| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101428538A= | CA1868280535 | ALDOB | c.325-15T= (n.325-15T=) n.67+1271T= | |
| 9 | g.101428538A>G | CA589815689 | ALDOB | c.325-15T>C (n.325-15T>C) n.67+1271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428539A>G | CA2572481496 | ALDOB | c.325-16T>C (n.325-16T>C) n.67+1270T>C | |
| 9 | g.101428541T>G | CA589815690 | ALDOB | c.325-18A>C (n.325-18A>C) n.67+1268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428541T= | CA1868280536 | ALDOB | c.325-18A= (n.325-18A=) n.67+1268A= | |
| 9 | g.101428542A= | CA1868280537 | ALDOB | c.325-19T= (n.325-19T=) n.67+1267T= | |
| 9 | g.101428542A>C | CA5161655 | ALDOB | c.325-19T>G (n.325-19T>G) n.67+1267T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428544C= | CA1868280538 | ALDOB | c.325-21G= (n.325-21G=) n.67+1265G= | |
| 9 | g.101428544C>T | CA589815691 | ALDOB | c.325-21G>A (n.325-21G>A) n.67+1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428545A>G | CA2691007707 | ALDOB | c.325-22T>C (n.325-22T>C) n.67+1264T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428545_101428546insAACAATCTTATCGGCCGTTTTACCATAAAAAATTCAACAAATCTCCCTATCACATTGTGAAGAAAGTGTGCAGTTCGCGTGCAAGCGCCTCT | CA2571855180 | ALDOB | c.325-23_325-22insAGAGGCGCTTGCACGCGAACTGCACACTTTCTTCACAATGTGATAGGGAGATTTGTTGAATTTTTTATGGTAAAACGGCCGATAAGATTGTT (n.325-23_325-22insAGAGGCGCTTGCACGCGAACTGCACACTTTCTTCACAATGTGATAGGGAGATTTGTTGAATTTTTTATGGTAAAACGGCCGATAAGATTGTT) n.67+1263_67+1264insAGAGGCGCTTGCACGCGAACTGCACACTTTCTTCACAATGTGATAGGGAGATTTGTTGAATTTTTTATGGTAAAACGGCCGATAAGATTGTT | |
| 9 | g.101428546G>T | CA2691007708 | ALDOB | c.325-23C>A (n.325-23C>A) n.67+1263C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428547G>A | CA5161656 | ALDOB | c.325-24C>T (n.325-24C>T) n.67+1262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428547G>C | CA5161657 | ALDOB | c.325-24C>G (n.325-24C>G) n.67+1262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101428547G= | CA1868280539 | ALDOB | c.325-24C= (n.325-24C=) n.67+1262C= | |
| 9 | g.101428547G>T | CA1127397930 | ALDOB | c.325-24C>A (n.325-24C>A) n.67+1262C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428549_101428550del | CA2579403717 | ALDOB | c.325-25_325-24del (n.325-25_325-24del) n.67+1261_67+1262del | |
| 9 | g.101428548_101428549insTGCTCCTCGGGAATAAAATGCCCGCTGTTGGC | CA2572718878 | ALDOB | c.325-26_325-25insGCCAACAGCGGGCATTTTATTCCCGAGGAGCA (n.325-26_325-25insGCCAACAGCGGGCATTTTATTCCCGAGGAGCA) n.67+1260_67+1261insGCCAACAGCGGGCATTTTATTCCCGAGGAGCA | |
| 9 | g.101428549G>A | CA5161658 | ALDOB | c.325-26C>T (n.325-26C>T) n.67+1260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428549G= | CA1868280540 | ALDOB | c.325-26C= (n.325-26C=) n.67+1260C= | |
| 9 | g.101428549G>T | CA2691007709 | ALDOB | c.325-26C>A (n.325-26C>A) n.67+1260C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428550T>C | CA2720259649 | ALDOB | c.325-27A>G (n.325-27A>G) n.67+1259A>G | dbSNP |
| 9 | g.101428552A= | CA1868280541 | ALDOB | c.325-29T= (n.325-29T=) n.67+1257T= | |
| 9 | g.101428552A>C | CA2691007710 | ALDOB | c.325-29T>G (n.325-29T>G) n.67+1257T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428552A>G | CA5161659 | ALDOB | c.325-29T>C (n.325-29T>C) n.67+1257T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428553G>C | CA1127397939 | ALDOB | c.325-30C>G (n.325-30C>G) n.67+1256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428553G= | CA1868280542 | ALDOB | c.325-30C= (n.325-30C=) n.67+1256C= | |
| 9 | g.101428553G>T | CA2579403718 | ALDOB | c.325-30C>A (n.325-30C>A) n.67+1256C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428554A= | CA1868280543 | ALDOB | c.325-31T= (n.325-31T=) n.67+1255T= | |
| 9 | g.101428554A>C | CA5161660 | ALDOB | c.325-31T>G (n.325-31T>G) n.67+1255T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428554A>G | CA589815692 | ALDOB | c.325-31T>C (n.325-31T>C) n.67+1255T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428555T>A | CA1868280545 | ALDOB | c.325-32A>T (n.325-32A>T) n.67+1254A>T | dbSNP |
| 9 | g.101428555T>C | CA466462985 | ALDOB | c.325-32A>G (n.325-32A>G) n.67+1254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428555T= | CA1868280544 | ALDOB | c.325-32A= (n.325-32A=) n.67+1254A= | |
| 9 | g.101428556G>A | CA5161661 | ALDOB | c.325-33C>T (n.325-33C>T) n.67+1253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428556G= | CA1868280546 | ALDOB | c.325-33C= (n.325-33C=) n.67+1253C= | |
| 9 | g.101428556G>T | CA653204486 | ALDOB | c.325-33C>A (n.325-33C>A) n.67+1253C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101428558del | CA2579403719 | ALDOB | c.325-35del (n.325-35del) n.67+1251del | |
| 9 | g.101428558C= | CA1868280547 | ALDOB | c.325-35G= (n.325-35G=) n.67+1251G= | |
| 9 | g.101428558C>G | CA2691007711 | ALDOB | c.325-35G>C (n.325-35G>C) n.67+1251G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428558C>T | CA5161662 | ALDOB | c.325-35G>A (n.325-35G>A) n.67+1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428559A= | CA1868280548 | ALDOB | c.325-36T= (n.325-36T=) n.67+1250T= | |
| 9 | g.101428559A>G | CA5161663 | ALDOB | c.325-36T>C (n.325-36T>C) n.67+1250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428560G>A | CA5161664 | ALDOB | c.325-37C>T (n.325-37C>T) n.67+1249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101428560G= | CA1868280549 | ALDOB | c.325-37C= (n.325-37C=) n.67+1249C= | |
| 9 | g.101428561G>A | CA2691007712 | ALDOB | c.325-38C>T (n.325-38C>T) n.67+1248C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428561G>T | CA2691007713 | ALDOB | c.325-38C>A (n.325-38C>A) n.67+1248C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428562A>G | CA2691007714 | ALDOB | c.325-39T>C (n.325-39T>C) n.67+1247T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428563A>G | CA2691007715 | ALDOB | c.325-40T>C (n.325-40T>C) n.67+1246T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428564A>T | CA2720259946 | ALDOB | c.325-41T>A (n.325-41T>A) n.67+1245T>A | dbSNP |
| 9 | g.101428566C= | CA1868280550 | ALDOB | c.325-43G= (n.325-43G=) n.67+1243G= | |
| 9 | g.101428566C>G | CA1868280551 | ALDOB | c.325-43G>C (n.325-43G>C) n.67+1243G>C | dbSNP |
| 9 | g.101428566C>T | CA2691007716 | ALDOB | c.325-43G>A (n.325-43G>A) n.67+1243G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428568C>A | CA2691007717 | ALDOB | c.325-45G>T (n.325-45G>T) n.67+1241G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428568C= | CA1868280552 | ALDOB | c.325-45G= (n.325-45G=) n.67+1241G= | |
| 9 | g.101428568C>T | CA5161665 | ALDOB | c.325-45G>A (n.325-45G>A) n.67+1241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428569_101428570insCCAAACACACCC | CA2785326718 | ALDOB | c.325-47_325-46insGGGTGTGTTTGG (n.325-47_325-46insGGGTGTGTTTGG) n.67+1239_67+1240insGGGTGTGTTTGG | |
| 9 | g.101428571G>A | CA196957710 | ALDOB | c.325-48C>T (n.325-48C>T) n.67+1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428571G= | CA1868280553 | ALDOB | c.325-48C= (n.325-48C=) n.67+1238C= | |
| 9 | g.101428571G>T | CA2691007718 | ALDOB | c.325-48C>A (n.325-48C>A) n.67+1238C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428572C>A | CA1127397947 | ALDOB | c.325-49G>T (n.325-49G>T) n.67+1237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428572C= | CA1868280554 | ALDOB | c.325-49G= (n.325-49G=) n.67+1237G= | |
| 9 | g.101428572C>G | CA2579403720 | ALDOB | c.325-49G>C (n.325-49G>C) n.67+1237G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428572C>T | CA2691007719 | ALDOB | c.325-49G>A (n.325-49G>A) n.67+1237G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428573A= | CA1868280555 | ALDOB | c.325-50T= (n.325-50T=) n.67+1236T= | |
| 9 | g.101428573A>G | CA857733834 | ALDOB | c.325-50T>C (n.325-50T>C) n.67+1236T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428574G>C | CA2785326719 | ALDOB | c.325-51C>G (n.325-51C>G) n.67+1235C>G | |
| 9 | g.101428579_101428586del | CA2579403721 | ALDOB | c.325-58_325-51del (n.325-58_325-51del) n.67+1228_67+1235del | |
| 9 | g.101428575A= | CA1868280556 | ALDOB | c.325-52T= (n.325-52T=) n.67+1234T= | |
| 9 | g.101428575A>G | CA857733835 | ALDOB | c.325-52T>C (n.325-52T>C) n.67+1234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428576_101428578delinsACT | CA1868280557 | ALDOB | c.325-55_325-53delinsAGT (n.325-55_325-53delinsAGT) n.67+1231_67+1233delinsAGT | |
| 9 | g.101428577C>T | CA2691007721 | ALDOB | c.325-54G>A (n.325-54G>A) n.67+1232G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428579_101428580del | CA196957712 | ALDOB | c.325-55_325-54del (n.325-55_325-54del) n.67+1231_67+1232del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428579C>A | CA2523744065 | ALDOB | c.325-56G>T (n.325-56G>T) n.67+1230G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428579C>G | CA2579403722 | ALDOB | c.325-56G>C (n.325-56G>C) n.67+1230G>C | |
| 9 | g.101428581T>A | CA2691007722 | ALDOB | c.325-58A>T (n.325-58A>T) n.67+1228A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428581T>G | CA2691007723 | ALDOB | c.325-58A>C (n.325-58A>C) n.67+1228A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428582G>C | CA857733838 | ALDOB | c.325-59C>G (n.325-59C>G) n.67+1227C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428582G= | CA1868280558 | ALDOB | c.325-59C= (n.325-59C=) n.67+1227C= | |
| 9 | g.101428582G>T | CA2691007724 | ALDOB | c.325-59C>A (n.325-59C>A) n.67+1227C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428582_101428583del | CA2504210500 | ALDOB | c.325-60_325-59del (n.325-60_325-59del) n.67+1226_67+1227del | |
| 9 | g.101428582_101428586delinsGAACT | CA1868280559 | ALDOB | c.325-63_325-59delinsAGTTC (n.325-63_325-59delinsAGTTC) n.67+1223_67+1227delinsAGTTC | |
| 9 | g.101428583A>T | CA2691007725 | ALDOB | c.325-60T>A (n.325-60T>A) n.67+1226T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428590_101428593del | CA589815693 | ALDOB | c.325-63_325-60del (n.325-63_325-60del) n.67+1223_67+1226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428585_101428586insACTGG | CA2552476595 | ALDOB | c.325-63_325-62insCCAGT (n.325-63_325-62insCCAGT) n.67+1223_67+1224insCCAGT | |
| 9 | g.101428586T>A | CA196957714 | ALDOB | c.325-63A>T (n.325-63A>T) n.67+1223A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428586T= | CA1868280560 | ALDOB | c.325-63A= (n.325-63A=) n.67+1223A= | |
| 9 | g.101428586_101428587insC | CA2691007726 | ALDOB | c.325-64_325-63insG (n.325-64_325-63insG) n.67+1222_67+1223insG | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428588A= | CA1868280561 | ALDOB | c.325-65T= (n.325-65T=) n.67+1221T= | |
| 9 | g.101428588A>C | CA857733843 | ALDOB | c.325-65T>G (n.325-65T>G) n.67+1221T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428588_101428590delinsACT | CA1868280562 | ALDOB | c.325-67_325-65delinsAGT (n.325-67_325-65delinsAGT) n.67+1219_67+1221delinsAGT | |
| 9 | g.101428589C= | CA1868280563 | ALDOB | c.325-66G= (n.325-66G=) n.67+1220G= | |
| 9 | g.101428589C>G | CA2691007728 | ALDOB | c.325-66G>C (n.325-66G>C) n.67+1220G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428589C>T | CA196957716 | ALDOB | c.325-66G>A (n.325-66G>A) n.67+1220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428589_101428590del | CA1127397952 | ALDOB | c.325-67_325-66del (n.325-67_325-66del) n.67+1219_67+1220del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428590T>A | CA2691007729 | ALDOB | c.325-67A>T (n.325-67A>T) n.67+1219A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428590_101428594delinsTAACA | CA1868280564 | ALDOB | c.325-71_325-67delinsTGTTA (n.325-71_325-67delinsTGTTA) n.67+1215_67+1219delinsTGTTA | |
| 9 | g.101428591_101428594del | CA589815694 | ALDOB | c.325-71_325-68del (n.325-71_325-68del) n.67+1215_67+1218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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