| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429455A= | CA1868280957 | ALDOB | c.324+300T= (n.324+300T=) n.794T= n.700T= n.67+354T= | |
| 9 | g.101429455A>C | CA589815747 | ALDOB | c.324+300T>G (n.324+300T>G) n.794T>G n.700T>G n.67+354T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429457C= | CA1868280958 | ALDOB | c.324+298G= (n.324+298G=) n.792G= n.698G= n.67+352G= | |
| 9 | g.101429457C>T | CA196957929 | ALDOB | c.324+298G>A (n.324+298G>A) n.792G>A n.698G>A n.67+352G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429459T>C | CA857734441 | ALDOB | c.324+296A>G (n.324+296A>G) n.790A>G n.696A>G n.67+350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429459T= | CA1868280959 | ALDOB | c.324+296A= (n.324+296A=) n.790A= n.696A= n.67+350A= | |
| 9 | g.101429460A>G | CA2785326743 | ALDOB | c.324+295T>C (n.324+295T>C) n.789T>C n.695T>C n.67+349T>C | |
| 9 | g.101429461G>A | CA2566597829 | ALDOB | c.324+294C>T (n.324+294C>T) n.788C>T n.694C>T n.67+348C>T | |
| 9 | g.101429465C= | CA1868280961 | ALDOB | c.324+290G= (n.324+290G=) n.784G= n.690G= n.67+344G= | |
| 9 | g.101429465C>G | CA589815748 | ALDOB | c.324+290G>C (n.324+290G>C) n.784G>C n.690G>C n.67+344G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429465_101429466delinsCT | CA1868280960 | ALDOB | c.324+289_324+290delinsAG (n.324+289_324+290delinsAG) n.783_784delinsAG n.689_690delinsAG n.67+343_67+344delinsAG | |
| 9 | g.101429469dup | CA1868280963 | ALDOB | c.324+289dup (n.324+289dup) n.783dup n.689dup n.67+343dup | dbSNP |
| 9 | g.101429469del | CA1868280962 | ALDOB | c.324+289del (n.324+289del) n.783del n.689del n.67+343del | dbSNP |
| 9 | g.101429469T= | CA1868280964 | ALDOB | c.324+286A= (n.324+286A=) n.780A= n.686A= n.67+340A= | |
| 9 | g.101429469_101429470delinsTA | CA1868280965 | ALDOB | c.324+285_324+286delinsTA (n.324+285_324+286delinsTA) n.779_780delinsTA n.685_686delinsTA n.67+339_67+340delinsTA | |
| 9 | g.101429470del | CA857734461 | ALDOB | c.324+285del (n.324+285del) n.779del n.685del n.67+339del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429470dup | CA196957931 | ALDOB | c.324+285dup (n.324+285dup) n.779dup n.685dup n.67+339dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429471G>A | CA2543991613 | ALDOB | c.324+284C>T (n.324+284C>T) n.778C>T n.684C>T n.67+338C>T | |
| 9 | g.101429472T>G | CA857734465 | ALDOB | c.324+283A>C (n.324+283A>C) n.777A>C n.683A>C n.67+337A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429472T= | CA1868280966 | ALDOB | c.324+283A= (n.324+283A=) n.777A= n.683A= n.67+337A= | |
| 9 | g.101429473C= | CA1868280967 | ALDOB | c.324+282G= (n.324+282G=) n.776G= n.682G= n.67+336G= | |
| 9 | g.101429473C>T | CA589815749 | ALDOB | c.324+282G>A (n.324+282G>A) n.776G>A n.682G>A n.67+336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429479A= | CA1868280968 | ALDOB | c.324+276T= (n.324+276T=) n.770T= n.676T= n.67+330T= | |
| 9 | g.101429479A>C | CA196957933 | ALDOB | c.324+276T>G (n.324+276T>G) n.770T>G n.676T>G n.67+330T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429480T>C | CA1868280971 | ALDOB | c.324+275A>G (n.324+275A>G) n.769A>G n.675A>G n.67+329A>G | dbSNP |
| 9 | g.101429480T= | CA1868280970 | ALDOB | c.324+275A= (n.324+275A=) n.769A= n.675A= n.67+329A= | |
| 9 | g.101429480_101429481delinsTC | CA1868280969 | ALDOB | c.324+274_324+275delinsGA (n.324+274_324+275delinsGA) n.768_769delinsGA n.674_675delinsGA n.67+328_67+329delinsGA | |
| 9 | g.101429481C= | CA1868280972 | ALDOB | c.324+274G= (n.324+274G=) n.768G= n.674G= n.67+328G= | |
| 9 | g.101429481C>G | CA857734497 | ALDOB | c.324+274G>C (n.324+274G>C) n.768G>C n.674G>C n.67+328G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429481C>T | CA1127398441 | ALDOB | c.324+274G>A (n.324+274G>A) n.768G>A n.674G>A n.67+328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429483del | CA857734480 | ALDOB | c.324+274del (n.324+274del) n.768del n.674del n.67+328del | dbSNP |
| 9 | g.101429483C= | CA1868280973 | ALDOB | c.324+272G= (n.324+272G=) n.766G= n.672G= n.67+326G= | |
| 9 | g.101429483C>G | CA1127398442 | ALDOB | c.324+272G>C (n.324+272G>C) n.766G>C n.672G>C n.67+326G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429484T>C | CA2785326744 | ALDOB | c.324+271A>G (n.324+271A>G) n.765A>G n.671A>G n.67+325A>G | |
| 9 | g.101429486T>C | CA1127398443 | ALDOB | c.324+269A>G (n.324+269A>G) n.763A>G n.669A>G n.67+323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429486T= | CA1868280974 | ALDOB | c.324+269A= (n.324+269A=) n.763A= n.669A= n.67+323A= | |
| 9 | g.101429487A= | CA1868280975 | ALDOB | c.324+268T= (n.324+268T=) n.762T= n.668T= n.67+322T= | |
| 9 | g.101429487A>G | CA196957936 | ALDOB | c.324+268T>C (n.324+268T>C) n.762T>C n.668T>C n.67+322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429491A= | CA1868280976 | ALDOB | c.324+264T= (n.324+264T=) n.758T= n.664T= n.67+318T= | |
| 9 | g.101429491A>C | CA196957938 | ALDOB | c.324+264T>G (n.324+264T>G) n.758T>G n.664T>G n.67+318T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429493A= | CA1868280977 | ALDOB | c.324+262T= (n.324+262T=) n.756T= n.662T= n.67+316T= | |
| 9 | g.101429493A>G | CA2563968183 | ALDOB | c.324+262T>C (n.324+262T>C) n.756T>C n.662T>C n.67+316T>C | |
| 9 | g.101429493A>T | CA1868280978 | ALDOB | c.324+262T>A (n.324+262T>A) n.756T>A n.662T>A n.67+316T>A | dbSNP |
| 9 | g.101429494T>A | CA2785326745 | ALDOB | c.324+261A>T (n.324+261A>T) n.755A>T n.661A>T n.67+315A>T | |
| 9 | g.101429494T>C | CA196957940 | ALDOB | c.324+261A>G (n.324+261A>G) n.755A>G n.661A>G n.67+315A>G | dbSNP |
| 9 | g.101429494T= | CA1868280979 | ALDOB | c.324+261A= (n.324+261A=) n.755A= n.661A= n.67+315A= | |
| 9 | g.101429496A= | CA1868280980 | ALDOB | c.324+259T= (n.324+259T=) n.753T= n.659T= n.67+313T= | |
| 9 | g.101429496A>G | CA857734505 | ALDOB | c.324+259T>C (n.324+259T>C) n.753T>C n.659T>C n.67+313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429498G>A | CA857734508 | ALDOB | c.324+257C>T (n.324+257C>T) n.751C>T n.657C>T n.67+311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429498G= | CA1868280981 | ALDOB | c.324+257C= (n.324+257C=) n.751C= n.657C= n.67+311C= | |
| 9 | g.101429500G>A | CA857734509 | ALDOB | c.324+255C>T (n.324+255C>T) n.749C>T n.655C>T n.67+309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429500G= | CA1868280982 | ALDOB | c.324+255C= (n.324+255C=) n.749C= n.655C= n.67+309C= | |
| 9 | g.101429501G>A | CA1868280984 | ALDOB | c.324+254C>T (n.324+254C>T) n.748C>T n.654C>T n.67+308C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429501G= | CA1868280983 | ALDOB | c.324+254C= (n.324+254C=) n.748C= n.654C= n.67+308C= | |
| 9 | g.101429508C>A | CA196957943 | ALDOB | c.324+247G>T (n.324+247G>T) n.741G>T n.647G>T n.67+301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429508C= | CA1868280985 | ALDOB | c.324+247G= (n.324+247G=) n.741G= n.647G= n.67+301G= | |
| 9 | g.101429513T>C | CA1127398452 | ALDOB | c.324+242A>G (n.324+242A>G) n.736A>G n.642A>G n.67+296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429513T= | CA1868280986 | ALDOB | c.324+242A= (n.324+242A=) n.736A= n.642A= n.67+296A= | |
| 9 | g.101429514T>A | CA589815750 | ALDOB | c.324+241A>T (n.324+241A>T) n.735A>T n.641A>T n.67+295A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429514T= | CA1868280987 | ALDOB | c.324+241A= (n.324+241A=) n.735A= n.641A= n.67+295A= | |
| 9 | g.101429526A= | CA1868280988 | ALDOB | c.324+229T= (n.324+229T=) n.723T= n.629T= n.67+283T= | |
| 9 | g.101429526A>G | CA196957946 | ALDOB | c.324+229T>C (n.324+229T>C) n.723T>C n.629T>C n.67+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429527T>C | CA1868280990 | ALDOB | c.324+228A>G (n.324+228A>G) n.722A>G n.628A>G n.67+282A>G | dbSNP |
| 9 | g.101429527T= | CA1868280989 | ALDOB | c.324+228A= (n.324+228A=) n.722A= n.628A= n.67+282A= | |
| 9 | g.101429528T>C | CA1868280993 | ALDOB | c.324+227A>G (n.324+227A>G) n.721A>G n.627A>G n.67+281A>G | dbSNP |
| 9 | g.101429528T= | CA1868280992 | ALDOB | c.324+227A= (n.324+227A=) n.721A= n.627A= n.67+281A= | |
| 9 | g.101429528_101429529delinsTG | CA1868280991 | ALDOB | c.324+226_324+227delinsCA (n.324+226_324+227delinsCA) n.720_721delinsCA n.626_627delinsCA n.67+280_67+281delinsCA | |
| 9 | g.101429529del | CA589815751 | ALDOB | c.324+226del (n.324+226del) n.720del n.626del n.67+280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429529G>T | CA2741041405 | ALDOB | c.324+226C>A (n.324+226C>A) n.720C>A n.626C>A n.67+280C>A | |
| 9 | g.101429531G>A | CA196957948 | ALDOB | c.324+224C>T (n.324+224C>T) n.718C>T n.624C>T n.67+278C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429531G= | CA1868280994 | ALDOB | c.324+224C= (n.324+224C=) n.718C= n.624C= n.67+278C= | |
| 9 | g.101429531G>T | CA196957950 | ALDOB | c.324+224C>A (n.324+224C>A) n.718C>A n.624C>A n.67+278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429533T>A | CA196957952 | ALDOB | c.324+222A>T (n.324+222A>T) n.716A>T n.622A>T n.67+276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429533T>G | CA2527470481 | ALDOB | c.324+222A>C (n.324+222A>C) n.716A>C n.622A>C n.67+276A>C | |
| 9 | g.101429533T= | CA1868280995 | ALDOB | c.324+222A= (n.324+222A=) n.716A= n.622A= n.67+276A= | |
| 9 | g.101429535C= | CA1868280996 | ALDOB | c.324+220G= (n.324+220G=) n.714G= n.620G= n.67+274G= | |
| 9 | g.101429535C>T | CA196957954 | ALDOB | c.324+220G>A (n.324+220G>A) n.714G>A n.620G>A n.67+274G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429540A= | CA1868280997 | ALDOB | c.324+215T= (n.324+215T=) n.709T= n.615T= n.67+269T= | |
| 9 | g.101429540A>C | CA589815752 | ALDOB | c.324+215T>G (n.324+215T>G) n.709T>G n.615T>G n.67+269T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429540A>G | CA1868280998 | ALDOB | c.324+215T>C (n.324+215T>C) n.709T>C n.615T>C n.67+269T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429542A= | CA1868280999 | ALDOB | c.324+213T= (n.324+213T=) n.707T= n.613T= n.67+267T= | |
| 9 | g.101429542A>T | CA589815753 | ALDOB | c.324+213T>A (n.324+213T>A) n.707T>A n.613T>A n.67+267T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101429545A= | CA1868281000 | ALDOB | c.324+210T= (n.324+210T=) n.704T= n.610T= n.67+264T= | |
| 9 | g.101429545A>G | CA1868281001 | ALDOB | c.324+210T>C (n.324+210T>C) n.704T>C n.610T>C n.67+264T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429548A= | CA1868281002 | ALDOB | c.324+207T= (n.324+207T=) n.701T= n.607T= n.67+261T= | |
| 9 | g.101429548A>G | CA1868281003 | ALDOB | c.324+207T>C (n.324+207T>C) n.701T>C n.607T>C n.67+261T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429550C>A | CA1127398470 | ALDOB | c.324+205G>T (n.324+205G>T) n.699G>T n.605G>T n.67+259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429550C= | CA1868281004 | ALDOB | c.324+205G= (n.324+205G=) n.699G= n.605G= n.67+259G= | |
| 9 | g.101429550C>T | CA196957956 | ALDOB | c.324+205G>A (n.324+205G>A) n.699G>A n.605G>A n.67+259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429551G>A | CA196957958 | ALDOB | c.324+204C>T (n.324+204C>T) n.698C>T n.604C>T n.67+258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429551G= | CA1868281005 | ALDOB | c.324+204C= (n.324+204C=) n.698C= n.604C= n.67+258C= | |
| 9 | g.101429553G>A | CA857734523 | ALDOB | c.324+202C>T (n.324+202C>T) n.696C>T n.602C>T n.67+256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429553G= | CA1868281006 | ALDOB | c.324+202C= (n.324+202C=) n.696C= n.602C= n.67+256C= | |
| 9 | g.101429554T>C | CA196957960 | ALDOB | c.324+201A>G (n.324+201A>G) n.695A>G n.601A>G n.67+255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429554T= | CA1868281007 | ALDOB | c.324+201A= (n.324+201A=) n.695A= n.601A= n.67+255A= | |
| 9 | g.101429555A= | CA1868281008 | ALDOB | c.324+200T= (n.324+200T=) n.694T= n.600T= n.67+254T= | |
| 9 | g.101429555A>G | CA196957963 | ALDOB | c.324+200T>C (n.324+200T>C) n.694T>C n.600T>C n.67+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |