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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | ClinVar |
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101426559T>A | CA374264985 | ALDOB | c.620A>T (p.Glu207Val) n.147A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426559T>C | CA374264986 | ALDOB | c.620A>G (p.Glu207Gly) n.147A>G | |
| 9 | g.101426559T>G | CA374264987 | ALDOB | c.620A>C (p.Glu207Ala) n.147A>C | dbSNP |
| 9 | g.101426559T= | CA1868279614 | ALDOB | c.620A= (p.Glu207=) n.147A= | |
| 9 | g.101426560C>A | CA374264988 | ALDOB | c.619G>T (p.Glu207Ter) n.146G>T | |
| 9 | g.101426560C= | CA1868279615 | ALDOB | c.619G= (p.Glu207=) n.146G= | |
| 9 | g.101426560C>G | CA5161521 | ALDOB | c.619G>C (p.Glu207Gln) n.146G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426560C>T | CA374264989 | ALDOB | c.619G>A (p.Glu207Lys) n.146G>A | |
| 9 | g.101426561A>C | CA466462793 | ALDOB | c.618T>G (p.Thr206=) n.145T>G | |
| 9 | g.101426561A>G | CA466462794 | ALDOB | c.618T>C (p.Thr206=) n.145T>C | |
| 9 | g.101426561A>T | CA466462795 | ALDOB | c.618T>A (p.Thr206=) n.145T>A | |
| 9 | g.101426562G>A | CA374264990 | ALDOB | c.617C>T (p.Thr206Ile) n.144C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426562G>C | CA374264992 | ALDOB | c.617C>G (p.Thr206Ser) n.144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426562G= | CA1868279616 | ALDOB | c.617C= (p.Thr206=) n.144C= | |
| 9 | g.101426562G>T | CA374264991 | ALDOB | c.617C>A (p.Thr206Asn) n.144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426563T>A | CA374264993 | ALDOB | c.616A>T (p.Thr206Ser) n.143A>T | |
| 9 | g.101426563T>C | CA374264995 | ALDOB | c.616A>G (p.Thr206Ala) n.143A>G | |
| 9 | g.101426563T>G | CA374264994 | ALDOB | c.616A>C (p.Thr206Pro) n.143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426563T= | CA1868279617 | ALDOB | c.616A= (p.Thr206=) n.143A= | |
| 9 | g.101426564A>C | CA466462797 | ALDOB | c.615T>G (p.Val205=) n.142T>G | |
| 9 | g.101426564A>G | CA466462798 | ALDOB | c.615T>C (p.Val205=) n.142T>C | |
| 9 | g.101426564A>T | CA466462796 | ALDOB | c.615T>A (p.Val205=) n.142T>A | |
| 9 | g.101426565A= | CA1868279618 | ALDOB | c.614T= (p.Val205=) n.141T= | |
| 9 | g.101426565A>C | CA374264996 | ALDOB | c.614T>G (p.Val205Gly) n.141T>G | |
| 9 | g.101426565A>G | CA374264997 | ALDOB | c.614T>C (p.Val205Ala) n.141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426565A>T | CA5161522 | ALDOB | c.614T>A (p.Val205Asp) n.141T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426566C>A | CA5161523 | ALDOB | c.613G>T (p.Val205Phe) n.140G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426566C= | CA1868279619 | ALDOB | c.613G= (p.Val205=) n.140G= | |
| 9 | g.101426566C>G | CA374264998 | ALDOB | c.613G>C (p.Val205Leu) n.140G>C | |
| 9 | g.101426566C>T | CA374264999 | ALDOB | c.613G>A (p.Val205Ile) n.140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426567A= | CA1868279620 | ALDOB | c.612T= (p.Tyr204=) n.139T= | |
| 9 | g.101426567A>C | CA374265000 | ALDOB | c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.139T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426567A>G | CA466462799 | ALDOB | c.612T>C (p.Tyr204=) n.139T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426567A>T | CA199058 | ALDOB | c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.139T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426568T>A | CA374265001 | ALDOB | c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.138A>T | |
| 9 | g.101426568T>C | CA5161524 | ALDOB | c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426568T>G | CA374265002 | ALDOB | c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.138A>C | |
| 9 | g.101426568T= | CA1868279621 | ALDOB | c.611A= (p.Tyr204=) n.138A= | |
| 9 | g.101426568_101426574delinsTACTGGC | CA1868279622 | ALDOB | c.605_611delinsGCCAGTA (p.Cys202=) n.132_138delinsGCCAGTA | |
| 9 | g.101426569A= | CA1868279623 | ALDOB | c.610T= (p.Tyr204=) n.137T= | |
| 9 | g.101426569A>C | CA5161525 | ALDOB | c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.137T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426569A>G | CA5161526 | ALDOB | c.610T>C (p.Tyr204His) n.137T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426569A>T | CA374265003 | ALDOB | c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.137T>A | |
| 9 | g.101426570_101426575del | CA589815636 | ALDOB | c.605_610del (p.Cys202_Gln203del) n.132_137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426570C>A | CA374265004 | ALDOB | c.609G>T (p.Gln203His) n.136G>T | |
| 9 | g.101426570C>G | CA374265005 | ALDOB | c.609G>C (p.Gln203His) n.136G>C | |
| 9 | g.101426570C>T | CA466462800 | ALDOB | c.609G>A (p.Gln203=) n.136G>A | |
| 9 | g.101426571T>A | CA374265006 | ALDOB | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.135A>T | |
| 9 | g.101426571T>C | CA374265008 | ALDOB | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.135A>G | |
| 9 | g.101426571T>G | CA374265007 | ALDOB | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.135A>C | |
| 9 | g.101426572G>A | CA196957068 | ALDOB | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426572G>C | CA374265009 | ALDOB | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.134C>G | |
| 9 | g.101426572G= | CA1868279624 | ALDOB | c.607C= (p.Gln203=) n.134C= | |
| 9 | g.101426572G>T | CA374265010 | ALDOB | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.134C>A | |
| 9 | g.101426573G>A | CA466462801 | ALDOB | c.606C>T (p.Cys202=) n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426573G>C | CA374265011 | ALDOB | c.606C>G (p.Cys202Trp) n.133C>G | |
| 9 | g.101426573G= | CA1868279625 | ALDOB | c.606C= (p.Cys202=) n.133C= | |
| 9 | g.101426573G>T | CA374265012 | ALDOB | c.606C>A (p.Cys202Ter) n.133C>A | ClinVar |
| 9 | g.101426574C>A | CA374265013 | ALDOB | c.605G>T (p.Cys202Phe) n.132G>T | |
| 9 | g.101426574C= | CA1868279626 | ALDOB | c.605G= (p.Cys202=) n.132G= | |
| 9 | g.101426574C>G | CA374265014 | ALDOB | c.605G>C (p.Cys202Ser) n.132G>C | |
| 9 | g.101426574C>T | CA374265015 | ALDOB | c.605G>A (p.Cys202Tyr) n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426575A>C | CA374265016 | ALDOB | c.604T>G (p.Cys202Gly) n.131T>G | |
| 9 | g.101426575A>G | CA374265017 | ALDOB | c.604T>C (p.Cys202Arg) n.131T>C | |
| 9 | g.101426575A>T | CA374265018 | ALDOB | c.604T>A (p.Cys202Ser) n.131T>A | |
| 9 | g.101426576G>A | CA466462803 | ALDOB | c.603C>T (p.His201=) n.130C>T | ClinVar |
| 9 | g.101426576G>C | CA374265020 | ALDOB | c.603C>G (p.His201Gln) n.130C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426576G>T | CA374265019 | ALDOB | c.603C>A (p.His201Gln) n.130C>A | |
| 9 | g.101426577T>A | CA374265021 | ALDOB | c.602A>T (p.His201Leu) n.129A>T | |
| 9 | g.101426577T>C | CA374265022 | ALDOB | c.602A>G (p.His201Arg) n.129A>G | |
| 9 | g.101426577T>G | CA374265023 | ALDOB | c.602A>C (p.His201Pro) n.129A>C | |
| 9 | g.101426578G>A | CA374265024 | ALDOB | c.601C>T (p.His201Tyr) n.128C>T | |
| 9 | g.101426578G>C | CA374265025 | ALDOB | c.601C>G (p.His201Asp) n.128C>G | |
| 9 | g.101426578G>T | CA374265026 | ALDOB | c.601C>A (p.His201Asn) n.128C>A | |
| 9 | g.101426579T>A | CA374265028 | ALDOB | c.600A>T (p.Glu200Asp) n.127A>T | |
| 9 | g.101426579T>C | CA466462806 | ALDOB | c.600A>G (p.Glu200=) n.127A>G | |
| 9 | g.101426579T>G | CA374265027 | ALDOB | c.600A>C (p.Glu200Asp) n.127A>C | |
| 9 | g.101426580T>A | CA374265029 | ALDOB | c.599A>T (p.Glu200Val) n.126A>T | |
| 9 | g.101426580T>C | CA374265030 | ALDOB | c.599A>G (p.Glu200Gly) n.126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426580T>G | CA374265031 | ALDOB | c.599A>C (p.Glu200Ala) n.126A>C | |
| 9 | g.101426580T= | CA1868279627 | ALDOB | c.599A= (p.Glu200=) n.126A= | |
| 9 | g.101426581C>A | CA374265032 | ALDOB | c.598G>T (p.Glu200Ter) n.125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426581C>G | CA374265033 | ALDOB | c.598G>C (p.Glu200Gln) n.125G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426581C>T | CA374265034 | ALDOB | c.598G>A (p.Glu200Lys) n.125G>A | |
| 9 | g.101426582C>A | CA466462810 | ALDOB | c.597G>T (p.Leu199=) n.124G>T | |
| 9 | g.101426582C>G | CA466462808 | ALDOB | c.597G>C (p.Leu199=) n.124G>C | |
| 9 | g.101426582C>T | CA466462809 | ALDOB | c.597G>A (p.Leu199=) n.124G>A | |
| 9 | g.101426583A>C | CA374265037 | ALDOB | c.596T>G (p.Leu199Arg) n.123T>G | |
| 9 | g.101426583A>G | CA374265035 | ALDOB | c.596T>C (p.Leu199Pro) n.123T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426583A>T | CA374265036 | ALDOB | c.596T>A (p.Leu199Gln) n.123T>A | |
| 9 | g.101426584G>A | CA466462811 | ALDOB | c.595C>T (p.Leu199=) n.122C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426584G>C | CA374265038 | ALDOB | c.595C>G (p.Leu199Val) n.122C>G | dbSNP |
| 9 | g.101426584G= | CA1868279628 | ALDOB | c.595C= (p.Leu199=) n.122C= | |
| 9 | g.101426584G>T | CA374265039 | ALDOB | c.595C>A (p.Leu199Met) n.122C>A | |
| 9 | g.101426585G>A | CA466462812 | ALDOB | c.594C>T (p.Asp198=) n.121C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101426585G>C | CA374265040 | ALDOB | c.594C>G (p.Asp198Glu) n.121C>G | |
| 9 | g.101426585G>T | CA374265041 | ALDOB | c.594C>A (p.Asp198Glu) n.121C>A | |
| 9 | g.101426586T>A | CA374265042 | ALDOB | c.593A>T (p.Asp198Val) n.120A>T | |
| 9 | g.101426586T>C | CA374265043 | ALDOB | c.593A>G (p.Asp198Gly) n.120A>G | |
| 9 | g.101426586T>G | CA374265044 | ALDOB | c.593A>C (p.Asp198Ala) n.120A>C | |
| 9 | g.101426587C>A | CA374265045 | ALDOB | c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.119G>T | |
| 9 | g.101426587C= | CA1868279629 | ALDOB | c.592G= (p.Asp198=) n.119G= | |
| 9 | g.101426587C>G | CA374265046 | ALDOB | c.592G>C (p.Asp198His) n.119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426587C>T | CA374265047 | ALDOB | c.592G>A (p.Asp198Asn) n.119G>A | dbSNP |
| 9 | g.101426588A= | CA1868279630 | ALDOB | c.591T= (p.His197=) n.118T= | |
| 9 | g.101426588A>C | CA374265048 | ALDOB | c.591T>G (p.His197Gln) n.118T>G | |
| 9 | g.101426588A>G | CA466462813 | ALDOB | c.591T>C (p.His197=) n.118T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426588A>T | CA374265049 | ALDOB | c.591T>A (p.His197Gln) n.118T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426589T>A | CA374265050 | ALDOB | c.590A>T (p.His197Leu) n.117A>T | |
| 9 | g.101426589T>C | CA5161527 | ALDOB | c.590A>G (p.His197Arg) n.117A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426589T>G | CA374265051 | ALDOB | c.590A>C (p.His197Pro) n.117A>C | |
| 9 | g.101426589T= | CA1868279631 | ALDOB | c.590A= (p.His197=) n.117A= | |
| 9 | g.101426590G>A | CA374265052 | ALDOB | c.589C>T (p.His197Tyr) n.116C>T | dbSNP |
| 9 | g.101426590G>C | CA374265054 | ALDOB | c.589C>G (p.His197Asp) n.116C>G | |
| 9 | g.101426590G= | CA1868279632 | ALDOB | c.589C= (p.His197=) n.116C= | |
| 9 | g.101426590G>T | CA374265053 | ALDOB | c.589C>A (p.His197Asn) n.116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426591del | CA2579403676 | ALDOB | c.589del (p.His197MetfsTer21) n.116del | |
| 9 | g.101426591G>A | CA5161528 | ALDOB | c.588C>T (p.Asp196=) n.115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426591G>C | CA374265055 | ALDOB | c.588C>G (p.Asp196Glu) n.115C>G | |
| 9 | g.101426591G= | CA1868279633 | ALDOB | c.588C= (p.Asp196=) n.115C= | |
| 9 | g.101426591G>T | CA374265056 | ALDOB | c.588C>A (p.Asp196Glu) n.115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426592del | CA2691007302 | ALDOB | c.587del (p.Asp196AlafsTer22) n.114del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426592T>A | CA374265057 | ALDOB | c.587A>T (p.Asp196Val) n.114A>T | |
| 9 | g.101426592T>C | CA374265058 | ALDOB | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.114A>G | |
| 9 | g.101426592T>G | CA374265059 | ALDOB | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.114A>C | |
| 9 | g.101426593C>A | CA374265060 | ALDOB | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426593C>G | CA374265061 | ALDOB | c.586G>C (p.Asp196His) n.113G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426593C>T | CA374265062 | ALDOB | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.113G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426594T>A | CA466462814 | ALDOB | c.585A>T (p.Gly195=) n.112A>T | |
| 9 | g.101426594T>C | CA466462815 | ALDOB | c.585A>G (p.Gly195=) n.112A>G | |
| 9 | g.101426594T>G | CA466462816 | ALDOB | c.585A>C (p.Gly195=) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426595C>A | CA374265063 | ALDOB | c.584G>T (p.Gly195Val) n.111G>T | |
| 9 | g.101426595C>G | CA374265064 | ALDOB | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.111G>C | |
| 9 | g.101426595C>T | CA374265065 | ALDOB | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.111G>A | COSMIC |
| 9 | g.101426596C>A | CA374265066 | ALDOB | c.583G>T (p.Gly195Ter) n.110G>T | |
| 9 | g.101426596C= | CA1868279634 | ALDOB | c.583G= (p.Gly195=) n.110G= | |
| 9 | g.101426596C>G | CA374265067 | ALDOB | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.110G>C | |
| 9 | g.101426596C>T | CA5161529 | ALDOB | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426597A= | CA1868279635 | ALDOB | c.582T= (p.Asp194=) n.109T= | |
| 9 | g.101426597A>C | CA374265068 | ALDOB | c.582T>G (p.Asp194Glu) n.109T>G | |
| 9 | g.101426597A>G | CA5161530 | ALDOB | c.582T>C (p.Asp194=) n.109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426597A>T | CA374265069 | ALDOB | c.582T>A (p.Asp194Glu) n.109T>A | |
| 9 | g.101426598T>A | CA374265070 | ALDOB | c.581A>T (p.Asp194Val) n.108A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426598T>C | CA5161531 | ALDOB | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426598T>G | CA374265071 | ALDOB | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.108A>C | |
| 9 | g.101426598T= | CA1868279636 | ALDOB | c.581A= (p.Asp194=) n.108A= | |
| 9 | g.101426599C>A | CA374265072 | ALDOB | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.107G>T | |
| 9 | g.101426599C>G | CA374265073 | ALDOB | c.580G>C (p.Asp194His) n.107G>C | |
| 9 | g.101426599C>T | CA374265074 | ALDOB | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.107G>A | |
| 9 | g.101426600A>C | CA466462817 | ALDOB | c.579T>G (p.Pro193=) n.106T>G | |
| 9 | g.101426600A>G | CA466462818 | ALDOB | c.579T>C (p.Pro193=) n.106T>C | |
| 9 | g.101426600A>T | CA466462819 | ALDOB | c.579T>A (p.Pro193=) n.106T>A | |
| 9 | g.101426601G>A | CA374265076 | ALDOB | c.578C>T (p.Pro193Leu) n.105C>T | |
| 9 | g.101426601G>C | CA374265077 | ALDOB | c.578C>G (p.Pro193Arg) n.105C>G | |
| 9 | g.101426601G>T | CA374265075 | ALDOB | c.578C>A (p.Pro193His) n.105C>A | |
| 9 | g.101426602G>A | CA374265078 | ALDOB | c.577C>T (p.Pro193Ser) n.104C>T | |
| 9 | g.101426602G>C | CA374265079 | ALDOB | c.577C>G (p.Pro193Ala) n.104C>G | |
| 9 | g.101426602G= | CA1868279637 | ALDOB | c.577C= (p.Pro193=) n.104C= | |
| 9 | g.101426602G>T | CA5161532 | ALDOB | c.577C>A (p.Pro193Thr) n.104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426603A>C | CA374265080 | ALDOB | c.576T>G (p.Ile192Met) n.103T>G | |
| 9 | g.101426603A>G | CA466462821 | ALDOB | c.576T>C (p.Ile192=) n.103T>C | |
| 9 | g.101426603A>T | CA466462822 | ALDOB | c.576T>A (p.Ile192=) n.103T>A | |
| 9 | g.101426604A= | CA1868279638 | ALDOB | c.575T= (p.Ile192=) n.102T= | |
| 9 | g.101426604A>C | CA374265083 | ALDOB | c.575T>G (p.Ile192Ser) n.102T>G | |
| 9 | g.101426604A>G | CA374265082 | ALDOB | c.575T>C (p.Ile192Thr) n.102T>C | |
| 9 | g.101426604A>T | CA374265081 | ALDOB | c.575T>A (p.Ile192Asn) n.102T>A | dbSNP |
| 9 | g.101426605T>A | CA374265084 | ALDOB | c.574A>T (p.Ile192Phe) n.101A>T | |
| 9 | g.101426605T>C | CA374265085 | ALDOB | c.574A>G (p.Ile192Val) n.101A>G | |
| 9 | g.101426605T>G | CA374265086 | ALDOB | c.574A>C (p.Ile192Leu) n.101A>C | |
| 9 | g.101426606T>A | CA466462823 | ALDOB | c.573A>T (p.Val191=) n.100A>T | |
| 9 | g.101426606T>C | CA466462824 | ALDOB | c.573A>G (p.Val191=) n.100A>G | |
| 9 | g.101426606T>G | CA466462825 | ALDOB | c.573A>C (p.Val191=) n.100A>C | |
| 9 | g.101426607A= | CA1868279639 | ALDOB | c.572T= (p.Val191=) n.99T= | |
| 9 | g.101426607A>C | CA374265087 | ALDOB | c.572T>G (p.Val191Gly) n.99T>G | |
| 9 | g.101426607A>G | CA5161533 | ALDOB | c.572T>C (p.Val191Ala) n.99T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426607A>T | CA374265088 | ALDOB | c.572T>A (p.Val191Glu) n.99T>A | |
| 9 | g.101426608C>A | CA374265089 | ALDOB | c.571G>T (p.Val191Leu) n.98G>T | |
| 9 | g.101426608C= | CA1868279640 | ALDOB | c.571G= (p.Val191=) n.98G= | |
| 9 | g.101426608C>G | CA374265090 | ALDOB | c.571G>C (p.Val191Leu) n.98G>C | |
| 9 | g.101426608C>T | CA5161534 | ALDOB | c.571G>A (p.Val191Ile) n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426609C>A | CA374265091 | ALDOB | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.97G>T | |
| 9 | g.101426609C>G | CA374265092 | ALDOB | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.97G>C | |
| 9 | g.101426609C>T | CA466462826 | ALDOB | c.570G>A (p.Glu190=) n.97G>A | |
| 9 | g.101426610T>A | CA374265093 | ALDOB | c.569A>T (p.Glu190Val) n.96A>T | |
| 9 | g.101426610T>C | CA374265094 | ALDOB | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.96A>G | |
| 9 | g.101426610T>G | CA374265095 | ALDOB | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.96A>C | |
| 9 | g.101426611C>A | CA374265096 | ALDOB | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.95G>T | |
| 9 | g.101426611C>G | CA374265097 | ALDOB | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.95G>C | |
| 9 | g.101426611C>T | CA374265098 | ALDOB | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426612del | CA2579403677 | ALDOB | c.567del (p.Glu190ArgfsTer2) n.94del | |
| 9 | g.101426612T>A | CA466462827 | ALDOB | c.567A>T (p.Pro189=) n.94A>T | |
| 9 | g.101426612T>C | CA466462828 | ALDOB | c.567A>G (p.Pro189=) n.94A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426612T>G | CA466462829 | ALDOB | c.567A>C (p.Pro189=) n.94A>C | |
| 9 | g.101426613G>A | CA374265099 | ALDOB | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.93C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426613G>C | CA374265100 | ALDOB | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.93C>G | |
| 9 | g.101426613G>T | CA374265101 | ALDOB | c.566C>A (p.Pro189Gln) n.93C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101426614G>A | CA196957081 | ALDOB | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.92C>T | dbSNP |
| 9 | g.101426614G>C | CA374265103 | ALDOB | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426614G= | CA1868279641 | ALDOB | c.565C= (p.Pro189=) n.92C= | |
| 9 | g.101426614G>T | CA374265102 | ALDOB | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.92C>A | |
| 9 | g.101426615T>A | CA374265104 | ALDOB | c.564A>T (p.Glu188Asp) n.91A>T | |
| 9 | g.101426615T>C | CA466462830 | ALDOB | c.564A>G (p.Glu188=) n.91A>G | |
| 9 | g.101426615T>G | CA374265105 | ALDOB | c.564A>C (p.Glu188Asp) n.91A>C | |
| 9 | g.101426616T>A | CA374265106 | ALDOB | c.563A>T (p.Glu188Val) n.90A>T | |
| 9 | g.101426616T>C | CA374265107 | ALDOB | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.90A>G | |
| 9 | g.101426616T>G | CA374265108 | ALDOB | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.90A>C | |
| 9 | g.101426617C>A | CA374265109 | ALDOB | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.89G>T | |
| 9 | g.101426617C>G | CA374265110 | ALDOB | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.89G>C | |
| 9 | g.101426617C>T | CA374265111 | ALDOB | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.89G>A | |
| 9 | g.101426618A= | CA1868279642 | ALDOB | c.561T= (p.Val187=) n.88T= | |
| 9 | g.101426618A>C | CA466462831 | ALDOB | c.561T>G (p.Val187=) n.88T>G | |
| 9 | g.101426618A>G | CA5161535 | ALDOB | c.561T>C (p.Val187=) n.88T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101426618A>T | CA466462832 | ALDOB | c.561T>A (p.Val187=) n.88T>A | |
| 9 | g.101426619A= | CA1868279643 | ALDOB | c.560T= (p.Val187=) n.87T= | |
| 9 | g.101426619A>C | CA374265112 | ALDOB | c.560T>G (p.Val187Gly) n.87T>G | |
| 9 | g.101426619A>G | CA5161536 | ALDOB | c.560T>C (p.Val187Ala) n.87T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426619A>T | CA374265113 | ALDOB | c.560T>A (p.Val187Asp) n.87T>A | |
| 9 | g.101426620C>A | CA374265114 | ALDOB | c.559G>T (p.Val187Phe) n.86G>T | |
| 9 | g.101426620C>G | CA374265115 | ALDOB | c.559G>C (p.Val187Leu) n.86G>C | |
| 9 | g.101426620C>T | CA374265116 | ALDOB | c.559G>A (p.Val187Ile) n.86G>A | |
| 9 | g.101426621A>C | CA374265117 | ALDOB | c.558T>G (p.Ile186Met) n.85T>G | |
| 9 | g.101426621A>G | CA466462833 | ALDOB | c.558T>C (p.Ile186=) n.85T>C | |
| 9 | g.101426621A>T | CA466462834 | ALDOB | c.558T>A (p.Ile186=) n.85T>A | |
| 9 | g.101426622A= | CA1868279644 | ALDOB | c.557T= (p.Ile186=) n.84T= | |
| 9 | g.101426622A>C | CA374265118 | ALDOB | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.84T>G | |
| 9 | g.101426622A>G | CA5161537 | ALDOB | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.84T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426622A>T | CA374265119 | ALDOB | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.84T>A | |
| 9 | g.101426623T>A | CA374265120 | ALDOB | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.83A>T | |
| 9 | g.101426623T>C | CA5161538 | ALDOB | c.556A>G (p.Ile186Val) n.83A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426623T>G | CA374265121 | ALDOB | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.83A>C | |
| 9 | g.101426623T= | CA1868279645 | ALDOB | c.556A= (p.Ile186=) n.83A= | |
| 9 | g.101426624A= | CA1868279646 | ALDOB | c.555T= (p.Pro185=) n.82T= | |
| 9 | g.101426624A>C | CA466462835 | ALDOB | c.555T>G (p.Pro185=) n.82T>G | |
| 9 | g.101426624A>G | CA466462836 | ALDOB | c.555T>C (p.Pro185=) n.82T>C | |
| 9 | g.101426624A>T | CA466462837 | ALDOB | c.555T>A (p.Pro185=) n.82T>A | dbSNP |
| 9 | g.101426625G>A | CA374265122 | ALDOB | c.554C>T (p.Pro185Leu) n.81C>T | |
| 9 | g.101426625G>C | CA374265123 | ALDOB | c.554C>G (p.Pro185Arg) n.81C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426625G>T | CA374265124 | ALDOB | c.554C>A (p.Pro185His) n.81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426625_101426631delinsGGTACCA | CA1868279647 | ALDOB | c.548_554delinsTGGTACC (p.Leu183=) n.75_81delinsTGGTACC | |
| 9 | g.101426626G>A | CA374265125 | ALDOB | c.553C>T (p.Pro185Ser) n.80C>T | dbSNP |
| 9 | g.101426626G>C | CA374265126 | ALDOB | c.553C>G (p.Pro185Ala) n.80C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426626G= | CA1868279648 | ALDOB | c.553C= (p.Pro185=) n.80C= | |
| 9 | g.101426626G>T | CA374265127 | ALDOB | c.553C>A (p.Pro185Thr) n.80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426628_101426633del | CA114312 | ALDOB | c.548_553del (p.Leu183_Val184del) n.75_80del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426627T>A | CA466462839 | ALDOB | c.552A>T (p.Val184=) n.79A>T | |
| 9 | g.101426627T>C | CA466462840 | ALDOB | c.552A>G (p.Val184=) n.79A>G | |
| 9 | g.101426627T>G | CA466462838 | ALDOB | c.552A>C (p.Val184=) n.79A>C | |
| 9 | g.101426627_101426628delinsTA | CA1868279650 | ALDOB | c.551_552delinsTA (p.Val184=) n.78_79delinsTA | |
| 9 | g.101426627_101426630delinsTACC | CA1868279649 | ALDOB | c.549_552delinsGGTA (p.Leu183=) n.76_79delinsGGTA | |
| 9 | g.101426628del | CA1868279651 | ALDOB | c.551del (p.Val184AspfsTer8) n.78del | dbSNP |
| 9 | g.101426628A= | CA1868279652 | ALDOB | c.551T= (p.Val184=) n.78T= | |
| 9 | g.101426628A>C | CA374265130 | ALDOB | c.551T>G (p.Val184Gly) n.78T>G | |
| 9 | g.101426628A>G | CA374265129 | ALDOB | c.551T>C (p.Val184Ala) n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426628A>T | CA374265128 | ALDOB | c.551T>A (p.Val184Glu) n.78T>A | |
| 9 | g.101426629_101426631del | CA5161539 | ALDOB | c.549_551del (p.Val184del) n.76_78del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426629C>A | CA374265131 | ALDOB | c.550G>T (p.Val184Leu) n.77G>T | |
| 9 | g.101426629C= | CA1868279653 | ALDOB | c.550G= (p.Val184=) n.77G= | |
| 9 | g.101426629C>G | CA374265132 | ALDOB | c.550G>C (p.Val184Leu) n.77G>C | |
| 9 | g.101426629C>T | CA374265133 | ALDOB | c.550G>A (p.Val184Ile) n.77G>A | dbSNP |
| 9 | g.101426630C>A | CA466462841 | ALDOB | c.549G>T (p.Leu183=) n.76G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426630C= | CA1868279654 | ALDOB | c.549G= (p.Leu183=) n.76G= | |
| 9 | g.101426630C>G | CA466462842 | ALDOB | c.549G>C (p.Leu183=) n.76G>C | |
| 9 | g.101426630C>T | CA466462843 | ALDOB | c.549G>A (p.Leu183=) n.76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101426630_101426631insTT | CA5161540 | ALDOB | c.548_549insAA (p.Val184ArgfsTer9) n.75_76insAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426631A= | CA1868279655 | ALDOB | c.548T= (p.Leu183=) n.75T= | |
| 9 | g.101426631A>C | CA374265134 | ALDOB | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.75T>G | |
| 9 | g.101426631A>G | CA374265135 | ALDOB | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426631A>T | CA374265136 | ALDOB | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.75T>A | |
| 9 | g.101426632G>A | CA466462844 | ALDOB | c.547C>T (p.Leu183=) n.74C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426632G>C | CA374265137 | ALDOB | c.547C>G (p.Leu183Val) n.74C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426632G= | CA1868279656 | ALDOB | c.547C= (p.Leu183=) n.74C= | |
| 9 | g.101426632G>T | CA374265138 | ALDOB | c.547C>A (p.Leu183Met) n.74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426632_101426633delinsGT | CA1868279657 | ALDOB | c.546_547delinsAC (p.Gly182=) n.73_74delinsAC | |
| 9 | g.101426632_101426633insATTT | CA5161541 | ALDOB | c.546_547insAAAT (p.Leu183LysfsTer7) n.73_74insAAAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426633del | CA16041284 | ALDOB | c.546del (p.Leu183TrpfsTer9) n.73del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101426633T>A | CA466462845 | ALDOB | c.546A>T (p.Gly182=) n.73A>T | |
| 9 | g.101426633T>C | CA5161542 | ALDOB | c.546A>G (p.Gly182=) n.73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426633T>G | CA466462846 | ALDOB | c.546A>C (p.Gly182=) n.73A>C | |
| 9 | g.101426633T= | CA1868279658 | ALDOB | c.546A= (p.Gly182=) n.73A= | |
| 9 | g.101426634C>A | CA374265140 | ALDOB | c.545G>T (p.Gly182Val) n.72G>T | |
| 9 | g.101426634C= | CA1868279659 | ALDOB | c.545G= (p.Gly182=) n.72G= | |
| 9 | g.101426634C>G | CA374265139 | ALDOB | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.72G>C | |
| 9 | g.101426634C>T | CA5161543 | ALDOB | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426635C>A | CA374265141 | ALDOB | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.71G>T | |
| 9 | g.101426635C>G | CA374265142 | ALDOB | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.71G>C | |
| 9 | g.101426635C>T | CA374265143 | ALDOB | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.71G>A | COSMIC |
| 9 | g.101426636A= | CA1868279660 | ALDOB | c.543T= (p.Asn181=) n.70T= | |
| 9 | g.101426636A>C | CA5161544 | ALDOB | c.543T>G (p.Asn181Lys) n.70T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426636A>G | CA466462847 | ALDOB | c.543T>C (p.Asn181=) n.70T>C | |
| 9 | g.101426636A>T | CA374265144 | ALDOB | c.543T>A (p.Asn181Lys) n.70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426637T>A | CA374265145 | ALDOB | c.542A>T (p.Asn181Ile) n.69A>T | |
| 9 | g.101426637T>C | CA5161545 | ALDOB | c.542A>G (p.Asn181Ser) n.69A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426637T>G | CA374265146 | ALDOB | c.542A>C (p.Asn181Thr) n.69A>C | |
| 9 | g.101426637T= | CA1868279661 | ALDOB | c.542A= (p.Asn181=) n.69A= | |
| 9 | g.101426638T>A | CA374265147 | ALDOB | c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.68A>T | |
| 9 | g.101426638T>C | CA374265148 | ALDOB | c.541A>G (p.Asn181Asp) n.68A>G | |
| 9 | g.101426638T>G | CA374265149 | ALDOB | c.541A>C (p.Asn181His) n.68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426638T= | CA1868279662 | ALDOB | c.541A= (p.Asn181=) n.68A= | |
| 9 | g.101426639C>A | CA374265150 | ALDOB | c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.68-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426639C>G | CA374265151 | ALDOB | c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.68-1G>C | |
| 9 | g.101426639C>T | CA374265152 | ALDOB | c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.68-1G>A | COSMIC |
| 9 | g.101426640T>A | CA374265154 | ALDOB | c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.68-2A>T | |
| 9 | g.101426640T>C | CA374265155 | ALDOB | c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.68-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.101426640T>G | CA374265153 | ALDOB | c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.68-2A>C | |
| 9 | g.101426645del | CA2691007303 | ALDOB | c.541-3del (n.541-3del) n.68-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426643A= | CA1868279663 | ALDOB | c.541-5T= (n.541-5T=) n.68-5T= | |
| 9 | g.101426643A>G | CA5161546 | ALDOB | c.541-5T>C (n.541-5T>C) n.68-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426645A>G | CA2691007304 | ALDOB | c.541-7T>C (n.541-7T>C) n.68-7T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426647G>A | CA2785321953 | ALDOB | c.541-9C>T (n.541-9C>T) n.68-9C>T | |
| 9 | g.101426651del | CA2691007305 | ALDOB | c.541-10del (n.541-10del) n.68-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426649A>G | CA2691007306 | ALDOB | c.541-11T>C (n.541-11T>C) n.68-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426651A>G | CA2691007307 | ALDOB | c.541-13T>C (n.541-13T>C) n.68-13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426651A>T | CA2579403678 | ALDOB | c.541-13T>A (n.541-13T>A) n.68-13T>A | |
| 9 | g.101426653C= | CA1868279665 | ALDOB | c.541-15G= (n.541-15G=) n.68-15G= | |
| 9 | g.101426653C>G | CA1868279664 | ALDOB | c.541-15G>C (n.541-15G>C) n.68-15G>C | dbSNP |
| 9 | g.101426653_101426654insTT | CA5161547 | ALDOB | c.541-16_541-15insAA (n.541-16_541-15insAA) n.68-16_68-15insAA | dbSNP ExAC |
| 9 | g.101426654A>G | CA2691007308 | ALDOB | c.541-16T>C (n.541-16T>C) n.68-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426655A>G | CA2691007309 | ALDOB | c.541-17T>C (n.541-17T>C) n.68-17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426655A>T | CA2785321954 | ALDOB | c.541-17T>A (n.541-17T>A) n.68-17T>A | |
| 9 | g.101426656G>T | CA2691007310 | ALDOB | c.541-18C>A (n.541-18C>A) n.68-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426657G>A | CA5161548 | ALDOB | c.541-19C>T (n.541-19C>T) n.68-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101426657G= | CA1868279666 | ALDOB | c.541-19C= (n.541-19C=) n.68-19C= | |
| 9 | g.101426657G>T | CA2691007311 | ALDOB | c.541-19C>A (n.541-19C>A) n.68-19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101426658A>G | CA2691007312 | ALDOB | c.541-20T>C (n.541-20T>C) n.68-20T>C | gnomAD v4 |