Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.101429672C>T | CA2691005962 | ALDOB | c.324+83G>A (n.324+83G>A) n.577G>A n.483G>A n.67+137G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.101429675_101429676del | CA2691005966 | ALDOB | c.324+81_324+82del (n.324+81_324+82del) n.575_576del n.481_482del n.67+135_67+136del | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.101429675A>T | CA2691005969 | ALDOB | c.324+80T>A (n.324+80T>A) n.574T>A n.480T>A n.67+134T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.101429698T>C | CA589815758 | ALDOB | c.324+57A>G (n.324+57A>G) n.551A>G n.457A>G n.67+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.101429701G>A | CA2691006004 | ALDOB | c.324+54C>T (n.324+54C>T) n.548C>T n.454C>T n.67+108C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429701G>T | CA2691006005 | ALDOB | c.324+54C>A (n.324+54C>A) n.548C>A n.454C>A n.67+108C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429702C>A | CA2691006007 | ALDOB | c.324+53G>T (n.324+53G>T) n.547G>T n.453G>T n.67+107G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429702C= | CA1868281065 | ALDOB | c.324+53G= (n.324+53G=) n.547G= n.453G= n.67+107G= | |
9 | g.101429702C>T | CA857734604 | ALDOB | c.324+53G>A (n.324+53G>A) n.547G>A n.453G>A n.67+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429704T>G | CA2691006008 | ALDOB | c.324+51A>C (n.324+51A>C) n.545A>C n.451A>C n.67+105A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429705G>A | CA857734608 | ALDOB | c.324+50C>T (n.324+50C>T) n.544C>T n.450C>T n.67+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.101429707A>C | CA2691006017 | ALDOB | c.324+48T>G (n.324+48T>G) n.542T>G n.448T>G n.67+102T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429708G>A | CA5161666 | ALDOB | c.324+47C>T (n.324+47C>T) n.541C>T n.447C>T n.67+101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.101429708G>T | CA2691006020 | ALDOB | c.324+47C>A (n.324+47C>A) n.541C>A n.447C>A n.67+101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429709T>C | CA2691006021 | ALDOB | c.324+46A>G (n.324+46A>G) n.540A>G n.446A>G n.67+100A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429710T>A | CA589815759 | ALDOB | c.324+45A>T (n.324+45A>T) n.539A>T n.445A>T n.67+99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429710T= | CA1868281068 | ALDOB | c.324+45A= (n.324+45A=) n.539A= n.445A= n.67+99A= | |
9 | g.101429711T>C | CA2600889786 | ALDOB | c.324+44A>G (n.324+44A>G) n.538A>G n.444A>G n.67+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429713C>T | CA2579403744 | ALDOB | c.324+42G>A (n.324+42G>A) n.536G>A n.442G>A n.67+96G>A | |
9 | g.101429714C= | CA1868281069 | ALDOB | c.324+41G= (n.324+41G=) n.535G= n.441G= n.67+95G= | |
9 | g.101429714C>T | CA5161667 | ALDOB | c.324+41G>A (n.324+41G>A) n.535G>A n.441G>A n.67+95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429715T>A | CA2579403745 | ALDOB | c.324+40A>T (n.324+40A>T) n.534A>T n.440A>T n.67+94A>T | |
9 | g.101429717G>T | CA2579403746 | ALDOB | c.324+38C>A (n.324+38C>A) n.532C>A n.438C>A n.67+92C>A | |
9 | g.101429719A>G | CA2691006028 | ALDOB | c.324+36T>C (n.324+36T>C) n.530T>C n.436T>C n.67+90T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429727G>A | CA2691006029 | ALDOB | c.324+28C>T (n.324+28C>T) n.522C>T n.428C>T n.67+82C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429727G>T | CA2691006030 | ALDOB | c.324+28C>A (n.324+28C>A) n.522C>A n.428C>A n.67+82C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429728A= | CA1868281070 | ALDOB | c.324+27T= (n.324+27T=) n.521T= n.427T= n.67+81T= | |
9 | g.101429728A>T | CA5161668 | ALDOB | c.324+27T>A (n.324+27T>A) n.521T>A n.427T>A n.67+81T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429729del | CA2720260426 | ALDOB | c.324+27del (n.324+27del) n.521del n.427del n.67+81del | dbSNP |
9 | g.101429729A= | CA1868281071 | ALDOB | c.324+26T= (n.324+26T=) n.520T= n.426T= n.67+80T= | |
9 | g.101429729A>G | CA589815760 | ALDOB | c.324+26T>C (n.324+26T>C) n.520T>C n.426T>C n.67+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429730G>A | CA589815761 | ALDOB | c.324+25C>T (n.324+25C>T) n.519C>T n.425C>T n.67+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429730G= | CA1868281072 | ALDOB | c.324+25C= (n.324+25C=) n.519C= n.425C= n.67+79C= | |
9 | g.101429731T>A | CA5161669 | ALDOB | c.324+24A>T (n.324+24A>T) n.518A>T n.424A>T n.67+78A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429731T= | CA1868281073 | ALDOB | c.324+24A= (n.324+24A=) n.518A= n.424A= n.67+78A= | |
9 | g.101429732G>A | CA2691006038 | ALDOB | c.324+23C>T (n.324+23C>T) n.517C>T n.423C>T n.67+77C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429734G>T | CA653204518 | ALDOB | c.324+21C>A (n.324+21C>A) n.515C>A n.421C>A n.67+75C>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429735G>A | CA2691006040 | ALDOB | c.324+20C>T (n.324+20C>T) n.514C>T n.420C>T n.67+74C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429735G>C | CA5161670 | ALDOB | c.324+20C>G (n.324+20C>G) n.514C>G n.420C>G n.67+74C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.101429735G= | CA1868281074 | ALDOB | c.324+20C= (n.324+20C=) n.514C= n.420C= n.67+74C= | |
9 | g.101429735G>T | CA2691006042 | ALDOB | c.324+20C>A (n.324+20C>A) n.514C>A n.420C>A n.67+74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429737G>C | CA2739264795 | ALDOB | c.324+18C>G (n.324+18C>G) n.512C>G n.418C>G n.67+72C>G | ClinVar |
9 | g.101429737G>T | CA2691006044 | ALDOB | c.324+18C>A (n.324+18C>A) n.512C>A n.418C>A n.67+72C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429739G>A | CA2720260621 | ALDOB | c.324+16C>T (n.324+16C>T) n.510C>T n.416C>T n.67+70C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429741A= | CA1868281075 | ALDOB | c.324+14T= (n.324+14T=) n.508T= n.414T= n.67+68T= | |
9 | g.101429741A>C | CA589815762 | ALDOB | c.324+14T>G (n.324+14T>G) n.508T>G n.414T>G n.67+68T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429741_101429742delinsAT | CA1868281076 | ALDOB | c.324+13_324+14delinsAT (n.324+13_324+14delinsAT) n.507_508delinsAT n.413_414delinsAT n.67+67_67+68delinsAT | |
9 | g.101429742del | CA1127398587 | ALDOB | c.324+13del (n.324+13del) n.507del n.413del n.67+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429742T>C | CA5161671 | ALDOB | c.324+13A>G (n.324+13A>G) n.507A>G n.413A>G n.67+67A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429742T= | CA1868281077 | ALDOB | c.324+13A= (n.324+13A=) n.507A= n.413A= n.67+67A= | |
9 | g.101429746G>A | CA5161673 | ALDOB | c.324+9C>T (n.324+9C>T) n.503C>T n.409C>T n.67+63C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429746G>C | CA5161672 | ALDOB | c.324+9C>G (n.324+9C>G) n.503C>G n.409C>G n.67+63C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429746G= | CA1868281078 | ALDOB | c.324+9C= (n.324+9C=) n.503C= n.409C= n.67+63C= | |
9 | g.101429747G>A | CA2844632708 | ALDOB | c.324+8C>T (n.324+8C>T) n.502C>T n.408C>T n.67+62C>T | |
9 | g.101429747G>C | CA202189 | ALDOB | c.324+8C>G (n.324+8C>G) n.502C>G n.408C>G n.67+62C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429747G= | CA1868281079 | ALDOB | c.324+8C= (n.324+8C=) n.502C= n.408C= n.67+62C= | |
9 | g.101429747G>T | CA2844632707 | ALDOB | c.324+8C>A (n.324+8C>A) n.502C>A n.408C>A n.67+62C>A | |
9 | g.101429748T>G | CA857734631 | ALDOB | c.324+7A>C (n.324+7A>C) n.501A>C n.407A>C n.67+61A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429748T= | CA1868281080 | ALDOB | c.324+7A= (n.324+7A=) n.501A= n.407A= n.67+61A= | |
9 | g.101429749G>A | CA5161674 | ALDOB | c.324+6C>T (n.324+6C>T) n.500C>T n.406C>T n.67+60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429749G= | CA1868281081 | ALDOB | c.324+6C= (n.324+6C=) n.500C= n.406C= n.67+60C= | |
9 | g.101429749G>T | CA1868281082 | ALDOB | c.324+6C>A (n.324+6C>A) n.500C>A n.406C>A n.67+60C>A | dbSNP |
9 | g.101429750T>A | CA2691006076 | ALDOB | c.324+5A>T (n.324+5A>T) n.499A>T n.405A>T n.67+59A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429751_101429763delinsTCACCTTGATTCC | CA1868281083 | ALDOB | c.316_324+4delinsGGAATCAAGGTGA n.486_498delinsGGAATCAAGGTGA n.392_404delinsGGAATCAAGGTGA n.67+46_67+58delinsGGAATCAAGGTGA | |
9 | g.101429752C= | CA1868281084 | ALDOB | c.324+3G= (n.324+3G=) n.497G= n.403G= n.67+57G= | |
9 | g.101429752C>T | CA1868281085 | ALDOB | c.324+3G>A (n.324+3G>A) n.497G>A n.403G>A n.67+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429756_101429767del | CA5161675 | ALDOB | c.316_324+3del n.486_497del n.392_403del n.67+46_67+57del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101429753A= | CA1868281086 | ALDOB | c.324+2T= (n.324+2T=) n.496T= n.402T= n.67+56T= | |
9 | g.101429753A>C | CA374265619 | ALDOB | c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.496T>G n.402T>G n.67+56T>G | |
9 | g.101429753A>G | CA374265618 | ALDOB | c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.496T>C n.402T>C n.67+56T>C | |
9 | g.101429753A>T | CA16041288 | ALDOB | c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.496T>A n.402T>A n.67+56T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429754C>A | CA374265620 | ALDOB | c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.495G>T n.401G>T n.67+55G>T | |
9 | g.101429754C= | CA1868281087 | ALDOB | c.324+1G= (n.324+1G=) n.495G= n.401G= n.67+55G= | |
9 | g.101429754C>G | CA374265621 | ALDOB | c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.495G>C n.401G>C n.67+55G>C | |
9 | g.101429754C>T | CA347812 | ALDOB | c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.495G>A n.401G>A n.67+55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429755C>A | CA374265622 | ALDOB | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.494G>T n.400G>T n.67+54G>T | |
9 | g.101429755C= | CA1868281088 | ALDOB | c.324G= (p.Lys108=) n.494G= n.400G= n.67+54G= | |
9 | g.101429755C>G | CA374265623 | ALDOB | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.494G>C n.400G>C n.67+54G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429755C>T | CA199056 | ALDOB | c.324G>A (p.Lys108=) n.494G>A n.400G>A n.67+54G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429756T>A | CA374265624 | ALDOB | c.323A>T (p.Lys108Met) n.493A>T n.399A>T n.67+53A>T | |
9 | g.101429756T>C | CA374265625 | ALDOB | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.493A>G n.399A>G n.67+53A>G | |
9 | g.101429756T>G | CA374265626 | ALDOB | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.493A>C n.399A>C n.67+53A>C | |
9 | g.101429757T>A | CA374265627 | ALDOB | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.492A>T n.398A>T n.67+52A>T | |
9 | g.101429757T>C | CA374265628 | ALDOB | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.492A>G n.398A>G n.67+52A>G | dbSNP |
9 | g.101429757T>G | CA374265629 | ALDOB | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.492A>C n.398A>C n.67+52A>C | |
9 | g.101429757T= | CA1868281089 | ALDOB | c.322A= (p.Lys108=) n.492A= n.398A= n.67+52A= | |
9 | g.101429758G>A | CA466462986 | ALDOB | c.321C>T (p.Ile107=) n.491C>T n.397C>T n.67+51C>T | |
9 | g.101429758G>C | CA374265630 | ALDOB | c.321C>G (p.Ile107Met) n.491C>G n.397C>G n.67+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429758G= | CA1868281090 | ALDOB | c.321C= (p.Ile107=) n.491C= n.397C= n.67+51C= | |
9 | g.101429758G>T | CA466462987 | ALDOB | c.321C>A (p.Ile107=) n.491C>A n.397C>A n.67+51C>A | |
9 | g.101429759A>C | CA374265633 | ALDOB | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.490T>G n.396T>G n.67+50T>G | |
9 | g.101429759A>G | CA374265631 | ALDOB | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.490T>C n.396T>C n.67+50T>C | |
9 | g.101429759A>T | CA374265632 | ALDOB | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.490T>A n.396T>A n.67+50T>A | |
9 | g.101429760T>A | CA374265634 | ALDOB | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.489A>T n.395A>T n.67+49A>T | |
9 | g.101429760T>C | CA374265635 | ALDOB | c.319A>G (p.Ile107Val) n.489A>G n.395A>G n.67+49A>G | |
9 | g.101429760T>G | CA374265636 | ALDOB | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.489A>C n.395A>C n.67+49A>C |