| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429548A= | CA1868281002 | ALDOB | c.324+207T= (n.324+207T=) n.701T= n.607T= n.67+261T= | |
| 9 | g.101429548A>G | CA1868281003 | ALDOB | c.324+207T>C (n.324+207T>C) n.701T>C n.607T>C n.67+261T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429550C>A | CA1127398470 | ALDOB | c.324+205G>T (n.324+205G>T) n.699G>T n.605G>T n.67+259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429550C= | CA1868281004 | ALDOB | c.324+205G= (n.324+205G=) n.699G= n.605G= n.67+259G= | |
| 9 | g.101429550C>T | CA196957956 | ALDOB | c.324+205G>A (n.324+205G>A) n.699G>A n.605G>A n.67+259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429551G>A | CA196957958 | ALDOB | c.324+204C>T (n.324+204C>T) n.698C>T n.604C>T n.67+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429551G= | CA1868281005 | ALDOB | c.324+204C= (n.324+204C=) n.698C= n.604C= n.67+258C= | |
| 9 | g.101429553G>A | CA857734523 | ALDOB | c.324+202C>T (n.324+202C>T) n.696C>T n.602C>T n.67+256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429553G= | CA1868281006 | ALDOB | c.324+202C= (n.324+202C=) n.696C= n.602C= n.67+256C= | |
| 9 | g.101429554T>C | CA196957960 | ALDOB | c.324+201A>G (n.324+201A>G) n.695A>G n.601A>G n.67+255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429554T= | CA1868281007 | ALDOB | c.324+201A= (n.324+201A=) n.695A= n.601A= n.67+255A= | |
| 9 | g.101429555A= | CA1868281008 | ALDOB | c.324+200T= (n.324+200T=) n.694T= n.600T= n.67+254T= | |
| 9 | g.101429555A>G | CA196957963 | ALDOB | c.324+200T>C (n.324+200T>C) n.694T>C n.600T>C n.67+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429559A= | CA1868281009 | ALDOB | c.324+196T= (n.324+196T=) n.690T= n.596T= n.67+250T= | |
| 9 | g.101429559A>T | CA196957965 | ALDOB | c.324+196T>A (n.324+196T>A) n.690T>A n.596T>A n.67+250T>A | dbSNP |
| 9 | g.101429560A= | CA1868281010 | ALDOB | c.324+195T= (n.324+195T=) n.689T= n.595T= n.67+249T= | |
| 9 | g.101429560A>T | CA589815754 | ALDOB | c.324+195T>A (n.324+195T>A) n.689T>A n.595T>A n.67+249T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429562T>C | CA196957966 | ALDOB | c.324+193A>G (n.324+193A>G) n.687A>G n.593A>G n.67+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429562T= | CA1868281011 | ALDOB | c.324+193A= (n.324+193A=) n.687A= n.593A= n.67+247A= | |
| 9 | g.101429564G>A | CA2600889782 | ALDOB | c.324+191C>T (n.324+191C>T) n.685C>T n.591C>T n.67+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429564G>C | CA1127398481 | ALDOB | c.324+191C>G (n.324+191C>G) n.685C>G n.591C>G n.67+245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429564G= | CA1868281012 | ALDOB | c.324+191C= (n.324+191C=) n.685C= n.591C= n.67+245C= | |
| 9 | g.101429571_101429572delinsAG | CA1868281013 | ALDOB | c.324+183_324+184delinsCT (n.324+183_324+184delinsCT) n.677_678delinsCT n.583_584delinsCT n.67+237_67+238delinsCT | |
| 9 | g.101429572del | CA1127398482 | ALDOB | c.324+183del (n.324+183del) n.677del n.583del n.67+237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429572G>A | CA196957967 | ALDOB | c.324+183C>T (n.324+183C>T) n.677C>T n.583C>T n.67+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429572G= | CA1868281014 | ALDOB | c.324+183C= (n.324+183C=) n.677C= n.583C= n.67+237C= | |
| 9 | g.101429575G>A | CA1868281016 | ALDOB | c.324+180C>T (n.324+180C>T) n.674C>T n.580C>T n.67+234C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429575G= | CA1868281015 | ALDOB | c.324+180C= (n.324+180C=) n.674C= n.580C= n.67+234C= | |
