UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142408_10142409del | CA2664400632 | VHL | c.340+221_340+222del (n.340+221_340+222del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142408C>A | CA1345066761 | VHL | c.340+221C>A (n.340+221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142408C= | CA1345066760 | VHL | c.340+221C= (n.340+221C=) | |
| 3 | g.10142408C>G | CA1044995347 | VHL | c.340+221C>G (n.340+221C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142408C>T | CA1044995348 | VHL | c.340+221C>T (n.340+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142409G>A | CA1044995349 | VHL | c.340+222G>A (n.340+222G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142409G>C | CA1345066763 | VHL | c.340+222G>C (n.340+222G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142409G= | CA1345066762 | VHL | c.340+222G= (n.340+222G=) | |
| 3 | g.10142410A>C | CA2664400643 | VHL | c.340+223A>C (n.340+223A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142411T>G | CA2664400644 | VHL | c.340+224T>G (n.340+224T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142411_10142416delinsTCTCGA | CA1345066764 | VHL | c.340+224_340+229delinsTCTCGA (n.340+224_340+229delinsTCTCGA) | |
| 3 | g.10142412C= | CA1345066765 | VHL | c.340+225C= (n.340+225C=) | |
| 3 | g.10142412C>G | CA70046480 | VHL | c.340+225C>G (n.340+225C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142412C>T | CA2664400648 | VHL | c.340+225C>T (n.340+225C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142415_10142419del | CA1044995350 | VHL | c.340+228_340+232del (n.340+228_340+232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142413T>C | CA2664400652 | VHL | c.340+226T>C (n.340+226T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142413T>G | CA2664400655 | VHL | c.340+226T>G (n.340+226T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142414C>A | CA2664400657 | VHL | c.340+227C>A (n.340+227C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142414C>T | CA2664400659 | VHL | c.340+227C>T (n.340+227C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142415G>A | CA70046484 | VHL | c.340+228G>A (n.340+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142415G>C | CA2664400660 | VHL | c.340+228G>C (n.340+228G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142415G= | CA1345066766 | VHL | c.340+228G= (n.340+228G=) | |
| 3 | g.10142416A>C | CA2664400662 | VHL | c.340+229A>C (n.340+229A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142416A>G | CA1044995353 | VHL | c.340+229A>G (n.340+229A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142417C>A | CA2664400666 | VHL | c.340+230C>A (n.340+230C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142417C>T | CA2664400664 | VHL | c.340+230C>T (n.340+230C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142418T>A | CA2664400668 | VHL | c.340+231T>A (n.340+231T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142418T>C | CA2755195048 | VHL | c.340+231T>C (n.340+231T>C) | |
| 3 | g.10142418T>G | CA2664400669 | VHL | c.340+231T>G (n.340+231T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142419C>A | CA2755195050 | VHL | c.340+232C>A (n.340+232C>A) | |
| 3 | g.10142419C= | CA1345066768 | VHL | c.340+232C= (n.340+232C=) | |
| 3 | g.10142419C>T | CA70046486 | VHL | c.340+232C>T (n.340+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142421C>A | CA2664400674 | VHL | c.340+234C>A (n.340+234C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142421C>T | CA2664400672 | VHL | c.340+234C>T (n.340+234C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142422T>C | CA2664400676 | VHL | c.340+235T>C (n.340+235T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142422T>G | CA2664400675 | VHL | c.340+235T>G (n.340+235T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142423G>A | CA2664400678 | VHL | c.340+236G>A (n.340+236G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142424C>A | CA2664400680 | VHL | c.340+237C>A (n.340+237C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142424C>G | CA2664400681 | VHL | c.340+237C>G (n.340+237C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142424C>T | CA2664400682 | VHL | c.340+237C>T (n.340+237C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142425A>G | CA2664400684 | VHL | c.340+238A>G (n.340+238A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142425A>T | CA2664400685 | VHL | c.340+238A>T (n.340+238A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142426G>A | CA1044995354 | VHL | c.340+239G>A (n.340+239G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142426G>C | CA1345066771 | VHL | c.340+239G>C (n.340+239G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142426G= | CA1345066770 | VHL | c.340+239G= (n.340+239G=) | |
| 3 | g.10142432_10142437del | CA2664400688 | VHL | c.340+245_340+250del (n.340+245_340+250del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142427C>A | CA2664400692 | VHL | c.340+240C>A (n.340+240C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142427C= | CA1345066773 | VHL | c.340+240C= (n.340+240C=) | |
| 3 | g.10142427C>G | CA2664400693 | VHL | c.340+240C>G (n.340+240C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142427C>T | CA70046493 | VHL | c.340+240C>T (n.340+240C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142428C>A | CA2664400695 | VHL | c.340+241C>A (n.340+241C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142428C= | CA1345066775 | VHL | c.340+241C= (n.340+241C=) | |
| 3 | g.10142428C>T | CA896159906 | VHL | c.340+241C>T (n.340+241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142429T>A | CA2664400697 | VHL | c.340+242T>A (n.340+242T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142429T>C | CA2664400698 | VHL | c.340+242T>C (n.340+242T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142429_10142430insTGA | CA2664400700 | VHL | c.340+242_340+243insTGA (n.340+242_340+243insTGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142430C= | CA1345066776 | VHL | c.340+243C= (n.340+243C=) | |
| 3 | g.10142430C>G | CA2664400701 | VHL | c.340+243C>G (n.340+243C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142430C>T | CA1044995355 | VHL | c.340+243C>T (n.340+243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142431C>A | CA2664400703 | VHL | c.340+244C>A (n.340+244C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142431C= | CA1345066778 | VHL | c.340+244C= (n.340+244C=) | |
| 3 | g.10142431C>T | CA896159907 | VHL | c.340+244C>T (n.340+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142432G>A | CA896159916 | VHL | c.340+245G>A (n.340+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142432G= | CA1345066779 | VHL | c.340+245G= (n.340+245G=) | |
| 3 | g.10142432G>T | CA2664400711 | VHL | c.340+245G>T (n.340+245G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142433C>T | CA2664400713 | VHL | c.340+246C>T (n.340+246C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142434C>A | CA2664400716 | VHL | c.340+247C>A (n.340+247C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142434C= | CA1345066781 | VHL | c.340+247C= (n.340+247C=) | |
| 3 | g.10142434C>T | CA540875774 | VHL | c.340+247C>T (n.340+247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142435T>C | CA2664400718 | VHL | c.340+248T>C (n.340+248T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142436C>T | CA2664400719 | VHL | c.340+249C>T (n.340+249C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142437C= | CA1345066784 | VHL | c.340+250C= (n.340+250C=) | |
| 3 | g.10142437C>T | CA70046494 | VHL | c.340+250C>T (n.340+250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142438C>A | CA2664400721 | VHL | c.340+251C>A (n.340+251C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142438C= | CA1345066788 | VHL | c.340+251C= (n.340+251C=) | |
| 3 | g.10142438C>G | CA1345066790 | VHL | c.340+251C>G (n.340+251C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10142438C>T | CA540875776 | VHL | c.340+251C>T (n.340+251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142439G>A | CA1044995357 | VHL | c.340+252G>A (n.340+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142439G= | CA1345066791 | VHL | c.340+252G= (n.340+252G=) | |
| 3 | g.10142439G>T | CA2664400723 | VHL | c.340+252G>T (n.340+252G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142440G>A | CA2518203993 | VHL | c.340+253G>A (n.340+253G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142441G>A | CA2664400725 | VHL | c.340+254G>A (n.340+254G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142441G>C | CA70046495 | VHL | c.340+254G>C (n.340+254G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142441G= | CA1345066793 | VHL | c.340+254G= (n.340+254G=) | |
| 3 | g.10142442T>C | CA896159919 | VHL | c.340+255T>C (n.340+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142442T>G | CA1345066798 | VHL | c.340+255T>G (n.340+255T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142442T= | CA1345066797 | VHL | c.340+255T= (n.340+255T=) | |
| 3 | g.10142443T>C | CA2664400729 | VHL | c.340+256T>C (n.340+256T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142443T>G | CA2664400730 | VHL | c.340+256T>G (n.340+256T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142444C>A | CA2664400736 | VHL | c.340+257C>A (n.340+257C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142444C>G | CA2664400738 | VHL | c.340+257C>G (n.340+257C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142444C>T | CA647445646 | VHL | c.340+257C>T (n.340+257C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10142445A= | CA1345066799 | VHL | c.340+258A= (n.340+258A=) | |
| 3 | g.10142445A>G | CA70046499 | VHL | c.340+258A>G (n.340+258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142446A>G | CA2664400741 | VHL | c.340+259A>G (n.340+259A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142447G= | CA1345066800 | VHL | c.340+260G= (n.340+260G=) | |
| 3 | g.10142447G>T | CA896159930 | VHL | c.340+260G>T (n.340+260G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142448C>A | CA2664400743 | VHL | c.340+261C>A (n.340+261C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142448C= | CA1345066803 | VHL | c.340+261C= (n.340+261C=) | |
| 3 | g.10142448C>T | CA2543193263 | VHL | c.340+261C>T (n.340+261C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142448_10142449insTGAGGCAG | CA896159934 | VHL | c.340+261_340+262insTGAGGCAG (n.340+261_340+262insTGAGGCAG) | dbSNP |
| 3 | g.10142449G>A | CA2565753306 | VHL | c.340+262G>A (n.340+262G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142449G>C | CA2664400745 | VHL | c.340+262G>C (n.340+262G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142450A>G | CA2664400746 | VHL | c.340+263A>G (n.340+263A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142450_10142457delinsATTCTCCT | CA1345066804 | VHL | c.340+263_340+270delinsATTCTCCT (n.340+263_340+270delinsATTCTCCT) | |
| 3 | g.10142451_10142457del | CA896159935 | VHL | c.340+264_340+270del (n.340+264_340+270del) | dbSNP |
| 3 | g.10142452T>A | CA540875777 | VHL | c.340+265T>A (n.340+265T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142452T>C | CA2664400747 | VHL | c.340+265T>C (n.340+265T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142452T>G | CA2664400748 | VHL | c.340+265T>G (n.340+265T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142452T= | CA1345066805 | VHL | c.340+265T= (n.340+265T=) | |
| 3 | g.10142453C>A | CA540875778 | VHL | c.340+266C>A (n.340+266C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142453C= | CA1345066806 | VHL | c.340+266C= (n.340+266C=) | |
| 3 | g.10142453C>G | CA896159962 | VHL | c.340+266C>G (n.340+266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142454T>A | CA2664400753 | VHL | c.340+267T>A (n.340+267T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142454T>C | CA2664400754 | VHL | c.340+267T>C (n.340+267T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142455C>A | CA2664400756 | VHL | c.340+268C>A (n.340+268C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142456C>A | CA2664400758 | VHL | c.340+269C>A (n.340+269C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142456C= | CA1345066809 | VHL | c.340+269C= (n.340+269C=) | |
| 3 | g.10142456C>T | CA70046500 | VHL | c.340+269C>T (n.340+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142457T>A | CA2664400762 | VHL | c.340+270T>A (n.340+270T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142457T>G | CA2664400763 | VHL | c.340+270T>G (n.340+270T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142458G>A | CA2664400764 | VHL | c.340+271G>A (n.340+271G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142458G>C | CA2664400765 | VHL | c.340+271G>C (n.340+271G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142458G>T | CA2664400766 | VHL | c.340+271G>T (n.340+271G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142459C>A | CA2664400768 | VHL | c.340+272C>A (n.340+272C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142459C= | CA1345066812 | VHL | c.340+272C= (n.340+272C=) | |
| 3 | g.10142459C>T | CA1345066813 | VHL | c.340+272C>T (n.340+272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142460C>G | CA2664400770 | VHL | c.340+273C>G (n.340+273C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142460C>T | CA2664400772 | VHL | c.340+273C>T (n.340+273C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142461T>A | CA2664400775 | VHL | c.340+274T>A (n.340+274T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142461T>C | CA2664400776 | VHL | c.340+274T>C (n.340+274T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142461T>G | CA2755195055 | VHL | c.340+274T>G (n.340+274T>G) | |
| 3 | g.10142462C= | CA1345066815 | VHL | c.340+275C= (n.340+275C=) | |
| 3 | g.10142462C>T | CA896159965 | VHL | c.340+275C>T (n.340+275C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10142463A>G | CA2664400778 | VHL | c.340+276A>G (n.340+276A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142464G>A | CA2664400780 | VHL | c.340+277G>A (n.340+277G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142464G>T | CA2664400781 | VHL | c.340+277G>T (n.340+277G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142465C>A | CA2664400782 | VHL | c.340+278C>A (n.340+278C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142465C= | CA1345066817 | VHL | c.340+278C= (n.340+278C=) | |
| 3 | g.10142465C>T | CA70046503 | VHL | c.340+278C>T (n.340+278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142466C>A | CA2664400783 | VHL | c.340+279C>A (n.340+279C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142466C= | CA1345066823 | VHL | c.340+279C= (n.340+279C=) | |
| 3 | g.10142466C>G | CA1345066821 | VHL | c.340+279C>G (n.340+279C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10142466C>T | CA70046507 | VHL | c.340+279C>T (n.340+279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142467T>G | CA70046511 | VHL | c.340+280T>G (n.340+280T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142467T= | CA1345066824 | VHL | c.340+280T= (n.340+280T=) | |
| 3 | g.10142468C>T | CA2664400786 | VHL | c.340+281C>T (n.340+281C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142469C>T | CA2664400787 | VHL | c.340+282C>T (n.340+282C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470T>A | CA2664400790 | VHL | c.340+283T>A (n.340+283T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470T>C | CA1345066827 | VHL | c.340+283T>C (n.340+283T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470T>G | CA1044995361 | VHL | c.340+283T>G (n.340+283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470T= | CA1345066826 | VHL | c.340+283T= (n.340+283T=) | |
| 3 | g.10142471G>A | CA2664400793 | VHL | c.340+284G>A (n.340+284G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142471G>C | CA70046512 | VHL | c.340+284G>C (n.340+284G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142471G= | CA1345066829 | VHL | c.340+284G= (n.340+284G=) | |
| 3 | g.10142471G>T | CA2664400794 | VHL | c.340+284G>T (n.340+284G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142472A>G | CA2664400795 | VHL | c.340+285A>G (n.340+285A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142472A>T | CA2664400796 | VHL | c.340+285A>T (n.340+285A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T>A | CA2664400801 | VHL | c.340+287T>A (n.340+287T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T>C | CA540875779 | VHL | c.340+287T>C (n.340+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T>G | CA2664400799 | VHL | c.340+287T>G (n.340+287T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T= | CA1345066831 | VHL | c.340+287T= (n.340+287T=) | |
| 3 | g.10142476G>A | CA2664400804 | VHL | c.341-287G>A (n.341-287G>A) c.340+289G>A (n.340+289G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142476G>T | CA2664400806 | VHL | c.341-287G>T (n.341-287G>T) c.340+289G>T (n.340+289G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142477C>A | CA2664400807 | VHL | c.341-286C>A (n.341-286C>A) c.340+290C>A (n.340+290C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142477C>T | CA2664400809 | VHL | c.341-286C>T (n.341-286C>T) c.340+290C>T (n.340+290C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142478T>A | CA2664400812 | VHL | c.341-285T>A (n.341-285T>A) c.340+291T>A (n.340+291T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142478T>C | CA2664400814 | VHL | c.341-285T>C (n.341-285T>C) c.340+291T>C (n.340+291T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142478T>G | CA2664400816 | VHL | c.341-285T>G (n.341-285T>G) c.340+291T>G (n.340+291T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142479G>A | CA2664400817 | VHL | c.341-284G>A (n.341-284G>A) c.340+292G>A (n.340+292G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142479G>T | CA2664400818 | VHL | c.341-284G>T (n.341-284G>T) c.340+292G>T (n.340+292G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142480G>T | CA2664400821 | VHL | c.341-283G>T (n.341-283G>T) c.340+293G>T (n.340+293G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481G>A | CA1044995366 | VHL | c.341-282G>A (n.341-282G>A) c.340+294G>A (n.340+294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481G>C | CA896159974 | VHL | c.341-282G>C (n.341-282G>C) c.340+294G>C (n.340+294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481G= | CA1345066834 | VHL | c.341-282G= (n.341-282G=) c.340+294G= (n.340+294G=) | |
| 3 | g.10142481G>T | CA2664400824 | VHL | c.341-282G>T (n.341-282G>T) c.340+294G>T (n.340+294G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481_10142483del | CA2664400823 | VHL | c.341-282_341-280del (n.341-282_341-280del) c.340+294_340+296del (n.340+294_340+296del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142483T>C | CA70046514 | VHL | c.341-280T>C (n.341-280T>C) c.340+296T>C (n.340+296T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142483T= | CA1345066836 | VHL | c.341-280T= (n.341-280T=) c.340+296T= (n.340+296T=) | |
| 3 | g.10142484T>A | CA2664400828 | VHL | c.341-279T>A (n.341-279T>A) c.340+297T>A (n.340+297T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142485A>G | CA2664400829 | VHL | c.341-278A>G (n.341-278A>G) c.340+298A>G (n.340+298A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142486C= | CA1345066838 | VHL | c.341-277C= (n.341-277C=) c.340+299C= (n.340+299C=) | |
| 3 | g.10142486C>G | CA2664400831 | VHL | c.341-277C>G (n.341-277C>G) c.340+299C>G (n.340+299C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142486C>T | CA1044995372 | VHL | c.341-277C>T (n.341-277C>T) c.340+299C>T (n.340+299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142486_10142487insTGT | CA2664400833 | VHL | c.341-277_341-276insTGT (n.341-277_341-276insTGT) c.340+299_340+300insTGT (n.340+299_340+300insTGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142487A>G | CA2664400835 | VHL | c.341-276A>G (n.341-276A>G) c.340+300A>G (n.340+300A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142488G>T | CA2664400836 | VHL | c.341-275G>T (n.341-275G>T) c.340+301G>T (n.340+301G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142490C>A | CA2664400837 | VHL | c.341-273C>A (n.341-273C>A) c.340+303C>A (n.340+303C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142490C>T | CA2664400840 | VHL | c.341-273C>T (n.341-273C>T) c.340+303C>T (n.340+303C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142491G>A | CA1345066842 | VHL | c.341-272G>A (n.341-272G>A) c.340+304G>A (n.340+304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142491G= | CA1345066841 | VHL | c.341-272G= (n.341-272G=) c.340+304G= (n.340+304G=) | |
| 3 | g.10142491G>T | CA1044995373 | VHL | c.341-272G>T (n.341-272G>T) c.340+304G>T (n.340+304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142492T>C | CA2664400842 | VHL | c.341-271T>C (n.341-271T>C) c.340+305T>C (n.340+305T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142493G>T | CA2664400843 | VHL | c.341-270G>T (n.341-270G>T) c.340+306G>T (n.340+306G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142494C>A | CA2664400844 | VHL | c.341-269C>A (n.341-269C>A) c.340+307C>A (n.340+307C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142494C>T | CA2550774966 | VHL | c.341-269C>T (n.341-269C>T) c.340+307C>T (n.340+307C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142495G>A | CA2545815690 | VHL | c.341-268G>A (n.341-268G>A) c.340+308G>A (n.340+308G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142495G>C | CA2664400846 | VHL | c.341-268G>C (n.341-268G>C) c.340+308G>C (n.340+308G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142495G>T | CA2664400845 | VHL | c.341-268G>T (n.341-268G>T) c.340+308G>T (n.340+308G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142496C>A | CA2664400849 | VHL | c.341-267C>A (n.341-267C>A) c.340+309C>A (n.340+309C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142496C>G | CA2664400848 | VHL | c.341-267C>G (n.341-267C>G) c.340+309C>G (n.340+309C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142496C>T | CA2664400850 | VHL | c.341-267C>T (n.341-267C>T) c.340+309C>T (n.340+309C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142497C>A | CA2664400852 | VHL | c.341-266C>A (n.341-266C>A) c.340+310C>A (n.340+310C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142499C>A | CA2664400854 | VHL | c.341-264C>A (n.341-264C>A) c.340+312C>A (n.340+312C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142499C= | CA1345066843 | VHL | c.341-264C= (n.341-264C=) c.340+312C= (n.340+312C=) | |
| 3 | g.10142499C>T | CA1345066845 | VHL | c.341-264C>T (n.341-264C>T) c.340+312C>T (n.340+312C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142500C>A | CA2664400855 | VHL | c.341-263C>A (n.341-263C>A) c.340+313C>A (n.340+313C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142500C= | CA1345066846 | VHL | c.341-263C= (n.341-263C=) c.340+313C= (n.340+313C=) | |
| 3 | g.10142500C>T | CA1044995374 | VHL | c.341-263C>T (n.341-263C>T) c.340+313C>T (n.340+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142501G>A | CA2664400857 | VHL | c.341-262G>A (n.341-262G>A) c.340+314G>A (n.340+314G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142502C>T | CA2664400859 | VHL | c.341-261C>T (n.341-261C>T) c.340+315C>T (n.340+315C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142503G>A | CA896159986 | VHL | c.341-260G>A (n.341-260G>A) c.340+316G>A (n.340+316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142503G= | CA1345066848 | VHL | c.341-260G= (n.341-260G=) c.340+316G= (n.340+316G=) | |
| 3 | g.10142503G>T | CA1345066849 | VHL | c.341-260G>T (n.341-260G>T) c.340+316G>T (n.340+316G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142504C>T | CA2664400860 | VHL | c.341-259C>T (n.341-259C>T) c.340+317C>T (n.340+317C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142505C>A | CA2664400861 | VHL | c.341-258C>A (n.341-258C>A) c.340+318C>A (n.340+318C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142505C>T | CA2664400862 | VHL | c.341-258C>T (n.341-258C>T) c.340+318C>T (n.340+318C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142506C>A | CA2664400863 | VHL | c.341-257C>A (n.341-257C>A) c.340+319C>A (n.340+319C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142506C= | CA1345066851 | VHL | c.341-257C= (n.341-257C=) c.340+319C= (n.340+319C=) | |
| 3 | g.10142506C>T | CA70046519 | VHL | c.341-257C>T (n.341-257C>T) c.340+319C>T (n.340+319C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142507G>A | CA1345066853 | VHL | c.341-256G>A (n.341-256G>A) c.340+320G>A (n.340+320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142507G= | CA1345066852 | VHL | c.341-256G= (n.341-256G=) c.340+320G= (n.340+320G=) | |
| 3 | g.10142507G>T | CA2664400865 | VHL | c.341-256G>T (n.341-256G>T) c.340+320G>T (n.340+320G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>A | CA2664400866 | VHL | c.341-255G>A (n.341-255G>A) c.340+321G>A (n.340+321G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>C | CA2664400867 | VHL | c.341-255G>C (n.341-255G>C) c.340+321G>C (n.340+321G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>T | CA2664400868 | VHL | c.341-255G>T (n.341-255G>T) c.340+321G>T (n.340+321G>T) | gnomAD v4 |