| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429918_101429956dup | CA2691006398 | ALDOB | c.131_169dup (p.Arg56_Arg57insLeuGlnArgIleLysValGluAsnThrGluGluAsnArg) n.301_339dup n.207_245dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429933del | CA2499219521 | ALDOB | c.146del (p.Val49GlyfsTer29) c.146del (p.Val49GlyfsTer?) n.316del n.222del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429933A>C | CA374266004 | ALDOB | c.146T>G (p.Val49Gly) n.316T>G n.222T>G | COSMIC |
| 9 | g.101429933A>G | CA374266005 | ALDOB | c.146T>C (p.Val49Ala) n.316T>C n.222T>C | |
| 9 | g.101429933A>T | CA374266003 | ALDOB | c.146T>A (p.Val49Glu) n.316T>A n.222T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429934C>A | CA374266006 | ALDOB | c.145G>T (p.Val49Leu) n.315G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429934C>G | CA374266007 | ALDOB | c.145G>C (p.Val49Leu) n.315G>C n.221G>C | |
| 9 | g.101429934C>T | CA374266008 | ALDOB | c.145G>A (p.Val49Met) n.315G>A n.221G>A | |
| 9 | g.101429935C>A | CA374266009 | ALDOB | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.314G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429935C= | CA1868281189 | ALDOB | c.144G= (p.Lys48=) n.314G= n.220G= | |
| 9 | g.101429935C>G | CA374266010 | ALDOB | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.314G>C n.220G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429935C>T | CA466463082 | ALDOB | c.144G>A (p.Lys48=) n.314G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429936T>A | CA374266011 | ALDOB | c.143A>T (p.Lys48Met) n.313A>T n.219A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429936T>C | CA374266012 | ALDOB | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.313A>G n.219A>G | |
| 9 | g.101429936T>G | CA374266013 | ALDOB | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.313A>C n.219A>C | |
| 9 | g.101429937T>A | CA374266014 | ALDOB | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.312A>T n.218A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429937T>C | CA374266016 | ALDOB | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.312A>G n.218A>G | |
| 9 | g.101429937T>G | CA374266015 | ALDOB | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.312A>C n.218A>C | |
| 9 | g.101429938G>A | CA466463083 | ALDOB | c.141C>T (p.Ile47=) n.311C>T n.217C>T | |
| 9 | g.101429938G>C | CA374266017 | ALDOB | c.141C>G (p.Ile47Met) n.311C>G n.217C>G | |
| 9 | g.101429938G= | CA1868281190 | ALDOB | c.141C= (p.Ile47=) n.311C= n.217C= | |
| 9 | g.101429938G>T | CA466463084 | ALDOB | c.141C>A (p.Ile47=) n.311C>A n.217C>A | dbSNP |
| 9 | g.101429939A= | CA1868281191 | ALDOB | c.140T= (p.Ile47=) n.310T= n.216T= | |
| 9 | g.101429939A>C | CA374266018 | ALDOB | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.310T>G n.216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429939A>G | CA374266019 | ALDOB | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.310T>C n.216T>C | |
| 9 | g.101429939A>T | CA374266020 | ALDOB | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.310T>A n.216T>A | |
| 9 | g.101429940T>A | CA374266021 | ALDOB | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.309A>T n.215A>T | |
| 9 | g.101429940T>C | CA374266023 | ALDOB | c.139A>G (p.Ile47Val) n.309A>G n.215A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429940T>G | CA374266022 | ALDOB | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.309A>C n.215A>C | |
| 9 | g.101429941C>A | CA374266024 | ALDOB | c.138G>T (p.Arg46Ser) n.308G>T n.214G>T | |
| 9 | g.101429941C= | CA1868281192 | ALDOB | c.138G= (p.Arg46=) n.308G= n.214G= | |
| 9 | g.101429941C>G | CA374266025 | ALDOB | c.138G>C (p.Arg46Ser) n.308G>C n.214G>C | |
| 9 | g.101429941C>T | CA466463085 | ALDOB | c.138G>A (p.Arg46=) n.308G>A n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429942C>A | CA374266026 | ALDOB | c.137G>T (p.Arg46Met) n.307G>T n.213G>T | |
| 9 | g.101429942C= | CA1868281193 | ALDOB | c.137G= (p.Arg46=) n.307G= n.213G= | |
| 9 | g.101429942C>G | CA374266027 | ALDOB | c.137G>C (p.Arg46Thr) n.307G>C n.213G>C | |
| 9 | g.101429942C>T | CA196958120 | ALDOB | c.137G>A (p.Arg46Lys) n.307G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429943del | CA2697557928 | ALDOB | c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) n.306del n.212del | ClinVar |
| 9 | g.101429943T>A | CA129579 | ALDOB | c.136A>T (p.Arg46Trp) n.306A>T n.212A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429943T>C | CA374266028 | ALDOB | c.136A>G (p.Arg46Gly) n.306A>G n.212A>G | |
| 9 | g.101429943T>G | CA466463086 | ALDOB | c.136A>C (p.Arg46=) n.306A>C n.212A>C | |
| 9 | g.101429943T= | CA1868281194 | ALDOB | c.136A= (p.Arg46=) n.306A= n.212A= | |
| 9 | g.101429944C>A | CA196958124 | ALDOB | c.135G>T (p.Gln45His) n.305G>T n.211G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429944C= | CA1868281195 | ALDOB | c.135G= (p.Gln45=) n.305G= n.211G= | |
| 9 | g.101429944C>G | CA374266029 | ALDOB | c.135G>C (p.Gln45His) n.305G>C n.211G>C | |
| 9 | g.101429944C>T | CA466463087 | ALDOB | c.135G>A (p.Gln45=) n.305G>A n.211G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429944_101429945insAGAG | CA645547396 | ALDOB | c.134_135insCTCT (p.Gln45HisfsTer10) n.304_305insCTCT n.210_211insCTCT | COSMIC |
| 9 | g.101429945T>A | CA374266030 | ALDOB | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.304A>T n.210A>T | |
| 9 | g.101429945T>C | CA5161717 | ALDOB | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.304A>G n.210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429945T>G | CA374266031 | ALDOB | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.304A>C n.210A>C | |
| 9 | g.101429945T= | CA1868281196 | ALDOB | c.134A= (p.Gln45=) n.304A= n.210A= | |
| 9 | g.101429946G>A | CA374266034 | ALDOB | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.303C>T n.209C>T | |
| 9 | g.101429946G>C | CA374266032 | ALDOB | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.303C>G n.209C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429946G>T | CA374266033 | ALDOB | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.303C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429947C>A | CA466463088 | ALDOB | c.132G>T (p.Leu44=) n.302G>T n.208G>T | |
| 9 | g.101429947C>G | CA466463089 | ALDOB | c.132G>C (p.Leu44=) n.302G>C n.208G>C | |
| 9 | g.101429947C>T | CA466463090 | ALDOB | c.132G>A (p.Leu44=) n.302G>A n.208G>A | |
| 9 | g.101429948A>C | CA374266035 | ALDOB | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.301T>G n.207T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429948A>G | CA374266036 | ALDOB | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.301T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429948A>T | CA374266037 | ALDOB | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.301T>A n.207T>A | |
| 9 | g.101429949G>A | CA466463091 | ALDOB | c.130C>T (p.Leu44=) n.300C>T n.206C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429949G>C | CA374266038 | ALDOB | c.130C>G (p.Leu44Val) n.300C>G n.206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429949G= | CA1868281197 | ALDOB | c.130C= (p.Leu44=) n.300C= n.206C= | |
| 9 | g.101429949G>T | CA374266039 | ALDOB | c.130C>A (p.Leu44Met) n.300C>A n.206C>A | |
| 9 | g.101429950G>A | CA466463092 | ALDOB | c.129C>T (p.Arg43=) n.299C>T n.205C>T | ClinVar |
| 9 | g.101429950G>C | CA466463093 | ALDOB | c.129C>G (p.Arg43=) n.299C>G n.205C>G | |
| 9 | g.101429950G>T | CA466463094 | ALDOB | c.129C>A (p.Arg43=) n.299C>A n.205C>A | |
| 9 | g.101429951C>A | CA374266040 | ALDOB | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.298G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429951C= | CA1868281198 | ALDOB | c.128G= (p.Arg43=) n.298G= n.204G= | |
| 9 | g.101429951C>G | CA374266041 | ALDOB | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.298G>C n.204G>C | |
| 9 | g.101429951C>T | CA5161718 | ALDOB | c.128G>A (p.Arg43His) n.298G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429952G>A | CA5161719 | ALDOB | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.297C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429952G>C | CA374266042 | ALDOB | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.297C>G n.203C>G | |
| 9 | g.101429952G= | CA1868281199 | ALDOB | c.127C= (p.Arg43=) n.297C= n.203C= | |
| 9 | g.101429952G>T | CA374266043 | ALDOB | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.297C>A n.203C>A | |
| 9 | g.101429953G>A | CA466463095 | ALDOB | c.126C>T (p.Asn42=) n.296C>T n.202C>T | |
| 9 | g.101429953G>C | CA374266044 | ALDOB | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.296C>G n.202C>G | |
| 9 | g.101429953G>T | CA374266045 | ALDOB | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.296C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429954T>A | CA374266048 | ALDOB | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.295A>T n.201A>T | |
| 9 | g.101429954T>C | CA374266046 | ALDOB | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.295A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429954T>G | CA374266047 | ALDOB | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.295A>C n.201A>C | dbSNP |
| 9 | g.101429954T= | CA1868281200 | ALDOB | c.125A= (p.Asn42=) n.295A= n.201A= | |
| 9 | g.101429955T>A | CA374266049 | ALDOB | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.294A>T n.200A>T | |
| 9 | g.101429955T>C | CA374266050 | ALDOB | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.294A>G n.200A>G | |
| 9 | g.101429955T>G | CA374266051 | ALDOB | c.124A>C (p.Asn42His) n.294A>C n.200A>C | |
| 9 | g.101429956C>A | CA466463096 | ALDOB | c.123G>T (p.Gly41=) n.293G>T n.199G>T | |
| 9 | g.101429956C= | CA1868281201 | ALDOB | c.123G= (p.Gly41=) n.293G= n.199G= | |
| 9 | g.101429956C>G | CA466463097 | ALDOB | c.123G>C (p.Gly41=) n.293G>C n.199G>C | |
| 9 | g.101429956C>T | CA466463098 | ALDOB | c.123G>A (p.Gly41=) n.293G>A n.199G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429957C>A | CA374266052 | ALDOB | c.122G>T (p.Gly41Val) n.292G>T n.198G>T | |
| 9 | g.101429957C>G | CA374266053 | ALDOB | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.292G>C n.198G>C | |
| 9 | g.101429957C>T | CA374266054 | ALDOB | c.122G>A (p.Gly41Glu) n.292G>A n.198G>A | |
| 9 | g.101429958C>A | CA374266055 | ALDOB | c.121G>T (p.Gly41Trp) n.291G>T n.197G>T | |
| 9 | g.101429958C= | CA1868281202 | ALDOB | c.121G= (p.Gly41=) n.291G= n.197G= | |
| 9 | g.101429958C>G | CA374266056 | ALDOB | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.291G>C n.197G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429958C>T | CA5161720 | ALDOB | c.121G>A (p.Gly41Arg) n.291G>A n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429959C>A | CA374266057 | ALDOB | c.120G>T (p.Met40Ile) n.290G>T n.196G>T | |
| 9 | g.101429959C>G | CA374266058 | ALDOB | c.120G>C (p.Met40Ile) n.290G>C n.196G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429959C>T | CA374266059 | ALDOB | c.120G>A (p.Met40Ile) n.290G>A n.196G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429960A= | CA1868281203 | ALDOB | c.119T= (p.Met40=) n.289T= n.195T= | |
| 9 | g.101429960A>C | CA196958130 | ALDOB | c.119T>G (p.Met40Arg) n.289T>G n.195T>G | dbSNP |
| 9 | g.101429960A>G | CA5161721 | ALDOB | c.119T>C (p.Met40Thr) n.289T>C n.195T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429960A>T | CA374266060 | ALDOB | c.119T>A (p.Met40Lys) n.289T>A n.195T>A | |
| 9 | g.101429961T>A | CA374266061 | ALDOB | c.118A>T (p.Met40Leu) n.288A>T n.194A>T | |
| 9 | g.101429961T>C | CA374266063 | ALDOB | c.118A>G (p.Met40Val) n.288A>G n.194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429961T>G | CA374266062 | ALDOB | c.118A>C (p.Met40Leu) n.288A>C n.194A>C | |
| 9 | g.101429961T= | CA1868281204 | ALDOB | c.118A= (p.Met40=) n.288A= n.194A= | |
| 9 | g.101429962G>A | CA466463099 | ALDOB | c.117C>T (p.Thr39=) n.287C>T n.193C>T | |
| 9 | g.101429962G>C | CA466463100 | ALDOB | c.117C>G (p.Thr39=) n.287C>G n.193C>G | |
| 9 | g.101429962G>T | CA466463101 | ALDOB | c.117C>A (p.Thr39=) n.287C>A n.193C>A | |
| 9 | g.101429963G>A | CA374266064 | ALDOB | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.286C>T n.192C>T | |
| 9 | g.101429963G>C | CA374266065 | ALDOB | c.116C>G (p.Thr39Ser) n.286C>G n.192C>G | |
| 9 | g.101429963G>T | CA374266066 | ALDOB | c.116C>A (p.Thr39Asn) n.286C>A n.192C>A | |
| 9 | g.101429963_101429967delinsGTACC | CA1868281205 | ALDOB | c.113-1_116delinsGGTAC n.283-1_286delinsGGTAC n.189-1_192delinsGGTAC | |
| 9 | g.101429964T>A | CA374266067 | ALDOB | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.285A>T n.191A>T | |
| 9 | g.101429964T>C | CA374266068 | ALDOB | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.285A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101429964T>G | CA374266069 | ALDOB | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.285A>C n.191A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429964T= | CA1868281206 | ALDOB | c.115A= (p.Thr39=) n.285A= n.191A= | |
| 9 | g.101429966_101429969del | CA199107 | ALDOB | c.113-1_115del n.283-1_285del n.189-1_191del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429965A= | CA1868281207 | ALDOB | c.114T= (p.Gly38=) n.284T= n.190T= | |
| 9 | g.101429965A>C | CA466463102 | ALDOB | c.114T>G (p.Gly38=) n.284T>G n.190T>G | |
| 9 | g.101429965A>G | CA466463104 | ALDOB | c.114T>C (p.Gly38=) n.284T>C n.190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429965A>T | CA466463103 | ALDOB | c.114T>A (p.Gly38=) n.284T>A n.190T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429966C>A | CA374266070 | ALDOB | c.113G>T (p.Gly38Val) n.283G>T n.189G>T | |
| 9 | g.101429966C>G | CA374266071 | ALDOB | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.283G>C n.189G>C | |
| 9 | g.101429966C>T | CA374266072 | ALDOB | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.283G>A n.189G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429967_101429968insCACAGATTCATCTGCAGCCAGGATGCC | CA1868281208 | ALDOB | c.113_114insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG n.283_284insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG n.189_190insCATCCTGGCTGCAGATGAATCTGTGGG | dbSNP |
| 9 | g.101429967C>A | CA374266073 | ALDOB | c.113-1G>T (n.113-1G>T) n.283-1G>T n.189-1G>T | |
| 9 | g.101429967C= | CA1868281209 | ALDOB | c.113-1G= (n.113-1G=) n.283-1G= n.189-1G= | |
| 9 | g.101429967C>G | CA5161722 | ALDOB | c.113-1G>C (n.113-1G>C) n.283-1G>C n.189-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429967C>T | CA5161723 | ALDOB | c.113-1G>A (n.113-1G>A) n.283-1G>A n.189-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429968T>A | CA374266074 | ALDOB | c.113-2A>T (n.113-2A>T) n.283-2A>T n.189-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429968T>C | CA374266076 | ALDOB | c.113-2A>G (n.113-2A>G) n.283-2A>G n.189-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.101429968T>G | CA374266075 | ALDOB | c.113-2A>C (n.113-2A>C) n.283-2A>C n.189-2A>C | |
| 9 | g.101429969A= | CA1868281210 | ALDOB | c.113-3T= (n.113-3T=) n.283-3T= n.189-3T= | |
| 9 | g.101429969A>G | CA1127398801 | ALDOB | c.113-3T>C (n.113-3T>C) n.283-3T>C n.189-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429969dup | CA2579403747 | ALDOB | c.113-3dup (n.113-3dup) n.283-3dup n.189-3dup | |
| 9 | g.101429970T>C | CA2579403748 | ALDOB | c.113-4A>G (n.113-4A>G) n.283-4A>G n.189-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429970_101429971delinsTG | CA1868281211 | ALDOB | c.113-5_113-4delinsCA (n.113-5_113-4delinsCA) n.283-5_283-4delinsCA n.189-5_189-4delinsCA | |
| 9 | g.101429971G>A | CA2691006414 | ALDOB | c.113-5C>T (n.113-5C>T) n.283-5C>T n.189-5C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429971G>T | CA2691006415 | ALDOB | c.113-5C>A (n.113-5C>A) n.283-5C>A n.189-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429972del | CA1868281212 | ALDOB | c.113-5del (n.113-5del) n.283-5del n.189-5del | dbSNP |
| 9 | g.101429972G>A | CA1868281214 | ALDOB | c.113-6C>T (n.113-6C>T) n.283-6C>T n.189-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429972G= | CA1868281213 | ALDOB | c.113-6C= (n.113-6C=) n.283-6C= n.189-6C= | |
| 9 | g.101429973T>A | CA2691006416 | ALDOB | c.113-7A>T (n.113-7A>T) n.283-7A>T n.189-7A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429973T>C | CA1868281216 | ALDOB | c.113-7A>G (n.113-7A>G) n.283-7A>G n.189-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429973T>G | CA1139661096 | ALDOB | c.113-7A>C (n.113-7A>C) n.283-7A>C n.189-7A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429973T= | CA1868281215 | ALDOB | c.113-7A= (n.113-7A=) n.283-7A= n.189-7A= | |
| 9 | g.101429974G>T | CA2573143654 | ALDOB | c.113-8C>A (n.113-8C>A) n.283-8C>A n.189-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429975G>A | CA1127398804 | ALDOB | c.113-9C>T (n.113-9C>T) n.283-9C>T n.189-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429975G= | CA1868281217 | ALDOB | c.113-9C= (n.113-9C=) n.283-9C= n.189-9C= | |
| 9 | g.101429976G>A | CA590045552 | ALDOB | c.113-10C>T (n.113-10C>T) n.283-10C>T n.189-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429976G>C | CA5161724 | ALDOB | c.113-10C>G (n.113-10C>G) n.283-10C>G n.189-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429976G= | CA1868281218 | ALDOB | c.113-10C= (n.113-10C=) n.283-10C= n.189-10C= | |
| 9 | g.101429979_101429990del | CA2691006417 | ALDOB | c.113-22_113-11del (n.113-22_113-11del) n.283-22_283-11del n.189-22_189-11del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429978G>A | CA2579403749 | ALDOB | c.113-12C>T (n.113-12C>T) n.283-12C>T n.189-12C>T | |
| 9 | g.101429979G>A | CA196958139 | ALDOB | c.113-13C>T (n.113-13C>T) n.283-13C>T n.189-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429979G= | CA1868281219 | ALDOB | c.113-13C= (n.113-13C=) n.283-13C= n.189-13C= | |
| 9 | g.101429980G>A | CA2579403750 | ALDOB | c.113-14C>T (n.113-14C>T) n.283-14C>T n.189-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429980G>T | CA2691006418 | ALDOB | c.113-14C>A (n.113-14C>A) n.283-14C>A n.189-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429980_101429981delinsGC | CA1868281220 | ALDOB | c.113-15_113-14delinsGC (n.113-15_113-14delinsGC) n.283-15_283-14delinsGC n.189-15_189-14delinsGC | |
| 9 | g.101429981C>T | CA2691006419 | ALDOB | c.113-15G>A (n.113-15G>A) n.283-15G>A n.189-15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429982del | CA1868281221 | ALDOB | c.113-15del (n.113-15del) n.283-15del n.189-15del | dbSNP |
| 9 | g.101429982C>A | CA2579403751 | ALDOB | c.113-16G>T (n.113-16G>T) n.283-16G>T n.189-16G>T | |
| 9 | g.101429983A= | CA1868281222 | ALDOB | c.113-17T= (n.113-17T=) n.283-17T= n.189-17T= | |
| 9 | g.101429983A>G | CA590045553 | ALDOB | c.113-17T>C (n.113-17T>C) n.283-17T>C n.189-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429984A= | CA1868281223 | ALDOB | c.113-18T= (n.113-18T=) n.283-18T= n.189-18T= | |
| 9 | g.101429984A>G | CA196958141 | ALDOB | c.113-18T>C (n.113-18T>C) n.283-18T>C n.189-18T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429989_101430010del | CA2691006420 | ALDOB | c.113-39_113-18del (n.113-39_113-18del) n.283-39_283-18del n.189-39_189-18del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429985G>A | CA5161725 | ALDOB | c.113-19C>T (n.113-19C>T) n.283-19C>T n.189-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429985G= | CA1868281224 | ALDOB | c.113-19C= (n.113-19C=) n.283-19C= n.189-19C= | |
| 9 | g.101429986G>A | CA1868281226 | ALDOB | c.113-20C>T (n.113-20C>T) n.283-20C>T n.189-20C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429986G= | CA1868281225 | ALDOB | c.113-20C= (n.113-20C=) n.283-20C= n.189-20C= | |
| 9 | g.101429987G>A | CA5161726 | ALDOB | c.113-21C>T (n.113-21C>T) n.283-21C>T n.189-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429987G= | CA1868281227 | ALDOB | c.113-21C= (n.113-21C=) n.283-21C= n.189-21C= | |
| 9 | g.101429988C>A | CA5161727 | ALDOB | c.113-22G>T (n.113-22G>T) n.283-22G>T n.189-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429988C= | CA1868281228 | ALDOB | c.113-22G= (n.113-22G=) n.283-22G= n.189-22G= | |
| 9 | g.101429988C>T | CA2691006421 | ALDOB | c.113-22G>A (n.113-22G>A) n.283-22G>A n.189-22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429989A= | CA1868281229 | ALDOB | c.113-23T= (n.113-23T=) n.283-23T= n.189-23T= | |
| 9 | g.101429989A>C | CA857735125 | ALDOB | c.113-23T>G (n.113-23T>G) n.283-23T>G n.189-23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429990G>A | CA5161728 | ALDOB | c.113-24C>T (n.113-24C>T) n.283-24C>T n.189-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429990G= | CA1868281230 | ALDOB | c.113-24C= (n.113-24C=) n.283-24C= n.189-24C= | |
| 9 | g.101429993T>C | CA2691006422 | ALDOB | c.113-27A>G (n.113-27A>G) n.283-27A>G n.189-27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429996G>A | CA2691006423 | ALDOB | c.113-30C>T (n.113-30C>T) n.283-30C>T n.189-30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429996G= | CA1868281231 | ALDOB | c.113-30C= (n.113-30C=) n.283-30C= n.189-30C= | |
| 9 | g.101429996G>T | CA1868281232 | ALDOB | c.113-30C>A (n.113-30C>A) n.283-30C>A n.189-30C>A | dbSNP |
| 9 | g.101429997G>A | CA1868281234 | ALDOB | c.113-31C>T (n.113-31C>T) n.283-31C>T n.189-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429997G= | CA1868281233 | ALDOB | c.113-31C= (n.113-31C=) n.283-31C= n.189-31C= | |
| 9 | g.101429999G>T | CA2691006424 | ALDOB | c.113-33C>A (n.113-33C>A) n.283-33C>A n.189-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430000C>A | CA5161729 | ALDOB | c.113-34G>T (n.113-34G>T) n.283-34G>T n.189-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430000C= | CA1868281235 | ALDOB | c.113-34G= (n.113-34G=) n.283-34G= n.189-34G= | |
| 9 | g.101430000C>G | CA5161731 | ALDOB | c.113-34G>C (n.113-34G>C) n.283-34G>C n.189-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430000C>T | CA5161730 | ALDOB | c.113-34G>A (n.113-34G>A) n.283-34G>A n.189-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430001A>G | CA2691006425 | ALDOB | c.113-35T>C (n.113-35T>C) n.283-35T>C n.189-35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430003G>A | CA2579403752 | ALDOB | c.113-37C>T (n.113-37C>T) n.283-37C>T n.189-37C>T | |
| 9 | g.101430003G>T | CA2691006426 | ALDOB | c.113-37C>A (n.113-37C>A) n.283-37C>A n.189-37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430004C= | CA1868281236 | ALDOB | c.113-38G= (n.113-38G=) n.283-38G= n.189-38G= | |
| 9 | g.101430004C>G | CA5161732 | ALDOB | c.113-38G>C (n.113-38G>C) n.283-38G>C n.189-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430004C>T | CA5161733 | ALDOB | c.113-38G>A (n.113-38G>A) n.283-38G>A n.189-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430005C>G | CA2691006427 | ALDOB | c.113-39G>C (n.113-39G>C) n.283-39G>C n.189-39G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430006A= | CA1868281237 | ALDOB | c.113-40T= (n.113-40T=) n.283-40T= n.189-40T= | |
| 9 | g.101430006A>G | CA5161734 | ALDOB | c.113-40T>C (n.113-40T>C) n.283-40T>C n.189-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430007G>A | CA5161735 | ALDOB | c.113-41C>T (n.113-41C>T) n.283-41C>T n.189-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430007G= | CA1868281238 | ALDOB | c.113-41C= (n.113-41C=) n.283-41C= n.189-41C= | |
| 9 | g.101430008G>A | CA2691006428 | ALDOB | c.113-42C>T (n.113-42C>T) n.283-42C>T n.189-42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430009G>T | CA2691006429 | ALDOB | c.113-43C>A (n.113-43C>A) n.283-43C>A n.189-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430010C= | CA1868281239 | ALDOB | c.113-44G= (n.113-44G=) n.283-44G= n.189-44G= | |
| 9 | g.101430010C>T | CA5161736 | ALDOB | c.113-44G>A (n.113-44G>A) n.283-44G>A n.189-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430013T>C | CA2691006431 | ALDOB | c.113-47A>G (n.113-47A>G) n.283-47A>G n.189-47A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430014C>A | CA5161738 | ALDOB | c.113-48G>T (n.113-48G>T) n.283-48G>T n.189-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101430014C= | CA1868281240 | ALDOB | c.113-48G= (n.113-48G=) n.283-48G= n.189-48G= | |
| 9 | g.101430014C>G | CA5161737 | ALDOB | c.113-48G>C (n.113-48G>C) n.283-48G>C n.189-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430014C>T | CA2720050544 | ALDOB | c.113-48G>A (n.113-48G>A) n.283-48G>A n.189-48G>A | dbSNP |
| 9 | g.101430018T>C | CA2691006432 | ALDOB | c.113-52A>G (n.113-52A>G) n.283-52A>G n.189-52A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430019C>A | CA590045558 | ALDOB | c.113-53G>T (n.113-53G>T) n.283-53G>T n.189-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430019C= | CA1868281241 | ALDOB | c.113-53G= (n.113-53G=) n.283-53G= n.189-53G= | |
| 9 | g.101430019C>T | CA857735135 | ALDOB | c.113-53G>A (n.113-53G>A) n.283-53G>A n.189-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430021C>T | CA2691006433 | ALDOB | c.113-55G>A (n.113-55G>A) n.283-55G>A n.189-55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430022C= | CA1868281242 | ALDOB | c.113-56G= (n.113-56G=) n.283-56G= n.189-56G= | |
| 9 | g.101430022C>T | CA1868281243 | ALDOB | c.113-56G>A (n.113-56G>A) n.283-56G>A n.189-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430023C>A | CA857735138 | ALDOB | c.113-57G>T (n.113-57G>T) n.283-57G>T n.189-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430023C= | CA1868281244 | ALDOB | c.113-57G= (n.113-57G=) n.283-57G= n.189-57G= | |
| 9 | g.101430023C>T | CA1868281245 | ALDOB | c.113-57G>A (n.113-57G>A) n.283-57G>A n.189-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430024T>C | CA2691006434 | ALDOB | c.113-58A>G (n.113-58A>G) n.283-58A>G n.189-58A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430025T>C | CA2785326749 | ALDOB | c.113-59A>G (n.113-59A>G) n.283-59A>G n.189-59A>G | |
| 9 | g.101430026C= | CA1868281246 | ALDOB | c.113-60G= (n.113-60G=) n.283-60G= n.189-60G= | |
| 9 | g.101430026C>G | CA1868281247 | ALDOB | c.113-60G>C (n.113-60G>C) n.283-60G>C n.189-60G>C | dbSNP |
| 9 | g.101430026C>T | CA2691006435 | ALDOB | c.113-60G>A (n.113-60G>A) n.283-60G>A n.189-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430027T>C | CA857735144 | ALDOB | c.113-61A>G (n.113-61A>G) n.283-61A>G n.189-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430027T= | CA1868281248 | ALDOB | c.113-61A= (n.113-61A=) n.283-61A= n.189-61A= | |
| 9 | g.101430028C>A | CA2579403753 | ALDOB | c.113-62G>T (n.113-62G>T) n.283-62G>T n.189-62G>T | |
| 9 | g.101430028C= | CA1868281249 | ALDOB | c.113-62G= (n.113-62G=) n.283-62G= n.189-62G= | |
| 9 | g.101430028C>T | CA1868281250 | ALDOB | c.113-62G>A (n.113-62G>A) n.283-62G>A n.189-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430029del | CA2691006436 | ALDOB | c.113-62del (n.113-62del) n.283-62del n.189-62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430029C>A | CA2691006437 | ALDOB | c.113-63G>T (n.113-63G>T) n.283-63G>T n.189-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101430029_101430030insCACCCAAACACACCCAAC | CA2785326750 | ALDOB | c.113-63_113-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG (n.113-63_113-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG) n.283-63_283-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG n.189-63_189-62insTTGGGTGTGTTTGGGTGG | |
| 9 | g.101430030A= | CA1868281251 | ALDOB | c.113-64T= (n.113-64T=) n.283-64T= n.189-64T= | |
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| 9 | g.101430030A>G | CA1868281252 | ALDOB | c.113-64T>C (n.113-64T>C) n.283-64T>C n.189-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430030_101430038del | CA2785326751 | ALDOB | c.113-72_113-64del (n.113-72_113-64del) n.283-72_283-64del n.189-72_189-64del | |
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| 9 | g.101430031C>T | CA1868281254 | ALDOB | c.113-65G>A (n.113-65G>A) n.283-65G>A n.189-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101430032A= | CA1868281255 | ALDOB | c.113-66T= (n.113-66T=) n.283-66T= n.189-66T= | |
| 9 | g.101430032A>C | CA2579403754 | ALDOB | c.113-66T>G (n.113-66T>G) n.283-66T>G n.189-66T>G | |
| 9 | g.101430032A>G | CA196958161 | ALDOB | c.113-66T>C (n.113-66T>C) n.283-66T>C n.189-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101430033T>C | CA2579403755 | ALDOB | c.113-67A>G (n.113-67A>G) n.283-67A>G n.189-67A>G |