| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101427427_101427439del | CA2579403693 | ALDOB | c.540+50_540+62del (n.540+50_540+62del) n.68-794_68-782del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427432G>T | CA2691007452 | ALDOB | c.540+50C>A (n.540+50C>A) n.68-794C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427434A>G | CA2691007453 | ALDOB | c.540+48T>C (n.540+48T>C) n.68-796T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427435G= | CA1868280027 | ALDOB | c.540+47C= (n.540+47C=) n.68-797C= | |
| 9 | g.101427435G>T | CA590045586 | ALDOB | c.540+47C>A (n.540+47C>A) n.68-797C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427436A= | CA1868280028 | ALDOB | c.540+46T= (n.540+46T=) n.68-798T= | |
| 9 | g.101427436A>G | CA590045587 | ALDOB | c.540+46T>C (n.540+46T>C) n.68-798T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101427437A= | CA1868280029 | ALDOB | c.540+45T= (n.540+45T=) n.68-799T= | |
| 9 | g.101427437A>G | CA5161554 | ALDOB | c.540+45T>C (n.540+45T>C) n.68-799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427439A= | CA1868280030 | ALDOB | c.540+43T= (n.540+43T=) n.68-801T= | |
| 9 | g.101427439A>G | CA590045588 | ALDOB | c.540+43T>C (n.540+43T>C) n.68-801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427439_101427440delinsAC | CA1868280031 | ALDOB | c.540+42_540+43delinsGT (n.540+42_540+43delinsGT) n.68-802_68-801delinsGT | |
| 9 | g.101427440del | CA590045541 | ALDOB | c.540+42del (n.540+42del) n.68-802del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427440C= | CA1868280032 | ALDOB | c.540+42G= (n.540+42G=) n.68-802G= | |
| 9 | g.101427440C>G | CA590045542 | ALDOB | c.540+42G>C (n.540+42G>C) n.68-802G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427440C>T | CA5161555 | ALDOB | c.540+42G>A (n.540+42G>A) n.68-802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101427442C>A | CA5161556 | ALDOB | c.540+40G>T (n.540+40G>T) n.68-804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101427442C= | CA1868280033 | ALDOB | c.540+40G= (n.540+40G=) n.68-804G= | |
| 9 | g.101427442C>G | CA5161557 | ALDOB | c.540+40G>C (n.540+40G>C) n.68-804G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427442C>T | CA590045543 | ALDOB | c.540+40G>A (n.540+40G>A) n.68-804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427445_101427449del | CA2785321972 | ALDOB | c.540+36_540+40del (n.540+36_540+40del) n.68-808_68-804del | |
| 9 | g.101427443T>C | CA857732894 | ALDOB | c.540+39A>G (n.540+39A>G) n.68-805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427443T= | CA1868280034 | ALDOB | c.540+39A= (n.540+39A=) n.68-805A= | |
| 9 | g.101427445G>A | CA5161558 | ALDOB | c.540+37C>T (n.540+37C>T) n.68-807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427445G= | CA1868280035 | ALDOB | c.540+37C= (n.540+37C=) n.68-807C= | |
| 9 | g.101427445G>T | CA5161559 | ALDOB | c.540+37C>A (n.540+37C>A) n.68-807C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427446C>A | CA196957321 | ALDOB | c.540+36G>T (n.540+36G>T) n.68-808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427446C= | CA1868280036 | ALDOB | c.540+36G= (n.540+36G=) n.68-808G= | |
| 9 | g.101427446C>T | CA5161560 | ALDOB | c.540+36G>A (n.540+36G>A) n.68-808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427447C>T | CA2600889734 | ALDOB | c.540+35G>A (n.540+35G>A) n.68-809G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427448T>C | CA590045544 | ALDOB | c.540+34A>G (n.540+34A>G) n.68-810A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101427448T>G | CA2579403695 | ALDOB | c.540+34A>C (n.540+34A>C) n.68-810A>C | |
| 9 | g.101427448T= | CA1868280037 | ALDOB | c.540+34A= (n.540+34A=) n.68-810A= | |
| 9 | g.101427449dup | CA2579403696 | ALDOB | c.540+33dup (n.540+33dup) n.68-811dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427450C>A | CA2691007454 | ALDOB | c.540+32G>T (n.540+32G>T) n.68-812G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427450C>G | CA2691007455 | ALDOB | c.540+32G>C (n.540+32G>C) n.68-812G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427452C= | CA1868280038 | ALDOB | c.540+30G= (n.540+30G=) n.68-814G= | |
| 9 | g.101427457dup | CA857732898 | ALDOB | c.540+29dup (n.540+29dup) n.68-815dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427458C= | CA1868280039 | ALDOB | c.540+24G= (n.540+24G=) n.68-820G= | |
| 9 | g.101427458C>G | CA857732899 | ALDOB | c.540+24G>C (n.540+24G>C) n.68-820G>C | dbSNP |
| 9 | g.101427460G>A | CA2785321973 | ALDOB | c.540+22C>T (n.540+22C>T) n.68-822C>T | |
| 9 | g.101427461C= | CA1868280040 | ALDOB | c.540+21G= (n.540+21G=) n.68-823G= | |
| 9 | g.101427461C>T | CA1868280041 | ALDOB | c.540+21G>A (n.540+21G>A) n.68-823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427463del | CA2691007457 | ALDOB | c.540+21del (n.540+21del) n.68-823del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427462C>A | CA2579403697 | ALDOB | c.540+20G>T (n.540+20G>T) n.68-824G>T | |
| 9 | g.101427462C= | CA1868280042 | ALDOB | c.540+20G= (n.540+20G=) n.68-824G= | |
| 9 | g.101427462C>T | CA5161561 | ALDOB | c.540+20G>A (n.540+20G>A) n.68-824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427463C>A | CA590045545 | ALDOB | c.540+19G>T (n.540+19G>T) n.68-825G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101427463C= | CA1868280043 | ALDOB | c.540+19G= (n.540+19G=) n.68-825G= | |
| 9 | g.101427463C>G | CA2691007458 | ALDOB | c.540+19G>C (n.540+19G>C) n.68-825G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427463C>T | CA2691007459 | ALDOB | c.540+19G>A (n.540+19G>A) n.68-825G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101427465A= | CA1868280044 | ALDOB | c.540+17T= (n.540+17T=) n.68-827T= | |
| 9 | g.101427465A>C | CA5161562 | ALDOB | c.540+17T>G (n.540+17T>G) n.68-827T>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.101427466G>A | CA857732912 | ALDOB | c.540+16C>T (n.540+16C>T) n.68-828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427466G>C | CA5161563 | ALDOB | c.540+16C>G (n.540+16C>G) n.68-828C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427466G= | CA1868280045 | ALDOB | c.540+16C= (n.540+16C=) n.68-828C= | |
| 9 | g.101427469dup | CA857732909 | ALDOB | c.540+16dup (n.540+16dup) n.68-828dup | dbSNP |
| 9 | g.101427467G>A | CA5161564 | ALDOB | c.540+15C>T (n.540+15C>T) n.68-829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427467G= | CA1868280046 | ALDOB | c.540+15C= (n.540+15C=) n.68-829C= | |
| 9 | g.101427468G>A | CA1127397470 | ALDOB | c.540+14C>T (n.540+14C>T) n.68-830C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427468G= | CA1868280047 | ALDOB | c.540+14C= (n.540+14C=) n.68-830C= | |
| 9 | g.101427468G>T | CA1868280048 | ALDOB | c.540+14C>A (n.540+14C>A) n.68-830C>A | dbSNP |
| 9 | g.101427469G>T | CA2579403698 | ALDOB | c.540+13C>A (n.540+13C>A) n.68-831C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427471A>G | CA2739264791 | ALDOB | c.540+11T>C (n.540+11T>C) n.68-833T>C | ClinVar |
| 9 | g.101427472G>T | CA2691007460 | ALDOB | c.540+10C>A (n.540+10C>A) n.68-834C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427473G= | CA1868280050 | ALDOB | c.540+9C= (n.540+9C=) n.68-835C= | |
| 9 | g.101427473G>T | CA196957330 | ALDOB | c.540+9C>A (n.540+9C>A) n.68-835C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427473_101427481delinsGCAGAGCAC | CA1868280049 | ALDOB | c.540+1_540+9delinsGTGCTCTGC (n.540+1_540+9delinsGTGCTCTGC) n.68-843_68-835delinsGTGCTCTGC | |
| 9 | g.101427475_101427482del | CA1868280051 | ALDOB | c.540+1_540+8del n.68-843_68-836del | dbSNP |
| 9 | g.101427475A>G | CA2785321974 | ALDOB | c.540+7T>C (n.540+7T>C) n.68-837T>C | |
| 9 | g.101427476G>A | CA2579403699 | ALDOB | c.540+6C>T (n.540+6C>T) n.68-838C>T | |
| 9 | g.101427476G>T | CA2691007461 | ALDOB | c.540+6C>A (n.540+6C>A) n.68-838C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427478G>A | CA1127397486 | ALDOB | c.540+4C>T (n.540+4C>T) n.68-840C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427478G= | CA1868280052 | ALDOB | c.540+4C= (n.540+4C=) n.68-840C= | |
| 9 | g.101427480A>C | CA374265157 | ALDOB | c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.68-842T>G | |
| 9 | g.101427480A>G | CA374265156 | ALDOB | c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.68-842T>C | |
| 9 | g.101427480A>T | CA374265158 | ALDOB | c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.68-842T>A | |
| 9 | g.101427481C>A | CA374265159 | ALDOB | c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.68-843G>T | |
| 9 | g.101427481C>G | CA374265161 | ALDOB | c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.68-843G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427481C>T | CA374265160 | ALDOB | c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.68-843G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427482C>A | CA374265162 | ALDOB | c.540G>T (p.Gln180His) n.68-844G>T | |
| 9 | g.101427482C>G | CA374265163 | ALDOB | c.540G>C (p.Gln180His) n.68-844G>C | |
| 9 | g.101427482C>T | CA466462849 | ALDOB | c.540G>A (p.Gln180=) n.68-844G>A | COSMIC |
| 9 | g.101427483del | CA2580079282 | ALDOB | c.539del (p.Gln180ArgfsTer12) n.68-845del | ClinVar |
| 9 | g.101427483T>A | CA374265164 | ALDOB | c.539A>T (p.Gln180Leu) n.68-845A>T | |
| 9 | g.101427483T>C | CA374265165 | ALDOB | c.539A>G (p.Gln180Arg) n.68-845A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427483T>G | CA374265166 | ALDOB | c.539A>C (p.Gln180Pro) n.68-845A>C | |
| 9 | g.101427484G>A | CA374265167 | ALDOB | c.538C>T (p.Gln180Ter) n.68-846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427484G>C | CA374265168 | ALDOB | c.538C>G (p.Gln180Glu) n.68-846C>G | |
| 9 | g.101427484G= | CA1868280053 | ALDOB | c.538C= (p.Gln180=) n.68-846C= | |
| 9 | g.101427484G>T | CA5161565 | ALDOB | c.538C>A (p.Gln180Lys) n.68-846C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427485C>A | CA374265169 | ALDOB | c.537G>T (p.Gln179His) n.68-847G>T | |
| 9 | g.101427485C= | CA1868280054 | ALDOB | c.537G= (p.Gln179=) n.68-847G= | |
| 9 | g.101427485C>G | CA374265170 | ALDOB | c.537G>C (p.Gln179His) n.68-847G>C | |
| 9 | g.101427485C>T | CA5161566 | ALDOB | c.537G>A (p.Gln179=) n.68-847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427486T>A | CA374265173 | ALDOB | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.68-848A>T | |
| 9 | g.101427486T>C | CA374265171 | ALDOB | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.68-848A>G | |
| 9 | g.101427486T>G | CA374265172 | ALDOB | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.68-848A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427487G>A | CA374265174 | ALDOB | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.68-849C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427487G>C | CA374265175 | ALDOB | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.68-849C>G | |
| 9 | g.101427487G>T | CA374265176 | ALDOB | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.68-849C>A | COSMIC |
| 9 | g.101427488A>C | CA374265177 | ALDOB | c.534T>G (p.Cys178Trp) n.68-850T>G | |
| 9 | g.101427488A>G | CA466462850 | ALDOB | c.534T>C (p.Cys178=) n.68-850T>C | |
| 9 | g.101427488A>T | CA374265178 | ALDOB | c.534T>A (p.Cys178Ter) n.68-850T>A | |
| 9 | g.101427489C>A | CA374265179 | ALDOB | c.533G>T (p.Cys178Phe) n.68-851G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427489C>G | CA374265180 | ALDOB | c.533G>C (p.Cys178Ser) n.68-851G>C | |
| 9 | g.101427489C>T | CA374265181 | ALDOB | c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.68-851G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427490A>C | CA374265182 | ALDOB | c.532T>G (p.Cys178Gly) n.68-852T>G | |
| 9 | g.101427490A>G | CA374265183 | ALDOB | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.68-852T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101427490A>T | CA374265184 | ALDOB | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.68-852T>A | |
| 9 | g.101427491G>A | CA466462851 | ALDOB | c.531C>T (p.Ile177=) n.68-853C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101427491G>C | CA374265185 | ALDOB | c.531C>G (p.Ile177Met) n.68-853C>G | |
| 9 | g.101427491G= | CA1868280055 | ALDOB | c.531C= (p.Ile177=) n.68-853C= | |
| 9 | g.101427491G>T | CA5161567 | ALDOB | c.531C>A (p.Ile177=) n.68-853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427492A= | CA1868280056 | ALDOB | c.530T= (p.Ile177=) n.68-854T= | |
| 9 | g.101427492A>C | CA374265186 | ALDOB | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.68-854T>G | |
| 9 | g.101427492A>G | CA374265187 | ALDOB | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.68-854T>C | |
| 9 | g.101427492A>T | CA5161568 | ALDOB | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.68-854T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427493T>A | CA374265188 | ALDOB | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.68-855A>T | |
| 9 | g.101427493T>C | CA5161570 | ALDOB | c.529A>G (p.Ile177Val) n.68-855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427493T>G | CA5161569 | ALDOB | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.68-855A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427493T= | CA1868280057 | ALDOB | c.529A= (p.Ile177=) n.68-855A= | |
| 9 | g.101427494G>A | CA466462852 | ALDOB | c.528C>T (p.Ser176=) n.68-856C>T | |
| 9 | g.101427494G>C | CA374265189 | ALDOB | c.528C>G (p.Ser176Arg) n.68-856C>G | |
| 9 | g.101427494G>T | CA374265190 | ALDOB | c.528C>A (p.Ser176Arg) n.68-856C>A | |
| 9 | g.101427495C>A | CA374265191 | ALDOB | c.527G>T (p.Ser176Ile) n.68-857G>T | |
| 9 | g.101427495C= | CA1868280058 | ALDOB | c.527G= (p.Ser176=) n.68-857G= | |
| 9 | g.101427495C>G | CA374265192 | ALDOB | c.527G>C (p.Ser176Thr) n.68-857G>C | |
| 9 | g.101427495C>T | CA374265193 | ALDOB | c.527G>A (p.Ser176Asn) n.68-857G>A | dbSNP |
| 9 | g.101427496T>A | CA374265196 | ALDOB | c.526A>T (p.Ser176Cys) n.68-858A>T | |
| 9 | g.101427496T>C | CA374265195 | ALDOB | c.526A>G (p.Ser176Gly) n.68-858A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427496T>G | CA374265194 | ALDOB | c.526A>C (p.Ser176Arg) n.68-858A>C | |
| 9 | g.101427497G>A | CA5161571 | ALDOB | c.525C>T (p.Ala175=) n.68-859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427497G>C | CA466462853 | ALDOB | c.525C>G (p.Ala175=) n.68-859C>G | |
| 9 | g.101427497G= | CA1868280059 | ALDOB | c.525C= (p.Ala175=) n.68-859C= | |
| 9 | g.101427497G>T | CA466462854 | ALDOB | c.525C>A (p.Ala175=) n.68-859C>A | |
| 9 | g.101427498G>A | CA374265197 | ALDOB | c.524C>T (p.Ala175Val) n.68-860C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427498G>C | CA374265198 | ALDOB | c.524C>G (p.Ala175Gly) n.68-860C>G | |
| 9 | g.101427498G= | CA1868280060 | ALDOB | c.524C= (p.Ala175=) n.68-860C= | |
| 9 | g.101427498G>T | CA339811 | ALDOB | c.524C>A (p.Ala175Asp) n.68-860C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427499C>A | CA374265199 | ALDOB | c.523G>T (p.Ala175Ser) n.68-861G>T | |
| 9 | g.101427499C= | CA1868280061 | ALDOB | c.523G= (p.Ala175=) n.68-861G= | |
| 9 | g.101427499C>G | CA5161573 | ALDOB | c.523G>C (p.Ala175Pro) n.68-861G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427499C>T | CA5161572 | ALDOB | c.523G>A (p.Ala175Thr) n.68-861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101427500G>A | CA5161574 | ALDOB | c.522C>T (p.Tyr174=) n.68-862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427500G>C | CA374265200 | ALDOB | c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.68-862C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427500G= | CA1868280062 | ALDOB | c.522C= (p.Tyr174=) n.68-862C= | |
| 9 | g.101427500G>T | CA374265201 | ALDOB | c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.68-862C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427501T>A | CA374265202 | ALDOB | c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.68-863A>T | |
| 9 | g.101427501T>C | CA374265203 | ALDOB | c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.68-863A>G | COSMIC |
| 9 | g.101427501T>G | CA196957340 | ALDOB | c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.68-863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427501T= | CA1868280063 | ALDOB | c.521A= (p.Tyr174=) n.68-863A= | |
| 9 | g.101427502A= | CA1868280064 | ALDOB | c.520T= (p.Tyr174=) n.68-864T= | |
| 9 | g.101427502A>C | CA374265205 | ALDOB | c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.68-864T>G | |
| 9 | g.101427502A>G | CA196957342 | ALDOB | c.520T>C (p.Tyr174His) n.68-864T>C | dbSNP |
| 9 | g.101427502A>T | CA374265204 | ALDOB | c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.68-864T>A | |
| 9 | g.101427503G>A | CA466462855 | ALDOB | c.519C>T (p.Arg173=) n.68-865C>T | |
| 9 | g.101427503G>C | CA466462856 | ALDOB | c.519C>G (p.Arg173=) n.68-865C>G | |
| 9 | g.101427503G>T | CA466462857 | ALDOB | c.519C>A (p.Arg173=) n.68-865C>A | |
| 9 | g.101427504C>A | CA374265207 | ALDOB | c.518G>T (p.Arg173Leu) n.68-866G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427504C= | CA1868280065 | ALDOB | c.518G= (p.Arg173=) n.68-866G= | |
| 9 | g.101427504C>G | CA374265206 | ALDOB | c.518G>C (p.Arg173Pro) n.68-866G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427504C>T | CA5161575 | ALDOB | c.518G>A (p.Arg173His) n.68-866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427505G>A | CA5161577 | ALDOB | c.517C>T (p.Arg173Cys) n.68-867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101427505G>C | CA374265208 | ALDOB | c.517C>G (p.Arg173Gly) n.68-867C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427505G= | CA1868280066 | ALDOB | c.517C= (p.Arg173=) n.68-867C= | |
| 9 | g.101427505G>T | CA5161576 | ALDOB | c.517C>A (p.Arg173Ser) n.68-867C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427506A>C | CA466462858 | ALDOB | c.516T>G (p.Ala172=) n.68-868T>G | |
| 9 | g.101427506A>G | CA466462859 | ALDOB | c.516T>C (p.Ala172=) n.68-868T>C | |
| 9 | g.101427506A>T | CA466462860 | ALDOB | c.516T>A (p.Ala172=) n.68-868T>A | |
| 9 | g.101427507G>A | CA374265209 | ALDOB | c.515C>T (p.Ala172Val) n.68-869C>T | |
| 9 | g.101427507G>C | CA374265210 | ALDOB | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.68-869C>G | |
| 9 | g.101427507G>T | CA374265211 | ALDOB | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.68-869C>A | |
| 9 | g.101427508C>A | CA374265212 | ALDOB | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.68-870G>T | |
| 9 | g.101427508C>G | CA374265213 | ALDOB | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.68-870G>C | |
| 9 | g.101427508C>T | CA374265214 | ALDOB | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.68-870G>A | COSMIC |
| 9 | g.101427509C>A | CA466462861 | ALDOB | c.513G>T (p.Leu171=) n.68-871G>T | |
| 9 | g.101427509C>G | CA466462862 | ALDOB | c.513G>C (p.Leu171=) n.68-871G>C | |
| 9 | g.101427509C>T | CA466462863 | ALDOB | c.513G>A (p.Leu171=) n.68-871G>A | |
| 9 | g.101427510A= | CA1868280067 | ALDOB | c.512T= (p.Leu171=) n.68-872T= | |
| 9 | g.101427510A>C | CA374265215 | ALDOB | c.512T>G (p.Leu171Arg) n.68-872T>G | |
| 9 | g.101427510A>G | CA374265216 | ALDOB | c.512T>C (p.Leu171Pro) n.68-872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427510A>T | CA374265217 | ALDOB | c.512T>A (p.Leu171Gln) n.68-872T>A | |
| 9 | g.101427511G>A | CA466462865 | ALDOB | c.511C>T (p.Leu171=) n.68-873C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101427511G>C | CA374265218 | ALDOB | c.511C>G (p.Leu171Val) n.68-873C>G | |
| 9 | g.101427511G>T | CA374265219 | ALDOB | c.511C>A (p.Leu171Met) n.68-873C>A | |
| 9 | g.101427512G>A | CA466462866 | ALDOB | c.510C>T (p.Ala170=) n.68-874C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101427512G>C | CA466462867 | ALDOB | c.510C>G (p.Ala170=) n.68-874C>G | |
| 9 | g.101427512G>T | CA466462869 | ALDOB | c.510C>A (p.Ala170=) n.68-874C>A | |
| 9 | g.101427513G>A | CA5161578 | ALDOB | c.509C>T (p.Ala170Val) n.68-875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427513G>C | CA374265220 | ALDOB | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.68-875C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427513G= | CA1868280068 | ALDOB | c.509C= (p.Ala170=) n.68-875C= | |
| 9 | g.101427513G>T | CA374265221 | ALDOB | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.68-875C>A | |
| 9 | g.101427514C>A | CA374265222 | ALDOB | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.68-876G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427514C= | CA1868280069 | ALDOB | c.508G= (p.Ala170=) n.68-876G= | |
| 9 | g.101427514C>G | CA374265223 | ALDOB | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.68-876G>C | |
| 9 | g.101427514C>T | CA5161579 | ALDOB | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.68-876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427515G>A | CA5161581 | ALDOB | c.507C>T (p.Asn169=) n.68-877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427515G>C | CA374265224 | ALDOB | c.507C>G (p.Asn169Lys) n.68-877C>G | |
| 9 | g.101427515G= | CA1868280070 | ALDOB | c.507C= (p.Asn169=) n.68-877C= | |
| 9 | g.101427515G>T | CA5161580 | ALDOB | c.507C>A (p.Asn169Lys) n.68-877C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427516T>A | CA374265225 | ALDOB | c.506A>T (p.Asn169Ile) n.68-878A>T | |
| 9 | g.101427516T>C | CA374265226 | ALDOB | c.506A>G (p.Asn169Ser) n.68-878A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427516T>G | CA374265227 | ALDOB | c.506A>C (p.Asn169Thr) n.68-878A>C | |
| 9 | g.101427517T>A | CA374265230 | ALDOB | c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.68-879A>T | |
| 9 | g.101427517T>C | CA374265229 | ALDOB | c.505A>G (p.Asn169Asp) n.68-879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427517T>G | CA374265228 | ALDOB | c.505A>C (p.Asn169His) n.68-879A>C | |
| 9 | g.101427517T= | CA1868280071 | ALDOB | c.505A= (p.Asn169=) n.68-879A= | |
| 9 | g.101427518G>A | CA466462872 | ALDOB | c.504C>T (p.Ala168=) n.68-880C>T | |
| 9 | g.101427518G>C | CA466462874 | ALDOB | c.504C>G (p.Ala168=) n.68-880C>G | |
| 9 | g.101427518G>T | CA466462873 | ALDOB | c.504C>A (p.Ala168=) n.68-880C>A | |
| 9 | g.101427519G>A | CA5161582 | ALDOB | c.503C>T (p.Ala168Val) n.68-881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427519G>C | CA374265231 | ALDOB | c.503C>G (p.Ala168Gly) n.68-881C>G | |
| 9 | g.101427519G= | CA1868280072 | ALDOB | c.503C= (p.Ala168=) n.68-881C= | |
| 9 | g.101427519G>T | CA374265232 | ALDOB | c.503C>A (p.Ala168Asp) n.68-881C>A | COSMIC |
| 9 | g.101427520C>A | CA374265233 | ALDOB | c.502G>T (p.Ala168Ser) n.68-882G>T | COSMIC |
| 9 | g.101427520C= | CA1868280073 | ALDOB | c.502G= (p.Ala168=) n.68-882G= | |
| 9 | g.101427520C>G | CA374265234 | ALDOB | c.502G>C (p.Ala168Pro) n.68-882G>C | |
| 9 | g.101427520C>T | CA5161583 | ALDOB | c.502G>A (p.Ala168Thr) n.68-882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101427521G>A | CA5161584 | ALDOB | c.501C>T (p.Asn167=) n.68-883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101427521G>C | CA374265235 | ALDOB | c.501C>G (p.Asn167Lys) n.68-883C>G | |
| 9 | g.101427521G= | CA1868280074 | ALDOB | c.501C= (p.Asn167=) n.68-883C= | |
| 9 | g.101427521G>T | CA196957357 | ALDOB | c.501C>A (p.Asn167Lys) n.68-883C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427522T>A | CA374265236 | ALDOB | c.500A>T (p.Asn167Ile) n.68-884A>T | |
| 9 | g.101427522T>C | CA374265237 | ALDOB | c.500A>G (p.Asn167Ser) n.68-884A>G | |
| 9 | g.101427522T>G | CA374265238 | ALDOB | c.500A>C (p.Asn167Thr) n.68-884A>C | |
| 9 | g.101427523T>A | CA374265240 | ALDOB | c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.68-885A>T | |
| 9 | g.101427523T>C | CA374265241 | ALDOB | c.499A>G (p.Asn167Asp) n.68-885A>G | dbSNP |
| 9 | g.101427523T>G | CA374265239 | ALDOB | c.499A>C (p.Asn167His) n.68-885A>C | |
| 9 | g.101427523T= | CA1868280075 | ALDOB | c.499A= (p.Asn167=) n.68-885A= | |
| 9 | g.101427524T>A | CA374265242 | ALDOB | c.498A>T (p.Glu166Asp) n.68-886A>T | |
| 9 | g.101427524T>C | CA466462875 | ALDOB | c.498A>G (p.Glu166=) n.68-886A>G | |
| 9 | g.101427524T>G | CA374265243 | ALDOB | c.498A>C (p.Glu166Asp) n.68-886A>C | COSMIC |
| 9 | g.101427525T>A | CA374265244 | ALDOB | c.497A>T (p.Glu166Val) n.68-887A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427525T>C | CA374265245 | ALDOB | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.68-887A>G | |
| 9 | g.101427525T>G | CA374265246 | ALDOB | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.68-887A>C | |
| 9 | g.101427526C>A | CA374265248 | ALDOB | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.68-888G>T | |
| 9 | g.101427526C= | CA1868280076 | ALDOB | c.496G= (p.Glu166=) n.68-888G= | |
| 9 | g.101427526C>G | CA374265247 | ALDOB | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.68-888G>C | |
| 9 | g.101427526C>T | CA196957359 | ALDOB | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.68-888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427527C>A | CA374265249 | ALDOB | c.495G>T (p.Gln165His) n.68-889G>T | |
| 9 | g.101427527C>G | CA374265250 | ALDOB | c.495G>C (p.Gln165His) n.68-889G>C | |
| 9 | g.101427527C>T | CA466462876 | ALDOB | c.495G>A (p.Gln165=) n.68-889G>A | |
| 9 | g.101427528T>A | CA374265251 | ALDOB | c.494A>T (p.Gln165Leu) n.68-890A>T | |
| 9 | g.101427528T>C | CA374265252 | ALDOB | c.494A>G (p.Gln165Arg) n.68-890A>G | |
| 9 | g.101427528T>G | CA374265253 | ALDOB | c.494A>C (p.Gln165Pro) n.68-890A>C | |
| 9 | g.101427529G>A | CA374265256 | ALDOB | c.493C>T (p.Gln165Ter) n.68-891C>T | |
| 9 | g.101427529G>C | CA374265255 | ALDOB | c.493C>G (p.Gln165Glu) n.68-891C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427529G= | CA1868280077 | ALDOB | c.493C= (p.Gln165=) n.68-891C= | |
| 9 | g.101427529G>T | CA374265254 | ALDOB | c.493C>A (p.Gln165Lys) n.68-891C>A | |
| 9 | g.101427530G>A | CA466462877 | ALDOB | c.492C>T (p.Ile164=) n.68-892C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427530G>C | CA374265257 | ALDOB | c.492C>G (p.Ile164Met) n.68-892C>G | |
| 9 | g.101427530G>T | CA466462878 | ALDOB | c.492C>A (p.Ile164=) n.68-892C>A |