| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429799A>C | CA374265715 | ALDOB | c.280T>G (p.Phe94Val) n.450T>G n.356T>G n.67+10T>G | |
| 9 | g.101429799A>G | CA374265716 | ALDOB | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.450T>C n.356T>C n.67+10T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429799A>T | CA374265717 | ALDOB | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.450T>A n.356T>A n.67+10T>A | |
| 9 | g.101429800C>A | CA466463007 | ALDOB | c.279G>T (p.Leu93=) n.449G>T n.355G>T n.67+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429800C= | CA1868281114 | ALDOB | c.279G= (p.Leu93=) n.449G= n.355G= n.67+9G= | |
| 9 | g.101429800C>G | CA466463008 | ALDOB | c.279G>C (p.Leu93=) n.449G>C n.355G>C n.67+9G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429800C>T | CA466463009 | ALDOB | c.279G>A (p.Leu93=) n.449G>A n.355G>A n.67+9G>A | |
| 9 | g.101429801A>C | CA374265718 | ALDOB | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.448T>G n.354T>G n.67+8T>G | |
| 9 | g.101429801A>G | CA374265719 | ALDOB | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.448T>C n.354T>C n.67+8T>C | |
| 9 | g.101429801A>T | CA374265720 | ALDOB | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.448T>A n.354T>A n.67+8T>A | |
| 9 | g.101429802G>A | CA466463010 | ALDOB | c.277C>T (p.Leu93=) n.447C>T n.353C>T n.67+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429802G>C | CA374265721 | ALDOB | c.277C>G (p.Leu93Val) n.447C>G n.353C>G n.67+7C>G | |
| 9 | g.101429802G>T | CA374265722 | ALDOB | c.277C>A (p.Leu93Met) n.447C>A n.353C>A n.67+7C>A | |
| 9 | g.101429803C>A | CA374265724 | ALDOB | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.446G>T n.352G>T n.67+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429803C= | CA1868281115 | ALDOB | c.276G= (p.Lys92=) n.446G= n.352G= n.67+6G= | |
| 9 | g.101429803C>G | CA374265723 | ALDOB | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.446G>C n.352G>C n.67+6G>C | |
| 9 | g.101429803C>T | CA466463011 | ALDOB | c.276G>A (p.Lys92=) n.446G>A n.352G>A n.67+6G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429804T>A | CA374265725 | ALDOB | c.275A>T (p.Lys92Met) n.445A>T n.351A>T n.67+5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429804T>C | CA374265727 | ALDOB | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.445A>G n.351A>G n.67+5A>G | |
| 9 | g.101429804T>G | CA374265726 | ALDOB | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.445A>C n.351A>C n.67+5A>C | |
| 9 | g.101429804T= | CA1868281116 | ALDOB | c.275A= (p.Lys92=) n.445A= n.351A= n.67+5A= | |
| 9 | g.101429805T>A | CA374265728 | ALDOB | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.444A>T n.350A>T n.67+4A>T | |
| 9 | g.101429805T>C | CA374265729 | ALDOB | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.444A>G n.350A>G n.67+4A>G | |
| 9 | g.101429805T>G | CA374265730 | ALDOB | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.444A>C n.350A>C n.67+4A>C | |
| 9 | g.101429806T>A | CA466463012 | ALDOB | c.273A>T (p.Gly91=) n.443A>T n.349A>T n.67+3A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429806T>C | CA466463013 | ALDOB | c.273A>G (p.Gly91=) n.443A>G n.349A>G n.67+3A>G | |
| 9 | g.101429806T>G | CA466463014 | ALDOB | c.273A>C (p.Gly91=) n.443A>C n.349A>C n.67+3A>C | |
| 9 | g.101429807C>A | CA374265731 | ALDOB | c.272G>T (p.Gly91Val) n.442G>T n.348G>T n.67+2G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429807C= | CA1868281117 | ALDOB | c.272G= (p.Gly91=) n.442G= n.348G= n.67+2G= | |
| 9 | g.101429807C>G | CA374265732 | ALDOB | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.442G>C n.348G>C n.67+2G>C | |
| 9 | g.101429807C>T | CA374265733 | ALDOB | c.272G>A (p.Gly91Glu) n.442G>A n.348G>A n.67+2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429807_101429808delinsTT | CA645547395 | ALDOB | c.271_272delinsAA (p.Gly91Lys) n.441_442delinsAA n.347_348delinsAA n.67+1_67+2delinsAA | COSMIC |
| 9 | g.101429808C>A | CA374265734 | ALDOB | c.271G>T (p.Gly91Ter) n.441G>T n.347G>T n.67+1G>T | ClinVar |
| 9 | g.101429808C= | CA1868281118 | ALDOB | c.271G= (p.Gly91=) n.441G= n.347G= n.67+1G= | |
| 9 | g.101429808C>G | CA374265735 | ALDOB | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.441G>C n.347G>C n.67+1G>C | |
| 9 | g.101429808C>T | CA374265736 | ALDOB | c.271G>A (p.Gly91Arg) n.441G>A n.347G>A n.67+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429809C>A | CA374265737 | ALDOB | c.270G>T (p.Gln90His) n.440G>T n.346G>T n.67G>T | COSMIC |
| 9 | g.101429809C= | CA1868281119 | ALDOB | c.270G= (p.Gln90=) n.440G= n.346G= n.67G= | |
| 9 | g.101429809C>G | CA374265738 | ALDOB | c.270G>C (p.Gln90His) n.440G>C n.346G>C n.67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429809C>T | CA466463015 | ALDOB | c.270G>A (p.Gln90=) n.440G>A n.346G>A n.67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429810T>A | CA374265741 | ALDOB | c.269A>T (p.Gln90Leu) n.439A>T n.345A>T n.66A>T | |
| 9 | g.101429810T>C | CA374265740 | ALDOB | c.269A>G (p.Gln90Arg) n.439A>G n.345A>G n.66A>G | |
| 9 | g.101429810T>G | CA374265739 | ALDOB | c.269A>C (p.Gln90Pro) n.439A>C n.345A>C n.66A>C | |
| 9 | g.101429811G>A | CA374265742 | ALDOB | c.268C>T (p.Gln90Ter) n.438C>T n.344C>T n.65C>T | |
| 9 | g.101429811G>C | CA374265743 | ALDOB | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.438C>G n.344C>G n.65C>G | |
| 9 | g.101429811G>T | CA374265744 | ALDOB | c.268C>A (p.Gln90Lys) n.438C>A n.344C>A n.65C>A | |
| 9 | g.101429812G>A | CA466463016 | ALDOB | c.267C>T (p.Ser89=) n.437C>T n.343C>T n.64C>T | |
| 9 | g.101429812G>C | CA374265745 | ALDOB | c.267C>G (p.Ser89Arg) n.437C>G n.343C>G n.64C>G | |
| 9 | g.101429812G= | CA1868281120 | ALDOB | c.267C= (p.Ser89=) n.437C= n.343C= n.64C= | |
| 9 | g.101429812G>T | CA374265746 | ALDOB | c.267C>A (p.Ser89Arg) n.437C>A n.343C>A n.64C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101429813C>A | CA374265747 | ALDOB | c.266G>T (p.Ser89Ile) n.436G>T n.342G>T n.63G>T | |
| 9 | g.101429813C>G | CA374265748 | ALDOB | c.266G>C (p.Ser89Thr) n.436G>C n.342G>C n.63G>C | |
| 9 | g.101429813C>T | CA374265749 | ALDOB | c.266G>A (p.Ser89Asn) n.436G>A n.342G>A n.63G>A | |
| 9 | g.101429814T>A | CA374265750 | ALDOB | c.265A>T (p.Ser89Cys) n.435A>T n.341A>T n.62A>T | |
| 9 | g.101429814T>C | CA374265751 | ALDOB | c.265A>G (p.Ser89Gly) n.435A>G n.341A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429814T>G | CA374265752 | ALDOB | c.265A>C (p.Ser89Arg) n.435A>C n.341A>C n.62A>C | |
| 9 | g.101429815G>A | CA196958071 | ALDOB | c.264C>T (p.Asp88=) n.434C>T n.340C>T n.61C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429815G>C | CA374265753 | ALDOB | c.264C>G (p.Asp88Glu) n.434C>G n.340C>G n.61C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429815G= | CA1868281121 | ALDOB | c.264C= (p.Asp88=) n.434C= n.340C= n.61C= | |
| 9 | g.101429815G>T | CA5161686 | ALDOB | c.264C>A (p.Asp88Glu) n.434C>A n.340C>A n.61C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429816T>A | CA374265754 | ALDOB | c.263A>T (p.Asp88Val) n.433A>T n.339A>T n.60A>T | |
| 9 | g.101429816T>C | CA374265755 | ALDOB | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.433A>G n.339A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429816T>G | CA374265756 | ALDOB | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.433A>C n.339A>C n.60A>C | |
| 9 | g.101429816T= | CA1868281122 | ALDOB | c.263A= (p.Asp88=) n.433A= n.339A= n.60A= | |
| 9 | g.101429817C>A | CA374265757 | ALDOB | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.432G>T n.338G>T n.59G>T | |
| 9 | g.101429817C>G | CA374265758 | ALDOB | c.262G>C (p.Asp88His) n.432G>C n.338G>C n.59G>C | |
| 9 | g.101429817C>T | CA374265759 | ALDOB | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.432G>A n.338G>A n.59G>A | COSMIC |
| 9 | g.101429817_101429820delinsCCTT | CA1868281123 | ALDOB | c.259_262delinsAAGG (p.Lys87=) n.429_432delinsAAGG n.335_338delinsAAGG n.56_59delinsAAGG | |
| 9 | g.101429818C>A | CA374265760 | ALDOB | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.431G>T n.337G>T n.58G>T | |
| 9 | g.101429818C>G | CA374265761 | ALDOB | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.431G>C n.337G>C n.58G>C | |
| 9 | g.101429818C>T | CA466463017 | ALDOB | c.261G>A (p.Lys87=) n.431G>A n.337G>A n.58G>A | |
| 9 | g.101429820_101429822del | CA590045540 | ALDOB | c.259_261del (p.Lys87del) n.429_431del n.335_337del n.56_58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429819T>A | CA374265762 | ALDOB | c.260A>T (p.Lys87Met) n.430A>T n.336A>T n.57A>T | |
| 9 | g.101429819T>C | CA374265763 | ALDOB | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.430A>G n.336A>G n.57A>G | |
| 9 | g.101429819T>G | CA374265764 | ALDOB | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.430A>C n.336A>C n.57A>C | |
| 9 | g.101429820T>A | CA374265765 | ALDOB | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.429A>T n.335A>T n.56A>T | |
| 9 | g.101429820T>C | CA374265766 | ALDOB | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.429A>G n.335A>G n.56A>G | |
| 9 | g.101429820T>G | CA374265767 | ALDOB | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.429A>C n.335A>C n.56A>C | |
| 9 | g.101429821C>A | CA374265768 | ALDOB | c.258G>T (p.Gln86His) n.428G>T n.334G>T n.55G>T | |
| 9 | g.101429821C>G | CA374265769 | ALDOB | c.258G>C (p.Gln86His) n.428G>C n.334G>C n.55G>C | |
| 9 | g.101429821C>T | CA466463018 | ALDOB | c.258G>A (p.Gln86=) n.428G>A n.334G>A n.55G>A | |
| 9 | g.101429822T>A | CA374265770 | ALDOB | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.427A>T n.333A>T n.54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429822T>C | CA374265771 | ALDOB | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.427A>G n.333A>G n.54A>G | |
| 9 | g.101429822T>G | CA374265772 | ALDOB | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.427A>C n.333A>C n.54A>C | |
| 9 | g.101429822T= | CA1868281124 | ALDOB | c.257A= (p.Gln86=) n.427A= n.333A= n.54A= | |
| 9 | g.101429823G>A | CA374265773 | ALDOB | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.426C>T n.332C>T n.53C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429823G>C | CA374265774 | ALDOB | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.426C>G n.332C>G n.53C>G | |
| 9 | g.101429823G= | CA1868281125 | ALDOB | c.256C= (p.Gln86=) n.426C= n.332C= n.53C= | |
| 9 | g.101429823G>T | CA374265775 | ALDOB | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.426C>A n.332C>A n.53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429824G>A | CA5161687 | ALDOB | c.255C>T (p.Tyr85=) n.425C>T n.331C>T n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429824G>C | CA374265776 | ALDOB | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.425C>G n.331C>G n.52C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429824G= | CA1868281126 | ALDOB | c.255C= (p.Tyr85=) n.425C= n.331C= n.52C= | |
| 9 | g.101429824G>T | CA374265777 | ALDOB | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.425C>A n.331C>A n.52C>A | |
| 9 | g.101429825T>A | CA374265778 | ALDOB | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.424A>T n.330A>T n.51A>T | |
| 9 | g.101429825T>C | CA374265779 | ALDOB | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.424A>G n.330A>G n.51A>G | |
| 9 | g.101429825T>G | CA374265780 | ALDOB | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.424A>C n.330A>C n.51A>C | |
| 9 | g.101429826A>C | CA374265782 | ALDOB | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.423T>G n.329T>G n.50T>G | |
| 9 | g.101429826A>G | CA374265783 | ALDOB | c.253T>C (p.Tyr85His) n.423T>C n.329T>C n.50T>C | |
| 9 | g.101429826A>T | CA374265781 | ALDOB | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.423T>A n.329T>A n.50T>A | |
| 9 | g.101429827G>A | CA466463019 | ALDOB | c.252C>T (p.Leu84=) n.422C>T n.328C>T n.49C>T | ClinVar |
| 9 | g.101429827G>C | CA466463020 | ALDOB | c.252C>G (p.Leu84=) n.422C>G n.328C>G n.49C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429827G= | CA1868281127 | ALDOB | c.252C= (p.Leu84=) n.422C= n.328C= n.49C= | |
| 9 | g.101429827G>T | CA466463021 | ALDOB | c.252C>A (p.Leu84=) n.422C>A n.328C>A n.49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429828A>C | CA374265785 | ALDOB | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.421T>G n.327T>G n.48T>G | |
| 9 | g.101429828A>G | CA374265784 | ALDOB | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.421T>C n.327T>C n.48T>C | |
| 9 | g.101429828A>T | CA374265786 | ALDOB | c.251T>A (p.Leu84His) n.421T>A n.327T>A n.48T>A | |
| 9 | g.101429828_101429829delinsAG | CA1868281128 | ALDOB | c.250_251delinsCT (p.Leu84=) n.420_421delinsCT n.326_327delinsCT n.47_48delinsCT | |
| 9 | g.101429829G>A | CA5161688 | ALDOB | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.420C>T n.326C>T n.47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429829G>C | CA374265787 | ALDOB | c.250C>G (p.Leu84Val) n.420C>G n.326C>G n.47C>G | |
| 9 | g.101429829G= | CA1868281129 | ALDOB | c.250C= (p.Leu84=) n.420C= n.326C= n.47C= | |
| 9 | g.101429829G>T | CA374265788 | ALDOB | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.420C>A n.326C>A n.47C>A | |
| 9 | g.101429831del | CA1139661095 | ALDOB | c.250del (p.Leu84SerfsTer26) n.420del n.326del n.47del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429830G>A | CA466463022 | ALDOB | c.249C>T (p.Thr83=) n.419C>T n.325C>T n.46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429830G>C | CA466463023 | ALDOB | c.249C>G (p.Thr83=) n.419C>G n.325C>G n.46C>G | |
| 9 | g.101429830G= | CA1868281130 | ALDOB | c.249C= (p.Thr83=) n.419C= n.325C= n.46C= | |
| 9 | g.101429830G>T | CA466463024 | ALDOB | c.249C>A (p.Thr83=) n.419C>A n.325C>A n.46C>A | |
| 9 | g.101429831G>A | CA196958076 | ALDOB | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.418C>T n.324C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429831G>C | CA374265789 | ALDOB | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.418C>G n.324C>G n.45C>G | |
| 9 | g.101429831G= | CA1868281131 | ALDOB | c.248C= (p.Thr83=) n.418C= n.324C= n.45C= | |
| 9 | g.101429831G>T | CA374265790 | ALDOB | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.418C>A n.324C>A n.45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429832T>A | CA374265791 | ALDOB | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.417A>T n.323A>T n.44A>T | |
| 9 | g.101429832T>C | CA374265792 | ALDOB | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.417A>G n.323A>G n.44A>G | |
| 9 | g.101429832T>G | CA374265793 | ALDOB | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.417A>C n.323A>C n.44A>C | |
| 9 | g.101429833C>A | CA374265794 | ALDOB | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.416G>T n.322G>T n.43G>T | |
| 9 | g.101429833C= | CA1868281132 | ALDOB | c.246G= (p.Glu82=) n.416G= n.322G= n.43G= | |
| 9 | g.101429833C>G | CA374265795 | ALDOB | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.416G>C n.322G>C n.43G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429833C>T | CA466463025 | ALDOB | c.246G>A (p.Glu82=) n.416G>A n.322G>A n.43G>A | |
| 9 | g.101429834T>A | CA374265798 | ALDOB | c.245A>T (p.Glu82Val) n.415A>T n.321A>T n.42A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429834T>C | CA374265797 | ALDOB | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.415A>G n.321A>G n.42A>G | |
| 9 | g.101429834T>G | CA374265796 | ALDOB | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.415A>C n.321A>C n.42A>C | |
| 9 | g.101429835C>A | CA374265799 | ALDOB | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.414G>T n.320G>T n.41G>T | |
| 9 | g.101429835C= | CA1868281133 | ALDOB | c.244G= (p.Glu82=) n.414G= n.320G= n.41G= | |
| 9 | g.101429835C>G | CA374265800 | ALDOB | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.414G>C n.320G>C n.41G>C | |
| 9 | g.101429835C>T | CA5161689 | ALDOB | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.414G>A n.320G>A n.41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429836G>A | CA5161690 | ALDOB | c.243C>T (p.His81=) n.413C>T n.319C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429836G>C | CA374265801 | ALDOB | c.243C>G (p.His81Gln) n.413C>G n.319C>G n.40C>G | |
| 9 | g.101429836G= | CA1868281134 | ALDOB | c.243C= (p.His81=) n.413C= n.319C= n.40C= | |
| 9 | g.101429836G>T | CA374265802 | ALDOB | c.243C>A (p.His81Gln) n.413C>A n.319C>A n.40C>A | COSMIC |
| 9 | g.101429837T>A | CA374265803 | ALDOB | c.242A>T (p.His81Leu) n.412A>T n.318A>T n.39A>T | |
| 9 | g.101429837T>C | CA374265804 | ALDOB | c.242A>G (p.His81Arg) n.412A>G n.318A>G n.39A>G | |
| 9 | g.101429837T>G | CA374265805 | ALDOB | c.242A>C (p.His81Pro) n.412A>C n.318A>C n.39A>C | |
| 9 | g.101429838G>A | CA374265806 | ALDOB | c.241C>T (p.His81Tyr) n.411C>T n.317C>T n.38C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429838G>C | CA374265807 | ALDOB | c.241C>G (p.His81Asp) n.411C>G n.317C>G n.38C>G | |
| 9 | g.101429838G= | CA1868281135 | ALDOB | c.241C= (p.His81=) n.411C= n.317C= n.38C= | |
| 9 | g.101429838G>T | CA374265808 | ALDOB | c.241C>A (p.His81Asn) n.411C>A n.317C>A n.38C>A | |
| 9 | g.101429839G>A | CA466463026 | ALDOB | c.240C>T (p.Phe80=) n.410C>T n.316C>T n.37C>T | COSMIC |
| 9 | g.101429839G>C | CA374265810 | ALDOB | c.240C>G (p.Phe80Leu) n.410C>G n.316C>G n.37C>G | |
| 9 | g.101429839G>T | CA374265809 | ALDOB | c.240C>A (p.Phe80Leu) n.410C>A n.316C>A n.37C>A | |
| 9 | g.101429840A>C | CA374265811 | ALDOB | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.409T>G n.315T>G n.36T>G | |
| 9 | g.101429840A>G | CA374265812 | ALDOB | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.409T>C n.315T>C n.36T>C | |
| 9 | g.101429840A>T | CA374265813 | ALDOB | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.409T>A n.315T>A n.36T>A | |
| 9 | g.101429843del | CA2691006237 | ALDOB | c.239del (p.Phe80SerfsTer30) n.409del n.315del n.36del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429841A>C | CA374265814 | ALDOB | c.238T>G (p.Phe80Val) n.408T>G n.314T>G n.35T>G | |
| 9 | g.101429841A>G | CA374265815 | ALDOB | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.408T>C n.314T>C n.35T>C | |
| 9 | g.101429841A>T | CA374265816 | ALDOB | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.408T>A n.314T>A n.35T>A | |
| 9 | g.101429842A= | CA1868281136 | ALDOB | c.237T= (p.Leu79=) n.407T= n.313T= n.34T= | |
| 9 | g.101429842A>C | CA466463028 | ALDOB | c.237T>G (p.Leu79=) n.407T>G n.313T>G n.34T>G | |
| 9 | g.101429842A>G | CA466463029 | ALDOB | c.237T>C (p.Leu79=) n.407T>C n.313T>C n.34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429842A>T | CA466463027 | ALDOB | c.237T>A (p.Leu79=) n.407T>A n.313T>A n.34T>A | |
| 9 | g.101429843A>C | CA374265817 | ALDOB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.406T>G n.312T>G n.33T>G | |
| 9 | g.101429843A>G | CA374265818 | ALDOB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.406T>C n.312T>C n.33T>C | |
| 9 | g.101429843A>T | CA374265819 | ALDOB | c.236T>A (p.Leu79His) n.406T>A n.312T>A n.33T>A | |
| 9 | g.101429844G>A | CA374265820 | ALDOB | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.405C>T n.311C>T n.32C>T | |
| 9 | g.101429844G>C | CA374265821 | ALDOB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.405C>G n.311C>G n.32C>G | |
| 9 | g.101429844G= | CA1868281137 | ALDOB | c.235C= (p.Leu79=) n.405C= n.311C= n.32C= | |
| 9 | g.101429844G>T | CA374265822 | ALDOB | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.405C>A n.311C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429845del | CA2697557927 | ALDOB | c.235del (p.Leu79PhefsTer?) n.405del n.311del n.32del | ClinVar |
| 9 | g.101429845G>A | CA466463031 | ALDOB | c.234C>T (p.Ile78=) n.404C>T n.310C>T n.31C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429845G>C | CA374265823 | ALDOB | c.234C>G (p.Ile78Met) n.404C>G n.310C>G n.31C>G | |
| 9 | g.101429845G>T | CA466463030 | ALDOB | c.234C>A (p.Ile78=) n.404C>A n.310C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429846A>C | CA374265826 | ALDOB | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.403T>G n.309T>G n.30T>G | |
| 9 | g.101429846A>G | CA374265824 | ALDOB | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.403T>C n.309T>C n.30T>C | |
| 9 | g.101429846A>T | CA374265825 | ALDOB | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.403T>A n.309T>A n.30T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429847T>A | CA374265827 | ALDOB | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.402A>T n.308A>T n.29A>T | |
| 9 | g.101429847T>C | CA374265828 | ALDOB | c.232A>G (p.Ile78Val) n.402A>G n.308A>G n.29A>G | |
| 9 | g.101429847T>G | CA374265829 | ALDOB | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.402A>C n.308A>C n.29A>C | |
| 9 | g.101429848C>A | CA466463032 | ALDOB | c.231G>T (p.Val77=) n.401G>T n.307G>T n.28G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429848C>G | CA466463034 | ALDOB | c.231G>C (p.Val77=) n.401G>C n.307G>C n.28G>C | |
| 9 | g.101429848C>T | CA466463033 | ALDOB | c.231G>A (p.Val77=) n.401G>A n.307G>A n.28G>A | ClinVar |
| 9 | g.101429849A>C | CA374265830 | ALDOB | c.230T>G (p.Val77Gly) n.400T>G n.306T>G n.27T>G | |
