| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
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| 9 | g.101429598G>T | CA196957970 | ALDOB | c.324+157C>A (n.324+157C>A) n.651C>A n.557C>A n.67+211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429599A= | CA1868281022 | ALDOB | c.324+156T= (n.324+156T=) n.650T= n.556T= n.67+210T= | |
| 9 | g.101429599A>G | CA1868281021 | ALDOB | c.324+156T>C (n.324+156T>C) n.650T>C n.556T>C n.67+210T>C | dbSNP |
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| 9 | g.101429603G>C | CA196957971 | ALDOB | c.324+152C>G (n.324+152C>G) n.646C>G n.552C>G n.67+206C>G | dbSNP |
| 9 | g.101429603G= | CA1868281023 | ALDOB | c.324+152C= (n.324+152C=) n.646C= n.552C= n.67+206C= | |
| 9 | g.101429604G>A | CA2691005854 | ALDOB | c.324+151C>T (n.324+151C>T) n.645C>T n.551C>T n.67+205C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429604G>T | CA2691005856 | ALDOB | c.324+151C>A (n.324+151C>A) n.645C>A n.551C>A n.67+205C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429605A>T | CA2691005857 | ALDOB | c.324+150T>A (n.324+150T>A) n.644T>A n.550T>A n.67+204T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429606T>C | CA1127398488 | ALDOB | c.324+149A>G (n.324+149A>G) n.643A>G n.549A>G n.67+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429606T= | CA1868281024 | ALDOB | c.324+149A= (n.324+149A=) n.643A= n.549A= n.67+203A= | |
| 9 | g.101429607C>T | CA2691005861 | ALDOB | c.324+148G>A (n.324+148G>A) n.642G>A n.548G>A n.67+202G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429608T>C | CA1127398490 | ALDOB | c.324+147A>G (n.324+147A>G) n.641A>G n.547A>G n.67+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429608T= | CA1868281025 | ALDOB | c.324+147A= (n.324+147A=) n.641A= n.547A= n.67+201A= | |
| 9 | g.101429609T>A | CA857734543 | ALDOB | c.324+146A>T (n.324+146A>T) n.640A>T n.546A>T n.67+200A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429609T= | CA1868281026 | ALDOB | c.324+146A= (n.324+146A=) n.640A= n.546A= n.67+200A= | |
| 9 | g.101429610G>C | CA589815756 | ALDOB | c.324+145C>G (n.324+145C>G) n.639C>G n.545C>G n.67+199C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429610G= | CA1868281027 | ALDOB | c.324+145C= (n.324+145C=) n.639C= n.545C= n.67+199C= | |
| 9 | g.101429610G>T | CA2691005866 | ALDOB | c.324+145C>A (n.324+145C>A) n.639C>A n.545C>A n.67+199C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429613C>T | CA2691005867 | ALDOB | c.324+142G>A (n.324+142G>A) n.636G>A n.542G>A n.67+196G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>A | CA2691005868 | ALDOB | c.324+140G>T (n.324+140G>T) n.634G>T n.540G>T n.67+194G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>G | CA2691005870 | ALDOB | c.324+140G>C (n.324+140G>C) n.634G>C n.540G>C n.67+194G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>T | CA2691005869 | ALDOB | c.324+140G>A (n.324+140G>A) n.634G>A n.540G>A n.67+194G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429616T>G | CA857734548 | ALDOB | c.324+139A>C (n.324+139A>C) n.633A>C n.539A>C n.67+193A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429616T= | CA1868281028 | ALDOB | c.324+139A= (n.324+139A=) n.633A= n.539A= n.67+193A= | |
| 9 | g.101429617G>C | CA2691005871 | ALDOB | c.324+138C>G (n.324+138C>G) n.632C>G n.538C>G n.67+192C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429617G= | CA1868281029 | ALDOB | c.324+138C= (n.324+138C=) n.632C= n.538C= n.67+192C= | |
| 9 | g.101429617G>T | CA589815757 | ALDOB | c.324+138C>A (n.324+138C>A) n.632C>A n.538C>A n.67+192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429619G>T | CA2691005872 | ALDOB | c.324+136C>A (n.324+136C>A) n.630C>A n.536C>A n.67+190C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429621del | CA2691005874 | ALDOB | c.324+136del (n.324+136del) n.630del n.536del n.67+190del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429620G>T | CA2691005875 | ALDOB | c.324+135C>A (n.324+135C>A) n.629C>A n.535C>A n.67+189C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429621G>A | CA196957974 | ALDOB | c.324+134C>T (n.324+134C>T) n.628C>T n.534C>T n.67+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429621G= | CA1868281030 | ALDOB | c.324+134C= (n.324+134C=) n.628C= n.534C= n.67+188C= | |
| 9 | g.101429621G>T | CA2691005876 | ALDOB | c.324+134C>A (n.324+134C>A) n.628C>A n.534C>A n.67+188C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429622A>C | CA2691005878 | ALDOB | c.324+133T>G (n.324+133T>G) n.627T>G n.533T>G n.67+187T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429622A>G | CA2691005879 | ALDOB | c.324+133T>C (n.324+133T>C) n.627T>C n.533T>C n.67+187T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429623A>C | CA2691005881 | ALDOB | c.324+132T>G (n.324+132T>G) n.626T>G n.532T>G n.67+186T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429623_101429624insTCTACCTCAT | CA2557742834 | ALDOB | c.324+131_324+132insATGAGGTAGA (n.324+131_324+132insATGAGGTAGA) n.625_626insATGAGGTAGA n.531_532insATGAGGTAGA n.67+185_67+186insATGAGGTAGA | |
| 9 | g.101429624G>T | CA2691005883 | ALDOB | c.324+131C>A (n.324+131C>A) n.625C>A n.531C>A n.67+185C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429625A>C | CA2785326746 | ALDOB | c.324+130T>G (n.324+130T>G) n.624T>G n.530T>G n.67+184T>G | |
| 9 | g.101429626T>A | CA2691005885 | ALDOB | c.324+129A>T (n.324+129A>T) n.623A>T n.529A>T n.67+183A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429626T>C | CA2691005886 | ALDOB | c.324+129A>G (n.324+129A>G) n.623A>G n.529A>G n.67+183A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429626_101429629delinsTGAC | CA1868281031 | ALDOB | c.324+126_324+129delinsGTCA (n.324+126_324+129delinsGTCA) n.620_623delinsGTCA n.526_529delinsGTCA n.67+180_67+183delinsGTCA | |
| 9 | g.101429629_101429631del | CA1127398500 | ALDOB | c.324+126_324+128del (n.324+126_324+128del) n.620_622del n.526_528del n.67+180_67+182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429629C>A | CA2691005888 | ALDOB | c.324+126G>T (n.324+126G>T) n.620G>T n.526G>T n.67+180G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429629C= | CA1868281032 | ALDOB | c.324+126G= (n.324+126G=) n.620G= n.526G= n.67+180G= | |
| 9 | g.101429629C>G | CA1127398507 | ALDOB | c.324+126G>C (n.324+126G>C) n.620G>C n.526G>C n.67+180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429629C>T | CA196957976 | ALDOB | c.324+126G>A (n.324+126G>A) n.620G>A n.526G>A n.67+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429630G>A | CA857734550 | ALDOB | c.324+125C>T (n.324+125C>T) n.619C>T n.525C>T n.67+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429630G= | CA1868281033 | ALDOB | c.324+125C= (n.324+125C=) n.619C= n.525C= n.67+179C= | |
| 9 | g.101429630G>T | CA2691005891 | ALDOB | c.324+125C>A (n.324+125C>A) n.619C>A n.525C>A n.67+179C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429633G>T | CA2691005894 | ALDOB | c.324+122C>A (n.324+122C>A) n.616C>A n.522C>A n.67+176C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429635A>G | CA2691005897 | ALDOB | c.324+120T>C (n.324+120T>C) n.614T>C n.520T>C n.67+174T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429638del | CA2691005896 | ALDOB | c.324+120del (n.324+120del) n.614del n.520del n.67+174del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429637A= | CA1868281034 | ALDOB | c.324+118T= (n.324+118T=) n.612T= n.518T= n.67+172T= | |
| 9 | g.101429637A>G | CA857734567 | ALDOB | c.324+118T>C (n.324+118T>C) n.612T>C n.518T>C n.67+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429638A>G | CA2691005900 | ALDOB | c.324+117T>C (n.324+117T>C) n.611T>C n.517T>C n.67+171T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429638A>T | CA2691005901 | ALDOB | c.324+117T>A (n.324+117T>A) n.611T>A n.517T>A n.67+171T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429639G>C | CA2691005903 | ALDOB | c.324+116C>G (n.324+116C>G) n.610C>G n.516C>G n.67+170C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429639G= | CA1868281035 | ALDOB | c.324+116C= (n.324+116C=) n.610C= n.516C= n.67+170C= | |
| 9 | g.101429639G>T | CA857734569 | ALDOB | c.324+116C>A (n.324+116C>A) n.610C>A n.516C>A n.67+170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429640G>A | CA2691005904 | ALDOB | c.324+115C>T (n.324+115C>T) n.609C>T n.515C>T n.67+169C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429640G>T | CA2691005906 | ALDOB | c.324+115C>A (n.324+115C>A) n.609C>A n.515C>A n.67+169C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429641G>A | CA2691005907 | ALDOB | c.324+114C>T (n.324+114C>T) n.608C>T n.514C>T n.67+168C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429641G>T | CA2691005908 | ALDOB | c.324+114C>A (n.324+114C>A) n.608C>A n.514C>A n.67+168C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429642T>C | CA1868281037 | ALDOB | c.324+113A>G (n.324+113A>G) n.607A>G n.513A>G n.67+167A>G | dbSNP |
| 9 | g.101429642T>G | CA2691005911 | ALDOB | c.324+113A>C (n.324+113A>C) n.607A>C n.513A>C n.67+167A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429642T= | CA1868281036 | ALDOB | c.324+113A= (n.324+113A=) n.607A= n.513A= n.67+167A= | |
| 9 | g.101429643G>A | CA1868281039 | ALDOB | c.324+112C>T (n.324+112C>T) n.606C>T n.512C>T n.67+166C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429643G= | CA1868281038 | ALDOB | c.324+112C= (n.324+112C=) n.606C= n.512C= n.67+166C= | |
| 9 | g.101429643G>T | CA2691005913 | ALDOB | c.324+112C>A (n.324+112C>A) n.606C>A n.512C>A n.67+166C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429644A= | CA1868281040 | ALDOB | c.324+111T= (n.324+111T=) n.605T= n.511T= n.67+165T= | |
| 9 | g.101429644A>G | CA196957978 | ALDOB | c.324+111T>C (n.324+111T>C) n.605T>C n.511T>C n.67+165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429644A>T | CA2691005915 | ALDOB | c.324+111T>A (n.324+111T>A) n.605T>A n.511T>A n.67+165T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429645G>T | CA2691005917 | ALDOB | c.324+110C>A (n.324+110C>A) n.604C>A n.510C>A n.67+164C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429646A>G | CA2691005919 | ALDOB | c.324+109T>C (n.324+109T>C) n.603T>C n.509T>C n.67+163T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429646A>T | CA2691005918 | ALDOB | c.324+109T>A (n.324+109T>A) n.603T>A n.509T>A n.67+163T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429647A>C | CA2691005920 | ALDOB | c.324+108T>G (n.324+108T>G) n.602T>G n.508T>G n.67+162T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429648G>T | CA2691005921 | ALDOB | c.324+107C>A (n.324+107C>A) n.601C>A n.507C>A n.67+161C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429649A>G | CA2785326747 | ALDOB | c.324+106T>C (n.324+106T>C) n.600T>C n.506T>C n.67+160T>C | |
| 9 | g.101429649A>T | CA2691005922 | ALDOB | c.324+106T>A (n.324+106T>A) n.600T>A n.506T>A n.67+160T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429650G>A | CA2691005923 | ALDOB | c.324+105C>T (n.324+105C>T) n.599C>T n.505C>T n.67+159C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429650G>T | CA2691005924 | ALDOB | c.324+105C>A (n.324+105C>A) n.599C>A n.505C>A n.67+159C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429652A= | CA1868281041 | ALDOB | c.324+103T= (n.324+103T=) n.597T= n.503T= n.67+157T= | |
| 9 | g.101429652A>G | CA196957980 | ALDOB | c.324+103T>C (n.324+103T>C) n.597T>C n.503T>C n.67+157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429654T>A | CA196957982 | ALDOB | c.324+101A>T (n.324+101A>T) n.595A>T n.501A>T n.67+155A>T | dbSNP |
| 9 | g.101429654T>C | CA2691005925 | ALDOB | c.324+101A>G (n.324+101A>G) n.595A>G n.501A>G n.67+155A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429654T= | CA1868281042 | ALDOB | c.324+101A= (n.324+101A=) n.595A= n.501A= n.67+155A= | |
| 9 | g.101429655T>A | CA2720260348 | ALDOB | c.324+100A>T (n.324+100A>T) n.594A>T n.500A>T n.67+154A>T | dbSNP |
| 9 | g.101429655T>C | CA2691005926 | ALDOB | c.324+100A>G (n.324+100A>G) n.594A>G n.500A>G n.67+154A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429657G>A | CA196957984 | ALDOB | c.324+98C>T (n.324+98C>T) n.592C>T n.498C>T n.67+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429657G= | CA1868281043 | ALDOB | c.324+98C= (n.324+98C=) n.592C= n.498C= n.67+152C= | |
| 9 | g.101429657G>T | CA2579403733 | ALDOB | c.324+98C>A (n.324+98C>A) n.592C>A n.498C>A n.67+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429658A= | CA1868281044 | ALDOB | c.324+97T= (n.324+97T=) n.591T= n.497T= n.67+151T= | |
| 9 | g.101429658A>G | CA1127398525 | ALDOB | c.324+97T>C (n.324+97T>C) n.591T>C n.497T>C n.67+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429658A>T | CA2691005932 | ALDOB | c.324+97T>A (n.324+97T>A) n.591T>A n.497T>A n.67+151T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T>C | CA1127398544 | ALDOB | c.324+96A>G (n.324+96A>G) n.590A>G n.496A>G n.67+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T>G | CA2691005935 | ALDOB | c.324+96A>C (n.324+96A>C) n.590A>C n.496A>C n.67+150A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T= | CA1868281046 | ALDOB | c.324+96A= (n.324+96A=) n.590A= n.496A= n.67+150A= | |
| 9 | g.101429659_101429662delinsTGAG | CA1868281045 | ALDOB | c.324+93_324+96delinsCTCA (n.324+93_324+96delinsCTCA) n.587_590delinsCTCA n.493_496delinsCTCA n.67+147_67+150delinsCTCA | |
| 9 | g.101429660G>T | CA2691005938 | ALDOB | c.324+95C>A (n.324+95C>A) n.589C>A n.495C>A n.67+149C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.101429661A>G | CA857734576 | ALDOB | c.324+94T>C (n.324+94T>C) n.588T>C n.494T>C n.67+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.101429663del | CA857734578 | ALDOB | c.324+93del (n.324+93del) n.587del n.493del n.67+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663G>A | CA1868281050 | ALDOB | c.324+92C>T (n.324+92C>T) n.586C>T n.492C>T n.67+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663G= | CA1868281049 | ALDOB | c.324+92C= (n.324+92C=) n.586C= n.492C= n.67+146C= | |
| 9 | g.101429663G>T | CA2579403734 | ALDOB | c.324+92C>A (n.324+92C>A) n.586C>A n.492C>A n.67+146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429664A>C | CA2691005951 | ALDOB | c.324+91T>G (n.324+91T>G) n.585T>G n.491T>G n.67+145T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429665G>A | CA2785326748 | ALDOB | c.324+90C>T (n.324+90C>T) n.584C>T n.490C>T n.67+144C>T | |
| 9 | g.101429665G>T | CA2691005952 | ALDOB | c.324+90C>A (n.324+90C>A) n.584C>A n.490C>A n.67+144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429666A>C | CA2579403735 | ALDOB | c.324+89T>G (n.324+89T>G) n.583T>G n.489T>G n.67+143T>G | |
| 9 | g.101429667A>C | CA2691005953 | ALDOB | c.324+88T>G (n.324+88T>G) n.582T>G n.488T>G n.67+142T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429668T>A | CA196957988 | ALDOB | c.324+87A>T (n.324+87A>T) n.581A>T n.487A>T n.67+141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429668T= | CA1868281051 | ALDOB | c.324+87A= (n.324+87A=) n.581A= n.487A= n.67+141A= | |
| 9 | g.101429669G>A | CA2691005956 | ALDOB | c.324+86C>T (n.324+86C>T) n.580C>T n.486C>T n.67+140C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429669G>T | CA2691005958 | ALDOB | c.324+86C>A (n.324+86C>A) n.580C>A n.486C>A n.67+140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429670T>A | CA2691005959 | ALDOB | c.324+85A>T (n.324+85A>T) n.579A>T n.485A>T n.67+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429670T>G | CA2691005960 | ALDOB | c.324+85A>C (n.324+85A>C) n.579A>C n.485A>C n.67+139A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429672C>A | CA2579403736 | ALDOB | c.324+83G>T (n.324+83G>T) n.577G>T n.483G>T n.67+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429672C>T | CA2691005962 | ALDOB | c.324+83G>A (n.324+83G>A) n.577G>A n.483G>A n.67+137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429673A>G | CA2691005964 | ALDOB | c.324+82T>C (n.324+82T>C) n.576T>C n.482T>C n.67+136T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429675_101429676del | CA2691005966 | ALDOB | c.324+81_324+82del (n.324+81_324+82del) n.575_576del n.481_482del n.67+135_67+136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>A | CA857734589 | ALDOB | c.324+81C>T (n.324+81C>T) n.575C>T n.481C>T n.67+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>C | CA2691005968 | ALDOB | c.324+81C>G (n.324+81C>G) n.575C>G n.481C>G n.67+135C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G= | CA1868281052 | ALDOB | c.324+81C= (n.324+81C=) n.575C= n.481C= n.67+135C= | |
| 9 | g.101429674G>T | CA2691005967 | ALDOB | c.324+81C>A (n.324+81C>A) n.575C>A n.481C>A n.67+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429675A>T | CA2691005969 | ALDOB | c.324+80T>A (n.324+80T>A) n.574T>A n.480T>A n.67+134T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G>A | CA1868281054 | ALDOB | c.324+79C>T (n.324+79C>T) n.573C>T n.479C>T n.67+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G= | CA1868281053 | ALDOB | c.324+79C= (n.324+79C=) n.573C= n.479C= n.67+133C= | |
| 9 | g.101429676G>T | CA2579403737 | ALDOB | c.324+79C>A (n.324+79C>A) n.573C>A n.479C>A n.67+133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429677T>G | CA2500482417 | ALDOB | c.324+78A>C (n.324+78A>C) n.572A>C n.478A>C n.67+132A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G>A | CA196957990 | ALDOB | c.324+77C>T (n.324+77C>T) n.571C>T n.477C>T n.67+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G= | CA1868281055 | ALDOB | c.324+77C= (n.324+77C=) n.571C= n.477C= n.67+131C= | |
| 9 | g.101429678G>T | CA2691005978 | ALDOB | c.324+77C>A (n.324+77C>A) n.571C>A n.477C>A n.67+131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682_101429693del | CA2691005980 | ALDOB | c.324+65_324+76del (n.324+65_324+76del) n.559_570del n.465_476del n.67+119_67+130del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429680T>C | CA2691005983 | ALDOB | c.324+75A>G (n.324+75A>G) n.569A>G n.475A>G n.67+129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429681G>T | CA2579403738 | ALDOB | c.324+74C>A (n.324+74C>A) n.568C>A n.474C>A n.67+128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682G>A | CA2691005984 | ALDOB | c.324+73C>T (n.324+73C>T) n.567C>T n.473C>T n.67+127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682G>T | CA2579403739 | ALDOB | c.324+73C>A (n.324+73C>A) n.567C>A n.473C>A n.67+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429683C>T | CA2691005985 | ALDOB | c.324+72G>A (n.324+72G>A) n.566G>A n.472G>A n.67+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429684C= | CA1868281056 | ALDOB | c.324+71G= (n.324+71G=) n.565G= n.471G= n.67+125G= | |
| 9 | g.101429684C>G | CA915799677 | ALDOB | c.324+71G>C (n.324+71G>C) n.565G>C n.471G>C n.67+125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429684C>T | CA196957993 | ALDOB | c.324+71G>A (n.324+71G>A) n.565G>A n.471G>A n.67+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429685C= | CA1868281057 | ALDOB | c.324+70G= (n.324+70G=) n.564G= n.470G= n.67+124G= | |
| 9 | g.101429685C>G | CA1868281058 | ALDOB | c.324+70G>C (n.324+70G>C) n.564G>C n.470G>C n.67+124G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429685C>T | CA1868281059 | ALDOB | c.324+70G>A (n.324+70G>A) n.564G>A n.470G>A n.67+124G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429686T>C | CA2691005988 | ALDOB | c.324+69A>G (n.324+69A>G) n.563A>G n.469A>G n.67+123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429686T>G | CA1127398562 | ALDOB | c.324+69A>C (n.324+69A>C) n.563A>C n.469A>C n.67+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429686T= | CA1868281060 | ALDOB | c.324+69A= (n.324+69A=) n.563A= n.469A= n.67+123A= | |
| 9 | g.101429687G>T | CA2579403740 | ALDOB | c.324+68C>A (n.324+68C>A) n.562C>A n.468C>A n.67+122C>A | |
| 9 | g.101429689C>T | CA2691005991 | ALDOB | c.324+66G>A (n.324+66G>A) n.560G>A n.466G>A n.67+120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429690C>T | CA2579403741 | ALDOB | c.324+65G>A (n.324+65G>A) n.559G>A n.465G>A n.67+119G>A | |
| 9 | g.101429692T>C | CA857734593 | ALDOB | c.324+63A>G (n.324+63A>G) n.557A>G n.463A>G n.67+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429692T= | CA1868281061 | ALDOB | c.324+63A= (n.324+63A=) n.557A= n.463A= n.67+117A= | |
| 9 | g.101429693G>A | CA1127398566 | ALDOB | c.324+62C>T (n.324+62C>T) n.556C>T n.462C>T n.67+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429693G= | CA1868281062 | ALDOB | c.324+62C= (n.324+62C=) n.556C= n.462C= n.67+116C= | |
| 9 | g.101429693G>T | CA2691005993 | ALDOB | c.324+62C>A (n.324+62C>A) n.556C>A n.462C>A n.67+116C>A | gnomAD v4 |