Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101428566C= | CA1868280550 | ALDOB | c.325-43G= (n.325-43G=) n.67+1243G= | |
9 | g.101428566C>G | CA1868280551 | ALDOB | c.325-43G>C (n.325-43G>C) n.67+1243G>C | dbSNP |
9 | g.101428566C>T | CA2691007716 | ALDOB | c.325-43G>A (n.325-43G>A) n.67+1243G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428568C>A | CA2691007717 | ALDOB | c.325-45G>T (n.325-45G>T) n.67+1241G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428568C= | CA1868280552 | ALDOB | c.325-45G= (n.325-45G=) n.67+1241G= | |
9 | g.101428568C>T | CA5161665 | ALDOB | c.325-45G>A (n.325-45G>A) n.67+1241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428569_101428570insCCAAACACACCC | CA2785326718 | ALDOB | c.325-47_325-46insGGGTGTGTTTGG (n.325-47_325-46insGGGTGTGTTTGG) n.67+1239_67+1240insGGGTGTGTTTGG | |
9 | g.101428571G>A | CA196957710 | ALDOB | c.325-48C>T (n.325-48C>T) n.67+1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428571G= | CA1868280553 | ALDOB | c.325-48C= (n.325-48C=) n.67+1238C= | |
9 | g.101428571G>T | CA2691007718 | ALDOB | c.325-48C>A (n.325-48C>A) n.67+1238C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428572C>A | CA1127397947 | ALDOB | c.325-49G>T (n.325-49G>T) n.67+1237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428572C= | CA1868280554 | ALDOB | c.325-49G= (n.325-49G=) n.67+1237G= | |
9 | g.101428572C>G | CA2579403720 | ALDOB | c.325-49G>C (n.325-49G>C) n.67+1237G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428572C>T | CA2691007719 | ALDOB | c.325-49G>A (n.325-49G>A) n.67+1237G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428573A= | CA1868280555 | ALDOB | c.325-50T= (n.325-50T=) n.67+1236T= | |
9 | g.101428573A>G | CA857733834 | ALDOB | c.325-50T>C (n.325-50T>C) n.67+1236T>C | dbSNP |
9 | g.101428574G>C | CA2785326719 | ALDOB | c.325-51C>G (n.325-51C>G) n.67+1235C>G | |
9 | g.101428579_101428586del | CA2579403721 | ALDOB | c.325-58_325-51del (n.325-58_325-51del) n.67+1228_67+1235del | |
9 | g.101428575A= | CA1868280556 | ALDOB | c.325-52T= (n.325-52T=) n.67+1234T= | |
9 | g.101428575A>G | CA857733835 | ALDOB | c.325-52T>C (n.325-52T>C) n.67+1234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428576_101428578delinsACT | CA1868280557 | ALDOB | c.325-55_325-53delinsAGT (n.325-55_325-53delinsAGT) n.67+1231_67+1233delinsAGT | |
9 | g.101428577C>T | CA2691007721 | ALDOB | c.325-54G>A (n.325-54G>A) n.67+1232G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428579_101428580del | CA196957712 | ALDOB | c.325-55_325-54del (n.325-55_325-54del) n.67+1231_67+1232del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428579C>A | CA2523744065 | ALDOB | c.325-56G>T (n.325-56G>T) n.67+1230G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428579C>G | CA2579403722 | ALDOB | c.325-56G>C (n.325-56G>C) n.67+1230G>C | |
9 | g.101428581T>A | CA2691007722 | ALDOB | c.325-58A>T (n.325-58A>T) n.67+1228A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428581T>G | CA2691007723 | ALDOB | c.325-58A>C (n.325-58A>C) n.67+1228A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428582G>C | CA857733838 | ALDOB | c.325-59C>G (n.325-59C>G) n.67+1227C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428582G= | CA1868280558 | ALDOB | c.325-59C= (n.325-59C=) n.67+1227C= | |
9 | g.101428582G>T | CA2691007724 | ALDOB | c.325-59C>A (n.325-59C>A) n.67+1227C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428582_101428583del | CA2504210500 | ALDOB | c.325-60_325-59del (n.325-60_325-59del) n.67+1226_67+1227del | |
9 | g.101428582_101428586delinsGAACT | CA1868280559 | ALDOB | c.325-63_325-59delinsAGTTC (n.325-63_325-59delinsAGTTC) n.67+1223_67+1227delinsAGTTC | |
9 | g.101428583A>T | CA2691007725 | ALDOB | c.325-60T>A (n.325-60T>A) n.67+1226T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428590_101428593del | CA589815693 | ALDOB | c.325-63_325-60del (n.325-63_325-60del) n.67+1223_67+1226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428585_101428586insACTGG | CA2552476595 | ALDOB | c.325-63_325-62insCCAGT (n.325-63_325-62insCCAGT) n.67+1223_67+1224insCCAGT | |
9 | g.101428586T>A | CA196957714 | ALDOB | c.325-63A>T (n.325-63A>T) n.67+1223A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428586T= | CA1868280560 | ALDOB | c.325-63A= (n.325-63A=) n.67+1223A= | |
9 | g.101428586_101428587insC | CA2691007726 | ALDOB | c.325-64_325-63insG (n.325-64_325-63insG) n.67+1222_67+1223insG | gnomAD v4 |
9 | g.101428588A= | CA1868280561 | ALDOB | c.325-65T= (n.325-65T=) n.67+1221T= | |
9 | g.101428588A>C | CA857733843 | ALDOB | c.325-65T>G (n.325-65T>G) n.67+1221T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428588_101428590delinsACT | CA1868280562 | ALDOB | c.325-67_325-65delinsAGT (n.325-67_325-65delinsAGT) n.67+1219_67+1221delinsAGT | |
9 | g.101428589C= | CA1868280563 | ALDOB | c.325-66G= (n.325-66G=) n.67+1220G= | |
9 | g.101428589C>G | CA2691007728 | ALDOB | c.325-66G>C (n.325-66G>C) n.67+1220G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428589C>T | CA196957716 | ALDOB | c.325-66G>A (n.325-66G>A) n.67+1220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428589_101428590del | CA1127397952 | ALDOB | c.325-67_325-66del (n.325-67_325-66del) n.67+1219_67+1220del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428590T>A | CA2691007729 | ALDOB | c.325-67A>T (n.325-67A>T) n.67+1219A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428590_101428594delinsTAACA | CA1868280564 | ALDOB | c.325-71_325-67delinsTGTTA (n.325-71_325-67delinsTGTTA) n.67+1215_67+1219delinsTGTTA | |
9 | g.101428591_101428594del | CA589815694 | ALDOB | c.325-71_325-68del (n.325-71_325-68del) n.67+1215_67+1218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428592A= | CA1868280565 | ALDOB | c.325-69T= (n.325-69T=) n.67+1217T= | |
9 | g.101428592A>C | CA2691007730 | ALDOB | c.325-69T>G (n.325-69T>G) n.67+1217T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428592A>G | CA653204488 | ALDOB | c.325-69T>C (n.325-69T>C) n.67+1217T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101428593C>A | CA1127397954 | ALDOB | c.325-70G>T (n.325-70G>T) n.67+1216G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428593C= | CA1868280566 | ALDOB | c.325-70G= (n.325-70G=) n.67+1216G= | |
9 | g.101428593C>G | CA2691007731 | ALDOB | c.325-70G>C (n.325-70G>C) n.67+1216G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428593C>T | CA196957718 | ALDOB | c.325-70G>A (n.325-70G>A) n.67+1216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428594A= | CA1868280567 | ALDOB | c.325-71T= (n.325-71T=) n.67+1215T= | |
9 | g.101428594A>G | CA1127397959 | ALDOB | c.325-71T>C (n.325-71T>C) n.67+1215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428595G>A | CA2691007732 | ALDOB | c.325-72C>T (n.325-72C>T) n.67+1214C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428595G>C | CA2691007733 | ALDOB | c.325-72C>G (n.325-72C>G) n.67+1214C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428595G>T | CA2691007734 | ALDOB | c.325-72C>A (n.325-72C>A) n.67+1214C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428598T>C | CA2691007735 | ALDOB | c.325-75A>G (n.325-75A>G) n.67+1211A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428599G>A | CA2691007736 | ALDOB | c.325-76C>T (n.325-76C>T) n.67+1210C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428599G>T | CA2579403723 | ALDOB | c.325-76C>A (n.325-76C>A) n.67+1210C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428600C>A | CA2691007737 | ALDOB | c.325-77G>T (n.325-77G>T) n.67+1209G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428601A>C | CA2579403724 | ALDOB | c.325-78T>G (n.325-78T>G) n.67+1208T>G | |
9 | g.101428603del | CA2691007738 | ALDOB | c.325-80del (n.325-80del) n.67+1206del | gnomAD v4 |
9 | g.101428603C>A | CA2691007739 | ALDOB | c.325-80G>T (n.325-80G>T) n.67+1206G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428603C= | CA1868280568 | ALDOB | c.325-80G= (n.325-80G=) n.67+1206G= | |
9 | g.101428603C>G | CA1868280569 | ALDOB | c.325-80G>C (n.325-80G>C) n.67+1206G>C | dbSNP |
9 | g.101428604_101428607del | CA2691007740 | ALDOB | c.325-84_325-81del (n.325-84_325-81del) n.67+1202_67+1205del | gnomAD v4 |
9 | g.101428606_101428607del | CA2579403725 | ALDOB | c.325-82_325-81del (n.325-82_325-81del) n.67+1204_67+1205del | |
9 | g.101428605_101428606insC | CA2785326720 | ALDOB | c.325-83_325-82insG (n.325-83_325-82insG) n.67+1203_67+1204insG | |
9 | g.101428610A>G | CA2579403726 | ALDOB | c.325-87T>C (n.325-87T>C) n.67+1199T>C | |
9 | g.101428611G>T | CA2579403727 | ALDOB | c.325-88C>A (n.325-88C>A) n.67+1198C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428613T>A | CA2579403728 | ALDOB | c.325-90A>T (n.325-90A>T) n.67+1196A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428613T>C | CA2579403729 | ALDOB | c.325-90A>G (n.325-90A>G) n.67+1196A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428613T>G | CA2691007741 | ALDOB | c.325-90A>C (n.325-90A>C) n.67+1196A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428616A= | CA1868280570 | ALDOB | c.325-93T= (n.325-93T=) n.67+1193T= | |
9 | g.101428616A>G | CA196957720 | ALDOB | c.325-93T>C (n.325-93T>C) n.67+1193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428616_101428617delinsAG | CA1868280571 | ALDOB | c.325-94_325-93delinsCT (n.325-94_325-93delinsCT) n.67+1192_67+1193delinsCT | |
9 | g.101428617G>A | CA2579403730 | ALDOB | c.325-94C>T (n.325-94C>T) n.67+1192C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428618del | CA589815695 | ALDOB | c.325-94del (n.325-94del) n.67+1192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428618G>A | CA2691007742 | ALDOB | c.325-95C>T (n.325-95C>T) n.67+1191C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428618G>C | CA1127397961 | ALDOB | c.325-95C>G (n.325-95C>G) n.67+1191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428618G= | CA1868280572 | ALDOB | c.325-95C= (n.325-95C=) n.67+1191C= | |
9 | g.101428618G>T | CA2691007743 | ALDOB | c.325-95C>A (n.325-95C>A) n.67+1191C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428620G>A | CA2785326721 | ALDOB | c.325-97C>T (n.325-97C>T) n.67+1189C>T | |
9 | g.101428620G>T | CA2579403731 | ALDOB | c.325-97C>A (n.325-97C>A) n.67+1189C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428621T>C | CA2691007744 | ALDOB | c.325-98A>G (n.325-98A>G) n.67+1188A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428622T>A | CA2691007745 | ALDOB | c.325-99A>T (n.325-99A>T) n.67+1187A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428623G>T | CA2579403732 | ALDOB | c.325-100C>A (n.325-100C>A) n.67+1186C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428625A>C | CA2691007746 | ALDOB | c.325-102T>G (n.325-102T>G) n.67+1184T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428626T>C | CA1127397962 | ALDOB | c.325-103A>G (n.325-103A>G) n.67+1183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428626T= | CA1868280573 | ALDOB | c.325-103A= (n.325-103A=) n.67+1183A= | |
9 | g.101428629G>A | CA1127397964 | ALDOB | c.325-106C>T (n.325-106C>T) n.67+1180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428629G= | CA1868280574 | ALDOB | c.325-106C= (n.325-106C=) n.67+1180C= | |
9 | g.101428630T>A | CA2691007747 | ALDOB | c.325-107A>T (n.325-107A>T) n.67+1179A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428631A= | CA1868280575 | ALDOB | c.325-108T= (n.325-108T=) n.67+1178T= | |
9 | g.101428631A>G | CA1868280576 | ALDOB | c.325-108T>C (n.325-108T>C) n.67+1178T>C | dbSNP |
9 | g.101428632A>T | CA2691007748 | ALDOB | c.325-109T>A (n.325-109T>A) n.67+1177T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428634G>A | CA196957722 | ALDOB | c.325-111C>T (n.325-111C>T) n.67+1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428634G= | CA1868280577 | ALDOB | c.325-111C= (n.325-111C=) n.67+1175C= | |
9 | g.101428634G>T | CA2691007749 | ALDOB | c.325-111C>A (n.325-111C>A) n.67+1175C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428635T>A | CA2691007750 | ALDOB | c.325-112A>T (n.325-112A>T) n.67+1174A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428635T>C | CA2691007751 | ALDOB | c.325-112A>G (n.325-112A>G) n.67+1174A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428635T>G | CA2691007752 | ALDOB | c.325-112A>C (n.325-112A>C) n.67+1174A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428636G>A | CA196957724 | ALDOB | c.325-113C>T (n.325-113C>T) n.67+1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428636G>C | CA2691007753 | ALDOB | c.325-113C>G (n.325-113C>G) n.67+1173C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428636G= | CA1868280578 | ALDOB | c.325-113C= (n.325-113C=) n.67+1173C= | |
9 | g.101428636G>T | CA2691007754 | ALDOB | c.325-113C>A (n.325-113C>A) n.67+1173C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428638A= | CA1868280579 | ALDOB | c.325-115T= (n.325-115T=) n.67+1171T= | |
9 | g.101428638A>G | CA857733873 | ALDOB | c.325-115T>C (n.325-115T>C) n.67+1171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428640_101428643del | CA2691007755 | ALDOB | c.325-119_325-116del (n.325-119_325-116del) n.67+1167_67+1170del | gnomAD v4 |
9 | g.101428641A= | CA1868280580 | ALDOB | c.325-118T= (n.325-118T=) n.67+1168T= | |
9 | g.101428641A>C | CA589815696 | ALDOB | c.325-118T>G (n.325-118T>G) n.67+1168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428642G>A | CA196957726 | ALDOB | c.325-119C>T (n.325-119C>T) n.67+1167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428642G>C | CA196957728 | ALDOB | c.325-119C>G (n.325-119C>G) n.67+1167C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428642G= | CA1868280581 | ALDOB | c.325-119C= (n.325-119C=) n.67+1167C= | |
9 | g.101428642G>T | CA2691007756 | ALDOB | c.325-119C>A (n.325-119C>A) n.67+1167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428643T>C | CA2691007757 | ALDOB | c.325-120A>G (n.325-120A>G) n.67+1166A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428644G>T | CA2691007758 | ALDOB | c.325-121C>A (n.325-121C>A) n.67+1165C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428645C>A | CA2691007759 | ALDOB | c.325-122G>T (n.325-122G>T) n.67+1164G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428645C= | CA1868280582 | ALDOB | c.325-122G= (n.325-122G=) n.67+1164G= | |
9 | g.101428645C>G | CA2691007760 | ALDOB | c.325-122G>C (n.325-122G>C) n.67+1164G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428645C>T | CA196957730 | ALDOB | c.325-122G>A (n.325-122G>A) n.67+1164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428646G>A | CA1868280584 | ALDOB | c.325-123C>T (n.325-123C>T) n.67+1163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428646G= | CA1868280583 | ALDOB | c.325-123C= (n.325-123C=) n.67+1163C= | |
9 | g.101428646G>T | CA2691007761 | ALDOB | c.325-123C>A (n.325-123C>A) n.67+1163C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428648G>T | CA2691007762 | ALDOB | c.325-125C>A (n.325-125C>A) n.67+1161C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428649G>A | CA2691007763 | ALDOB | c.325-126C>T (n.325-126C>T) n.67+1160C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428650G>A | CA2691007764 | ALDOB | c.325-127C>T (n.325-127C>T) n.67+1159C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428651A>G | CA2691007765 | ALDOB | c.325-128T>C (n.325-128T>C) n.67+1158T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428652C>A | CA2691007766 | ALDOB | c.325-129G>T (n.325-129G>T) n.67+1157G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428652C= | CA1868280585 | ALDOB | c.325-129G= (n.325-129G=) n.67+1157G= | |
9 | g.101428652C>T | CA196957733 | ALDOB | c.325-129G>A (n.325-129G>A) n.67+1157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428653C>T | CA2691007767 | ALDOB | c.325-130G>A (n.325-130G>A) n.67+1156G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428654C>T | CA2691007768 | ALDOB | c.325-131G>A (n.325-131G>A) n.67+1155G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428656G>A | CA196957736 | ALDOB | c.325-133C>T (n.325-133C>T) n.67+1153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428656G= | CA1868280586 | ALDOB | c.325-133C= (n.325-133C=) n.67+1153C= | |
9 | g.101428656G>T | CA2691007769 | ALDOB | c.325-133C>A (n.325-133C>A) n.67+1153C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428659C>A | CA2691007770 | ALDOB | c.325-136G>T (n.325-136G>T) n.67+1150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428659C= | CA1868280587 | ALDOB | c.325-136G= (n.325-136G=) n.67+1150G= | |
9 | g.101428659C>T | CA196957738 | ALDOB | c.325-136G>A (n.325-136G>A) n.67+1150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428660A>G | CA2691007771 | ALDOB | c.325-137T>C (n.325-137T>C) n.67+1149T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428661G>A | CA2691007772 | ALDOB | c.325-138C>T (n.325-138C>T) n.67+1148C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428663C>A | CA2691007773 | ALDOB | c.325-140G>T (n.325-140G>T) n.67+1146G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428664C>A | CA2691007774 | ALDOB | c.325-141G>T (n.325-141G>T) n.67+1145G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428665A= | CA1868280588 | ALDOB | c.325-142T= (n.325-142T=) n.67+1144T= | |
9 | g.101428665A>C | CA2691007775 | ALDOB | c.325-142T>G (n.325-142T>G) n.67+1144T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428665A>T | CA1868280589 | ALDOB | c.325-142T>A (n.325-142T>A) n.67+1144T>A | dbSNP |
9 | g.101428666T>A | CA2691007776 | ALDOB | c.325-143A>T (n.325-143A>T) n.67+1143A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428666T>C | CA857733891 | ALDOB | c.325-143A>G (n.325-143A>G) n.67+1143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428666T= | CA1868280590 | ALDOB | c.325-143A= (n.325-143A=) n.67+1143A= |