Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101424766A= | CA1868278323 | ALDOB | c.999+77T= (n.999+77T=) c.*47T= (n.*47T=) c.*11+77T= (n.*11+77T=) | |
9 | g.101424766A>G | CA196956546 | ALDOB | c.999+77T>C (n.999+77T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*11+77T>C (n.*11+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424767C>G | CA2691006731 | ALDOB | c.999+76G>C (n.999+76G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*11+76G>C (n.*11+76G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424767_101424770delinsCAAT | CA1868278325 | ALDOB | c.999+73_999+76delinsATTG (n.999+73_999+76delinsATTG) c.*43_*46delinsATTG (n.*43_*46delinsATTG) c.*11+73_*11+76delinsATTG (n.*11+73_*11+76delinsATTG) | |
9 | g.101424768_101424770del | CA1868278326 | ALDOB | c.999+73_999+75del (n.999+73_999+75del) c.*43_*45del (n.*43_*45del) c.*11+73_*11+75del (n.*11+73_*11+75del) | dbSNP |
9 | g.101424769A= | CA1868278328 | ALDOB | c.999+74T= (n.999+74T=) c.*44T= (n.*44T=) c.*11+74T= (n.*11+74T=) | |
9 | g.101424769A>G | CA2691006732 | ALDOB | c.999+74T>C (n.999+74T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*11+74T>C (n.*11+74T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424769A>T | CA857730302 | ALDOB | c.999+74T>A (n.999+74T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*11+74T>A (n.*11+74T>A) | dbSNP |
9 | g.101424770T>C | CA466461860 | ALDOB | c.999+73A>G (n.999+73A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*11+73A>G (n.*11+73A>G) | |
9 | g.101424771G>A | CA196956549 | ALDOB | c.999+72C>T (n.999+72C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*11+72C>T (n.*11+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101424771G= | CA1868278331 | ALDOB | c.999+72C= (n.999+72C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*11+72C= (n.*11+72C=) | |
9 | g.101424771G>T | CA196956551 | ALDOB | c.999+72C>A (n.999+72C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*11+72C>A (n.*11+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424772C>T | CA2691006733 | ALDOB | c.999+71G>A (n.999+71G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*11+71G>A (n.*11+71G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424773T>C | CA1868278334 | ALDOB | c.999+70A>G (n.999+70A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*11+70A>G (n.*11+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101424773T= | CA1868278333 | ALDOB | c.999+70A= (n.999+70A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*11+70A= (n.*11+70A=) | |
9 | g.101424775C>A | CA2691006734 | ALDOB | c.999+68G>T (n.999+68G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*11+68G>T (n.*11+68G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424776del | CA2691006735 | ALDOB | c.999+67del (n.999+67del) c.*37del (n.*37del) c.*11+67del (n.*11+67del) | gnomAD v4 |
9 | g.101424776T>C | CA1127396606 | ALDOB | c.999+67A>G (n.999+67A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*11+67A>G (n.*11+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424776T= | CA1868278335 | ALDOB | c.999+67A= (n.999+67A=) c.*37A= (n.*37A=) c.*11+67A= (n.*11+67A=) | |
9 | g.101424778C= | CA1868278337 | ALDOB | c.999+65G= (n.999+65G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*11+65G= (n.*11+65G=) | |
9 | g.101424778C>T | CA590045519 | ALDOB | c.999+65G>A (n.999+65G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*11+65G>A (n.*11+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424779G>A | CA196956553 | ALDOB | c.999+64C>T (n.999+64C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*11+64C>T (n.*11+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424779G= | CA1868278339 | ALDOB | c.999+64C= (n.999+64C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*11+64C= (n.*11+64C=) | |
9 | g.101424779G>T | CA1127396616 | ALDOB | c.999+64C>A (n.999+64C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*11+64C>A (n.*11+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424780T>C | CA2691006736 | ALDOB | c.999+63A>G (n.999+63A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*11+63A>G (n.*11+63A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101424781G>T | CA2691006737 | ALDOB | c.999+62C>A (n.999+62C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*11+62C>A (n.*11+62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424783del | CA2579403621 | ALDOB | c.999+61del (n.999+61del) c.*31del (n.*31del) c.*11+61del (n.*11+61del) | |
9 | g.101424784G>T | CA2691006738 | ALDOB | c.999+59C>A (n.999+59C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*11+59C>A (n.*11+59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424785G>T | CA2691006739 | ALDOB | c.999+58C>A (n.999+58C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*11+58C>A (n.*11+58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424789del | CA2785321919 | ALDOB | c.999+54del (n.999+54del) c.*24del (n.*24del) c.*11+54del (n.*11+54del) | |
9 | g.101424789G>C | CA2691006740 | ALDOB | c.999+54C>G (n.999+54C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*11+54C>G (n.*11+54C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101424789G>T | CA2579403622 | ALDOB | c.999+54C>A (n.999+54C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*11+54C>A (n.*11+54C>A) | |
9 | g.101424790T>G | CA2720258131 | ALDOB | c.999+53A>C (n.999+53A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*11+53A>C (n.*11+53A>C) | dbSNP |
9 | g.101424791C>A | CA2691006741 | ALDOB | c.999+52G>T (n.999+52G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*11+52G>T (n.*11+52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424791C= | CA1868278342 | ALDOB | c.999+52G= (n.999+52G=) c.*22G= (n.*22G=) c.*11+52G= (n.*11+52G=) | |
9 | g.101424791C>G | CA196956555 | ALDOB | c.999+52G>C (n.999+52G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.*11+52G>C (n.*11+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424791C>T | CA196956557 | ALDOB | c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*11+52G>A (n.*11+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424794G>A | CA2691006742 | ALDOB | c.999+49C>T (n.999+49C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*11+49C>T (n.*11+49C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424794G>T | CA2691006743 | ALDOB | c.999+49C>A (n.999+49C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*11+49C>A (n.*11+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424795C>A | CA2691006745 | ALDOB | c.999+48G>T (n.999+48G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*11+48G>T (n.*11+48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424798del | CA2691006744 | ALDOB | c.999+48del (n.999+48del) c.*18del (n.*18del) c.*11+48del (n.*11+48del) | gnomAD v4 |
9 | g.101424796C= | CA1868278344 | ALDOB | c.999+47G= (n.999+47G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*11+47G= (n.*11+47G=) | |
9 | g.101424796C>T | CA590045520 | ALDOB | c.999+47G>A (n.999+47G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*11+47G>A (n.*11+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424797C>A | CA2785321920 | ALDOB | c.999+46G>T (n.999+46G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*11+46G>T (n.*11+46G>T) | |
9 | g.101424797C= | CA1868278346 | ALDOB | c.999+46G= (n.999+46G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*11+46G= (n.*11+46G=) | |
9 | g.101424797C>T | CA857730307 | ALDOB | c.999+46G>A (n.999+46G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*11+46G>A (n.*11+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424798C>A | CA5161412 | ALDOB | c.999+45G>T (n.999+45G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*11+45G>T (n.*11+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424798C= | CA1868278348 | ALDOB | c.999+45G= (n.999+45G=) c.*15G= (n.*15G=) c.*11+45G= (n.*11+45G=) | |
9 | g.101424798C>T | CA857730310 | ALDOB | c.999+45G>A (n.999+45G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*11+45G>A (n.*11+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424800A>G | CA2691006746 | ALDOB | c.999+43T>C (n.999+43T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*11+43T>C (n.*11+43T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424801A= | CA1868278350 | ALDOB | c.999+42T= (n.999+42T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*11+42T= (n.*11+42T=) | |
9 | g.101424801A>G | CA1127396621 | ALDOB | c.999+42T>C (n.999+42T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*11+42T>C (n.*11+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424803G>A | CA590045521 | ALDOB | c.999+40C>T (n.999+40C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*11+40C>T (n.*11+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424803G= | CA1868278352 | ALDOB | c.999+40C= (n.999+40C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*11+40C= (n.*11+40C=) | |
9 | g.101424805G>A | CA1127396622 | ALDOB | c.999+38C>T (n.999+38C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*11+38C>T (n.*11+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424805G= | CA1868278354 | ALDOB | c.999+38C= (n.999+38C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*11+38C= (n.*11+38C=) | |
9 | g.101424805G>T | CA2785321921 | ALDOB | c.999+38C>A (n.999+38C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*11+38C>A (n.*11+38C>A) | |
9 | g.101424806A>T | CA2579403623 | ALDOB | c.999+37T>A (n.999+37T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*11+37T>A (n.*11+37T>A) | |
9 | g.101424807A>C | CA2691006747 | ALDOB | c.999+36T>G (n.999+36T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*11+36T>G (n.*11+36T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101424807_101424810delinsACAT | CA1868278355 | ALDOB | c.999+33_999+36delinsATGT (n.999+33_999+36delinsATGT) c.*3_*6delinsATGT (n.*3_*6delinsATGT) c.*11+33_*11+36delinsATGT (n.*11+33_*11+36delinsATGT) | |
9 | g.101424813_101424815del | CA1868278356 | ALDOB | c.999+33_999+35del (n.999+33_999+35del) c.*3_*5del (n.*3_*5del) c.*11+33_*11+35del (n.*11+33_*11+35del) | dbSNP |
9 | g.101424809A= | CA1868278358 | ALDOB | c.999+34T= (n.999+34T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*11+34T= (n.*11+34T=) | |
9 | g.101424809A>C | CA2691006748 | ALDOB | c.999+34T>G (n.999+34T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*11+34T>G (n.*11+34T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101424809A>G | CA5161413 | ALDOB | c.999+34T>C (n.999+34T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*11+34T>C (n.*11+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101424810T>A | CA2691006749 | ALDOB | c.999+33A>T (n.999+33A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*11+33A>T (n.*11+33A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424811C= | CA1868278359 | ALDOB | c.999+32G= (n.999+32G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*11+32G= (n.*11+32G=) | |
9 | g.101424811C>T | CA196956561 | ALDOB | c.999+32G>A (n.999+32G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*11+32G>A (n.*11+32G>A) | dbSNP |
9 | g.101424812A= | CA1868278362 | ALDOB | c.999+31T= (n.999+31T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*11+31T= (n.*11+31T=) | |
9 | g.101424812A>G | CA590045522 | ALDOB | c.999+31T>C (n.999+31T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*11+31T>C (n.*11+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424814C>G | CA2691006750 | ALDOB | c.999+29G>C (n.999+29G>C) c.1028G>C (p.Ter343Ser) c.*11+29G>C (n.*11+29G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424816A>G | CA2691006751 | ALDOB | c.999+27T>C (n.999+27T>C) c.1026T>C (p.Thr342=) c.*11+27T>C (n.*11+27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424817G>A | CA590045523 | ALDOB | c.999+26C>T (n.999+26C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*11+26C>T (n.*11+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424817G= | CA1868278364 | ALDOB | c.999+26C= (n.999+26C=) c.1025C= (p.Thr342=) c.*11+26C= (n.*11+26C=) | |
9 | g.101424818T>C | CA1868278367 | ALDOB | c.999+25A>G (n.999+25A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*11+25A>G (n.*11+25A>G) | dbSNP |
9 | g.101424818T>G | CA2691006752 | ALDOB | c.999+25A>C (n.999+25A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*11+25A>C (n.*11+25A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424818T= | CA1868278366 | ALDOB | c.999+25A= (n.999+25A=) c.1024A= (p.Thr342=) c.*11+25A= (n.*11+25A=) | |
9 | g.101424818_101424820delinsTAG | CA1868278365 | ALDOB | c.999+23_999+25delinsCTA (n.999+23_999+25delinsCTA) c.1022_1024delinsCTA (p.Ser341=) c.*11+23_*11+25delinsCTA (n.*11+23_*11+25delinsCTA) | |
9 | g.101424819A>T | CA2691006753 | ALDOB | c.999+24T>A (n.999+24T>A) c.1023T>A (p.Ser341=) c.*11+24T>A (n.*11+24T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101424820_101424821del | CA5161414 | ALDOB | c.999+23_999+24del (n.999+23_999+24del) c.1022_1023del (p.Ser341TyrfsTer10) c.*11+23_*11+24del (n.*11+23_*11+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424821A= | CA1868278369 | ALDOB | c.999+22T= (n.999+22T=) c.1021T= (p.Ser341=) c.*11+22T= (n.*11+22T=) | |
9 | g.101424821A>G | CA590045524 | ALDOB | c.999+22T>C (n.999+22T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.*11+22T>C (n.*11+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424824A= | CA1868278371 | ALDOB | c.999+19T= (n.999+19T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.*11+19T= (n.*11+19T=) | |
9 | g.101424824A>T | CA590045525 | ALDOB | c.999+19T>A (n.999+19T>A) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*11+19T>A (n.*11+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424825G>A | CA5161415 | ALDOB | c.999+18C>T (n.999+18C>T) c.1017C>T (p.Leu339=) c.*11+18C>T (n.*11+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424825G>C | CA857730325 | ALDOB | c.999+18C>G (n.999+18C>G) c.1017C>G (p.Leu339=) c.*11+18C>G (n.*11+18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424825G= | CA1868278373 | ALDOB | c.999+18C= (n.999+18C=) c.1017C= (p.Leu339=) c.*11+18C= (n.*11+18C=) | |
9 | g.101424825G>T | CA1127396625 | ALDOB | c.999+18C>A (n.999+18C>A) c.1017C>A (p.Leu339=) c.*11+18C>A (n.*11+18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424826A= | CA1868278375 | ALDOB | c.999+17T= (n.999+17T=) c.1016T= (p.Leu339=) c.*11+17T= (n.*11+17T=) | |
9 | g.101424826A>C | CA196956567 | ALDOB | c.999+17T>G (n.999+17T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*11+17T>G (n.*11+17T>G) | dbSNP |
9 | g.101424826A>G | CA2691006754 | ALDOB | c.999+17T>C (n.999+17T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*11+17T>C (n.*11+17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424827G>A | CA1868278377 | ALDOB | c.999+16C>T (n.999+16C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.*11+16C>T (n.*11+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101424827G= | CA1868278378 | ALDOB | c.999+16C= (n.999+16C=) c.1015C= (p.Leu339=) c.*11+16C= (n.*11+16C=) | |
9 | g.101424827G>T | CA857730332 | ALDOB | c.999+16C>A (n.999+16C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.*11+16C>A (n.*11+16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424829T>C | CA2739264883 | ALDOB | c.999+14A>G (n.999+14A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.*11+14A>G (n.*11+14A>G) | ClinVar |
9 | g.101424830G>A | CA857730336 | ALDOB | c.999+13C>T (n.999+13C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.*11+13C>T (n.*11+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101424830G= | CA1868278379 | ALDOB | c.999+13C= (n.999+13C=) c.1012C= (p.His338=) c.*11+13C= (n.*11+13C=) | |
9 | g.101424831G= | CA1868278381 | ALDOB | c.999+12C= (n.999+12C=) c.1011C= (p.Cys337=) c.*11+12C= (n.*11+12C=) | |
9 | g.101424831G>T | CA1127396626 | ALDOB | c.999+12C>A (n.999+12C>A) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.*11+12C>A (n.*11+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424832C>A | CA2691006755 | ALDOB | c.999+11G>T (n.999+11G>T) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.*11+11G>T (n.*11+11G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424833A>C | CA2785321922 | ALDOB | c.999+10T>G (n.999+10T>G) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.*11+10T>G (n.*11+10T>G) | |
9 | g.101424833A>G | CA2580079280 | ALDOB | c.999+10T>C (n.999+10T>C) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.*11+10T>C (n.*11+10T>C) | ClinVar |
9 | g.101424833A>T | CA2739264884 | ALDOB | c.999+10T>A (n.999+10T>A) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.*11+10T>A (n.*11+10T>A) | ClinVar |
9 | g.101424834G>C | CA196956568 | ALDOB | c.999+9C>G (n.999+9C>G) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.*11+9C>G (n.*11+9C>G) | dbSNP |
9 | g.101424834G= | CA1868278383 | ALDOB | c.999+9C= (n.999+9C=) c.1008C= (p.Cys336=) c.*11+9C= (n.*11+9C=) | |
9 | g.101424836A>G | CA2691006756 | ALDOB | c.999+7T>C (n.999+7T>C) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.*11+7T>C (n.*11+7T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424837T>A | CA2691006757 | ALDOB | c.999+6A>T (n.999+6A>T) c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.*11+6A>T (n.*11+6A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424837T>C | CA2567669886 | ALDOB | c.999+6A>G (n.999+6A>G) c.1005A>G (p.Arg335=) c.*11+6A>G (n.*11+6A>G) | |
9 | g.101424838C>G | CA2691006758 | ALDOB | c.999+5G>C (n.999+5G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.*11+5G>C (n.*11+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424841A>C | CA374264150 | ALDOB | c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.*11+2T>G (n.*11+2T>G) | |
9 | g.101424841A>G | CA374264148 | ALDOB | c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.*11+2T>C (n.*11+2T>C) | ClinVar |
9 | g.101424841A>T | CA374264149 | ALDOB | c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.*11+2T>A (n.*11+2T>A) | |
9 | g.101424842C>A | CA374264151 | ALDOB | c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.*11+1G>T (n.*11+1G>T) | |
9 | g.101424842C>G | CA374264152 | ALDOB | c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*11+1G>C (n.*11+1G>C) | |
9 | g.101424842C>T | CA374264153 | ALDOB | c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.*11+1G>A (n.*11+1G>A) | COSMIC |
9 | g.101424843C>A | CA374264154 | ALDOB | c.999G>T (p.Met333Ile) c.*11G>T (n.*11G>T) | |
9 | g.101424843C= | CA1868278384 | ALDOB | c.999G= (p.Met333=) c.*11G= (n.*11G=) | |
9 | g.101424843C>G | CA374264155 | ALDOB | c.999G>C (p.Met333Ile) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
9 | g.101424843C>T | CA374264156 | ALDOB | c.999G>A (p.Met333Ile) c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.101424844A= | CA1868278387 | ALDOB | c.998T= (p.Met333=) c.*10T= (n.*10T=) | |
9 | g.101424844A>C | CA374264157 | ALDOB | c.998T>G (p.Met333Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
9 | g.101424844A>G | CA196956570 | ALDOB | c.998T>C (p.Met333Thr) c.*10T>C (n.*10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101424844A>T | CA374264158 | ALDOB | c.998T>A (p.Met333Lys) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
9 | g.101424845T>A | CA374264159 | ALDOB | c.997A>T (p.Met333Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424845T>C | CA374264160 | ALDOB | c.997A>G (p.Met333Val) c.*9A>G (n.*9A>G) | dbSNP |
9 | g.101424845T>G | CA374264161 | ALDOB | c.997A>C (p.Met333Leu) c.*9A>C (n.*9A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101424845T= | CA1868278390 | ALDOB | c.997A= (p.Met333=) c.*9A= (n.*9A=) | |
9 | g.101424846G>A | CA466461861 | ALDOB | c.996C>T (p.Ala332=) c.*8C>T (n.*8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424846G>C | CA466461862 | ALDOB | c.996C>G (p.Ala332=) c.*8C>G (n.*8C>G) | |
9 | g.101424846G= | CA1868278392 | ALDOB | c.996C= (p.Ala332=) c.*8C= (n.*8C=) | |
9 | g.101424846G>T | CA466461863 | ALDOB | c.996C>A (p.Ala332=) c.*8C>A (n.*8C>A) | |
9 | g.101424847G>A | CA374264162 | ALDOB | c.995C>T (p.Ala332Val) c.*7C>T (n.*7C>T) | |
9 | g.101424847G>C | CA374264164 | ALDOB | c.995C>G (p.Ala332Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) | |
9 | g.101424847G>T | CA374264163 | ALDOB | c.995C>A (p.Ala332Asp) c.*7C>A (n.*7C>A) | |
9 | g.101424849_101424852del | CA2691006759 | ALDOB | c.992_995del (p.Arg331ProfsTer?) c.992_995del (p.Arg331ProfsTer3) c.*4_*7del (n.*4_*7del) | gnomAD v4 |
9 | g.101424850_101424891del | CA2499219512 | ALDOB | c.954_995del (p.Ala319_Ala332del) c.917_*7del (n.[c.917_*7del;Leu306ProfsTer?]) | ClinVar dbSNP |
9 | g.101424848C>A | CA374264165 | ALDOB | c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101424848C>G | CA374264167 | ALDOB | c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) | |
9 | g.101424848C>T | CA374264166 | ALDOB | c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) | |
9 | g.101424850dup | CA645547392 | ALDOB | c.994dup (p.Ala332GlyfsTer4) c.994dup (p.Ala332GlyfsTer20) c.*6dup (n.*6dup) | COSMIC |
9 | g.101424849C>A | CA466461866 | ALDOB | c.993G>T (p.Arg331=) c.*5G>T (n.*5G>T) | |
9 | g.101424849C>G | CA466461869 | ALDOB | c.993G>C (p.Arg331=) c.*5G>C (n.*5G>C) | |
9 | g.101424849C>T | CA466461867 | ALDOB | c.993G>A (p.Arg331=) c.*5G>A (n.*5G>A) | |
9 | g.101424850C>A | CA5161417 | ALDOB | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.*4G>T (n.*4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424850C= | CA1868278396 | ALDOB | c.992G= (p.Arg331=) c.*4G= (n.*4G=) | |
9 | g.101424850C>G | CA374264168 | ALDOB | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.*4G>C (n.*4G>C) | |
9 | g.101424850C>T | CA5161416 | ALDOB | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.*4G>A (n.*4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101424851G>A | CA5161418 | ALDOB | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.*3C>T (n.*3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101424851G>C | CA374264169 | ALDOB | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) | |
9 | g.101424851G= | CA1868278401 | ALDOB | c.991C= (p.Arg331=) c.*3C= (n.*3C=) | |
9 | g.101424851G>T | CA466461870 | ALDOB | c.991C>A (p.Arg331=) c.*3C>A (n.*3C>A) | |
9 | g.101424852C>A | CA374264170 | ALDOB | c.990G>T (p.Lys330Asn) c.*2G>T (n.*2G>T) | dbSNP |
9 | g.101424852C= | CA1868278404 | ALDOB | c.990G= (p.Lys330=) c.*2G= (n.*2G=) | |
9 | g.101424852C>G | CA374264171 | ALDOB | c.990G>C (p.Lys330Asn) c.*2G>C (n.*2G>C) | |
9 | g.101424852C>T | CA466461872 | ALDOB | c.990G>A (p.Lys330=) c.*2G>A (n.*2G>A) | |
9 | g.101424853T>A | CA374264174 | ALDOB | c.989A>T (p.Lys330Met) c.*1A>T (n.*1A>T) | |
9 | g.101424853T>C | CA374264172 | ALDOB | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) | |
9 | g.101424853T>G | CA374264173 | ALDOB | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) | |
9 | g.101424854T>A | CA374264175 | ALDOB | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.951A>T (p.Ter317Cys) | |
9 | g.101424854T>C | CA374264176 | ALDOB | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.951A>G (p.Ter317Trp) | |
9 | g.101424854T>G | CA374264177 | ALDOB | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.951A>C (p.Ter317Cys) | |
9 | g.101424855C>A | CA374264178 | ALDOB | c.987G>T (p.Met329Ile) c.950G>T (p.Ter317Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.101424855C>G | CA374264179 | ALDOB | c.987G>C (p.Met329Ile) c.950G>C (p.Ter317Ser) | |
9 | g.101424855C>T | CA374264180 | ALDOB | c.987G>A (p.Met329Ile) c.950G>A (p.Ter317=) | |
9 | g.101424856A= | CA1868278408 | ALDOB | c.986T= (p.Met329=) c.949T= (p.Ter317=) | |
9 | g.101424856A>C | CA374264181 | ALDOB | c.986T>G (p.Met329Arg) c.949T>G (p.Ter317Gly) | |
9 | g.101424856A>G | CA374264183 | ALDOB | c.986T>C (p.Met329Thr) c.949T>C (p.Ter317Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101424856A>T | CA374264182 | ALDOB | c.986T>A (p.Met329Lys) c.949T>A (p.Ter317Arg) | |
9 | g.101424857T>A | CA5161420 | ALDOB | c.985A>T (p.Met329Leu) c.948A>T (p.Leu316Phe) | dbSNP ExAC |
9 | g.101424857T>C | CA5161419 | ALDOB | c.985A>G (p.Met329Val) c.948A>G (p.Leu316=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101424857T>G | CA374264184 | ALDOB | c.985A>C (p.Met329Leu) c.948A>C (p.Leu316Phe) | |
9 | g.101424857T= | CA1868278410 | ALDOB | c.985A= (p.Met329=) c.948A= (p.Leu316=) | |
9 | g.101424858A= | CA1868278413 | ALDOB | c.984T= (p.Phe328=) c.947T= (p.Leu316=) | |
9 | g.101424858A>C | CA374264185 | ALDOB | c.984T>G (p.Phe328Leu) c.947T>G (p.Leu316Ter) | |
9 | g.101424858A>G | CA374264186 | ALDOB | c.984T>C (p.Phe328=) c.947T>C (p.Leu316Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424858A>T | CA374264187 | ALDOB | c.984T>A (p.Phe328Leu) c.947T>A (p.Leu316Ter) | |
9 | g.101424859A>C | CA374264188 | ALDOB | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.946T>G (p.Leu316Val) | |
9 | g.101424859A>G | CA374264189 | ALDOB | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.946T>C (p.Leu316=) | |
9 | g.101424859A>T | CA374264190 | ALDOB | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.946T>A (p.Leu316Ile) | |
9 | g.101424860A>C | CA374264191 | ALDOB | c.982T>G (p.Phe328Val) c.945T>G (p.Leu315=) | |
9 | g.101424860A>G | CA374264192 | ALDOB | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.945T>C (p.Leu315=) | |
9 | g.101424860A>T | CA374264193 | ALDOB | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.945T>A (p.Leu315=) | |
9 | g.101424861A>C | CA374264194 | ALDOB | c.981T>G (p.Ala327=) c.944T>G (p.Leu315Arg) | |
9 | g.101424861A>G | CA374264196 | ALDOB | c.981T>C (p.Ala327=) c.944T>C (p.Leu315Pro) | |
9 | g.101424861A>T | CA374264195 | ALDOB | c.981T>A (p.Ala327=) c.944T>A (p.Leu315His) | |
9 | g.101424862G>A | CA5161421 | ALDOB | c.980C>T (p.Ala327Val) c.943C>T (p.Leu315Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101424862G>C | CA374264197 | ALDOB | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.943C>G (p.Leu315Val) | |
9 | g.101424862G= | CA1868278416 | ALDOB | c.980C= (p.Ala327=) c.943C= (p.Leu315=) | |
9 | g.101424862G>T | CA374264198 | ALDOB | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.943C>A (p.Leu315Ile) | |
9 | g.101424863C>A | CA374264199 | ALDOB | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.942G>T (p.Arg314Ser) | |
9 | g.101424863C>G | CA374264200 | ALDOB | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.942G>C (p.Arg314Ser) | |
9 | g.101424863C>T | CA374264201 | ALDOB | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.942G>A (p.Arg314=) | |
9 | g.101424864C>A | CA374264202 | ALDOB | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.941G>T (p.Arg314Met) | |
9 | g.101424864C= | CA1868278419 | ALDOB | c.978G= (p.Glu326=) c.941G= (p.Arg314=) | |
9 | g.101424864C>G | CA374264203 | ALDOB | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.941G>C (p.Arg314Thr) | |
9 | g.101424864C>T | CA374264204 | ALDOB | c.978G>A (p.Glu326=) c.941G>A (p.Arg314Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101424865T>A | CA374264205 | ALDOB | c.977A>T (p.Glu326Val) c.940A>T (p.Arg314Trp) | |
9 | g.101424865T>C | CA374264206 | ALDOB | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.940A>G (p.Arg314Gly) | |
9 | g.101424865T>G | CA374264207 | ALDOB | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.940A>C (p.Arg314=) | |
9 | g.101424866C>A | CA374264210 | ALDOB | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.939G>T (p.Arg313Ser) | |
9 | g.101424866C= | CA1868278421 | ALDOB | c.976G= (p.Glu326=) c.939G= (p.Arg313=) | |
9 | g.101424866C>G | CA374264209 | ALDOB | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.939G>C (p.Arg313Ser) | |
9 | g.101424866C>T | CA374264208 | ALDOB | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.939G>A (p.Arg313=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |