Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10135142_10143568delCA2499216339 ClinVar
3g.10137026_10145481delCA2499216340 ClinVar
3g.10137102_10143357delCA2499216341 ClinVar
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10141848_10146636delCA2581463475VHLc.1_*140del
c.1_600-3151del
c.1_463del
c.1_341-3151del
c.1_*18-3151del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142408_10148376delCA2499216353VHLc.340+221_*141-1411del
c.340+221_600-1411del
c.340+221_464-328del
c.340+221_464-1411del
c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del)
c.340+221_*18-1411del
 ClinVar
3g.10142470_10147135delCA2499216354VHLc.340+283_*140+499del
c.340+283_600-2652del
c.340+283_463+499del
c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del)
c.340+283_*18-2652del
 ClinVar
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
 ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
 ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
 ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
 ClinVar
3g.10142699_10142714dupCA540875876VHLc.341-64_341-49dup (n.341-64_341-49dup)
c.340+512_340+527dup (n.340+512_340+527dup)
n.154_169dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142703delCA2664401362VHLc.341-60del (n.341-60del)
c.340+516del (n.340+516del)
n.158del
 gnomAD v4
3g.10142702C>ACA2664401372VHLc.341-61C>A (n.341-61C>A)
c.340+515C>A (n.340+515C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
3g.10142702C=CA1345067065VHLc.341-61C= (n.341-61C=)
c.340+515C= (n.340+515C=)
n.157C=
3g.10142702C>TCA1345067066VHLc.341-61C>T (n.341-61C>T)
c.340+515C>T (n.340+515C>T)
n.157C>T
 dbSNP
3g.10142703C>ACA70046615VHLc.341-60C>A (n.341-60C>A)
c.340+516C>A (n.340+516C>A)
n.158C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142703C=CA1345067069VHLc.341-60C= (n.341-60C=)
c.340+516C= (n.340+516C=)
n.158C=
3g.10142703C>GCA1345067067VHLc.341-60C>G (n.341-60C>G)
c.340+516C>G (n.340+516C>G)
n.158C>G
 dbSNP
3g.10142704A=CA1345067071VHLc.341-59A= (n.341-59A=)
c.340+517A= (n.340+517A=)
n.159A=
3g.10142704A>CCA2664401377VHLc.341-59A>C (n.341-59A>C)
c.340+517A>C (n.340+517A>C)
n.159A>C
 gnomAD v4
3g.10142704A>GCA540875877VHLc.341-59A>G (n.341-59A>G)
c.340+517A>G (n.340+517A>G)
n.159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142705C>ACA70046617VHLc.341-58C>A (n.341-58C>A)
c.340+518C>A (n.340+518C>A)
n.160C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142705C=CA1345067073VHLc.341-58C= (n.341-58C=)
c.340+518C= (n.340+518C=)
n.160C=
3g.10142706C>ACA2664401384VHLc.341-57C>A (n.341-57C>A)
c.340+519C>A (n.340+519C>A)
n.161C>A
 gnomAD v4
3g.10142706C=CA1345067075VHLc.341-57C= (n.341-57C=)
c.340+519C= (n.340+519C=)
n.161C=
3g.10142706C>GCA2664401383VHLc.341-57C>G (n.341-57C>G)
c.340+519C>G (n.340+519C>G)
n.161C>G
 gnomAD v4
3g.10142706C>TCA1345067076VHLc.341-57C>T (n.341-57C>T)
c.340+519C>T (n.340+519C>T)
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142707C>ACA2664401387VHLc.341-56C>A (n.341-56C>A)
c.340+520C>A (n.340+520C>A)
n.162C>A
 gnomAD v4
3g.10142707C>TCA2664401389VHLc.341-56C>T (n.341-56C>T)
c.340+520C>T (n.340+520C>T)
n.162C>T
 gnomAD v4
3g.10142708C>ACA2664401390VHLc.341-55C>A (n.341-55C>A)
c.340+521C>A (n.340+521C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
3g.10142708C=CA1345067077VHLc.341-55C= (n.341-55C=)
c.340+521C= (n.340+521C=)
n.163C=
3g.10142708C>GCA1345067078VHLc.341-55C>G (n.341-55C>G)
c.340+521C>G (n.340+521C>G)
n.163C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142708C>TCA2664401391VHLc.341-55C>T (n.341-55C>T)
c.340+521C>T (n.340+521C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
3g.10142709A>CCA2664401393VHLc.341-54A>C (n.341-54A>C)
c.340+522A>C (n.340+522A>C)
n.164A>C
 gnomAD v4
3g.10142710C>ACA2664401394VHLc.341-53C>A (n.341-53C>A)
c.340+523C>A (n.340+523C>A)
n.165C>A
 gnomAD v4
3g.10142710C>TCA2664401395VHLc.341-53C>T (n.341-53C>T)
c.340+523C>T (n.340+523C>T)
n.165C>T
 gnomAD v4
3g.10142711G>ACA2664401396VHLc.341-52G>A (n.341-52G>A)
c.340+524G>A (n.340+524G>A)
n.166G>A
 gnomAD v4
3g.10142711G>TCA2664401397VHLc.341-52G>T (n.341-52G>T)
c.340+524G>T (n.340+524G>T)
n.166G>T
 gnomAD v4
3g.10142712T>CCA2664401398VHLc.341-51T>C (n.341-51T>C)
c.340+525T>C (n.340+525T>C)
n.167T>C
 gnomAD v4
3g.10142713G>ACA2664401399VHLc.341-50G>A (n.341-50G>A)
c.340+526G>A (n.340+526G>A)
n.168G>A
 gnomAD v4
3g.10142713G>TCA2664401400VHLc.341-50G>T (n.341-50G>T)
c.340+526G>T (n.340+526G>T)
n.168G>T
 gnomAD v4
3g.10142715A=CA1345067081VHLc.341-48A= (n.341-48A=)
c.340+528A= (n.340+528A=)
n.170A=
3g.10142715A>GCA70046620VHLc.341-48A>G (n.341-48A>G)
c.340+528A>G (n.340+528A>G)
n.170A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142716T>ACA2664401405VHLc.341-47T>A (n.341-47T>A)
c.340+529T>A (n.340+529T>A)
n.171T>A
 gnomAD v4
3g.10142716T>CCA2664401403VHLc.341-47T>C (n.341-47T>C)
c.340+529T>C (n.340+529T>C)
n.171T>C
 gnomAD v4
3g.10142719delCA2664401406VHLc.341-44del (n.341-44del)
c.340+532del (n.340+532del)
n.174del
 gnomAD v4
3g.10142717T>CCA2664401408VHLc.341-46T>C (n.341-46T>C)
c.340+530T>C (n.340+530T>C)
n.172T>C
 gnomAD v4
3g.10142717T>GCA2702129789VHLc.341-46T>G (n.341-46T>G)
c.340+530T>G (n.340+530T>G)
n.172T>G
 dbSNP
3g.10142718T>CCA2664401411VHLc.341-45T>C (n.341-45T>C)
c.340+531T>C (n.340+531T>C)
n.173T>C
 gnomAD v4
3g.10142718T>GCA2664401412VHLc.341-45T>G (n.341-45T>G)
c.340+531T>G (n.340+531T>G)
n.173T>G
 gnomAD v4
3g.10142719T>ACA70046621VHLc.341-44T>A (n.341-44T>A)
c.340+532T>A (n.340+532T>A)
n.174T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142719T>GCA2664401414VHLc.341-44T>G (n.341-44T>G)
c.340+532T>G (n.340+532T>G)
n.174T>G
 gnomAD v4
3g.10142719T=CA1345067083VHLc.341-44T= (n.341-44T=)
c.340+532T= (n.340+532T=)
n.174T=
3g.10142720C>ACA2664401418VHLc.341-43C>A (n.341-43C>A)
c.340+533C>A (n.340+533C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
3g.10142720C=CA1345067085VHLc.341-43C= (n.341-43C=)
c.340+533C= (n.340+533C=)
n.175C=
3g.10142720C>GCA2755195087VHLc.341-43C>G (n.341-43C>G)
c.340+533C>G (n.340+533C>G)
n.175C>G
3g.10142720C>TCA70046622VHLc.341-43C>T (n.341-43C>T)
c.340+533C>T (n.340+533C>T)
n.175C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142721C>ACA2664401424VHLc.341-42C>A (n.341-42C>A)
c.340+534C>A (n.340+534C>A)
n.176C>A
 gnomAD v4
3g.10142721C=CA1345067087VHLc.341-42C= (n.341-42C=)
c.340+534C= (n.340+534C=)
n.176C=
3g.10142721C>TCA1345067088VHLc.341-42C>T (n.341-42C>T)
c.340+534C>T (n.340+534C>T)
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142722C>ACA2664401426VHLc.341-41C>A (n.341-41C>A)
c.340+535C>A (n.340+535C>A)
n.177C>A
 gnomAD v4
3g.10142722C=CA1345067090VHLc.341-41C= (n.341-41C=)
c.340+535C= (n.340+535C=)
n.177C=
3g.10142722C>TCA1345067091VHLc.341-41C>T (n.341-41C>T)
c.340+535C>T (n.340+535C>T)
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142723C>ACA2664401427VHLc.341-40C>A (n.341-40C>A)
c.340+536C>A (n.340+536C>A)
n.178C>A
 gnomAD v4
3g.10142723C=CA1345067093VHLc.341-40C= (n.341-40C=)
c.340+536C= (n.340+536C=)
n.178C=
3g.10142723C>GCA70046623VHLc.341-40C>G (n.341-40C>G)
c.340+536C>G (n.340+536C>G)
n.178C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142724delCA2664401430VHLc.341-39del (n.341-39del)
c.340+537del (n.340+537del)
n.179del
 gnomAD v4
3g.10142724T>ACA2664401429VHLc.341-39T>A (n.341-39T>A)
c.340+537T>A (n.340+537T>A)
n.179T>A
 gnomAD v4
3g.10142724T>CCA2664401428VHLc.341-39T>C (n.341-39T>C)
c.340+537T>C (n.340+537T>C)
n.179T>C
 gnomAD v4
3g.10142725C>ACA2664401432VHLc.341-38C>A (n.341-38C>A)
c.340+538C>A (n.340+538C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
3g.10142726A>CCA2664401434VHLc.341-37A>C (n.341-37A>C)
c.340+539A>C (n.340+539A>C)
n.181A>C
 gnomAD v4
3g.10142726A>GCA2664401436VHLc.341-37A>G (n.341-37A>G)
c.340+539A>G (n.340+539A>G)
n.181A>G
 gnomAD v4
3g.10142727_10142728delCA2592313263VHLc.341-36_341-35del (n.341-36_341-35del)
c.340+540_340+541del (n.340+540_340+541del)
n.182_183del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142727A>CCA2664401439VHLc.341-36A>C (n.341-36A>C)
c.340+540A>C (n.340+540A>C)
n.182A>C
 gnomAD v4
3g.10142729G>TCA2664401440VHLc.341-34G>T (n.341-34G>T)
c.340+542G>T (n.340+542G>T)
n.184G>T
 gnomAD v4
3g.10142730A>GCA2664401441VHLc.341-33A>G (n.341-33A>G)
c.340+543A>G (n.340+543A>G)
n.185A>G
 gnomAD v4
3g.10142731A=CA1345067095VHLc.341-32A= (n.341-32A=)
c.340+544A= (n.340+544A=)
n.186A=
3g.10142731A>GCA896160167VHLc.341-32A>G (n.341-32A>G)
c.340+544A>G (n.340+544A>G)
n.186A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142732A>CCA2664401444VHLc.341-31A>C (n.341-31A>C)
c.340+545A>C (n.340+545A>C)
n.187A>C
 gnomAD v4
3g.10142733A=CA1345067096VHLc.341-30A= (n.341-30A=)
c.340+546A= (n.340+546A=)
n.188A=
3g.10142733A>GCA70046624VHLc.341-30A>G (n.341-30A>G)
c.340+546A>G (n.340+546A>G)
n.188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142734G>TCA2664401447VHLc.341-29G>T (n.341-29G>T)
c.340+547G>T (n.340+547G>T)
n.189G>T
 gnomAD v4
3g.10142735C>ACA2664401448VHLc.341-28C>A (n.341-28C>A)
c.340+548C>A (n.340+548C>A)
n.190C>A
 gnomAD v4
3g.10142735C>GCA2755195088VHLc.341-28C>G (n.341-28C>G)
c.340+548C>G (n.340+548C>G)
n.190C>G
3g.10142735C>TCA2664401449VHLc.341-28C>T (n.341-28C>T)
c.340+548C>T (n.340+548C>T)
n.190C>T
 gnomAD v4
3g.10142737G>ACA2664401450VHLc.341-26G>A (n.341-26G>A)
c.340+550G>A (n.340+550G>A)
n.192G>A
 gnomAD v4
3g.10142737G>TCA2664401451VHLc.341-26G>T (n.341-26G>T)
c.340+550G>T (n.340+550G>T)
n.192G>T
 gnomAD v4
3g.10142738C>ACA2664401452VHLc.341-25C>A (n.341-25C>A)
c.340+551C>A (n.340+551C>A)
n.193C>A
 gnomAD v4
3g.10142738C>TCA2664401453VHLc.341-25C>T (n.341-25C>T)
c.340+551C>T (n.340+551C>T)
n.193C>T
 gnomAD v4
3g.10142741C>ACA2664401454VHLc.341-22C>A (n.341-22C>A)
c.340+554C>A (n.340+554C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
3g.10142742C>ACA2664401456VHLc.341-21C>A (n.341-21C>A)
c.340+555C>A (n.340+555C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
3g.10142742_10142743insAGCCA2664401455VHLc.341-21_341-20insAGC (n.341-21_341-20insAGC)
c.340+555_340+556insAGC (n.340+555_340+556insAGC)
n.197_198insAGC
 gnomAD v4
3g.10142743T>ACA2664401457VHLc.341-20T>A (n.341-20T>A)
c.340+556T>A (n.340+556T>A)
n.198T>A
 gnomAD v4
3g.10142743T>CCA2664401458VHLc.341-20T>C (n.341-20T>C)
c.340+556T>C (n.340+556T>C)
n.198T>C
 gnomAD v4
3g.10142744T>CCA2664401460VHLc.341-19T>C (n.341-19T>C)
c.340+557T>C (n.340+557T>C)
n.199T>C
 gnomAD v4
3g.10142745A>TCA2664401462VHLc.341-18A>T (n.341-18A>T)
c.340+558A>T (n.340+558A>T)
n.200A>T
 gnomAD v4
3g.10142746A=CA1345067098VHLc.341-17A= (n.341-17A=)
c.340+559A= (n.340+559A=)
n.201A=
3g.10142746A>CCA2664401464VHLc.341-17A>C (n.341-17A>C)
c.340+559A>C (n.340+559A>C)
n.201A>C
 gnomAD v4
3g.10142746A>GCA70046626VHLc.341-17A>G (n.341-17A>G)
c.340+559A>G (n.340+559A>G)
n.201A>G
 dbSNP
3g.10142747C=CA1345067101VHLc.341-16C= (n.341-16C=)
c.340+560C= (n.340+560C=)
n.202C=
3g.10142747C>TCA1044995481VHLc.341-16C>T (n.341-16C>T)
c.340+560C>T (n.340+560C>T)
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142748A>CCA2664401466VHLc.341-15A>C (n.341-15A>C)
c.340+561A>C (n.340+561A>C)
n.203A>C
 gnomAD v4
3g.10142749C>ACA70046629VHLc.341-14C>A (n.341-14C>A)
c.340+562C>A (n.340+562C>A)
n.204C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142749C=CA1345067102VHLc.341-14C= (n.341-14C=)
c.340+562C= (n.340+562C=)
n.204C=
3g.10142750C>ACA2664401467VHLc.341-13C>A (n.341-13C>A)
c.340+563C>A (n.340+563C>A)
n.205C>A
 gnomAD v4
3g.10142750C>TCA2573332050VHLc.341-13C>T (n.341-13C>T)
c.340+563C>T (n.340+563C>T)
n.205C>T
3g.10142751C>ACA1345067105VHLc.341-12C>A (n.341-12C>A)
c.340+564C>A (n.340+564C>A)
n.206C>A
 dbSNP
3g.10142751C=CA1345067104VHLc.341-12C= (n.341-12C=)
c.340+564C= (n.340+564C=)
n.206C=
3g.10142751C>TCA1044995485VHLc.341-12C>T (n.341-12C>T)
c.340+564C>T (n.340+564C>T)
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142752C>ACA2664401469VHLc.341-11C>A (n.341-11C>A)
c.340+565C>A (n.340+565C>A)
n.207C>A
 gnomAD v4
3g.10142753A>CCA2664401470VHLc.341-10A>C (n.341-10A>C)
c.340+566A>C (n.340+566A>C)
n.208A>C
 gnomAD v4
3g.10142753A>GCA2664401471VHLc.341-10A>G (n.341-10A>G)
c.340+566A>G (n.340+566A>G)
n.208A>G
 gnomAD v4
3g.10142753A>TCA2755195090VHLc.341-10A>T (n.341-10A>T)
c.340+566A>T (n.340+566A>T)
n.208A>T
3g.10142754T>ACA2664401472VHLc.341-9T>A (n.341-9T>A)
c.340+567T>A (n.340+567T>A)
n.209T>A
 gnomAD v4
3g.10142754T>CCA1345067107VHLc.341-9T>C (n.341-9T>C)
c.340+567T>C (n.340+567T>C)
n.209T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142754T=CA1345067109VHLc.341-9T= (n.341-9T=)
c.340+567T= (n.340+567T=)
n.209T=
3g.10142755C>ACA2664401473VHLc.341-8C>A (n.341-8C>A)
c.340+568C>A (n.340+568C>A)
n.210C>A
 gnomAD v4
3g.10142755C=CA1345067111VHLc.341-8C= (n.341-8C=)
c.340+568C= (n.340+568C=)
n.210C=
3g.10142755C>TCA1345067112VHLc.341-8C>T (n.341-8C>T)
c.340+568C>T (n.340+568C>T)
n.210C>T
 dbSNP
3g.10142757G>ACA2529546626VHLc.341-6G>A (n.341-6G>A)
c.340+570G>A (n.340+570G>A)
n.212G>A
 gnomAD v4
3g.10142757G>CCA2664401474VHLc.341-6G>C (n.341-6G>C)
c.340+570G>C (n.340+570G>C)
n.212G>C
 gnomAD v4
3g.10142757G=CA1345067114VHLc.341-6G= (n.341-6G=)
c.340+570G= (n.340+570G=)
n.212G=
3g.10142757G>TCA896160172VHLc.341-6G>T (n.341-6G>T)
c.340+570G>T (n.340+570G>T)
n.212G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142758T>CCA2664401475VHLc.341-5T>C (n.341-5T>C)
c.340+571T>C (n.340+571T>C)
n.213T>C
 gnomAD v4
3g.10142759T>CCA2664401476VHLc.341-4T>C (n.341-4T>C)
c.340+572T>C (n.340+572T>C)
n.214T>C
 gnomAD v4
3g.10142760C=CA1345067116VHLc.341-3C= (n.341-3C=)
c.340+573C= (n.340+573C=)
n.215C=
3g.10142760C>TCA1345067117VHLc.341-3C>T (n.341-3C>T)
c.340+573C>T (n.340+573C>T)
n.215C>T
 dbSNP
3g.10142761A=CA1345067119VHLc.341-2A= (n.341-2A=)
c.340+574A= (n.340+574A=)
n.216A=
3g.10142761A>TCA70046634VHLc.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.340+574A>T (n.340+574A>T)
n.216A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142762G>ACA2664401478VHLc.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.340+575G>A (n.340+575G>A)
n.217G>A
 gnomAD v4
3g.10142762G>TCA2573136091VHLc.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.340+575G>T (n.340+575G>T)
n.217G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142763T>CCA2580068417VHLc.341T>C (p.Val114Ala)
c.340+576T>C (n.340+576T>C)
n.218T>C
 ClinVar
3g.10142763T>GCA2740090910VHLc.341T>G (p.Val114Gly)
c.340+576T>G (n.340+576T>G)
n.218T>G
 ClinVar
3g.10142764C=CA1345067121VHLc.342C= (p.Val114=)
c.340+577C= (n.340+577C=)
n.219C=
3g.10142764C>GCA1139655730VHLc.342C>G (p.Val114=)
c.340+577C>G (n.340+577C>G)
n.219C>G
 ClinVar dbSNP
3g.10142764C>TCA2580068418VHLc.342C>T (p.Val114=)
c.340+577C>T (n.340+577C>T)
n.219C>T
 ClinVar
3g.10142765C>ACA2664401482VHLc.343C>A (p.Leu115Ile)
c.340+578C>A (n.340+578C>A)
n.220C>A
 gnomAD v4
3g.10142765C=CA1345067128VHLc.343C= (p.Leu115=)
c.340+578C= (n.340+578C=)
n.220C=
3g.10142765C>TCA70046646VHLc.343C>T (p.Leu115Phe)
c.340+578C>T (n.340+578C>T)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142766T>CCA1345067133VHLc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.340+579T>C (n.340+579T>C)
n.221T>C
 dbSNP
3g.10142766T=CA1345067132VHLc.344T= (p.Leu115=)
c.340+579T= (n.340+579T=)
n.221T=
3g.10142767C>TCA2702130021VHLc.345C>T (p.Leu115=)
c.340+580C>T (n.340+580C>T)
n.222C>T
 dbSNP
3g.10142768A=CA1345067134VHLc.346A= (p.Met116=)
c.340+581A= (n.340+581A=)
n.223A=
3g.10142768A>CCA1345067135VHLc.346A>C (p.Met116Leu)
c.340+581A>C (n.340+581A>C)
n.223A>C
 ClinVar dbSNP
3g.10142768A>GCA70046652VHLc.346A>G (p.Met116Val)
c.340+581A>G (n.340+581A>G)
n.223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142768A>TCA70046659VHLc.346A>T (p.Met116Leu)
c.340+581A>T (n.340+581A>T)
n.223A>T
 dbSNP
3g.10142769T>GCA2497028700VHLc.347T>G (p.Met116Arg)
c.340+582T>G (n.340+582T>G)
n.224T>G
3g.10142770G>CCA2573136092VHLc.348G>C (p.Met116Ile)
c.340+583G>C (n.340+583G>C)
n.225G>C
 ClinVar dbSNP
3g.10142770G>TCA2664401489VHLc.348G>T (p.Met116Ile)
c.340+583G>T (n.340+583G>T)
n.225G>T
 gnomAD v4
3g.10142771A>CCA2664401494VHLc.349A>C (p.Thr117Pro)
c.340+584A>C (n.340+584A>C)
n.226A>C
 gnomAD v4
3g.10142771A>GCA2664401492VHLc.349A>G (p.Thr117Ala)
c.340+584A>G (n.340+584A>G)
n.226A>G
 gnomAD v4
3g.10142771A>TCA2740090911VHLc.349A>T (p.Thr117Ser)
c.340+584A>T (n.340+584A>T)
n.226A>T
 ClinVar
3g.10142772C>TCA2664401496VHLc.350C>T (p.Thr117Ile)
c.340+585C>T (n.340+585C>T)
n.227C>T
 gnomAD v4
3g.10142774C>ACA2664401499VHLc.352C>A (p.Pro118Thr)
c.340+587C>A (n.340+587C>A)
n.229C>A
 gnomAD v4
3g.10142774C=CA1345067138VHLc.352C= (p.Pro118=)
c.340+587C= (n.340+587C=)
n.229C=
3g.10142774C>GCA896160176VHLc.352C>G (p.Pro118Ala)
c.340+587C>G (n.340+587C>G)
n.229C>G
 ClinVar dbSNP
3g.10142774C>TCA540875879VHLc.352C>T (p.Pro118Ser)
c.340+587C>T (n.340+587C>T)
n.229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142775delCA2664401497VHLc.353del (p.Pro118GlnfsTer7)
c.340+588del (n.340+588del)
n.230del
 gnomAD v4
3g.10142775C>ACA1345067140VHLc.353C>A (p.Pro118Gln)
c.340+588C>A (n.340+588C>A)
n.230C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142775C=CA1345067139VHLc.353C= (p.Pro118=)
c.340+588C= (n.340+588C=)
n.230C=
3g.10142775C>GCA2664401507VHLc.353C>G (p.Pro118Arg)
c.340+588C>G (n.340+588C>G)
n.230C>G
 gnomAD v4
3g.10142775C>TCA2664401510VHLc.353C>T (p.Pro118Leu)
c.340+588C>T (n.340+588C>T)
n.230C>T
 gnomAD v4
3g.10142776A>CCA2499216359VHLc.354A>C (p.Pro118=)
c.340+589A>C (n.340+589A>C)
n.231A>C
 ClinVar dbSNP
3g.10142777G>CCA1139655731VHLc.355G>C (p.Val119Leu)
c.340+590G>C (n.340+590G>C)
n.232G>C
 ClinVar dbSNP
3g.10142777G=CA1345067143VHLc.355G= (p.Val119=)
c.340+590G= (n.340+590G=)
n.232G=
3g.10142777G>TCA2664401523VHLc.355G>T (p.Val119Leu)
c.340+590G>T (n.340+590G>T)
n.232G>T
 gnomAD v4
3g.10142778T>ACA2740090912VHLc.356T>A (p.Val119Glu)
c.340+591T>A (n.340+591T>A)
n.233T>A
 ClinVar
3g.10142778T>CCA2580068419VHLc.356T>C (p.Val119Ala)
c.340+591T>C (n.340+591T>C)
n.233T>C
 ClinVar
3g.10142779G>ACA1139655732VHLc.357G>A (p.Val119=)
c.340+592G>A (n.340+592G>A)
n.234G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142779G=CA1345067147VHLc.357G= (p.Val119=)
c.340+592G= (n.340+592G=)
n.234G=
3g.10142779G>TCA1345067150VHLc.357G>T (p.Val119=)
c.340+592G>T (n.340+592G>T)
n.234G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10142781G>ACA2664401537VHLc.359G>A (p.Gly120Asp)
c.340+594G>A (n.340+594G>A)
n.236G>A
 gnomAD v4
3g.10142781G>CCA2664401538VHLc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.340+594G>C (n.340+594G>C)
n.236G>C
 gnomAD v4
3g.10142781G=CA1345067151VHLc.359G= (p.Gly120=)
c.340+594G= (n.340+594G=)
n.236G=
3g.10142781G>TCA896160179VHLc.359G>T (p.Gly120Val)
c.340+594G>T (n.340+594G>T)
n.236G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142782C>ACA1139655733VHLc.360C>A (p.Gly120=)
c.340+595C>A (n.340+595C>A)
n.237C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142782C=CA1345067157VHLc.360C= (p.Gly120=)
c.340+595C= (n.340+595C=)
n.237C=
3g.10142782C>GCA2755195092VHLc.360C>G (p.Gly120=)
c.340+595C>G (n.340+595C>G)
n.237C>G
3g.10142782C>TCA896160181VHLc.360C>T (p.Gly120=)
c.340+595C>T (n.340+595C>T)
n.237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142783C>ACA2664401554VHLc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.340+596C>A (n.340+596C>A)
n.238C>A
 gnomAD v4
3g.10142783C=CA1345067159VHLc.361C= (p.Gln121=)
c.340+596C= (n.340+596C=)
n.238C=
3g.10142783C>TCA2558927960VHLc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.340+596C>T (n.340+596C>T)
n.238C>T
3g.10142784A>GCA2664401555VHLc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.340+597A>G (n.340+597A>G)
n.239A>G
 gnomAD v4
3g.10142784_10142787dupCA1345067161VHLc.362_365dup (p.Phe122LeufsTer?)
c.340+597_340+600dup (n.340+597_340+600dup)
n.239_242dup
 dbSNP
3g.10142785G>ACA2573136093VHLc.363G>A (p.Gln121=)
c.340+598G>A (n.340+598G>A)
n.240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142786T>ACA2740090913VHLc.364T>A (p.Phe122Ile)
c.340+599T>A (n.340+599T>A)
n.241T>A
 ClinVar
3g.10142786T>CCA2664401562VHLc.364T>C (p.Phe122Leu)
c.340+599T>C (n.340+599T>C)
n.241T>C
 gnomAD v4
3g.10142788C>ACA2664401563VHLc.366C>A (p.Phe122Leu)
c.340+601C>A (n.340+601C>A)
n.243C>A
 gnomAD v4
3g.10142788C=CA1345067168VHLc.366C= (p.Phe122=)
c.340+601C= (n.340+601C=)
n.243C=
3g.10142788C>GCA70046679VHLc.366C>G (p.Phe122Leu)
c.340+601C>G (n.340+601C>G)
n.243C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142788C>TCA2580068420VHLc.366C>T (p.Phe122=)
c.340+601C>T (n.340+601C>T)
n.243C>T
 ClinVar
3g.10142789T>ACA540875881VHLc.367T>A (p.Cys123Ser)
c.340+602T>A (n.340+602T>A)
n.244T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142789T>CCA2664401564VHLc.367T>C (p.Cys123Arg)
c.340+602T>C (n.340+602T>C)
n.244T>C
 gnomAD v4
3g.10142789T=CA1345067173VHLc.367T= (p.Cys123=)
c.340+602T= (n.340+602T=)
n.244T=
3g.10142790G>CCA2580068421VHLc.368G>C (p.Cys123Ser)
c.340+603G>C (n.340+603G>C)
n.245G>C
 ClinVar
3g.10142790G>TCA2664401566VHLc.368G>T (p.Cys123Phe)
c.340+603G>T (n.340+603G>T)
n.245G>T
 gnomAD v4
3g.10142791C=CA1345067176VHLc.369C= (p.Cys123=)
c.340+604C= (n.340+604C=)
n.246C=
3g.10142791C>TCA70046685VHLc.369C>T (p.Cys123=)
c.340+604C>T (n.340+604C>T)
n.246C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142792G>ACA2573136094VHLc.370G>A (p.Val124Ile)
c.340+605G>A (n.340+605G>A)
n.247G>A
 ClinVar dbSNP
3g.10142792G>CCA1345067182VHLc.370G>C (p.Val124Leu)
c.340+605G>C (n.340+605G>C)
n.247G>C
 ClinVar dbSNP
3g.10142792G=CA1345067181VHLc.370G= (p.Val124=)
c.340+605G= (n.340+605G=)
n.247G=
3g.10142792G>TCA2499216360VHLc.370G>T (p.Val124Leu)
c.340+605G>T (n.340+605G>T)
n.247G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142793T>ACA2740090914VHLc.371T>A (p.Val124Glu)
c.340+606T>A (n.340+606T>A)
n.248T>A
 ClinVar
3g.10142794A>GCA2573136095VHLc.372A>G (p.Val124=)
c.340+607A>G (n.340+607A>G)
n.249A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142794_10142795delinsAGCA1345067184VHLc.372_373delinsAG (p.Val124=)
c.340+607_340+608delinsAG (n.340+607_340+608delinsAG)
n.249_250delinsAG
3g.10142795delCA916081411VHLc.373del (p.Val125SerfsTer14)
c.340+608del (n.340+608del)
n.250del
 ClinVar dbSNP
3g.10142795G>TCA2664401578VHLc.373G>T (p.Val125Phe)
c.340+608G>T (n.340+608G>T)
n.250G>T
 gnomAD v4
3g.10142796T>CCA2664401580VHLc.374T>C (p.Val125Ala)
c.340+609T>C (n.340+609T>C)
n.251T>C
 gnomAD v4
3g.10142797C>ACA2664401583VHLc.375C>A (p.Val125=)
c.340+610C>A (n.340+610C>A)
n.252C>A
 gnomAD v4
3g.10142797C=CA1345067191VHLc.375C= (p.Val125=)
c.340+610C= (n.340+610C=)
n.252C=
3g.10142797C>TCA540875882VHLc.375C>T (p.Val125=)
c.340+610C>T (n.340+610C>T)
n.252C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10142798C>ACA2664401587VHLc.376C>A (p.Pro126Thr)
c.340+611C>A (n.340+611C>A)
n.253C>A
 gnomAD v4
3g.10142798C>TCA2664401588VHLc.376C>T (p.Pro126Ser)
c.340+611C>T (n.340+611C>T)
n.253C>T
 gnomAD v4
3g.10142799C>ACA2664401589VHLc.377C>A (p.Pro126His)
c.340+612C>A (n.340+612C>A)
n.254C>A
 gnomAD v4
3g.10142799C>TCA2664401590VHLc.377C>T (p.Pro126Leu)
c.340+612C>T (n.340+612C>T)
n.254C>T
 gnomAD v4
3g.10142800T>CCA2580068422VHLc.378T>C (p.Pro126=)
c.340+613T>C (n.340+613T>C)
n.255T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.10142800dupCA2573136096VHLc.378dup (p.Ala127CysfsTer?)
c.340+613dup (n.340+613dup)
n.255dup
 ClinVar dbSNP
3g.10142801delCA2573136097VHLc.379del (p.Ala127ProfsTer12)
c.340+614del (n.340+614del)
n.256del
 ClinVar dbSNP
3g.10142801G>ACA2664401596VHLc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.340+614G>A (n.340+614G>A)
n.256G>A
 gnomAD v4
3g.10142801G>TCA2499216361VHLc.379G>T (p.Ala127Ser)
c.340+614G>T (n.340+614G>T)
n.256G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142802C>ACA1345067194VHLc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.340+615C>A (n.340+615C>A)
n.257C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10142802C=CA1345067193VHLc.380C= (p.Ala127=)
c.340+615C= (n.340+615C=)
n.257C=
3g.10142802C>TCA70046698VHLc.380C>T (p.Ala127Val)
c.340+615C>T (n.340+615C>T)
n.257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched