| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101428293C= | CA1868280416 | ALDOB | c.379+176G= (n.379+176G=) n.67+1516G= | |
| 9 | g.101428293C>G | CA196957617 | ALDOB | c.379+176G>C (n.379+176G>C) n.67+1516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428294A= | CA1868280417 | ALDOB | c.379+175T= (n.379+175T=) n.67+1515T= | |
| 9 | g.101428294A>C | CA196957619 | ALDOB | c.379+175T>G (n.379+175T>G) n.67+1515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428294A>G | CA1127397777 | ALDOB | c.379+175T>C (n.379+175T>C) n.67+1515T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428297G>A | CA857733577 | ALDOB | c.379+172C>T (n.379+172C>T) n.67+1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428297G= | CA1868280418 | ALDOB | c.379+172C= (n.379+172C=) n.67+1512C= | |
| 9 | g.101428299C>T | CA2785321984 | ALDOB | c.379+170G>A (n.379+170G>A) n.67+1510G>A | |
| 9 | g.101428301G>A | CA857733581 | ALDOB | c.379+168C>T (n.379+168C>T) n.67+1508C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428301G= | CA1868280419 | ALDOB | c.379+168C= (n.379+168C=) n.67+1508C= | |
| 9 | g.101428302G>A | CA857733588 | ALDOB | c.379+167C>T (n.379+167C>T) n.67+1507C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428302G= | CA1868280420 | ALDOB | c.379+167C= (n.379+167C=) n.67+1507C= | |
| 9 | g.101428306A= | CA1868280421 | ALDOB | c.379+163T= (n.379+163T=) n.67+1503T= | |
| 9 | g.101428306A>G | CA1868280422 | ALDOB | c.379+163T>C (n.379+163T>C) n.67+1503T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428308G>A | CA1868280424 | ALDOB | c.379+161C>T (n.379+161C>T) n.67+1501C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428308G= | CA1868280423 | ALDOB | c.379+161C= (n.379+161C=) n.67+1501C= | |
| 9 | g.101428309G>A | CA857733591 | ALDOB | c.379+160C>T (n.379+160C>T) n.67+1500C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428309G>C | CA2785321985 | ALDOB | c.379+160C>G (n.379+160C>G) n.67+1500C>G | |
| 9 | g.101428309G= | CA1868280425 | ALDOB | c.379+160C= (n.379+160C=) n.67+1500C= | |
| 9 | g.101428310T>C | CA1868280426 | ALDOB | c.379+159A>G (n.379+159A>G) n.67+1499A>G | dbSNP |
| 9 | g.101428310T= | CA1868280427 | ALDOB | c.379+159A= (n.379+159A=) n.67+1499A= | |
| 9 | g.101428312A>T | CA2600889762 | ALDOB | c.379+157T>A (n.379+157T>A) n.67+1497T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428313C= | CA1868280428 | ALDOB | c.379+156G= (n.379+156G=) n.67+1496G= | |
| 9 | g.101428313C>G | CA589815682 | ALDOB | c.379+156G>C (n.379+156G>C) n.67+1496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428318G>A | CA2691007618 | ALDOB | c.379+151C>T (n.379+151C>T) n.67+1491C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428318G= | CA1868280429 | ALDOB | c.379+151C= (n.379+151C=) n.67+1491C= | |
| 9 | g.101428318G>T | CA1127397781 | ALDOB | c.379+151C>A (n.379+151C>A) n.67+1491C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428319T>C | CA857733595 | ALDOB | c.379+150A>G (n.379+150A>G) n.67+1490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428319T= | CA1868280430 | ALDOB | c.379+150A= (n.379+150A=) n.67+1490A= | |
| 9 | g.101428321A>T | CA2691007619 | ALDOB | c.379+148T>A (n.379+148T>A) n.67+1488T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428323A>G | CA2691007620 | ALDOB | c.379+146T>C (n.379+146T>C) n.67+1486T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428324T>C | CA196957621 | ALDOB | c.379+145A>G (n.379+145A>G) n.67+1485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428324T= | CA1868280431 | ALDOB | c.379+145A= (n.379+145A=) n.67+1485A= | |
| 9 | g.101428325G>A | CA2532768676 | ALDOB | c.379+144C>T (n.379+144C>T) n.67+1484C>T | |
| 9 | g.101428325G>T | CA2691007621 | ALDOB | c.379+144C>A (n.379+144C>A) n.67+1484C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428326G>T | CA2691007622 | ALDOB | c.379+143C>A (n.379+143C>A) n.67+1483C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428327A= | CA1868280432 | ALDOB | c.379+142T= (n.379+142T=) n.67+1482T= | |
| 9 | g.101428327A>C | CA196957623 | ALDOB | c.379+142T>G (n.379+142T>G) n.67+1482T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428328G>A | CA1127397786 | ALDOB | c.379+141C>T (n.379+141C>T) n.67+1481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428328G= | CA1868280433 | ALDOB | c.379+141C= (n.379+141C=) n.67+1481C= | |
| 9 | g.101428329G= | CA1868280434 | ALDOB | c.379+140C= (n.379+140C=) n.67+1480C= | |
| 9 | g.101428329G>T | CA1127397788 | ALDOB | c.379+140C>A (n.379+140C>A) n.67+1480C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428330A= | CA1868280435 | ALDOB | c.379+139T= (n.379+139T=) n.67+1479T= | |
| 9 | g.101428330A>G | CA1868280436 | ALDOB | c.379+139T>C (n.379+139T>C) n.67+1479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428331G>C | CA2691007623 | ALDOB | c.379+138C>G (n.379+138C>G) n.67+1478C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428331G>T | CA2691007624 | ALDOB | c.379+138C>A (n.379+138C>A) n.67+1478C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428332C>A | CA2691007625 | ALDOB | c.379+137G>T (n.379+137G>T) n.67+1477G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428332C= | CA1868280437 | ALDOB | c.379+137G= (n.379+137G=) n.67+1477G= | |
| 9 | g.101428332C>G | CA196957628 | ALDOB | c.379+137G>C (n.379+137G>C) n.67+1477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428333T>C | CA2691007626 | ALDOB | c.379+136A>G (n.379+136A>G) n.67+1476A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428334G>T | CA2691007627 | ALDOB | c.379+135C>A (n.379+135C>A) n.67+1475C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428335G>A | CA2691007628 | ALDOB | c.379+134C>T (n.379+134C>T) n.67+1474C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428335G>T | CA2691007629 | ALDOB | c.379+134C>A (n.379+134C>A) n.67+1474C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428336T>C | CA2691007630 | ALDOB | c.379+133A>G (n.379+133A>G) n.67+1473A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428338T>C | CA2691007631 | ALDOB | c.379+131A>G (n.379+131A>G) n.67+1471A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428339T>C | CA2691007632 | ALDOB | c.379+130A>G (n.379+130A>G) n.67+1470A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428340G= | CA1868280438 | ALDOB | c.379+129C= (n.379+129C=) n.67+1469C= | |
| 9 | g.101428340G>T | CA2691007633 | ALDOB | c.379+129C>A (n.379+129C>A) n.67+1469C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428344dup | CA857733596 | ALDOB | c.379+128dup (n.379+128dup) n.67+1468dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428343A= | CA1868280439 | ALDOB | c.379+126T= (n.379+126T=) n.67+1466T= | |
| 9 | g.101428343A>C | CA2691007634 | ALDOB | c.379+126T>G (n.379+126T>G) n.67+1466T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428343A>G | CA1868280440 | ALDOB | c.379+126T>C (n.379+126T>C) n.67+1466T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428343A>T | CA196957630 | ALDOB | c.379+126T>A (n.379+126T>A) n.67+1466T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428344A>C | CA2691007635 | ALDOB | c.379+125T>G (n.379+125T>G) n.67+1465T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428346C= | CA1868280441 | ALDOB | c.379+123G= (n.379+123G=) n.67+1463G= | |
| 9 | g.101428346C>G | CA589815683 | ALDOB | c.379+123G>C (n.379+123G>C) n.67+1463G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428346C>T | CA589815684 | ALDOB | c.379+123G>A (n.379+123G>A) n.67+1463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428348G>A | CA1868280443 | ALDOB | c.379+121C>T (n.379+121C>T) n.67+1461C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428348G>C | CA196957632 | ALDOB | c.379+121C>G (n.379+121C>G) n.67+1461C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428348G= | CA1868280442 | ALDOB | c.379+121C= (n.379+121C=) n.67+1461C= | |
| 9 | g.101428348G>T | CA2691007636 | ALDOB | c.379+121C>A (n.379+121C>A) n.67+1461C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428349dup | CA2691007637 | ALDOB | c.379+121dup (n.379+121dup) n.67+1461dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428349G>A | CA1868280445 | ALDOB | c.379+120C>T (n.379+120C>T) n.67+1460C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428349G>C | CA2691007638 | ALDOB | c.379+120C>G (n.379+120C>G) n.67+1460C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428349G= | CA1868280444 | ALDOB | c.379+120C= (n.379+120C=) n.67+1460C= | |
| 9 | g.101428349G>T | CA2691007639 | ALDOB | c.379+120C>A (n.379+120C>A) n.67+1460C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428352C>A | CA2691007640 | ALDOB | c.379+117G>T (n.379+117G>T) n.67+1457G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428352C= | CA1868280446 | ALDOB | c.379+117G= (n.379+117G=) n.67+1457G= | |
| 9 | g.101428352C>T | CA196957634 | ALDOB | c.379+117G>A (n.379+117G>A) n.67+1457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428353G>A | CA1868280448 | ALDOB | c.379+116C>T (n.379+116C>T) n.67+1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428353G>C | CA196957635 | ALDOB | c.379+116C>G (n.379+116C>G) n.67+1456C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428353G= | CA1868280447 | ALDOB | c.379+116C= (n.379+116C=) n.67+1456C= | |
| 9 | g.101428353G>T | CA1127397801 | ALDOB | c.379+116C>A (n.379+116C>A) n.67+1456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428355G>T | CA2691007642 | ALDOB | c.379+114C>A (n.379+114C>A) n.67+1454C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428357G>T | CA2691007643 | ALDOB | c.379+112C>A (n.379+112C>A) n.67+1452C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428358G>A | CA2691007644 | ALDOB | c.379+111C>T (n.379+111C>T) n.67+1451C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428358G>T | CA2691007645 | ALDOB | c.379+111C>A (n.379+111C>A) n.67+1451C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428359C>A | CA2691007646 | ALDOB | c.379+110G>T (n.379+110G>T) n.67+1450G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428360T>C | CA2691007647 | ALDOB | c.379+109A>G (n.379+109A>G) n.67+1449A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428361C= | CA1868280450 | ALDOB | c.379+108G= (n.379+108G=) n.67+1448G= | |
| 9 | g.101428361C>G | CA1868280449 | ALDOB | c.379+108G>C (n.379+108G>C) n.67+1448G>C | dbSNP |
| 9 | g.101428361C>T | CA857733612 | ALDOB | c.379+108G>A (n.379+108G>A) n.67+1448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428362T>C | CA196957638 | ALDOB | c.379+107A>G (n.379+107A>G) n.67+1447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428362T= | CA1868280451 | ALDOB | c.379+107A= (n.379+107A=) n.67+1447A= | |
| 9 | g.101428362dup | CA2691007648 | ALDOB | c.379+107dup (n.379+107dup) n.67+1447dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428363A>G | CA2691007649 | ALDOB | c.379+106T>C (n.379+106T>C) n.67+1446T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428365G>A | CA2691007650 | ALDOB | c.379+104C>T (n.379+104C>T) n.67+1444C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428365G>C | CA196957640 | ALDOB | c.379+104C>G (n.379+104C>G) n.67+1444C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428365G= | CA1868280452 | ALDOB | c.379+104C= (n.379+104C=) n.67+1444C= | |
| 9 | g.101428365G>T | CA2691007651 | ALDOB | c.379+104C>A (n.379+104C>A) n.67+1444C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428366A>G | CA2691007652 | ALDOB | c.379+103T>C (n.379+103T>C) n.67+1443T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428367C= | CA1868280453 | ALDOB | c.379+102G= (n.379+102G=) n.67+1442G= | |
| 9 | g.101428367C>G | CA196957642 | ALDOB | c.379+102G>C (n.379+102G>C) n.67+1442G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428367C>T | CA1868280454 | ALDOB | c.379+102G>A (n.379+102G>A) n.67+1442G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101428368C>A | CA589815685 | ALDOB | c.379+101G>T (n.379+101G>T) n.67+1441G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428368C= | CA1868280455 | ALDOB | c.379+101G= (n.379+101G=) n.67+1441G= | |
| 9 | g.101428368C>T | CA2691007653 | ALDOB | c.379+101G>A (n.379+101G>A) n.67+1441G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428370G>A | CA196957644 | ALDOB | c.379+99C>T (n.379+99C>T) n.67+1439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428370G= | CA1868280456 | ALDOB | c.379+99C= (n.379+99C=) n.67+1439C= | |
| 9 | g.101428370G>T | CA2579403703 | ALDOB | c.379+99C>A (n.379+99C>A) n.67+1439C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428371T>G | CA1868280458 | ALDOB | c.379+98A>C (n.379+98A>C) n.67+1438A>C | dbSNP |
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| 9 | g.101428372G>T | CA2691007654 | ALDOB | c.379+97C>A (n.379+97C>A) n.67+1437C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.101428374A>T | CA2785321986 | ALDOB | c.379+95T>A (n.379+95T>A) n.67+1435T>A | |
| 9 | g.101428375A>G | CA2579403704 | ALDOB | c.379+94T>C (n.379+94T>C) n.67+1434T>C | |
| 9 | g.101428375A>T | CA2579403705 | ALDOB | c.379+94T>A (n.379+94T>A) n.67+1434T>A | |
| 9 | g.101428376T>A | CA2785321987 | ALDOB | c.379+93A>T (n.379+93A>T) n.67+1433A>T | |
| 9 | g.101428376T>C | CA2579403706 | ALDOB | c.379+93A>G (n.379+93A>G) n.67+1433A>G | |
| 9 | g.101428377A>G | CA2691007657 | ALDOB | c.379+92T>C (n.379+92T>C) n.67+1432T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428377A>T | CA2691007656 | ALDOB | c.379+92T>A (n.379+92T>A) n.67+1432T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428378G>T | CA2579403707 | ALDOB | c.379+91C>A (n.379+91C>A) n.67+1431C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428379T>G | CA2691007658 | ALDOB | c.379+90A>C (n.379+90A>C) n.67+1430A>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.101428381G= | CA1868280459 | ALDOB | c.379+88C= (n.379+88C=) n.67+1428C= | |
| 9 | g.101428381G>T | CA857733637 | ALDOB | c.379+88C>A (n.379+88C>A) n.67+1428C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.101428382T>G | CA2691007662 | ALDOB | c.379+87A>C (n.379+87A>C) n.67+1427A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101428383G>A | CA857733653 | ALDOB | c.379+86C>T (n.379+86C>T) n.67+1426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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