| 9 | g.101429581A= | CA1868281017 | ALDOB | c.324+174T= (n.324+174T=) n.668T= n.574T= n.67+228T= | |
| 9 | g.101429581A>C | CA196957968 | ALDOB | c.324+174T>G (n.324+174T>G) n.668T>G n.574T>G n.67+228T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429582C>T | CA2518412794 | ALDOB | c.324+173G>A (n.324+173G>A) n.667G>A n.573G>A n.67+227G>A | |
| 9 | g.101429583T>C | CA1127398483 | ALDOB | c.324+172A>G (n.324+172A>G) n.666A>G n.572A>G n.67+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429583T= | CA1868281018 | ALDOB | c.324+172A= (n.324+172A=) n.666A= n.572A= n.67+226A= | |
| 9 | g.101429586A>T | CA2558681829 | ALDOB | c.324+169T>A (n.324+169T>A) n.663T>A n.569T>A n.67+223T>A | |
| 9 | g.101429588G>A | CA653204502 | ALDOB | c.324+167C>T (n.324+167C>T) n.661C>T n.567C>T n.67+221C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.101429590A= | CA1868281019 | ALDOB | c.324+165T= (n.324+165T=) n.659T= n.565T= n.67+219T= | |
| 9 | g.101429590A>G | CA589815755 | ALDOB | c.324+165T>C (n.324+165T>C) n.659T>C n.565T>C n.67+219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429598G>C | CA1127398487 | ALDOB | c.324+157C>G (n.324+157C>G) n.651C>G n.557C>G n.67+211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429598G= | CA1868281020 | ALDOB | c.324+157C= (n.324+157C=) n.651C= n.557C= n.67+211C= | |
| 9 | g.101429598G>T | CA196957970 | ALDOB | c.324+157C>A (n.324+157C>A) n.651C>A n.557C>A n.67+211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429599A= | CA1868281022 | ALDOB | c.324+156T= (n.324+156T=) n.650T= n.556T= n.67+210T= | |
| 9 | g.101429599A>G | CA1868281021 | ALDOB | c.324+156T>C (n.324+156T>C) n.650T>C n.556T>C n.67+210T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429603G>A | CA2691005843 | ALDOB | c.324+152C>T (n.324+152C>T) n.646C>T n.552C>T n.67+206C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429603G>C | CA196957971 | ALDOB | c.324+152C>G (n.324+152C>G) n.646C>G n.552C>G n.67+206C>G | dbSNP |
| 9 | g.101429603G= | CA1868281023 | ALDOB | c.324+152C= (n.324+152C=) n.646C= n.552C= n.67+206C= | |
| 9 | g.101429604G>A | CA2691005854 | ALDOB | c.324+151C>T (n.324+151C>T) n.645C>T n.551C>T n.67+205C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429604G>T | CA2691005856 | ALDOB | c.324+151C>A (n.324+151C>A) n.645C>A n.551C>A n.67+205C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429605A>T | CA2691005857 | ALDOB | c.324+150T>A (n.324+150T>A) n.644T>A n.550T>A n.67+204T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429606T>C | CA1127398488 | ALDOB | c.324+149A>G (n.324+149A>G) n.643A>G n.549A>G n.67+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429606T= | CA1868281024 | ALDOB | c.324+149A= (n.324+149A=) n.643A= n.549A= n.67+203A= | |
| 9 | g.101429607C>T | CA2691005861 | ALDOB | c.324+148G>A (n.324+148G>A) n.642G>A n.548G>A n.67+202G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429608T>C | CA1127398490 | ALDOB | c.324+147A>G (n.324+147A>G) n.641A>G n.547A>G n.67+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429608T= | CA1868281025 | ALDOB | c.324+147A= (n.324+147A=) n.641A= n.547A= n.67+201A= | |
| 9 | g.101429609T>A | CA857734543 | ALDOB | c.324+146A>T (n.324+146A>T) n.640A>T n.546A>T n.67+200A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429609T= | CA1868281026 | ALDOB | c.324+146A= (n.324+146A=) n.640A= n.546A= n.67+200A= | |
| 9 | g.101429610G>C | CA589815756 | ALDOB | c.324+145C>G (n.324+145C>G) n.639C>G n.545C>G n.67+199C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429610G= | CA1868281027 | ALDOB | c.324+145C= (n.324+145C=) n.639C= n.545C= n.67+199C= | |
| 9 | g.101429610G>T | CA2691005866 | ALDOB | c.324+145C>A (n.324+145C>A) n.639C>A n.545C>A n.67+199C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429613C>T | CA2691005867 | ALDOB | c.324+142G>A (n.324+142G>A) n.636G>A n.542G>A n.67+196G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>A | CA2691005868 | ALDOB | c.324+140G>T (n.324+140G>T) n.634G>T n.540G>T n.67+194G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>G | CA2691005870 | ALDOB | c.324+140G>C (n.324+140G>C) n.634G>C n.540G>C n.67+194G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429615C>T | CA2691005869 | ALDOB | c.324+140G>A (n.324+140G>A) n.634G>A n.540G>A n.67+194G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429616T>G | CA857734548 | ALDOB | c.324+139A>C (n.324+139A>C) n.633A>C n.539A>C n.67+193A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429616T= | CA1868281028 | ALDOB | c.324+139A= (n.324+139A=) n.633A= n.539A= n.67+193A= | |
| 9 | g.101429617G>C | CA2691005871 | ALDOB | c.324+138C>G (n.324+138C>G) n.632C>G n.538C>G n.67+192C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429617G= | CA1868281029 | ALDOB | c.324+138C= (n.324+138C=) n.632C= n.538C= n.67+192C= | |
| 9 | g.101429617G>T | CA589815757 | ALDOB | c.324+138C>A (n.324+138C>A) n.632C>A n.538C>A n.67+192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429619G>T | CA2691005872 | ALDOB | c.324+136C>A (n.324+136C>A) n.630C>A n.536C>A n.67+190C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429621del | CA2691005874 | ALDOB | c.324+136del (n.324+136del) n.630del n.536del n.67+190del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429620G>T | CA2691005875 | ALDOB | c.324+135C>A (n.324+135C>A) n.629C>A n.535C>A n.67+189C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429621G>A | CA196957974 | ALDOB | c.324+134C>T (n.324+134C>T) n.628C>T n.534C>T n.67+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429621G= | CA1868281030 | ALDOB | c.324+134C= (n.324+134C=) n.628C= n.534C= n.67+188C= | |
| 9 | g.101429621G>T | CA2691005876 | ALDOB | c.324+134C>A (n.324+134C>A) n.628C>A n.534C>A n.67+188C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429622A>C | CA2691005878 | ALDOB | c.324+133T>G (n.324+133T>G) n.627T>G n.533T>G n.67+187T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429622A>G | CA2691005879 | ALDOB | c.324+133T>C (n.324+133T>C) n.627T>C n.533T>C n.67+187T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429623A>C | CA2691005881 | ALDOB | c.324+132T>G (n.324+132T>G) n.626T>G n.532T>G n.67+186T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429623_101429624insTCTACCTCAT | CA2557742834 | ALDOB | c.324+131_324+132insATGAGGTAGA (n.324+131_324+132insATGAGGTAGA) n.625_626insATGAGGTAGA n.531_532insATGAGGTAGA n.67+185_67+186insATGAGGTAGA | |
| 9 | g.101429624G>T | CA2691005883 | ALDOB | c.324+131C>A (n.324+131C>A) n.625C>A n.531C>A n.67+185C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429625A>C | CA2785326746 | ALDOB | c.324+130T>G (n.324+130T>G) n.624T>G n.530T>G n.67+184T>G | |
| 9 | g.101429626T>A | CA2691005885 | ALDOB | c.324+129A>T (n.324+129A>T) n.623A>T n.529A>T n.67+183A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429626T>C | CA2691005886 | ALDOB | c.324+129A>G (n.324+129A>G) n.623A>G n.529A>G n.67+183A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429626_101429629delinsTGAC | CA1868281031 | ALDOB | c.324+126_324+129delinsGTCA (n.324+126_324+129delinsGTCA) n.620_623delinsGTCA n.526_529delinsGTCA n.67+180_67+183delinsGTCA | |
| 9 | g.101429629_101429631del | CA1127398500 | ALDOB | c.324+126_324+128del (n.324+126_324+128del) n.620_622del n.526_528del n.67+180_67+182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429629C>A | CA2691005888 | ALDOB | c.324+126G>T (n.324+126G>T) n.620G>T n.526G>T n.67+180G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429629C= | CA1868281032 | ALDOB | c.324+126G= (n.324+126G=) n.620G= n.526G= n.67+180G= | |
| 9 | g.101429629C>G | CA1127398507 | ALDOB | c.324+126G>C (n.324+126G>C) n.620G>C n.526G>C n.67+180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429629C>T | CA196957976 | ALDOB | c.324+126G>A (n.324+126G>A) n.620G>A n.526G>A n.67+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429630G>A | CA857734550 | ALDOB | c.324+125C>T (n.324+125C>T) n.619C>T n.525C>T n.67+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429630G= | CA1868281033 | ALDOB | c.324+125C= (n.324+125C=) n.619C= n.525C= n.67+179C= | |
| 9 | g.101429630G>T | CA2691005891 | ALDOB | c.324+125C>A (n.324+125C>A) n.619C>A n.525C>A n.67+179C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429633G>T | CA2691005894 | ALDOB | c.324+122C>A (n.324+122C>A) n.616C>A n.522C>A n.67+176C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429635A>G | CA2691005897 | ALDOB | c.324+120T>C (n.324+120T>C) n.614T>C n.520T>C n.67+174T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429638del | CA2691005896 | ALDOB | c.324+120del (n.324+120del) n.614del n.520del n.67+174del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429637A= | CA1868281034 | ALDOB | c.324+118T= (n.324+118T=) n.612T= n.518T= n.67+172T= | |
| 9 | g.101429637A>G | CA857734567 | ALDOB | c.324+118T>C (n.324+118T>C) n.612T>C n.518T>C n.67+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429638A>G | CA2691005900 | ALDOB | c.324+117T>C (n.324+117T>C) n.611T>C n.517T>C n.67+171T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429638A>T | CA2691005901 | ALDOB | c.324+117T>A (n.324+117T>A) n.611T>A n.517T>A n.67+171T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429639G>C | CA2691005903 | ALDOB | c.324+116C>G (n.324+116C>G) n.610C>G n.516C>G n.67+170C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.101429639G>T | CA857734569 | ALDOB | c.324+116C>A (n.324+116C>A) n.610C>A n.516C>A n.67+170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429640G>A | CA2691005904 | ALDOB | c.324+115C>T (n.324+115C>T) n.609C>T n.515C>T n.67+169C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.101429641G>T | CA2691005908 | ALDOB | c.324+114C>A (n.324+114C>A) n.608C>A n.514C>A n.67+168C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429642T>C | CA1868281037 | ALDOB | c.324+113A>G (n.324+113A>G) n.607A>G n.513A>G n.67+167A>G | dbSNP |
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| 9 | g.101429643G>T | CA2691005913 | ALDOB | c.324+112C>A (n.324+112C>A) n.606C>A n.512C>A n.67+166C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.101429644A>T | CA2691005915 | ALDOB | c.324+111T>A (n.324+111T>A) n.605T>A n.511T>A n.67+165T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.101429646A>G | CA2691005919 | ALDOB | c.324+109T>C (n.324+109T>C) n.603T>C n.509T>C n.67+163T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429646A>T | CA2691005918 | ALDOB | c.324+109T>A (n.324+109T>A) n.603T>A n.509T>A n.67+163T>A | gnomAD v4 |
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