| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10142720C>A | CA2664401418 | VHL | c.341-43C>A (n.341-43C>A) c.340+533C>A (n.340+533C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142720C= | CA1345067085 | VHL | c.341-43C= (n.341-43C=) c.340+533C= (n.340+533C=) n.175C= | |
| 3 | g.10142720C>G | CA2755195087 | VHL | c.341-43C>G (n.341-43C>G) c.340+533C>G (n.340+533C>G) n.175C>G | |
| 3 | g.10142720C>T | CA70046622 | VHL | c.341-43C>T (n.341-43C>T) c.340+533C>T (n.340+533C>T) n.175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142721C>A | CA2664401424 | VHL | c.341-42C>A (n.341-42C>A) c.340+534C>A (n.340+534C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142721C= | CA1345067087 | VHL | c.341-42C= (n.341-42C=) c.340+534C= (n.340+534C=) n.176C= | |
| 3 | g.10142721C>T | CA1345067088 | VHL | c.341-42C>T (n.341-42C>T) c.340+534C>T (n.340+534C>T) n.176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142722C>A | CA2664401426 | VHL | c.341-41C>A (n.341-41C>A) c.340+535C>A (n.340+535C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142722C= | CA1345067090 | VHL | c.341-41C= (n.341-41C=) c.340+535C= (n.340+535C=) n.177C= | |
| 3 | g.10142722C>T | CA1345067091 | VHL | c.341-41C>T (n.341-41C>T) c.340+535C>T (n.340+535C>T) n.177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142723C>A | CA2664401427 | VHL | c.341-40C>A (n.341-40C>A) c.340+536C>A (n.340+536C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142723C= | CA1345067093 | VHL | c.341-40C= (n.341-40C=) c.340+536C= (n.340+536C=) n.178C= | |
| 3 | g.10142723C>G | CA70046623 | VHL | c.341-40C>G (n.341-40C>G) c.340+536C>G (n.340+536C>G) n.178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142724del | CA2664401430 | VHL | c.341-39del (n.341-39del) c.340+537del (n.340+537del) n.179del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142724T>A | CA2664401429 | VHL | c.341-39T>A (n.341-39T>A) c.340+537T>A (n.340+537T>A) n.179T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142724T>C | CA2664401428 | VHL | c.341-39T>C (n.341-39T>C) c.340+537T>C (n.340+537T>C) n.179T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142725C>A | CA2664401432 | VHL | c.341-38C>A (n.341-38C>A) c.340+538C>A (n.340+538C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142726A>C | CA2664401434 | VHL | c.341-37A>C (n.341-37A>C) c.340+539A>C (n.340+539A>C) n.181A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142726A>G | CA2664401436 | VHL | c.341-37A>G (n.341-37A>G) c.340+539A>G (n.340+539A>G) n.181A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142727_10142728del | CA2592313263 | VHL | c.341-36_341-35del (n.341-36_341-35del) c.340+540_340+541del (n.340+540_340+541del) n.182_183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142727A>C | CA2664401439 | VHL | c.341-36A>C (n.341-36A>C) c.340+540A>C (n.340+540A>C) n.182A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142729G>T | CA2664401440 | VHL | c.341-34G>T (n.341-34G>T) c.340+542G>T (n.340+542G>T) n.184G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142730A>G | CA2664401441 | VHL | c.341-33A>G (n.341-33A>G) c.340+543A>G (n.340+543A>G) n.185A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142731A= | CA1345067095 | VHL | c.341-32A= (n.341-32A=) c.340+544A= (n.340+544A=) n.186A= | |
| 3 | g.10142731A>G | CA896160167 | VHL | c.341-32A>G (n.341-32A>G) c.340+544A>G (n.340+544A>G) n.186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142732A>C | CA2664401444 | VHL | c.341-31A>C (n.341-31A>C) c.340+545A>C (n.340+545A>C) n.187A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142733A= | CA1345067096 | VHL | c.341-30A= (n.341-30A=) c.340+546A= (n.340+546A=) n.188A= | |
| 3 | g.10142733A>G | CA70046624 | VHL | c.341-30A>G (n.341-30A>G) c.340+546A>G (n.340+546A>G) n.188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142734G>T | CA2664401447 | VHL | c.341-29G>T (n.341-29G>T) c.340+547G>T (n.340+547G>T) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142735C>A | CA2664401448 | VHL | c.341-28C>A (n.341-28C>A) c.340+548C>A (n.340+548C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142735C>G | CA2755195088 | VHL | c.341-28C>G (n.341-28C>G) c.340+548C>G (n.340+548C>G) n.190C>G | |
| 3 | g.10142735C>T | CA2664401449 | VHL | c.341-28C>T (n.341-28C>T) c.340+548C>T (n.340+548C>T) n.190C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142737G>A | CA2664401450 | VHL | c.341-26G>A (n.341-26G>A) c.340+550G>A (n.340+550G>A) n.192G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142737G>T | CA2664401451 | VHL | c.341-26G>T (n.341-26G>T) c.340+550G>T (n.340+550G>T) n.192G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142738C>A | CA2664401452 | VHL | c.341-25C>A (n.341-25C>A) c.340+551C>A (n.340+551C>A) n.193C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142738C>T | CA2664401453 | VHL | c.341-25C>T (n.341-25C>T) c.340+551C>T (n.340+551C>T) n.193C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142741C>A | CA2664401454 | VHL | c.341-22C>A (n.341-22C>A) c.340+554C>A (n.340+554C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142742C>A | CA2664401456 | VHL | c.341-21C>A (n.341-21C>A) c.340+555C>A (n.340+555C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142742_10142743insAGC | CA2664401455 | VHL | c.341-21_341-20insAGC (n.341-21_341-20insAGC) c.340+555_340+556insAGC (n.340+555_340+556insAGC) n.197_198insAGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142743T>A | CA2664401457 | VHL | c.341-20T>A (n.341-20T>A) c.340+556T>A (n.340+556T>A) n.198T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142743T>C | CA2664401458 | VHL | c.341-20T>C (n.341-20T>C) c.340+556T>C (n.340+556T>C) n.198T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142744T>C | CA2664401460 | VHL | c.341-19T>C (n.341-19T>C) c.340+557T>C (n.340+557T>C) n.199T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142745A>T | CA2664401462 | VHL | c.341-18A>T (n.341-18A>T) c.340+558A>T (n.340+558A>T) n.200A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142746A= | CA1345067098 | VHL | c.341-17A= (n.341-17A=) c.340+559A= (n.340+559A=) n.201A= | |
| 3 | g.10142746A>C | CA2664401464 | VHL | c.341-17A>C (n.341-17A>C) c.340+559A>C (n.340+559A>C) n.201A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142746A>G | CA70046626 | VHL | c.341-17A>G (n.341-17A>G) c.340+559A>G (n.340+559A>G) n.201A>G | dbSNP |
| 3 | g.10142747C= | CA1345067101 | VHL | c.341-16C= (n.341-16C=) c.340+560C= (n.340+560C=) n.202C= | |
| 3 | g.10142747C>T | CA1044995481 | VHL | c.341-16C>T (n.341-16C>T) c.340+560C>T (n.340+560C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142748A>C | CA2664401466 | VHL | c.341-15A>C (n.341-15A>C) c.340+561A>C (n.340+561A>C) n.203A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142749C>A | CA70046629 | VHL | c.341-14C>A (n.341-14C>A) c.340+562C>A (n.340+562C>A) n.204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142749C= | CA1345067102 | VHL | c.341-14C= (n.341-14C=) c.340+562C= (n.340+562C=) n.204C= | |
| 3 | g.10142750C>A | CA2664401467 | VHL | c.341-13C>A (n.341-13C>A) c.340+563C>A (n.340+563C>A) n.205C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142750C>T | CA2573332050 | VHL | c.341-13C>T (n.341-13C>T) c.340+563C>T (n.340+563C>T) n.205C>T | |
| 3 | g.10142751C>A | CA1345067105 | VHL | c.341-12C>A (n.341-12C>A) c.340+564C>A (n.340+564C>A) n.206C>A | dbSNP |
| 3 | g.10142751C= | CA1345067104 | VHL | c.341-12C= (n.341-12C=) c.340+564C= (n.340+564C=) n.206C= | |
| 3 | g.10142751C>T | CA1044995485 | VHL | c.341-12C>T (n.341-12C>T) c.340+564C>T (n.340+564C>T) n.206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142752C>A | CA2664401469 | VHL | c.341-11C>A (n.341-11C>A) c.340+565C>A (n.340+565C>A) n.207C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142753A>C | CA2664401470 | VHL | c.341-10A>C (n.341-10A>C) c.340+566A>C (n.340+566A>C) n.208A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142753A>G | CA2664401471 | VHL | c.341-10A>G (n.341-10A>G) c.340+566A>G (n.340+566A>G) n.208A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142753A>T | CA2755195090 | VHL | c.341-10A>T (n.341-10A>T) c.340+566A>T (n.340+566A>T) n.208A>T | |
| 3 | g.10142754T>A | CA2664401472 | VHL | c.341-9T>A (n.341-9T>A) c.340+567T>A (n.340+567T>A) n.209T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142754T>C | CA1345067107 | VHL | c.341-9T>C (n.341-9T>C) c.340+567T>C (n.340+567T>C) n.209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142754T= | CA1345067109 | VHL | c.341-9T= (n.341-9T=) c.340+567T= (n.340+567T=) n.209T= | |
| 3 | g.10142755C>A | CA2664401473 | VHL | c.341-8C>A (n.341-8C>A) c.340+568C>A (n.340+568C>A) n.210C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142755C= | CA1345067111 | VHL | c.341-8C= (n.341-8C=) c.340+568C= (n.340+568C=) n.210C= | |
| 3 | g.10142755C>T | CA1345067112 | VHL | c.341-8C>T (n.341-8C>T) c.340+568C>T (n.340+568C>T) n.210C>T | dbSNP |
| 3 | g.10142757G>A | CA2529546626 | VHL | c.341-6G>A (n.341-6G>A) c.340+570G>A (n.340+570G>A) n.212G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142757G>C | CA2664401474 | VHL | c.341-6G>C (n.341-6G>C) c.340+570G>C (n.340+570G>C) n.212G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142757G= | CA1345067114 | VHL | c.341-6G= (n.341-6G=) c.340+570G= (n.340+570G=) n.212G= | |
| 3 | g.10142757G>T | CA896160172 | VHL | c.341-6G>T (n.341-6G>T) c.340+570G>T (n.340+570G>T) n.212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142758T>C | CA2664401475 | VHL | c.341-5T>C (n.341-5T>C) c.340+571T>C (n.340+571T>C) n.213T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142759T>C | CA2664401476 | VHL | c.341-4T>C (n.341-4T>C) c.340+572T>C (n.340+572T>C) n.214T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142760C= | CA1345067116 | VHL | c.341-3C= (n.341-3C=) c.340+573C= (n.340+573C=) n.215C= | |
| 3 | g.10142760C>T | CA1345067117 | VHL | c.341-3C>T (n.341-3C>T) c.340+573C>T (n.340+573C>T) n.215C>T | dbSNP |
| 3 | g.10142761A= | CA1345067119 | VHL | c.341-2A= (n.341-2A=) c.340+574A= (n.340+574A=) n.216A= | |
| 3 | g.10142761A>T | CA70046634 | VHL | c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.340+574A>T (n.340+574A>T) n.216A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142762G>A | CA2664401478 | VHL | c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.340+575G>A (n.340+575G>A) n.217G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142762G>T | CA2573136091 | VHL | c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.340+575G>T (n.340+575G>T) n.217G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142763T>C | CA2580068417 | VHL | c.341T>C (p.Val114Ala) c.340+576T>C (n.340+576T>C) n.218T>C | ClinVar |
| 3 | g.10142763T>G | CA2740090910 | VHL | c.341T>G (p.Val114Gly) c.340+576T>G (n.340+576T>G) n.218T>G | ClinVar |
| 3 | g.10142764C= | CA1345067121 | VHL | c.342C= (p.Val114=) c.340+577C= (n.340+577C=) n.219C= | |
| 3 | g.10142764C>G | CA1139655730 | VHL | c.342C>G (p.Val114=) c.340+577C>G (n.340+577C>G) n.219C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142764C>T | CA2580068418 | VHL | c.342C>T (p.Val114=) c.340+577C>T (n.340+577C>T) n.219C>T | ClinVar |
| 3 | g.10142765C>A | CA2664401482 | VHL | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.340+578C>A (n.340+578C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142765C= | CA1345067128 | VHL | c.343C= (p.Leu115=) c.340+578C= (n.340+578C=) n.220C= | |
| 3 | g.10142765C>T | CA70046646 | VHL | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.340+578C>T (n.340+578C>T) n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142766T>C | CA1345067133 | VHL | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.340+579T>C (n.340+579T>C) n.221T>C | dbSNP |
| 3 | g.10142766T= | CA1345067132 | VHL | c.344T= (p.Leu115=) c.340+579T= (n.340+579T=) n.221T= | |
| 3 | g.10142767C>T | CA2702130021 | VHL | c.345C>T (p.Leu115=) c.340+580C>T (n.340+580C>T) n.222C>T | dbSNP |
| 3 | g.10142768A= | CA1345067134 | VHL | c.346A= (p.Met116=) c.340+581A= (n.340+581A=) n.223A= | |
| 3 | g.10142768A>C | CA1345067135 | VHL | c.346A>C (p.Met116Leu) c.340+581A>C (n.340+581A>C) n.223A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142768A>G | CA70046652 | VHL | c.346A>G (p.Met116Val) c.340+581A>G (n.340+581A>G) n.223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142768A>T | CA70046659 | VHL | c.346A>T (p.Met116Leu) c.340+581A>T (n.340+581A>T) n.223A>T | dbSNP |
| 3 | g.10142769T>G | CA2497028700 | VHL | c.347T>G (p.Met116Arg) c.340+582T>G (n.340+582T>G) n.224T>G | |
| 3 | g.10142770G>C | CA2573136092 | VHL | c.348G>C (p.Met116Ile) c.340+583G>C (n.340+583G>C) n.225G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142770G>T | CA2664401489 | VHL | c.348G>T (p.Met116Ile) c.340+583G>T (n.340+583G>T) n.225G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142771A>C | CA2664401494 | VHL | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.340+584A>C (n.340+584A>C) n.226A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142771A>G | CA2664401492 | VHL | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.340+584A>G (n.340+584A>G) n.226A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142771A>T | CA2740090911 | VHL | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.340+584A>T (n.340+584A>T) n.226A>T | ClinVar |
| 3 | g.10142772C>T | CA2664401496 | VHL | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.340+585C>T (n.340+585C>T) n.227C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142774C>A | CA2664401499 | VHL | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.340+587C>A (n.340+587C>A) n.229C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142774C= | CA1345067138 | VHL | c.352C= (p.Pro118=) c.340+587C= (n.340+587C=) n.229C= | |
| 3 | g.10142774C>G | CA896160176 | VHL | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.340+587C>G (n.340+587C>G) n.229C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142774C>T | CA540875879 | VHL | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.340+587C>T (n.340+587C>T) n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142775del | CA2664401497 | VHL | c.353del (p.Pro118GlnfsTer7) c.340+588del (n.340+588del) n.230del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142775C>A | CA1345067140 | VHL | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.340+588C>A (n.340+588C>A) n.230C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142775C= | CA1345067139 | VHL | c.353C= (p.Pro118=) c.340+588C= (n.340+588C=) n.230C= | |
| 3 | g.10142775C>G | CA2664401507 | VHL | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.340+588C>G (n.340+588C>G) n.230C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142775C>T | CA2664401510 | VHL | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.340+588C>T (n.340+588C>T) n.230C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142776A>C | CA2499216359 | VHL | c.354A>C (p.Pro118=) c.340+589A>C (n.340+589A>C) n.231A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142777G>C | CA1139655731 | VHL | c.355G>C (p.Val119Leu) c.340+590G>C (n.340+590G>C) n.232G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142777G= | CA1345067143 | VHL | c.355G= (p.Val119=) c.340+590G= (n.340+590G=) n.232G= | |
| 3 | g.10142777G>T | CA2664401523 | VHL | c.355G>T (p.Val119Leu) c.340+590G>T (n.340+590G>T) n.232G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142778T>A | CA2740090912 | VHL | c.356T>A (p.Val119Glu) c.340+591T>A (n.340+591T>A) n.233T>A | ClinVar |
| 3 | g.10142778T>C | CA2580068419 | VHL | c.356T>C (p.Val119Ala) c.340+591T>C (n.340+591T>C) n.233T>C | ClinVar |
| 3 | g.10142779G>A | CA1139655732 | VHL | c.357G>A (p.Val119=) c.340+592G>A (n.340+592G>A) n.234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142779G= | CA1345067147 | VHL | c.357G= (p.Val119=) c.340+592G= (n.340+592G=) n.234G= | |
| 3 | g.10142779G>T | CA1345067150 | VHL | c.357G>T (p.Val119=) c.340+592G>T (n.340+592G>T) n.234G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142781G>A | CA2664401537 | VHL | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.340+594G>A (n.340+594G>A) n.236G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142781G>C | CA2664401538 | VHL | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.340+594G>C (n.340+594G>C) n.236G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142781G= | CA1345067151 | VHL | c.359G= (p.Gly120=) c.340+594G= (n.340+594G=) n.236G= | |
| 3 | g.10142781G>T | CA896160179 | VHL | c.359G>T (p.Gly120Val) c.340+594G>T (n.340+594G>T) n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142782C>A | CA1139655733 | VHL | c.360C>A (p.Gly120=) c.340+595C>A (n.340+595C>A) n.237C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142782C= | CA1345067157 | VHL | c.360C= (p.Gly120=) c.340+595C= (n.340+595C=) n.237C= | |
| 3 | g.10142782C>G | CA2755195092 | VHL | c.360C>G (p.Gly120=) c.340+595C>G (n.340+595C>G) n.237C>G | |
| 3 | g.10142782C>T | CA896160181 | VHL | c.360C>T (p.Gly120=) c.340+595C>T (n.340+595C>T) n.237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142783C>A | CA2664401554 | VHL | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.340+596C>A (n.340+596C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142783C= | CA1345067159 | VHL | c.361C= (p.Gln121=) c.340+596C= (n.340+596C=) n.238C= | |
| 3 | g.10142783C>T | CA2558927960 | VHL | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.340+596C>T (n.340+596C>T) n.238C>T | |
| 3 | g.10142784A>G | CA2664401555 | VHL | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.340+597A>G (n.340+597A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142784_10142787dup | CA1345067161 | VHL | c.362_365dup (p.Phe122LeufsTer?) c.340+597_340+600dup (n.340+597_340+600dup) n.239_242dup | dbSNP |
| 3 | g.10142785G>A | CA2573136093 | VHL | c.363G>A (p.Gln121=) c.340+598G>A (n.340+598G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142786T>A | CA2740090913 | VHL | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.340+599T>A (n.340+599T>A) n.241T>A | ClinVar |
| 3 | g.10142786T>C | CA2664401562 | VHL | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.340+599T>C (n.340+599T>C) n.241T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142788C>A | CA2664401563 | VHL | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.340+601C>A (n.340+601C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142788C= | CA1345067168 | VHL | c.366C= (p.Phe122=) c.340+601C= (n.340+601C=) n.243C= | |
| 3 | g.10142788C>G | CA70046679 | VHL | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.340+601C>G (n.340+601C>G) n.243C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142788C>T | CA2580068420 | VHL | c.366C>T (p.Phe122=) c.340+601C>T (n.340+601C>T) n.243C>T | ClinVar |
| 3 | g.10142789T>A | CA540875881 | VHL | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.340+602T>A (n.340+602T>A) n.244T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142789T>C | CA2664401564 | VHL | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.340+602T>C (n.340+602T>C) n.244T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142789T= | CA1345067173 | VHL | c.367T= (p.Cys123=) c.340+602T= (n.340+602T=) n.244T= | |
| 3 | g.10142790G>C | CA2580068421 | VHL | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.340+603G>C (n.340+603G>C) n.245G>C | ClinVar |
| 3 | g.10142790G>T | CA2664401566 | VHL | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.340+603G>T (n.340+603G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142791C= | CA1345067176 | VHL | c.369C= (p.Cys123=) c.340+604C= (n.340+604C=) n.246C= | |
| 3 | g.10142791C>T | CA70046685 | VHL | c.369C>T (p.Cys123=) c.340+604C>T (n.340+604C>T) n.246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142792G>A | CA2573136094 | VHL | c.370G>A (p.Val124Ile) c.340+605G>A (n.340+605G>A) n.247G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142792G>C | CA1345067182 | VHL | c.370G>C (p.Val124Leu) c.340+605G>C (n.340+605G>C) n.247G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142792G= | CA1345067181 | VHL | c.370G= (p.Val124=) c.340+605G= (n.340+605G=) n.247G= | |
| 3 | g.10142792G>T | CA2499216360 | VHL | c.370G>T (p.Val124Leu) c.340+605G>T (n.340+605G>T) n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142793T>A | CA2740090914 | VHL | c.371T>A (p.Val124Glu) c.340+606T>A (n.340+606T>A) n.248T>A | ClinVar |
| 3 | g.10142794A>G | CA2573136095 | VHL | c.372A>G (p.Val124=) c.340+607A>G (n.340+607A>G) n.249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142794_10142795delinsAG | CA1345067184 | VHL | c.372_373delinsAG (p.Val124=) c.340+607_340+608delinsAG (n.340+607_340+608delinsAG) n.249_250delinsAG | |
| 3 | g.10142795del | CA916081411 | VHL | c.373del (p.Val125SerfsTer14) c.340+608del (n.340+608del) n.250del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142795G>T | CA2664401578 | VHL | c.373G>T (p.Val125Phe) c.340+608G>T (n.340+608G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142796T>C | CA2664401580 | VHL | c.374T>C (p.Val125Ala) c.340+609T>C (n.340+609T>C) n.251T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142797C>A | CA2664401583 | VHL | c.375C>A (p.Val125=) c.340+610C>A (n.340+610C>A) n.252C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142797C= | CA1345067191 | VHL | c.375C= (p.Val125=) c.340+610C= (n.340+610C=) n.252C= | |
| 3 | g.10142797C>T | CA540875882 | VHL | c.375C>T (p.Val125=) c.340+610C>T (n.340+610C>T) n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142798C>A | CA2664401587 | VHL | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.340+611C>A (n.340+611C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142798C>T | CA2664401588 | VHL | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.340+611C>T (n.340+611C>T) n.253C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142799C>A | CA2664401589 | VHL | c.377C>A (p.Pro126His) c.340+612C>A (n.340+612C>A) n.254C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142799C>T | CA2664401590 | VHL | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.340+612C>T (n.340+612C>T) n.254C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142800T>C | CA2580068422 | VHL | c.378T>C (p.Pro126=) c.340+613T>C (n.340+613T>C) n.255T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142800dup | CA2573136096 | VHL | c.378dup (p.Ala127CysfsTer?) c.340+613dup (n.340+613dup) n.255dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142801del | CA2573136097 | VHL | c.379del (p.Ala127ProfsTer12) c.340+614del (n.340+614del) n.256del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142801G>A | CA2664401596 | VHL | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.340+614G>A (n.340+614G>A) n.256G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142801G>T | CA2499216361 | VHL | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.340+614G>T (n.340+614G>T) n.256G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142802C>A | CA1345067194 | VHL | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.340+615C>A (n.340+615C>A) n.257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142802C= | CA1345067193 | VHL | c.380C= (p.Ala127=) c.340+615C= (n.340+615C=) n.257C= | |
| 3 | g.10142802C>T | CA70046698 | VHL | c.380C>T (p.Ala127Val) c.340+615C>T (n.340+615C>T) n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142803C= | CA1345067196 | VHL | c.381C= (p.Ala127=) c.340+616C= (n.340+616C=) n.258C= | |
| 3 | g.10142803C>T | CA70046705 | VHL | c.381C>T (p.Ala127=) c.340+616C>T (n.340+616C>T) n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142804C>A | CA2664401628 | VHL | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.340+617C>A (n.340+617C>A) n.259C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142804C= | CA1345067202 | VHL | c.382C= (p.Leu128=) c.340+617C= (n.340+617C=) n.259C= | |
| 3 | g.10142804C>G | CA915941841 | VHL | c.382C>G (p.Leu128Val) c.340+617C>G (n.340+617C>G) n.259C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.[10142804C>G;10142835T>C] | CA916079395 | VHL | c.[382C>G;413T>C] (p.[Leu128Val;Leu138Pro]) c.[340+617C>G;340+648T>C] (n.[340+617C>G;340+648T>C]) n.[259C>G;290T>C] | |
| 3 | g.10142804C>T | CA1345067205 | VHL | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.340+617C>T (n.340+617C>T) n.259C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142805T>C | CA2664401632 | VHL | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.340+618T>C (n.340+618T>C) n.260T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142805T>G | CA540875884 | VHL | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.340+618T>G (n.340+618T>G) n.260T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142805T= | CA1345067208 | VHL | c.383T= (p.Leu128=) c.340+618T= (n.340+618T=) n.260T= | |
| 3 | g.10142806C= | CA1345067212 | VHL | c.384C= (p.Leu128=) c.340+619C= (n.340+619C=) n.261C= | |
| 3 | g.10142806C>T | CA896160188 | VHL | c.384C>T (p.Leu128=) c.340+619C>T (n.340+619C>T) n.261C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142807G>A | CA2664401635 | VHL | c.385G>A (p.Val129Met) c.340+620G>A (n.340+620G>A) n.262G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142807G>T | CA2664401637 | VHL | c.385G>T (p.Val129Leu) c.340+620G>T (n.340+620G>T) n.262G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142808T>A | CA2755195094 | VHL | c.386T>A (p.Val129Glu) c.340+621T>A (n.340+621T>A) n.263T>A | |
| 3 | g.10142808T>C | CA70046706 | VHL | c.386T>C (p.Val129Ala) c.340+621T>C (n.340+621T>C) n.263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142808T= | CA1345067214 | VHL | c.386T= (p.Val129=) c.340+621T= (n.340+621T=) n.263T= | |
| 3 | g.10142809G>A | CA2573136098 | VHL | c.387G>A (p.Val129=) c.340+622G>A (n.340+622G>A) n.264G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142809G>T | CA2664401645 | VHL | c.387G>T (p.Val129=) c.340+622G>T (n.340+622G>T) n.264G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142810G>A | CA2573136099 | VHL | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.340+623G>A (n.340+623G>A) n.265G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142810G>C | CA2740090915 | VHL | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.340+623G>C (n.340+623G>C) n.265G>C | ClinVar |
| 3 | g.10142812G>A | CA2573136100 | VHL | c.390G>A (p.Glu130=) c.340+625G>A (n.340+625G>A) n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142812G>C | CA2755195095 | VHL | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.340+625G>C (n.340+625G>C) n.267G>C | |
| 3 | g.10142813A= | CA1345067216 | VHL | c.391A= (p.Asn131=) c.340+626A= (n.340+626A=) n.268A= | |
| 3 | g.10142813A>G | CA1345067219 | VHL | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.340+626A>G (n.340+626A>G) n.268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142813_10142815delinsAAC | CA1345067217 | VHL | c.391_393delinsAAC (p.Asn131=) c.340+626_340+628delinsAAC (n.340+626_340+628delinsAAC) n.268_270delinsAAC | |
| 3 | g.10142814A= | CA1345067221 | VHL | c.392A= (p.Asn131=) c.340+627A= (n.340+627A=) n.269A= | |
| 3 | g.10142814A>C | CA1139655734 | VHL | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.340+627A>C (n.340+627A>C) n.269A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142814A>G | CA2536321040 | VHL | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.340+627A>G (n.340+627A>G) n.269A>G | ClinVar |
| 3 | g.10142817_10142818del | CA1345067220 | VHL | c.395_396del (p.Thr132IlefsTer?) c.340+630_340+631del (n.340+630_340+631del) n.272_273del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142815C>T | CA2664401655 | VHL | c.393C>T (p.Asn131=) c.340+628C>T (n.340+628C>T) n.270C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10142816A>C | CA2592313268 | VHL | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.340+629A>C (n.340+629A>C) n.271A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142816A>G | CA2580068423 | VHL | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.340+629A>G (n.340+629A>G) n.271A>G | ClinVar |
| 3 | g.10142817C>A | CA2664401657 | VHL | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.340+630C>A (n.340+630C>A) n.272C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142817C>T | CA2573136101 | VHL | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.340+630C>T (n.340+630C>T) n.272C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142818A= | CA1345067225 | VHL | c.396A= (p.Thr132=) c.340+631A= (n.340+631A=) n.273A= | |
| 3 | g.10142818A>G | CA70046708 | VHL | c.396A>G (p.Thr132=) c.340+631A>G (n.340+631A>G) n.273A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142818A>T | CA896160190 | VHL | c.396A>T (p.Thr132=) c.340+631A>T (n.340+631A>T) n.273A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142819T>G | CA2542445711 | VHL | c.397T>G (p.Phe133Val) c.340+632T>G (n.340+632T>G) n.274T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142820del | CA2573136102 | VHL | c.398del (p.Phe133SerfsTer6) c.340+633del (n.340+633del) n.275del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10142820T>C | CA2499216362 | VHL | c.398T>C (p.Phe133Ser) c.340+633T>C (n.340+633T>C) n.275T>C | ClinVar dbSNP |