Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101421895_101421897delinsGGC | CA1868275744 | ALDOB | c.1007_1009delinsGCC (p.Cys336=) c.*19_*21delinsGCC (n.*19_*21delinsGCC) | |
9 | g.101421896_101421897delinsA | CA1139661093 | ALDOB | c.1007_1008delinsT (p.Cys336PhefsTer?) c.*19_*20delinsT (n.*19_*20delinsT) | ClinVar dbSNP |
9 | g.101421897C>A | CA374264124 | ALDOB | c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*19G>T (n.*19G>T) | |
9 | g.101421897C>G | CA374264125 | ALDOB | c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.*19G>C (n.*19G>C) | |
9 | g.101421897C>T | CA374264126 | ALDOB | c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.*19G>A (n.*19G>A) | |
9 | g.101421898A>C | CA374264127 | ALDOB | c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.*18T>G (n.*18T>G) | |
9 | g.101421898A>G | CA374264128 | ALDOB | c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.*18T>C (n.*18T>C) | |
9 | g.101421898A>T | CA374264129 | ALDOB | c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.*18T>A (n.*18T>A) | |
9 | g.101421898_101421903del | CA2691006430 | ALDOB | c.1001_1006del (p.Ala334_Cys336delinsGly) c.*13_*18del (n.*13_*18del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421898_101421905delinsCA | CA2499219511 | ALDOB | c.1000-1_1006delinsTG c.*12-1_*18delinsTG | ClinVar dbSNP |
9 | g.101421899G>A | CA5161401 | ALDOB | c.1005C>T (p.Asn335=) c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421899G>C | CA339812 | ALDOB | c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.*17C>G (n.*17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421899G= | CA1868275754 | ALDOB | c.1005C= (p.Asn335=) c.*17C= (n.*17C=) | |
9 | g.101421899G>T | CA374264130 | ALDOB | c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) | |
9 | g.101421900T>A | CA374264133 | ALDOB | c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.*16A>T (n.*16A>T) | |
9 | g.101421900T>C | CA374264131 | ALDOB | c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.*16A>G (n.*16A>G) | |
9 | g.101421900T>G | CA374264132 | ALDOB | c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) | |
9 | g.101421901T>A | CA374264134 | ALDOB | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.*15A>T (n.*15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421901T>C | CA374264135 | ALDOB | c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.*15A>G (n.*15A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421901T>G | CA374264136 | ALDOB | c.1003A>C (p.Asn335His) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
9 | g.101421901T= | CA1868275757 | ALDOB | c.1003A= (p.Asn335=) c.*15A= (n.*15A=) | |
9 | g.101421902A>C | CA466461847 | ALDOB | c.1002T>G (p.Ala334=) c.*14T>G (n.*14T>G) | |
9 | g.101421902A>G | CA466461849 | ALDOB | c.1002T>C (p.Ala334=) c.*14T>C (n.*14T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421902A>T | CA466461848 | ALDOB | c.1002T>A (p.Ala334=) c.*14T>A (n.*14T>A) | |
9 | g.101421903G>A | CA374264139 | ALDOB | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421903G>C | CA374264138 | ALDOB | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*13C>G (n.*13C>G) | |
9 | g.101421903G>T | CA374264137 | ALDOB | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*13C>A (n.*13C>A) | |
9 | g.101421904C>A | CA374264140 | ALDOB | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) | |
9 | g.101421904C>G | CA374264141 | ALDOB | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) | |
9 | g.101421904C>T | CA374264142 | ALDOB | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*12G>A (n.*12G>A) | |
9 | g.101421905C>A | CA374264143 | ALDOB | c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421905C= | CA1868275761 | ALDOB | c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.*12-1G= (n.*12-1G=) | |
9 | g.101421905C>G | CA374264144 | ALDOB | c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) | |
9 | g.101421905C>T | CA374264145 | ALDOB | c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) | |
9 | g.101421905_101421906insATGGCCCGCTTCA | CA918520752 | ALDOB | c.1000-2_1000-1insTGAAGCGGGCCAT (n.1000-2_1000-1insTGAAGCGGGCCAT) c.*12-2_*12-1insTGAAGCGGGCCAT (n.*12-2_*12-1insTGAAGCGGGCCAT) | dbSNP |
9 | g.101421906T>A | CA196955843 | ALDOB | c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) | dbSNP |
9 | g.101421906T>C | CA374264147 | ALDOB | c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) | |
9 | g.101421906T>G | CA374264146 | ALDOB | c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) | |
9 | g.101421906T= | CA1868275766 | ALDOB | c.1000-2A= (n.1000-2A=) c.*12-2A= (n.*12-2A=) | |
9 | g.101421907A= | CA1868275770 | ALDOB | c.1000-3T= (n.1000-3T=) c.*12-3T= (n.*12-3T=) | |
9 | g.101421907A>G | CA5161402 | ALDOB | c.1000-3T>C (n.1000-3T>C) c.*12-3T>C (n.*12-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101421907_101421908insAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTT | CA918520753 | ALDOB | c.1000-4_1000-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT (n.1000-4_1000-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT) c.*12-4_*12-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT (n.*12-4_*12-3insAAACAAGGAGGCAACCCAGGAGGCTTT) | dbSNP |
9 | g.101421908G>A | CA466461850 | ALDOB | c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) c.*12-4C>T (n.*12-4C>T) | dbSNP COSMIC |
9 | g.101421908G>C | CA466461851 | ALDOB | c.1000-4C>G (n.1000-4C>G) c.*12-4C>G (n.*12-4C>G) | COSMIC |
9 | g.101421908G= | CA1868275774 | ALDOB | c.1000-4C= (n.1000-4C=) c.*12-4C= (n.*12-4C=) | |
9 | g.101421909A= | CA1868275777 | ALDOB | c.1000-5T= (n.1000-5T=) c.*12-5T= (n.*12-5T=) | |
9 | g.101421909A>C | CA1868275779 | ALDOB | c.1000-5T>G (n.1000-5T>G) c.*12-5T>G (n.*12-5T>G) | dbSNP |
9 | g.101421910A>G | CA2739264882 | ALDOB | c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.*12-6T>C (n.*12-6T>C) | ClinVar |
9 | g.101421911G>A | CA2691006441 | ALDOB | c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.*12-7C>T (n.*12-7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421911G= | CA1868275783 | ALDOB | c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.*12-7C= (n.*12-7C=) | |
9 | g.101421911G>T | CA857728869 | ALDOB | c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) c.*12-7C>A (n.*12-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421912A= | CA1868275785 | ALDOB | c.1000-8T= (n.1000-8T=) c.*12-8T= (n.*12-8T=) | |
9 | g.101421912A>G | CA466461852 | ALDOB | c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) c.*12-8T>C (n.*12-8T>C) | dbSNP |
9 | g.101421912A>T | CA196955845 | ALDOB | c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) c.*12-8T>A (n.*12-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421913C= | CA1868275789 | ALDOB | c.1000-9G= (n.1000-9G=) c.*12-9G= (n.*12-9G=) | |
9 | g.101421913C>T | CA589815523 | ALDOB | c.1000-9G>A (n.1000-9G>A) c.*12-9G>A (n.*12-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.101421916A= | CA1868275791 | ALDOB | c.1000-12T= (n.1000-12T=) c.*12-12T= (n.*12-12T=) | |
9 | g.101421916A>G | CA5161403 | ALDOB | c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101421917T>C | CA5161404 | ALDOB | c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.*12-13A>G (n.*12-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421917T= | CA1868275793 | ALDOB | c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.*12-13A= (n.*12-13A=) | |
9 | g.101421918A= | CA1868275796 | ALDOB | c.1000-14T= (n.1000-14T=) c.*12-14T= (n.*12-14T=) | |
9 | g.101421918A>C | CA589815525 | ALDOB | c.1000-14T>G (n.1000-14T>G) c.*12-14T>G (n.*12-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421918A>G | CA589815524 | ALDOB | c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.*12-14T>C (n.*12-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421919T>G | CA5161405 | ALDOB | c.1000-15A>C (n.1000-15A>C) c.*12-15A>C (n.*12-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421919T= | CA1868275799 | ALDOB | c.1000-15A= (n.1000-15A=) c.*12-15A= (n.*12-15A=) | |
9 | g.101421920G>T | CA2691006452 | ALDOB | c.1000-16C>A (n.1000-16C>A) c.*12-16C>A (n.*12-16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421921A= | CA1868275801 | ALDOB | c.1000-17T= (n.1000-17T=) c.*12-17T= (n.*12-17T=) | |
9 | g.101421921A>G | CA5161406 | ALDOB | c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.*12-17T>C (n.*12-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421924G>C | CA2740095546 | ALDOB | c.1000-20C>G (n.1000-20C>G) c.*12-20C>G (n.*12-20C>G) | ClinVar |
9 | g.101421925A>G | CA653204432 | ALDOB | c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) c.*12-21T>C (n.*12-21T>C) | COSMIC COSMIC |
9 | g.101421926G>C | CA2691006454 | ALDOB | c.1000-22C>G (n.1000-22C>G) c.*12-22C>G (n.*12-22C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421927G>A | CA857728882 | ALDOB | c.1000-23C>T (n.1000-23C>T) c.*12-23C>T (n.*12-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421927G= | CA1868275803 | ALDOB | c.1000-23C= (n.1000-23C=) c.*12-23C= (n.*12-23C=) | |
9 | g.101421928A>G | CA2691006458 | ALDOB | c.1000-24T>C (n.1000-24T>C) c.*12-24T>C (n.*12-24T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421929G>C | CA2691006460 | ALDOB | c.1000-25C>G (n.1000-25C>G) c.*12-25C>G (n.*12-25C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421929G>T | CA2579403599 | ALDOB | c.1000-25C>A (n.1000-25C>A) c.*12-25C>A (n.*12-25C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421932T>A | CA2691006464 | ALDOB | c.1000-28A>T (n.1000-28A>T) c.*12-28A>T (n.*12-28A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421932T>C | CA2691006465 | ALDOB | c.1000-28A>G (n.1000-28A>G) c.*12-28A>G (n.*12-28A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421932T>G | CA2691006466 | ALDOB | c.1000-28A>C (n.1000-28A>C) c.*12-28A>C (n.*12-28A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421933G>T | CA2691006470 | ALDOB | c.1000-29C>A (n.1000-29C>A) c.*12-29C>A (n.*12-29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421935T>C | CA2691006474 | ALDOB | c.1000-31A>G (n.1000-31A>G) c.*12-31A>G (n.*12-31A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421937_101421945dup | CA2579403600 | ALDOB | c.1000-40_1000-32dup (n.1000-40_1000-32dup) c.*12-40_*12-32dup (n.*12-40_*12-32dup) | gnomAD v4 |
9 | g.101421937A= | CA1868275806 | ALDOB | c.1000-33T= (n.1000-33T=) c.*12-33T= (n.*12-33T=) | |
9 | g.101421937A>G | CA5161407 | ALDOB | c.1000-33T>C (n.1000-33T>C) c.*12-33T>C (n.*12-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421937A>T | CA2720056571 | ALDOB | c.1000-33T>A (n.1000-33T>A) c.*12-33T>A (n.*12-33T>A) | dbSNP |
9 | g.101421938G>C | CA2691006478 | ALDOB | c.1000-34C>G (n.1000-34C>G) c.*12-34C>G (n.*12-34C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421938G>T | CA2691006479 | ALDOB | c.1000-34C>A (n.1000-34C>A) c.*12-34C>A (n.*12-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421939A= | CA1868275808 | ALDOB | c.1000-35T= (n.1000-35T=) c.*12-35T= (n.*12-35T=) | |
9 | g.101421939A>T | CA5161408 | ALDOB | c.1000-35T>A (n.1000-35T>A) c.*12-35T>A (n.*12-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421940G>A | CA589815526 | ALDOB | c.1000-36C>T (n.1000-36C>T) c.*12-36C>T (n.*12-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421940G= | CA1868275811 | ALDOB | c.1000-36C= (n.1000-36C=) c.*12-36C= (n.*12-36C=) | |
9 | g.101421941T>A | CA2691006480 | ALDOB | c.1000-37A>T (n.1000-37A>T) c.*12-37A>T (n.*12-37A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421942A>G | CA2785321784 | ALDOB | c.1000-38T>C (n.1000-38T>C) c.*12-38T>C (n.*12-38T>C) | |
9 | g.101421945T>A | CA2691006482 | ALDOB | c.1000-41A>T (n.1000-41A>T) c.*12-41A>T (n.*12-41A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421945T>C | CA1868275813 | ALDOB | c.1000-41A>G (n.1000-41A>G) c.*12-41A>G (n.*12-41A>G) | dbSNP |
9 | g.101421945T= | CA1868275814 | ALDOB | c.1000-41A= (n.1000-41A=) c.*12-41A= (n.*12-41A=) | |
9 | g.101421946G>A | CA5161409 | ALDOB | c.1000-42C>T (n.1000-42C>T) c.*12-42C>T (n.*12-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101421946G= | CA1868275816 | ALDOB | c.1000-42C= (n.1000-42C=) c.*12-42C= (n.*12-42C=) | |
9 | g.101421947T>A | CA5161410 | ALDOB | c.1000-43A>T (n.1000-43A>T) c.*12-43A>T (n.*12-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101421947T= | CA1868275818 | ALDOB | c.1000-43A= (n.1000-43A=) c.*12-43A= (n.*12-43A=) | |
9 | g.101421949A= | CA1868275820 | ALDOB | c.1000-45T= (n.1000-45T=) c.*12-45T= (n.*12-45T=) | |
9 | g.101421950C= | CA1868275823 | ALDOB | c.1000-46G= (n.1000-46G=) c.*12-46G= (n.*12-46G=) | |
9 | g.101421950C>T | CA589815527 | ALDOB | c.1000-46G>A (n.1000-46G>A) c.*12-46G>A (n.*12-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.101421953dup | CA196955863 | ALDOB | c.1000-46dup (n.1000-46dup) c.*12-46dup (n.*12-46dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421951C= | CA1868275828 | ALDOB | c.1000-47G= (n.1000-47G=) c.*12-47G= (n.*12-47G=) | |
9 | g.101421951C>G | CA589815528 | ALDOB | c.1000-47G>C (n.1000-47G>C) c.*12-47G>C (n.*12-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421951C>T | CA5161411 | ALDOB | c.1000-47G>A (n.1000-47G>A) c.*12-47G>A (n.*12-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421952C>A | CA2691006486 | ALDOB | c.1000-48G>T (n.1000-48G>T) c.*12-48G>T (n.*12-48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421952_101421953insAAACACACCCAACA | CA2785321787 | ALDOB | c.1000-49_1000-48insTGTTGGGTGTGTTT (n.1000-49_1000-48insTGTTGGGTGTGTTT) c.*12-49_*12-48insTGTTGGGTGTGTTT (n.*12-49_*12-48insTGTTGGGTGTGTTT) | |
9 | g.101421953C>A | CA2579403601 | ALDOB | c.1000-49G>T (n.1000-49G>T) c.*12-49G>T (n.*12-49G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421954del | CA2691006487 | ALDOB | c.1000-50del (n.1000-50del) c.*12-50del (n.*12-50del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421954A>G | CA2579403602 | ALDOB | c.1000-50T>C (n.1000-50T>C) c.*12-50T>C (n.*12-50T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421955C>A | CA857728905 | ALDOB | c.1000-51G>T (n.1000-51G>T) c.*12-51G>T (n.*12-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421955C= | CA1868275831 | ALDOB | c.1000-51G= (n.1000-51G=) c.*12-51G= (n.*12-51G=) | |
9 | g.101421955C>G | CA2691006491 | ALDOB | c.1000-51G>C (n.1000-51G>C) c.*12-51G>C (n.*12-51G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421955C>T | CA2691006493 | ALDOB | c.1000-51G>A (n.1000-51G>A) c.*12-51G>A (n.*12-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421956C= | CA1868275833 | ALDOB | c.1000-52G= (n.1000-52G=) c.*12-52G= (n.*12-52G=) | |
9 | g.101421956C>G | CA1868275834 | ALDOB | c.1000-52G>C (n.1000-52G>C) c.*12-52G>C (n.*12-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421956C>T | CA1868275835 | ALDOB | c.1000-52G>A (n.1000-52G>A) c.*12-52G>A (n.*12-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421959G>A | CA589815529 | ALDOB | c.1000-55C>T (n.1000-55C>T) c.*12-55C>T (n.*12-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421959G= | CA1868275837 | ALDOB | c.1000-55C= (n.1000-55C=) c.*12-55C= (n.*12-55C=) | |
9 | g.101421959G>T | CA2691006498 | ALDOB | c.1000-55C>A (n.1000-55C>A) c.*12-55C>A (n.*12-55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421960A>G | CA2691006499 | ALDOB | c.1000-56T>C (n.1000-56T>C) c.*12-56T>C (n.*12-56T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421961C>A | CA2691006501 | ALDOB | c.1000-57G>T (n.1000-57G>T) c.*12-57G>T (n.*12-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421961C= | CA1868275840 | ALDOB | c.1000-57G= (n.1000-57G=) c.*12-57G= (n.*12-57G=) | |
9 | g.101421961C>T | CA1127395855 | ALDOB | c.1000-57G>A (n.1000-57G>A) c.*12-57G>A (n.*12-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421962C>A | CA2691006503 | ALDOB | c.1000-58G>T (n.1000-58G>T) c.*12-58G>T (n.*12-58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421962C>G | CA2691006504 | ALDOB | c.1000-58G>C (n.1000-58G>C) c.*12-58G>C (n.*12-58G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421962C>T | CA2579403603 | ALDOB | c.1000-58G>A (n.1000-58G>A) c.*12-58G>A (n.*12-58G>A) | |
9 | g.101421965G>A | CA2529472616 | ALDOB | c.1000-61C>T (n.1000-61C>T) c.*12-61C>T (n.*12-61C>T) | |
9 | g.101421965G>C | CA2579403604 | ALDOB | c.1000-61C>G (n.1000-61C>G) c.*12-61C>G (n.*12-61C>G) | |
9 | g.101421965G= | CA1868275842 | ALDOB | c.1000-61C= (n.1000-61C=) c.*12-61C= (n.*12-61C=) | |
9 | g.101421965G>T | CA1868275843 | ALDOB | c.1000-61C>A (n.1000-61C>A) c.*12-61C>A (n.*12-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421966T>A | CA2579403605 | ALDOB | c.1000-62A>T (n.1000-62A>T) c.*12-62A>T (n.*12-62A>T) | |
9 | g.101421969G>A | CA196955869 | ALDOB | c.1000-65C>T (n.1000-65C>T) c.*12-65C>T (n.*12-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421969G= | CA1868275845 | ALDOB | c.1000-65C= (n.1000-65C=) c.*12-65C= (n.*12-65C=) | |
9 | g.101421969G>T | CA2579403606 | ALDOB | c.1000-65C>A (n.1000-65C>A) c.*12-65C>A (n.*12-65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421970C>T | CA2691006510 | ALDOB | c.1000-66G>A (n.1000-66G>A) c.*12-66G>A (n.*12-66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421971C>G | CA2537991806 | ALDOB | c.1000-67G>C (n.1000-67G>C) c.*12-67G>C (n.*12-67G>C) | |
9 | g.101421971C>T | CA2691006511 | ALDOB | c.1000-67G>A (n.1000-67G>A) c.*12-67G>A (n.*12-67G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421974T>C | CA2691006513 | ALDOB | c.1000-70A>G (n.1000-70A>G) c.*12-70A>G (n.*12-70A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421975C>A | CA2691006515 | ALDOB | c.1000-71G>T (n.1000-71G>T) c.*12-71G>T (n.*12-71G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421975C>T | CA2691006516 | ALDOB | c.1000-71G>A (n.1000-71G>A) c.*12-71G>A (n.*12-71G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421976A= | CA1868275847 | ALDOB | c.1000-72T= (n.1000-72T=) c.*12-72T= (n.*12-72T=) | |
