Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139708_10142406del | CA2499216343 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142374C>A | CA1345066740 | VHL | c.340+187C>A (n.340+187C>A) | dbSNP |
3 | g.10142374C= | CA1345066739 | VHL | c.340+187C= (n.340+187C=) | |
3 | g.10142374C>T | CA1044995332 | VHL | c.340+187C>T (n.340+187C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142376C>A | CA2701961637 | VHL | c.340+189C>A (n.340+189C>A) | dbSNP |
3 | g.10142376C= | CA1345066741 | VHL | c.340+189C= (n.340+189C=) | |
3 | g.10142376C>T | CA896159854 | VHL | c.340+189C>T (n.340+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142377G>C | CA1044995333 | VHL | c.340+190G>C (n.340+190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142377G= | CA1345066742 | VHL | c.340+190G= (n.340+190G=) | |
3 | g.10142377G>T | CA2755195044 | VHL | c.340+190G>T (n.340+190G>T) | |
3 | g.10142380C= | CA1345066743 | VHL | c.340+193C= (n.340+193C=) | |
3 | g.10142380C>T | CA70046473 | VHL | c.340+193C>T (n.340+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142384C= | CA1345066744 | VHL | c.340+197C= (n.340+197C=) | |
3 | g.10142384C>T | CA1345066745 | VHL | c.340+197C>T (n.340+197C>T) | dbSNP |
3 | g.10142385G>A | CA1044995335 | VHL | c.340+198G>A (n.340+198G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142385G>C | CA2755195045 | VHL | c.340+198G>C (n.340+198G>C) | |
3 | g.10142385G= | CA1345066746 | VHL | c.340+198G= (n.340+198G=) | |
3 | g.10142385G>T | CA896159863 | VHL | c.340+198G>T (n.340+198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142386C= | CA1345066748 | VHL | c.340+199C= (n.340+199C=) | |
3 | g.10142386C>G | CA2543387919 | VHL | c.340+199C>G (n.340+199C>G) | |
3 | g.10142386C>T | CA540875770 | VHL | c.340+199C>T (n.340+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142387C= | CA1345066749 | VHL | c.340+200C= (n.340+200C=) | |
3 | g.10142387C>T | CA540875772 | VHL | c.340+200C>T (n.340+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142389A= | CA1345066750 | VHL | c.340+202A= (n.340+202A=) | |
3 | g.10142389A>C | CA1345066751 | VHL | c.340+202A>C (n.340+202A>C) | dbSNP |
3 | g.10142390G>A | CA70046474 | VHL | c.340+203G>A (n.340+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142390G= | CA1345066752 | VHL | c.340+203G= (n.340+203G=) | |
3 | g.10142390G>T | CA896159886 | VHL | c.340+203G>T (n.340+203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142391G>A | CA896159891 | VHL | c.340+204G>A (n.340+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142391G= | CA1345066753 | VHL | c.340+204G= (n.340+204G=) | |
3 | g.10142394G= | CA1345066754 | VHL | c.340+207G= (n.340+207G=) | |
3 | g.10142394G>T | CA70046476 | VHL | c.340+207G>T (n.340+207G>T) | dbSNP |
3 | g.10142396A= | CA1345066755 | VHL | c.340+209A= (n.340+209A=) | |
3 | g.10142396A>G | CA1044995340 | VHL | c.340+209A>G (n.340+209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142396A>T | CA1044995341 | VHL | c.340+209A>T (n.340+209A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142397G= | CA1345066756 | VHL | c.340+210G= (n.340+210G=) | |
3 | g.10142397G>T | CA896159895 | VHL | c.340+210G>T (n.340+210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142398T>G | CA2664400622 | VHL | c.340+211T>G (n.340+211T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142399G>A | CA2570341260 | VHL | c.340+212G>A (n.340+212G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142399G>C | CA2755195046 | VHL | c.340+212G>C (n.340+212G>C) | |
3 | g.10142400C= | CA1345066757 | VHL | c.340+213C= (n.340+213C=) | |
3 | g.10142400C>T | CA1044995346 | VHL | c.340+213C>T (n.340+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142401A>G | CA2664400625 | VHL | c.340+214A>G (n.340+214A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142401A>T | CA2664400624 | VHL | c.340+214A>T (n.340+214A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142402G>A | CA2664400626 | VHL | c.340+215G>A (n.340+215G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142403T>A | CA2664400627 | VHL | c.340+216T>A (n.340+216T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142403T>C | CA2664400628 | VHL | c.340+216T>C (n.340+216T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142403T>G | CA1345066759 | VHL | c.340+216T>G (n.340+216T>G) | dbSNP |
3 | g.10142403T= | CA1345066758 | VHL | c.340+216T= (n.340+216T=) | |
3 | g.10142404G>A | CA2664400629 | VHL | c.340+217G>A (n.340+217G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142404G>T | CA2664400630 | VHL | c.340+217G>T (n.340+217G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142404_10142405insA | CA2664400631 | VHL | c.340+217_340+218insA (n.340+217_340+218insA) | gnomAD v4 |
3 | g.10142405G>T | CA2664400633 | VHL | c.340+218G>T (n.340+218G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142408_10142409del | CA2664400632 | VHL | c.340+221_340+222del (n.340+221_340+222del) | gnomAD v4 |
3 | g.10142405_10142406insT | CA2664400635 | VHL | c.340+218_340+219insT (n.340+218_340+219insT) | gnomAD v4 |
3 | g.10142406C>A | CA2664400636 | VHL | c.340+219C>A (n.340+219C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142406C>T | CA2664400637 | VHL | c.340+219C>T (n.340+219C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142407G>A | CA2664400639 | VHL | c.340+220G>A (n.340+220G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142407G>T | CA2592313246 | VHL | c.340+220G>T (n.340+220G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142408C>A | CA1345066761 | VHL | c.340+221C>A (n.340+221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142408C= | CA1345066760 | VHL | c.340+221C= (n.340+221C=) | |
3 | g.10142408C>G | CA1044995347 | VHL | c.340+221C>G (n.340+221C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142408C>T | CA1044995348 | VHL | c.340+221C>T (n.340+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142409G>A | CA1044995349 | VHL | c.340+222G>A (n.340+222G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142409G>C | CA1345066763 | VHL | c.340+222G>C (n.340+222G>C) | dbSNP |
3 | g.10142409G= | CA1345066762 | VHL | c.340+222G= (n.340+222G=) | |
3 | g.10142410A>C | CA2664400643 | VHL | c.340+223A>C (n.340+223A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142411T>G | CA2664400644 | VHL | c.340+224T>G (n.340+224T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142411_10142416delinsTCTCGA | CA1345066764 | VHL | c.340+224_340+229delinsTCTCGA (n.340+224_340+229delinsTCTCGA) | |
3 | g.10142412C= | CA1345066765 | VHL | c.340+225C= (n.340+225C=) | |
3 | g.10142412C>G | CA70046480 | VHL | c.340+225C>G (n.340+225C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142412C>T | CA2664400648 | VHL | c.340+225C>T (n.340+225C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142415_10142419del | CA1044995350 | VHL | c.340+228_340+232del (n.340+228_340+232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142413T>C | CA2664400652 | VHL | c.340+226T>C (n.340+226T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142413T>G | CA2664400655 | VHL | c.340+226T>G (n.340+226T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142414C>A | CA2664400657 | VHL | c.340+227C>A (n.340+227C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142414C>T | CA2664400659 | VHL | c.340+227C>T (n.340+227C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142415G>A | CA70046484 | VHL | c.340+228G>A (n.340+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142415G>C | CA2664400660 | VHL | c.340+228G>C (n.340+228G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142415G= | CA1345066766 | VHL | c.340+228G= (n.340+228G=) | |
3 | g.10142416A>C | CA2664400662 | VHL | c.340+229A>C (n.340+229A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142416A>G | CA1044995353 | VHL | c.340+229A>G (n.340+229A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142417C>A | CA2664400666 | VHL | c.340+230C>A (n.340+230C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142417C>T | CA2664400664 | VHL | c.340+230C>T (n.340+230C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142418T>A | CA2664400668 | VHL | c.340+231T>A (n.340+231T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142418T>C | CA2755195048 | VHL | c.340+231T>C (n.340+231T>C) | |
3 | g.10142418T>G | CA2664400669 | VHL | c.340+231T>G (n.340+231T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142419C>A | CA2755195050 | VHL | c.340+232C>A (n.340+232C>A) | |
3 | g.10142419C= | CA1345066768 | VHL | c.340+232C= (n.340+232C=) | |
3 | g.10142419C>T | CA70046486 | VHL | c.340+232C>T (n.340+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142421C>A | CA2664400674 | VHL | c.340+234C>A (n.340+234C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142421C>T | CA2664400672 | VHL | c.340+234C>T (n.340+234C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142422T>C | CA2664400676 | VHL | c.340+235T>C (n.340+235T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142422T>G | CA2664400675 | VHL | c.340+235T>G (n.340+235T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142423G>A | CA2664400678 | VHL | c.340+236G>A (n.340+236G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142424C>A | CA2664400680 | VHL | c.340+237C>A (n.340+237C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142424C>G | CA2664400681 | VHL | c.340+237C>G (n.340+237C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142424C>T | CA2664400682 | VHL | c.340+237C>T (n.340+237C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142425A>G | CA2664400684 | VHL | c.340+238A>G (n.340+238A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142425A>T | CA2664400685 | VHL | c.340+238A>T (n.340+238A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142426G>A | CA1044995354 | VHL | c.340+239G>A (n.340+239G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142426G>C | CA1345066771 | VHL | c.340+239G>C (n.340+239G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142426G= | CA1345066770 | VHL | c.340+239G= (n.340+239G=) | |
3 | g.10142432_10142437del | CA2664400688 | VHL | c.340+245_340+250del (n.340+245_340+250del) | gnomAD v4 |
3 | g.10142427C>A | CA2664400692 | VHL | c.340+240C>A (n.340+240C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142427C= | CA1345066773 | VHL | c.340+240C= (n.340+240C=) | |
3 | g.10142427C>G | CA2664400693 | VHL | c.340+240C>G (n.340+240C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142427C>T | CA70046493 | VHL | c.340+240C>T (n.340+240C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142428C>A | CA2664400695 | VHL | c.340+241C>A (n.340+241C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142428C= | CA1345066775 | VHL | c.340+241C= (n.340+241C=) | |
3 | g.10142428C>T | CA896159906 | VHL | c.340+241C>T (n.340+241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142429T>A | CA2664400697 | VHL | c.340+242T>A (n.340+242T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142429T>C | CA2664400698 | VHL | c.340+242T>C (n.340+242T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142429_10142430insTGA | CA2664400700 | VHL | c.340+242_340+243insTGA (n.340+242_340+243insTGA) | gnomAD v4 |
3 | g.10142430C= | CA1345066776 | VHL | c.340+243C= (n.340+243C=) | |
3 | g.10142430C>G | CA2664400701 | VHL | c.340+243C>G (n.340+243C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142430C>T | CA1044995355 | VHL | c.340+243C>T (n.340+243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142431C>A | CA2664400703 | VHL | c.340+244C>A (n.340+244C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142431C= | CA1345066778 | VHL | c.340+244C= (n.340+244C=) | |
3 | g.10142431C>T | CA896159907 | VHL | c.340+244C>T (n.340+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142432G>A | CA896159916 | VHL | c.340+245G>A (n.340+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142432G= | CA1345066779 | VHL | c.340+245G= (n.340+245G=) | |
3 | g.10142432G>T | CA2664400711 | VHL | c.340+245G>T (n.340+245G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142433C>T | CA2664400713 | VHL | c.340+246C>T (n.340+246C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142434C>A | CA2664400716 | VHL | c.340+247C>A (n.340+247C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142434C= | CA1345066781 | VHL | c.340+247C= (n.340+247C=) | |
3 | g.10142434C>T | CA540875774 | VHL | c.340+247C>T (n.340+247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142435T>C | CA2664400718 | VHL | c.340+248T>C (n.340+248T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142436C>T | CA2664400719 | VHL | c.340+249C>T (n.340+249C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142437C= | CA1345066784 | VHL | c.340+250C= (n.340+250C=) | |
3 | g.10142437C>T | CA70046494 | VHL | c.340+250C>T (n.340+250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142438C>A | CA2664400721 | VHL | c.340+251C>A (n.340+251C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142438C= | CA1345066788 | VHL | c.340+251C= (n.340+251C=) | |
3 | g.10142438C>G | CA1345066790 | VHL | c.340+251C>G (n.340+251C>G) | dbSNP |
3 | g.10142438C>T | CA540875776 | VHL | c.340+251C>T (n.340+251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142439G>A | CA1044995357 | VHL | c.340+252G>A (n.340+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142439G= | CA1345066791 | VHL | c.340+252G= (n.340+252G=) | |
3 | g.10142439G>T | CA2664400723 | VHL | c.340+252G>T (n.340+252G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142440G>A | CA2518203993 | VHL | c.340+253G>A (n.340+253G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142441G>A | CA2664400725 | VHL | c.340+254G>A (n.340+254G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142441G>C | CA70046495 | VHL | c.340+254G>C (n.340+254G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142441G= | CA1345066793 | VHL | c.340+254G= (n.340+254G=) | |
3 | g.10142442T>C | CA896159919 | VHL | c.340+255T>C (n.340+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142442T>G | CA1345066798 | VHL | c.340+255T>G (n.340+255T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142442T= | CA1345066797 | VHL | c.340+255T= (n.340+255T=) | |
3 | g.10142443T>C | CA2664400729 | VHL | c.340+256T>C (n.340+256T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142443T>G | CA2664400730 | VHL | c.340+256T>G (n.340+256T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142444C>A | CA2664400736 | VHL | c.340+257C>A (n.340+257C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142444C>G | CA2664400738 | VHL | c.340+257C>G (n.340+257C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142444C>T | CA647445646 | VHL | c.340+257C>T (n.340+257C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10142445A= | CA1345066799 | VHL | c.340+258A= (n.340+258A=) | |
3 | g.10142445A>G | CA70046499 | VHL | c.340+258A>G (n.340+258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142446A>G | CA2664400741 | VHL | c.340+259A>G (n.340+259A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142447G= | CA1345066800 | VHL | c.340+260G= (n.340+260G=) | |
3 | g.10142447G>T | CA896159930 | VHL | c.340+260G>T (n.340+260G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142448C>A | CA2664400743 | VHL | c.340+261C>A (n.340+261C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142448C= | CA1345066803 | VHL | c.340+261C= (n.340+261C=) | |
3 | g.10142448C>T | CA2543193263 | VHL | c.340+261C>T (n.340+261C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142448_10142449insTGAGGCAG | CA896159934 | VHL | c.340+261_340+262insTGAGGCAG (n.340+261_340+262insTGAGGCAG) | dbSNP |
3 | g.10142449G>A | CA2565753306 | VHL | c.340+262G>A (n.340+262G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142449G>C | CA2664400745 | VHL | c.340+262G>C (n.340+262G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142450A>G | CA2664400746 | VHL | c.340+263A>G (n.340+263A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142450_10142457delinsATTCTCCT | CA1345066804 | VHL | c.340+263_340+270delinsATTCTCCT (n.340+263_340+270delinsATTCTCCT) | |
3 | g.10142451_10142457del | CA896159935 | VHL | c.340+264_340+270del (n.340+264_340+270del) | dbSNP |
3 | g.10142452T>A | CA540875777 | VHL | c.340+265T>A (n.340+265T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142452T>C | CA2664400747 | VHL | c.340+265T>C (n.340+265T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142452T>G | CA2664400748 | VHL | c.340+265T>G (n.340+265T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142452T= | CA1345066805 | VHL | c.340+265T= (n.340+265T=) | |
3 | g.10142453C>A | CA540875778 | VHL | c.340+266C>A (n.340+266C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142453C= | CA1345066806 | VHL | c.340+266C= (n.340+266C=) | |
3 | g.10142453C>G | CA896159962 | VHL | c.340+266C>G (n.340+266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142454T>A | CA2664400753 | VHL | c.340+267T>A (n.340+267T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142454T>C | CA2664400754 | VHL | c.340+267T>C (n.340+267T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142455C>A | CA2664400756 | VHL | c.340+268C>A (n.340+268C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142456C>A | CA2664400758 | VHL | c.340+269C>A (n.340+269C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142456C= | CA1345066809 | VHL | c.340+269C= (n.340+269C=) | |
3 | g.10142456C>T | CA70046500 | VHL | c.340+269C>T (n.340+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142457T>A | CA2664400762 | VHL | c.340+270T>A (n.340+270T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142457T>G | CA2664400763 | VHL | c.340+270T>G (n.340+270T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142458G>A | CA2664400764 | VHL | c.340+271G>A (n.340+271G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142458G>C | CA2664400765 | VHL | c.340+271G>C (n.340+271G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142458G>T | CA2664400766 | VHL | c.340+271G>T (n.340+271G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142459C>A | CA2664400768 | VHL | c.340+272C>A (n.340+272C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142459C= | CA1345066812 | VHL | c.340+272C= (n.340+272C=) | |
3 | g.10142459C>T | CA1345066813 | VHL | c.340+272C>T (n.340+272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142460C>G | CA2664400770 | VHL | c.340+273C>G (n.340+273C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142460C>T | CA2664400772 | VHL | c.340+273C>T (n.340+273C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142461T>A | CA2664400775 | VHL | c.340+274T>A (n.340+274T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142461T>C | CA2664400776 | VHL | c.340+274T>C (n.340+274T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10142461T>G | CA2755195055 | VHL | c.340+274T>G (n.340+274T>G) | |
3 | g.10142462C= | CA1345066815 | VHL | c.340+275C= (n.340+275C=) | |
3 | g.10142462C>T | CA896159965 | VHL | c.340+275C>T (n.340+275C>T) | dbSNP |
3 | g.10142463A>G | CA2664400778 | VHL | c.340+276A>G (n.340+276A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142464G>A | CA2664400780 | VHL | c.340+277G>A (n.340+277G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142464G>T | CA2664400781 | VHL | c.340+277G>T (n.340+277G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142465C>A | CA2664400782 | VHL | c.340+278C>A (n.340+278C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142465C= | CA1345066817 | VHL | c.340+278C= (n.340+278C=) | |
3 | g.10142465C>T | CA70046503 | VHL | c.340+278C>T (n.340+278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142466C>A | CA2664400783 | VHL | c.340+279C>A (n.340+279C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142466C= | CA1345066823 | VHL | c.340+279C= (n.340+279C=) | |
3 | g.10142466C>G | CA1345066821 | VHL | c.340+279C>G (n.340+279C>G) | dbSNP |
3 | g.10142466C>T | CA70046507 | VHL | c.340+279C>T (n.340+279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142467T>G | CA70046511 | VHL | c.340+280T>G (n.340+280T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142467T= | CA1345066824 | VHL | c.340+280T= (n.340+280T=) | |
3 | g.10142468C>T | CA2664400786 | VHL | c.340+281C>T (n.340+281C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142469C>T | CA2664400787 | VHL | c.340+282C>T (n.340+282C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142470T>A | CA2664400790 | VHL | c.340+283T>A (n.340+283T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142470T>C | CA1345066827 | VHL | c.340+283T>C (n.340+283T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10142470T>G | CA1044995361 | VHL | c.340+283T>G (n.340+283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10142470T= | CA1345066826 | VHL | c.340+283T= (n.340+283T=) | |
3 | g.10142471G>A | CA2664400793 | VHL | c.340+284G>A (n.340+284G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10142471G>C | CA70046512 | VHL | c.340+284G>C (n.340+284G>C) | dbSNP |
3 | g.10142471G= | CA1345066829 | VHL | c.340+284G= (n.340+284G=) | |
3 | g.10142471G>T | CA2664400794 | VHL | c.340+284G>T (n.340+284G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10142472A>G | CA2664400795 | VHL | c.340+285A>G (n.340+285A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10142472A>T | CA2664400796 | VHL | c.340+285A>T (n.340+285A>T) | gnomAD v4 |