UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101424691C>A | CA2691006622 | ALDOB | c.999+152G>T (n.999+152G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*11+152G>T (n.*11+152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424692A= | CA1868278249 | ALDOB | c.999+151T= (n.999+151T=) c.*121T= (n.*121T=) c.*11+151T= (n.*11+151T=) | |
| 9 | g.101424692A>C | CA2691006631 | ALDOB | c.999+151T>G (n.999+151T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*11+151T>G (n.*11+151T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424692A>G | CA196956520 | ALDOB | c.999+151T>C (n.999+151T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*11+151T>C (n.*11+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424693T>C | CA2691006633 | ALDOB | c.999+150A>G (n.999+150A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*11+150A>G (n.*11+150A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424694A>G | CA2691006635 | ALDOB | c.999+149T>C (n.999+149T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*11+149T>C (n.*11+149T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424694dup | CA2691006636 | ALDOB | c.999+149dup (n.999+149dup) c.*119dup (n.*119dup) c.*11+149dup (n.*11+149dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424695C>T | CA2691006638 | ALDOB | c.999+148G>A (n.999+148G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*11+148G>A (n.*11+148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424696T>C | CA2691006639 | ALDOB | c.999+147A>G (n.999+147A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*11+147A>G (n.*11+147A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424696T>G | CA2691006640 | ALDOB | c.999+147A>C (n.999+147A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*11+147A>C (n.*11+147A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424697G>T | CA2691006641 | ALDOB | c.999+146C>A (n.999+146C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*11+146C>A (n.*11+146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424698A= | CA1868278251 | ALDOB | c.999+145T= (n.999+145T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*11+145T= (n.*11+145T=) | |
| 9 | g.101424699C>A | CA2691006643 | ALDOB | c.999+144G>T (n.999+144G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*11+144G>T (n.*11+144G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424699C= | CA1868278256 | ALDOB | c.999+144G= (n.999+144G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*11+144G= (n.*11+144G=) | |
| 9 | g.101424699C>T | CA1868278254 | ALDOB | c.999+144G>A (n.999+144G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*11+144G>A (n.*11+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424700dup | CA590045518 | ALDOB | c.999+144dup (n.999+144dup) c.*114dup (n.*114dup) c.*11+144dup (n.*11+144dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101424700C>A | CA2691006644 | ALDOB | c.999+143G>T (n.999+143G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*11+143G>T (n.*11+143G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424700C>T | CA2691006645 | ALDOB | c.999+143G>A (n.999+143G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*11+143G>A (n.*11+143G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424701T>A | CA2785321918 | ALDOB | c.999+142A>T (n.999+142A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*11+142A>T (n.*11+142A>T) | |
| 9 | g.101424702C>A | CA2691006646 | ALDOB | c.999+141G>T (n.999+141G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*11+141G>T (n.*11+141G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424703T>C | CA2691006647 | ALDOB | c.999+140A>G (n.999+140A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*11+140A>G (n.*11+140A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424704A>T | CA2691006649 | ALDOB | c.999+139T>A (n.999+139T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*11+139T>A (n.*11+139T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424705C>A | CA2691006650 | ALDOB | c.999+138G>T (n.999+138G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*11+138G>T (n.*11+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424705C= | CA1868278258 | ALDOB | c.999+138G= (n.999+138G=) c.*108G= (n.*108G=) c.*11+138G= (n.*11+138G=) | |
| 9 | g.101424705C>T | CA1868278259 | ALDOB | c.999+138G>A (n.999+138G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*11+138G>A (n.*11+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424707G>T | CA2691006652 | ALDOB | c.999+136C>A (n.999+136C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*11+136C>A (n.*11+136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424707_101424708del | CA2691006651 | ALDOB | c.999+135_999+136del (n.999+135_999+136del) c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*11+135_*11+136del (n.*11+135_*11+136del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424708C>A | CA2691006654 | ALDOB | c.999+135G>T (n.999+135G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*11+135G>T (n.*11+135G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424708C>T | CA2691006655 | ALDOB | c.999+135G>A (n.999+135G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*11+135G>A (n.*11+135G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424709C>A | CA2691006656 | ALDOB | c.999+134G>T (n.999+134G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*11+134G>T (n.*11+134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424709C= | CA1868278260 | ALDOB | c.999+134G= (n.999+134G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*11+134G= (n.*11+134G=) | |
| 9 | g.101424709C>T | CA1868278262 | ALDOB | c.999+134G>A (n.999+134G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*11+134G>A (n.*11+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424710A>T | CA2691006657 | ALDOB | c.999+133T>A (n.999+133T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*11+133T>A (n.*11+133T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424711C>A | CA2691006658 | ALDOB | c.999+132G>T (n.999+132G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*11+132G>T (n.*11+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424712A>T | CA2691006659 | ALDOB | c.999+131T>A (n.999+131T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*11+131T>A (n.*11+131T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424716del | CA2691006661 | ALDOB | c.999+130del (n.999+130del) c.*100del (n.*100del) c.*11+130del (n.*11+130del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424714T>G | CA2691006663 | ALDOB | c.999+129A>C (n.999+129A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*11+129A>C (n.*11+129A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424715T>C | CA2691006664 | ALDOB | c.999+128A>G (n.999+128A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*11+128A>G (n.*11+128A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424716T>G | CA2691006665 | ALDOB | c.999+127A>C (n.999+127A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*11+127A>C (n.*11+127A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424717C>A | CA2691006666 | ALDOB | c.999+126G>T (n.999+126G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*11+126G>T (n.*11+126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424718A>G | CA2691006667 | ALDOB | c.999+125T>C (n.999+125T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*11+125T>C (n.*11+125T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424719A>T | CA2691006668 | ALDOB | c.999+124T>A (n.999+124T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*11+124T>A (n.*11+124T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424720A>G | CA2691006669 | ALDOB | c.999+123T>C (n.999+123T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*11+123T>C (n.*11+123T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424721T>C | CA196956522 | ALDOB | c.999+122A>G (n.999+122A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*11+122A>G (n.*11+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424721T>G | CA2691006671 | ALDOB | c.999+122A>C (n.999+122A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*11+122A>C (n.*11+122A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424721T= | CA1868278264 | ALDOB | c.999+122A= (n.999+122A=) c.*92A= (n.*92A=) c.*11+122A= (n.*11+122A=) | |
| 9 | g.101424722G>T | CA2691006672 | ALDOB | c.999+121C>A (n.999+121C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*11+121C>A (n.*11+121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424723C>A | CA2691006673 | ALDOB | c.999+120G>T (n.999+120G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*11+120G>T (n.*11+120G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424723C>T | CA2691006674 | ALDOB | c.999+120G>A (n.999+120G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*11+120G>A (n.*11+120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424724C>A | CA2691006675 | ALDOB | c.999+119G>T (n.999+119G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*11+119G>T (n.*11+119G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424724C>T | CA2691006676 | ALDOB | c.999+119G>A (n.999+119G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*11+119G>A (n.*11+119G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424725T>C | CA2691006678 | ALDOB | c.999+118A>G (n.999+118A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*11+118A>G (n.*11+118A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424727del | CA2691006679 | ALDOB | c.999+117del (n.999+117del) c.*87del (n.*87del) c.*11+117del (n.*11+117del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424727A= | CA1868278265 | ALDOB | c.999+116T= (n.999+116T=) c.*86T= (n.*86T=) c.*11+116T= (n.*11+116T=) | |
| 9 | g.101424727A>G | CA2691006680 | ALDOB | c.999+116T>C (n.999+116T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*11+116T>C (n.*11+116T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424727A>T | CA196956524 | ALDOB | c.999+116T>A (n.999+116T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*11+116T>A (n.*11+116T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424728T>A | CA2691006683 | ALDOB | c.999+115A>T (n.999+115A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*11+115A>T (n.*11+115A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424729A= | CA1868278267 | ALDOB | c.999+114T= (n.999+114T=) c.*84T= (n.*84T=) c.*11+114T= (n.*11+114T=) | |
| 9 | g.101424729A>G | CA196956526 | ALDOB | c.999+114T>C (n.999+114T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*11+114T>C (n.*11+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424729A>T | CA2691006685 | ALDOB | c.999+114T>A (n.999+114T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*11+114T>A (n.*11+114T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424730G>A | CA466461859 | ALDOB | c.999+113C>T (n.999+113C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*11+113C>T (n.*11+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424730G= | CA1868278269 | ALDOB | c.999+113C= (n.999+113C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*11+113C= (n.*11+113C=) | |
| 9 | g.101424730G>T | CA2691006686 | ALDOB | c.999+113C>A (n.999+113C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*11+113C>A (n.*11+113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424731A>G | CA2691006688 | ALDOB | c.999+112T>C (n.999+112T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*11+112T>C (n.*11+112T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424732C>A | CA2691006690 | ALDOB | c.999+111G>T (n.999+111G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*11+111G>T (n.*11+111G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424732C>T | CA2691006691 | ALDOB | c.999+111G>A (n.999+111G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*11+111G>A (n.*11+111G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424733A>C | CA2691006692 | ALDOB | c.999+110T>G (n.999+110T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*11+110T>G (n.*11+110T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424733A>G | CA2691006693 | ALDOB | c.999+110T>C (n.999+110T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*11+110T>C (n.*11+110T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424734C= | CA1868278271 | ALDOB | c.999+109G= (n.999+109G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*11+109G= (n.*11+109G=) | |
| 9 | g.101424734C>G | CA196956528 | ALDOB | c.999+109G>C (n.999+109G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*11+109G>C (n.*11+109G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424734C>T | CA1868278272 | ALDOB | c.999+109G>A (n.999+109G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*11+109G>A (n.*11+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424735T>A | CA2691006695 | ALDOB | c.999+108A>T (n.999+108A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*11+108A>T (n.*11+108A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424736A>C | CA2691006696 | ALDOB | c.999+107T>G (n.999+107T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*11+107T>G (n.*11+107T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424736A>G | CA2691006697 | ALDOB | c.999+107T>C (n.999+107T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*11+107T>C (n.*11+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424737T>C | CA2691006699 | ALDOB | c.999+106A>G (n.999+106A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*11+106A>G (n.*11+106A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424738C>A | CA1868278276 | ALDOB | c.999+105G>T (n.999+105G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*11+105G>T (n.*11+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424738C= | CA1868278275 | ALDOB | c.999+105G= (n.999+105G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*11+105G= (n.*11+105G=) | |
| 9 | g.101424738C>G | CA2580890313 | ALDOB | c.999+105G>C (n.999+105G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*11+105G>C (n.*11+105G>C) | |
| 9 | g.101424738C>T | CA12965778 | ALDOB | c.999+105G>A (n.999+105G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*11+105G>A (n.*11+105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424739G>A | CA196956530 | ALDOB | c.999+104C>T (n.999+104C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*11+104C>T (n.*11+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424739G= | CA1868278278 | ALDOB | c.999+104C= (n.999+104C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*11+104C= (n.*11+104C=) | |
| 9 | g.101424739G>T | CA2691006701 | ALDOB | c.999+104C>A (n.999+104C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*11+104C>A (n.*11+104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424740G>A | CA2691006702 | ALDOB | c.999+103C>T (n.999+103C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*11+103C>T (n.*11+103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424740G>T | CA2691006704 | ALDOB | c.999+103C>A (n.999+103C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*11+103C>A (n.*11+103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424742A>C | CA2691006706 | ALDOB | c.999+101T>G (n.999+101T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*11+101T>G (n.*11+101T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424742A>G | CA2691006708 | ALDOB | c.999+101T>C (n.999+101T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*11+101T>C (n.*11+101T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424742A>T | CA2691006707 | ALDOB | c.999+101T>A (n.999+101T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*11+101T>A (n.*11+101T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424743G>T | CA2579403616 | ALDOB | c.999+100C>A (n.999+100C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*11+100C>A (n.*11+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424744A= | CA1868278282 | ALDOB | c.999+99T= (n.999+99T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*11+99T= (n.*11+99T=) | |
| 9 | g.101424744A>T | CA1868278284 | ALDOB | c.999+99T>A (n.999+99T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*11+99T>A (n.*11+99T>A) | dbSNP |
| 9 | g.101424745T>C | CA2691006710 | ALDOB | c.999+98A>G (n.999+98A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*11+98A>G (n.*11+98A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424746A>C | CA2691006712 | ALDOB | c.999+97T>G (n.999+97T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*11+97T>G (n.*11+97T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424746A>G | CA2691006713 | ALDOB | c.999+97T>C (n.999+97T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*11+97T>C (n.*11+97T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424746A>T | CA2579403617 | ALDOB | c.999+97T>A (n.999+97T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*11+97T>A (n.*11+97T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424747C>A | CA1868278293 | ALDOB | c.999+96G>T (n.999+96G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*11+96G>T (n.*11+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424747C= | CA1868278291 | ALDOB | c.999+96G= (n.999+96G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*11+96G= (n.*11+96G=) | |
| 9 | g.101424747C>T | CA2691006715 | ALDOB | c.999+96G>A (n.999+96G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*11+96G>A (n.*11+96G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424748C>A | CA196956532 | ALDOB | c.999+95G>T (n.999+95G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*11+95G>T (n.*11+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424748C= | CA1868278295 | ALDOB | c.999+95G= (n.999+95G=) c.*65G= (n.*65G=) c.*11+95G= (n.*11+95G=) | |
| 9 | g.101424749T>G | CA2579403618 | ALDOB | c.999+94A>C (n.999+94A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*11+94A>C (n.*11+94A>C) | |
| 9 | g.101424750T>C | CA2691006718 | ALDOB | c.999+93A>G (n.999+93A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*11+93A>G (n.*11+93A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424751C>A | CA2691006720 | ALDOB | c.999+92G>T (n.999+92G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*11+92G>T (n.*11+92G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424751C>T | CA2691006721 | ALDOB | c.999+92G>A (n.999+92G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*11+92G>A (n.*11+92G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424752T>C | CA1127396601 | ALDOB | c.999+91A>G (n.999+91A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*11+91A>G (n.*11+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424752T= | CA1868278297 | ALDOB | c.999+91A= (n.999+91A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*11+91A= (n.*11+91A=) | |
| 9 | g.101424753T>C | CA2691006722 | ALDOB | c.999+90A>G (n.999+90A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*11+90A>G (n.*11+90A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424754G>A | CA196956535 | ALDOB | c.999+89C>T (n.999+89C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*11+89C>T (n.*11+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424754G= | CA1868278299 | ALDOB | c.999+89C= (n.999+89C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*11+89C= (n.*11+89C=) | |
| 9 | g.101424754G>T | CA2691006724 | ALDOB | c.999+89C>A (n.999+89C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*11+89C>A (n.*11+89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424755G>A | CA1868278305 | ALDOB | c.999+88C>T (n.999+88C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*11+88C>T (n.*11+88C>T) | dbSNP |
| 9 | g.101424755G>C | CA1868278307 | ALDOB | c.999+88C>G (n.999+88C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*11+88C>G (n.*11+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424755G= | CA1868278303 | ALDOB | c.999+88C= (n.999+88C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*11+88C= (n.*11+88C=) | |
| 9 | g.101424755G>T | CA2579403619 | ALDOB | c.999+88C>A (n.999+88C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*11+88C>A (n.*11+88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424756C>A | CA2691006726 | ALDOB | c.999+87G>T (n.999+87G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*11+87G>T (n.*11+87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424756C>T | CA2579403620 | ALDOB | c.999+87G>A (n.999+87G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*11+87G>A (n.*11+87G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424757C>A | CA2691006727 | ALDOB | c.999+86G>T (n.999+86G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*11+86G>T (n.*11+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424758C>A | CA2691006728 | ALDOB | c.999+85G>T (n.999+85G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*11+85G>T (n.*11+85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424758C= | CA1868278311 | ALDOB | c.999+85G= (n.999+85G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*11+85G= (n.*11+85G=) | |
| 9 | g.101424758C>G | CA2691006729 | ALDOB | c.999+85G>C (n.999+85G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*11+85G>C (n.*11+85G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424758C>T | CA1868278312 | ALDOB | c.999+85G>A (n.999+85G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*11+85G>A (n.*11+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424759A= | CA1868278314 | ALDOB | c.999+84T= (n.999+84T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*11+84T= (n.*11+84T=) | |
| 9 | g.101424759A>C | CA1127396604 | ALDOB | c.999+84T>G (n.999+84T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*11+84T>G (n.*11+84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424759A>G | CA12995138 | ALDOB | c.999+84T>C (n.999+84T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*11+84T>C (n.*11+84T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424759A>T | CA2691006730 | ALDOB | c.999+84T>A (n.999+84T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*11+84T>A (n.*11+84T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424760A= | CA1868278316 | ALDOB | c.999+83T= (n.999+83T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*11+83T= (n.*11+83T=) | |
| 9 | g.101424760A>G | CA196956539 | ALDOB | c.999+83T>C (n.999+83T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*11+83T>C (n.*11+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424763A= | CA1868278319 | ALDOB | c.999+80T= (n.999+80T=) c.*50T= (n.*50T=) c.*11+80T= (n.*11+80T=) | |
| 9 | g.101424763A>G | CA196956541 | ALDOB | c.999+80T>C (n.999+80T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*11+80T>C (n.*11+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424764A= | CA1868278320 | ALDOB | c.999+79T= (n.999+79T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*11+79T= (n.*11+79T=) | |
| 9 | g.101424764A>G | CA196956543 | ALDOB | c.999+79T>C (n.999+79T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*11+79T>C (n.*11+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424766A= | CA1868278323 | ALDOB | c.999+77T= (n.999+77T=) c.*47T= (n.*47T=) c.*11+77T= (n.*11+77T=) | |
| 9 | g.101424766A>G | CA196956546 | ALDOB | c.999+77T>C (n.999+77T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*11+77T>C (n.*11+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424767C>G | CA2691006731 | ALDOB | c.999+76G>C (n.999+76G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*11+76G>C (n.*11+76G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424767_101424770delinsCAAT | CA1868278325 | ALDOB | c.999+73_999+76delinsATTG (n.999+73_999+76delinsATTG) c.*43_*46delinsATTG (n.*43_*46delinsATTG) c.*11+73_*11+76delinsATTG (n.*11+73_*11+76delinsATTG) | |
| 9 | g.101424768_101424770del | CA1868278326 | ALDOB | c.999+73_999+75del (n.999+73_999+75del) c.*43_*45del (n.*43_*45del) c.*11+73_*11+75del (n.*11+73_*11+75del) | dbSNP |
| 9 | g.101424769A= | CA1868278328 | ALDOB | c.999+74T= (n.999+74T=) c.*44T= (n.*44T=) c.*11+74T= (n.*11+74T=) | |
| 9 | g.101424769A>G | CA2691006732 | ALDOB | c.999+74T>C (n.999+74T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*11+74T>C (n.*11+74T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424769A>T | CA857730302 | ALDOB | c.999+74T>A (n.999+74T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*11+74T>A (n.*11+74T>A) | dbSNP |
| 9 | g.101424770T>C | CA466461860 | ALDOB | c.999+73A>G (n.999+73A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*11+73A>G (n.*11+73A>G) | |
| 9 | g.101424771G>A | CA196956549 | ALDOB | c.999+72C>T (n.999+72C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*11+72C>T (n.*11+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424771G= | CA1868278331 | ALDOB | c.999+72C= (n.999+72C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*11+72C= (n.*11+72C=) | |
| 9 | g.101424771G>T | CA196956551 | ALDOB | c.999+72C>A (n.999+72C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*11+72C>A (n.*11+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424772C>T | CA2691006733 | ALDOB | c.999+71G>A (n.999+71G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*11+71G>A (n.*11+71G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424773T>C | CA1868278334 | ALDOB | c.999+70A>G (n.999+70A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*11+70A>G (n.*11+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101424773T= | CA1868278333 | ALDOB | c.999+70A= (n.999+70A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*11+70A= (n.*11+70A=) | |
| 9 | g.101424775C>A | CA2691006734 | ALDOB | c.999+68G>T (n.999+68G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*11+68G>T (n.*11+68G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424776del | CA2691006735 | ALDOB | c.999+67del (n.999+67del) c.*37del (n.*37del) c.*11+67del (n.*11+67del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424776T>C | CA1127396606 | ALDOB | c.999+67A>G (n.999+67A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*11+67A>G (n.*11+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424776T= | CA1868278335 | ALDOB | c.999+67A= (n.999+67A=) c.*37A= (n.*37A=) c.*11+67A= (n.*11+67A=) | |
| 9 | g.101424778C= | CA1868278337 | ALDOB | c.999+65G= (n.999+65G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*11+65G= (n.*11+65G=) | |
| 9 | g.101424778C>T | CA590045519 | ALDOB | c.999+65G>A (n.999+65G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*11+65G>A (n.*11+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424779G>A | CA196956553 | ALDOB | c.999+64C>T (n.999+64C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*11+64C>T (n.*11+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424779G= | CA1868278339 | ALDOB | c.999+64C= (n.999+64C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*11+64C= (n.*11+64C=) | |
| 9 | g.101424779G>T | CA1127396616 | ALDOB | c.999+64C>A (n.999+64C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*11+64C>A (n.*11+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101424780T>C | CA2691006736 | ALDOB | c.999+63A>G (n.999+63A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*11+63A>G (n.*11+63A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424781G>T | CA2691006737 | ALDOB | c.999+62C>A (n.999+62C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*11+62C>A (n.*11+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424783del | CA2579403621 | ALDOB | c.999+61del (n.999+61del) c.*31del (n.*31del) c.*11+61del (n.*11+61del) | |
| 9 | g.101424784G>T | CA2691006738 | ALDOB | c.999+59C>A (n.999+59C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*11+59C>A (n.*11+59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424785G>T | CA2691006739 | ALDOB | c.999+58C>A (n.999+58C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*11+58C>A (n.*11+58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424789del | CA2785321919 | ALDOB | c.999+54del (n.999+54del) c.*24del (n.*24del) c.*11+54del (n.*11+54del) | |
| 9 | g.101424789G>C | CA2691006740 | ALDOB | c.999+54C>G (n.999+54C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*11+54C>G (n.*11+54C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101424789G>T | CA2579403622 | ALDOB | c.999+54C>A (n.999+54C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*11+54C>A (n.*11+54C>A) |