9 | g.101421976A>C | CA196955872 | ALDOB | c.1000-72T>G (n.1000-72T>G) c.*12-72T>G (n.*12-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421976A>G | CA857728925 | ALDOB | c.1000-72T>C (n.1000-72T>C) c.*12-72T>C (n.*12-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421976A>T | CA2691006517 | ALDOB | c.1000-72T>A (n.1000-72T>A) c.*12-72T>A (n.*12-72T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421977T>A | CA589815530 | ALDOB | c.1000-73A>T (n.1000-73A>T) c.*12-73A>T (n.*12-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421977T>C | CA196955875 | ALDOB | c.1000-73A>G (n.1000-73A>G) c.*12-73A>G (n.*12-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421977T= | CA1868275850 | ALDOB | c.1000-73A= (n.1000-73A=) c.*12-73A= (n.*12-73A=) | |
9 | g.101421978G>A | CA2579403607 | ALDOB | c.1000-74C>T (n.1000-74C>T) c.*12-74C>T (n.*12-74C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421978G>T | CA2579403608 | ALDOB | c.1000-74C>A (n.1000-74C>A) c.*12-74C>A (n.*12-74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421979G>A | CA589815531 | ALDOB | c.1000-75C>T (n.1000-75C>T) c.*12-75C>T (n.*12-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421979G>C | CA2691006521 | ALDOB | c.1000-75C>G (n.1000-75C>G) c.*12-75C>G (n.*12-75C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421979G= | CA1868275851 | ALDOB | c.1000-75C= (n.1000-75C=) c.*12-75C= (n.*12-75C=) | |
9 | g.101421980G>A | CA1868275853 | ALDOB | c.1000-76C>T (n.1000-76C>T) c.*12-76C>T (n.*12-76C>T) | dbSNP |
9 | g.101421980G= | CA1868275852 | ALDOB | c.1000-76C= (n.1000-76C=) c.*12-76C= (n.*12-76C=) | |
9 | g.101421985C>T | CA2691006524 | ALDOB | c.1000-81G>A (n.1000-81G>A) c.*12-81G>A (n.*12-81G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421987G>T | CA2691006526 | ALDOB | c.1000-83C>A (n.1000-83C>A) c.*12-83C>A (n.*12-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421988T>C | CA1868275855 | ALDOB | c.1000-84A>G (n.1000-84A>G) c.*12-84A>G (n.*12-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421988T= | CA1868275854 | ALDOB | c.1000-84A= (n.1000-84A=) c.*12-84A= (n.*12-84A=) | |
9 | g.101421989C>A | CA2579403610 | ALDOB | c.1000-85G>T (n.1000-85G>T) c.*12-85G>T (n.*12-85G>T) | |
9 | g.101421989C= | CA1868275858 | ALDOB | c.1000-85G= (n.1000-85G=) c.*12-85G= (n.*12-85G=) | |
9 | g.101421989C>G | CA1127395867 | ALDOB | c.1000-85G>C (n.1000-85G>C) c.*12-85G>C (n.*12-85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421989C>T | CA1868275857 | ALDOB | c.1000-85G>A (n.1000-85G>A) c.*12-85G>A (n.*12-85G>A) | dbSNP |
9 | g.101421989_101421990del | CA2579403609 | ALDOB | c.1000-86_1000-85del (n.1000-86_1000-85del) c.*12-86_*12-85del (n.*12-86_*12-85del) | |
9 | g.101421993C>A | CA2579403611 | ALDOB | c.1000-89G>T (n.1000-89G>T) c.*12-89G>T (n.*12-89G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421993C= | CA1868275861 | ALDOB | c.1000-89G= (n.1000-89G=) c.*12-89G= (n.*12-89G=) | |
9 | g.101421993C>T | CA915799650 | ALDOB | c.1000-89G>A (n.1000-89G>A) c.*12-89G>A (n.*12-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421994C>A | CA2691006530 | ALDOB | c.1000-90G>T (n.1000-90G>T) c.*12-90G>T (n.*12-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421994C= | CA1868275864 | ALDOB | c.1000-90G= (n.1000-90G=) c.*12-90G= (n.*12-90G=) | |
9 | g.101421994C>T | CA196955879 | ALDOB | c.1000-90G>A (n.1000-90G>A) c.*12-90G>A (n.*12-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421995T>C | CA2579403612 | ALDOB | c.1000-91A>G (n.1000-91A>G) c.*12-91A>G (n.*12-91A>G) | |
9 | g.101421997C>T | CA2579403613 | ALDOB | c.1000-93G>A (n.1000-93G>A) c.*12-93G>A (n.*12-93G>A) |