| 9 | g.101429849A>G | CA374265831 | ALDOB | c.230T>C (p.Val77Ala) n.400T>C n.306T>C n.27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429849A>T | CA374265832 | ALDOB | c.230T>A (p.Val77Glu) n.400T>A n.306T>A n.27T>A | |
| 9 | g.101429850C>A | CA374265833 | ALDOB | c.229G>T (p.Val77Leu) n.399G>T n.305G>T n.26G>T | |
| 9 | g.101429850C>G | CA374265834 | ALDOB | c.229G>C (p.Val77Leu) n.399G>C n.305G>C n.26G>C | |
| 9 | g.101429850C>T | CA374265835 | ALDOB | c.229G>A (p.Val77Met) n.399G>A n.305G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429851A= | CA1868281138 | ALDOB | c.228T= (p.Gly76=) n.398T= n.304T= n.25T= | |
| 9 | g.101429851A>C | CA466463035 | ALDOB | c.228T>G (p.Gly76=) n.398T>G n.304T>G n.25T>G | |
| 9 | g.101429851A>G | CA466463036 | ALDOB | c.228T>C (p.Gly76=) n.398T>C n.304T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429851A>T | CA466463037 | ALDOB | c.228T>A (p.Gly76=) n.398T>A n.304T>A n.25T>A | dbSNP |
| 9 | g.101429852C>A | CA374265836 | ALDOB | c.227G>T (p.Gly76Val) n.397G>T n.303G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429852C= | CA1868281139 | ALDOB | c.227G= (p.Gly76=) n.397G= n.303G= n.24G= | |
| 9 | g.101429852C>G | CA5161691 | ALDOB | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.397G>C n.303G>C n.24G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429852C>T | CA196958082 | ALDOB | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.397G>A n.303G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429856dup | CA2573143651 | ALDOB | c.227dup (p.Val77CysfsTer?) n.397dup n.303dup n.24dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429856del | CA2528007265 | ALDOB | c.227del (p.Gly76ValfsTer2) n.397del n.303del n.24del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429853C>A | CA374265837 | ALDOB | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.396G>T n.302G>T n.23G>T | |
| 9 | g.101429853C= | CA1868281140 | ALDOB | c.226G= (p.Gly76=) n.396G= n.302G= n.23G= | |
| 9 | g.101429853C>G | CA374265838 | ALDOB | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.396G>C n.302G>C n.23G>C | |
| 9 | g.101429853C>T | CA5161692 | ALDOB | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.396G>A n.302G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429854C>A | CA466463038 | ALDOB | c.225G>T (p.Gly75=) n.395G>T n.301G>T n.22G>T | |
| 9 | g.101429854C= | CA1868281141 | ALDOB | c.225G= (p.Gly75=) n.395G= n.301G= n.22G= | |
| 9 | g.101429854C>G | CA466463039 | ALDOB | c.225G>C (p.Gly75=) n.395G>C n.301G>C n.22G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429854C>T | CA466463040 | ALDOB | c.225G>A (p.Gly75=) n.395G>A n.301G>A n.22G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429855C>A | CA374265839 | ALDOB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.394G>T n.300G>T n.21G>T | |
| 9 | g.101429855C= | CA1868281142 | ALDOB | c.224G= (p.Gly75=) n.394G= n.300G= n.21G= | |
| 9 | g.101429855C>G | CA5161693 | ALDOB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.394G>C n.300G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429855C>T | CA5161694 | ALDOB | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.394G>A n.300G>A n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429856C>A | CA374265840 | ALDOB | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.393G>T n.299G>T n.20G>T | |
| 9 | g.101429856C= | CA1868281143 | ALDOB | c.223G= (p.Gly75=) n.393G= n.299G= n.20G= | |
| 9 | g.101429856C>G | CA374265841 | ALDOB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.393G>C n.299G>C n.20G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429856C>T | CA5161695 | ALDOB | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.393G>A n.299G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429857G>A | CA5161696 | ALDOB | c.222C>T (p.Ile74=) n.392C>T n.298C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429857G>C | CA374265842 | ALDOB | c.222C>G (p.Ile74Met) n.392C>G n.298C>G n.19C>G | |
| 9 | g.101429857G= | CA1868281144 | ALDOB | c.222C= (p.Ile74=) n.392C= n.298C= n.19C= | |
| 9 | g.101429857G>T | CA466463041 | ALDOB | c.222C>A (p.Ile74=) n.392C>A n.298C>A n.19C>A | |
| 9 | g.101429858A= | CA1868281145 | ALDOB | c.221T= (p.Ile74=) n.391T= n.297T= n.18T= | |
| 9 | g.101429858A>C | CA374265843 | ALDOB | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.391T>G n.297T>G n.18T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429858A>G | CA5161697 | ALDOB | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.391T>C n.297T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429858A>T | CA374265844 | ALDOB | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.391T>A n.297T>A n.18T>A | |
| 9 | g.101429859T>A | CA374265845 | ALDOB | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.390A>T n.296A>T n.17A>T | |
| 9 | g.101429859T>C | CA374265846 | ALDOB | c.220A>G (p.Ile74Val) n.390A>G n.296A>G n.17A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429859T>G | CA374265847 | ALDOB | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.390A>C n.296A>C n.17A>C | |
| 9 | g.101429860G>A | CA466463042 | ALDOB | c.219C>T (p.Ser73=) n.389C>T n.295C>T n.16C>T | |
| 9 | g.101429860G>C | CA374265849 | ALDOB | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.389C>G n.295C>G n.16C>G | |
| 9 | g.101429860G>T | CA374265848 | ALDOB | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.389C>A n.295C>A n.16C>A | |
| 9 | g.101429861C>A | CA374265850 | ALDOB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.388G>T n.294G>T n.15G>T | |
| 9 | g.101429861C>G | CA374265851 | ALDOB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.388G>C n.294G>C n.15G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429861C>T | CA374265852 | ALDOB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.388G>A n.294G>A n.15G>A | |
| 9 | g.101429862T>A | CA374265853 | ALDOB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.387A>T n.293A>T n.14A>T | |
| 9 | g.101429862T>C | CA374265854 | ALDOB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.387A>G n.293A>G n.14A>G | |
| 9 | g.101429862T>G | CA374265855 | ALDOB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.387A>C n.293A>C n.14A>C | |
| 9 | g.101429863C>A | CA374265856 | ALDOB | c.216G>T (p.Gln72His) n.386G>T n.292G>T n.13G>T | |
| 9 | g.101429863C>G | CA374265857 | ALDOB | c.216G>C (p.Gln72His) n.386G>C n.292G>C n.13G>C | |
| 9 | g.101429863C>T | CA466463043 | ALDOB | c.216G>A (p.Gln72=) n.386G>A n.292G>A n.13G>A | |
| 9 | g.101429864T>A | CA374265858 | ALDOB | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.385A>T n.291A>T n.12A>T | |
| 9 | g.101429864T>C | CA374265859 | ALDOB | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.385A>G n.291A>G n.12A>G | |
| 9 | g.101429864T>G | CA374265860 | ALDOB | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.385A>C n.291A>C n.12A>C | |
| 9 | g.101429865G>A | CA374265861 | ALDOB | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.384C>T n.290C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429865G>C | CA374265862 | ALDOB | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.384C>G n.290C>G n.11C>G | |
| 9 | g.101429865G= | CA1868281146 | ALDOB | c.214C= (p.Gln72=) n.384C= n.290C= n.11C= | |
| 9 | g.101429865G>T | CA374265863 | ALDOB | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.384C>A n.290C>A n.11C>A | |
| 9 | g.101429866G>A | CA466463044 | ALDOB | c.213C>T (p.Asn71=) n.383C>T n.289C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429866G>C | CA374265864 | ALDOB | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.383C>G n.289C>G n.10C>G | |
| 9 | g.101429866G= | CA1868281147 | ALDOB | c.213C= (p.Asn71=) n.383C= n.289C= n.10C= | |
| 9 | g.101429866G>T | CA374265865 | ALDOB | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.383C>A n.289C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429867T>A | CA374265866 | ALDOB | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.382A>T n.288A>T n.9A>T | |
| 9 | g.101429867T>C | CA374265868 | ALDOB | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.382A>G n.288A>G n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429867T>G | CA374265867 | ALDOB | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.382A>C n.288A>C n.9A>C | |
| 9 | g.101429867T= | CA1868281148 | ALDOB | c.212A= (p.Asn71=) n.382A= n.288A= n.9A= | |
| 9 | g.101429868T>A | CA374265869 | ALDOB | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.381A>T n.287A>T n.8A>T | |
| 9 | g.101429868T>C | CA374265870 | ALDOB | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.381A>G n.287A>G n.8A>G | |
| 9 | g.101429868T>G | CA374265871 | ALDOB | c.211A>C (p.Asn71His) n.381A>C n.287A>C n.8A>C | |
| 9 | g.101429869G>A | CA466463045 | ALDOB | c.210C>T (p.Ile70=) n.380C>T n.286C>T n.7C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429869G>C | CA374265872 | ALDOB | c.210C>G (p.Ile70Met) n.380C>G n.286C>G n.7C>G | |
| 9 | g.101429869G= | CA1868281149 | ALDOB | c.210C= (p.Ile70=) n.380C= n.286C= n.7C= | |
| 9 | g.101429869G>T | CA466463046 | ALDOB | c.210C>A (p.Ile70=) n.380C>A n.286C>A n.7C>A | |
| 9 | g.101429870A= | CA1868281150 | ALDOB | c.209T= (p.Ile70=) n.379T= n.285T= n.6T= | |
| 9 | g.101429870A>C | CA374265873 | ALDOB | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.379T>G n.285T>G n.6T>G | |
| 9 | g.101429870A>G | CA5161698 | ALDOB | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.379T>C n.285T>C n.6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429870A>T | CA374265874 | ALDOB | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.379T>A n.285T>A n.6T>A | COSMIC |
| 9 | g.101429871T>A | CA5161699 | ALDOB | c.208A>T (p.Ile70Phe) n.378A>T n.284A>T n.5A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429871T>C | CA374265875 | ALDOB | c.208A>G (p.Ile70Val) n.378A>G n.284A>G n.5A>G | |
| 9 | g.101429871T>G | CA374265876 | ALDOB | c.208A>C (p.Ile70Leu) n.378A>C n.284A>C n.5A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429871T= | CA1868281151 | ALDOB | c.208A= (p.Ile70=) n.378A= n.284A= n.5A= | |
| 9 | g.101429872G>A | CA5161700 | ALDOB | c.207C>T (p.Ser69=) n.377C>T n.283C>T n.4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429872G>C | CA466463047 | ALDOB | c.207C>G (p.Ser69=) n.377C>G n.283C>G n.4C>G | |
| 9 | g.101429872G= | CA1868281152 | ALDOB | c.207C= (p.Ser69=) n.377C= n.283C= n.4C= | |
| 9 | g.101429872G>T | CA466463048 | ALDOB | c.207C>A (p.Ser69=) n.377C>A n.283C>A n.4C>A | |
| 9 | g.101429873G>A | CA374265879 | ALDOB | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.376C>T n.282C>T n.3C>T | |
| 9 | g.101429873G>C | CA374265878 | ALDOB | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.376C>G n.282C>G n.3C>G | |
| 9 | g.101429873G>T | CA374265877 | ALDOB | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.376C>A n.282C>A n.3C>A | |
| 9 | g.101429874A>C | CA374265880 | ALDOB | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.375T>G n.281T>G n.2T>G | |
| 9 | g.101429874A>G | CA374265881 | ALDOB | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.375T>C n.281T>C n.2T>C | |
| 9 | g.101429874A>T | CA374265882 | ALDOB | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.375T>A n.281T>A n.2T>A | |
| 9 | g.101429875A= | CA1868281153 | ALDOB | c.204T= (p.Ser68=) n.374T= n.280T= n.1T= | |
| 9 | g.101429875A>C | CA374265883 | ALDOB | c.204T>G (p.Ser68Arg) n.374T>G n.280T>G n.1T>G | |
| 9 | g.101429875A>G | CA466463049 | ALDOB | c.204T>C (p.Ser68=) n.374T>C n.280T>C n.1T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429875A>T | CA374265884 | ALDOB | c.204T>A (p.Ser68Arg) n.374T>A n.280T>A n.1T>A | |
| 9 | g.101429876C>A | CA374265885 | ALDOB | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.373G>T n.279G>T | |
| 9 | g.101429876C= | CA1868281154 | ALDOB | c.203G= (p.Ser68=) n.373G= n.279G= | |
| 9 | g.101429876C>G | CA374265886 | ALDOB | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.373G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429876C>T | CA374265887 | ALDOB | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.373G>A n.279G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429877T>A | CA5161701 | ALDOB | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.372A>T n.278A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429877T>C | CA374265888 | ALDOB | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.372A>G n.278A>G | |
| 9 | g.101429877T>G | CA374265889 | ALDOB | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.372A>C n.278A>C | |
| 9 | g.101429877T= | CA1868281155 | ALDOB | c.202A= (p.Ser68=) n.372A= n.278A= | |
| 9 | g.101429878G>A | CA466463050 | ALDOB | c.201C>T (p.Asp67=) n.371C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429878G>C | CA374265890 | ALDOB | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.371C>G n.277C>G | |
| 9 | g.101429878G= | CA1868281156 | ALDOB | c.201C= (p.Asp67=) n.371C= n.277C= | |
| 9 | g.101429878G>T | CA374265891 | ALDOB | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.371C>A n.277C>A | |
| 9 | g.101429879T>A | CA374265893 | ALDOB | c.200A>T (p.Asp67Val) n.370A>T n.276A>T | |
| 9 | g.101429879T>C | CA374265894 | ALDOB | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.370A>G n.276A>G | |
| 9 | g.101429879T>G | CA374265892 | ALDOB | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.370A>C n.276A>C | |
| 9 | g.101429880C>A | CA374265896 | ALDOB | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.369G>T n.275G>T | |
| 9 | g.101429880C>G | CA374265895 | ALDOB | c.199G>C (p.Asp67His) n.369G>C n.275G>C | |
| 9 | g.101429880C>T | CA374265897 | ALDOB | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.369G>A n.275G>A | |
| 9 | g.101429881C>A | CA466463051 | ALDOB | c.198G>T (p.Val66=) n.368G>T n.274G>T | |
| 9 | g.101429881C>G | CA466463052 | ALDOB | c.198G>C (p.Val66=) n.368G>C n.274G>C | |
| 9 | g.101429881C>T | CA466463053 | ALDOB | c.198G>A (p.Val66=) n.368G>A n.274G>A | |
| 9 | g.101429883_101429884del | CA2691006354 | ALDOB | c.197_198del (p.Val66GlyfsTer?) n.367_368del n.273_274del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429882A>C | CA374265898 | ALDOB | c.197T>G (p.Val66Gly) n.367T>G n.273T>G | |
| 9 | g.101429882A>G | CA374265900 | ALDOB | c.197T>C (p.Val66Ala) n.367T>C n.273T>C | |
| 9 | g.101429882A>T | CA374265899 | ALDOB | c.197T>A (p.Val66Glu) n.367T>A n.273T>A | |
| 9 | g.101429883C>A | CA5161702 | ALDOB | c.196G>T (p.Val66Leu) n.366G>T n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429883C= | CA1868281157 | ALDOB | c.196G= (p.Val66=) n.366G= n.272G= | |
| 9 | g.101429883C>G | CA374265901 | ALDOB | c.196G>C (p.Val66Leu) n.366G>C n.272G>C | |
| 9 | g.101429883C>T | CA374265902 | ALDOB | c.196G>A (p.Val66Met) n.366G>A n.272G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429884A>C | CA466463056 | ALDOB | c.195T>G (p.Ser65=) n.365T>G n.271T>G | |
| 9 | g.101429884A>G | CA466463055 | ALDOB | c.195T>C (p.Ser65=) n.365T>C n.271T>C | |
| 9 | g.101429884A>T | CA466463054 | ALDOB | c.195T>A (p.Ser65=) n.365T>A n.271T>A | |
| 9 | g.101429885del | CA2691006359 | ALDOB | c.194del (p.Ser65LeufsTer13) c.194del (p.Ser65LeufsTer?) n.364del n.270del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429885G>A | CA374265903 | ALDOB | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.364C>T n.270C>T | COSMIC |
| 9 | g.101429885G>C | CA374265904 | ALDOB | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.364C>G n.270C>G | dbSNP |
| 9 | g.101429885G= | CA1868281158 | ALDOB | c.194C= (p.Ser65=) n.364C= n.270C= | |
| 9 | g.101429885G>T | CA374265905 | ALDOB | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.364C>A n.270C>A | |
| 9 | g.101429886A= | CA1868281159 | ALDOB | c.193T= (p.Ser65=) n.363T= n.269T= | |
| 9 | g.101429886A>C | CA374265906 | ALDOB | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.363T>G n.269T>G | |
| 9 | g.101429886A>G | CA374265907 | ALDOB | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.363T>C n.269T>C | |
| 9 | g.101429886A>T | CA374265908 | ALDOB | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.363T>A n.269T>A | dbSNP |
| 9 | g.101429887G>A | CA466463057 | ALDOB | c.192C>T (p.Phe64=) n.362C>T n.268C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429887G>C | CA374265909 | ALDOB | c.192C>G (p.Phe64Leu) n.362C>G n.268C>G | |
| 9 | g.101429887G= | CA1868281160 | ALDOB | c.192C= (p.Phe64=) n.362C= n.268C= | |
| 9 | g.101429887G>T | CA374265910 | ALDOB | c.192C>A (p.Phe64Leu) n.362C>A n.268C>A | COSMIC |
| 9 | g.101429888A= | CA1868281161 | ALDOB | c.191T= (p.Phe64=) n.361T= n.267T= | |
| 9 | g.101429888A>C | CA196958097 | ALDOB | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.361T>G n.267T>G | dbSNP |
| 9 | g.101429888A>G | CA374265911 | ALDOB | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.361T>C n.267T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429888A>T | CA374265912 | ALDOB | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.361T>A n.267T>A | |
| 9 | g.101429889A>C | CA374265913 | ALDOB | c.190T>G (p.Phe64Val) n.360T>G n.266T>G | |
| 9 | g.101429889A>G | CA374265914 | ALDOB | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.360T>C n.266T>C | |
| 9 | g.101429889A>T | CA374265915 | ALDOB | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.360T>A n.266T>A | |
| 9 | g.101429890G>A | CA466463058 | ALDOB | c.189C>T (p.Leu63=) n.359C>T n.265C>T | |
| 9 | g.101429890G>C | CA466463060 | ALDOB | c.189C>G (p.Leu63=) n.359C>G n.265C>G | |
| 9 | g.101429890G>T | CA466463059 | ALDOB | c.189C>A (p.Leu63=) n.359C>A n.265C>A | |
| 9 | g.101429891A>C | CA374265916 | ALDOB | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.358T>G n.264T>G | |
| 9 | g.101429891A>G | CA374265917 | ALDOB | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.358T>C n.264T>C | |
| 9 | g.101429891A>T | CA374265918 | ALDOB | c.188T>A (p.Leu63His) n.358T>A n.264T>A | |
| 9 | g.101429892G>A | CA5161703 | ALDOB | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.357C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429892G>C | CA374265919 | ALDOB | c.187C>G (p.Leu63Val) n.357C>G n.263C>G | |
| 9 | g.101429892G= | CA1868281162 | ALDOB | c.187C= (p.Leu63=) n.357C= n.263C= | |
| 9 | g.101429892G>T | CA374265920 | ALDOB | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.357C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429893G>A | CA466463061 | ALDOB | c.186C>T (p.Ile62=) n.356C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429893G>C | CA374265921 | ALDOB | c.186C>G (p.Ile62Met) n.356C>G n.262C>G | |
| 9 | g.101429893G= | CA1868281163 | ALDOB | c.186C= (p.Ile62=) n.356C= n.262C= | |
| 9 | g.101429893G>T | CA466463062 | ALDOB | c.186C>A (p.Ile62=) n.356C>A n.262C>A | |
| 9 | g.101429894A>C | CA374265923 | ALDOB | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.355T>G n.261T>G | |
| 9 | g.101429894A>G | CA374265924 | ALDOB | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.355T>C n.261T>C | |
| 9 | g.101429894A>T | CA374265922 | ALDOB | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.355T>A n.261T>A | |
| 9 | g.101429895T>A | CA374265925 | ALDOB | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.354A>T n.260A>T | |
| 9 | g.101429895T>C | CA374265926 | ALDOB | c.184A>G (p.Ile62Val) n.354A>G n.260A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429895T>G | CA374265927 | ALDOB | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.354A>C n.260A>C | dbSNP |
| 9 | g.101429895T= | CA1868281164 | ALDOB | c.184A= (p.Ile62=) n.354A= n.260A= | |
| 9 | g.101429895_101429914delinsTTTCTCGGAACTGCCGGCGG | CA1868281165 | ALDOB | c.165_184delinsCCGCCGGCAGTTCCGAGAAA (p.Asn55=) n.335_354delinsCCGCCGGCAGTTCCGAGAAA n.241_260delinsCCGCCGGCAGTTCCGAGAAA | |
| 9 | g.101429896T>A | CA374265928 | ALDOB | c.183A>T (p.Glu61Asp) n.353A>T n.259A>T | COSMIC |
| 9 | g.101429896T>C | CA466463063 | ALDOB | c.183A>G (p.Glu61=) n.353A>G n.259A>G | |
| 9 | g.101429896T>G | CA374265929 | ALDOB | c.183A>C (p.Glu61Asp) n.353A>C n.259A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429896T= | CA1868281166 | ALDOB | c.183A= (p.Glu61=) n.353A= n.259A= | |
| 9 | g.101429901_101429919del | CA1127398704 | ALDOB | c.165_183del (p.Asn55LysfsTer17) c.165_183del (p.Asn55LysfsTer?) n.335_353del n.241_259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429897T>A | CA374265930 | ALDOB | c.182A>T (p.Glu61Val) n.352A>T n.258A>T | |
| 9 | g.101429897T>C | CA374265931 | ALDOB | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.352A>G n.258A>G | |
| 9 | g.101429897T>G | CA374265932 | ALDOB | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.352A>C n.258A>C | |
| 9 | g.101429898C>A | CA374265933 | ALDOB | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.351G>T n.257G>T | |
| 9 | g.101429898C>G | CA374265934 | ALDOB | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.351G>C n.257G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429898C>T | CA374265935 | ALDOB | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.351G>A n.257G>A | |
| 9 | g.101429899T>A | CA466463064 | ALDOB | c.180A>T (p.Arg60=) n.350A>T n.256A>T | |
| 9 | g.101429899T>C | CA466463065 | ALDOB | c.180A>G (p.Arg60=) n.350A>G n.256A>G | |
| 9 | g.101429899T>G | CA466463066 | ALDOB | c.180A>C (p.Arg60=) n.350A>C n.256A>C |