OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142499C>A | CA2664400854 | VHL | c.341-264C>A (n.341-264C>A) c.340+312C>A (n.340+312C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142499C= | CA1345066843 | VHL | c.341-264C= (n.341-264C=) c.340+312C= (n.340+312C=) | |
| 3 | g.10142499C>T | CA1345066845 | VHL | c.341-264C>T (n.341-264C>T) c.340+312C>T (n.340+312C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142500C>A | CA2664400855 | VHL | c.341-263C>A (n.341-263C>A) c.340+313C>A (n.340+313C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142500C= | CA1345066846 | VHL | c.341-263C= (n.341-263C=) c.340+313C= (n.340+313C=) | |
| 3 | g.10142500C>T | CA1044995374 | VHL | c.341-263C>T (n.341-263C>T) c.340+313C>T (n.340+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142501G>A | CA2664400857 | VHL | c.341-262G>A (n.341-262G>A) c.340+314G>A (n.340+314G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142502C>T | CA2664400859 | VHL | c.341-261C>T (n.341-261C>T) c.340+315C>T (n.340+315C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142503G>A | CA896159986 | VHL | c.341-260G>A (n.341-260G>A) c.340+316G>A (n.340+316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142503G= | CA1345066848 | VHL | c.341-260G= (n.341-260G=) c.340+316G= (n.340+316G=) | |
| 3 | g.10142503G>T | CA1345066849 | VHL | c.341-260G>T (n.341-260G>T) c.340+316G>T (n.340+316G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142504C>T | CA2664400860 | VHL | c.341-259C>T (n.341-259C>T) c.340+317C>T (n.340+317C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142505C>A | CA2664400861 | VHL | c.341-258C>A (n.341-258C>A) c.340+318C>A (n.340+318C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142505C>T | CA2664400862 | VHL | c.341-258C>T (n.341-258C>T) c.340+318C>T (n.340+318C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142506C>A | CA2664400863 | VHL | c.341-257C>A (n.341-257C>A) c.340+319C>A (n.340+319C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142506C= | CA1345066851 | VHL | c.341-257C= (n.341-257C=) c.340+319C= (n.340+319C=) | |
| 3 | g.10142506C>T | CA70046519 | VHL | c.341-257C>T (n.341-257C>T) c.340+319C>T (n.340+319C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142507G>A | CA1345066853 | VHL | c.341-256G>A (n.341-256G>A) c.340+320G>A (n.340+320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142507G= | CA1345066852 | VHL | c.341-256G= (n.341-256G=) c.340+320G= (n.340+320G=) | |
| 3 | g.10142507G>T | CA2664400865 | VHL | c.341-256G>T (n.341-256G>T) c.340+320G>T (n.340+320G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>A | CA2664400866 | VHL | c.341-255G>A (n.341-255G>A) c.340+321G>A (n.340+321G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>C | CA2664400867 | VHL | c.341-255G>C (n.341-255G>C) c.340+321G>C (n.340+321G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>T | CA2664400868 | VHL | c.341-255G>T (n.341-255G>T) c.340+321G>T (n.340+321G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142509C>A | CA2664400869 | VHL | c.341-254C>A (n.341-254C>A) c.340+322C>A (n.340+322C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142509C= | CA1345066856 | VHL | c.341-254C= (n.341-254C=) c.340+322C= (n.340+322C=) | |
| 3 | g.10142509C>G | CA1345066857 | VHL | c.341-254C>G (n.341-254C>G) c.340+322C>G (n.340+322C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142509C>T | CA1345066855 | VHL | c.341-254C>T (n.341-254C>T) c.340+322C>T (n.340+322C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10142510T>C | CA1345066859 | VHL | c.341-253T>C (n.341-253T>C) c.340+323T>C (n.340+323T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142510T= | CA1345066861 | VHL | c.341-253T= (n.341-253T=) c.340+323T= (n.340+323T=) | |
| 3 | g.10142511G>A | CA2664400871 | VHL | c.341-252G>A (n.341-252G>A) c.340+324G>A (n.340+324G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142511G= | CA1345066865 | VHL | c.341-252G= (n.341-252G=) c.340+324G= (n.340+324G=) | |
| 3 | g.10142511G>T | CA70046522 | VHL | c.341-252G>T (n.341-252G>T) c.340+324G>T (n.340+324G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10142512A>G | CA2664400872 | VHL | c.341-251A>G (n.341-251A>G) c.340+325A>G (n.340+325A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142512_10142521delinsATTTTTATAT | CA1345066867 | VHL | c.341-251_341-242delinsATTTTTATAT (n.341-251_341-242delinsATTTTTATAT) c.340+325_340+334delinsATTTTTATAT (n.340+325_340+334delinsATTTTTATAT) | |
| 3 | g.10142513T>G | CA896159988 | VHL | c.341-250T>G (n.341-250T>G) c.340+326T>G (n.340+326T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142513T= | CA1345066871 | VHL | c.341-250T= (n.341-250T=) c.340+326T= (n.340+326T=) | |
| 3 | g.10142517del | CA2664400873 | VHL | c.341-246del (n.341-246del) c.340+330del (n.340+330del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142517_10142525del | CA70046523 | VHL | c.341-246_341-238del (n.341-246_341-238del) c.340+330_340+338del (n.340+330_340+338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142514T>C | CA2664400875 | VHL | c.341-249T>C (n.341-249T>C) c.340+327T>C (n.340+327T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142515_10142519del | CA2664400876 | VHL | c.341-248_341-244del (n.341-248_341-244del) c.340+328_340+332del (n.340+328_340+332del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142515T>C | CA2664400877 | VHL | c.341-248T>C (n.341-248T>C) c.340+328T>C (n.340+328T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142515T>G | CA1345066874 | VHL | c.341-248T>G (n.341-248T>G) c.340+328T>G (n.340+328T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10142515T= | CA1345066873 | VHL | c.341-248T= (n.341-248T=) c.340+328T= (n.340+328T=) | |
| 3 | g.10142516T>A | CA2664400878 | VHL | c.341-247T>A (n.341-247T>A) c.340+329T>A (n.340+329T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142518A= | CA1345066877 | VHL | c.341-245A= (n.341-245A=) c.340+331A= (n.340+331A=) | |
| 3 | g.10142518A>C | CA2664400879 | VHL | c.341-245A>C (n.341-245A>C) c.340+331A>C (n.340+331A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142518A>G | CA896160000 | VHL | c.341-245A>G (n.341-245A>G) c.340+331A>G (n.340+331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142519T>C | CA2664400881 | VHL | c.341-244T>C (n.341-244T>C) c.340+332T>C (n.340+332T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142520A>G | CA2664400882 | VHL | c.341-243A>G (n.341-243A>G) c.340+333A>G (n.340+333A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142521T>G | CA540875781 | VHL | c.341-242T>G (n.341-242T>G) c.340+334T>G (n.340+334T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142521T= | CA1345066880 | VHL | c.341-242T= (n.341-242T=) c.340+334T= (n.340+334T=) | |
| 3 | g.10142525del | CA2755195058 | VHL | c.341-238del (n.341-238del) c.340+338del (n.340+338del) | |
| 3 | g.10142523T>C | CA2664400883 | VHL | c.341-240T>C (n.341-240T>C) c.340+336T>C (n.340+336T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142524T>C | CA70046524 | VHL | c.341-239T>C (n.341-239T>C) c.340+337T>C (n.340+337T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142524T= | CA1345066882 | VHL | c.341-239T= (n.341-239T=) c.340+337T= (n.340+337T=) | |
| 3 | g.10142525T>C | CA70046528 | VHL | c.341-238T>C (n.341-238T>C) c.340+338T>C (n.340+338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142525T>G | CA2664400885 | VHL | c.341-238T>G (n.341-238T>G) c.340+338T>G (n.340+338T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142525T= | CA1345066884 | VHL | c.341-238T= (n.341-238T=) c.340+338T= (n.340+338T=) | |
| 3 | g.10142526A>G | CA2664400886 | VHL | c.341-237A>G (n.341-237A>G) c.340+339A>G (n.340+339A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142526A>T | CA2755195059 | VHL | c.341-237A>T (n.341-237A>T) c.340+339A>T (n.340+339A>T) | |
| 3 | g.10142527G>A | CA70046533 | VHL | c.341-236G>A (n.341-236G>A) c.340+340G>A (n.340+340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142527G= | CA1345066885 | VHL | c.341-236G= (n.341-236G=) c.340+340G= (n.340+340G=) | |
| 3 | g.10142527G>T | CA2664400887 | VHL | c.341-236G>T (n.341-236G>T) c.340+340G>T (n.340+340G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142528T>C | CA2664400889 | VHL | c.341-235T>C (n.341-235T>C) c.340+341T>C (n.340+341T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142528T>G | CA2525377786 | VHL | c.341-235T>G (n.341-235T>G) c.340+341T>G (n.340+341T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142529A= | CA1345066888 | VHL | c.341-234A= (n.341-234A=) c.340+342A= (n.340+342A=) | |
| 3 | g.10142529A>G | CA1345066889 | VHL | c.341-234A>G (n.341-234A>G) c.340+342A>G (n.340+342A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142530G>C | CA1345066891 | VHL | c.341-233G>C (n.341-233G>C) c.340+343G>C (n.340+343G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142530G= | CA1345066893 | VHL | c.341-233G= (n.341-233G=) c.340+343G= (n.340+343G=) | |
| 3 | g.10142530G>T | CA2664400890 | VHL | c.341-233G>T (n.341-233G>T) c.340+343G>T (n.340+343G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142531A>G | CA2755195061 | VHL | c.341-232A>G (n.341-232A>G) c.340+344A>G (n.340+344A>G) | |
| 3 | g.10142533A= | CA1345066896 | VHL | c.341-230A= (n.341-230A=) c.340+346A= (n.340+346A=) | |
| 3 | g.10142533A>G | CA1345066897 | VHL | c.341-230A>G (n.341-230A>G) c.340+346A>G (n.340+346A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10142534C>A | CA2664400891 | VHL | c.341-229C>A (n.341-229C>A) c.340+347C>A (n.340+347C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142534C>G | CA2664400892 | VHL | c.341-229C>G (n.341-229C>G) c.340+347C>G (n.340+347C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142534C>T | CA1044995380 | VHL | c.341-229C>T (n.341-229C>T) c.340+347C>T (n.340+347C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142534_10142535delinsCG | CA1345066898 | VHL | c.341-229_341-228delinsCG (n.341-229_341-228delinsCG) c.340+347_340+348delinsCG (n.340+347_340+348delinsCG) | |
| 3 | g.10142535G>A | CA2664400897 | VHL | c.341-228G>A (n.341-228G>A) c.340+348G>A (n.340+348G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142535G>C | CA540875783 | VHL | c.341-228G>C (n.341-228G>C) c.340+348G>C (n.340+348G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142535G= | CA1345066901 | VHL | c.341-228G= (n.341-228G=) c.340+348G= (n.340+348G=) | |
| 3 | g.10142535G>T | CA2664400898 | VHL | c.341-228G>T (n.341-228G>T) c.340+348G>T (n.340+348G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538del | CA896160004 | VHL | c.341-225del (n.341-225del) c.340+351del (n.340+351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142536G>A | CA540875785 | VHL | c.341-227G>A (n.341-227G>A) c.340+349G>A (n.340+349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142536G= | CA1345066903 | VHL | c.341-227G= (n.341-227G=) c.340+349G= (n.340+349G=) | |
| 3 | g.10142536G>T | CA2664400901 | VHL | c.341-227G>T (n.341-227G>T) c.340+349G>T (n.340+349G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538_10142552del | CA2664400899 | VHL | c.341-225_341-211del (n.341-225_341-211del) c.340+351_340+365del (n.340+351_340+365del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142537G>A | CA2664400903 | VHL | c.341-226G>A (n.341-226G>A) c.340+350G>A (n.340+350G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142537G>C | CA2664400904 | VHL | c.341-226G>C (n.341-226G>C) c.340+350G>C (n.340+350G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142537G>T | CA2664400905 | VHL | c.341-226G>T (n.341-226G>T) c.340+350G>T (n.340+350G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538G>A | CA2664400906 | VHL | c.341-225G>A (n.341-225G>A) c.340+351G>A (n.340+351G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142538G= | CA1345066905 | VHL | c.341-225G= (n.341-225G=) c.340+351G= (n.340+351G=) | |
| 3 | g.10142538G>T | CA540875787 | VHL | c.341-225G>T (n.341-225G>T) c.340+351G>T (n.340+351G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T>A | CA2664400909 | VHL | c.341-224T>A (n.341-224T>A) c.340+352T>A (n.340+352T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T>C | CA2664400911 | VHL | c.341-224T>C (n.341-224T>C) c.340+352T>C (n.340+352T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T>G | CA1345066907 | VHL | c.341-224T>G (n.341-224T>G) c.340+352T>G (n.340+352T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142539T= | CA1345066906 | VHL | c.341-224T= (n.341-224T=) c.340+352T= (n.340+352T=) | |
| 3 | g.10142540T>C | CA2755195062 | VHL | c.341-223T>C (n.341-223T>C) c.340+353T>C (n.340+353T>C) | |
| 3 | g.10142540T>G | CA2664400914 | VHL | c.341-223T>G (n.341-223T>G) c.340+353T>G (n.340+353T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142541T>C | CA2664400915 | VHL | c.341-222T>C (n.341-222T>C) c.340+354T>C (n.340+354T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142542C>A | CA2664400916 | VHL | c.341-221C>A (n.341-221C>A) c.340+355C>A (n.340+355C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142542C= | CA1345066908 | VHL | c.341-221C= (n.341-221C=) c.340+355C= (n.340+355C=) | |
| 3 | g.10142542C>T | CA540875788 | VHL | c.341-221C>T (n.341-221C>T) c.340+355C>T (n.340+355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142543A>G | CA2664400920 | VHL | c.341-220A>G (n.341-220A>G) c.340+356A>G (n.340+356A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142544C>T | CA2664400922 | VHL | c.341-219C>T (n.341-219C>T) c.340+357C>T (n.340+357C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142545C>A | CA2664400923 | VHL | c.341-218C>A (n.341-218C>A) c.340+358C>A (n.340+358C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142545C= | CA1345066910 | VHL | c.341-218C= (n.341-218C=) c.340+358C= (n.340+358C=) | |
| 3 | g.10142545C>T | CA70046537 | VHL | c.341-218C>T (n.341-218C>T) c.340+358C>T (n.340+358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142546A= | CA1345066912 | VHL | c.341-217A= (n.341-217A=) c.340+359A= (n.340+359A=) n.1A= | |
| 3 | g.10142546A>C | CA2664400926 | VHL | c.341-217A>C (n.341-217A>C) c.340+359A>C (n.340+359A>C) n.1A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142546A>G | CA896160028 | VHL | c.341-217A>G (n.341-217A>G) c.340+359A>G (n.340+359A>G) n.1A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142546A>T | CA2664400928 | VHL | c.341-217A>T (n.341-217A>T) c.340+359A>T (n.340+359A>T) n.1A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142547T>A | CA2664400931 | VHL | c.341-216T>A (n.341-216T>A) c.340+360T>A (n.340+360T>A) n.2T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142547T>C | CA2664400932 | VHL | c.341-216T>C (n.341-216T>C) c.340+360T>C (n.340+360T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142547T>G | CA1044995392 | VHL | c.341-216T>G (n.341-216T>G) c.340+360T>G (n.340+360T>G) n.2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142548G>A | CA896160033 | VHL | c.341-215G>A (n.341-215G>A) c.340+361G>A (n.340+361G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142548G>C | CA2664400935 | VHL | c.341-215G>C (n.341-215G>C) c.340+361G>C (n.340+361G>C) n.3G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142548G= | CA1345066914 | VHL | c.341-215G= (n.341-215G=) c.340+361G= (n.340+361G=) n.3G= | |
| 3 | g.10142548G>T | CA2664400934 | VHL | c.341-215G>T (n.341-215G>T) c.340+361G>T (n.340+361G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142549T>A | CA2664400939 | VHL | c.341-214T>A (n.341-214T>A) c.340+362T>A (n.340+362T>A) n.4T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142549T>C | CA2664400940 | VHL | c.341-214T>C (n.341-214T>C) c.340+362T>C (n.340+362T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142549T>G | CA2664400941 | VHL | c.341-214T>G (n.341-214T>G) c.340+362T>G (n.340+362T>G) n.4T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142550T>A | CA2664400944 | VHL | c.341-213T>A (n.341-213T>A) c.340+363T>A (n.340+363T>A) n.5T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142550T>G | CA2664400945 | VHL | c.341-213T>G (n.341-213T>G) c.340+363T>G (n.340+363T>G) n.5T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142551G>A | CA896160041 | VHL | c.341-212G>A (n.341-212G>A) c.340+364G>A (n.340+364G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142551G>C | CA70046546 | VHL | c.341-212G>C (n.341-212G>C) c.340+364G>C (n.340+364G>C) n.6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142551G= | CA1345066918 | VHL | c.341-212G= (n.341-212G=) c.340+364G= (n.340+364G=) n.6G= | |
| 3 | g.10142551G>T | CA1345066916 | VHL | c.341-212G>T (n.341-212G>T) c.340+364G>T (n.340+364G>T) n.6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552G>A | CA2664400954 | VHL | c.341-211G>A (n.341-211G>A) c.340+365G>A (n.340+365G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552G>C | CA2664400956 | VHL | c.341-211G>C (n.341-211G>C) c.340+365G>C (n.340+365G>C) n.7G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142552G>T | CA2664400957 | VHL | c.341-211G>T (n.341-211G>T) c.340+365G>T (n.340+365G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142553T>A | CA2664400961 | VHL | c.341-210T>A (n.341-210T>A) c.340+366T>A (n.340+366T>A) n.8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142553T>C | CA1044995396 | VHL | c.341-210T>C (n.341-210T>C) c.340+366T>C (n.340+366T>C) n.8T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142553T>G | CA2664400960 | VHL | c.341-210T>G (n.341-210T>G) c.340+366T>G (n.340+366T>G) n.8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142554C>A | CA2664400964 | VHL | c.341-209C>A (n.341-209C>A) c.340+367C>A (n.340+367C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142554C>G | CA2664400965 | VHL | c.341-209C>G (n.341-209C>G) c.340+367C>G (n.340+367C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142554C>T | CA2664400966 | VHL | c.341-209C>T (n.341-209C>T) c.340+367C>T (n.340+367C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142555A= | CA1345066922 | VHL | c.341-208A= (n.341-208A=) c.340+368A= (n.340+368A=) n.10A= | |
| 3 | g.10142555A>C | CA2664400969 | VHL | c.341-208A>C (n.341-208A>C) c.340+368A>C (n.340+368A>C) n.10A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142555A>G | CA1345066920 | VHL | c.341-208A>G (n.341-208A>G) c.340+368A>G (n.340+368A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142555A>T | CA2664400970 | VHL | c.341-208A>T (n.341-208A>T) c.340+368A>T (n.340+368A>T) n.10A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142556G>C | CA2664400972 | VHL | c.341-207G>C (n.341-207G>C) c.340+369G>C (n.340+369G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142556G= | CA1345066924 | VHL | c.341-207G= (n.341-207G=) c.340+369G= (n.340+369G=) n.11G= | |
| 3 | g.10142556G>T | CA1345066925 | VHL | c.341-207G>T (n.341-207G>T) c.340+369G>T (n.340+369G>T) n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142557G>A | CA2664400974 | VHL | c.341-206G>A (n.341-206G>A) c.340+370G>A (n.340+370G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142557G>C | CA2664400975 | VHL | c.341-206G>C (n.341-206G>C) c.340+370G>C (n.340+370G>C) n.12G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142557G>T | CA2664400976 | VHL | c.341-206G>T (n.341-206G>T) c.340+370G>T (n.340+370G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142558C>A | CA1044995397 | VHL | c.341-205C>A (n.341-205C>A) c.340+371C>A (n.340+371C>A) n.13C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142558C>G | CA2664400978 | VHL | c.341-205C>G (n.341-205C>G) c.340+371C>G (n.340+371C>G) n.13C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142558C>T | CA2664400980 | VHL | c.341-205C>T (n.341-205C>T) c.340+371C>T (n.340+371C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142559T>C | CA2664400984 | VHL | c.341-204T>C (n.341-204T>C) c.340+372T>C (n.340+372T>C) n.14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142559T>G | CA2664400981 | VHL | c.341-204T>G (n.341-204T>G) c.340+372T>G (n.340+372T>G) n.14T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142560G>T | CA2664400985 | VHL | c.341-203G>T (n.341-203G>T) c.340+373G>T (n.340+373G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142561G>A | CA2664400986 | VHL | c.341-202G>A (n.341-202G>A) c.340+374G>A (n.340+374G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142561G>T | CA2664400987 | VHL | c.341-202G>T (n.341-202G>T) c.340+374G>T (n.340+374G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142562T>A | CA2554876404 | VHL | c.341-201T>A (n.341-201T>A) c.340+375T>A (n.340+375T>A) n.17T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142562T>C | CA2664400988 | VHL | c.341-201T>C (n.341-201T>C) c.340+375T>C (n.340+375T>C) n.17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142562T>G | CA2755195063 | VHL | c.341-201T>G (n.341-201T>G) c.340+375T>G (n.340+375T>G) n.17T>G | |
| 3 | g.10142563C>A | CA70046557 | VHL | c.341-200C>A (n.341-200C>A) c.340+376C>A (n.340+376C>A) n.18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142563C= | CA1345066928 | VHL | c.341-200C= (n.341-200C=) c.340+376C= (n.340+376C=) n.18C= | |
| 3 | g.10142563C>G | CA540875789 | VHL | c.341-200C>G (n.341-200C>G) c.340+376C>G (n.340+376C>G) n.18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142563C>T | CA2755195064 | VHL | c.341-200C>T (n.341-200C>T) c.340+376C>T (n.340+376C>T) n.18C>T | |
| 3 | g.10142564T>A | CA2664400991 | VHL | c.341-199T>A (n.341-199T>A) c.340+377T>A (n.340+377T>A) n.19T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142564T>C | CA2664400989 | VHL | c.341-199T>C (n.341-199T>C) c.340+377T>C (n.340+377T>C) n.19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142564T>G | CA2664400990 | VHL | c.341-199T>G (n.341-199T>G) c.340+377T>G (n.340+377T>G) n.19T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142565C>A | CA2664400993 | VHL | c.341-198C>A (n.341-198C>A) c.340+378C>A (n.340+378C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142565C= | CA1345066931 | VHL | c.341-198C= (n.341-198C=) c.340+378C= (n.340+378C=) n.20C= | |
| 3 | g.10142565C>G | CA896160047 | VHL | c.341-198C>G (n.341-198C>G) c.340+378C>G (n.340+378C>G) n.20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142565C>T | CA1044995398 | VHL | c.341-198C>T (n.341-198C>T) c.340+378C>T (n.340+378C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142566G>A | CA2664400998 | VHL | c.341-197G>A (n.341-197G>A) c.340+379G>A (n.340+379G>A) n.21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142566G>C | CA2664400999 | VHL | c.341-197G>C (n.341-197G>C) c.340+379G>C (n.340+379G>C) n.21G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142566G>T | CA2664401000 | VHL | c.341-197G>T (n.341-197G>T) c.340+379G>T (n.340+379G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142567A= | CA1345066936 | VHL | c.341-196A= (n.341-196A=) c.340+380A= (n.340+380A=) n.22A= | |
| 3 | g.10142567A>C | CA540875791 | VHL | c.341-196A>C (n.341-196A>C) c.340+380A>C (n.340+380A>C) n.22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142567_10142568del | CA2664401001 | VHL | c.341-196_341-195del (n.341-196_341-195del) c.340+380_340+381del (n.340+380_340+381del) n.22_23del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142568A>C | CA2664401004 | VHL | c.341-195A>C (n.341-195A>C) c.340+381A>C (n.340+381A>C) n.23A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142568A>G | CA2592313254 | VHL | c.341-195A>G (n.341-195A>G) c.340+381A>G (n.340+381A>G) n.23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142568A>T | CA2664401005 | VHL | c.341-195A>T (n.341-195A>T) c.340+381A>T (n.340+381A>T) n.23A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142569C>A | CA2664401006 | VHL | c.341-194C>A (n.341-194C>A) c.340+382C>A (n.340+382C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142569C= | CA1345066938 | VHL | c.341-194C= (n.341-194C=) c.340+382C= (n.340+382C=) n.24C= | |
| 3 | g.10142569C>G | CA2664401007 | VHL | c.341-194C>G (n.341-194C>G) c.340+382C>G (n.340+382C>G) n.24C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142569C>T | CA70046563 | VHL | c.341-194C>T (n.341-194C>T) c.340+382C>T (n.340+382C>T) n.24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142570T>A | CA2664401008 | VHL | c.341-193T>A (n.341-193T>A) c.340+383T>A (n.340+383T>A) n.25T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142570T>C | CA2664401009 | VHL | c.341-193T>C (n.341-193T>C) c.340+383T>C (n.340+383T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142570T>G | CA896160053 | VHL | c.341-193T>G (n.341-193T>G) c.340+383T>G (n.340+383T>G) n.25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142570T= | CA1345066942 | VHL | c.341-193T= (n.341-193T=) c.340+383T= (n.340+383T=) n.25T= | |
| 3 | g.10142571G>A | CA16135155 | VHL | c.341-192G>A (n.341-192G>A) c.340+384G>A (n.340+384G>A) n.26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142571G>C | CA896160056 | VHL | c.341-192G>C (n.341-192G>C) c.340+384G>C (n.340+384G>C) n.26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142571G= | CA1345066945 | VHL | c.341-192G= (n.341-192G=) c.340+384G= (n.340+384G=) n.26G= | |
| 3 | g.10142571G>T | CA1044995402 | VHL | c.341-192G>T (n.341-192G>T) c.340+384G>T (n.340+384G>T) n.26G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142571_10142572insA | CA647445648 | VHL | c.341-192_341-191insA (n.341-192_341-191insA) c.340+384_340+385insA (n.340+384_340+385insA) n.26_27insA | |
| 3 | g.10142572C>T | CA2664401013 | VHL | c.341-191C>T (n.341-191C>T) c.340+385C>T (n.340+385C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142572dup | CA2664401012 | VHL | c.341-191dup (n.341-191dup) c.340+385dup (n.340+385dup) n.27dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142573T>C | CA2664401016 | VHL | c.341-190T>C (n.341-190T>C) c.340+386T>C (n.340+386T>C) n.28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142573T>G | CA2664401017 | VHL | c.341-190T>G (n.341-190T>G) c.340+386T>G (n.340+386T>G) n.28T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142574G>A | CA2755195071 | VHL | c.341-189G>A (n.341-189G>A) c.340+387G>A (n.340+387G>A) n.29G>A | |
| 3 | g.10142574G>C | CA2664401019 | VHL | c.341-189G>C (n.341-189G>C) c.340+387G>C (n.340+387G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142574G= | CA1345066948 | VHL | c.341-189G= (n.341-189G=) c.340+387G= (n.340+387G=) n.29G= | |
| 3 | g.10142574G>T | CA1044995405 | VHL | c.341-189G>T (n.341-189G>T) c.340+387G>T (n.340+387G>T) n.29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142574_10142575insGGTTCAAG | CA2664401021 | VHL | c.341-189_341-188insGGTTCAAG (n.341-189_341-188insGGTTCAAG) c.340+387_340+388insGGTTCAAG (n.340+387_340+388insGGTTCAAG) n.29_30insGGTTCAAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142575A= | CA1345066950 | VHL | c.341-188A= (n.341-188A=) c.340+388A= (n.340+388A=) n.30A= | |
| 3 | g.10142575A>C | CA70046570 | VHL | c.341-188A>C (n.341-188A>C) c.340+388A>C (n.340+388A>C) n.30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142575A>G | CA2664401023 | VHL | c.341-188A>G (n.341-188A>G) c.340+388A>G (n.340+388A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142575A>T | CA2664401024 | VHL | c.341-188A>T (n.341-188A>T) c.340+388A>T (n.340+388A>T) n.30A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142576C= | CA1345066952 | VHL | c.341-187C= (n.341-187C=) c.340+389C= (n.340+389C=) n.31C= | |
| 3 | g.10142576C>T | CA70046571 | VHL | c.341-187C>T (n.341-187C>T) c.340+389C>T (n.340+389C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142577del | CA2664401027 | VHL | c.341-186del (n.341-186del) c.340+390del (n.340+390del) n.32del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142577C>A | CA2664401029 | VHL | c.341-186C>A (n.341-186C>A) c.340+390C>A (n.340+390C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142577C>T | CA2664401030 | VHL | c.341-186C>T (n.341-186C>T) c.340+390C>T (n.340+390C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142578T>C | CA2664401031 | VHL | c.341-185T>C (n.341-185T>C) c.340+391T>C (n.340+391T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142578T>G | CA2664401033 | VHL | c.341-185T>G (n.341-185T>G) c.340+391T>G (n.340+391T>G) n.33T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142579C>A | CA2664401034 | VHL | c.341-184C>A (n.341-184C>A) c.340+392C>A (n.340+392C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142579C= | CA1345066954 | VHL | c.341-184C= (n.341-184C=) c.340+392C= (n.340+392C=) n.34C= | |
| 3 | g.10142579C>G | CA2664401035 | VHL | c.341-184C>G (n.341-184C>G) c.340+392C>G (n.340+392C>G) n.34C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142579C>T | CA70046572 | VHL | c.341-184C>T (n.341-184C>T) c.340+392C>T (n.340+392C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142580G>A | CA2664401037 | VHL | c.341-183G>A (n.341-183G>A) c.340+393G>A (n.340+393G>A) n.35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142580G>C | CA2664401039 | VHL | c.341-183G>C (n.341-183G>C) c.340+393G>C (n.340+393G>C) n.35G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142581T>A | CA2755195074 | VHL | c.341-182T>A (n.341-182T>A) c.340+394T>A (n.340+394T>A) n.36T>A | |
| 3 | g.10142581T>C | CA2664401041 | VHL | c.341-182T>C (n.341-182T>C) c.340+394T>C (n.340+394T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142581T>G | CA2664401042 | VHL | c.341-182T>G (n.341-182T>G) c.340+394T>G (n.340+394T>G) n.36T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142582G>A | CA540875796 | VHL | c.341-181G>A (n.341-181G>A) c.340+395G>A (n.340+395G>A) n.37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142582G= | CA1345066956 | VHL | c.341-181G= (n.341-181G=) c.340+395G= (n.340+395G=) n.37G= | |
| 3 | g.10142582G>T | CA2664401045 | VHL | c.341-181G>T (n.341-181G>T) c.340+395G>T (n.340+395G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142583A= | CA1345066957 | VHL | c.341-180A= (n.341-180A=) c.340+396A= (n.340+396A=) n.38A= | |
| 3 | g.10142583A>C | CA2664401046 | VHL | c.341-180A>C (n.341-180A>C) c.340+396A>C (n.340+396A>C) n.38A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142583A>G | CA70046575 | VHL | c.341-180A>G (n.341-180A>G) c.340+396A>G (n.340+396A>G) n.38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142583A>T | CA2664401047 | VHL | c.341-180A>T (n.341-180A>T) c.340+396A>T (n.340+396A>T) n.38A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142584T>C | CA70046576 | VHL | c.341-179T>C (n.341-179T>C) c.340+397T>C (n.340+397T>C) n.39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142584T>G | CA2664401051 | VHL | c.341-179T>G (n.341-179T>G) c.340+397T>G (n.340+397T>G) n.39T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142584T= | CA1345066959 | VHL | c.341-179T= (n.341-179T=) c.340+397T= (n.340+397T=) n.39T= | |
| 3 | g.10142585C>A | CA2664401056 | VHL | c.341-178C>A (n.341-178C>A) c.340+398C>A (n.340+398C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142585C= | CA1345066961 | VHL | c.341-178C= (n.341-178C=) c.340+398C= (n.340+398C=) n.40C= | |
| 3 | g.10142585C>G | CA896160064 | VHL | c.341-178C>G (n.341-178C>G) c.340+398C>G (n.340+398C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142585C>T | CA2664401060 | VHL | c.341-178C>T (n.341-178C>T) c.340+398C>T (n.340+398C>T) n.40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142586del | CA2664401054 | VHL | c.341-177del (n.341-177del) c.340+399del (n.340+399del) n.41del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142586C>A | CA2664401065 | VHL | c.341-177C>A (n.341-177C>A) c.340+399C>A (n.340+399C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142586C= | CA1345066963 | VHL | c.341-177C= (n.341-177C=) c.340+399C= (n.340+399C=) n.41C= | |
| 3 | g.10142586C>G | CA2664401063 | VHL | c.341-177C>G (n.341-177C>G) c.340+399C>G (n.340+399C>G) n.41C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142586C>T | CA896160069 | VHL | c.341-177C>T (n.341-177C>T) c.340+399C>T (n.340+399C>T) n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142587G>A | CA2664401068 | VHL | c.341-176G>A (n.341-176G>A) c.340+400G>A (n.340+400G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142587G= | CA1345066965 | VHL | c.341-176G= (n.341-176G=) c.340+400G= (n.340+400G=) n.42G= | |
| 3 | g.10142587G>T | CA1345066967 | VHL | c.341-176G>T (n.341-176G>T) c.340+400G>T (n.340+400G>T) n.42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142588C>A | CA2664401071 | VHL | c.341-175C>A (n.341-175C>A) c.340+401C>A (n.340+401C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142588C>T | CA2664401073 | VHL | c.341-175C>T (n.341-175C>T) c.340+401C>T (n.340+401C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142590del | CA2664401069 | VHL | c.341-173del (n.341-173del) c.340+403del (n.340+403del) n.45del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142589C>A | CA2664401074 | VHL | c.341-174C>A (n.341-174C>A) c.340+402C>A (n.340+402C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142589C>G | CA2755195076 | VHL | c.341-174C>G (n.341-174C>G) c.340+402C>G (n.340+402C>G) n.44C>G | |
| 3 | g.10142589C>T | CA2664401075 | VHL | c.341-174C>T (n.341-174C>T) c.340+402C>T (n.340+402C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142590C>A | CA2664401076 | VHL | c.341-173C>A (n.341-173C>A) c.340+403C>A (n.340+403C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142590C>G | CA2664401077 | VHL | c.341-173C>G (n.341-173C>G) c.340+403C>G (n.340+403C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142590C>T | CA2664401078 | VHL | c.341-173C>T (n.341-173C>T) c.340+403C>T (n.340+403C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142591G>A | CA2664401080 | VHL | c.341-172G>A (n.341-172G>A) c.340+404G>A (n.340+404G>A) n.46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142591G>T | CA2664401081 | VHL | c.341-172G>T (n.341-172G>T) c.340+404G>T (n.340+404G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142592C>A | CA2664401082 | VHL | c.341-171C>A (n.341-171C>A) c.340+405C>A (n.340+405C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142592C>T | CA2664401083 | VHL | c.341-171C>T (n.341-171C>T) c.340+405C>T (n.340+405C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142593del | CA2664401084 | VHL | c.341-170del (n.341-170del) c.340+406del (n.340+406del) n.48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142593C>A | CA2664401086 | VHL | c.341-170C>A (n.341-170C>A) c.340+406C>A (n.340+406C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142593C= | CA1345066968 | VHL | c.341-170C= (n.341-170C=) c.340+406C= (n.340+406C=) n.48C= | |
| 3 | g.10142593C>G | CA896160073 | VHL | c.341-170C>G (n.341-170C>G) c.340+406C>G (n.340+406C>G) n.48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142593C>T | CA2664401088 | VHL | c.341-170C>T (n.341-170C>T) c.340+406C>T (n.340+406C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142594T>A | CA2664401089 | VHL | c.341-169T>A (n.341-169T>A) c.340+407T>A (n.340+407T>A) n.49T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142594T>C | CA2664401090 | VHL | c.341-169T>C (n.341-169T>C) c.340+407T>C (n.340+407T>C) n.49T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142594T>G | CA2664401091 | VHL | c.341-169T>G (n.341-169T>G) c.340+407T>G (n.340+407T>G) n.49T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142595C>A | CA2664401093 | VHL | c.341-168C>A (n.341-168C>A) c.340+408C>A (n.340+408C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142595C>T | CA2664401095 | VHL | c.341-168C>T (n.341-168C>T) c.340+408C>T (n.340+408C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142596G>A | CA2664401097 | VHL | c.341-167G>A (n.341-167G>A) c.340+409G>A (n.340+409G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142596G>C | CA2664401098 | VHL | c.341-167G>C (n.341-167G>C) c.340+409G>C (n.340+409G>C) n.51G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142596G>T | CA2664401099 | VHL | c.341-167G>T (n.341-167G>T) c.340+409G>T (n.340+409G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142597G>A | CA2508711142 | VHL | c.341-166G>A (n.341-166G>A) c.340+410G>A (n.340+410G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142597G>T | CA2664401100 | VHL | c.341-166G>T (n.341-166G>T) c.340+410G>T (n.340+410G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142598C>A | CA2664401102 | VHL | c.341-165C>A (n.341-165C>A) c.340+411C>A (n.340+411C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142598C= | CA1345066970 | VHL | c.341-165C= (n.341-165C=) c.340+411C= (n.340+411C=) n.53C= | |
| 3 | g.10142598C>G | CA1345066971 | VHL | c.341-165C>G (n.341-165C>G) c.340+411C>G (n.340+411C>G) n.53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142598C>T | CA2664401103 | VHL | c.341-165C>T (n.341-165C>T) c.340+411C>T (n.340+411C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142599C>A | CA2664401105 | VHL | c.341-164C>A (n.341-164C>A) c.340+412C>A (n.340+412C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142599C>G | CA2664401106 | VHL | c.341-164C>G (n.341-164C>G) c.340+412C>G (n.340+412C>G) n.54C>G | gnomAD v4 |