Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.101424767C>GCA2691006731ALDOBc.999+76G>C (n.999+76G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*11+76G>C (n.*11+76G>C)
gnomAD v4
9g.101424767_101424770delinsCAATCA1868278325ALDOBc.999+73_999+76delinsATTG (n.999+73_999+76delinsATTG)
c.*43_*46delinsATTG (n.*43_*46delinsATTG)
c.*11+73_*11+76delinsATTG (n.*11+73_*11+76delinsATTG)
9g.101424768_101424770delCA1868278326ALDOBc.999+73_999+75del (n.999+73_999+75del)
c.*43_*45del (n.*43_*45del)
c.*11+73_*11+75del (n.*11+73_*11+75del)
dbSNP
9g.101424769A=CA1868278328ALDOBc.999+74T= (n.999+74T=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.*11+74T= (n.*11+74T=)
9g.101424769A>GCA2691006732ALDOBc.999+74T>C (n.999+74T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*11+74T>C (n.*11+74T>C)
gnomAD v4
9g.101424769A>TCA857730302ALDOBc.999+74T>A (n.999+74T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*11+74T>A (n.*11+74T>A)
dbSNP
9g.101424770T>CCA466461860ALDOBc.999+73A>G (n.999+73A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*11+73A>G (n.*11+73A>G)
9g.101424771G>ACA196956549ALDOBc.999+72C>T (n.999+72C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*11+72C>T (n.*11+72C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.101424771G=CA1868278331ALDOBc.999+72C= (n.999+72C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*11+72C= (n.*11+72C=)
9g.101424771G>TCA196956551ALDOBc.999+72C>A (n.999+72C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*11+72C>A (n.*11+72C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424772C>TCA2691006733ALDOBc.999+71G>A (n.999+71G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*11+71G>A (n.*11+71G>A)
gnomAD v4
9g.101424773T>CCA1868278334ALDOBc.999+70A>G (n.999+70A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*11+70A>G (n.*11+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.101424773T=CA1868278333ALDOBc.999+70A= (n.999+70A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.*11+70A= (n.*11+70A=)
9g.101424775C>ACA2691006734ALDOBc.999+68G>T (n.999+68G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*11+68G>T (n.*11+68G>T)
gnomAD v4
9g.101424776delCA2691006735ALDOBc.999+67del (n.999+67del)
c.*37del (n.*37del)
c.*11+67del (n.*11+67del)
gnomAD v4
9g.101424776T>CCA1127396606ALDOBc.999+67A>G (n.999+67A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*11+67A>G (n.*11+67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424776T=CA1868278335ALDOBc.999+67A= (n.999+67A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.*11+67A= (n.*11+67A=)
9g.101424778C=CA1868278337ALDOBc.999+65G= (n.999+65G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*11+65G= (n.*11+65G=)
9g.101424778C>TCA590045519ALDOBc.999+65G>A (n.999+65G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*11+65G>A (n.*11+65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424779G>ACA196956553ALDOBc.999+64C>T (n.999+64C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*11+64C>T (n.*11+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424779G=CA1868278339ALDOBc.999+64C= (n.999+64C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.*11+64C= (n.*11+64C=)
9g.101424779G>TCA1127396616ALDOBc.999+64C>A (n.999+64C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*11+64C>A (n.*11+64C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424780T>CCA2691006736ALDOBc.999+63A>G (n.999+63A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*11+63A>G (n.*11+63A>G)
gnomAD v4
9g.101424781G>TCA2691006737ALDOBc.999+62C>A (n.999+62C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*11+62C>A (n.*11+62C>A)
gnomAD v4
9g.101424783delCA2579403621ALDOBc.999+61del (n.999+61del)
c.*31del (n.*31del)
c.*11+61del (n.*11+61del)
9g.101424784G>TCA2691006738ALDOBc.999+59C>A (n.999+59C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*11+59C>A (n.*11+59C>A)
gnomAD v4
9g.101424785G>TCA2691006739ALDOBc.999+58C>A (n.999+58C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*11+58C>A (n.*11+58C>A)
gnomAD v4
9g.101424789delCA2785321919ALDOBc.999+54del (n.999+54del)
c.*24del (n.*24del)
c.*11+54del (n.*11+54del)
9g.101424789G>CCA2691006740ALDOBc.999+54C>G (n.999+54C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*11+54C>G (n.*11+54C>G)
gnomAD v4
9g.101424789G>TCA2579403622ALDOBc.999+54C>A (n.999+54C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*11+54C>A (n.*11+54C>A)
9g.101424790T>GCA2720258131ALDOBc.999+53A>C (n.999+53A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*11+53A>C (n.*11+53A>C)
dbSNP
9g.101424791C>ACA2691006741ALDOBc.999+52G>T (n.999+52G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*11+52G>T (n.*11+52G>T)
gnomAD v4
9g.101424791C=CA1868278342ALDOBc.999+52G= (n.999+52G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.*11+52G= (n.*11+52G=)
9g.101424791C>GCA196956555ALDOBc.999+52G>C (n.999+52G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*11+52G>C (n.*11+52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424791C>TCA196956557ALDOBc.999+52G>A (n.999+52G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*11+52G>A (n.*11+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424794G>ACA2691006742ALDOBc.999+49C>T (n.999+49C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*11+49C>T (n.*11+49C>T)
gnomAD v4
9g.101424794G>TCA2691006743ALDOBc.999+49C>A (n.999+49C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*11+49C>A (n.*11+49C>A)
gnomAD v4
9g.101424795C>ACA2691006745ALDOBc.999+48G>T (n.999+48G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*11+48G>T (n.*11+48G>T)
gnomAD v4
9g.101424798delCA2691006744ALDOBc.999+48del (n.999+48del)
c.*18del (n.*18del)
c.*11+48del (n.*11+48del)
gnomAD v4
9g.101424796C=CA1868278344ALDOBc.999+47G= (n.999+47G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*11+47G= (n.*11+47G=)
9g.101424796C>TCA590045520ALDOBc.999+47G>A (n.999+47G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*11+47G>A (n.*11+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424797C>ACA2785321920ALDOBc.999+46G>T (n.999+46G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*11+46G>T (n.*11+46G>T)
9g.101424797C=CA1868278346ALDOBc.999+46G= (n.999+46G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*11+46G= (n.*11+46G=)
9g.101424797C>TCA857730307ALDOBc.999+46G>A (n.999+46G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*11+46G>A (n.*11+46G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424798C>ACA5161412ALDOBc.999+45G>T (n.999+45G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*11+45G>T (n.*11+45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424798C=CA1868278348ALDOBc.999+45G= (n.999+45G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.*11+45G= (n.*11+45G=)
9g.101424798C>TCA857730310ALDOBc.999+45G>A (n.999+45G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*11+45G>A (n.*11+45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424800A>GCA2691006746ALDOBc.999+43T>C (n.999+43T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*11+43T>C (n.*11+43T>C)
gnomAD v4
9g.101424801A=CA1868278350ALDOBc.999+42T= (n.999+42T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.*11+42T= (n.*11+42T=)
9g.101424801A>GCA1127396621ALDOBc.999+42T>C (n.999+42T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*11+42T>C (n.*11+42T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424803G>ACA590045521ALDOBc.999+40C>T (n.999+40C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*11+40C>T (n.*11+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424803G=CA1868278352ALDOBc.999+40C= (n.999+40C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*11+40C= (n.*11+40C=)
9g.101424805G>ACA1127396622ALDOBc.999+38C>T (n.999+38C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*11+38C>T (n.*11+38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424805G=CA1868278354ALDOBc.999+38C= (n.999+38C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*11+38C= (n.*11+38C=)
9g.101424805G>TCA2785321921ALDOBc.999+38C>A (n.999+38C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*11+38C>A (n.*11+38C>A)
9g.101424806A>TCA2579403623ALDOBc.999+37T>A (n.999+37T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*11+37T>A (n.*11+37T>A)
9g.101424807A>CCA2691006747ALDOBc.999+36T>G (n.999+36T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*11+36T>G (n.*11+36T>G)
gnomAD v4
9g.101424807_101424810delinsACATCA1868278355ALDOBc.999+33_999+36delinsATGT (n.999+33_999+36delinsATGT)
c.*3_*6delinsATGT (n.*3_*6delinsATGT)
c.*11+33_*11+36delinsATGT (n.*11+33_*11+36delinsATGT)
9g.101424813_101424815delCA1868278356ALDOBc.999+33_999+35del (n.999+33_999+35del)
c.*3_*5del (n.*3_*5del)
c.*11+33_*11+35del (n.*11+33_*11+35del)
dbSNP
9g.101424809A=CA1868278358ALDOBc.999+34T= (n.999+34T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*11+34T= (n.*11+34T=)
9g.101424809A>CCA2691006748ALDOBc.999+34T>G (n.999+34T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*11+34T>G (n.*11+34T>G)
gnomAD v4
9g.101424809A>GCA5161413ALDOBc.999+34T>C (n.999+34T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*11+34T>C (n.*11+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.101424810T>ACA2691006749ALDOBc.999+33A>T (n.999+33A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*11+33A>T (n.*11+33A>T)
gnomAD v4
9g.101424811C=CA1868278359ALDOBc.999+32G= (n.999+32G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*11+32G= (n.*11+32G=)
9g.101424811C>TCA196956561ALDOBc.999+32G>A (n.999+32G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*11+32G>A (n.*11+32G>A)
dbSNP
9g.101424812A=CA1868278362ALDOBc.999+31T= (n.999+31T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.*11+31T= (n.*11+31T=)
9g.101424812A>GCA590045522ALDOBc.999+31T>C (n.999+31T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*11+31T>C (n.*11+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424814C>GCA2691006750ALDOBc.999+29G>C (n.999+29G>C)
c.1028G>C (p.Ter343Ser)
c.*11+29G>C (n.*11+29G>C)
gnomAD v4
9g.101424816A>GCA2691006751ALDOBc.999+27T>C (n.999+27T>C)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.*11+27T>C (n.*11+27T>C)
gnomAD v4
9g.101424817G>ACA590045523ALDOBc.999+26C>T (n.999+26C>T)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.*11+26C>T (n.*11+26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424817G=CA1868278364ALDOBc.999+26C= (n.999+26C=)
c.1025C= (p.Thr342=)
c.*11+26C= (n.*11+26C=)
9g.101424818T>CCA1868278367ALDOBc.999+25A>G (n.999+25A>G)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.*11+25A>G (n.*11+25A>G)
dbSNP
9g.101424818T>GCA2691006752ALDOBc.999+25A>C (n.999+25A>C)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.*11+25A>C (n.*11+25A>C)
gnomAD v4
9g.101424818T=CA1868278366ALDOBc.999+25A= (n.999+25A=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.*11+25A= (n.*11+25A=)
9g.101424818_101424820delinsTAGCA1868278365ALDOBc.999+23_999+25delinsCTA (n.999+23_999+25delinsCTA)
c.1022_1024delinsCTA (p.Ser341=)
c.*11+23_*11+25delinsCTA (n.*11+23_*11+25delinsCTA)
9g.101424819A>TCA2691006753ALDOBc.999+24T>A (n.999+24T>A)
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.*11+24T>A (n.*11+24T>A)
gnomAD v4
9g.101424820_101424821delCA5161414ALDOBc.999+23_999+24del (n.999+23_999+24del)
c.1022_1023del (p.Ser341TyrfsTer10)
c.*11+23_*11+24del (n.*11+23_*11+24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424821A=CA1868278369ALDOBc.999+22T= (n.999+22T=)
c.1021T= (p.Ser341=)
c.*11+22T= (n.*11+22T=)
9g.101424821A>GCA590045524ALDOBc.999+22T>C (n.999+22T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.*11+22T>C (n.*11+22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424824A=CA1868278371ALDOBc.999+19T= (n.999+19T=)
c.1018T= (p.Leu340=)
c.*11+19T= (n.*11+19T=)
9g.101424824A>TCA590045525ALDOBc.999+19T>A (n.999+19T>A)
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.*11+19T>A (n.*11+19T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424825G>ACA5161415ALDOBc.999+18C>T (n.999+18C>T)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.*11+18C>T (n.*11+18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424825G>CCA857730325ALDOBc.999+18C>G (n.999+18C>G)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.*11+18C>G (n.*11+18C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424825G=CA1868278373ALDOBc.999+18C= (n.999+18C=)
c.1017C= (p.Leu339=)
c.*11+18C= (n.*11+18C=)
9g.101424825G>TCA1127396625ALDOBc.999+18C>A (n.999+18C>A)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.*11+18C>A (n.*11+18C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424826A=CA1868278375ALDOBc.999+17T= (n.999+17T=)
c.1016T= (p.Leu339=)
c.*11+17T= (n.*11+17T=)
9g.101424826A>CCA196956567ALDOBc.999+17T>G (n.999+17T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.*11+17T>G (n.*11+17T>G)
dbSNP
9g.101424826A>GCA2691006754ALDOBc.999+17T>C (n.999+17T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.*11+17T>C (n.*11+17T>C)
gnomAD v4
9g.101424827G>ACA1868278377ALDOBc.999+16C>T (n.999+16C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.*11+16C>T (n.*11+16C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.101424827G=CA1868278378ALDOBc.999+16C= (n.999+16C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.*11+16C= (n.*11+16C=)
9g.101424827G>TCA857730332ALDOBc.999+16C>A (n.999+16C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.*11+16C>A (n.*11+16C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424829T>CCA2739264883ALDOBc.999+14A>G (n.999+14A>G)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.*11+14A>G (n.*11+14A>G)
ClinVar
9g.101424830G>ACA857730336ALDOBc.999+13C>T (n.999+13C>T)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.*11+13C>T (n.*11+13C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.101424830G=CA1868278379ALDOBc.999+13C= (n.999+13C=)
c.1012C= (p.His338=)
c.*11+13C= (n.*11+13C=)
9g.101424831G=CA1868278381ALDOBc.999+12C= (n.999+12C=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.*11+12C= (n.*11+12C=)
9g.101424831G>TCA1127396626ALDOBc.999+12C>A (n.999+12C>A)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.*11+12C>A (n.*11+12C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424832C>ACA2691006755ALDOBc.999+11G>T (n.999+11G>T)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.*11+11G>T (n.*11+11G>T)
gnomAD v4
9g.101424833A>CCA2785321922ALDOBc.999+10T>G (n.999+10T>G)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.*11+10T>G (n.*11+10T>G)
9g.101424833A>GCA2580079280ALDOBc.999+10T>C (n.999+10T>C)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.*11+10T>C (n.*11+10T>C)
ClinVar
9g.101424833A>TCA2739264884ALDOBc.999+10T>A (n.999+10T>A)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.*11+10T>A (n.*11+10T>A)
ClinVar
9g.101424834G>CCA196956568ALDOBc.999+9C>G (n.999+9C>G)
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.*11+9C>G (n.*11+9C>G)
dbSNP
9g.101424834G=CA1868278383ALDOBc.999+9C= (n.999+9C=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.*11+9C= (n.*11+9C=)
9g.101424836A>GCA2691006756ALDOBc.999+7T>C (n.999+7T>C)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.*11+7T>C (n.*11+7T>C)
gnomAD v4
9g.101424837T>ACA2691006757ALDOBc.999+6A>T (n.999+6A>T)
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.*11+6A>T (n.*11+6A>T)
gnomAD v4
9g.101424837T>CCA2567669886ALDOBc.999+6A>G (n.999+6A>G)
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.*11+6A>G (n.*11+6A>G)
9g.101424838C>GCA2691006758ALDOBc.999+5G>C (n.999+5G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.*11+5G>C (n.*11+5G>C)
gnomAD v4
9g.101424841A>CCA374264150ALDOBc.999+2T>G (n.999+2T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.*11+2T>G (n.*11+2T>G)
9g.101424841A>GCA374264148ALDOBc.999+2T>C (n.999+2T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.*11+2T>C (n.*11+2T>C)
ClinVar
9g.101424841A>TCA374264149ALDOBc.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.*11+2T>A (n.*11+2T>A)
9g.101424842C>ACA374264151ALDOBc.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.*11+1G>T (n.*11+1G>T)
9g.101424842C>GCA374264152ALDOBc.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.*11+1G>C (n.*11+1G>C)
9g.101424842C>TCA374264153ALDOBc.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.*11+1G>A (n.*11+1G>A)
COSMIC
9g.101424843C>ACA374264154ALDOBc.999G>T (p.Met333Ile)
c.*11G>T (n.*11G>T)
9g.101424843C=CA1868278384ALDOBc.999G= (p.Met333=)
c.*11G= (n.*11G=)
9g.101424843C>GCA374264155ALDOBc.999G>C (p.Met333Ile)
c.*11G>C (n.*11G>C)
9g.101424843C>TCA374264156ALDOBc.999G>A (p.Met333Ile)
c.*11G>A (n.*11G>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.101424844A=CA1868278387ALDOBc.998T= (p.Met333=)
c.*10T= (n.*10T=)
9g.101424844A>CCA374264157ALDOBc.998T>G (p.Met333Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
9g.101424844A>GCA196956570ALDOBc.998T>C (p.Met333Thr)
c.*10T>C (n.*10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101424844A>TCA374264158ALDOBc.998T>A (p.Met333Lys)
c.*10T>A (n.*10T>A)
9g.101424845T>ACA374264159ALDOBc.997A>T (p.Met333Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424845T>CCA374264160ALDOBc.997A>G (p.Met333Val)
c.*9A>G (n.*9A>G)
dbSNP
9g.101424845T>GCA374264161ALDOBc.997A>C (p.Met333Leu)
c.*9A>C (n.*9A>C)
gnomAD v4
9g.101424845T=CA1868278390ALDOBc.997A= (p.Met333=)
c.*9A= (n.*9A=)
9g.101424846G>ACA466461861ALDOBc.996C>T (p.Ala332=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424846G>CCA466461862ALDOBc.996C>G (p.Ala332=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
9g.101424846G=CA1868278392ALDOBc.996C= (p.Ala332=)
c.*8C= (n.*8C=)
9g.101424846G>TCA466461863ALDOBc.996C>A (p.Ala332=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
9g.101424847G>ACA374264162ALDOBc.995C>T (p.Ala332Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
9g.101424847G>CCA374264164ALDOBc.995C>G (p.Ala332Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
9g.101424847G>TCA374264163ALDOBc.995C>A (p.Ala332Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
9g.101424849_101424852delCA2691006759ALDOBc.992_995del (p.Arg331ProfsTer?)
c.992_995del (p.Arg331ProfsTer3)
c.*4_*7del (n.*4_*7del)
gnomAD v4
9g.101424850_101424891delCA2499219512ALDOBc.954_995del (p.Ala319_Ala332del)
c.917_*7del (n.[c.917_*7del;Leu306ProfsTer?])
ClinVar dbSNP
9g.101424848C>ACA374264165ALDOBc.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
gnomAD v4
9g.101424848C>GCA374264167ALDOBc.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
9g.101424848C>TCA374264166ALDOBc.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
9g.101424850dupCA645547392ALDOBc.994dup (p.Ala332GlyfsTer4)
c.994dup (p.Ala332GlyfsTer20)
c.*6dup (n.*6dup)
COSMIC
9g.101424849C>ACA466461866ALDOBc.993G>T (p.Arg331=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
9g.101424849C>GCA466461869ALDOBc.993G>C (p.Arg331=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
9g.101424849C>TCA466461867ALDOBc.993G>A (p.Arg331=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
9g.101424850C>ACA5161417ALDOBc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.*4G>T (n.*4G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424850C=CA1868278396ALDOBc.992G= (p.Arg331=)
c.*4G= (n.*4G=)
9g.101424850C>GCA374264168ALDOBc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.*4G>C (n.*4G>C)
9g.101424850C>TCA5161416ALDOBc.992G>A (p.Arg331Gln)
c.*4G>A (n.*4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101424851G>ACA5161418ALDOBc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.*3C>T (n.*3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.101424851G>CCA374264169ALDOBc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
9g.101424851G=CA1868278401ALDOBc.991C= (p.Arg331=)
c.*3C= (n.*3C=)
9g.101424851G>TCA466461870ALDOBc.991C>A (p.Arg331=)
c.*3C>A (n.*3C>A)
9g.101424852C>ACA374264170ALDOBc.990G>T (p.Lys330Asn)
c.*2G>T (n.*2G>T)
dbSNP
9g.101424852C=CA1868278404ALDOBc.990G= (p.Lys330=)
c.*2G= (n.*2G=)
9g.101424852C>GCA374264171ALDOBc.990G>C (p.Lys330Asn)
c.*2G>C (n.*2G>C)
9g.101424852C>TCA466461872ALDOBc.990G>A (p.Lys330=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
9g.101424853T>ACA374264174ALDOBc.989A>T (p.Lys330Met)
c.*1A>T (n.*1A>T)
9g.101424853T>CCA374264172ALDOBc.989A>G (p.Lys330Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
9g.101424853T>GCA374264173ALDOBc.989A>C (p.Lys330Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
9g.101424854T>ACA374264175ALDOBc.988A>T (p.Lys330Ter)
c.951A>T (p.Ter317Cys)
9g.101424854T>CCA374264176ALDOBc.988A>G (p.Lys330Glu)
c.951A>G (p.Ter317Trp)
9g.101424854T>GCA374264177ALDOBc.988A>C (p.Lys330Gln)
c.951A>C (p.Ter317Cys)
9g.101424855C>ACA374264178ALDOBc.987G>T (p.Met329Ile)
c.950G>T (p.Ter317Leu)
gnomAD v4
9g.101424855C>GCA374264179ALDOBc.987G>C (p.Met329Ile)
c.950G>C (p.Ter317Ser)
9g.101424855C>TCA374264180ALDOBc.987G>A (p.Met329Ile)
c.950G>A (p.Ter317=)
9g.101424856A=CA1868278408ALDOBc.986T= (p.Met329=)
c.949T= (p.Ter317=)
9g.101424856A>CCA374264181ALDOBc.986T>G (p.Met329Arg)
c.949T>G (p.Ter317Gly)
9g.101424856A>GCA374264183ALDOBc.986T>C (p.Met329Thr)
c.949T>C (p.Ter317Arg)
dbSNP gnomAD v4
9g.101424856A>TCA374264182ALDOBc.986T>A (p.Met329Lys)
c.949T>A (p.Ter317Arg)
9g.101424857T>ACA5161420ALDOBc.985A>T (p.Met329Leu)
c.948A>T (p.Leu316Phe)
dbSNP ExAC
9g.101424857T>CCA5161419ALDOBc.985A>G (p.Met329Val)
c.948A>G (p.Leu316=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.101424857T>GCA374264184ALDOBc.985A>C (p.Met329Leu)
c.948A>C (p.Leu316Phe)
9g.101424857T=CA1868278410ALDOBc.985A= (p.Met329=)
c.948A= (p.Leu316=)
9g.101424858A=CA1868278413ALDOBc.984T= (p.Phe328=)
c.947T= (p.Leu316=)
9g.101424858A>CCA374264185ALDOBc.984T>G (p.Phe328Leu)
c.947T>G (p.Leu316Ter)
9g.101424858A>GCA374264186ALDOBc.984T>C (p.Phe328=)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424858A>TCA374264187ALDOBc.984T>A (p.Phe328Leu)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
9g.101424859A>CCA374264188ALDOBc.983T>G (p.Phe328Cys)
c.946T>G (p.Leu316Val)
9g.101424859A>GCA374264189ALDOBc.983T>C (p.Phe328Ser)
c.946T>C (p.Leu316=)
9g.101424859A>TCA374264190ALDOBc.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.946T>A (p.Leu316Ile)
9g.101424860A>CCA374264191ALDOBc.982T>G (p.Phe328Val)
c.945T>G (p.Leu315=)
9g.101424860A>GCA374264192ALDOBc.982T>C (p.Phe328Leu)
c.945T>C (p.Leu315=)
9g.101424860A>TCA374264193ALDOBc.982T>A (p.Phe328Ile)
c.945T>A (p.Leu315=)
9g.101424861A>CCA374264194ALDOBc.981T>G (p.Ala327=)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
9g.101424861A>GCA374264196ALDOBc.981T>C (p.Ala327=)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
9g.101424861A>TCA374264195ALDOBc.981T>A (p.Ala327=)
c.944T>A (p.Leu315His)
9g.101424862G>ACA5161421ALDOBc.980C>T (p.Ala327Val)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424862G>CCA374264197ALDOBc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.943C>G (p.Leu315Val)
9g.101424862G=CA1868278416ALDOBc.980C= (p.Ala327=)
c.943C= (p.Leu315=)
9g.101424862G>TCA374264198ALDOBc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
9g.101424863C>ACA374264199ALDOBc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.942G>T (p.Arg314Ser)
9g.101424863C>GCA374264200ALDOBc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
9g.101424863C>TCA374264201ALDOBc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.942G>A (p.Arg314=)
9g.101424864C>ACA374264202ALDOBc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.941G>T (p.Arg314Met)
9g.101424864C=CA1868278419ALDOBc.978G= (p.Glu326=)
c.941G= (p.Arg314=)
9g.101424864C>GCA374264203ALDOBc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
9g.101424864C>TCA374264204ALDOBc.978G>A (p.Glu326=)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
dbSNP gnomAD v4
9g.101424865T>ACA374264205ALDOBc.977A>T (p.Glu326Val)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
9g.101424865T>CCA374264206ALDOBc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
9g.101424865T>GCA374264207ALDOBc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.940A>C (p.Arg314=)
9g.101424866C>ACA374264210ALDOBc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
9g.101424866C=CA1868278421ALDOBc.976G= (p.Glu326=)
c.939G= (p.Arg313=)
9g.101424866C>GCA374264209ALDOBc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
9g.101424866C>TCA374264208ALDOBc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.939G>A (p.Arg313=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.101424867C>ACA374264211ALDOBc.975G>T (p.Gln325His)
c.938G>T (p.Arg313Met)
9g.101424867C>GCA374264212ALDOBc.975G>C (p.Gln325His)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
dbSNP
9g.101424867C>TCA374264213ALDOBc.975G>A (p.Gln325=)
c.938G>A (p.Arg313Lys)

Number of alleles fetched