| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101427389_101427428dup | CA2691007430 | ALDOB | c.540+54_540+93dup (n.540+54_540+93dup) n.68-790_68-751dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427391G>T | CA2579403688 | ALDOB | c.540+91C>A (n.540+91C>A) n.68-753C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427392G>T | CA2579403689 | ALDOB | c.540+90C>A (n.540+90C>A) n.68-754C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427393T>A | CA2691007435 | ALDOB | c.540+89A>T (n.540+89A>T) n.68-755A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427394C>A | CA2691007436 | ALDOB | c.540+88G>T (n.540+88G>T) n.68-756G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427394C>T | CA2550974296 | ALDOB | c.540+88G>A (n.540+88G>A) n.68-756G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427395C= | CA1868280012 | ALDOB | c.540+87G= (n.540+87G=) n.68-757G= | |
| 9 | g.101427395C>T | CA1868280013 | ALDOB | c.540+87G>A (n.540+87G>A) n.68-757G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427396A= | CA1868280014 | ALDOB | c.540+86T= (n.540+86T=) n.68-758T= | |
| 9 | g.101427396A>C | CA1127397426 | ALDOB | c.540+86T>G (n.540+86T>G) n.68-758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427397T>G | CA2691007437 | ALDOB | c.540+85A>C (n.540+85A>C) n.68-759A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427398T>A | CA2580890317 | ALDOB | c.540+84A>T (n.540+84A>T) n.68-760A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427398T>C | CA2580890316 | ALDOB | c.540+84A>G (n.540+84A>G) n.68-760A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427398T>G | CA15625102 | ALDOB | c.540+84A>C (n.540+84A>C) n.68-760A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427398T= | CA1868280015 | ALDOB | c.540+84A= (n.540+84A=) n.68-760A= | |
| 9 | g.101427399T>C | CA2691007438 | ALDOB | c.540+83A>G (n.540+83A>G) n.68-761A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427400G>A | CA2579403690 | ALDOB | c.540+82C>T (n.540+82C>T) n.68-762C>T | |
| 9 | g.101427400G>T | CA2691007439 | ALDOB | c.540+82C>A (n.540+82C>A) n.68-762C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427402A= | CA1868280016 | ALDOB | c.540+80T= (n.540+80T=) n.68-764T= | |
| 9 | g.101427402A>G | CA590045583 | ALDOB | c.540+80T>C (n.540+80T>C) n.68-764T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427403G>T | CA2579403691 | ALDOB | c.540+79C>A (n.540+79C>A) n.68-765C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427405T>C | CA2785321969 | ALDOB | c.540+77A>G (n.540+77A>G) n.68-767A>G | |
| 9 | g.101427406A= | CA1868280017 | ALDOB | c.540+76T= (n.540+76T=) n.68-768T= | |
| 9 | g.101427406A>G | CA857732866 | ALDOB | c.540+76T>C (n.540+76T>C) n.68-768T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427406A>T | CA2691007440 | ALDOB | c.540+76T>A (n.540+76T>A) n.68-768T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427407T>C | CA857732867 | ALDOB | c.540+75A>G (n.540+75A>G) n.68-769A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427407T= | CA1868280018 | ALDOB | c.540+75A= (n.540+75A=) n.68-769A= | |
| 9 | g.101427408A= | CA1868280019 | ALDOB | c.540+74T= (n.540+74T=) n.68-770T= | |
| 9 | g.101427408A>G | CA1868280020 | ALDOB | c.540+74T>C (n.540+74T>C) n.68-770T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427409G>T | CA2691007441 | ALDOB | c.540+73C>A (n.540+73C>A) n.68-771C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427410T>C | CA1127397434 | ALDOB | c.540+72A>G (n.540+72A>G) n.68-772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427410T= | CA1868280021 | ALDOB | c.540+72A= (n.540+72A=) n.68-772A= | |
| 9 | g.101427411A>G | CA2691007442 | ALDOB | c.540+71T>C (n.540+71T>C) n.68-773T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427412T>C | CA1868280023 | ALDOB | c.540+70A>G (n.540+70A>G) n.68-774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427412T= | CA1868280022 | ALDOB | c.540+70A= (n.540+70A=) n.68-774A= | |
| 9 | g.101427413A>T | CA2691007443 | ALDOB | c.540+69T>A (n.540+69T>A) n.68-775T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427414A>G | CA2785321970 | ALDOB | c.540+68T>C (n.540+68T>C) n.68-776T>C | |
| 9 | g.101427416T>C | CA2720258854 | ALDOB | c.540+66A>G (n.540+66A>G) n.68-778A>G | dbSNP |
| 9 | g.101427416T>G | CA2785321971 | ALDOB | c.540+66A>C (n.540+66A>C) n.68-778A>C | |
| 9 | g.101427417G= | CA1868280024 | ALDOB | c.540+65C= (n.540+65C=) n.68-779C= | |
| 9 | g.101427417G>T | CA2579403692 | ALDOB | c.540+65C>A (n.540+65C>A) n.68-779C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427421dup | CA590045584 | ALDOB | c.540+64dup (n.540+64dup) n.68-780dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427421del | CA2691007444 | ALDOB | c.540+64del (n.540+64del) n.68-780del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427_101427439del | CA2579403693 | ALDOB | c.540+50_540+62del (n.540+50_540+62del) n.68-794_68-782del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427422G>A | CA2691007445 | ALDOB | c.540+60C>T (n.540+60C>T) n.68-784C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427422G= | CA1868280025 | ALDOB | c.540+60C= (n.540+60C=) n.68-784C= | |
| 9 | g.101427422G>T | CA590045585 | ALDOB | c.540+60C>A (n.540+60C>A) n.68-784C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427423A>G | CA2691007447 | ALDOB | c.540+59T>C (n.540+59T>C) n.68-785T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427425_101427426del | CA2691007446 | ALDOB | c.540+58_540+59del (n.540+58_540+59del) n.68-786_68-785del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427425A>G | CA2691007448 | ALDOB | c.540+57T>C (n.540+57T>C) n.68-787T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427del | CA2691007449 | ALDOB | c.540+55del (n.540+55del) n.68-789del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427G>A | CA2691007450 | ALDOB | c.540+55C>T (n.540+55C>T) n.68-789C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427427G= | CA1868280026 | ALDOB | c.540+55C= (n.540+55C=) n.68-789C= | |
| 9 | g.101427427G>T | CA1127397438 | ALDOB | c.540+55C>A (n.540+55C>A) n.68-789C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427428C>T | CA2691007451 | ALDOB | c.540+54G>A (n.540+54G>A) n.68-790G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427429T>G | CA2579403694 | ALDOB | c.540+53A>C (n.540+53A>C) n.68-791A>C | |
| 9 | g.101427432G>T | CA2691007452 | ALDOB | c.540+50C>A (n.540+50C>A) n.68-794C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427434A>G | CA2691007453 | ALDOB | c.540+48T>C (n.540+48T>C) n.68-796T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427435G= | CA1868280027 | ALDOB | c.540+47C= (n.540+47C=) n.68-797C= | |
| 9 | g.101427435G>T | CA590045586 | ALDOB | c.540+47C>A (n.540+47C>A) n.68-797C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427436A= | CA1868280028 | ALDOB | c.540+46T= (n.540+46T=) n.68-798T= | |
| 9 | g.101427436A>G | CA590045587 | ALDOB | c.540+46T>C (n.540+46T>C) n.68-798T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101427437A= | CA1868280029 | ALDOB | c.540+45T= (n.540+45T=) n.68-799T= | |
| 9 | g.101427437A>G | CA5161554 | ALDOB | c.540+45T>C (n.540+45T>C) n.68-799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427439A= | CA1868280030 | ALDOB | c.540+43T= (n.540+43T=) n.68-801T= | |
| 9 | g.101427439A>G | CA590045588 | ALDOB | c.540+43T>C (n.540+43T>C) n.68-801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427439_101427440delinsAC | CA1868280031 | ALDOB | c.540+42_540+43delinsGT (n.540+42_540+43delinsGT) n.68-802_68-801delinsGT | |
| 9 | g.101427440del | CA590045541 | ALDOB | c.540+42del (n.540+42del) n.68-802del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427440C= | CA1868280032 | ALDOB | c.540+42G= (n.540+42G=) n.68-802G= | |
| 9 | g.101427440C>G | CA590045542 | ALDOB | c.540+42G>C (n.540+42G>C) n.68-802G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427440C>T | CA5161555 | ALDOB | c.540+42G>A (n.540+42G>A) n.68-802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101427442C>A | CA5161556 | ALDOB | c.540+40G>T (n.540+40G>T) n.68-804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101427442C= | CA1868280033 | ALDOB | c.540+40G= (n.540+40G=) n.68-804G= | |
| 9 | g.101427442C>G | CA5161557 | ALDOB | c.540+40G>C (n.540+40G>C) n.68-804G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427442C>T | CA590045543 | ALDOB | c.540+40G>A (n.540+40G>A) n.68-804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427445_101427449del | CA2785321972 | ALDOB | c.540+36_540+40del (n.540+36_540+40del) n.68-808_68-804del | |
| 9 | g.101427443T>C | CA857732894 | ALDOB | c.540+39A>G (n.540+39A>G) n.68-805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427443T= | CA1868280034 | ALDOB | c.540+39A= (n.540+39A=) n.68-805A= | |
| 9 | g.101427445G>A | CA5161558 | ALDOB | c.540+37C>T (n.540+37C>T) n.68-807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427445G= | CA1868280035 | ALDOB | c.540+37C= (n.540+37C=) n.68-807C= | |
| 9 | g.101427445G>T | CA5161559 | ALDOB | c.540+37C>A (n.540+37C>A) n.68-807C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427446C>A | CA196957321 | ALDOB | c.540+36G>T (n.540+36G>T) n.68-808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427446C= | CA1868280036 | ALDOB | c.540+36G= (n.540+36G=) n.68-808G= | |
| 9 | g.101427446C>T | CA5161560 | ALDOB | c.540+36G>A (n.540+36G>A) n.68-808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427447C>T | CA2600889734 | ALDOB | c.540+35G>A (n.540+35G>A) n.68-809G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427448T>C | CA590045544 | ALDOB | c.540+34A>G (n.540+34A>G) n.68-810A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101427448T>G | CA2579403695 | ALDOB | c.540+34A>C (n.540+34A>C) n.68-810A>C | |
| 9 | g.101427448T= | CA1868280037 | ALDOB | c.540+34A= (n.540+34A=) n.68-810A= | |
| 9 | g.101427449dup | CA2579403696 | ALDOB | c.540+33dup (n.540+33dup) n.68-811dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427450C>A | CA2691007454 | ALDOB | c.540+32G>T (n.540+32G>T) n.68-812G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427450C>G | CA2691007455 | ALDOB | c.540+32G>C (n.540+32G>C) n.68-812G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427452C= | CA1868280038 | ALDOB | c.540+30G= (n.540+30G=) n.68-814G= | |
| 9 | g.101427457dup | CA857732898 | ALDOB | c.540+29dup (n.540+29dup) n.68-815dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427458C= | CA1868280039 | ALDOB | c.540+24G= (n.540+24G=) n.68-820G= | |
| 9 | g.101427458C>G | CA857732899 | ALDOB | c.540+24G>C (n.540+24G>C) n.68-820G>C | dbSNP |
| 9 | g.101427460G>A | CA2785321973 | ALDOB | c.540+22C>T (n.540+22C>T) n.68-822C>T | |
| 9 | g.101427461C= | CA1868280040 | ALDOB | c.540+21G= (n.540+21G=) n.68-823G= | |
| 9 | g.101427461C>T | CA1868280041 | ALDOB | c.540+21G>A (n.540+21G>A) n.68-823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427463del | CA2691007457 | ALDOB | c.540+21del (n.540+21del) n.68-823del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427462C>A | CA2579403697 | ALDOB | c.540+20G>T (n.540+20G>T) n.68-824G>T | |
| 9 | g.101427462C= | CA1868280042 | ALDOB | c.540+20G= (n.540+20G=) n.68-824G= | |
| 9 | g.101427462C>T | CA5161561 | ALDOB | c.540+20G>A (n.540+20G>A) n.68-824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427463C>A | CA590045545 | ALDOB | c.540+19G>T (n.540+19G>T) n.68-825G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101427463C= | CA1868280043 | ALDOB | c.540+19G= (n.540+19G=) n.68-825G= | |
| 9 | g.101427463C>G | CA2691007458 | ALDOB | c.540+19G>C (n.540+19G>C) n.68-825G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427463C>T | CA2691007459 | ALDOB | c.540+19G>A (n.540+19G>A) n.68-825G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101427465A= | CA1868280044 | ALDOB | c.540+17T= (n.540+17T=) n.68-827T= | |
| 9 | g.101427465A>C | CA5161562 | ALDOB | c.540+17T>G (n.540+17T>G) n.68-827T>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.101427466G>A | CA857732912 | ALDOB | c.540+16C>T (n.540+16C>T) n.68-828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427466G>C | CA5161563 | ALDOB | c.540+16C>G (n.540+16C>G) n.68-828C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427466G= | CA1868280045 | ALDOB | c.540+16C= (n.540+16C=) n.68-828C= | |
| 9 | g.101427469dup | CA857732909 | ALDOB | c.540+16dup (n.540+16dup) n.68-828dup | dbSNP |
| 9 | g.101427467G>A | CA5161564 | ALDOB | c.540+15C>T (n.540+15C>T) n.68-829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427467G= | CA1868280046 | ALDOB | c.540+15C= (n.540+15C=) n.68-829C= | |
| 9 | g.101427468G>A | CA1127397470 | ALDOB | c.540+14C>T (n.540+14C>T) n.68-830C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427468G= | CA1868280047 | ALDOB | c.540+14C= (n.540+14C=) n.68-830C= | |
| 9 | g.101427468G>T | CA1868280048 | ALDOB | c.540+14C>A (n.540+14C>A) n.68-830C>A | dbSNP |
| 9 | g.101427469G>T | CA2579403698 | ALDOB | c.540+13C>A (n.540+13C>A) n.68-831C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427471A>G | CA2739264791 | ALDOB | c.540+11T>C (n.540+11T>C) n.68-833T>C | ClinVar |
| 9 | g.101427472G>T | CA2691007460 | ALDOB | c.540+10C>A (n.540+10C>A) n.68-834C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427473G= | CA1868280050 | ALDOB | c.540+9C= (n.540+9C=) n.68-835C= | |
| 9 | g.101427473G>T | CA196957330 | ALDOB | c.540+9C>A (n.540+9C>A) n.68-835C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427473_101427481delinsGCAGAGCAC | CA1868280049 | ALDOB | c.540+1_540+9delinsGTGCTCTGC (n.540+1_540+9delinsGTGCTCTGC) n.68-843_68-835delinsGTGCTCTGC | |
| 9 | g.101427475_101427482del | CA1868280051 | ALDOB | c.540+1_540+8del n.68-843_68-836del | dbSNP |
| 9 | g.101427475A>G | CA2785321974 | ALDOB | c.540+7T>C (n.540+7T>C) n.68-837T>C | |
| 9 | g.101427476G>A | CA2579403699 | ALDOB | c.540+6C>T (n.540+6C>T) n.68-838C>T | |
| 9 | g.101427476G>T | CA2691007461 | ALDOB | c.540+6C>A (n.540+6C>A) n.68-838C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427478G>A | CA1127397486 | ALDOB | c.540+4C>T (n.540+4C>T) n.68-840C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427478G= | CA1868280052 | ALDOB | c.540+4C= (n.540+4C=) n.68-840C= | |
| 9 | g.101427480A>C | CA374265157 | ALDOB | c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.68-842T>G | |
| 9 | g.101427480A>G | CA374265156 | ALDOB | c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.68-842T>C | |
| 9 | g.101427480A>T | CA374265158 | ALDOB | c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.68-842T>A | |
| 9 | g.101427481C>A | CA374265159 | ALDOB | c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.68-843G>T | |
| 9 | g.101427481C>G | CA374265161 | ALDOB | c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.68-843G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101427481C>T | CA374265160 | ALDOB | c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.68-843G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427482C>A | CA374265162 | ALDOB | c.540G>T (p.Gln180His) n.68-844G>T | |
| 9 | g.101427482C>G | CA374265163 | ALDOB | c.540G>C (p.Gln180His) n.68-844G>C | |
| 9 | g.101427482C>T | CA466462849 | ALDOB | c.540G>A (p.Gln180=) n.68-844G>A | COSMIC |
| 9 | g.101427483del | CA2580079282 | ALDOB | c.539del (p.Gln180ArgfsTer12) n.68-845del | ClinVar |
| 9 | g.101427483T>A | CA374265164 | ALDOB | c.539A>T (p.Gln180Leu) n.68-845A>T | |
| 9 | g.101427483T>C | CA374265165 | ALDOB | c.539A>G (p.Gln180Arg) n.68-845A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427483T>G | CA374265166 | ALDOB | c.539A>C (p.Gln180Pro) n.68-845A>C | |
| 9 | g.101427484G>A | CA374265167 | ALDOB | c.538C>T (p.Gln180Ter) n.68-846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427484G>C | CA374265168 | ALDOB | c.538C>G (p.Gln180Glu) n.68-846C>G | |
| 9 | g.101427484G= | CA1868280053 | ALDOB | c.538C= (p.Gln180=) n.68-846C= | |
| 9 | g.101427484G>T | CA5161565 | ALDOB | c.538C>A (p.Gln180Lys) n.68-846C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427485C>A | CA374265169 | ALDOB | c.537G>T (p.Gln179His) n.68-847G>T | |
| 9 | g.101427485C= | CA1868280054 | ALDOB | c.537G= (p.Gln179=) n.68-847G= | |
| 9 | g.101427485C>G | CA374265170 | ALDOB | c.537G>C (p.Gln179His) n.68-847G>C | |
| 9 | g.101427485C>T | CA5161566 | ALDOB | c.537G>A (p.Gln179=) n.68-847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101427486T>A | CA374265173 | ALDOB | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.68-848A>T | |
| 9 | g.101427486T>C | CA374265171 | ALDOB | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.68-848A>G | |
| 9 | g.101427486T>G | CA374265172 | ALDOB | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.68-848A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427487G>A | CA374265174 | ALDOB | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.68-849C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427487G>C | CA374265175 | ALDOB | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.68-849C>G | |
| 9 | g.101427487G>T | CA374265176 | ALDOB | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.68-849C>A | COSMIC |
| 9 | g.101427488A>C | CA374265177 | ALDOB | c.534T>G (p.Cys178Trp) n.68-850T>G | |
| 9 | g.101427488A>G | CA466462850 | ALDOB | c.534T>C (p.Cys178=) n.68-850T>C | |
| 9 | g.101427488A>T | CA374265178 | ALDOB | c.534T>A (p.Cys178Ter) n.68-850T>A | |
| 9 | g.101427489C>A | CA374265179 | ALDOB | c.533G>T (p.Cys178Phe) n.68-851G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427489C>G | CA374265180 | ALDOB | c.533G>C (p.Cys178Ser) n.68-851G>C | |
| 9 | g.101427489C>T | CA374265181 | ALDOB | c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.68-851G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101427490A>C | CA374265182 | ALDOB | c.532T>G (p.Cys178Gly) n.68-852T>G | |
| 9 | g.101427490A>G | CA374265183 | ALDOB | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.68-852T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101427490A>T | CA374265184 | ALDOB | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.68-852T>A | |
| 9 | g.101427491G>A | CA466462851 | ALDOB | c.531C>T (p.Ile177=) n.68-853C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101427491G>C | CA374265185 | ALDOB | c.531C>G (p.Ile177Met) n.68-853C>G | |
| 9 | g.101427491G= | CA1868280055 | ALDOB | c.531C= (p.Ile177=) n.68-853C= | |
| 9 | g.101427491G>T | CA5161567 | ALDOB | c.531C>A (p.Ile177=) n.68-853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |