| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101428213T>C | CA196957599 | ALDOB | c.379+256A>G (n.379+256A>G) n.68-1575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428213T= | CA1868280373 | ALDOB | c.379+256A= (n.379+256A=) n.68-1575A= | |
| 9 | g.101428214G>A | CA196957601 | ALDOB | c.379+255C>T (n.379+255C>T) n.68-1576C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428214G= | CA1868280374 | ALDOB | c.379+255C= (n.379+255C=) n.68-1576C= | |
| 9 | g.101428214G>T | CA589815676 | ALDOB | c.379+255C>A (n.379+255C>A) n.68-1576C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428218A= | CA1868280375 | ALDOB | c.379+251T= (n.379+251T=) n.68-1580T= | |
| 9 | g.101428218A>G | CA1868280376 | ALDOB | c.379+251T>C (n.379+251T>C) n.68-1580T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428219T>C | CA196957603 | ALDOB | c.379+250A>G (n.379+250A>G) n.68-1581A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428219T= | CA1868280377 | ALDOB | c.379+250A= (n.379+250A=) n.68-1581A= | |
| 9 | g.101428221G= | CA1868280378 | ALDOB | c.379+248C= (n.379+248C=) n.68-1583C= | |
| 9 | g.101428221G>T | CA196957605 | ALDOB | c.379+248C>A (n.379+248C>A) n.68-1583C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428223C>A | CA2741041399 | ALDOB | c.379+246G>T (n.379+246G>T) n.68-1585G>T | |
| 9 | g.101428224T>C | CA1868280380 | ALDOB | c.379+245A>G (n.379+245A>G) n.68-1586A>G | dbSNP |
| 9 | g.101428224T= | CA1868280379 | ALDOB | c.379+245A= (n.379+245A=) n.68-1586A= | |
| 9 | g.101428225A= | CA1868280381 | ALDOB | c.379+244T= (n.379+244T=) n.67+1584T= | |
| 9 | g.101428225A>G | CA196957607 | ALDOB | c.379+244T>C (n.379+244T>C) n.67+1584T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428226A= | CA1868280382 | ALDOB | c.379+243T= (n.379+243T=) n.67+1583T= | |
| 9 | g.101428226A>G | CA589815677 | ALDOB | c.379+243T>C (n.379+243T>C) n.67+1583T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101428227_101428240delinsGTTAATCCCCACAA | CA1868280383 | ALDOB | c.379+229_379+242delinsTTGTGGGGATTAAC (n.379+229_379+242delinsTTGTGGGGATTAAC) n.67+1569_67+1582delinsTTGTGGGGATTAAC | |
| 9 | g.101428228T>A | CA1127397757 | ALDOB | c.379+241A>T (n.379+241A>T) n.67+1581A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428228T= | CA1868280385 | ALDOB | c.379+241A= (n.379+241A=) n.67+1581A= | |
| 9 | g.101428228_101428240del | CA1868280384 | ALDOB | c.379+229_379+241del (n.379+229_379+241del) n.67+1569_67+1581del | dbSNP |
| 9 | g.101428229T>A | CA1868280387 | ALDOB | c.379+240A>T (n.379+240A>T) n.67+1580A>T | dbSNP |
| 9 | g.101428229T>G | CA589815678 | ALDOB | c.379+240A>C (n.379+240A>C) n.67+1580A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428229T= | CA1868280386 | ALDOB | c.379+240A= (n.379+240A=) n.67+1580A= | |
| 9 | g.101428232T>C | CA196957609 | ALDOB | c.379+237A>G (n.379+237A>G) n.67+1577A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428232T= | CA1868280388 | ALDOB | c.379+237A= (n.379+237A=) n.67+1577A= | |
| 9 | g.101428233C>A | CA857733542 | ALDOB | c.379+236G>T (n.379+236G>T) n.67+1576G>T | dbSNP |
| 9 | g.101428233C= | CA1868280389 | ALDOB | c.379+236G= (n.379+236G=) n.67+1576G= | |
| 9 | g.101428234C= | CA1868280390 | ALDOB | c.379+235G= (n.379+235G=) n.67+1575G= | |
| 9 | g.101428234C>T | CA1868280391 | ALDOB | c.379+235G>A (n.379+235G>A) n.67+1575G>A | dbSNP |
| 9 | g.101428235C= | CA1868280392 | ALDOB | c.379+234G= (n.379+234G=) n.67+1574G= | |
| 9 | g.101428235C>G | CA1868280393 | ALDOB | c.379+234G>C (n.379+234G>C) n.67+1574G>C | dbSNP |
| 9 | g.101428235C>T | CA2785321981 | ALDOB | c.379+234G>A (n.379+234G>A) n.67+1574G>A | |
| 9 | g.101428241C= | CA1868280394 | ALDOB | c.379+228G= (n.379+228G=) n.67+1568G= | |
| 9 | g.101428241C>T | CA857733544 | ALDOB | c.379+228G>A (n.379+228G>A) n.67+1568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428242A= | CA1868280395 | ALDOB | c.379+227T= (n.379+227T=) n.67+1567T= | |
| 9 | g.101428242A>G | CA1868280396 | ALDOB | c.379+227T>C (n.379+227T>C) n.67+1567T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428245T>C | CA196957611 | ALDOB | c.379+224A>G (n.379+224A>G) n.67+1564A>G | dbSNP |
| 9 | g.101428245T= | CA1868280397 | ALDOB | c.379+224A= (n.379+224A=) n.67+1564A= | |
| 9 | g.101428247G>C | CA2524478691 | ALDOB | c.379+222C>G (n.379+222C>G) n.67+1562C>G | |
| 9 | g.101428249G>A | CA589815679 | ALDOB | c.379+220C>T (n.379+220C>T) n.67+1560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428249G= | CA1868280398 | ALDOB | c.379+220C= (n.379+220C=) n.67+1560C= | |
| 9 | g.101428253T>A | CA857733548 | ALDOB | c.379+216A>T (n.379+216A>T) n.67+1556A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428253T>C | CA1868280400 | ALDOB | c.379+216A>G (n.379+216A>G) n.67+1556A>G | dbSNP |
| 9 | g.101428253T= | CA1868280399 | ALDOB | c.379+216A= (n.379+216A=) n.67+1556A= | |
| 9 | g.101428256C>A | CA196957612 | ALDOB | c.379+213G>T (n.379+213G>T) n.67+1553G>T | dbSNP |
| 9 | g.101428256C= | CA1868280401 | ALDOB | c.379+213G= (n.379+213G=) n.67+1553G= | |
| 9 | g.101428256C>T | CA196957613 | ALDOB | c.379+213G>A (n.379+213G>A) n.67+1553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428257C= | CA1868280402 | ALDOB | c.379+212G= (n.379+212G=) n.67+1552G= | |
| 9 | g.101428257C>G | CA1868280403 | ALDOB | c.379+212G>C (n.379+212G>C) n.67+1552G>C | dbSNP |
| 9 | g.101428257C>T | CA857733553 | ALDOB | c.379+212G>A (n.379+212G>A) n.67+1552G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428258A= | CA1868280404 | ALDOB | c.379+211T= (n.379+211T=) n.67+1551T= | |
| 9 | g.101428258A>C | CA589815680 | ALDOB | c.379+211T>G (n.379+211T>G) n.67+1551T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428260T>G | CA589815681 | ALDOB | c.379+209A>C (n.379+209A>C) n.67+1549A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428260T= | CA1868280405 | ALDOB | c.379+209A= (n.379+209A=) n.67+1549A= | |
| 9 | g.101428266A>T | CA2785321982 | ALDOB | c.379+203T>A (n.379+203T>A) n.67+1543T>A | |
| 9 | g.101428267T>A | CA2565987166 | ALDOB | c.379+202A>T (n.379+202A>T) n.67+1542A>T | |
| 9 | g.101428267T>C | CA1127397770 | ALDOB | c.379+202A>G (n.379+202A>G) n.67+1542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428267T= | CA1868280406 | ALDOB | c.379+202A= (n.379+202A=) n.67+1542A= | |
| 9 | g.101428268A= | CA1868280407 | ALDOB | c.379+201T= (n.379+201T=) n.67+1541T= | |
| 9 | g.101428268A>G | CA1868280408 | ALDOB | c.379+201T>C (n.379+201T>C) n.67+1541T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428274A= | CA1868280409 | ALDOB | c.379+195T= (n.379+195T=) n.67+1535T= | |
| 9 | g.101428274A>G | CA1868280410 | ALDOB | c.379+195T>C (n.379+195T>C) n.67+1535T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428277G= | CA1868280411 | ALDOB | c.379+192C= (n.379+192C=) n.67+1532C= | |
| 9 | g.101428277G>T | CA1868280412 | ALDOB | c.379+192C>A (n.379+192C>A) n.67+1532C>A | dbSNP |
| 9 | g.101428280G>A | CA857733560 | ALDOB | c.379+189C>T (n.379+189C>T) n.67+1529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428280G= | CA1868280413 | ALDOB | c.379+189C= (n.379+189C=) n.67+1529C= | |
| 9 | g.101428283C= | CA1868280414 | ALDOB | c.379+186G= (n.379+186G=) n.67+1526G= | |
| 9 | g.101428283C>T | CA196957615 | ALDOB | c.379+186G>A (n.379+186G>A) n.67+1526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428286A= | CA1868280415 | ALDOB | c.379+183T= (n.379+183T=) n.67+1523T= | |
| 9 | g.101428286A>C | CA1127397776 | ALDOB | c.379+183T>G (n.379+183T>G) n.67+1523T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428292T>C | CA2785321983 | ALDOB | c.379+177A>G (n.379+177A>G) n.67+1517A>G | |
| 9 | g.101428293C= | CA1868280416 | ALDOB | c.379+176G= (n.379+176G=) n.67+1516G= | |
| 9 | g.101428293C>G | CA196957617 | ALDOB | c.379+176G>C (n.379+176G>C) n.67+1516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428294A= | CA1868280417 | ALDOB | c.379+175T= (n.379+175T=) n.67+1515T= | |
| 9 | g.101428294A>C | CA196957619 | ALDOB | c.379+175T>G (n.379+175T>G) n.67+1515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428294A>G | CA1127397777 | ALDOB | c.379+175T>C (n.379+175T>C) n.67+1515T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428297G>A | CA857733577 | ALDOB | c.379+172C>T (n.379+172C>T) n.67+1512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428297G= | CA1868280418 | ALDOB | c.379+172C= (n.379+172C=) n.67+1512C= | |
| 9 | g.101428299C>T | CA2785321984 | ALDOB | c.379+170G>A (n.379+170G>A) n.67+1510G>A | |
| 9 | g.101428301G>A | CA857733581 | ALDOB | c.379+168C>T (n.379+168C>T) n.67+1508C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428301G= | CA1868280419 | ALDOB | c.379+168C= (n.379+168C=) n.67+1508C= | |
| 9 | g.101428302G>A | CA857733588 | ALDOB | c.379+167C>T (n.379+167C>T) n.67+1507C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428302G= | CA1868280420 | ALDOB | c.379+167C= (n.379+167C=) n.67+1507C= | |
| 9 | g.101428306A= | CA1868280421 | ALDOB | c.379+163T= (n.379+163T=) n.67+1503T= | |
| 9 | g.101428306A>G | CA1868280422 | ALDOB | c.379+163T>C (n.379+163T>C) n.67+1503T>C | dbSNP |
| 9 | g.101428308G>A | CA1868280424 | ALDOB | c.379+161C>T (n.379+161C>T) n.67+1501C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428308G= | CA1868280423 | ALDOB | c.379+161C= (n.379+161C=) n.67+1501C= | |
| 9 | g.101428309G>A | CA857733591 | ALDOB | c.379+160C>T (n.379+160C>T) n.67+1500C>T | dbSNP |
| 9 | g.101428309G>C | CA2785321985 | ALDOB | c.379+160C>G (n.379+160C>G) n.67+1500C>G | |
| 9 | g.101428309G= | CA1868280425 | ALDOB | c.379+160C= (n.379+160C=) n.67+1500C= | |
| 9 | g.101428310T>C | CA1868280426 | ALDOB | c.379+159A>G (n.379+159A>G) n.67+1499A>G | dbSNP |
| 9 | g.101428310T= | CA1868280427 | ALDOB | c.379+159A= (n.379+159A=) n.67+1499A= | |
| 9 | g.101428312A>T | CA2600889762 | ALDOB | c.379+157T>A (n.379+157T>A) n.67+1497T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101428313C= | CA1868280428 | ALDOB | c.379+156G= (n.379+156G=) n.67+1496G= | |
| 9 | g.101428313C>G | CA589815682 | ALDOB | c.379+156G>C (n.379+156G>C) n.67+1496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |