| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10142880_10142892dup | CA916832647 | VHL | c.458_470dup (p.Val158LysfsTer28) c.340+693_340+705dup (n.340+693_340+705dup) n.335_347dup | dbSNP |
| 3 | g.10142881_10142898dup | CA915941842 | VHL | c.459_476dup (p.Trp159Ter) c.340+694_340+711dup (n.340+694_340+711dup) n.336_353dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142889_10142892del | CA2573136120 | VHL | c.467_470del (p.Asp156ValfsTer7) c.340+702_340+705del (n.340+702_340+705del) n.344_347del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142891C>A | CA2580068439 | VHL | c.469C>A (p.Arg157Ser) c.340+704C>A (n.340+704C>A) n.346C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142891C= | CA1345067360 | VHL | c.469C= (p.Arg157=) c.340+704C= (n.340+704C=) n.346C= | |
| 3 | g.10142891C>G | CA2740090920 | VHL | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.340+704C>G (n.340+704C>G) n.346C>G | ClinVar |
| 3 | g.10142891C>T | CA1139655739 | VHL | c.469C>T (p.Arg157Cys) c.340+704C>T (n.340+704C>T) n.346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142892G>A | CA896160281 | VHL | c.470G>A (p.Arg157His) c.340+705G>A (n.340+705G>A) n.347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142892G>C | CA916081414 | VHL | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.340+705G>C (n.340+705G>C) n.347G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142892G= | CA1345067365 | VHL | c.470G= (p.Arg157=) c.340+705G= (n.340+705G=) n.347G= | |
| 3 | g.10142892G>T | CA2664401932 | VHL | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.340+705G>T (n.340+705G>T) n.347G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142893T>A | CA1044995518 | VHL | c.471T>A (p.Arg157=) c.340+706T>A (n.340+706T>A) n.348T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142893T>C | CA2664401937 | VHL | c.471T>C (p.Arg157=) c.340+706T>C (n.340+706T>C) n.348T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142893T>G | CA1139655740 | VHL | c.471T>G (p.Arg157=) c.340+706T>G (n.340+706T>G) n.348T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142893T= | CA1345067369 | VHL | c.471T= (p.Arg157=) c.340+706T= (n.340+706T=) n.348T= | |
| 3 | g.10142894G>A | CA70046754 | VHL | c.472G>A (p.Val158Met) c.340+707G>A (n.340+707G>A) n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142894G= | CA1345067372 | VHL | c.472G= (p.Val158=) c.340+707G= (n.340+707G=) n.349G= | |
| 3 | g.10142894G>T | CA2664401949 | VHL | c.472G>T (p.Val158Leu) c.340+707G>T (n.340+707G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142896G= | CA1345067378 | VHL | c.474G= (p.Val158=) c.340+709G= (n.340+709G=) n.351G= | |
| 3 | g.10142896G>T | CA70046783 | VHL | c.474G>T (p.Val158=) c.340+709G>T (n.340+709G>T) n.351G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142897T>A | CA2664401963 | VHL | c.475T>A (p.Trp159Arg) c.340+710T>A (n.340+710T>A) n.352T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142897T>C | CA2580068440 | VHL | c.475T>C (p.Trp159Arg) c.340+710T>C (n.340+710T>C) n.352T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142897T>G | CA2499216365 | VHL | c.475T>G (p.Trp159Gly) c.340+710T>G (n.340+710T>G) n.352T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142898G>A | CA1345067384 | VHL | c.476G>A (p.Trp159Ter) c.340+711G>A (n.340+711G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142898G= | CA1345067382 | VHL | c.476G= (p.Trp159=) c.340+711G= (n.340+711G=) n.353G= | |
| 3 | g.10142899G= | CA1345067385 | VHL | c.477G= (p.Trp159=) c.340+712G= (n.340+712G=) n.354G= | |
| 3 | g.10142899G>T | CA1345067387 | VHL | c.477G>T (p.Trp159Cys) c.340+712G>T (n.340+712G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142900C>A | CA1345067389 | VHL | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.340+713C>A (n.340+713C>A) n.355C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142900C= | CA1345067392 | VHL | c.478C= (p.Arg160=) c.340+713C= (n.340+713C=) n.355C= | |
| 3 | g.10142900C>T | CA896160284 | VHL | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.340+713C>T (n.340+713C>T) n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142901G>A | CA896160287 | VHL | c.479G>A (p.Arg160His) c.340+714G>A (n.340+714G>A) n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142901G>C | CA70046791 | VHL | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.340+714G>C (n.340+714G>C) n.356G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142901G= | CA1345067397 | VHL | c.479G= (p.Arg160=) c.340+714G= (n.340+714G=) n.356G= | |
| 3 | g.10142901G>T | CA1345067402 | VHL | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.340+714G>T (n.340+714G>T) n.356G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142902T>G | CA2573136121 | VHL | c.480T>G (p.Arg160=) c.340+715T>G (n.340+715T>G) n.357T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142903G>A | CA1345067404 | VHL | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.340+716G>A (n.340+716G>A) n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142903G>C | CA2573136122 | VHL | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.340+716G>C (n.340+716G>C) n.358G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142903G= | CA1345067403 | VHL | c.481G= (p.Gly161=) c.340+716G= (n.340+716G=) n.358G= | |
| 3 | g.10142903G>T | CA2664401991 | VHL | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.340+716G>T (n.340+716G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142904G>A | CA2664401993 | VHL | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.340+717G>A (n.340+717G>A) n.359G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142904G>T | CA2664401994 | VHL | c.482G>T (p.Gly161Val) c.340+717G>T (n.340+717G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142907A>G | CA2499216366 | VHL | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.340+720A>G (n.340+720A>G) n.362A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142908A>T | CA2740090921 | VHL | c.486A>T (p.Lys162Asn) c.340+721A>T (n.340+721A>T) n.363A>T | ClinVar |
| 3 | g.10142909T>C | CA1345067407 | VHL | c.487T>C (p.Leu163=) c.340+722T>C (n.340+722T>C) n.364T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142909T= | CA1345067408 | VHL | c.487T= (p.Leu163=) c.340+722T= (n.340+722T=) n.364T= | |
| 3 | g.10142909_10142917delinsTTGACTTAC | CA1345067406 | VHL | c.487_495delinsTTGACTTAC (p.Leu163=) c.340+722_340+730delinsTTGACTTAC (n.340+722_340+730delinsTTGACTTAC) n.364_372delinsTTGACTTAC | |
| 3 | g.10142910_10142917del | CA1345067409 | VHL | c.488_495del (p.Leu163SerfsTer16) c.340+723_340+730del (n.340+723_340+730del) n.365_372del | dbSNP |
| 3 | g.10142911G>C | CA70046796 | VHL | c.489G>C (p.Leu163Phe) c.340+724G>C (n.340+724G>C) n.366G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142911G= | CA1345067412 | VHL | c.489G= (p.Leu163=) c.340+724G= (n.340+724G=) n.366G= | |
| 3 | g.10142911G>T | CA2664401996 | VHL | c.489G>T (p.Leu163Phe) c.340+724G>T (n.340+724G>T) n.366G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142912A>G | CA2573136123 | VHL | c.490A>G (p.Thr164Ala) c.340+725A>G (n.340+725A>G) n.367A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142912A>T | CA2573332051 | VHL | c.490A>T (p.Thr164Ser) c.340+725A>T (n.340+725A>T) n.367A>T | |
| 3 | g.10142913C= | CA1345067418 | VHL | c.491C= (p.Thr164=) c.340+726C= (n.340+726C=) n.368C= | |
| 3 | g.10142913C>G | CA1345067419 | VHL | c.491C>G (p.Thr164Ser) c.340+726C>G (n.340+726C>G) n.368C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142913C>T | CA1345067421 | VHL | c.491C>T (p.Thr164Ile) c.340+726C>T (n.340+726C>T) n.368C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142914T>C | CA2664402014 | VHL | c.492T>C (p.Thr164=) c.340+727T>C (n.340+727T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142914T>G | CA70046800 | VHL | c.492T>G (p.Thr164=) c.340+727T>G (n.340+727T>G) n.369T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142914T= | CA1345067430 | VHL | c.492T= (p.Thr164=) c.340+727T= (n.340+727T=) n.369T= | |
| 3 | g.10142915dup | CA896160292 | VHL | c.493dup (p.Tyr165LeufsTer17) c.340+728dup (n.340+728dup) n.370dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142915T>C | CA1345067433 | VHL | c.493T>C (p.Tyr165His) c.340+728T>C (n.340+728T>C) n.370T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142915T= | CA1345067435 | VHL | c.493T= (p.Tyr165=) c.340+728T= (n.340+728T=) n.370T= | |
| 3 | g.10142916A>C | CA2573136124 | VHL | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.340+729A>C (n.340+729A>C) n.371A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142917C>A | CA1139655741 | VHL | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.340+730C>A (n.340+730C>A) n.372C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142917C= | CA1345067441 | VHL | c.495C= (p.Tyr165=) c.340+730C= (n.340+730C=) n.372C= | |
| 3 | g.10142917C>G | CA540875887 | VHL | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.340+730C>G (n.340+730C>G) n.372C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142917C>T | CA70046804 | VHL | c.495C>T (p.Tyr165=) c.340+730C>T (n.340+730C>T) n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142918C>T | CA2580068441 | VHL | c.496C>T (p.Leu166=) c.340+731C>T (n.340+731C>T) n.373C>T | ClinVar |
| 3 | g.10142919T>A | CA2664402035 | VHL | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.340+732T>A (n.340+732T>A) n.374T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142919T>G | CA916081415 | VHL | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.340+732T>G (n.340+732T>G) n.374T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142919T= | CA1345067450 | VHL | c.497T= (p.Leu166=) c.340+732T= (n.340+732T=) n.374T= | |
| 3 | g.10142920G>A | CA2573136125 | VHL | c.498G>A (p.Leu166=) c.340+733G>A (n.340+733G>A) n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142920G>C | CA2573136126 | VHL | c.498G>C (p.Leu166=) c.340+733G>C (n.340+733G>C) n.375G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142920G>T | CA2573136127 | VHL | c.498G>T (p.Leu166=) c.340+733G>T (n.340+733G>T) n.375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142921C>A | CA2664402047 | VHL | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.340+734C>A (n.340+734C>A) n.376C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142921C>T | CA2664402048 | VHL | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.340+734C>T (n.340+734C>T) n.376C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142921_10142924delinsCCTG | CA1345067453 | VHL | c.499_502delinsCCTG (p.Pro167=) c.340+734_340+737delinsCCTG (n.340+734_340+737delinsCCTG) n.376_379delinsCCTG | |
| 3 | g.10142922C>G | CA2580068442 | VHL | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.340+735C>G (n.340+735C>G) n.377C>G | ClinVar |
| 3 | g.10142922C>T | CA2740090922 | VHL | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.340+735C>T (n.340+735C>T) n.377C>T | ClinVar |
| 3 | g.10142925_10142927del | CA1345067455 | VHL | c.503_505del (p.Ala168del) c.340+738_340+740del (n.340+738_340+740del) n.380_382del | dbSNP |
| 3 | g.10142923T>A | CA2664402050 | VHL | c.501T>A (p.Pro167=) c.340+736T>A (n.340+736T>A) n.378T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142924del | CA2664402053 | VHL | c.502del (p.Ala168LeufsTer29) c.340+737del (n.340+737del) n.379del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142924G>C | CA1139655742 | VHL | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.340+737G>C (n.340+737G>C) n.379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142924G= | CA1345067457 | VHL | c.502G= (p.Ala168=) c.340+737G= (n.340+737G=) n.379G= | |
| 3 | g.10142924G>T | CA2664402054 | VHL | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.340+737G>T (n.340+737G>T) n.379G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142925C>A | CA2664402057 | VHL | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.340+738C>A (n.340+738C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142925C= | CA1345067462 | VHL | c.503C= (p.Ala168=) c.340+738C= (n.340+738C=) n.380C= | |
| 3 | g.10142925C>G | CA1345067465 | VHL | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.340+738C>G (n.340+738C>G) n.380C>G | dbSNP |
| 3 | g.10142925C>T | CA896160294 | VHL | c.503C>T (p.Ala168Val) c.340+738C>T (n.340+738C>T) n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142926T>C | CA2664402064 | VHL | c.504T>C (p.Ala168=) c.340+739T>C (n.340+739T>C) n.381T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142926T>G | CA2573136128 | VHL | c.504T>G (p.Ala168=) c.340+739T>G (n.340+739T>G) n.381T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142927G>T | CA2664402067 | VHL | c.505G>T (p.Gly169Trp) c.340+740G>T (n.340+740G>T) n.382G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142929del | CA2664402066 | VHL | c.507del (p.Arg170AspfsTer27) c.340+742del (n.340+742del) n.384del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142928G>T | CA2664402071 | VHL | c.506G>T (p.Gly169Val) c.340+741G>T (n.340+741G>T) n.383G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142929G>C | CA2573136129 | VHL | c.507G>C (p.Gly169=) c.340+742G>C (n.340+742G>C) n.384G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142929G= | CA1345067469 | VHL | c.507G= (p.Gly169=) c.340+742G= (n.340+742G=) n.384G= | |
| 3 | g.10142929G>T | CA70046809 | VHL | c.507G>T (p.Gly169=) c.340+742G>T (n.340+742G>T) n.384G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142930A>G | CA2664402075 | VHL | c.508A>G (p.Arg170Gly) c.340+743A>G (n.340+743A>G) n.385A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142931G>A | CA2740090923 | VHL | c.509G>A (p.Arg170Lys) c.340+744G>A (n.340+744G>A) n.386G>A | ClinVar |
| 3 | g.10142932A>G | CA2664402078 | VHL | c.510A>G (p.Arg170=) c.340+745A>G (n.340+745A>G) n.387A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142932A>T | CA2580068443 | VHL | c.510A>T (p.Arg170Ser) c.340+745A>T (n.340+745A>T) n.387A>T | ClinVar |
| 3 | g.10142933T>A | CA2664402086 | VHL | c.511T>A (p.Trp171Arg) c.340+746T>A (n.340+746T>A) n.388T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142933T>C | CA2499216367 | VHL | c.511T>C (p.Trp171Arg) c.340+746T>C (n.340+746T>C) n.388T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142933dup | CA2573136130 | VHL | c.511dup (p.Trp171LeufsTer11) c.340+746dup (n.340+746dup) n.388dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142934G>A | CA2573136131 | VHL | c.512G>A (p.Trp171Ter) c.340+747G>A (n.340+747G>A) n.389G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142935G>A | CA2573136132 | VHL | c.513G>A (p.Trp171Ter) c.340+748G>A (n.340+748G>A) n.390G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142935G>T | CA2664402093 | VHL | c.513G>T (p.Trp171Cys) c.340+748G>T (n.340+748G>T) n.390G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142936A>G | CA2664402100 | VHL | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.340+749A>G (n.340+749A>G) n.391A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142936A>T | CA2755195105 | VHL | c.514A>T (p.Arg172Trp) c.340+749A>T (n.340+749A>T) n.391A>T | |
| 3 | g.10142937G>A | CA2701938326 | VHL | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.340+750G>A (n.340+750G>A) n.392G>A | dbSNP |
| 3 | g.10142937G>C | CA1345067475 | VHL | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.340+750G>C (n.340+750G>C) n.392G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142937G= | CA1345067474 | VHL | c.515G= (p.Arg172=) c.340+750G= (n.340+750G=) n.392G= | |
| 3 | g.10142937G>T | CA70046811 | VHL | c.515G>T (p.Arg172Met) c.340+750G>T (n.340+750G>T) n.392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142940dup | CA2499216368 | VHL | c.518dup (p.Cys174LeufsTer8) c.340+753dup (n.340+753dup) n.395dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142938G>A | CA2755195106 | VHL | c.516G>A (p.Arg172=) c.340+751G>A (n.340+751G>A) n.393G>A | |
| 3 | g.10142938G>C | CA2740090924 | VHL | c.516G>C (p.Arg172Ser) c.340+751G>C (n.340+751G>C) n.393G>C | ClinVar |
| 3 | g.10142938G= | CA1345067478 | VHL | c.516G= (p.Arg172=) c.340+751G= (n.340+751G=) n.393G= | |
| 3 | g.10142938G>T | CA1139655743 | VHL | c.516G>T (p.Arg172Ser) c.340+751G>T (n.340+751G>T) n.393G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142939G>A | CA916081416 | VHL | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.340+752G>A (n.340+752G>A) n.394G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142939G= | CA1345067480 | VHL | c.517G= (p.Gly173=) c.340+752G= (n.340+752G=) n.394G= | |
| 3 | g.10142940G>A | CA2573136133 | VHL | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.340+753G>A (n.340+753G>A) n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142940G>C | CA2499216369 | VHL | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.340+753G>C (n.340+753G>C) n.395G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142941T>A | CA2580068445 | VHL | c.519T>A (p.Gly173=) c.340+754T>A (n.340+754T>A) n.396T>A | ClinVar |
| 3 | g.10142941T>C | CA1345067484 | VHL | c.519T>C (p.Gly173=) c.340+754T>C (n.340+754T>C) n.396T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142941T= | CA1345067482 | VHL | c.519T= (p.Gly173=) c.340+754T= (n.340+754T=) n.396T= | |
| 3 | g.10142942del | CA2580068444 | VHL | c.520del (p.Cys174AlafsTer23) c.340+755del (n.340+755del) n.397del | ClinVar |
| 3 | g.10142942T>A | CA1345067486 | VHL | c.520T>A (p.Cys174Ser) c.340+755T>A (n.340+755T>A) n.397T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142942T= | CA1345067485 | VHL | c.520T= (p.Cys174=) c.340+755T= (n.340+755T=) n.397T= | |
| 3 | g.10142943G>C | CA1139655744 | VHL | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.340+756G>C (n.340+756G>C) n.398G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142943G= | CA1345067488 | VHL | c.521G= (p.Cys174=) c.340+756G= (n.340+756G=) n.398G= | |
| 3 | g.10142943G>T | CA2529546627 | VHL | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.340+756G>T (n.340+756G>T) n.398G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142944C>T | CA2664402134 | VHL | c.522C>T (p.Cys174=) c.340+757C>T (n.340+757C>T) n.399C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142944dup | CA2740090925 | VHL | c.522dup (p.Gly175ArgfsTer7) c.340+757dup (n.340+757dup) n.399dup | ClinVar |
| 3 | g.10142945G>A | CA2573136134 | VHL | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.340+758G>A (n.340+758G>A) n.400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142945G>T | CA2664402143 | VHL | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.340+758G>T (n.340+758G>T) n.400G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142946G>A | CA1345067491 | VHL | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.340+759G>A (n.340+759G>A) n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142946G= | CA1345067490 | VHL | c.524G= (p.Gly175=) c.340+759G= (n.340+759G=) n.401G= | |
| 3 | g.10142947T>C | CA1139655745 | VHL | c.525T>C (p.Gly175=) c.340+760T>C (n.340+760T>C) n.402T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142947T= | CA1345067493 | VHL | c.525T= (p.Gly175=) c.340+760T= (n.340+760T=) n.402T= | |
| 3 | g.10142948T>C | CA2580068446 | VHL | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.340+761T>C (n.340+761T>C) n.403T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142949G>A | CA1345067501 | VHL | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.340+762G>A (n.340+762G>A) n.404G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142949G>C | CA647445652 | VHL | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.340+762G>C (n.340+762G>C) n.404G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10142949G= | CA1345067500 | VHL | c.527G= (p.Cys176=) c.340+762G= (n.340+762G=) n.404G= | |
| 3 | g.10142949G>T | CA2664402155 | VHL | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.340+762G>T (n.340+762G>T) n.404G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142950T>C | CA1345067502 | VHL | c.528T>C (p.Cys176=) c.340+763T>C (n.340+763T>C) n.405T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142950T= | CA1345067504 | VHL | c.528T= (p.Cys176=) c.340+763T= (n.340+763T=) n.405T= | |
| 3 | g.10142951G>A | CA2664402165 | VHL | c.529G>A (p.Val177Met) c.340+764G>A (n.340+764G>A) n.406G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142951G>T | CA2664402164 | VHL | c.529G>T (p.Val177Leu) c.340+764G>T (n.340+764G>T) n.406G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142952T>C | CA2664402166 | VHL | c.530T>C (p.Val177Ala) c.340+765T>C (n.340+765T>C) n.407T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142953G>A | CA1044995546 | VHL | c.531G>A (p.Val177=) c.340+766G>A (n.340+766G>A) n.408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142953G= | CA1345067505 | VHL | c.531G= (p.Val177=) c.340+766G= (n.340+766G=) n.408G= | |
| 3 | g.10142953G>T | CA2664402169 | VHL | c.531G>T (p.Val177=) c.340+766G>T (n.340+766G>T) n.408G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142954G>A | CA1345067507 | VHL | c.532G>A (p.Val178Ile) c.340+767G>A (n.340+767G>A) n.409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142954G>C | CA2573136135 | VHL | c.532G>C (p.Val178Leu) c.340+767G>C (n.340+767G>C) n.409G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142954G= | CA1345067509 | VHL | c.532G= (p.Val178=) c.340+767G= (n.340+767G=) n.409G= | |
| 3 | g.10142954G>T | CA2664402173 | VHL | c.532G>T (p.Val178Phe) c.340+767G>T (n.340+767G>T) n.409G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142955T>C | CA2664402174 | VHL | c.533T>C (p.Val178Ala) c.340+768T>C (n.340+768T>C) n.410T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142956T>C | CA2664402175 | VHL | c.534T>C (p.Val178=) c.340+769T>C (n.340+769T>C) n.411T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142957T>A | CA916081417 | VHL | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.340+770T>A (n.340+770T>A) n.412T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142957T>C | CA896160296 | VHL | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.340+770T>C (n.340+770T>C) n.412T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142957T= | CA1345067514 | VHL | c.535T= (p.Ser179=) c.340+770T= (n.340+770T=) n.412T= | |
| 3 | g.10142958C>A | CA2664402181 | VHL | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.340+771C>A (n.340+771C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142958C>T | CA2580068447 | VHL | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.340+771C>T (n.340+771C>T) n.413C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142959A= | CA1345067519 | VHL | c.537A= (p.Ser179=) c.340+772A= (n.340+772A=) n.414A= | |
| 3 | g.10142959A>G | CA70046813 | VHL | c.537A>G (p.Ser179=) c.340+772A>G (n.340+772A>G) n.414A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142959A>T | CA2664402186 | VHL | c.537A>T (p.Ser179=) c.340+772A>T (n.340+772A>T) n.414A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142960G>T | CA2664402191 | VHL | c.538G>T (p.Val180Phe) c.340+773G>T (n.340+773G>T) n.415G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142964A>G | CA2573136136 | VHL | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.340+777A>G (n.340+777A>G) n.419A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142965G>A | CA1345067523 | VHL | c.543G>A (p.Lys181=) c.340+778G>A (n.340+778G>A) n.420G>A | dbSNP |
| 3 | g.10142965G= | CA1345067522 | VHL | c.543G= (p.Lys181=) c.340+778G= (n.340+778G=) n.420G= | |
| 3 | g.10142965G>T | CA2664402193 | VHL | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.340+778G>T (n.340+778G>T) n.420G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142966G>A | CA2573136137 | VHL | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.340+779G>A (n.340+779G>A) n.421G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142966G>C | CA1345067524 | VHL | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.340+779G>C (n.340+779G>C) n.421G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142966G= | CA1345067525 | VHL | c.544G= (p.Glu182=) c.340+779G= (n.340+779G=) n.421G= | |
| 3 | g.10142967A>G | CA2664402198 | VHL | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.340+780A>G (n.340+780A>G) n.422A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142968G>A | CA2573136138 | VHL | c.546G>A (p.Glu182=) c.340+781G>A (n.340+781G>A) n.423G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142968G>T | CA2664402199 | VHL | c.546G>T (p.Glu182Asp) c.340+781G>T (n.340+781G>T) n.423G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142969C>A | CA2664402201 | VHL | c.547C>A (p.His183Asn) c.340+782C>A (n.340+782C>A) n.424C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142969C>T | CA2664402203 | VHL | c.547C>T (p.His183Tyr) c.340+782C>T (n.340+782C>T) n.424C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142970A>G | CA2755195109 | VHL | c.548A>G (p.His183Arg) c.340+783A>G (n.340+783A>G) n.425A>G | |
| 3 | g.10142971C>A | CA2664402209 | VHL | c.549C>A (p.His183Gln) c.340+784C>A (n.340+784C>A) n.426C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142971C= | CA1345067527 | VHL | c.549C= (p.His183=) c.340+784C= (n.340+784C=) n.426C= | |
| 3 | g.10142971C>T | CA916081418 | VHL | c.549C>T (p.His183=) c.340+784C>T (n.340+784C>T) n.426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142974C>A | CA2573136139 | VHL | c.552C>A (p.Phe184Leu) c.340+787C>A (n.340+787C>A) n.429C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142974C>G | CA2592313299 | VHL | c.552C>G (p.Phe184Leu) c.340+787C>G (n.340+787C>G) n.429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142974C>T | CA2573136140 | VHL | c.552C>T (p.Phe184=) c.340+787C>T (n.340+787C>T) n.429C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142976del | CA2580068448 | VHL | c.554del (p.Pro185ArgfsTer12) c.340+789del (n.340+789del) n.431del | ClinVar |
| 3 | g.10142975C>A | CA2664402215 | VHL | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.340+788C>A (n.340+788C>A) n.430C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142975C= | CA1345067533 | VHL | c.553C= (p.Pro185=) c.340+788C= (n.340+788C=) n.430C= | |
| 3 | g.10142975C>G | CA896160299 | VHL | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.340+788C>G (n.340+788C>G) n.430C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142976C>A | CA896160306 | VHL | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.340+789C>A (n.340+789C>A) n.431C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142976C= | CA1345067540 | VHL | c.554C= (p.Pro185=) c.340+789C= (n.340+789C=) n.431C= | |
| 3 | g.10142976C>G | CA540875888 | VHL | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.340+789C>G (n.340+789C>G) n.431C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142976C>T | CA1139655746 | VHL | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.340+789C>T (n.340+789C>T) n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142977G>A | CA70046817 | VHL | c.555G>A (p.Pro185=) c.340+790G>A (n.340+790G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142977G= | CA1345067545 | VHL | c.555G= (p.Pro185=) c.340+790G= (n.340+790G=) n.432G= | |
| 3 | g.10142977G>T | CA2573136141 | VHL | c.555G>T (p.Pro185=) c.340+790G>T (n.340+790G>T) n.432G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142978G>A | CA70046819 | VHL | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.340+791G>A (n.340+791G>A) n.433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142978G= | CA1345067548 | VHL | c.556G= (p.Glu186=) c.340+791G= (n.340+791G=) n.433G= | |
| 3 | g.10142979A>G | CA2664402271 | VHL | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.340+792A>G (n.340+792A>G) n.434A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142980G>A | CA2573136142 | VHL | c.558G>A (p.Glu186=) c.340+793G>A (n.340+793G>A) n.435G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142980G>T | CA2664402275 | VHL | c.558G>T (p.Glu186Asp) c.340+793G>T (n.340+793G>T) n.435G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142981A>C | CA2664402278 | VHL | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.340+794A>C (n.340+794A>C) n.436A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142981A>T | CA2664402280 | VHL | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.340+794A>T (n.340+794A>T) n.436A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142982del | CA2580068450 | VHL | c.560del (p.Lys187ArgfsTer10) c.340+795del (n.340+795del) n.437del | ClinVar |
| 3 | g.10142982A= | CA1345067553 | VHL | c.560A= (p.Lys187=) c.340+795A= (n.340+795A=) n.437A= | |
| 3 | g.10142982A>G | CA1345067554 | VHL | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.340+795A>G (n.340+795A>G) n.437A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142983G>A | CA896160331 | VHL | c.561G>A (p.Lys187=) c.340+796G>A (n.340+796G>A) n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142983G= | CA1345067556 | VHL | c.561G= (p.Lys187=) c.340+796G= (n.340+796G=) n.438G= | |
| 3 | g.10142983G>T | CA2664402285 | VHL | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.340+796G>T (n.340+796G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142984G>C | CA2573136143 | VHL | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.340+797G>C (n.340+797G>C) n.439G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142984G= | CA1345067558 | VHL | c.562G= (p.Glu188=) c.340+797G= (n.340+797G=) n.439G= | |
| 3 | g.10142984G>T | CA916081419 | VHL | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.340+797G>T (n.340+797G>T) n.439G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142985A>C | CA2580068451 | VHL | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.340+798A>C (n.340+798A>C) n.440A>C | ClinVar |
| 3 | g.10142985_10142987delinsAAG | CA1345067560 | VHL | c.563_565delinsAAG (p.Glu188=) c.340+798_340+800delinsAAG (n.340+798_340+800delinsAAG) n.440_442delinsAAG | |
| 3 | g.10142986A>C | CA2740090926 | VHL | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.340+799A>C (n.340+799A>C) n.441A>C | ClinVar |
| 3 | g.10142990_10142991del | CA896160332 | VHL | c.568_569del (p.Ser190GlnfsTer10) c.340+803_340+804del (n.340+803_340+804del) n.445_446del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142987G>A | CA70046821 | VHL | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.340+800G>A (n.340+800G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142987G= | CA1345067564 | VHL | c.565G= (p.Glu189=) c.340+800G= (n.340+800G=) n.442G= | |
| 3 | g.10142987G>T | CA2664402298 | VHL | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.340+800G>T (n.340+800G>T) n.442G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142988A>G | CA2664402302 | VHL | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.340+801A>G (n.340+801A>G) n.443A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142989G>C | CA2740090927 | VHL | c.567G>C (p.Glu189Asp) c.340+802G>C (n.340+802G>C) n.444G>C | ClinVar |
| 3 | g.10142989G>T | CA2664402304 | VHL | c.567G>T (p.Glu189Asp) c.340+802G>T (n.340+802G>T) n.444G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142990A>G | CA2573136144 | VHL | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.340+803A>G (n.340+803A>G) n.445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142991G>C | CA1345067569 | VHL | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.340+804G>C (n.340+804G>C) n.446G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142991G= | CA1345067568 | VHL | c.569G= (p.Ser190=) c.340+804G= (n.340+804G=) n.446G= |