| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101427655A>G | CA2691007542 | ALDOB | c.380-13T>C (n.380-13T>C) n.68-1017T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427657A= | CA1868280137 | ALDOB | c.380-15T= (n.380-15T=) n.68-1019T= | |
| 9 | g.101427657A>C | CA1127397629 | ALDOB | c.380-15T>G (n.380-15T>G) n.68-1019T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427659A>C | CA2691007543 | ALDOB | c.380-17T>G (n.380-17T>G) n.68-1021T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427659A>G | CA2697557933 | ALDOB | c.380-17T>C (n.380-17T>C) n.68-1021T>C | ClinVar |
| 9 | g.101427660G>A | CA196957430 | ALDOB | c.380-18C>T (n.380-18C>T) n.68-1022C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427660G= | CA1868280138 | ALDOB | c.380-18C= (n.380-18C=) n.68-1022C= | |
| 9 | g.101427660G>T | CA5161620 | ALDOB | c.380-18C>A (n.380-18C>A) n.68-1022C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427661A= | CA1868280139 | ALDOB | c.380-19T= (n.380-19T=) n.68-1023T= | |
| 9 | g.101427661A>G | CA5161621 | ALDOB | c.380-19T>C (n.380-19T>C) n.68-1023T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427662G>A | CA5161622 | ALDOB | c.380-20C>T (n.380-20C>T) n.68-1024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427662G= | CA1868280140 | ALDOB | c.380-20C= (n.380-20C=) n.68-1024C= | |
| 9 | g.101427664A>C | CA2691007545 | ALDOB | c.380-22T>G (n.380-22T>G) n.68-1026T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427665A>C | CA2691007546 | ALDOB | c.380-23T>G (n.380-23T>G) n.68-1027T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427666G>A | CA590045548 | ALDOB | c.380-24C>T (n.380-24C>T) n.68-1028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427666G= | CA1868280141 | ALDOB | c.380-24C= (n.380-24C=) n.68-1028C= | |
| 9 | g.101427667G>T | CA2691007547 | ALDOB | c.380-25C>A (n.380-25C>A) n.68-1029C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427668_101427669insATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGA | CA2691007548 | ALDOB | c.380-27_380-26insTCAAAAACATTAGCCAGATGTGTTGGTGCAT (n.380-27_380-26insTCAAAAACATTAGCCAGATGTGTTGGTGCAT) n.68-1031_68-1030insTCAAAAACATTAGCCAGATGTGTTGGTGCAT | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427669T>C | CA1868280143 | ALDOB | c.380-27A>G (n.380-27A>G) n.68-1031A>G | dbSNP |
| 9 | g.101427669T= | CA1868280142 | ALDOB | c.380-27A= (n.380-27A=) n.68-1031A= | |
| 9 | g.101427670_101427678delinsTCTTTGTAC | CA1868280144 | ALDOB | c.380-36_380-28delinsGTACAAAGA (n.380-36_380-28delinsGTACAAAGA) n.68-1040_68-1032delinsGTACAAAGA | |
| 9 | g.101427671C= | CA1868280145 | ALDOB | c.380-29G= (n.380-29G=) n.68-1033G= | |
| 9 | g.101427671C>T | CA5161624 | ALDOB | c.380-29G>A (n.380-29G>A) n.68-1033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427681_101427688dup | CA857733253 | ALDOB | c.380-36_380-29dup (n.380-36_380-29dup) n.68-1040_68-1033dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427681_101427688del | CA5161623 | ALDOB | c.380-36_380-29del (n.380-36_380-29del) n.68-1040_68-1033del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427672T>C | CA590045549 | ALDOB | c.380-30A>G (n.380-30A>G) n.68-1034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427672T= | CA1868280146 | ALDOB | c.380-30A= (n.380-30A=) n.68-1034A= | |
| 9 | g.101427674T>C | CA2691007549 | ALDOB | c.380-32A>G (n.380-32A>G) n.68-1036A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427675G>C | CA5161625 | ALDOB | c.380-33C>G (n.380-33C>G) n.68-1037C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427675G= | CA1868280147 | ALDOB | c.380-33C= (n.380-33C=) n.68-1037C= | |
| 9 | g.101427675G>T | CA2691007550 | ALDOB | c.380-33C>A (n.380-33C>A) n.68-1037C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427676T>A | CA2691007551 | ALDOB | c.380-34A>T (n.380-34A>T) n.68-1038A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427678C= | CA1868280148 | ALDOB | c.380-36G= (n.380-36G=) n.68-1040G= | |
| 9 | g.101427678C>T | CA5161626 | ALDOB | c.380-36G>A (n.380-36G>A) n.68-1040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427679C>A | CA5161627 | ALDOB | c.380-37G>T (n.380-37G>T) n.68-1041G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427679C= | CA1868280149 | ALDOB | c.380-37G= (n.380-37G=) n.68-1041G= | |
| 9 | g.101427679C>G | CA1127397636 | ALDOB | c.380-37G>C (n.380-37G>C) n.68-1041G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427679C>T | CA590045550 | ALDOB | c.380-37G>A (n.380-37G>A) n.68-1041G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427680T>C | CA1868280151 | ALDOB | c.380-38A>G (n.380-38A>G) n.68-1042A>G | dbSNP |
| 9 | g.101427680T>G | CA5161628 | ALDOB | c.380-38A>C (n.380-38A>C) n.68-1042A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101427680T= | CA1868280150 | ALDOB | c.380-38A= (n.380-38A=) n.68-1042A= | |
| 9 | g.101427684T>C | CA2691007552 | ALDOB | c.380-42A>G (n.380-42A>G) n.68-1046A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427686C= | CA1868280152 | ALDOB | c.380-44G= (n.380-44G=) n.68-1048G= | |
| 9 | g.101427686C>T | CA590045551 | ALDOB | c.380-44G>A (n.380-44G>A) n.68-1048G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427687C= | CA1868280153 | ALDOB | c.380-45G= (n.380-45G=) n.68-1049G= | |
| 9 | g.101427687C>T | CA5161629 | ALDOB | c.380-45G>A (n.380-45G>A) n.68-1049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427689G>A | CA5161630 | ALDOB | c.380-47C>T (n.380-47C>T) n.68-1051C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427689G= | CA1868280154 | ALDOB | c.380-47C= (n.380-47C=) n.68-1051C= | |
| 9 | g.101427689G>T | CA2691007553 | ALDOB | c.380-47C>A (n.380-47C>A) n.68-1051C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427690A>T | CA2691007554 | ALDOB | c.380-48T>A (n.380-48T>A) n.68-1052T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427694A= | CA1868280155 | ALDOB | c.380-52T= (n.380-52T=) n.68-1056T= | |
| 9 | g.101427694A>C | CA5161631 | ALDOB | c.380-52T>G (n.380-52T>G) n.68-1056T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427694A>G | CA5161632 | ALDOB | c.380-52T>C (n.380-52T>C) n.68-1056T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427694A>T | CA2691007555 | ALDOB | c.380-52T>A (n.380-52T>A) n.68-1056T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427695T>C | CA196957450 | ALDOB | c.380-53A>G (n.380-53A>G) n.68-1057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427695T= | CA1868280156 | ALDOB | c.380-53A= (n.380-53A=) n.68-1057A= | |
| 9 | g.101427696G>T | CA2579403701 | ALDOB | c.380-54C>A (n.380-54C>A) n.68-1058C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427699del | CA2691007556 | ALDOB | c.380-54del (n.380-54del) n.68-1058del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427698G= | CA1868280157 | ALDOB | c.380-56C= (n.380-56C=) n.68-1060C= | |
| 9 | g.101427698G>T | CA1868280158 | ALDOB | c.380-56C>A (n.380-56C>A) n.68-1060C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427699G>A | CA196957452 | ALDOB | c.380-57C>T (n.380-57C>T) n.68-1061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427699G= | CA1868280159 | ALDOB | c.380-57C= (n.380-57C=) n.68-1061C= | |
| 9 | g.101427699G>T | CA2691007557 | ALDOB | c.380-57C>A (n.380-57C>A) n.68-1061C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427700C>T | CA2691007558 | ALDOB | c.380-58G>A (n.380-58G>A) n.68-1062G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427702T>C | CA2691007559 | ALDOB | c.380-60A>G (n.380-60A>G) n.68-1064A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427704T>C | CA857733267 | ALDOB | c.380-62A>G (n.380-62A>G) n.68-1066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427704T= | CA1868280160 | ALDOB | c.380-62A= (n.380-62A=) n.68-1066A= | |
| 9 | g.101427708A= | CA1868280161 | ALDOB | c.380-66T= (n.380-66T=) n.68-1070T= | |
| 9 | g.101427708A>G | CA1868280162 | ALDOB | c.380-66T>C (n.380-66T>C) n.68-1070T>C | dbSNP |
| 9 | g.101427710A>G | CA2691007560 | ALDOB | c.380-68T>C (n.380-68T>C) n.68-1072T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427713_101427758del | CA2691007561 | ALDOB | c.380-113_380-68del (n.380-113_380-68del) n.68-1117_68-1072del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427711G>T | CA2691007562 | ALDOB | c.380-69C>A (n.380-69C>A) n.68-1073C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427712G>A | CA196957456 | ALDOB | c.380-70C>T (n.380-70C>T) n.68-1074C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427712G= | CA1868280163 | ALDOB | c.380-70C= (n.380-70C=) n.68-1074C= | |
| 9 | g.101427712G>T | CA2691007563 | ALDOB | c.380-70C>A (n.380-70C>A) n.68-1074C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427713G>C | CA857733275 | ALDOB | c.380-71C>G (n.380-71C>G) n.68-1075C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427713G= | CA1868280164 | ALDOB | c.380-71C= (n.380-71C=) n.68-1075C= | |
| 9 | g.101427713G>T | CA2691007564 | ALDOB | c.380-71C>A (n.380-71C>A) n.68-1075C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427714A= | CA1868280165 | ALDOB | c.380-72T= (n.380-72T=) n.68-1076T= | |
| 9 | g.101427714A>G | CA857733282 | ALDOB | c.380-72T>C (n.380-72T>C) n.68-1076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427715del | CA2691007565 | ALDOB | c.380-72del (n.380-72del) n.68-1076del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427715A>G | CA2691007567 | ALDOB | c.380-73T>C (n.380-73T>C) n.68-1077T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427717_101427719del | CA2691007566 | ALDOB | c.380-75_380-73del (n.380-75_380-73del) n.68-1079_68-1077del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427716G>A | CA1868280167 | ALDOB | c.380-74C>T (n.380-74C>T) n.68-1078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427716G>C | CA857733283 | ALDOB | c.380-74C>G (n.380-74C>G) n.68-1078C>G | dbSNP |
| 9 | g.101427716G= | CA1868280166 | ALDOB | c.380-74C= (n.380-74C=) n.68-1078C= | |
| 9 | g.101427717G>A | CA1868280169 | ALDOB | c.380-75C>T (n.380-75C>T) n.68-1079C>T | dbSNP |
| 9 | g.101427717G= | CA1868280168 | ALDOB | c.380-75C= (n.380-75C=) n.68-1079C= | |
| 9 | g.101427717G>T | CA2691007568 | ALDOB | c.380-75C>A (n.380-75C>A) n.68-1079C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427719G>A | CA196957459 | ALDOB | c.380-77C>T (n.380-77C>T) n.68-1081C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427719G>C | CA2691007569 | ALDOB | c.380-77C>G (n.380-77C>G) n.68-1081C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427719G= | CA1868280171 | ALDOB | c.380-77C= (n.380-77C=) n.68-1081C= | |
| 9 | g.101427719G>T | CA2691007570 | ALDOB | c.380-77C>A (n.380-77C>A) n.68-1081C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427719_101427720delinsGT | CA1868280170 | ALDOB | c.380-78_380-77delinsAC (n.380-78_380-77delinsAC) n.68-1082_68-1081delinsAC | |
| 9 | g.101427721del | CA196957461 | ALDOB | c.380-78del (n.380-78del) n.68-1082del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427721T>A | CA1868280172 | ALDOB | c.380-79A>T (n.380-79A>T) n.68-1083A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427721T>G | CA196957463 | ALDOB | c.380-79A>C (n.380-79A>C) n.68-1083A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427721T= | CA1868280173 | ALDOB | c.380-79A= (n.380-79A=) n.68-1083A= | |
| 9 | g.101427722C>A | CA653204477 | ALDOB | c.380-80G>T (n.380-80G>T) n.68-1084G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101427722_101427723delinsCT | CA1868280174 | ALDOB | c.380-81_380-80delinsAG (n.380-81_380-80delinsAG) n.68-1085_68-1084delinsAG | |
| 9 | g.101427723del | CA918520498 | ALDOB | c.380-81del (n.380-81del) n.68-1085del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.101427731C>T | CA2691007573 | ALDOB | c.380-89G>A (n.380-89G>A) n.68-1093G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427732T>A | CA2720258973 | ALDOB | c.380-90A>T (n.380-90A>T) n.68-1094A>T | dbSNP |
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