| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10142800T>C | CA2580068422 | VHL | c.378T>C (p.Pro126=) c.340+613T>C (n.340+613T>C) n.255T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142800dup | CA2573136096 | VHL | c.378dup (p.Ala127CysfsTer?) c.340+613dup (n.340+613dup) n.255dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142801del | CA2573136097 | VHL | c.379del (p.Ala127ProfsTer12) c.340+614del (n.340+614del) n.256del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142801G>A | CA2664401596 | VHL | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.340+614G>A (n.340+614G>A) n.256G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142801G>T | CA2499216361 | VHL | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.340+614G>T (n.340+614G>T) n.256G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142802C>A | CA1345067194 | VHL | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.340+615C>A (n.340+615C>A) n.257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142802C= | CA1345067193 | VHL | c.380C= (p.Ala127=) c.340+615C= (n.340+615C=) n.257C= | |
| 3 | g.10142802C>T | CA70046698 | VHL | c.380C>T (p.Ala127Val) c.340+615C>T (n.340+615C>T) n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142803C= | CA1345067196 | VHL | c.381C= (p.Ala127=) c.340+616C= (n.340+616C=) n.258C= | |
| 3 | g.10142803C>T | CA70046705 | VHL | c.381C>T (p.Ala127=) c.340+616C>T (n.340+616C>T) n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142804C>A | CA2664401628 | VHL | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.340+617C>A (n.340+617C>A) n.259C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142804C= | CA1345067202 | VHL | c.382C= (p.Leu128=) c.340+617C= (n.340+617C=) n.259C= | |
| 3 | g.10142804C>G | CA915941841 | VHL | c.382C>G (p.Leu128Val) c.340+617C>G (n.340+617C>G) n.259C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.[10142804C>G;10142835T>C] | CA916079395 | VHL | c.[382C>G;413T>C] (p.[Leu128Val;Leu138Pro]) c.[340+617C>G;340+648T>C] (n.[340+617C>G;340+648T>C]) n.[259C>G;290T>C] | |
| 3 | g.10142804C>T | CA1345067205 | VHL | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.340+617C>T (n.340+617C>T) n.259C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142805T>C | CA2664401632 | VHL | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.340+618T>C (n.340+618T>C) n.260T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142805T>G | CA540875884 | VHL | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.340+618T>G (n.340+618T>G) n.260T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142805T= | CA1345067208 | VHL | c.383T= (p.Leu128=) c.340+618T= (n.340+618T=) n.260T= | |
| 3 | g.10142806C= | CA1345067212 | VHL | c.384C= (p.Leu128=) c.340+619C= (n.340+619C=) n.261C= | |
| 3 | g.10142806C>T | CA896160188 | VHL | c.384C>T (p.Leu128=) c.340+619C>T (n.340+619C>T) n.261C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142807G>A | CA2664401635 | VHL | c.385G>A (p.Val129Met) c.340+620G>A (n.340+620G>A) n.262G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142807G>T | CA2664401637 | VHL | c.385G>T (p.Val129Leu) c.340+620G>T (n.340+620G>T) n.262G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142808T>A | CA2755195094 | VHL | c.386T>A (p.Val129Glu) c.340+621T>A (n.340+621T>A) n.263T>A | |
| 3 | g.10142808T>C | CA70046706 | VHL | c.386T>C (p.Val129Ala) c.340+621T>C (n.340+621T>C) n.263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142808T= | CA1345067214 | VHL | c.386T= (p.Val129=) c.340+621T= (n.340+621T=) n.263T= | |
| 3 | g.10142809G>A | CA2573136098 | VHL | c.387G>A (p.Val129=) c.340+622G>A (n.340+622G>A) n.264G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142809G>T | CA2664401645 | VHL | c.387G>T (p.Val129=) c.340+622G>T (n.340+622G>T) n.264G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142810G>A | CA2573136099 | VHL | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.340+623G>A (n.340+623G>A) n.265G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142810G>C | CA2740090915 | VHL | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.340+623G>C (n.340+623G>C) n.265G>C | ClinVar |
| 3 | g.10142812G>A | CA2573136100 | VHL | c.390G>A (p.Glu130=) c.340+625G>A (n.340+625G>A) n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142812G>C | CA2755195095 | VHL | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.340+625G>C (n.340+625G>C) n.267G>C | |
| 3 | g.10142813A= | CA1345067216 | VHL | c.391A= (p.Asn131=) c.340+626A= (n.340+626A=) n.268A= | |
| 3 | g.10142813A>G | CA1345067219 | VHL | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.340+626A>G (n.340+626A>G) n.268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142813_10142815delinsAAC | CA1345067217 | VHL | c.391_393delinsAAC (p.Asn131=) c.340+626_340+628delinsAAC (n.340+626_340+628delinsAAC) n.268_270delinsAAC | |
| 3 | g.10142814A= | CA1345067221 | VHL | c.392A= (p.Asn131=) c.340+627A= (n.340+627A=) n.269A= | |
| 3 | g.10142814A>C | CA1139655734 | VHL | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.340+627A>C (n.340+627A>C) n.269A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142814A>G | CA2536321040 | VHL | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.340+627A>G (n.340+627A>G) n.269A>G | ClinVar |
| 3 | g.10142817_10142818del | CA1345067220 | VHL | c.395_396del (p.Thr132IlefsTer?) c.340+630_340+631del (n.340+630_340+631del) n.272_273del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142815C>T | CA2664401655 | VHL | c.393C>T (p.Asn131=) c.340+628C>T (n.340+628C>T) n.270C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142816A>C | CA2592313268 | VHL | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.340+629A>C (n.340+629A>C) n.271A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142816A>G | CA2580068423 | VHL | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.340+629A>G (n.340+629A>G) n.271A>G | ClinVar |
| 3 | g.10142817C>A | CA2664401657 | VHL | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.340+630C>A (n.340+630C>A) n.272C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142817C>T | CA2573136101 | VHL | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.340+630C>T (n.340+630C>T) n.272C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142818A= | CA1345067225 | VHL | c.396A= (p.Thr132=) c.340+631A= (n.340+631A=) n.273A= | |
| 3 | g.10142818A>G | CA70046708 | VHL | c.396A>G (p.Thr132=) c.340+631A>G (n.340+631A>G) n.273A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142818A>T | CA896160190 | VHL | c.396A>T (p.Thr132=) c.340+631A>T (n.340+631A>T) n.273A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142819T>G | CA2542445711 | VHL | c.397T>G (p.Phe133Val) c.340+632T>G (n.340+632T>G) n.274T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142820del | CA2573136102 | VHL | c.398del (p.Phe133SerfsTer6) c.340+633del (n.340+633del) n.275del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142820T>C | CA2499216362 | VHL | c.398T>C (p.Phe133Ser) c.340+633T>C (n.340+633T>C) n.275T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142821C>A | CA2573136103 | VHL | c.399C>A (p.Phe133Leu) c.340+634C>A (n.340+634C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142821C= | CA1345067229 | VHL | c.399C= (p.Phe133=) c.340+634C= (n.340+634C=) n.276C= | |
| 3 | g.10142821C>T | CA896160196 | VHL | c.399C>T (p.Phe133=) c.340+634C>T (n.340+634C>T) n.276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142822C>T | CA2573136104 | VHL | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.340+635C>T (n.340+635C>T) n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142823T>A | CA2664401681 | VHL | c.401T>A (p.Leu134His) c.340+636T>A (n.340+636T>A) n.278T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142824C>A | CA1139655735 | VHL | c.402C>A (p.Leu134=) c.340+637C>A (n.340+637C>A) n.279C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142824C= | CA1345067233 | VHL | c.402C= (p.Leu134=) c.340+637C= (n.340+637C=) n.279C= | |
| 3 | g.10142824C>T | CA2580068424 | VHL | c.402C>T (p.Leu134=) c.340+637C>T (n.340+637C>T) n.279C>T | ClinVar |
| 3 | g.10142825C= | CA1345067235 | VHL | c.403C= (p.Leu135=) c.340+638C= (n.340+638C=) n.280C= | |
| 3 | g.10142825C>G | CA1044995498 | VHL | c.403C>G (p.Leu135Val) c.340+638C>G (n.340+638C>G) n.280C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142825C>T | CA70046710 | VHL | c.403C>T (p.Leu135=) c.340+638C>T (n.340+638C>T) n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142826T>C | CA2664401698 | VHL | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.340+639T>C (n.340+639T>C) n.281T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142827G>A | CA2664401700 | VHL | c.405G>A (p.Leu135=) c.340+640G>A (n.340+640G>A) n.282G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142827G>T | CA2664401701 | VHL | c.405G>T (p.Leu135=) c.340+640G>T (n.340+640G>T) n.282G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142828G>C | CA896160198 | VHL | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.340+641G>C (n.340+641G>C) n.283G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142828G= | CA1345067236 | VHL | c.406G= (p.Gly136=) c.340+641G= (n.340+641G=) n.283G= | |
| 3 | g.10142828G>T | CA2664401704 | VHL | c.406G>T (p.Gly136Trp) c.340+641G>T (n.340+641G>T) n.283G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142828_10142829insCTCC | CA2580068425 | VHL | c.406_407insCTCC (p.Gly136AlafsTer?) c.340+641_340+642insCTCC (n.340+641_340+642insCTCC) n.283_284insCTCC | ClinVar |
| 3 | g.10142830G>A | CA896160200 | VHL | c.408G>A (p.Gly136=) c.340+643G>A (n.340+643G>A) n.285G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142830G= | CA1345067239 | VHL | c.408G= (p.Gly136=) c.340+643G= (n.340+643G=) n.285G= | |
| 3 | g.10142830G>T | CA1044995501 | VHL | c.408G>T (p.Gly136=) c.340+643G>T (n.340+643G>T) n.285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142832G>T | CA2664401708 | VHL | c.410G>T (p.Arg137Ile) c.340+645G>T (n.340+645G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142833A= | CA1345067242 | VHL | c.411A= (p.Arg137=) c.340+646A= (n.340+646A=) n.288A= | |
| 3 | g.10142833A>G | CA70046715 | VHL | c.411A>G (p.Arg137=) c.340+646A>G (n.340+646A>G) n.288A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142833A>T | CA70046720 | VHL | c.411A>T (p.Arg137Ser) c.340+646A>T (n.340+646A>T) n.288A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142833_10142834delinsAC | CA1345067246 | VHL | c.411_412delinsAC (p.Arg137=) c.340+646_340+647delinsAC (n.340+646_340+647delinsAC) n.288_289delinsAC | |
| 3 | g.10142834del | CA896160214 | VHL | c.412del (p.Leu138Ter) c.340+647del (n.340+647del) n.289del | dbSNP |
| 3 | g.10142834C>A | CA2664401720 | VHL | c.412C>A (p.Leu138Met) c.340+647C>A (n.340+647C>A) n.289C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142834C= | CA1345067250 | VHL | c.412C= (p.Leu138=) c.340+647C= (n.340+647C=) n.289C= | |
| 3 | g.10142834C>G | CA70046723 | VHL | c.412C>G (p.Leu138Val) c.340+647C>G (n.340+647C>G) n.289C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142834C>T | CA2664401722 | VHL | c.412C>T (p.Leu138=) c.340+647C>T (n.340+647C>T) n.289C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142835T>C | CA70046724 | VHL | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.340+648T>C (n.340+648T>C) n.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142835T= | CA1345067256 | VHL | c.413T= (p.Leu138=) c.340+648T= (n.340+648T=) n.290T= | |
| 3 | g.10142836G>C | CA1345067259 | VHL | c.414G>C (p.Leu138=) c.340+649G>C (n.340+649G>C) n.291G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142836G= | CA1345067258 | VHL | c.414G= (p.Leu138=) c.340+649G= (n.340+649G=) n.291G= | |
| 3 | g.10142836G>T | CA2664401727 | VHL | c.414G>T (p.Leu138=) c.340+649G>T (n.340+649G>T) n.291G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142837A>C | CA2580068426 | VHL | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.340+650A>C (n.340+650A>C) n.292A>C | ClinVar |
| 3 | g.10142837A>T | CA2573136105 | VHL | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.340+650A>T (n.340+650A>T) n.292A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142838C= | CA1345067261 | VHL | c.416C= (p.Thr139=) c.340+651C= (n.340+651C=) n.293C= | |
| 3 | g.10142838C>T | CA896160246 | VHL | c.416C>T (p.Thr139Ile) c.340+651C>T (n.340+651C>T) n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142838_10142840delinsCAG | CA1345067262 | VHL | c.416_418delinsCAG (p.Thr139=) c.340+651_340+653delinsCAG (n.340+651_340+653delinsCAG) n.293_295delinsCAG | |
| 3 | g.10142839A= | CA1345067269 | VHL | c.417A= (p.Thr139=) c.340+652A= (n.340+652A=) n.294A= | |
| 3 | g.10142839A>C | CA916081412 | VHL | c.417A>C (p.Thr139=) c.340+652A>C (n.340+652A>C) n.294A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142839A>G | CA2664401737 | VHL | c.417A>G (p.Thr139=) c.340+652A>G (n.340+652A>G) n.294A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142840_10142841del | CA540875885 | VHL | c.418_419del (p.Asp140CysfsTer?) c.340+653_340+654del (n.340+653_340+654del) n.295_296del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142840G>T | CA2664401738 | VHL | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.340+653G>T (n.340+653G>T) n.295G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142841A>G | CA2580068427 | VHL | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.340+654A>G (n.340+654A>G) n.296A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142842T>C | CA2573136106 | VHL | c.420T>C (p.Asp140=) c.340+655T>C (n.340+655T>C) n.297T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142842T>G | CA2664401745 | VHL | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.340+655T>G (n.340+655T>G) n.297T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142843G>A | CA2664401747 | VHL | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.340+656G>A (n.340+656G>A) n.298G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142843G>T | CA2664401749 | VHL | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.340+656G>T (n.340+656G>T) n.298G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142844C>A | CA2664401755 | VHL | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.340+657C>A (n.340+657C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142844C= | CA1345067274 | VHL | c.422C= (p.Ala141=) c.340+657C= (n.340+657C=) n.299C= | |
| 3 | g.10142844C>G | CA2573136107 | VHL | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.340+657C>G (n.340+657C>G) n.299C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142844C>T | CA70046728 | VHL | c.422C>T (p.Ala141Val) c.340+657C>T (n.340+657C>T) n.299C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142845A>G | CA2740090916 | VHL | c.423A>G (p.Ala141=) c.340+658A>G (n.340+658A>G) n.300A>G | ClinVar |
| 3 | g.10142849A>G | CA2664401759 | VHL | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.340+662A>G (n.340+662A>G) n.304A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142849A>T | CA2664401762 | VHL | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.340+662A>T (n.340+662A>T) n.304A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142850C= | CA1345067276 | VHL | c.428C= (p.Thr143=) c.340+663C= (n.340+663C=) n.305C= | |
| 3 | g.10142850C>T | CA896160255 | VHL | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.340+663C>T (n.340+663C>T) n.305C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142851A>G | CA2607829162 | VHL | c.429A>G (p.Thr143=) c.340+664A>G (n.340+664A>G) n.306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142851A>T | CA2664401766 | VHL | c.429A>T (p.Thr143=) c.340+664A>T (n.340+664A>T) n.306A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142852G>A | CA2573136108 | VHL | c.430G>A (p.Gly144Arg) c.340+665G>A (n.340+665G>A) n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142852G>C | CA1345067277 | VHL | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.340+665G>C (n.340+665G>C) n.307G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142852G= | CA1345067279 | VHL | c.430G= (p.Gly144=) c.340+665G= (n.340+665G=) n.307G= | |
| 3 | g.10142853dup | CA2580068428 | VHL | c.431dup (p.Thr145AsnfsTer?) c.340+666dup (n.340+666dup) n.308dup | ClinVar |
| 3 | g.10142853del | CA2499216363 | VHL | c.431del (p.Gly144GlufsTer20) c.340+666del (n.340+666del) n.308del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142853G= | CA1345067281 | VHL | c.431G= (p.Gly144=) c.340+666G= (n.340+666G=) n.308G= | |
| 3 | g.10142853G>T | CA1345067283 | VHL | c.431G>T (p.Gly144Val) c.340+666G>T (n.340+666G>T) n.308G>T | dbSNP |
| 3 | g.10142855dup | CA2573136109 | VHL | c.433dup (p.Thr145AsnfsTer?) c.340+668dup (n.340+668dup) n.310dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142855A>G | CA2573136110 | VHL | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.340+668A>G (n.340+668A>G) n.310A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142856C>A | CA2664401782 | VHL | c.434C>A (p.Thr145Lys) c.340+669C>A (n.340+669C>A) n.311C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142856C>T | CA2573136111 | VHL | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.340+669C>T (n.340+669C>T) n.311C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142857A>G | CA2573136112 | VHL | c.435A>G (p.Thr145=) c.340+670A>G (n.340+670A>G) n.312A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142857A>T | CA2740090917 | VHL | c.435A>T (p.Thr145=) c.340+670A>T (n.340+670A>T) n.312A>T | ClinVar |
| 3 | g.10142859G= | CA1345067285 | VHL | c.437G= (p.Ser146=) c.340+672G= (n.340+672G=) n.314G= | |
| 3 | g.10142859G>T | CA1139655736 | VHL | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.340+672G>T (n.340+672G>T) n.314G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142860C= | CA1345067287 | VHL | c.438C= (p.Ser146=) c.340+673C= (n.340+673C=) n.315C= | |
| 3 | g.10142860C>G | CA2580068429 | VHL | c.438C>G (p.Ser146Arg) c.340+673C>G (n.340+673C>G) n.315C>G | ClinVar |
| 3 | g.10142860C>T | CA1044995507 | VHL | c.438C>T (p.Ser146=) c.340+673C>T (n.340+673C>T) n.315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142861C>A | CA2664401787 | VHL | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.340+674C>A (n.340+674C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142861C= | CA1345067290 | VHL | c.439C= (p.Gln147=) c.340+674C= (n.340+674C=) n.316C= | |
| 3 | g.10142861C>G | CA1345067292 | VHL | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.340+674C>G (n.340+674C>G) n.316C>G | dbSNP |
| 3 | g.10142861C>T | CA2573136113 | VHL | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.340+674C>T (n.340+674C>T) n.316C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142862A= | CA1345067293 | VHL | c.440A= (p.Gln147=) c.340+675A= (n.340+675A=) n.317A= | |
| 3 | g.10142862A>G | CA896160258 | VHL | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.340+675A>G (n.340+675A>G) n.317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142863G>A | CA2664401791 | VHL | c.441G>A (p.Gln147=) c.340+676G>A (n.340+676G>A) n.318G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142863G>T | CA2664401794 | VHL | c.441G>T (p.Gln147His) c.340+676G>T (n.340+676G>T) n.318G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142864G>A | CA2573136114 | VHL | c.442G>A (p.Gly148Ser) c.340+677G>A (n.340+677G>A) n.319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142864G>T | CA2664401797 | VHL | c.442G>T (p.Gly148Cys) c.340+677G>T (n.340+677G>T) n.319G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142866T>A | CA2664401802 | VHL | c.444T>A (p.Gly148=) c.340+679T>A (n.340+679T>A) n.321T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142866T>G | CA70046734 | VHL | c.444T>G (p.Gly148=) c.340+679T>G (n.340+679T>G) n.321T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142866T= | CA1345067295 | VHL | c.444T= (p.Gly148=) c.340+679T= (n.340+679T=) n.321T= | |
| 3 | g.10142868A= | CA1345067300 | VHL | c.446A= (p.His149=) c.340+681A= (n.340+681A=) n.323A= | |
| 3 | g.10142868A>G | CA2664401805 | VHL | c.446A>G (p.His149Arg) c.340+681A>G (n.340+681A>G) n.323A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142868A>T | CA1139655737 | VHL | c.446A>T (p.His149Leu) c.340+681A>T (n.340+681A>T) n.323A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142869T>C | CA1139655738 | VHL | c.447T>C (p.His149=) c.340+682T>C (n.340+682T>C) n.324T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142869T= | CA1345067304 | VHL | c.447T= (p.His149=) c.340+682T= (n.340+682T=) n.324T= | |
| 3 | g.10142870G>A | CA2664401808 | VHL | c.448G>A (p.Val150Ile) c.340+683G>A (n.340+683G>A) n.325G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142871T>A | CA2664401809 | VHL | c.449T>A (p.Val150Asp) c.340+684T>A (n.340+684T>A) n.326T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142871T>C | CA2664401810 | VHL | c.449T>C (p.Val150Ala) c.340+684T>C (n.340+684T>C) n.326T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142872T>A | CA1044995510 | VHL | c.450T>A (p.Val150=) c.340+685T>A (n.340+685T>A) n.327T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142872T= | CA1345067308 | VHL | c.450T= (p.Val150=) c.340+685T= (n.340+685T=) n.327T= | |
| 3 | g.10142872_10142874delinsTGG | CA1345067306 | VHL | c.450_452delinsTGG (p.Val150=) c.340+685_340+687delinsTGG (n.340+685_340+687delinsTGG) n.327_329delinsTGG | |
| 3 | g.10142873_10142874del | CA70046739 | VHL | c.451_452del (p.Gly151ArgfsTer30) c.340+686_340+687del (n.340+686_340+687del) n.328_329del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142874G>A | CA2499216364 | VHL | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.340+687G>A (n.340+687G>A) n.329G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142875C>A | CA2664401826 | VHL | c.453C>A (p.Gly151=) c.340+688C>A (n.340+688C>A) n.330C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142875C= | CA1345067310 | VHL | c.453C= (p.Gly151=) c.340+688C= (n.340+688C=) n.330C= | |
| 3 | g.10142875C>G | CA2580068433 | VHL | c.453C>G (p.Gly151=) c.340+688C>G (n.340+688C>G) n.330C>G | ClinVar |
| 3 | g.10142875C>T | CA916081413 | VHL | c.453C>T (p.Gly151=) c.340+688C>T (n.340+688C>T) n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142876del | CA2740090918 | VHL | c.454del (p.Ala152ProfsTer12) c.340+689del (n.340+689del) n.331del | ClinVar |
| 3 | g.10142876G>A | CA1345067314 | VHL | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.340+689G>A (n.340+689G>A) n.331G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142876G= | CA1345067312 | VHL | c.454G= (p.Ala152=) c.340+689G= (n.340+689G=) n.331G= | |
| 3 | g.10142876G>T | CA2580068434 | VHL | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.340+689G>T (n.340+689G>T) n.331G>T | ClinVar |
| 3 | g.10142877C>A | CA2580068435 | VHL | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.340+690C>A (n.340+690C>A) n.332C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142877C>T | CA2580068436 | VHL | c.455C>T (p.Ala152Val) c.340+690C>T (n.340+690C>T) n.332C>T | ClinVar |
| 3 | g.10142880_10142892dup | CA916832647 | VHL | c.458_470dup (p.Val158LysfsTer28) c.340+693_340+705dup (n.340+693_340+705dup) n.335_347dup | dbSNP |
| 3 | g.10142878C>A | CA2664401834 | VHL | c.456C>A (p.Ala152=) c.340+691C>A (n.340+691C>A) n.333C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142878C= | CA1345067316 | VHL | c.456C= (p.Ala152=) c.340+691C= (n.340+691C=) n.333C= | |
| 3 | g.10142878C>G | CA70046744 | VHL | c.456C>G (p.Ala152=) c.340+691C>G (n.340+691C>G) n.333C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142878C>T | CA2573136115 | VHL | c.456C>T (p.Ala152=) c.340+691C>T (n.340+691C>T) n.333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142878_10142884delinsCGGAAGA | CA1345067318 | VHL | c.456_462delinsCGGAAGA (p.Ala152=) c.340+691_340+697delinsCGGAAGA (n.340+691_340+697delinsCGGAAGA) n.333_339delinsCGGAAGA | |
| 3 | g.10142879G>A | CA70046745 | VHL | c.457G>A (p.Gly153Arg) c.340+692G>A (n.340+692G>A) n.334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142879G>C | CA1345067323 | VHL | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.340+692G>C (n.340+692G>C) n.334G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142879G= | CA1345067321 | VHL | c.457G= (p.Gly153=) c.340+692G= (n.340+692G=) n.334G= | |
| 3 | g.10142879G>T | CA2573136116 | VHL | c.457G>T (p.Gly153Ter) c.340+692G>T (n.340+692G>T) n.334G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142880del | CA2580068438 | VHL | c.458del (p.Gly153GlufsTer11) c.340+693del (n.340+693del) n.335del | ClinVar |
| 3 | g.10142880_10142885del | CA896160270 | VHL | c.458_463del (p.Gly153_Arg154del) c.340+693_340+698del (n.340+693_340+698del) n.335_340del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142880G>A | CA2573136117 | VHL | c.458G>A (p.Gly153Glu) c.340+693G>A (n.340+693G>A) n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142880G>T | CA2664401865 | VHL | c.458G>T (p.Gly153Val) c.340+693G>T (n.340+693G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142882_10142889dup | CA540875886 | VHL | c.460_467dup (p.Asp156GlufsTer11) c.340+695_340+702dup (n.340+695_340+702dup) n.337_344dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142881_10142898dup | CA915941842 | VHL | c.459_476dup (p.Trp159Ter) c.340+694_340+711dup (n.340+694_340+711dup) n.336_353dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142881A= | CA1345067333 | VHL | c.459A= (p.Gly153=) c.340+694A= (n.340+694A=) n.336A= | |
| 3 | g.10142881A>C | CA896160275 | VHL | c.459A>C (p.Gly153=) c.340+694A>C (n.340+694A>C) n.336A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142881A>G | CA1345067335 | VHL | c.459A>G (p.Gly153=) c.340+694A>G (n.340+694A>G) n.336A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142882del | CA2573136118 | VHL | c.460del (p.Arg154GlufsTer10) c.340+695del (n.340+695del) n.337del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142883G>A | CA896160277 | VHL | c.461G>A (p.Arg154Lys) c.340+696G>A (n.340+696G>A) n.338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142883G= | CA1345067338 | VHL | c.461G= (p.Arg154=) c.340+696G= (n.340+696G=) n.338G= | |
| 3 | g.10142883G>T | CA896160278 | VHL | c.461G>T (p.Arg154Ile) c.340+696G>T (n.340+696G>T) n.338G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142884A= | CA1345067342 | VHL | c.462A= (p.Arg154=) c.340+697A= (n.340+697A=) n.339A= | |
| 3 | g.10142884A>G | CA1345067344 | VHL | c.462A>G (p.Arg154=) c.340+697A>G (n.340+697A>G) n.339A>G | dbSNP |
| 3 | g.10142885G>A | CA2664401884 | VHL | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.340+698G>A (n.340+698G>A) n.340G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142886C>A | CA2664401888 | VHL | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.340+699C>A (n.340+699C>A) n.341C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142886C>T | CA2664401890 | VHL | c.464C>T (p.Ala155Val) c.340+699C>T (n.340+699C>T) n.341C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142887_10142888insCTTCC | CA2573136119 | VHL | c.465_466insCTTCC (p.Asp156LeufsTer10) c.340+700_340+701insCTTCC (n.340+700_340+701insCTTCC) n.342_343insCTTCC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142889_10142892del | CA2573136120 | VHL | c.467_470del (p.Asp156ValfsTer7) c.340+702_340+705del (n.340+702_340+705del) n.344_347del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142887C>A | CA70046746 | VHL | c.465C>A (p.Ala155=) c.340+700C>A (n.340+700C>A) n.342C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142887C= | CA1345067346 | VHL | c.465C= (p.Ala155=) c.340+700C= (n.340+700C=) n.342C= | |
| 3 | g.10142887C>G | CA1044995516 | VHL | c.465C>G (p.Ala155=) c.340+700C>G (n.340+700C>G) n.342C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142888G>A | CA70046748 | VHL | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.340+701G>A (n.340+701G>A) n.343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142888G>C | CA1345067353 | VHL | c.466G>C (p.Asp156His) c.340+701G>C (n.340+701G>C) n.343G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142888G= | CA1345067349 | VHL | c.466G= (p.Asp156=) c.340+701G= (n.340+701G=) n.343G= | |
| 3 | g.10142888G>T | CA1345067355 | VHL | c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.340+701G>T (n.340+701G>T) n.343G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142889del | CA2740090919 | VHL | c.467del (p.Asp156AlafsTer8) c.340+702del (n.340+702del) n.344del | ClinVar |
| 3 | g.10142890C>T | CA2664401922 | VHL | c.468C>T (p.Asp156=) c.340+703C>T (n.340+703C>T) n.345C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142891C>A | CA2580068439 | VHL | c.469C>A (p.Arg157Ser) c.340+704C>A (n.340+704C>A) n.346C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142891C= | CA1345067360 | VHL | c.469C= (p.Arg157=) c.340+704C= (n.340+704C=) n.346C= | |
| 3 | g.10142891C>G | CA2740090920 | VHL | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.340+704C>G (n.340+704C>G) n.346C>G | ClinVar |
| 3 | g.10142891C>T | CA1139655739 | VHL | c.469C>T (p.Arg157Cys) c.340+704C>T (n.340+704C>T) n.346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142892G>A | CA896160281 | VHL | c.470G>A (p.Arg157His) c.340+705G>A (n.340+705G>A) n.347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142892G>C | CA916081414 | VHL | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.340+705G>C (n.340+705G>C) n.347G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142892G= | CA1345067365 | VHL | c.470G= (p.Arg157=) c.340+705G= (n.340+705G=) n.347G= | |
| 3 | g.10142892G>T | CA2664401932 | VHL | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.340+705G>T (n.340+705G>T) n.347G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142893T>A | CA1044995518 | VHL | c.471T>A (p.Arg157=) c.340+706T>A (n.340+706T>A) n.348T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142893T>C | CA2664401937 | VHL | c.471T>C (p.Arg157=) c.340+706T>C (n.340+706T>C) n.348T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142893T>G | CA1139655740 | VHL | c.471T>G (p.Arg157=) c.340+706T>G (n.340+706T>G) n.348T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142893T= | CA1345067369 | VHL | c.471T= (p.Arg157=) c.340+706T= (n.340+706T=) n.348T= | |
| 3 | g.10142894G>A | CA70046754 | VHL | c.472G>A (p.Val158Met) c.340+707G>A (n.340+707G>A) n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142894G= | CA1345067372 | VHL | c.472G= (p.Val158=) c.340+707G= (n.340+707G=) n.349G= | |
| 3 | g.10142894G>T | CA2664401949 | VHL | c.472G>T (p.Val158Leu) c.340+707G>T (n.340+707G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142896G= | CA1345067378 | VHL | c.474G= (p.Val158=) c.340+709G= (n.340+709G=) n.351G= | |
| 3 | g.10142896G>T | CA70046783 | VHL | c.474G>T (p.Val158=) c.340+709G>T (n.340+709G>T) n.351G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142897T>A | CA2664401963 | VHL | c.475T>A (p.Trp159Arg) c.340+710T>A (n.340+710T>A) n.352T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142897T>C | CA2580068440 | VHL | c.475T>C (p.Trp159Arg) c.340+710T>C (n.340+710T>C) n.352T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142897T>G | CA2499216365 | VHL | c.475T>G (p.Trp159Gly) c.340+710T>G (n.340+710T>G) n.352T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142898G>A | CA1345067384 | VHL | c.476G>A (p.Trp159Ter) c.340+711G>A (n.340+711G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142898G= | CA1345067382 | VHL | c.476G= (p.Trp159=) c.340+711G= (n.340+711G=) n.353G= | |
| 3 | g.10142899G= | CA1345067385 | VHL | c.477G= (p.Trp159=) c.340+712G= (n.340+712G=) n.354G= | |
| 3 | g.10142899G>T | CA1345067387 | VHL | c.477G>T (p.Trp159Cys) c.340+712G>T (n.340+712G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142900C>A | CA1345067389 | VHL | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.340+713C>A (n.340+713C>A) n.355C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142900C= | CA1345067392 | VHL | c.478C= (p.Arg160=) c.340+713C= (n.340+713C=) n.355C= | |
| 3 | g.10142900C>T | CA896160284 | VHL | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.340+713C>T (n.340+713C>T) n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |