Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101428352C>A | CA2691007640 | ALDOB | c.379+117G>T (n.379+117G>T) n.67+1457G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428352C= | CA1868280446 | ALDOB | c.379+117G= (n.379+117G=) n.67+1457G= | |
9 | g.101428352C>T | CA196957634 | ALDOB | c.379+117G>A (n.379+117G>A) n.67+1457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428353G>A | CA1868280448 | ALDOB | c.379+116C>T (n.379+116C>T) n.67+1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428353G>C | CA196957635 | ALDOB | c.379+116C>G (n.379+116C>G) n.67+1456C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428353G= | CA1868280447 | ALDOB | c.379+116C= (n.379+116C=) n.67+1456C= | |
9 | g.101428353G>T | CA1127397801 | ALDOB | c.379+116C>A (n.379+116C>A) n.67+1456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428355G>T | CA2691007642 | ALDOB | c.379+114C>A (n.379+114C>A) n.67+1454C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428357G>T | CA2691007643 | ALDOB | c.379+112C>A (n.379+112C>A) n.67+1452C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428358G>A | CA2691007644 | ALDOB | c.379+111C>T (n.379+111C>T) n.67+1451C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428358G>T | CA2691007645 | ALDOB | c.379+111C>A (n.379+111C>A) n.67+1451C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428359C>A | CA2691007646 | ALDOB | c.379+110G>T (n.379+110G>T) n.67+1450G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428360T>C | CA2691007647 | ALDOB | c.379+109A>G (n.379+109A>G) n.67+1449A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428361C= | CA1868280450 | ALDOB | c.379+108G= (n.379+108G=) n.67+1448G= | |
9 | g.101428361C>G | CA1868280449 | ALDOB | c.379+108G>C (n.379+108G>C) n.67+1448G>C | dbSNP |
9 | g.101428361C>T | CA857733612 | ALDOB | c.379+108G>A (n.379+108G>A) n.67+1448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428362T>C | CA196957638 | ALDOB | c.379+107A>G (n.379+107A>G) n.67+1447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428362T= | CA1868280451 | ALDOB | c.379+107A= (n.379+107A=) n.67+1447A= | |
9 | g.101428362dup | CA2691007648 | ALDOB | c.379+107dup (n.379+107dup) n.67+1447dup | gnomAD v4 |
9 | g.101428363A>G | CA2691007649 | ALDOB | c.379+106T>C (n.379+106T>C) n.67+1446T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428365G>A | CA2691007650 | ALDOB | c.379+104C>T (n.379+104C>T) n.67+1444C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428365G>C | CA196957640 | ALDOB | c.379+104C>G (n.379+104C>G) n.67+1444C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428365G= | CA1868280452 | ALDOB | c.379+104C= (n.379+104C=) n.67+1444C= | |
9 | g.101428365G>T | CA2691007651 | ALDOB | c.379+104C>A (n.379+104C>A) n.67+1444C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428366A>G | CA2691007652 | ALDOB | c.379+103T>C (n.379+103T>C) n.67+1443T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428367C= | CA1868280453 | ALDOB | c.379+102G= (n.379+102G=) n.67+1442G= | |
9 | g.101428367C>G | CA196957642 | ALDOB | c.379+102G>C (n.379+102G>C) n.67+1442G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428367C>T | CA1868280454 | ALDOB | c.379+102G>A (n.379+102G>A) n.67+1442G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428368C>A | CA589815685 | ALDOB | c.379+101G>T (n.379+101G>T) n.67+1441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428368C= | CA1868280455 | ALDOB | c.379+101G= (n.379+101G=) n.67+1441G= | |
9 | g.101428368C>T | CA2691007653 | ALDOB | c.379+101G>A (n.379+101G>A) n.67+1441G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428369A>C | CA2838964187 | ALDOB | c.379+100T>G (n.379+100T>G) n.67+1440T>G | |
9 | g.101428370G>A | CA196957644 | ALDOB | c.379+99C>T (n.379+99C>T) n.67+1439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428370G= | CA1868280456 | ALDOB | c.379+99C= (n.379+99C=) n.67+1439C= | |
9 | g.101428370G>T | CA2579403703 | ALDOB | c.379+99C>A (n.379+99C>A) n.67+1439C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428371T>G | CA1868280458 | ALDOB | c.379+98A>C (n.379+98A>C) n.67+1438A>C | dbSNP |
9 | g.101428371T= | CA1868280457 | ALDOB | c.379+98A= (n.379+98A=) n.67+1438A= | |
9 | g.101428372G>T | CA2691007654 | ALDOB | c.379+97C>A (n.379+97C>A) n.67+1437C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428375_101428377dup | CA2691007655 | ALDOB | c.379+94_379+96dup (n.379+94_379+96dup) n.67+1434_67+1436dup | gnomAD v4 |
9 | g.101428374A>T | CA2785321986 | ALDOB | c.379+95T>A (n.379+95T>A) n.67+1435T>A | |
9 | g.101428375A>G | CA2579403704 | ALDOB | c.379+94T>C (n.379+94T>C) n.67+1434T>C | |
9 | g.101428375A>T | CA2579403705 | ALDOB | c.379+94T>A (n.379+94T>A) n.67+1434T>A | |
9 | g.101428376T>A | CA2785321987 | ALDOB | c.379+93A>T (n.379+93A>T) n.67+1433A>T | |
9 | g.101428376T>C | CA2579403706 | ALDOB | c.379+93A>G (n.379+93A>G) n.67+1433A>G | |
9 | g.101428377A>G | CA2691007657 | ALDOB | c.379+92T>C (n.379+92T>C) n.67+1432T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428377A>T | CA2691007656 | ALDOB | c.379+92T>A (n.379+92T>A) n.67+1432T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428378G>T | CA2579403707 | ALDOB | c.379+91C>A (n.379+91C>A) n.67+1431C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428379T>G | CA2691007658 | ALDOB | c.379+90A>C (n.379+90A>C) n.67+1430A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428381G>A | CA2691007659 | ALDOB | c.379+88C>T (n.379+88C>T) n.67+1428C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428381G>C | CA2691007660 | ALDOB | c.379+88C>G (n.379+88C>G) n.67+1428C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428381G= | CA1868280459 | ALDOB | c.379+88C= (n.379+88C=) n.67+1428C= | |
9 | g.101428381G>T | CA857733637 | ALDOB | c.379+88C>A (n.379+88C>A) n.67+1428C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428382T>C | CA2691007661 | ALDOB | c.379+87A>G (n.379+87A>G) n.67+1427A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428382T>G | CA2691007662 | ALDOB | c.379+87A>C (n.379+87A>C) n.67+1427A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428383G>A | CA857733653 | ALDOB | c.379+86C>T (n.379+86C>T) n.67+1426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428383G= | CA1868280460 | ALDOB | c.379+86C= (n.379+86C=) n.67+1426C= | |
9 | g.101428383G>T | CA2691007663 | ALDOB | c.379+86C>A (n.379+86C>A) n.67+1426C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428384T>C | CA2691007665 | ALDOB | c.379+85A>G (n.379+85A>G) n.67+1425A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428387dup | CA2691007664 | ALDOB | c.379+85dup (n.379+85dup) n.67+1425dup | gnomAD v4 |
9 | g.101428387del | CA2840901070 | ALDOB | c.379+85del (n.379+85del) n.67+1425del | |
9 | g.101428386T>G | CA196957647 | ALDOB | c.379+83A>C (n.379+83A>C) n.67+1423A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428386T= | CA1868280461 | ALDOB | c.379+83A= (n.379+83A=) n.67+1423A= | |
9 | g.101428387T>G | CA2691007666 | ALDOB | c.379+82A>C (n.379+82A>C) n.67+1422A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428388G>T | CA2579403708 | ALDOB | c.379+81C>A (n.379+81C>A) n.67+1421C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428389T>G | CA1868280462 | ALDOB | c.379+80A>C (n.379+80A>C) n.67+1420A>C | dbSNP |
9 | g.101428389T= | CA1868280463 | ALDOB | c.379+80A= (n.379+80A=) n.67+1420A= | |
9 | g.101428391T>A | CA2691007667 | ALDOB | c.379+78A>T (n.379+78A>T) n.67+1418A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428392T>A | CA2691007668 | ALDOB | c.379+77A>T (n.379+77A>T) n.67+1417A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428393T>C | CA2691007669 | ALDOB | c.379+76A>G (n.379+76A>G) n.67+1416A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428394C>T | CA2691007670 | ALDOB | c.379+75G>A (n.379+75G>A) n.67+1415G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428396T>C | CA2691007671 | ALDOB | c.379+73A>G (n.379+73A>G) n.67+1413A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428398G= | CA1868280464 | ALDOB | c.379+71C= (n.379+71C=) n.67+1411C= | |
9 | g.101428398G>T | CA1868280465 | ALDOB | c.379+71C>A (n.379+71C>A) n.67+1411C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428399C>A | CA2691007673 | ALDOB | c.379+70G>T (n.379+70G>T) n.67+1410G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428399C>T | CA2691007672 | ALDOB | c.379+70G>A (n.379+70G>A) n.67+1410G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428403C= | CA1868280467 | ALDOB | c.379+66G= (n.379+66G=) n.67+1406G= | |
9 | g.101428403C>T | CA1868280468 | ALDOB | c.379+66G>A (n.379+66G>A) n.67+1406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428403_101428404delinsCT | CA1868280466 | ALDOB | c.379+65_379+66delinsAG (n.379+65_379+66delinsAG) n.67+1405_67+1406delinsAG | |
9 | g.101428405del | CA857733658 | ALDOB | c.379+65del (n.379+65del) n.67+1405del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428409T>C | CA2785326716 | ALDOB | c.379+60A>G (n.379+60A>G) n.67+1400A>G | |
9 | g.101428410A>G | CA2568753179 | ALDOB | c.379+59T>C (n.379+59T>C) n.67+1399T>C | |
9 | g.101428410A>T | CA2691007674 | ALDOB | c.379+59T>A (n.379+59T>A) n.67+1399T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428413T>C | CA1868280470 | ALDOB | c.379+56A>G (n.379+56A>G) n.67+1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428413T= | CA1868280469 | ALDOB | c.379+56A= (n.379+56A=) n.67+1396A= | |
9 | g.101428414G>C | CA2691007675 | ALDOB | c.379+55C>G (n.379+55C>G) n.67+1395C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428414G>T | CA2691007676 | ALDOB | c.379+55C>A (n.379+55C>A) n.67+1395C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428415C= | CA1868280471 | ALDOB | c.379+54G= (n.379+54G=) n.67+1394G= | |
9 | g.101428415C>T | CA196957649 | ALDOB | c.379+54G>A (n.379+54G>A) n.67+1394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428416C>A | CA857733667 | ALDOB | c.379+53G>T (n.379+53G>T) n.67+1393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428416C= | CA1868280472 | ALDOB | c.379+53G= (n.379+53G=) n.67+1393G= | |
9 | g.101428417T>C | CA196957651 | ALDOB | c.379+52A>G (n.379+52A>G) n.67+1392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428417T= | CA1868280473 | ALDOB | c.379+52A= (n.379+52A=) n.67+1392A= | |
9 | g.101428418T>A | CA2579403709 | ALDOB | c.379+51A>T (n.379+51A>T) n.67+1391A>T | |
9 | g.101428419C>T | CA2579403710 | ALDOB | c.379+50G>A (n.379+50G>A) n.67+1390G>A | |
9 | g.101428420A= | CA1868280474 | ALDOB | c.379+49T= (n.379+49T=) n.67+1389T= | |
9 | g.101428420A>G | CA5161633 | ALDOB | c.379+49T>C (n.379+49T>C) n.67+1389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428423del | CA2691007677 | ALDOB | c.379+48del (n.379+48del) n.67+1388del | gnomAD v4 |
9 | g.101428422T>G | CA2691007678 | ALDOB | c.379+47A>C (n.379+47A>C) n.67+1387A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428424C>A | CA857733674 | ALDOB | c.379+45G>T (n.379+45G>T) n.67+1385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428424C= | CA1868280475 | ALDOB | c.379+45G= (n.379+45G=) n.67+1385G= | |
9 | g.101428425T>C | CA857733676 | ALDOB | c.379+44A>G (n.379+44A>G) n.67+1384A>G | dbSNP |
9 | g.101428425T= | CA1868280476 | ALDOB | c.379+44A= (n.379+44A=) n.67+1384A= | |
9 | g.101428427G>A | CA1127397816 | ALDOB | c.379+42C>T (n.379+42C>T) n.67+1382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428427G>C | CA2579403711 | ALDOB | c.379+42C>G (n.379+42C>G) n.67+1382C>G | |
9 | g.101428427G= | CA1868280477 | ALDOB | c.379+42C= (n.379+42C=) n.67+1382C= | |
9 | g.101428427G>T | CA2691007679 | ALDOB | c.379+42C>A (n.379+42C>A) n.67+1382C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428430_101428435dup | CA589815686 | ALDOB | c.379+36_379+41dup (n.379+36_379+41dup) n.67+1376_67+1381dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428430T>G | CA1127397817 | ALDOB | c.379+39A>C (n.379+39A>C) n.67+1379A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428430T= | CA1868280478 | ALDOB | c.379+39A= (n.379+39A=) n.67+1379A= | |
9 | g.101428431A= | CA1868280479 | ALDOB | c.379+38T= (n.379+38T=) n.67+1378T= | |
9 | g.101428431A>G | CA1868280480 | ALDOB | c.379+38T>C (n.379+38T>C) n.67+1378T>C | dbSNP |
9 | g.101428432C= | CA1868280481 | ALDOB | c.379+37G= (n.379+37G=) n.67+1377G= | |
9 | g.101428432C>T | CA5161634 | ALDOB | c.379+37G>A (n.379+37G>A) n.67+1377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428433A= | CA1868280482 | ALDOB | c.379+36T= (n.379+36T=) n.67+1376T= | |
9 | g.101428433A>G | CA589815687 | ALDOB | c.379+36T>C (n.379+36T>C) n.67+1376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428434C>T | CA2691007680 | ALDOB | c.379+35G>A (n.379+35G>A) n.67+1375G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428435T>G | CA5161635 | ALDOB | c.379+34A>C (n.379+34A>C) n.67+1374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428435T= | CA1868280483 | ALDOB | c.379+34A= (n.379+34A=) n.67+1374A= | |
9 | g.101428436G>A | CA2691007681 | ALDOB | c.379+33C>T (n.379+33C>T) n.67+1373C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101428436G>T | CA2579403712 | ALDOB | c.379+33C>A (n.379+33C>A) n.67+1373C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428437G>A | CA2691007682 | ALDOB | c.379+32C>T (n.379+32C>T) n.67+1372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428437G>T | CA2691007683 | ALDOB | c.379+32C>A (n.379+32C>A) n.67+1372C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428438C= | CA1868280484 | ALDOB | c.379+31G= (n.379+31G=) n.67+1371G= | |
9 | g.101428438C>T | CA857733678 | ALDOB | c.379+31G>A (n.379+31G>A) n.67+1371G>A | dbSNP |
9 | g.101428439A>G | CA2691007684 | ALDOB | c.379+30T>C (n.379+30T>C) n.67+1370T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428440T>C | CA2691007685 | ALDOB | c.379+29A>G (n.379+29A>G) n.67+1369A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428441G>T | CA2579403713 | ALDOB | c.379+28C>A (n.379+28C>A) n.67+1368C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101428442A= | CA1868280485 | ALDOB | c.379+27T= (n.379+27T=) n.67+1367T= | |
9 | g.101428442A>T | CA196957657 | ALDOB | c.379+27T>A (n.379+27T>A) n.67+1367T>A | dbSNP |
9 | g.101428443T>C | CA2691007686 | ALDOB | c.379+26A>G (n.379+26A>G) n.67+1366A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101428445C>T | CA2691007687 | ALDOB | c.379+24G>A (n.379+24G>A) n.67+1364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101428446A= | CA1868280486 | ALDOB | c.379+23T= (n.379+23T=) n.67+1363T= | |
9 | g.101428446A>G | CA5161636 | ALDOB | c.379+23T>C (n.379+23T>C) n.67+1363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.101428446A>T | CA1127397825 | ALDOB | c.379+23T>A (n.379+23T>A) n.67+1363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428447T>C | CA1127397827 | ALDOB | c.379+22A>G (n.379+22A>G) n.67+1362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428447T= | CA1868280487 | ALDOB | c.379+22A= (n.379+22A=) n.67+1362A= | |
9 | g.101428448C>A | CA5161637 | ALDOB | c.379+21G>T (n.379+21G>T) n.67+1361G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101428448C= | CA1868280488 | ALDOB | c.379+21G= (n.379+21G=) n.67+1361G= | |
9 | g.101428449T>G | CA2691007688 | ALDOB | c.379+20A>C (n.379+20A>C) n.67+1360A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101428450C= | CA1868280489 | ALDOB | c.379+19G= (n.379+19G=) n.67+1359G= | |
9 | g.101428450C>T | CA1127397855 | ALDOB | c.379+19G>A (n.379+19G>A) n.67+1359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101428451A= | CA1868280490 | ALDOB | c.379+18T= (n.379+18T=) n.67+1358T= | |
9 | g.101428451A>G | CA5161638 | ALDOB | c.379+18T>C (n.379+18T>C) n.67+1358T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.101428452_101428459del | CA2691007689 | ALDOB | c.379+11_379+18del (n.379+11_379+18del) n.67+1351_67+1358del | gnomAD v4 |