n.283-23T>G n.189-23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429990G>A | CA5161728 | ALDOB | c.113-24C>T (n.113-24C>T) n.283-24C>T n.189-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429990G= | CA1868281230 | ALDOB | c.113-24C= (n.113-24C=) n.283-24C= n.189-24C= | |
9 | g.101429993T>C | CA2691006422 | ALDOB | c.113-27A>G (n.113-27A>G) n.283-27A>G n.189-27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429996G>A | CA2691006423 | ALDOB | c.113-30C>T (n.113-30C>T) n.283-30C>T n.189-30C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429996G= | CA1868281231 | ALDOB | c.113-30C= (n.113-30C=) n.283-30C= n.189-30C= | |
9 | g.101429996G>T | CA1868281232 | ALDOB | c.113-30C>A (n.113-30C>A) n.283-30C>A n.189-30C>A | dbSNP |
9 | g.101429997G>A | CA1868281234 | ALDOB | c.113-31C>T (n.113-31C>T) n.283-31C>T n.189-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429997G= | CA1868281233 | ALDOB | c.113-31C= (n.113-31C=) n.283-31C= n.189-31C= | |
9 | g.101429999G>T | CA2691006424 | ALDOB | c.113-33C>A (n.113-33C>A) n.283-33C>A n.189-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430000C>A | CA5161729 | ALDOB | c.113-34G>T (n.113-34G>T) n.283-34G>T n.189-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430000C= | CA1868281235 | ALDOB | c.113-34G= (n.113-34G=) n.283-34G= n.189-34G= | |
9 | g.101430000C>G | CA5161731 | ALDOB | c.113-34G>C (n.113-34G>C) n.283-34G>C n.189-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430000C>T | CA5161730 | ALDOB | c.113-34G>A (n.113-34G>A) n.283-34G>A n.189-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430001A>G | CA2691006425 | ALDOB | c.113-35T>C (n.113-35T>C) n.283-35T>C n.189-35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430003G>A | CA2579403752 | ALDOB | c.113-37C>T (n.113-37C>T) n.283-37C>T n.189-37C>T | |
9 | g.101430003G>T | CA2691006426 | ALDOB | c.113-37C>A (n.113-37C>A) n.283-37C>A n.189-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430004C= | CA1868281236 | ALDOB | c.113-38G= (n.113-38G=) n.283-38G= n.189-38G= | |
9 | g.101430004C>G | CA5161732 | ALDOB | c.113-38G>C (n.113-38G>C) n.283-38G>C n.189-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430004C>T | CA5161733 | ALDOB | c.113-38G>A (n.113-38G>A) n.283-38G>A n.189-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430005C>G | CA2691006427 | ALDOB | c.113-39G>C (n.113-39G>C) n.283-39G>C n.189-39G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101430006A= | CA1868281237 | ALDOB | c.113-40T= (n.113-40T=) n.283-40T= n.189-40T= | |
9 | g.101430006A>G | CA5161734 | ALDOB | c.113-40T>C (n.113-40T>C) n.283-40T>C n.189-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430007G>A | CA5161735 | ALDOB | c.113-41C>T (n.113-41C>T) n.283-41C>T n.189-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430007G= | CA1868281238 | ALDOB | c.113-41C= (n.113-41C=) n.283-41C= n.189-41C= | |
9 | g.101430008G>A | CA2691006428 | ALDOB | c.113-42C>T (n.113-42C>T) n.283-42C>T n.189-42C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430009G>T | CA2691006429 | ALDOB | c.113-43C>A (n.113-43C>A) n.283-43C>A n.189-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430010C= | CA1868281239 | ALDOB | c.113-44G= (n.113-44G=) n.283-44G= n.189-44G= | |
9 | g.101430010C>T | CA5161736 | ALDOB | c.113-44G>A (n.113-44G>A) n.283-44G>A n.189-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430013T>C | CA2691006431 | ALDOB | c.113-47A>G (n.113-47A>G) n.283-47A>G n.189-47A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430014C>A | CA5161738 | ALDOB | c.113-48G>T (n.113-48G>T) n.283-48G>T n.189-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.101430014C= | CA1868281240 | ALDOB | c.113-48G= (n.113-48G=) n.283-48G= n.189-48G= | |
9 | g.101430014C>G | CA5161737 | ALDOB | c.113-48G>C (n.113-48G>C) n.283-48G>C n.189-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430014C>T | CA2720050544 | ALDOB | c.113-48G>A (n.113-48G>A) n.283-48G>A n.189-48G>A | dbSNP |
9 | g.101430018T>C | CA2691006432 | ALDOB | c.113-52A>G (n.113-52A>G) n.283-52A>G n.189-52A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430019C>A | CA590045558 | ALDOB | c.113-53G>T (n.113-53G>T) n.283-53G>T n.189-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101430019C= | CA1868281241 | ALDOB | c.113-53G= (n.113-53G=) n.283-53G= n.189-53G= | |
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9 | g.101430021C>T | CA2691006433 | ALDOB | c.113-55G>A (n.113-55G>A) n.283-55G>A n.189-55G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.101430022C>T | CA1868281243 | ALDOB | c.113-56G>A (n.113-56G>A) n.283-56G>A n.189-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.101430024T>C | CA2691006434 | ALDOB | c.113-58A>G (n.113-58A>G) n.283-58A>G n.189-58A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.101430026C= | CA1868281246 | ALDOB | c.113-60G= (n.113-60G=) n.283-60G= n.189-60G= | |
9 | g.101430026C>G | CA1868281247 | ALDOB | c.113-60G>C (n.113-60G>C) n.283-60G>C n.189-60G>C | dbSNP |
9 | g.101430026C>T | CA2691006435 | ALDOB | c.113-60G>A (n.113-60G>A) n.283-60G>A n.189-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.101430029_101430030insCACCCAAACACACCCAAC | CA2785326750 | ALDOB | c.113-63_113-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG (n.113-63_113-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG) n.283-63_283-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG n.189-63_189-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG | |
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9 | g.101430030A>C | CA2691006438 | ALDOB | c.113-64T>G (n.113-64T>G) n.283-64T>G n.189-64T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430030A>G | CA1868281252 | ALDOB | c.113-64T>C (n.113-64T>C) n.283-64T>C n.189-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430030_101430038del | CA2785326751 | ALDOB | c.113-72_113-64del (n.113-72_113-64del) n.283-72_283-64del n.189-72_189-64del | |
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9 | g.101430032A>G | CA196958161 | ALDOB | c.113-66T>C (n.113-66T>C) n.283-66T>C n.189-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101430033T>C | CA2579403755 | ALDOB | c.113-67A>G (n.113-67A>G) n.283-67A>G n.189-67A>G | |
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9 | g.101430035A>G | CA857735145 | ALDOB | c.113-69T>C (n.113-69T>C) n.283-69T>C n.189-69T>C | dbSNP |
9 | g.101430035_101430036del | CA2691006439 | ALDOB | c.113-70_113-69del (n.113-70_113-69del) n.283-70_283-69del n.189-70_189-69del | gnomAD v4 |
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9 | g.101430051C>A | CA2691006447 | ALDOB | c.113-85G>T (n.113-85G>T) n.283-85G>T n.189-85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101430051C>T | CA2691006448 | ALDOB | c.113-85G>A (n.113-85G>A) n.283-85G>A n.189-85G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430052C>A | CA2691006449 | ALDOB | c.113-86G>T (n.113-86G>T) n.283-86G>T n.189-86G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.101430053A>C | CA2691006450 | ALDOB | c.113-87T>G (n.113-87T>G) n.283-87T>G n.189-87T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101430056G>T | CA2579403758 | ALDOB | c.113-90C>A (n.113-90C>A) n.283-90C>A n.189-90C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.101430059G>A | CA1868281269 | ALDOB | c.113-93C>T (n.113-93C>T) n.283-93C>T n.189-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101430059G= | CA1868281268 | ALDOB | c.113-93C= (n.113-93C=) n.283-93C= n.189-93C= | |
9 | g.101430059G>T | CA2579403760 | ALDOB | c.113-93C>A (n.113-93C>A) n.283-93C>A n.189-93C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101430060A>C | CA2785326756 | ALDOB | c.113-94T>G (n.113-94T>G) n.283-94T>G n.189-94T>G |